Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28090540_28090544delinsAAGAG | CA2166464576 | OCA2 | c.-21-8649_-21-8645delinsCTCTT (n.-21-8649_-21-8645delinsCTCTT) c.-22+8567_-22+8571delinsCTCTT (n.-22+8567_-22+8571delinsCTCTT) | |
15 | g.28090543_28090546del | CA2166464579 | OCA2 | c.-21-8649_-21-8646del (n.-21-8649_-21-8646del) c.-22+8567_-22+8570del (n.-22+8567_-22+8570del) | dbSNP |
15 | g.28090545A= | CA2166464586 | OCA2 | c.-21-8650T= (n.-21-8650T=) c.-22+8566T= (n.-22+8566T=) | |
15 | g.28090545A>G | CA616699296 | OCA2 | c.-21-8650T>C (n.-21-8650T>C) c.-22+8566T>C (n.-22+8566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090546G>A | CA968017979 | OCA2 | c.-21-8651C>T (n.-21-8651C>T) c.-22+8565C>T (n.-22+8565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090546G= | CA2166464589 | OCA2 | c.-21-8651C= (n.-21-8651C=) c.-22+8565C= (n.-22+8565C=) | |
15 | g.28090549G>A | CA616699298 | OCA2 | c.-21-8654C>T (n.-21-8654C>T) c.-22+8562C>T (n.-22+8562C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090549G>C | CA2166464595 | OCA2 | c.-21-8654C>G (n.-21-8654C>G) c.-22+8562C>G (n.-22+8562C>G) | dbSNP |
15 | g.28090549G= | CA2166464592 | OCA2 | c.-21-8654C= (n.-21-8654C=) c.-22+8562C= (n.-22+8562C=) | |
15 | g.28090551A>G | CA2830834093 | OCA2 | c.-21-8656T>C (n.-21-8656T>C) c.-22+8560T>C (n.-22+8560T>C) | |
15 | g.28090554A= | CA2166464596 | OCA2 | c.-21-8659T= (n.-21-8659T=) c.-22+8557T= (n.-22+8557T=) | |
15 | g.28090554A>G | CA267896450 | OCA2 | c.-21-8659T>C (n.-21-8659T>C) c.-22+8557T>C (n.-22+8557T>C) | dbSNP |
15 | g.28090558G>A | CA2840753375 | OCA2 | c.-21-8663C>T (n.-21-8663C>T) c.-22+8553C>T (n.-22+8553C>T) | |
15 | g.28090561C>A | CA267896454 | OCA2 | c.-22+8663G>T (n.-22+8663G>T) c.-22+8550G>T (n.-22+8550G>T) | dbSNP |
15 | g.28090561C= | CA2166464598 | OCA2 | c.-22+8663G= (n.-22+8663G=) c.-22+8550G= (n.-22+8550G=) | |
15 | g.28090561C>G | CA267896455 | OCA2 | c.-22+8663G>C (n.-22+8663G>C) c.-22+8550G>C (n.-22+8550G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090562A= | CA2166464601 | OCA2 | c.-22+8662T= (n.-22+8662T=) c.-22+8549T= (n.-22+8549T=) | |
15 | g.28090562A>C | CA711751931 | OCA2 | c.-22+8662T>G (n.-22+8662T>G) c.-22+8549T>G (n.-22+8549T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090562A>G | CA968017986 | OCA2 | c.-22+8662T>C (n.-22+8662T>C) c.-22+8549T>C (n.-22+8549T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090563C>G | CA2803508933 | OCA2 | c.-22+8661G>C (n.-22+8661G>C) c.-22+8548G>C (n.-22+8548G>C) | |
15 | g.28090575A= | CA2166464605 | OCA2 | c.-22+8649T= (n.-22+8649T=) c.-22+8536T= (n.-22+8536T=) | |
15 | g.28090575A>G | CA267896456 | OCA2 | c.-22+8649T>C (n.-22+8649T>C) c.-22+8536T>C (n.-22+8536T>C) | dbSNP |
15 | g.28090577A>G | CA655844456 | OCA2 | c.-22+8647T>C (n.-22+8647T>C) c.-22+8534T>C (n.-22+8534T>C) | COSMIC |
15 | g.28090578T>G | CA267896460 | OCA2 | c.-22+8646A>C (n.-22+8646A>C) c.-22+8533A>C (n.-22+8533A>C) | dbSNP |
15 | g.28090578T= | CA2166464607 | OCA2 | c.-22+8646A= (n.-22+8646A=) c.-22+8533A= (n.-22+8533A=) | |
15 | g.28090580C>A | CA968017988 | OCA2 | c.-22+8644G>T (n.-22+8644G>T) c.-22+8531G>T (n.-22+8531G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090580C= | CA2166464611 | OCA2 | c.-22+8644G= (n.-22+8644G=) c.-22+8531G= (n.-22+8531G=) | |
15 | g.28090580C>T | CA968017989 | OCA2 | c.-22+8644G>A (n.-22+8644G>A) c.-22+8531G>A (n.-22+8531G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090596G>C | CA655844467 | OCA2 | c.-22+8628C>G (n.-22+8628C>G) c.-22+8515C>G (n.-22+8515C>G) | COSMIC |
15 | g.28090596G>T | CA655844469 | OCA2 | c.-22+8628C>A (n.-22+8628C>A) c.-22+8515C>A (n.-22+8515C>A) | COSMIC |
15 | g.28090599T>C | CA267896465 | OCA2 | c.-22+8625A>G (n.-22+8625A>G) c.-22+8512A>G (n.-22+8512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090599T>G | CA616699300 | OCA2 | c.-22+8625A>C (n.-22+8625A>C) c.-22+8512A>C (n.-22+8512A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090599T= | CA2166464614 | OCA2 | c.-22+8625A= (n.-22+8625A=) c.-22+8512A= (n.-22+8512A=) | |
15 | g.28090600C>G | CA655844479 | OCA2 | c.-22+8624G>C (n.-22+8624G>C) c.-22+8511G>C (n.-22+8511G>C) | COSMIC COSMIC |
15 | g.28090600_28090601delinsCA | CA2166464619 | OCA2 | c.-22+8623_-22+8624delinsTG (n.-22+8623_-22+8624delinsTG) c.-22+8510_-22+8511delinsTG (n.-22+8510_-22+8511delinsTG) | |
15 | g.28090605del | CA919520513 | OCA2 | c.-22+8623del (n.-22+8623del) c.-22+8510del (n.-22+8510del) | dbSNP |
15 | g.28090606G>A | CA2166464625 | OCA2 | c.-22+8618C>T (n.-22+8618C>T) c.-22+8505C>T (n.-22+8505C>T) | dbSNP |
15 | g.28090606G>C | CA711751937 | OCA2 | c.-22+8618C>G (n.-22+8618C>G) c.-22+8505C>G (n.-22+8505C>G) | dbSNP |
15 | g.28090606G= | CA2166464624 | OCA2 | c.-22+8618C= (n.-22+8618C=) c.-22+8505C= (n.-22+8505C=) | |
15 | g.28090606G>T | CA711751938 | OCA2 | c.-22+8618C>A (n.-22+8618C>A) c.-22+8505C>A (n.-22+8505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090610G= | CA2166464631 | OCA2 | c.-22+8614C= (n.-22+8614C=) c.-22+8501C= (n.-22+8501C=) | |
15 | g.28090610G>T | CA267896472 | OCA2 | c.-22+8614C>A (n.-22+8614C>A) c.-22+8501C>A (n.-22+8501C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090614C= | CA2166464632 | OCA2 | c.-22+8610G= (n.-22+8610G=) c.-22+8497G= (n.-22+8497G=) | |
15 | g.28090614C>T | CA267896476 | OCA2 | c.-22+8610G>A (n.-22+8610G>A) c.-22+8497G>A (n.-22+8497G>A) | dbSNP |
15 | g.28090619G>A | CA2166464634 | OCA2 | c.-22+8605C>T (n.-22+8605C>T) c.-22+8492C>T (n.-22+8492C>T) | dbSNP |
15 | g.28090619G= | CA2166464633 | OCA2 | c.-22+8605C= (n.-22+8605C=) c.-22+8492C= (n.-22+8492C=) | |
15 | g.28090621A= | CA2166464637 | OCA2 | c.-22+8603T= (n.-22+8603T=) c.-22+8490T= (n.-22+8490T=) | |
15 | g.28090621A>C | CA711751943 | OCA2 | c.-22+8603T>G (n.-22+8603T>G) c.-22+8490T>G (n.-22+8490T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090624C>A | CA968017995 | OCA2 | c.-22+8600G>T (n.-22+8600G>T) c.-22+8487G>T (n.-22+8487G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090624C= | CA2166464640 | OCA2 | c.-22+8600G= (n.-22+8600G=) c.-22+8487G= (n.-22+8487G=) | |
15 | g.28090625A= | CA2166464641 | OCA2 | c.-22+8599T= (n.-22+8599T=) c.-22+8486T= (n.-22+8486T=) | |
15 | g.28090625A>G | CA616699301 | OCA2 | c.-22+8599T>C (n.-22+8599T>C) c.-22+8486T>C (n.-22+8486T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090634T>C | CA711751953 | OCA2 | c.-22+8590A>G (n.-22+8590A>G) c.-22+8477A>G (n.-22+8477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090634T= | CA2166464644 | OCA2 | c.-22+8590A= (n.-22+8590A=) c.-22+8477A= (n.-22+8477A=) | |
15 | g.28090636G>A | CA2166464647 | OCA2 | c.-22+8588C>T (n.-22+8588C>T) c.-22+8475C>T (n.-22+8475C>T) | dbSNP |
15 | g.28090636G>C | CA267896478 | OCA2 | c.-22+8588C>G (n.-22+8588C>G) c.-22+8475C>G (n.-22+8475C>G) | dbSNP |
15 | g.28090636G= | CA2166464646 | OCA2 | c.-22+8588C= (n.-22+8588C=) c.-22+8475C= (n.-22+8475C=) | |
15 | g.28090638A>T | CA2803508934 | OCA2 | c.-22+8586T>A (n.-22+8586T>A) c.-22+8473T>A (n.-22+8473T>A) | |
15 | g.28090640T>G | CA267896481 | OCA2 | c.-22+8584A>C (n.-22+8584A>C) c.-22+8471A>C (n.-22+8471A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090640T= | CA2166464650 | OCA2 | c.-22+8584A= (n.-22+8584A=) c.-22+8471A= (n.-22+8471A=) | |
15 | g.28090641G>A | CA267896486 | OCA2 | c.-22+8583C>T (n.-22+8583C>T) c.-22+8470C>T (n.-22+8470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090641G= | CA2166464655 | OCA2 | c.-22+8583C= (n.-22+8583C=) c.-22+8470C= (n.-22+8470C=) |