Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28090480T>C | CA267896415 | OCA2 | c.-21-8585A>G (n.-21-8585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090480T= | CA2166464499 | OCA2 | c.-21-8585A= (n.-21-8585A=) | |
15 | g.28090482G>A | CA616699288 | OCA2 | c.-21-8587C>T (n.-21-8587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090482G= | CA2166464502 | OCA2 | c.-21-8587C= (n.-21-8587C=) | |
15 | g.28090490A= | CA2166464507 | OCA2 | c.-21-8595T= (n.-21-8595T=) | |
15 | g.28090490A>C | CA711751902 | OCA2 | c.-21-8595T>G (n.-21-8595T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090490A>T | CA267896434 | OCA2 | c.-21-8595T>A (n.-21-8595T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090491C= | CA2166464510 | OCA2 | c.-21-8596G= (n.-21-8596G=) | |
15 | g.28090491C>T | CA2166464511 | OCA2 | c.-21-8596G>A (n.-21-8596G>A) | dbSNP |
15 | g.28090492A= | CA2166464514 | OCA2 | c.-21-8597T= (n.-21-8597T=) | |
15 | g.28090492A>T | CA2166464515 | OCA2 | c.-21-8597T>A (n.-21-8597T>A) | dbSNP |
15 | g.28090493G>A | CA267896435 | OCA2 | c.-21-8598C>T (n.-21-8598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090493G= | CA2166464519 | OCA2 | c.-21-8598C= (n.-21-8598C=) | |
15 | g.28090499T>G | CA267896436 | OCA2 | c.-21-8604A>C (n.-21-8604A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090499T= | CA2166464523 | OCA2 | c.-21-8604A= (n.-21-8604A=) | |
15 | g.28090503T>C | CA616699290 | OCA2 | c.-21-8608A>G (n.-21-8608A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090503T= | CA2166464526 | OCA2 | c.-21-8608A= (n.-21-8608A=) | |
15 | g.28090504A= | CA2166464532 | OCA2 | c.-21-8609T= (n.-21-8609T=) c.-22+8607T= (n.-22+8607T=) | |
15 | g.28090504A>G | CA711751912 | OCA2 | c.-21-8609T>C (n.-21-8609T>C) c.-22+8607T>C (n.-22+8607T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090504_28090507delinsAGCC | CA2166464530 | OCA2 | c.-21-8612_-21-8609delinsGGCT (n.-21-8612_-21-8609delinsGGCT) c.-22+8604_-22+8607delinsGGCT (n.-22+8604_-22+8607delinsGGCT) | |
15 | g.28090505_28090507del | CA616699291 | OCA2 | c.-21-8612_-21-8610del (n.-21-8612_-21-8610del) c.-22+8604_-22+8606del (n.-22+8604_-22+8606del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090506C= | CA2166464540 | OCA2 | c.-21-8611G= (n.-21-8611G=) c.-22+8605G= (n.-22+8605G=) | |
15 | g.28090506C>T | CA2166464542 | OCA2 | c.-21-8611G>A (n.-21-8611G>A) c.-22+8605G>A (n.-22+8605G>A) | dbSNP |
15 | g.28090509C>A | CA711751914 | OCA2 | c.-21-8614G>T (n.-21-8614G>T) c.-22+8602G>T (n.-22+8602G>T) | dbSNP |
15 | g.28090509C= | CA2166464545 | OCA2 | c.-21-8614G= (n.-21-8614G=) c.-22+8602G= (n.-22+8602G=) | |
15 | g.28090511A= | CA2166464550 | OCA2 | c.-21-8616T= (n.-21-8616T=) c.-22+8600T= (n.-22+8600T=) | |
15 | g.28090511A>G | CA2166464553 | OCA2 | c.-21-8616T>C (n.-21-8616T>C) c.-22+8600T>C (n.-22+8600T>C) | dbSNP |
15 | g.28090518C= | CA2166464557 | OCA2 | c.-21-8623G= (n.-21-8623G=) c.-22+8593G= (n.-22+8593G=) | |
15 | g.28090518C>G | CA616699292 | OCA2 | c.-21-8623G>C (n.-21-8623G>C) c.-22+8593G>C (n.-22+8593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090519G>A | CA267896438 | OCA2 | c.-21-8624C>T (n.-21-8624C>T) c.-22+8592C>T (n.-22+8592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090519G= | CA2166464561 | OCA2 | c.-21-8624C= (n.-21-8624C=) c.-22+8592C= (n.-22+8592C=) | |
15 | g.28090523C>A | CA2166464566 | OCA2 | c.-21-8628G>T (n.-21-8628G>T) c.-22+8588G>T (n.-22+8588G>T) | dbSNP |
15 | g.28090523C= | CA2166464564 | OCA2 | c.-21-8628G= (n.-21-8628G=) c.-22+8588G= (n.-22+8588G=) | |
15 | g.28090524A= | CA2166464567 | OCA2 | c.-21-8629T= (n.-21-8629T=) c.-22+8587T= (n.-22+8587T=) | |
15 | g.28090524A>T | CA616699294 | OCA2 | c.-21-8629T>A (n.-21-8629T>A) c.-22+8587T>A (n.-22+8587T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090528del | CA2590318633 | OCA2 | c.-21-8631del (n.-21-8631del) c.-22+8585del (n.-22+8585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090528A= | CA2166464570 | OCA2 | c.-21-8633T= (n.-21-8633T=) c.-22+8583T= (n.-22+8583T=) | |
15 | g.28090528A>G | CA267896444 | OCA2 | c.-21-8633T>C (n.-21-8633T>C) c.-22+8583T>C (n.-22+8583T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090532G>A | CA2166464573 | OCA2 | c.-21-8637C>T (n.-21-8637C>T) c.-22+8579C>T (n.-22+8579C>T) | dbSNP |
15 | g.28090532G= | CA2166464572 | OCA2 | c.-21-8637C= (n.-21-8637C=) c.-22+8579C= (n.-22+8579C=) | |
15 | g.28090534A= | CA2166464575 | OCA2 | c.-21-8639T= (n.-21-8639T=) c.-22+8577T= (n.-22+8577T=) | |
15 | g.28090534A>G | CA711751926 | OCA2 | c.-21-8639T>C (n.-21-8639T>C) c.-22+8577T>C (n.-22+8577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090540_28090544delinsAAGAG | CA2166464576 | OCA2 | c.-21-8649_-21-8645delinsCTCTT (n.-21-8649_-21-8645delinsCTCTT) c.-22+8567_-22+8571delinsCTCTT (n.-22+8567_-22+8571delinsCTCTT) | |
15 | g.28090543_28090546del | CA2166464579 | OCA2 | c.-21-8649_-21-8646del (n.-21-8649_-21-8646del) c.-22+8567_-22+8570del (n.-22+8567_-22+8570del) | dbSNP |
15 | g.28090545A= | CA2166464586 | OCA2 | c.-21-8650T= (n.-21-8650T=) c.-22+8566T= (n.-22+8566T=) | |
15 | g.28090545A>G | CA616699296 | OCA2 | c.-21-8650T>C (n.-21-8650T>C) c.-22+8566T>C (n.-22+8566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090546G>A | CA968017979 | OCA2 | c.-21-8651C>T (n.-21-8651C>T) c.-22+8565C>T (n.-22+8565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090546G= | CA2166464589 | OCA2 | c.-21-8651C= (n.-21-8651C=) c.-22+8565C= (n.-22+8565C=) | |
15 | g.28090549G>A | CA616699298 | OCA2 | c.-21-8654C>T (n.-21-8654C>T) c.-22+8562C>T (n.-22+8562C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090549G>C | CA2166464595 | OCA2 | c.-21-8654C>G (n.-21-8654C>G) c.-22+8562C>G (n.-22+8562C>G) | dbSNP |
15 | g.28090549G= | CA2166464592 | OCA2 | c.-21-8654C= (n.-21-8654C=) c.-22+8562C= (n.-22+8562C=) | |
15 | g.28090551A>G | CA2830834093 | OCA2 | c.-21-8656T>C (n.-21-8656T>C) c.-22+8560T>C (n.-22+8560T>C) | |
15 | g.28090554A= | CA2166464596 | OCA2 | c.-21-8659T= (n.-21-8659T=) c.-22+8557T= (n.-22+8557T=) | |
15 | g.28090554A>G | CA267896450 | OCA2 | c.-21-8659T>C (n.-21-8659T>C) c.-22+8557T>C (n.-22+8557T>C) | dbSNP |
15 | g.28090558G>A | CA2840753375 | OCA2 | c.-21-8663C>T (n.-21-8663C>T) c.-22+8553C>T (n.-22+8553C>T) | |
15 | g.28090561C>A | CA267896454 | OCA2 | c.-22+8663G>T (n.-22+8663G>T) c.-22+8550G>T (n.-22+8550G>T) | dbSNP |
15 | g.28090561C= | CA2166464598 | OCA2 | c.-22+8663G= (n.-22+8663G=) c.-22+8550G= (n.-22+8550G=) | |
15 | g.28090561C>G | CA267896455 | OCA2 | c.-22+8663G>C (n.-22+8663G>C) c.-22+8550G>C (n.-22+8550G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090562A= | CA2166464601 | OCA2 | c.-22+8662T= (n.-22+8662T=) c.-22+8549T= (n.-22+8549T=) | |
15 | g.28090562A>C | CA711751931 | OCA2 | c.-22+8662T>G (n.-22+8662T>G) c.-22+8549T>G (n.-22+8549T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090562A>G | CA968017986 | OCA2 | c.-22+8662T>C (n.-22+8662T>C) c.-22+8549T>C (n.-22+8549T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090563C>G | CA2803508933 | OCA2 | c.-22+8661G>C (n.-22+8661G>C) c.-22+8548G>C (n.-22+8548G>C) | |
15 | g.28090575A= | CA2166464605 | OCA2 | c.-22+8649T= (n.-22+8649T=) c.-22+8536T= (n.-22+8536T=) | |
15 | g.28090575A>G | CA267896456 | OCA2 | c.-22+8649T>C (n.-22+8649T>C) c.-22+8536T>C (n.-22+8536T>C) | dbSNP |
15 | g.28090577A>G | CA655844456 | OCA2 | c.-22+8647T>C (n.-22+8647T>C) c.-22+8534T>C (n.-22+8534T>C) | COSMIC |