Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28098936A= | CA2166452629 | OCA2 | c.-22+288T= (n.-22+288T=) c.-22+175T= (n.-22+175T=) | |
15 | g.28098936A>G | CA267902637 | OCA2 | c.-22+288T>C (n.-22+288T>C) c.-22+175T>C (n.-22+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098940C= | CA2166452631 | OCA2 | c.-22+284G= (n.-22+284G=) c.-22+171G= (n.-22+171G=) | |
15 | g.28098940C>T | CA711756328 | OCA2 | c.-22+284G>A (n.-22+284G>A) c.-22+171G>A (n.-22+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098942C>A | CA711756329 | OCA2 | c.-22+282G>T (n.-22+282G>T) c.-22+169G>T (n.-22+169G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098942C= | CA2166452633 | OCA2 | c.-22+282G= (n.-22+282G=) c.-22+169G= (n.-22+169G=) | |
15 | g.28098944C>A | CA2166452637 | OCA2 | c.-22+280G>T (n.-22+280G>T) c.-22+167G>T (n.-22+167G>T) | dbSNP |
15 | g.28098944C= | CA2166452638 | OCA2 | c.-22+280G= (n.-22+280G=) c.-22+167G= (n.-22+167G=) | |
15 | g.28098944C>G | CA2166452635 | OCA2 | c.-22+280G>C (n.-22+280G>C) c.-22+167G>C (n.-22+167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098944C>T | CA267902642 | OCA2 | c.-22+280G>A (n.-22+280G>A) c.-22+167G>A (n.-22+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098945A= | CA2166452640 | OCA2 | c.-22+279T= (n.-22+279T=) c.-22+166T= (n.-22+166T=) | |
15 | g.28098945A>G | CA711756331 | OCA2 | c.-22+279T>C (n.-22+279T>C) c.-22+166T>C (n.-22+166T>C) | dbSNP |
15 | g.28098946C= | CA2166452644 | OCA2 | c.-22+278G= (n.-22+278G=) c.-22+165G= (n.-22+165G=) | |
15 | g.28098946C>T | CA267902650 | OCA2 | c.-22+278G>A (n.-22+278G>A) c.-22+165G>A (n.-22+165G>A) | dbSNP |
15 | g.28098948dup | CA267902648 | OCA2 | c.-22+278dup (n.-22+278dup) c.-22+165dup (n.-22+165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098948C= | CA2166452646 | OCA2 | c.-22+276G= (n.-22+276G=) c.-22+163G= (n.-22+163G=) | |
15 | g.28098948C>G | CA711756338 | OCA2 | c.-22+276G>C (n.-22+276G>C) c.-22+163G>C (n.-22+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098948C>T | CA2166452647 | OCA2 | c.-22+276G>A (n.-22+276G>A) c.-22+163G>A (n.-22+163G>A) | dbSNP |
15 | g.28098949A= | CA2166452649 | OCA2 | c.-22+275T= (n.-22+275T=) c.-22+162T= (n.-22+162T=) | |
15 | g.28098949A>G | CA2166452650 | OCA2 | c.-22+275T>C (n.-22+275T>C) c.-22+162T>C (n.-22+162T>C) | dbSNP |
15 | g.28098949A>T | CA711756341 | OCA2 | c.-22+275T>A (n.-22+275T>A) c.-22+162T>A (n.-22+162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098952A= | CA2166452652 | OCA2 | c.-22+272T= (n.-22+272T=) c.-22+159T= (n.-22+159T=) | |
15 | g.28098952A>G | CA2166452653 | OCA2 | c.-22+272T>C (n.-22+272T>C) c.-22+159T>C (n.-22+159T>C) | dbSNP |
15 | g.28098957A= | CA2166452655 | OCA2 | c.-22+267T= (n.-22+267T=) c.-22+154T= (n.-22+154T=) | |
15 | g.28098957A>G | CA2166452656 | OCA2 | c.-22+267T>C (n.-22+267T>C) c.-22+154T>C (n.-22+154T>C) | dbSNP |
15 | g.28098961C>A | CA2627388849 | OCA2 | c.-22+263G>T (n.-22+263G>T) c.-22+150G>T (n.-22+150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098961C= | CA2166452657 | OCA2 | c.-22+263G= (n.-22+263G=) c.-22+150G= (n.-22+150G=) | |
15 | g.28098961C>G | CA2166452659 | OCA2 | c.-22+263G>C (n.-22+263G>C) c.-22+150G>C (n.-22+150G>C) | dbSNP |
15 | g.28098961C>T | CA2627388848 | OCA2 | c.-22+263G>A (n.-22+263G>A) c.-22+150G>A (n.-22+150G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098962C>A | CA2627388850 | OCA2 | c.-22+262G>T (n.-22+262G>T) c.-22+149G>T (n.-22+149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098962C= | CA2166452664 | OCA2 | c.-22+262G= (n.-22+262G=) c.-22+149G= (n.-22+149G=) | |
15 | g.28098962C>T | CA2166452665 | OCA2 | c.-22+262G>A (n.-22+262G>A) c.-22+149G>A (n.-22+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098963C>A | CA2627388851 | OCA2 | c.-22+261G>T (n.-22+261G>T) c.-22+148G>T (n.-22+148G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098965C>A | CA2627388852 | OCA2 | c.-22+259G>T (n.-22+259G>T) c.-22+146G>T (n.-22+146G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098965C= | CA2166452667 | OCA2 | c.-22+259G= (n.-22+259G=) c.-22+146G= (n.-22+146G=) | |
15 | g.28098965C>G | CA2166452668 | OCA2 | c.-22+259G>C (n.-22+259G>C) c.-22+146G>C (n.-22+146G>C) | dbSNP |
15 | g.28098965C>T | CA2627388853 | OCA2 | c.-22+259G>A (n.-22+259G>A) c.-22+146G>A (n.-22+146G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098966C>A | CA2627388854 | OCA2 | c.-22+258G>T (n.-22+258G>T) c.-22+145G>T (n.-22+145G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098966C= | CA2166452670 | OCA2 | c.-22+258G= (n.-22+258G=) c.-22+145G= (n.-22+145G=) | |
15 | g.28098966C>G | CA968021513 | OCA2 | c.-22+258G>C (n.-22+258G>C) c.-22+145G>C (n.-22+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098966C>T | CA2627388855 | OCA2 | c.-22+258G>A (n.-22+258G>A) c.-22+145G>A (n.-22+145G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098967A= | CA2166452671 | OCA2 | c.-22+257T= (n.-22+257T=) c.-22+144T= (n.-22+144T=) | |
15 | g.28098967A>G | CA2627388856 | OCA2 | c.-22+257T>C (n.-22+257T>C) c.-22+144T>C (n.-22+144T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098968G>A | CA267902658 | OCA2 | c.-22+256C>T (n.-22+256C>T) c.-22+143C>T (n.-22+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098968G= | CA2166452675 | OCA2 | c.-22+256C= (n.-22+256C=) c.-22+143C= (n.-22+143C=) | |
15 | g.28098968G>T | CA2627388858 | OCA2 | c.-22+256C>A (n.-22+256C>A) c.-22+143C>A (n.-22+143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098972dup | CA711756343 | OCA2 | c.-22+256dup (n.-22+256dup) c.-22+143dup (n.-22+143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098972del | CA2627388857 | OCA2 | c.-22+256del (n.-22+256del) c.-22+143del (n.-22+143del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098969G>T | CA2627388859 | OCA2 | c.-22+255C>A (n.-22+255C>A) c.-22+142C>A (n.-22+142C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098970G>A | CA2627388861 | OCA2 | c.-22+254C>T (n.-22+254C>T) c.-22+141C>T (n.-22+141C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098970G>T | CA2627388860 | OCA2 | c.-22+254C>A (n.-22+254C>A) c.-22+141C>A (n.-22+141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098971G>A | CA2627388862 | OCA2 | c.-22+253C>T (n.-22+253C>T) c.-22+140C>T (n.-22+140C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098971G= | CA2166452677 | OCA2 | c.-22+253C= (n.-22+253C=) c.-22+140C= (n.-22+140C=) | |
15 | g.28098971G>T | CA968021517 | OCA2 | c.-22+253C>A (n.-22+253C>A) c.-22+140C>A (n.-22+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098972G>A | CA2627388863 | OCA2 | c.-22+252C>T (n.-22+252C>T) c.-22+139C>T (n.-22+139C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098972G>T | CA2803509151 | OCA2 | c.-22+252C>A (n.-22+252C>A) c.-22+139C>A (n.-22+139C>A) | |
15 | g.28098973C>A | CA2627388864 | OCA2 | c.-22+251G>T (n.-22+251G>T) c.-22+138G>T (n.-22+138G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>G | CA2627388865 | OCA2 | c.-22+251G>C (n.-22+251G>C) c.-22+138G>C (n.-22+138G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>T | CA2627388866 | OCA2 | c.-22+251G>A (n.-22+251G>A) c.-22+138G>A (n.-22+138G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098974G>A | CA711756344 | OCA2 | c.-22+250C>T (n.-22+250C>T) c.-22+137C>T (n.-22+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098974G= | CA2166452679 | OCA2 | c.-22+250C= (n.-22+250C=) c.-22+137C= (n.-22+137C=) | |
15 | g.28098974G>T | CA2627388867 | OCA2 | c.-22+250C>A (n.-22+250C>A) c.-22+137C>A (n.-22+137C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098975A>G | CA2627388868 | OCA2 | c.-22+249T>C (n.-22+249T>C) c.-22+136T>C (n.-22+136T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098975A>T | CA2627388869 | OCA2 | c.-22+249T>A (n.-22+249T>A) c.-22+136T>A (n.-22+136T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098976C= | CA2166452680 | OCA2 | c.-22+248G= (n.-22+248G=) c.-22+135G= (n.-22+135G=) | |
15 | g.28098976C>T | CA2166452681 | OCA2 | c.-22+248G>A (n.-22+248G>A) c.-22+135G>A (n.-22+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098977T>C | CA968021521 | OCA2 | c.-22+247A>G (n.-22+247A>G) c.-22+134A>G (n.-22+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098977T= | CA2166452682 | OCA2 | c.-22+247A= (n.-22+247A=) c.-22+134A= (n.-22+134A=) | |
15 | g.28098981dup | CA2627388870 | OCA2 | c.-22+247dup (n.-22+247dup) c.-22+134dup (n.-22+134dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28098981del | CA2627388871 | OCA2 | c.-22+247del (n.-22+247del) c.-22+134del (n.-22+134del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098980T>A | CA2627388872 | OCA2 | c.-22+244A>T (n.-22+244A>T) c.-22+131A>T (n.-22+131A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098980T>C | CA2627388873 | OCA2 | c.-22+244A>G (n.-22+244A>G) c.-22+131A>G (n.-22+131A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098981T>C | CA2627388874 | OCA2 | c.-22+243A>G (n.-22+243A>G) c.-22+130A>G (n.-22+130A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098982C>A | CA2627388875 | OCA2 | c.-22+242G>T (n.-22+242G>T) c.-22+129G>T (n.-22+129G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098982C= | CA2166452684 | OCA2 | c.-22+242G= (n.-22+242G=) c.-22+129G= (n.-22+129G=) | |
15 | g.28098982C>T | CA711756346 | OCA2 | c.-22+242G>A (n.-22+242G>A) c.-22+129G>A (n.-22+129G>A) | dbSNP |
15 | g.28098983C>A | CA2627388876 | OCA2 | c.-22+241G>T (n.-22+241G>T) c.-22+128G>T (n.-22+128G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098983C>T | CA2627388877 | OCA2 | c.-22+241G>A (n.-22+241G>A) c.-22+128G>A (n.-22+128G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098984T>C | CA2627388878 | OCA2 | c.-22+240A>G (n.-22+240A>G) c.-22+127A>G (n.-22+127A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098985G>T | CA2627388880 | OCA2 | c.-22+239C>A (n.-22+239C>A) c.-22+126C>A (n.-22+126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098987del | CA2627388879 | OCA2 | c.-22+239del (n.-22+239del) c.-22+126del (n.-22+126del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098986G>T | CA2627388881 | OCA2 | c.-22+238C>A (n.-22+238C>A) c.-22+125C>A (n.-22+125C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098987G>A | CA2627388882 | OCA2 | c.-22+237C>T (n.-22+237C>T) c.-22+124C>T (n.-22+124C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098987G>T | CA2627388883 | OCA2 | c.-22+237C>A (n.-22+237C>A) c.-22+124C>A (n.-22+124C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098987_28098991del | CA2540410957 | OCA2 | c.-22+233_-22+237del (n.-22+233_-22+237del) c.-22+120_-22+124del (n.-22+120_-22+124del) | |
15 | g.28098989C>A | CA267902661 | OCA2 | c.-22+235G>T (n.-22+235G>T) c.-22+122G>T (n.-22+122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098989C= | CA2166452686 | OCA2 | c.-22+235G= (n.-22+235G=) c.-22+122G= (n.-22+122G=) | |
15 | g.28098989C>T | CA267902662 | OCA2 | c.-22+235G>A (n.-22+235G>A) c.-22+122G>A (n.-22+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098990G>A | CA2627388886 | OCA2 | c.-22+234C>T (n.-22+234C>T) c.-22+121C>T (n.-22+121C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098990G>C | CA2627388885 | OCA2 | c.-22+234C>G (n.-22+234C>G) c.-22+121C>G (n.-22+121C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098990G>T | CA2627388884 | OCA2 | c.-22+234C>A (n.-22+234C>A) c.-22+121C>A (n.-22+121C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098991C>A | CA2627388887 | OCA2 | c.-22+233G>T (n.-22+233G>T) c.-22+120G>T (n.-22+120G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098991C>T | CA2627388888 | OCA2 | c.-22+233G>A (n.-22+233G>A) c.-22+120G>A (n.-22+120G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098992C>A | CA2627388889 | OCA2 | c.-22+232G>T (n.-22+232G>T) c.-22+119G>T (n.-22+119G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098992C>G | CA2627388890 | OCA2 | c.-22+232G>C (n.-22+232G>C) c.-22+119G>C (n.-22+119G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098992C>T | CA2627388891 | OCA2 | c.-22+232G>A (n.-22+232G>A) c.-22+119G>A (n.-22+119G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098993T>A | CA267902670 | OCA2 | c.-22+231A>T (n.-22+231A>T) c.-22+118A>T (n.-22+118A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098993T>C | CA616700838 | OCA2 | c.-22+231A>G (n.-22+231A>G) c.-22+118A>G (n.-22+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098993T= | CA2166452689 | OCA2 | c.-22+231A= (n.-22+231A=) c.-22+118A= (n.-22+118A=) | |
15 | g.28098994G>A | CA2627388892 | OCA2 | c.-22+230C>T (n.-22+230C>T) c.-22+117C>T (n.-22+117C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098994G>T | CA2627388893 | OCA2 | c.-22+230C>A (n.-22+230C>A) c.-22+117C>A (n.-22+117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098995_28099065del | CA2530540469 | OCA2 | c.-22+160_-22+230del (n.-22+160_-22+230del) c.-22+47_-22+117del (n.-22+47_-22+117del) | |
15 | g.28098995G>A | CA2627388894 | OCA2 | c.-22+229C>T (n.-22+229C>T) c.-22+116C>T (n.-22+116C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098995G= | CA2166452692 | OCA2 | c.-22+229C= (n.-22+229C=) c.-22+116C= (n.-22+116C=) | |
15 | g.28098995G>T | CA616700840 | OCA2 | c.-22+229C>A (n.-22+229C>A) c.-22+116C>A (n.-22+116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098996C>A | CA2627388895 | OCA2 | c.-22+228G>T (n.-22+228G>T) c.-22+115G>T (n.-22+115G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098996C= | CA2166452695 | OCA2 | c.-22+228G= (n.-22+228G=) c.-22+115G= (n.-22+115G=) | |
15 | g.28098996C>T | CA616700842 | OCA2 | c.-22+228G>A (n.-22+228G>A) c.-22+115G>A (n.-22+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098997A= | CA2166452697 | OCA2 | c.-22+227T= (n.-22+227T=) c.-22+114T= (n.-22+114T=) | |
15 | g.28098997A>C | CA2166452699 | OCA2 | c.-22+227T>G (n.-22+227T>G) c.-22+114T>G (n.-22+114T>G) | dbSNP |
15 | g.28098997A>G | CA2627388896 | OCA2 | c.-22+227T>C (n.-22+227T>C) c.-22+114T>C (n.-22+114T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098998G>A | CA267902685 | OCA2 | c.-22+226C>T (n.-22+226C>T) c.-22+113C>T (n.-22+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098998G= | CA2166452700 | OCA2 | c.-22+226C= (n.-22+226C=) c.-22+113C= (n.-22+113C=) | |
15 | g.28098998G>T | CA2627388897 | OCA2 | c.-22+226C>A (n.-22+226C>A) c.-22+113C>A (n.-22+113C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098999A>G | CA2627388899 | OCA2 | c.-22+225T>C (n.-22+225T>C) c.-22+112T>C (n.-22+112T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098999A>T | CA2627388898 | OCA2 | c.-22+225T>A (n.-22+225T>A) c.-22+112T>A (n.-22+112T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099000G>A | CA2627388901 | OCA2 | c.-22+224C>T (n.-22+224C>T) c.-22+111C>T (n.-22+111C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099000G>T | CA2627388900 | OCA2 | c.-22+224C>A (n.-22+224C>A) c.-22+111C>A (n.-22+111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099001A>G | CA2627388902 | OCA2 | c.-22+223T>C (n.-22+223T>C) c.-22+110T>C (n.-22+110T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099001A>T | CA2803509152 | OCA2 | c.-22+223T>A (n.-22+223T>A) c.-22+110T>A (n.-22+110T>A) | |
15 | g.28099002G>T | CA2627388903 | OCA2 | c.-22+222C>A (n.-22+222C>A) c.-22+109C>A (n.-22+109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099003C>A | CA2803509153 | OCA2 | c.-22+221G>T (n.-22+221G>T) c.-22+108G>T (n.-22+108G>T) | |
15 | g.28099003C= | CA2166452702 | OCA2 | c.-22+221G= (n.-22+221G=) c.-22+108G= (n.-22+108G=) | |
15 | g.28099003C>T | CA2166452703 | OCA2 | c.-22+221G>A (n.-22+221G>A) c.-22+108G>A (n.-22+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099004C>A | CA2627388904 | OCA2 | c.-22+220G>T (n.-22+220G>T) c.-22+107G>T (n.-22+107G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099004C= | CA2166452705 | OCA2 | c.-22+220G= (n.-22+220G=) c.-22+107G= (n.-22+107G=) | |
15 | g.28099004C>T | CA711756357 | OCA2 | c.-22+220G>A (n.-22+220G>A) c.-22+107G>A (n.-22+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099005G>A | CA711756361 | OCA2 | c.-22+219C>T (n.-22+219C>T) c.-22+106C>T (n.-22+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099005G>C | CA968021532 | OCA2 | c.-22+219C>G (n.-22+219C>G) c.-22+106C>G (n.-22+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099005G= | CA2166452709 | OCA2 | c.-22+219C= (n.-22+219C=) c.-22+106C= (n.-22+106C=) | |
15 | g.28099005G>T | CA2627388905 | OCA2 | c.-22+219C>A (n.-22+219C>A) c.-22+106C>A (n.-22+106C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099006G>A | CA2627388906 | OCA2 | c.-22+218C>T (n.-22+218C>T) c.-22+105C>T (n.-22+105C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099006G>C | CA2166452711 | OCA2 | c.-22+218C>G (n.-22+218C>G) c.-22+105C>G (n.-22+105C>G) | dbSNP |
15 | g.28099006G= | CA2166452712 | OCA2 | c.-22+218C= (n.-22+218C=) c.-22+105C= (n.-22+105C=) | |
15 | g.28099007A>G | CA2627388907 | OCA2 | c.-22+217T>C (n.-22+217T>C) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099007A>T | CA2627388908 | OCA2 | c.-22+217T>A (n.-22+217T>A) c.-22+104T>A (n.-22+104T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099007_28099008delinsAG | CA2166452713 | OCA2 | c.-22+216_-22+217delinsCT (n.-22+216_-22+217delinsCT) c.-22+103_-22+104delinsCT (n.-22+103_-22+104delinsCT) | |
15 | g.28099008G>T | CA2627388910 | OCA2 | c.-22+216C>A (n.-22+216C>A) c.-22+103C>A (n.-22+103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012dup | CA2627388909 | OCA2 | c.-22+216dup (n.-22+216dup) c.-22+103dup (n.-22+103dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012del | CA2166452714 | OCA2 | c.-22+216del (n.-22+216del) c.-22+103del (n.-22+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099009G>A | CA2803509154 | OCA2 | c.-22+215C>T (n.-22+215C>T) c.-22+102C>T (n.-22+102C>T) | |
15 | g.28099009G>C | CA616700844 | OCA2 | c.-22+215C>G (n.-22+215C>G) c.-22+102C>G (n.-22+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099009G= | CA2166452716 | OCA2 | c.-22+215C= (n.-22+215C=) c.-22+102C= (n.-22+102C=) | |
15 | g.28099009G>T | CA2166452717 | OCA2 | c.-22+215C>A (n.-22+215C>A) c.-22+102C>A (n.-22+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099010G>A | CA2627388911 | OCA2 | c.-22+214C>T (n.-22+214C>T) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099010G>T | CA2627388912 | OCA2 | c.-22+214C>A (n.-22+214C>A) c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099011G>A | CA711756364 | OCA2 | c.-22+213C>T (n.-22+213C>T) c.-22+100C>T (n.-22+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099011G>C | CA968021537 | OCA2 | c.-22+213C>G (n.-22+213C>G) c.-22+100C>G (n.-22+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099011G= | CA2166452720 | OCA2 | c.-22+213C= (n.-22+213C=) c.-22+100C= (n.-22+100C=) | |
15 | g.28099011G>T | CA2627388913 | OCA2 | c.-22+213C>A (n.-22+213C>A) c.-22+100C>A (n.-22+100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012G>A | CA2627388914 | OCA2 | c.-22+212C>T (n.-22+212C>T) c.-22+99C>T (n.-22+99C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012G>C | CA711756366 | OCA2 | c.-22+212C>G (n.-22+212C>G) c.-22+99C>G (n.-22+99C>G) | dbSNP |
15 | g.28099012G= | CA2166452721 | OCA2 | c.-22+212C= (n.-22+212C=) c.-22+99C= (n.-22+99C=) | |
15 | g.28099012G>T | CA267902696 | OCA2 | c.-22+212C>A (n.-22+212C>A) c.-22+99C>A (n.-22+99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099013T>A | CA2627388915 | OCA2 | c.-22+211A>T (n.-22+211A>T) c.-22+98A>T (n.-22+98A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099013T>C | CA2627388916 | OCA2 | c.-22+211A>G (n.-22+211A>G) c.-22+98A>G (n.-22+98A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099014G>A | CA2627388917 | OCA2 | c.-22+210C>T (n.-22+210C>T) c.-22+97C>T (n.-22+97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099014G>C | CA2166452724 | OCA2 | c.-22+210C>G (n.-22+210C>G) c.-22+97C>G (n.-22+97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099014G= | CA2166452723 | OCA2 | c.-22+210C= (n.-22+210C=) c.-22+97C= (n.-22+97C=) | |
15 | g.28099014G>T | CA2627388918 | OCA2 | c.-22+210C>A (n.-22+210C>A) c.-22+97C>A (n.-22+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>A | CA2627388919 | OCA2 | c.-22+209G>T (n.-22+209G>T) c.-22+96G>T (n.-22+96G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>G | CA2553978737 | OCA2 | c.-22+209G>C (n.-22+209G>C) c.-22+96G>C (n.-22+96G>C) | |
15 | g.28099015C>T | CA2627388920 | OCA2 | c.-22+209G>A (n.-22+209G>A) c.-22+96G>A (n.-22+96G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099016T>C | CA2627388921 | OCA2 | c.-22+208A>G (n.-22+208A>G) c.-22+95A>G (n.-22+95A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017del | CA2627388924 | OCA2 | c.-22+207del (n.-22+207del) c.-22+94del (n.-22+94del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>A | CA2627388922 | OCA2 | c.-22+207G>T (n.-22+207G>T) c.-22+94G>T (n.-22+94G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>G | CA2627388923 | OCA2 | c.-22+207G>C (n.-22+207G>C) c.-22+94G>C (n.-22+94G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018del | CA2627388925 | OCA2 | c.-22+206del (n.-22+206del) c.-22+93del (n.-22+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018A= | CA2166452725 | OCA2 | c.-22+206T= (n.-22+206T=) c.-22+93T= (n.-22+93T=) | |
15 | g.28099018A>C | CA2627388926 | OCA2 | c.-22+206T>G (n.-22+206T>G) c.-22+93T>G (n.-22+93T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018A>G | CA711756370 | OCA2 | c.-22+206T>C (n.-22+206T>C) c.-22+93T>C (n.-22+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099019G>A | CA2627388929 | OCA2 | c.-22+205C>T (n.-22+205C>T) c.-22+92C>T (n.-22+92C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099019G>T | CA2627388930 | OCA2 | c.-22+205C>A (n.-22+205C>A) c.-22+92C>A (n.-22+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023dup | CA2627388927 | OCA2 | c.-22+205dup (n.-22+205dup) c.-22+92dup (n.-22+92dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023del | CA2627388928 | OCA2 | c.-22+205del (n.-22+205del) c.-22+92del (n.-22+92del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099020G>A | CA2627388931 | OCA2 | c.-22+204C>T (n.-22+204C>T) c.-22+91C>T (n.-22+91C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099020G= | CA2166452726 | OCA2 | c.-22+204C= (n.-22+204C=) c.-22+91C= (n.-22+91C=) | |
15 | g.28099020G>T | CA968021540 | OCA2 | c.-22+204C>A (n.-22+204C>A) c.-22+91C>A (n.-22+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099021G>C | CA2166452730 | OCA2 | c.-22+203C>G (n.-22+203C>G) c.-22+90C>G (n.-22+90C>G) | dbSNP |
15 | g.28099021G= | CA2166452728 | OCA2 | c.-22+203C= (n.-22+203C=) c.-22+90C= (n.-22+90C=) | |
15 | g.28099021G>T | CA2627388932 | OCA2 | c.-22+203C>A (n.-22+203C>A) c.-22+90C>A (n.-22+90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099022G>A | CA711756373 | OCA2 | c.-22+202C>T (n.-22+202C>T) c.-22+89C>T (n.-22+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099022G= | CA2166452733 | OCA2 | c.-22+202C= (n.-22+202C=) c.-22+89C= (n.-22+89C=) | |
15 | g.28099022G>T | CA2627388933 | OCA2 | c.-22+202C>A (n.-22+202C>A) c.-22+89C>A (n.-22+89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023G>A | CA2627388934 | OCA2 | c.-22+201C>T (n.-22+201C>T) c.-22+88C>T (n.-22+88C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023G>T | CA2627388935 | OCA2 | c.-22+201C>A (n.-22+201C>A) c.-22+88C>A (n.-22+88C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099024C>A | CA711756376 | OCA2 | c.-22+200G>T (n.-22+200G>T) c.-22+87G>T (n.-22+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099024C= | CA2166452735 | OCA2 | c.-22+200G= (n.-22+200G=) c.-22+87G= (n.-22+87G=) | |
15 | g.28099024C>G | CA2627388936 | OCA2 | c.-22+200G>C (n.-22+200G>C) c.-22+87G>C (n.-22+87G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099024C>T | CA2627388937 | OCA2 | c.-22+200G>A (n.-22+200G>A) c.-22+87G>A (n.-22+87G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099025A>G | CA2627388938 | OCA2 | c.-22+199T>C (n.-22+199T>C) c.-22+86T>C (n.-22+86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099026G>A | CA2627388939 | OCA2 | c.-22+198C>T (n.-22+198C>T) c.-22+85C>T (n.-22+85C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099026G>T | CA2627388940 | OCA2 | c.-22+198C>A (n.-22+198C>A) c.-22+85C>A (n.-22+85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>A | CA2627388941 | OCA2 | c.-22+197G>T (n.-22+197G>T) c.-22+84G>T (n.-22+84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>G | CA2627388942 | OCA2 | c.-22+197G>C (n.-22+197G>C) c.-22+84G>C (n.-22+84G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>T | CA2627388943 | OCA2 | c.-22+197G>A (n.-22+197G>A) c.-22+84G>A (n.-22+84G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099028T>C | CA2627388944 | OCA2 | c.-22+196A>G (n.-22+196A>G) c.-22+83A>G (n.-22+83A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099029G>A | CA2627388945 | OCA2 | c.-22+195C>T (n.-22+195C>T) c.-22+82C>T (n.-22+82C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099029G>T | CA2627388946 | OCA2 | c.-22+195C>A (n.-22+195C>A) c.-22+82C>A (n.-22+82C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099030C>A | CA2627388947 | OCA2 | c.-22+194G>T (n.-22+194G>T) c.-22+81G>T (n.-22+81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099030C>T | CA2627388948 | OCA2 | c.-22+194G>A (n.-22+194G>A) c.-22+81G>A (n.-22+81G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099031T>C | CA2627388949 | OCA2 | c.-22+193A>G (n.-22+193A>G) c.-22+80A>G (n.-22+80A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099032G>A | CA2166452738 | OCA2 | c.-22+192C>T (n.-22+192C>T) c.-22+79C>T (n.-22+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099032G= | CA2166452737 | OCA2 | c.-22+192C= (n.-22+192C=) c.-22+79C= (n.-22+79C=) | |
15 | g.28099032G>T | CA2627388950 | OCA2 | c.-22+192C>A (n.-22+192C>A) c.-22+79C>A (n.-22+79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099033C>A | CA2627388951 | OCA2 | c.-22+191G>T (n.-22+191G>T) c.-22+78G>T (n.-22+78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099033C>T | CA2627388952 | OCA2 | c.-22+191G>A (n.-22+191G>A) c.-22+78G>A (n.-22+78G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099034A>C | CA2627388953 | OCA2 | c.-22+190T>G (n.-22+190T>G) c.-22+77T>G (n.-22+77T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099034A>G | CA2627388954 | OCA2 | c.-22+190T>C (n.-22+190T>C) c.-22+77T>C (n.-22+77T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099034A>T | CA2627388955 | OCA2 | c.-22+190T>A (n.-22+190T>A) c.-22+77T>A (n.-22+77T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099035G>A | CA267902700 | OCA2 | c.-22+189C>T (n.-22+189C>T) c.-22+76C>T (n.-22+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099035G= | CA2166452740 | OCA2 | c.-22+189C= (n.-22+189C=) c.-22+76C= (n.-22+76C=) | |
15 | g.28099035G>T | CA2627388956 | OCA2 | c.-22+189C>A (n.-22+189C>A) c.-22+76C>A (n.-22+76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099036G>A | CA2627388957 | OCA2 | c.-22+188C>T (n.-22+188C>T) c.-22+75C>T (n.-22+75C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099036G>C | CA2627388958 | OCA2 | c.-22+188C>G (n.-22+188C>G) c.-22+75C>G (n.-22+75C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099036G= | CA2166452742 | OCA2 | c.-22+188C= (n.-22+188C=) c.-22+75C= (n.-22+75C=) | |
15 | g.28099036G>T | CA2166452743 | OCA2 | c.-22+188C>A (n.-22+188C>A) c.-22+75C>A (n.-22+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |