| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28093295G>A | CA711753248 | OCA2 | c.-22+5929C>T (n.-22+5929C>T) c.-22+5816C>T (n.-22+5816C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093295G>C | CA2166468187 | OCA2 | c.-22+5929C>G (n.-22+5929C>G) c.-22+5816C>G (n.-22+5816C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093295G= | CA2166468188 | OCA2 | c.-22+5929C= (n.-22+5929C=) c.-22+5816C= (n.-22+5816C=) | |
| 15 | g.28093295G>T | CA267898196 | OCA2 | c.-22+5929C>A (n.-22+5929C>A) c.-22+5816C>A (n.-22+5816C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093302A= | CA2166468190 | OCA2 | c.-22+5922T= (n.-22+5922T=) c.-22+5809T= (n.-22+5809T=) | |
| 15 | g.28093302A>G | CA267898198 | OCA2 | c.-22+5922T>C (n.-22+5922T>C) c.-22+5809T>C (n.-22+5809T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093304C>A | CA711753255 | OCA2 | c.-22+5920G>T (n.-22+5920G>T) c.-22+5807G>T (n.-22+5807G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093304C= | CA2166468194 | OCA2 | c.-22+5920G= (n.-22+5920G=) c.-22+5807G= (n.-22+5807G=) | |
| 15 | g.28093305C= | CA2166468202 | OCA2 | c.-22+5919G= (n.-22+5919G=) c.-22+5806G= (n.-22+5806G=) | |
| 15 | g.28093305C>T | CA616699800 | OCA2 | c.-22+5919G>A (n.-22+5919G>A) c.-22+5806G>A (n.-22+5806G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093308G>A | CA2166468203 | OCA2 | c.-22+5916C>T (n.-22+5916C>T) c.-22+5803C>T (n.-22+5803C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093308G= | CA2166468208 | OCA2 | c.-22+5916C= (n.-22+5916C=) c.-22+5803C= (n.-22+5803C=) | |
| 15 | g.28093308G>T | CA2166468205 | OCA2 | c.-22+5916C>A (n.-22+5916C>A) c.-22+5803C>A (n.-22+5803C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093311A= | CA2166468213 | OCA2 | c.-22+5913T= (n.-22+5913T=) c.-22+5800T= (n.-22+5800T=) | |
| 15 | g.28093311A>T | CA711753264 | OCA2 | c.-22+5913T>A (n.-22+5913T>A) c.-22+5800T>A (n.-22+5800T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093312C= | CA2166468217 | OCA2 | c.-22+5912G= (n.-22+5912G=) c.-22+5799G= (n.-22+5799G=) | |
| 15 | g.28093312C>T | CA2166468218 | OCA2 | c.-22+5912G>A (n.-22+5912G>A) c.-22+5799G>A (n.-22+5799G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093313C= | CA2166468220 | OCA2 | c.-22+5911G= (n.-22+5911G=) c.-22+5798G= (n.-22+5798G=) | |
| 15 | g.28093313C>T | CA968018926 | OCA2 | c.-22+5911G>A (n.-22+5911G>A) c.-22+5798G>A (n.-22+5798G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093314G>A | CA968018928 | OCA2 | c.-22+5910C>T (n.-22+5910C>T) c.-22+5797C>T (n.-22+5797C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093314G= | CA2166468222 | OCA2 | c.-22+5910C= (n.-22+5910C=) c.-22+5797C= (n.-22+5797C=) | |
| 15 | g.28093315A= | CA2166468225 | OCA2 | c.-22+5909T= (n.-22+5909T=) c.-22+5796T= (n.-22+5796T=) | |
| 15 | g.28093315A>C | CA616699802 | OCA2 | c.-22+5909T>G (n.-22+5909T>G) c.-22+5796T>G (n.-22+5796T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093316G>A | CA711753267 | OCA2 | c.-22+5908C>T (n.-22+5908C>T) c.-22+5795C>T (n.-22+5795C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093316G= | CA2166468227 | OCA2 | c.-22+5908C= (n.-22+5908C=) c.-22+5795C= (n.-22+5795C=) | |
| 15 | g.28093317G>A | CA711753268 | OCA2 | c.-22+5907C>T (n.-22+5907C>T) c.-22+5794C>T (n.-22+5794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093317G= | CA2166468230 | OCA2 | c.-22+5907C= (n.-22+5907C=) c.-22+5794C= (n.-22+5794C=) | |
| 15 | g.28093320A= | CA2166468233 | OCA2 | c.-22+5904T= (n.-22+5904T=) c.-22+5791T= (n.-22+5791T=) | |
| 15 | g.28093320A>G | CA711753270 | OCA2 | c.-22+5904T>C (n.-22+5904T>C) c.-22+5791T>C (n.-22+5791T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093325G>A | CA711753276 | OCA2 | c.-22+5899C>T (n.-22+5899C>T) c.-22+5786C>T (n.-22+5786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093325G= | CA2166468236 | OCA2 | c.-22+5899C= (n.-22+5899C=) c.-22+5786C= (n.-22+5786C=) | |
| 15 | g.28093327C= | CA2166468237 | OCA2 | c.-22+5897G= (n.-22+5897G=) c.-22+5784G= (n.-22+5784G=) | |
| 15 | g.28093327C>T | CA968018933 | OCA2 | c.-22+5897G>A (n.-22+5897G>A) c.-22+5784G>A (n.-22+5784G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093327_28093328insT | CA2166468241 | OCA2 | c.-22+5896_-22+5897insA (n.-22+5896_-22+5897insA) c.-22+5783_-22+5784insA (n.-22+5783_-22+5784insA) | dbSNP |
| 15 | g.28093328A= | CA2166468242 | OCA2 | c.-22+5896T= (n.-22+5896T=) c.-22+5783T= (n.-22+5783T=) | |
| 15 | g.28093328A>G | CA711753280 | OCA2 | c.-22+5896T>C (n.-22+5896T>C) c.-22+5783T>C (n.-22+5783T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093332G>A | CA711753282 | OCA2 | c.-22+5892C>T (n.-22+5892C>T) c.-22+5779C>T (n.-22+5779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093332G= | CA2166468248 | OCA2 | c.-22+5892C= (n.-22+5892C=) c.-22+5779C= (n.-22+5779C=) | |
| 15 | g.28093336C>T | CA2803509000 | OCA2 | c.-22+5888G>A (n.-22+5888G>A) c.-22+5775G>A (n.-22+5775G>A) | |
| 15 | g.28093337A= | CA2166468251 | OCA2 | c.-22+5887T= (n.-22+5887T=) c.-22+5774T= (n.-22+5774T=) | |
| 15 | g.28093337A>G | CA267898214 | OCA2 | c.-22+5887T>C (n.-22+5887T>C) c.-22+5774T>C (n.-22+5774T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093345C>A | CA267898220 | OCA2 | c.-22+5879G>T (n.-22+5879G>T) c.-22+5766G>T (n.-22+5766G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093345C= | CA2166468252 | OCA2 | c.-22+5879G= (n.-22+5879G=) c.-22+5766G= (n.-22+5766G=) | |
| 15 | g.28093349G>A | CA616699805 | OCA2 | c.-22+5875C>T (n.-22+5875C>T) c.-22+5762C>T (n.-22+5762C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093349G= | CA2166468254 | OCA2 | c.-22+5875C= (n.-22+5875C=) c.-22+5762C= (n.-22+5762C=) | |
| 15 | g.28093353T>C | CA2803509001 | OCA2 | c.-22+5871A>G (n.-22+5871A>G) c.-22+5758A>G (n.-22+5758A>G) | |
| 15 | g.28093355G= | CA2166468257 | OCA2 | c.-22+5869C= (n.-22+5869C=) c.-22+5756C= (n.-22+5756C=) | |
| 15 | g.28093355G>T | CA267898226 | OCA2 | c.-22+5869C>A (n.-22+5869C>A) c.-22+5756C>A (n.-22+5756C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093357A= | CA2166468258 | OCA2 | c.-22+5867T= (n.-22+5867T=) c.-22+5754T= (n.-22+5754T=) | |
| 15 | g.28093357A>T | CA968018939 | OCA2 | c.-22+5867T>A (n.-22+5867T>A) c.-22+5754T>A (n.-22+5754T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093361G>A | CA2166468260 | OCA2 | c.-22+5863C>T (n.-22+5863C>T) c.-22+5750C>T (n.-22+5750C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093361G= | CA2166468259 | OCA2 | c.-22+5863C= (n.-22+5863C=) c.-22+5750C= (n.-22+5750C=) | |
| 15 | g.28093361G>T | CA2166468263 | OCA2 | c.-22+5863C>A (n.-22+5863C>A) c.-22+5750C>A (n.-22+5750C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093365T>C | CA968018949 | OCA2 | c.-22+5859A>G (n.-22+5859A>G) c.-22+5746A>G (n.-22+5746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093365T>G | CA711753291 | OCA2 | c.-22+5859A>C (n.-22+5859A>C) c.-22+5746A>C (n.-22+5746A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093365T= | CA2166468265 | OCA2 | c.-22+5859A= (n.-22+5859A=) c.-22+5746A= (n.-22+5746A=) | |
| 15 | g.28093366G= | CA2166468268 | OCA2 | c.-22+5858C= (n.-22+5858C=) c.-22+5745C= (n.-22+5745C=) | |
| 15 | g.28093366G>T | CA2166468269 | OCA2 | c.-22+5858C>A (n.-22+5858C>A) c.-22+5745C>A (n.-22+5745C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093368G>A | CA267898244 | OCA2 | c.-22+5856C>T (n.-22+5856C>T) c.-22+5743C>T (n.-22+5743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093368G= | CA2166468270 | OCA2 | c.-22+5856C= (n.-22+5856C=) c.-22+5743C= (n.-22+5743C=) | |
| 15 | g.28093369C= | CA2166468271 | OCA2 | c.-22+5855G= (n.-22+5855G=) c.-22+5742G= (n.-22+5742G=) | |
| 15 | g.28093369C>T | CA711753296 | OCA2 | c.-22+5855G>A (n.-22+5855G>A) c.-22+5742G>A (n.-22+5742G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093372C= | CA2166468272 | OCA2 | c.-22+5852G= (n.-22+5852G=) c.-22+5739G= (n.-22+5739G=) | |
| 15 | g.28093373dup | CA2166468274 | OCA2 | c.-22+5851dup (n.-22+5851dup) c.-22+5738dup (n.-22+5738dup) | dbSNP |
| 15 | g.28093374G>A | CA2166468278 | OCA2 | c.-22+5850C>T (n.-22+5850C>T) c.-22+5737C>T (n.-22+5737C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093374G= | CA2166468277 | OCA2 | c.-22+5850C= (n.-22+5850C=) c.-22+5737C= (n.-22+5737C=) | |
| 15 | g.28093377C= | CA2166468280 | OCA2 | c.-22+5847G= (n.-22+5847G=) c.-22+5734G= (n.-22+5734G=) | |
| 15 | g.28093377C>G | CA2166468281 | OCA2 | c.-22+5847G>C (n.-22+5847G>C) c.-22+5734G>C (n.-22+5734G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093378_28093379delinsTC | CA2166468284 | OCA2 | c.-22+5845_-22+5846delinsGA (n.-22+5845_-22+5846delinsGA) c.-22+5732_-22+5733delinsGA (n.-22+5732_-22+5733delinsGA) | |
| 15 | g.28093379C= | CA2166468288 | OCA2 | c.-22+5845G= (n.-22+5845G=) c.-22+5732G= (n.-22+5732G=) | |
| 15 | g.28093379C>G | CA968018952 | OCA2 | c.-22+5845G>C (n.-22+5845G>C) c.-22+5732G>C (n.-22+5732G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093380del | CA2166468287 | OCA2 | c.-22+5845del (n.-22+5845del) c.-22+5732del (n.-22+5732del) | dbSNP |
| 15 | g.28093380C= | CA2166468292 | OCA2 | c.-22+5844G= (n.-22+5844G=) c.-22+5731G= (n.-22+5731G=) | |
| 15 | g.28093380C>G | CA2166468293 | OCA2 | c.-22+5844G>C (n.-22+5844G>C) c.-22+5731G>C (n.-22+5731G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093382G>A | CA711753310 | OCA2 | c.-22+5842C>T (n.-22+5842C>T) c.-22+5729C>T (n.-22+5729C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093382G= | CA2166468298 | OCA2 | c.-22+5842C= (n.-22+5842C=) c.-22+5729C= (n.-22+5729C=) | |
| 15 | g.28093388G>C | CA968018958 | OCA2 | c.-22+5836C>G (n.-22+5836C>G) c.-22+5723C>G (n.-22+5723C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093388G= | CA2166468303 | OCA2 | c.-22+5836C= (n.-22+5836C=) c.-22+5723C= (n.-22+5723C=) | |
| 15 | g.28093388G>T | CA711753312 | OCA2 | c.-22+5836C>A (n.-22+5836C>A) c.-22+5723C>A (n.-22+5723C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093389C>A | CA968018962 | OCA2 | c.-22+5835G>T (n.-22+5835G>T) c.-22+5722G>T (n.-22+5722G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093389C= | CA2166468308 | OCA2 | c.-22+5835G= (n.-22+5835G=) c.-22+5722G= (n.-22+5722G=) | |
| 15 | g.28093389C>T | CA267898248 | OCA2 | c.-22+5835G>A (n.-22+5835G>A) c.-22+5722G>A (n.-22+5722G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093390G>A | CA711753317 | OCA2 | c.-22+5834C>T (n.-22+5834C>T) c.-22+5721C>T (n.-22+5721C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093390G= | CA2166468312 | OCA2 | c.-22+5834C= (n.-22+5834C=) c.-22+5721C= (n.-22+5721C=) | |
| 15 | g.28093392C>T | CA2730537598 | OCA2 | c.-22+5832G>A (n.-22+5832G>A) c.-22+5719G>A (n.-22+5719G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093394del | CA2590318672 | OCA2 | c.-22+5831del (n.-22+5831del) c.-22+5718del (n.-22+5718del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093395G>A | CA968018966 | OCA2 | c.-22+5829C>T (n.-22+5829C>T) c.-22+5716C>T (n.-22+5716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093395G= | CA2166468315 | OCA2 | c.-22+5829C= (n.-22+5829C=) c.-22+5716C= (n.-22+5716C=) |