| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28098775G= | CA2166452531 | OCA2 | c.-22+449C= (n.-22+449C=) c.-22+336C= (n.-22+336C=) | |
| 15 | g.28098775G>T | CA711756285 | OCA2 | c.-22+449C>A (n.-22+449C>A) c.-22+336C>A (n.-22+336C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28098777C= | CA2166452533 | OCA2 | c.-22+447G= (n.-22+447G=) c.-22+334G= (n.-22+334G=) | |
| 15 | g.28098777C>T | CA2166452534 | OCA2 | c.-22+447G>A (n.-22+447G>A) c.-22+334G>A (n.-22+334G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28098778C= | CA2166452535 | OCA2 | c.-22+446G= (n.-22+446G=) c.-22+333G= (n.-22+333G=) | |
| 15 | g.28098778C>T | CA2166452536 | OCA2 | c.-22+446G>A (n.-22+446G>A) c.-22+333G>A (n.-22+333G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28098780C= | CA2166452538 | OCA2 | c.-22+444G= (n.-22+444G=) c.-22+331G= (n.-22+331G=) | |
| 15 | g.28098780C>G | CA2166452539 | OCA2 | c.-22+444G>C (n.-22+444G>C) c.-22+331G>C (n.-22+331G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098781A= | CA2166452541 | OCA2 | c.-22+443T= (n.-22+443T=) c.-22+330T= (n.-22+330T=) | |
| 15 | g.28098781A>G | CA711756288 | OCA2 | c.-22+443T>C (n.-22+443T>C) c.-22+330T>C (n.-22+330T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098783T>A | CA616700827 | OCA2 | c.-22+441A>T (n.-22+441A>T) c.-22+328A>T (n.-22+328A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28098783T= | CA2166452542 | OCA2 | c.-22+441A= (n.-22+441A=) c.-22+328A= (n.-22+328A=) | |
| 15 | g.28098800G>A | CA267902529 | OCA2 | c.-22+424C>T (n.-22+424C>T) c.-22+311C>T (n.-22+311C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28098800G= | CA2166452544 | OCA2 | c.-22+424C= (n.-22+424C=) c.-22+311C= (n.-22+311C=) | |
| 15 | g.28098800G>T | CA2166452545 | OCA2 | c.-22+424C>A (n.-22+424C>A) c.-22+311C>A (n.-22+311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098804G>A | CA2166452548 | OCA2 | c.-22+420C>T (n.-22+420C>T) c.-22+307C>T (n.-22+307C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28098804G= | CA2166452547 | OCA2 | c.-22+420C= (n.-22+420C=) c.-22+307C= (n.-22+307C=) | |
| 15 | g.28098804G>T | CA267902530 | OCA2 | c.-22+420C>A (n.-22+420C>A) c.-22+307C>A (n.-22+307C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098810G>A | CA267902538 | OCA2 | c.-22+414C>T (n.-22+414C>T) c.-22+301C>T (n.-22+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098810G= | CA2166452549 | OCA2 | c.-22+414C= (n.-22+414C=) c.-22+301C= (n.-22+301C=) | |
| 15 | g.28098812G= | CA2166452552 | OCA2 | c.-22+412C= (n.-22+412C=) c.-22+299C= (n.-22+299C=) | |
| 15 | g.28098816dup | CA267902541 | OCA2 | c.-22+411dup (n.-22+411dup) c.-22+298dup (n.-22+298dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098815T>C | CA2166452554 | OCA2 | c.-22+409A>G (n.-22+409A>G) c.-22+296A>G (n.-22+296A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28098815T= | CA2166452553 | OCA2 | c.-22+409A= (n.-22+409A=) c.-22+296A= (n.-22+296A=) | |
| 15 | g.28098819C>A | CA267902543 | OCA2 | c.-22+405G>T (n.-22+405G>T) c.-22+292G>T (n.-22+292G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28098819C= | CA2166452555 | OCA2 | c.-22+405G= (n.-22+405G=) c.-22+292G= (n.-22+292G=) | |
| 15 | g.28098824G>A | CA2803509148 | OCA2 | c.-22+400C>T (n.-22+400C>T) c.-22+287C>T (n.-22+287C>T) | |
| 15 | g.28098827C= | CA2166452557 | OCA2 | c.-22+397G= (n.-22+397G=) c.-22+284G= (n.-22+284G=) | |
| 15 | g.28098827C>T | CA616700829 | OCA2 | c.-22+397G>A (n.-22+397G>A) c.-22+284G>A (n.-22+284G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098828A= | CA2166452559 | OCA2 | c.-22+396T= (n.-22+396T=) c.-22+283T= (n.-22+283T=) | |
| 15 | g.28098828A>C | CA968021493 | OCA2 | c.-22+396T>G (n.-22+396T>G) c.-22+283T>G (n.-22+283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098834T>C | CA2803509149 | OCA2 | c.-22+390A>G (n.-22+390A>G) c.-22+277A>G (n.-22+277A>G) | |
| 15 | g.28098842_28098843insCACAATGTT | CA2503806045 | OCA2 | c.-22+381_-22+382insAACATTGTG (n.-22+381_-22+382insAACATTGTG) c.-22+268_-22+269insAACATTGTG (n.-22+268_-22+269insAACATTGTG) | |
| 15 | g.28098844A= | CA2166452560 | OCA2 | c.-22+380T= (n.-22+380T=) c.-22+267T= (n.-22+267T=) | |
| 15 | g.28098844A>C | CA2803509150 | OCA2 | c.-22+380T>G (n.-22+380T>G) c.-22+267T>G (n.-22+267T>G) | |
| 15 | g.28098844A>G | CA711756300 | OCA2 | c.-22+380T>C (n.-22+380T>C) c.-22+267T>C (n.-22+267T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098846G>A | CA267902551 | OCA2 | c.-22+378C>T (n.-22+378C>T) c.-22+265C>T (n.-22+265C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28098846G= | CA2166452562 | OCA2 | c.-22+378C= (n.-22+378C=) c.-22+265C= (n.-22+265C=) | |
| 15 | g.28098846G>T | CA616700831 | OCA2 | c.-22+378C>A (n.-22+378C>A) c.-22+265C>A (n.-22+265C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098852C>A | CA616700832 | OCA2 | c.-22+372G>T (n.-22+372G>T) c.-22+259G>T (n.-22+259G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098852C= | CA2166452564 | OCA2 | c.-22+372G= (n.-22+372G=) c.-22+259G= (n.-22+259G=) | |
| 15 | g.28098855C= | CA2166452566 | OCA2 | c.-22+369G= (n.-22+369G=) c.-22+256G= (n.-22+256G=) | |
| 15 | g.28098855C>T | CA267902558 | OCA2 | c.-22+369G>A (n.-22+369G>A) c.-22+256G>A (n.-22+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098860C= | CA2166452568 | OCA2 | c.-22+364G= (n.-22+364G=) c.-22+251G= (n.-22+251G=) | |
| 15 | g.28098860C>T | CA267902560 | OCA2 | c.-22+364G>A (n.-22+364G>A) c.-22+251G>A (n.-22+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098866T>G | CA2590318656 | OCA2 | c.-22+358A>C (n.-22+358A>C) c.-22+245A>C (n.-22+245A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098872G>A | CA968021497 | OCA2 | c.-22+352C>T (n.-22+352C>T) c.-22+239C>T (n.-22+239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098872G= | CA2166452569 | OCA2 | c.-22+352C= (n.-22+352C=) c.-22+239C= (n.-22+239C=) | |
| 15 | g.28098872G>T | CA267902561 | OCA2 | c.-22+352C>A (n.-22+352C>A) c.-22+239C>A (n.-22+239C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098873C= | CA2166452571 | OCA2 | c.-22+351G= (n.-22+351G=) c.-22+238G= (n.-22+238G=) | |
| 15 | g.28098873C>T | CA267902568 | OCA2 | c.-22+351G>A (n.-22+351G>A) c.-22+238G>A (n.-22+238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098875C= | CA2166452573 | OCA2 | c.-22+349G= (n.-22+349G=) c.-22+236G= (n.-22+236G=) | |
| 15 | g.28098875C>T | CA2166452574 | OCA2 | c.-22+349G>A (n.-22+349G>A) c.-22+236G>A (n.-22+236G>A) | dbSNP |