UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28090656T>C | CA968018000 | OCA2 | c.-22+8568A>G (n.-22+8568A>G) c.-22+8455A>G (n.-22+8455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090656T= | CA2166464664 | OCA2 | c.-22+8568A= (n.-22+8568A=) c.-22+8455A= (n.-22+8455A=) | |
| 15 | g.28090656_28090661delinsTATAAC | CA2166464663 | OCA2 | c.-22+8563_-22+8568delinsGTTATA (n.-22+8563_-22+8568delinsGTTATA) c.-22+8450_-22+8455delinsGTTATA (n.-22+8450_-22+8455delinsGTTATA) | |
| 15 | g.28090657A= | CA2166464667 | OCA2 | c.-22+8567T= (n.-22+8567T=) c.-22+8454T= (n.-22+8454T=) | |
| 15 | g.28090657A>G | CA2166464668 | OCA2 | c.-22+8567T>C (n.-22+8567T>C) c.-22+8454T>C (n.-22+8454T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090660_28090664del | CA711751956 | OCA2 | c.-22+8563_-22+8567del (n.-22+8563_-22+8567del) c.-22+8450_-22+8454del (n.-22+8450_-22+8454del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090658T>C | CA267896493 | OCA2 | c.-22+8566A>G (n.-22+8566A>G) c.-22+8453A>G (n.-22+8453A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090658T= | CA2166464670 | OCA2 | c.-22+8566A= (n.-22+8566A=) c.-22+8453A= (n.-22+8453A=) | |
| 15 | g.28090662A= | CA2166464680 | OCA2 | c.-22+8562T= (n.-22+8562T=) c.-22+8449T= (n.-22+8449T=) | |
| 15 | g.28090662A>C | CA267896494 | OCA2 | c.-22+8562T>G (n.-22+8562T>G) c.-22+8449T>G (n.-22+8449T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090662A>T | CA267896495 | OCA2 | c.-22+8562T>A (n.-22+8562T>A) c.-22+8449T>A (n.-22+8449T>A) | dbSNP |
| 15 | g.28090665T>A | CA267896498 | OCA2 | c.-22+8559A>T (n.-22+8559A>T) c.-22+8446A>T (n.-22+8446A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090665T>C | CA2166464689 | OCA2 | c.-22+8559A>G (n.-22+8559A>G) c.-22+8446A>G (n.-22+8446A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090665T= | CA2166464686 | OCA2 | c.-22+8559A= (n.-22+8559A=) c.-22+8446A= (n.-22+8446A=) | |
| 15 | g.28090666C>A | CA616699307 | OCA2 | c.-22+8558G>T (n.-22+8558G>T) c.-22+8445G>T (n.-22+8445G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090666C= | CA2166464691 | OCA2 | c.-22+8558G= (n.-22+8558G=) c.-22+8445G= (n.-22+8445G=) | |
| 15 | g.28090669A= | CA2166464694 | OCA2 | c.-22+8555T= (n.-22+8555T=) c.-22+8442T= (n.-22+8442T=) | |
| 15 | g.28090669A>G | CA616699309 | OCA2 | c.-22+8555T>C (n.-22+8555T>C) c.-22+8442T>C (n.-22+8442T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090670A= | CA2166464698 | OCA2 | c.-22+8554T= (n.-22+8554T=) c.-22+8441T= (n.-22+8441T=) | |
| 15 | g.28090670A>G | CA2166464701 | OCA2 | c.-22+8554T>C (n.-22+8554T>C) c.-22+8441T>C (n.-22+8441T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090671T>C | CA2166464705 | OCA2 | c.-22+8553A>G (n.-22+8553A>G) c.-22+8440A>G (n.-22+8440A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090671T= | CA2166464704 | OCA2 | c.-22+8553A= (n.-22+8553A=) c.-22+8440A= (n.-22+8440A=) | |
| 15 | g.28090672T>A | CA968018010 | OCA2 | c.-22+8552A>T (n.-22+8552A>T) c.-22+8439A>T (n.-22+8439A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090672T= | CA2166464706 | OCA2 | c.-22+8552A= (n.-22+8552A=) c.-22+8439A= (n.-22+8439A=) | |
| 15 | g.28090674A= | CA2166464709 | OCA2 | c.-22+8550T= (n.-22+8550T=) c.-22+8437T= (n.-22+8437T=) | |
| 15 | g.28090674A>C | CA2166464712 | OCA2 | c.-22+8550T>G (n.-22+8550T>G) c.-22+8437T>G (n.-22+8437T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090674A>G | CA15854021 | OCA2 | c.-22+8550T>C (n.-22+8550T>C) c.-22+8437T>C (n.-22+8437T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090674A>T | CA711751978 | OCA2 | c.-22+8550T>A (n.-22+8550T>A) c.-22+8437T>A (n.-22+8437T>A) | dbSNP |
| 15 | g.28090680C= | CA2166464737 | OCA2 | c.-22+8544G= (n.-22+8544G=) c.-22+8431G= (n.-22+8431G=) | |
| 15 | g.28090680C>T | CA711751981 | OCA2 | c.-22+8544G>A (n.-22+8544G>A) c.-22+8431G>A (n.-22+8431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090684G>A | CA2166464741 | OCA2 | c.-22+8540C>T (n.-22+8540C>T) c.-22+8427C>T (n.-22+8427C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28090684G= | CA2166464742 | OCA2 | c.-22+8540C= (n.-22+8540C=) c.-22+8427C= (n.-22+8427C=) | |
| 15 | g.28090690T>A | CA2166464743 | OCA2 | c.-22+8534A>T (n.-22+8534A>T) c.-22+8421A>T (n.-22+8421A>T) | dbSNP |
| 15 | g.28090690T= | CA2166464744 | OCA2 | c.-22+8534A= (n.-22+8534A=) c.-22+8421A= (n.-22+8421A=) | |
| 15 | g.28090692A= | CA2166464747 | OCA2 | c.-22+8532T= (n.-22+8532T=) c.-22+8419T= (n.-22+8419T=) | |
| 15 | g.28090692A>C | CA2166464748 | OCA2 | c.-22+8532T>G (n.-22+8532T>G) c.-22+8419T>G (n.-22+8419T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090695G>C | CA616699312 | OCA2 | c.-22+8529C>G (n.-22+8529C>G) c.-22+8416C>G (n.-22+8416C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090695G= | CA2166464752 | OCA2 | c.-22+8529C= (n.-22+8529C=) c.-22+8416C= (n.-22+8416C=) | |
| 15 | g.28090703G>A | CA711751986 | OCA2 | c.-22+8521C>T (n.-22+8521C>T) c.-22+8408C>T (n.-22+8408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090703G= | CA2166464758 | OCA2 | c.-22+8521C= (n.-22+8521C=) c.-22+8408C= (n.-22+8408C=) | |
| 15 | g.28090710A= | CA2166464760 | OCA2 | c.-22+8514T= (n.-22+8514T=) c.-22+8401T= (n.-22+8401T=) | |
| 15 | g.28090710A>C | CA2166464761 | OCA2 | c.-22+8514T>G (n.-22+8514T>G) c.-22+8401T>G (n.-22+8401T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090713G>A | CA2166464765 | OCA2 | c.-22+8511C>T (n.-22+8511C>T) c.-22+8398C>T (n.-22+8398C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28090713G= | CA2166464763 | OCA2 | c.-22+8511C= (n.-22+8511C=) c.-22+8398C= (n.-22+8398C=) | |
| 15 | g.28090716T>C | CA968018015 | OCA2 | c.-22+8508A>G (n.-22+8508A>G) c.-22+8395A>G (n.-22+8395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090716T= | CA2166464771 | OCA2 | c.-22+8508A= (n.-22+8508A=) c.-22+8395A= (n.-22+8395A=) | |
| 15 | g.28090721G>A | CA968018016 | OCA2 | c.-22+8503C>T (n.-22+8503C>T) c.-22+8390C>T (n.-22+8390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090721G= | CA2166464773 | OCA2 | c.-22+8503C= (n.-22+8503C=) c.-22+8390C= (n.-22+8390C=) | |
| 15 | g.28090722C= | CA2166464776 | OCA2 | c.-22+8502G= (n.-22+8502G=) c.-22+8389G= (n.-22+8389G=) | |
| 15 | g.28090722C>G | CA711751989 | OCA2 | c.-22+8502G>C (n.-22+8502G>C) c.-22+8389G>C (n.-22+8389G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090724G>A | CA968018019 | OCA2 | c.-22+8500C>T (n.-22+8500C>T) c.-22+8387C>T (n.-22+8387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090724G= | CA2166464782 | OCA2 | c.-22+8500C= (n.-22+8500C=) c.-22+8387C= (n.-22+8387C=) | |
| 15 | g.28090730A>T | CA2523689552 | OCA2 | c.-22+8494T>A (n.-22+8494T>A) c.-22+8381T>A (n.-22+8381T>A) | |
| 15 | g.28090736A= | CA2166464784 | OCA2 | c.-22+8488T= (n.-22+8488T=) c.-22+8375T= (n.-22+8375T=) | |
| 15 | g.28090736A>C | CA2166464785 | OCA2 | c.-22+8488T>G (n.-22+8488T>G) c.-22+8375T>G (n.-22+8375T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090740C>A | CA2166464790 | OCA2 | c.-22+8484G>T (n.-22+8484G>T) c.-22+8371G>T (n.-22+8371G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28090740C= | CA2166464787 | OCA2 | c.-22+8484G= (n.-22+8484G=) c.-22+8371G= (n.-22+8371G=) | |
| 15 | g.28090742A= | CA2166464793 | OCA2 | c.-22+8482T= (n.-22+8482T=) c.-22+8369T= (n.-22+8369T=) | |
| 15 | g.28090742A>C | CA711751990 | OCA2 | c.-22+8482T>G (n.-22+8482T>G) c.-22+8369T>G (n.-22+8369T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090747C= | CA2166464795 | OCA2 | c.-22+8477G= (n.-22+8477G=) c.-22+8364G= (n.-22+8364G=) | |
| 15 | g.28090747C>T | CA267896520 | OCA2 | c.-22+8477G>A (n.-22+8477G>A) c.-22+8364G>A (n.-22+8364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090747_28090749delinsCAA | CA2166464798 | OCA2 | c.-22+8475_-22+8477delinsTTG (n.-22+8475_-22+8477delinsTTG) c.-22+8362_-22+8364delinsTTG (n.-22+8362_-22+8364delinsTTG) | |
| 15 | g.28090751_28090752del | CA711751992 | OCA2 | c.-22+8475_-22+8476del (n.-22+8475_-22+8476del) c.-22+8362_-22+8363del (n.-22+8362_-22+8363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090749A= | CA2166464807 | OCA2 | c.-22+8475T= (n.-22+8475T=) c.-22+8362T= (n.-22+8362T=) | |
| 15 | g.28090749A>G | CA968018023 | OCA2 | c.-22+8475T>C (n.-22+8475T>C) c.-22+8362T>C (n.-22+8362T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090751_28090753delinsAAT | CA2166464810 | OCA2 | c.-22+8471_-22+8473delinsATT (n.-22+8471_-22+8473delinsATT) c.-22+8358_-22+8360delinsATT (n.-22+8358_-22+8360delinsATT) | |
| 15 | g.28090752A= | CA2166464817 | OCA2 | c.-22+8472T= (n.-22+8472T=) c.-22+8359T= (n.-22+8359T=) | |
| 15 | g.28090752A>G | CA267896521 | OCA2 | c.-22+8472T>C (n.-22+8472T>C) c.-22+8359T>C (n.-22+8359T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090753_28090754del | CA711751993 | OCA2 | c.-22+8471_-22+8472del (n.-22+8471_-22+8472del) c.-22+8358_-22+8359del (n.-22+8358_-22+8359del) | dbSNP |
| 15 | g.28090753T>C | CA616699316 | OCA2 | c.-22+8471A>G (n.-22+8471A>G) c.-22+8358A>G (n.-22+8358A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090753T= | CA2166464821 | OCA2 | c.-22+8471A= (n.-22+8471A=) c.-22+8358A= (n.-22+8358A=) | |
| 15 | g.28090754A= | CA2166464825 | OCA2 | c.-22+8470T= (n.-22+8470T=) c.-22+8357T= (n.-22+8357T=) | |
| 15 | g.28090754A>G | CA968018027 | OCA2 | c.-22+8470T>C (n.-22+8470T>C) c.-22+8357T>C (n.-22+8357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090756T>C | CA267896524 | OCA2 | c.-22+8468A>G (n.-22+8468A>G) c.-22+8355A>G (n.-22+8355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090756T= | CA2166464828 | OCA2 | c.-22+8468A= (n.-22+8468A=) c.-22+8355A= (n.-22+8355A=) |