Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28090518C= | CA2166464557 | OCA2 | c.-21-8623G= (n.-21-8623G=) c.-22+8593G= (n.-22+8593G=) | |
15 | g.28090518C>G | CA616699292 | OCA2 | c.-21-8623G>C (n.-21-8623G>C) c.-22+8593G>C (n.-22+8593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090519G>A | CA267896438 | OCA2 | c.-21-8624C>T (n.-21-8624C>T) c.-22+8592C>T (n.-22+8592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090519G= | CA2166464561 | OCA2 | c.-21-8624C= (n.-21-8624C=) c.-22+8592C= (n.-22+8592C=) | |
15 | g.28090523C>A | CA2166464566 | OCA2 | c.-21-8628G>T (n.-21-8628G>T) c.-22+8588G>T (n.-22+8588G>T) | dbSNP |
15 | g.28090523C= | CA2166464564 | OCA2 | c.-21-8628G= (n.-21-8628G=) c.-22+8588G= (n.-22+8588G=) | |
15 | g.28090524A= | CA2166464567 | OCA2 | c.-21-8629T= (n.-21-8629T=) c.-22+8587T= (n.-22+8587T=) | |
15 | g.28090524A>T | CA616699294 | OCA2 | c.-21-8629T>A (n.-21-8629T>A) c.-22+8587T>A (n.-22+8587T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090528del | CA2590318633 | OCA2 | c.-21-8631del (n.-21-8631del) c.-22+8585del (n.-22+8585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090528A= | CA2166464570 | OCA2 | c.-21-8633T= (n.-21-8633T=) c.-22+8583T= (n.-22+8583T=) | |
15 | g.28090528A>G | CA267896444 | OCA2 | c.-21-8633T>C (n.-21-8633T>C) c.-22+8583T>C (n.-22+8583T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090532G>A | CA2166464573 | OCA2 | c.-21-8637C>T (n.-21-8637C>T) c.-22+8579C>T (n.-22+8579C>T) | dbSNP |
15 | g.28090532G= | CA2166464572 | OCA2 | c.-21-8637C= (n.-21-8637C=) c.-22+8579C= (n.-22+8579C=) | |
15 | g.28090534A= | CA2166464575 | OCA2 | c.-21-8639T= (n.-21-8639T=) c.-22+8577T= (n.-22+8577T=) | |
15 | g.28090534A>G | CA711751926 | OCA2 | c.-21-8639T>C (n.-21-8639T>C) c.-22+8577T>C (n.-22+8577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090540_28090544delinsAAGAG | CA2166464576 | OCA2 | c.-21-8649_-21-8645delinsCTCTT (n.-21-8649_-21-8645delinsCTCTT) c.-22+8567_-22+8571delinsCTCTT (n.-22+8567_-22+8571delinsCTCTT) | |
15 | g.28090543_28090546del | CA2166464579 | OCA2 | c.-21-8649_-21-8646del (n.-21-8649_-21-8646del) c.-22+8567_-22+8570del (n.-22+8567_-22+8570del) | dbSNP |
15 | g.28090545A= | CA2166464586 | OCA2 | c.-21-8650T= (n.-21-8650T=) c.-22+8566T= (n.-22+8566T=) | |
15 | g.28090545A>G | CA616699296 | OCA2 | c.-21-8650T>C (n.-21-8650T>C) c.-22+8566T>C (n.-22+8566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090546G>A | CA968017979 | OCA2 | c.-21-8651C>T (n.-21-8651C>T) c.-22+8565C>T (n.-22+8565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090546G= | CA2166464589 | OCA2 | c.-21-8651C= (n.-21-8651C=) c.-22+8565C= (n.-22+8565C=) | |
15 | g.28090549G>A | CA616699298 | OCA2 | c.-21-8654C>T (n.-21-8654C>T) c.-22+8562C>T (n.-22+8562C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090549G>C | CA2166464595 | OCA2 | c.-21-8654C>G (n.-21-8654C>G) c.-22+8562C>G (n.-22+8562C>G) | dbSNP |
15 | g.28090549G= | CA2166464592 | OCA2 | c.-21-8654C= (n.-21-8654C=) c.-22+8562C= (n.-22+8562C=) | |
15 | g.28090554A= | CA2166464596 | OCA2 | c.-21-8659T= (n.-21-8659T=) c.-22+8557T= (n.-22+8557T=) | |
15 | g.28090554A>G | CA267896450 | OCA2 | c.-21-8659T>C (n.-21-8659T>C) c.-22+8557T>C (n.-22+8557T>C) | dbSNP |
15 | g.28090561C>A | CA267896454 | OCA2 | c.-22+8663G>T (n.-22+8663G>T) c.-22+8550G>T (n.-22+8550G>T) | dbSNP |
15 | g.28090561C= | CA2166464598 | OCA2 | c.-22+8663G= (n.-22+8663G=) c.-22+8550G= (n.-22+8550G=) | |
15 | g.28090561C>G | CA267896455 | OCA2 | c.-22+8663G>C (n.-22+8663G>C) c.-22+8550G>C (n.-22+8550G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090562A= | CA2166464601 | OCA2 | c.-22+8662T= (n.-22+8662T=) c.-22+8549T= (n.-22+8549T=) | |
15 | g.28090562A>C | CA711751931 | OCA2 | c.-22+8662T>G (n.-22+8662T>G) c.-22+8549T>G (n.-22+8549T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090562A>G | CA968017986 | OCA2 | c.-22+8662T>C (n.-22+8662T>C) c.-22+8549T>C (n.-22+8549T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090563C>G | CA2803508933 | OCA2 | c.-22+8661G>C (n.-22+8661G>C) c.-22+8548G>C (n.-22+8548G>C) | |
15 | g.28090575A= | CA2166464605 | OCA2 | c.-22+8649T= (n.-22+8649T=) c.-22+8536T= (n.-22+8536T=) | |
15 | g.28090575A>G | CA267896456 | OCA2 | c.-22+8649T>C (n.-22+8649T>C) c.-22+8536T>C (n.-22+8536T>C) | dbSNP |
15 | g.28090577A>G | CA655844456 | OCA2 | c.-22+8647T>C (n.-22+8647T>C) c.-22+8534T>C (n.-22+8534T>C) | COSMIC |
15 | g.28090578T>G | CA267896460 | OCA2 | c.-22+8646A>C (n.-22+8646A>C) c.-22+8533A>C (n.-22+8533A>C) | dbSNP |
15 | g.28090578T= | CA2166464607 | OCA2 | c.-22+8646A= (n.-22+8646A=) c.-22+8533A= (n.-22+8533A=) | |
15 | g.28090580C>A | CA968017988 | OCA2 | c.-22+8644G>T (n.-22+8644G>T) c.-22+8531G>T (n.-22+8531G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090580C= | CA2166464611 | OCA2 | c.-22+8644G= (n.-22+8644G=) c.-22+8531G= (n.-22+8531G=) | |
15 | g.28090580C>T | CA968017989 | OCA2 | c.-22+8644G>A (n.-22+8644G>A) c.-22+8531G>A (n.-22+8531G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090596G>C | CA655844467 | OCA2 | c.-22+8628C>G (n.-22+8628C>G) c.-22+8515C>G (n.-22+8515C>G) | COSMIC |
15 | g.28090596G>T | CA655844469 | OCA2 | c.-22+8628C>A (n.-22+8628C>A) c.-22+8515C>A (n.-22+8515C>A) | COSMIC |
15 | g.28090599T>C | CA267896465 | OCA2 | c.-22+8625A>G (n.-22+8625A>G) c.-22+8512A>G (n.-22+8512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090599T>G | CA616699300 | OCA2 | c.-22+8625A>C (n.-22+8625A>C) c.-22+8512A>C (n.-22+8512A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090599T= | CA2166464614 | OCA2 | c.-22+8625A= (n.-22+8625A=) c.-22+8512A= (n.-22+8512A=) | |
15 | g.28090600C>G | CA655844479 | OCA2 | c.-22+8624G>C (n.-22+8624G>C) c.-22+8511G>C (n.-22+8511G>C) | COSMIC COSMIC |
15 | g.28090600_28090601delinsCA | CA2166464619 | OCA2 | c.-22+8623_-22+8624delinsTG (n.-22+8623_-22+8624delinsTG) c.-22+8510_-22+8511delinsTG (n.-22+8510_-22+8511delinsTG) | |
15 | g.28090605del | CA919520513 | OCA2 | c.-22+8623del (n.-22+8623del) c.-22+8510del (n.-22+8510del) | dbSNP |
15 | g.28090606G>A | CA2166464625 | OCA2 | c.-22+8618C>T (n.-22+8618C>T) c.-22+8505C>T (n.-22+8505C>T) | dbSNP |
15 | g.28090606G>C | CA711751937 | OCA2 | c.-22+8618C>G (n.-22+8618C>G) c.-22+8505C>G (n.-22+8505C>G) | dbSNP |
15 | g.28090606G= | CA2166464624 | OCA2 | c.-22+8618C= (n.-22+8618C=) c.-22+8505C= (n.-22+8505C=) | |
15 | g.28090606G>T | CA711751938 | OCA2 | c.-22+8618C>A (n.-22+8618C>A) c.-22+8505C>A (n.-22+8505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090610G= | CA2166464631 | OCA2 | c.-22+8614C= (n.-22+8614C=) c.-22+8501C= (n.-22+8501C=) | |
15 | g.28090610G>T | CA267896472 | OCA2 | c.-22+8614C>A (n.-22+8614C>A) c.-22+8501C>A (n.-22+8501C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090614C= | CA2166464632 | OCA2 | c.-22+8610G= (n.-22+8610G=) c.-22+8497G= (n.-22+8497G=) | |
15 | g.28090614C>T | CA267896476 | OCA2 | c.-22+8610G>A (n.-22+8610G>A) c.-22+8497G>A (n.-22+8497G>A) | dbSNP |