Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28098873C= | CA2166452571 | OCA2 | c.-22+351G= (n.-22+351G=) c.-22+238G= (n.-22+238G=) | |
15 | g.28098873C>T | CA267902568 | OCA2 | c.-22+351G>A (n.-22+351G>A) c.-22+238G>A (n.-22+238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098875C= | CA2166452573 | OCA2 | c.-22+349G= (n.-22+349G=) c.-22+236G= (n.-22+236G=) | |
15 | g.28098875C>T | CA2166452574 | OCA2 | c.-22+349G>A (n.-22+349G>A) c.-22+236G>A (n.-22+236G>A) | dbSNP |
15 | g.28098876C= | CA2166452576 | OCA2 | c.-22+348G= (n.-22+348G=) c.-22+235G= (n.-22+235G=) | |
15 | g.28098876C>T | CA2166452577 | OCA2 | c.-22+348G>A (n.-22+348G>A) c.-22+235G>A (n.-22+235G>A) | dbSNP |
15 | g.28098877G>A | CA711756310 | OCA2 | c.-22+347C>T (n.-22+347C>T) c.-22+234C>T (n.-22+234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098877G= | CA2166452578 | OCA2 | c.-22+347C= (n.-22+347C=) c.-22+234C= (n.-22+234C=) | |
15 | g.28098877G>T | CA711756311 | OCA2 | c.-22+347C>A (n.-22+347C>A) c.-22+234C>A (n.-22+234C>A) | dbSNP |
15 | g.28098883C= | CA2166452580 | OCA2 | c.-22+341G= (n.-22+341G=) c.-22+228G= (n.-22+228G=) | |
15 | g.28098883C>G | CA267902573 | OCA2 | c.-22+341G>C (n.-22+341G>C) c.-22+228G>C (n.-22+228G>C) | dbSNP |
15 | g.28098884C= | CA2166452581 | OCA2 | c.-22+340G= (n.-22+340G=) c.-22+227G= (n.-22+227G=) | |
15 | g.28098884C>T | CA711756317 | OCA2 | c.-22+340G>A (n.-22+340G>A) c.-22+227G>A (n.-22+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098889G>A | CA968021500 | OCA2 | c.-22+335C>T (n.-22+335C>T) c.-22+222C>T (n.-22+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098889G= | CA2166452583 | OCA2 | c.-22+335C= (n.-22+335C=) c.-22+222C= (n.-22+222C=) | |
15 | g.28098890C= | CA2166452585 | OCA2 | c.-22+334G= (n.-22+334G=) c.-22+221G= (n.-22+221G=) | |
15 | g.28098890C>G | CA267902575 | OCA2 | c.-22+334G>C (n.-22+334G>C) c.-22+221G>C (n.-22+221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098895C= | CA2166452586 | OCA2 | c.-22+329G= (n.-22+329G=) c.-22+216G= (n.-22+216G=) | |
15 | g.28098895C>G | CA2166452588 | OCA2 | c.-22+329G>C (n.-22+329G>C) c.-22+216G>C (n.-22+216G>C) | dbSNP |
15 | g.28098897G>A | CA711756321 | OCA2 | c.-22+327C>T (n.-22+327C>T) c.-22+214C>T (n.-22+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098897G= | CA2166452590 | OCA2 | c.-22+327C= (n.-22+327C=) c.-22+214C= (n.-22+214C=) | |
15 | g.28098900G>A | CA267902579 | OCA2 | c.-22+324C>T (n.-22+324C>T) c.-22+211C>T (n.-22+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098900G= | CA2166452594 | OCA2 | c.-22+324C= (n.-22+324C=) c.-22+211C= (n.-22+211C=) | |
15 | g.28098902T>G | CA2166452601 | OCA2 | c.-22+322A>C (n.-22+322A>C) c.-22+209A>C (n.-22+209A>C) | dbSNP |
15 | g.28098902T= | CA2166452600 | OCA2 | c.-22+322A= (n.-22+322A=) c.-22+209A= (n.-22+209A=) | |
15 | g.28098905A= | CA2166452605 | OCA2 | c.-22+319T= (n.-22+319T=) c.-22+206T= (n.-22+206T=) | |
15 | g.28098905A>G | CA711756325 | OCA2 | c.-22+319T>C (n.-22+319T>C) c.-22+206T>C (n.-22+206T>C) | dbSNP |
15 | g.28098909G>C | CA267902594 | OCA2 | c.-22+315C>G (n.-22+315C>G) c.-22+202C>G (n.-22+202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098909G= | CA2166452608 | OCA2 | c.-22+315C= (n.-22+315C=) c.-22+202C= (n.-22+202C=) | |
15 | g.28098909G>T | CA2166452609 | OCA2 | c.-22+315C>A (n.-22+315C>A) c.-22+202C>A (n.-22+202C>A) | dbSNP |
15 | g.28098910A= | CA2166452611 | OCA2 | c.-22+314T= (n.-22+314T=) c.-22+201T= (n.-22+201T=) | |
15 | g.28098910A>T | CA968021505 | OCA2 | c.-22+314T>A (n.-22+314T>A) c.-22+201T>A (n.-22+201T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098913A= | CA2166452612 | OCA2 | c.-22+311T= (n.-22+311T=) c.-22+198T= (n.-22+198T=) | |
15 | g.28098913A>G | CA267902606 | OCA2 | c.-22+311T>C (n.-22+311T>C) c.-22+198T>C (n.-22+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098915T>C | CA2166452616 | OCA2 | c.-22+309A>G (n.-22+309A>G) c.-22+196A>G (n.-22+196A>G) | dbSNP |
15 | g.28098915T= | CA2166452615 | OCA2 | c.-22+309A= (n.-22+309A=) c.-22+196A= (n.-22+196A=) | |
15 | g.28098922C= | CA2166452617 | OCA2 | c.-22+302G= (n.-22+302G=) c.-22+189G= (n.-22+189G=) | |
15 | g.28098922C>G | CA2166452618 | OCA2 | c.-22+302G>C (n.-22+302G>C) c.-22+189G>C (n.-22+189G>C) | dbSNP |
15 | g.28098927C= | CA2166452620 | OCA2 | c.-22+297G= (n.-22+297G=) c.-22+184G= (n.-22+184G=) | |
15 | g.28098927C>T | CA2166452621 | OCA2 | c.-22+297G>A (n.-22+297G>A) c.-22+184G>A (n.-22+184G>A) | dbSNP |
15 | g.28098928C= | CA2166452623 | OCA2 | c.-22+296G= (n.-22+296G=) c.-22+183G= (n.-22+183G=) | |
15 | g.28098928C>T | CA968021506 | OCA2 | c.-22+296G>A (n.-22+296G>A) c.-22+183G>A (n.-22+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098931T>C | CA267902612 | OCA2 | c.-22+293A>G (n.-22+293A>G) c.-22+180A>G (n.-22+180A>G) | dbSNP |
15 | g.28098931T= | CA2166452624 | OCA2 | c.-22+293A= (n.-22+293A=) c.-22+180A= (n.-22+180A=) | |
15 | g.28098936A= | CA2166452629 | OCA2 | c.-22+288T= (n.-22+288T=) c.-22+175T= (n.-22+175T=) | |
15 | g.28098936A>G | CA267902637 | OCA2 | c.-22+288T>C (n.-22+288T>C) c.-22+175T>C (n.-22+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098940C= | CA2166452631 | OCA2 | c.-22+284G= (n.-22+284G=) c.-22+171G= (n.-22+171G=) | |
15 | g.28098940C>T | CA711756328 | OCA2 | c.-22+284G>A (n.-22+284G>A) c.-22+171G>A (n.-22+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098942C>A | CA711756329 | OCA2 | c.-22+282G>T (n.-22+282G>T) c.-22+169G>T (n.-22+169G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098942C= | CA2166452633 | OCA2 | c.-22+282G= (n.-22+282G=) c.-22+169G= (n.-22+169G=) | |
15 | g.28098944C>A | CA2166452637 | OCA2 | c.-22+280G>T (n.-22+280G>T) c.-22+167G>T (n.-22+167G>T) | dbSNP |
15 | g.28098944C= | CA2166452638 | OCA2 | c.-22+280G= (n.-22+280G=) c.-22+167G= (n.-22+167G=) | |
15 | g.28098944C>G | CA2166452635 | OCA2 | c.-22+280G>C (n.-22+280G>C) c.-22+167G>C (n.-22+167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098944C>T | CA267902642 | OCA2 | c.-22+280G>A (n.-22+280G>A) c.-22+167G>A (n.-22+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098945A= | CA2166452640 | OCA2 | c.-22+279T= (n.-22+279T=) c.-22+166T= (n.-22+166T=) | |
15 | g.28098945A>G | CA711756331 | OCA2 | c.-22+279T>C (n.-22+279T>C) c.-22+166T>C (n.-22+166T>C) | dbSNP |
15 | g.28098946C= | CA2166452644 | OCA2 | c.-22+278G= (n.-22+278G=) c.-22+165G= (n.-22+165G=) | |
15 | g.28098946C>T | CA267902650 | OCA2 | c.-22+278G>A (n.-22+278G>A) c.-22+165G>A (n.-22+165G>A) | dbSNP |
15 | g.28098948dup | CA267902648 | OCA2 | c.-22+278dup (n.-22+278dup) c.-22+165dup (n.-22+165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098948C= | CA2166452646 | OCA2 | c.-22+276G= (n.-22+276G=) c.-22+163G= (n.-22+163G=) | |
15 | g.28098948C>G | CA711756338 | OCA2 | c.-22+276G>C (n.-22+276G>C) c.-22+163G>C (n.-22+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098948C>T | CA2166452647 | OCA2 | c.-22+276G>A (n.-22+276G>A) c.-22+163G>A (n.-22+163G>A) | dbSNP |
15 | g.28098949A= | CA2166452649 | OCA2 | c.-22+275T= (n.-22+275T=) c.-22+162T= (n.-22+162T=) | |
15 | g.28098949A>G | CA2166452650 | OCA2 | c.-22+275T>C (n.-22+275T>C) c.-22+162T>C (n.-22+162T>C) | dbSNP |
15 | g.28098949A>T | CA711756341 | OCA2 | c.-22+275T>A (n.-22+275T>A) c.-22+162T>A (n.-22+162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098952A= | CA2166452652 | OCA2 | c.-22+272T= (n.-22+272T=) c.-22+159T= (n.-22+159T=) | |
15 | g.28098952A>G | CA2166452653 | OCA2 | c.-22+272T>C (n.-22+272T>C) c.-22+159T>C (n.-22+159T>C) | dbSNP |
15 | g.28098957A= | CA2166452655 | OCA2 | c.-22+267T= (n.-22+267T=) c.-22+154T= (n.-22+154T=) | |
15 | g.28098957A>G | CA2166452656 | OCA2 | c.-22+267T>C (n.-22+267T>C) c.-22+154T>C (n.-22+154T>C) | dbSNP |
15 | g.28098961C>A | CA2627388849 | OCA2 | c.-22+263G>T (n.-22+263G>T) c.-22+150G>T (n.-22+150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098961C= | CA2166452657 | OCA2 | c.-22+263G= (n.-22+263G=) c.-22+150G= (n.-22+150G=) | |
15 | g.28098961C>G | CA2166452659 | OCA2 | c.-22+263G>C (n.-22+263G>C) c.-22+150G>C (n.-22+150G>C) | dbSNP |
15 | g.28098961C>T | CA2627388848 | OCA2 | c.-22+263G>A (n.-22+263G>A) c.-22+150G>A (n.-22+150G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098962C>A | CA2627388850 | OCA2 | c.-22+262G>T (n.-22+262G>T) c.-22+149G>T (n.-22+149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098962C= | CA2166452664 | OCA2 | c.-22+262G= (n.-22+262G=) c.-22+149G= (n.-22+149G=) | |
15 | g.28098962C>T | CA2166452665 | OCA2 | c.-22+262G>A (n.-22+262G>A) c.-22+149G>A (n.-22+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098963C>A | CA2627388851 | OCA2 | c.-22+261G>T (n.-22+261G>T) c.-22+148G>T (n.-22+148G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098965C>A | CA2627388852 | OCA2 | c.-22+259G>T (n.-22+259G>T) c.-22+146G>T (n.-22+146G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098965C= | CA2166452667 | OCA2 | c.-22+259G= (n.-22+259G=) c.-22+146G= (n.-22+146G=) | |
15 | g.28098965C>G | CA2166452668 | OCA2 | c.-22+259G>C (n.-22+259G>C) c.-22+146G>C (n.-22+146G>C) | dbSNP |
15 | g.28098965C>T | CA2627388853 | OCA2 | c.-22+259G>A (n.-22+259G>A) c.-22+146G>A (n.-22+146G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098966C>A | CA2627388854 | OCA2 | c.-22+258G>T (n.-22+258G>T) c.-22+145G>T (n.-22+145G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098966C= | CA2166452670 | OCA2 | c.-22+258G= (n.-22+258G=) c.-22+145G= (n.-22+145G=) | |
15 | g.28098966C>G | CA968021513 | OCA2 | c.-22+258G>C (n.-22+258G>C) c.-22+145G>C (n.-22+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098966C>T | CA2627388855 | OCA2 | c.-22+258G>A (n.-22+258G>A) c.-22+145G>A (n.-22+145G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098967A= | CA2166452671 | OCA2 | c.-22+257T= (n.-22+257T=) c.-22+144T= (n.-22+144T=) | |
15 | g.28098967A>G | CA2627388856 | OCA2 | c.-22+257T>C (n.-22+257T>C) c.-22+144T>C (n.-22+144T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098968G>A | CA267902658 | OCA2 | c.-22+256C>T (n.-22+256C>T) c.-22+143C>T (n.-22+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098968G= | CA2166452675 | OCA2 | c.-22+256C= (n.-22+256C=) c.-22+143C= (n.-22+143C=) | |
15 | g.28098968G>T | CA2627388858 | OCA2 | c.-22+256C>A (n.-22+256C>A) c.-22+143C>A (n.-22+143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098972dup | CA711756343 | OCA2 | c.-22+256dup (n.-22+256dup) c.-22+143dup (n.-22+143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098972del | CA2627388857 | OCA2 | c.-22+256del (n.-22+256del) c.-22+143del (n.-22+143del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098969G>T | CA2627388859 | OCA2 | c.-22+255C>A (n.-22+255C>A) c.-22+142C>A (n.-22+142C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098970G>A | CA2627388861 | OCA2 | c.-22+254C>T (n.-22+254C>T) c.-22+141C>T (n.-22+141C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098970G>T | CA2627388860 | OCA2 | c.-22+254C>A (n.-22+254C>A) c.-22+141C>A (n.-22+141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098971G>A | CA2627388862 | OCA2 | c.-22+253C>T (n.-22+253C>T) c.-22+140C>T (n.-22+140C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098971G= | CA2166452677 | OCA2 | c.-22+253C= (n.-22+253C=) c.-22+140C= (n.-22+140C=) | |
15 | g.28098971G>T | CA968021517 | OCA2 | c.-22+253C>A (n.-22+253C>A) c.-22+140C>A (n.-22+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098972G>A | CA2627388863 | OCA2 | c.-22+252C>T (n.-22+252C>T) c.-22+139C>T (n.-22+139C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098972G>T | CA2803509151 | OCA2 | c.-22+252C>A (n.-22+252C>A) c.-22+139C>A (n.-22+139C>A) | |
15 | g.28098973C>A | CA2627388864 | OCA2 | c.-22+251G>T (n.-22+251G>T) c.-22+138G>T (n.-22+138G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>G | CA2627388865 | OCA2 | c.-22+251G>C (n.-22+251G>C) c.-22+138G>C (n.-22+138G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>T | CA2627388866 | OCA2 | c.-22+251G>A (n.-22+251G>A) c.-22+138G>A (n.-22+138G>A) | gnomAD v4 |