Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28083680A= | CA2166456368 | OCA2 | c.-21-1785T= (n.-21-1785T=) c.-591-160T= (n.-591-160T=) n.771-160T= | |
15 | g.28083680A>G | CA711762566 | OCA2 | c.-21-1785T>C (n.-21-1785T>C) c.-591-160T>C (n.-591-160T>C) n.771-160T>C | dbSNP |
15 | g.28083682A>T | CA2730534177 | OCA2 | c.-21-1787T>A (n.-21-1787T>A) c.-591-162T>A (n.-591-162T>A) n.771-162T>A | dbSNP |
15 | g.28083682_28083686delinsATTTT | CA2166456372 | OCA2 | c.-21-1791_-21-1787delinsAAAAT (n.-21-1791_-21-1787delinsAAAAT) c.-591-166_-591-162delinsAAAAT (n.-591-166_-591-162delinsAAAAT) n.771-166_771-162delinsAAAAT | |
15 | g.28083683T>A | CA2501290388 | OCA2 | c.-21-1788A>T (n.-21-1788A>T) c.-591-163A>T (n.-591-163A>T) n.771-163A>T | |
15 | g.28083683T>C | CA2166456377 | OCA2 | c.-21-1788A>G (n.-21-1788A>G) c.-591-163A>G (n.-591-163A>G) n.771-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083683T= | CA2166456375 | OCA2 | c.-21-1788A= (n.-21-1788A=) c.-591-163A= (n.-591-163A=) n.771-163A= | |
15 | g.28083689del | CA968015360 | OCA2 | c.-21-1788del (n.-21-1788del) c.-591-163del (n.-591-163del) n.771-163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083686_28083689del | CA267915314 | OCA2 | c.-21-1791_-21-1788del (n.-21-1791_-21-1788del) c.-591-166_-591-163del (n.-591-166_-591-163del) n.771-166_771-163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083686T>A | CA2590318507 | OCA2 | c.-21-1791A>T (n.-21-1791A>T) c.-591-166A>T (n.-591-166A>T) n.771-166A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083686T>G | CA2166456380 | OCA2 | c.-21-1791A>C (n.-21-1791A>C) c.-591-166A>C (n.-591-166A>C) n.771-166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083686T= | CA2166456379 | OCA2 | c.-21-1791A= (n.-21-1791A=) c.-591-166A= (n.-591-166A=) n.771-166A= | |
15 | g.28083687T>C | CA267915315 | OCA2 | c.-21-1792A>G (n.-21-1792A>G) c.-591-167A>G (n.-591-167A>G) n.771-167A>G | dbSNP |
15 | g.28083687T= | CA2166456383 | OCA2 | c.-21-1792A= (n.-21-1792A=) c.-591-167A= (n.-591-167A=) n.771-167A= | |
15 | g.28083689T>C | CA267915318 | OCA2 | c.-21-1794A>G (n.-21-1794A>G) c.-591-169A>G (n.-591-169A>G) n.771-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083689T= | CA2166456386 | OCA2 | c.-21-1794A= (n.-21-1794A=) c.-591-169A= (n.-591-169A=) n.771-169A= | |
15 | g.28083702G>C | CA267915321 | OCA2 | c.-21-1807C>G (n.-21-1807C>G) c.-591-182C>G (n.-591-182C>G) n.771-182C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083702G= | CA2166456389 | OCA2 | c.-21-1807C= (n.-21-1807C=) c.-591-182C= (n.-591-182C=) n.771-182C= | |
15 | g.28083703A= | CA2166456392 | OCA2 | c.-21-1808T= (n.-21-1808T=) c.-591-183T= (n.-591-183T=) n.771-183T= | |
15 | g.28083703A>G | CA711762576 | OCA2 | c.-21-1808T>C (n.-21-1808T>C) c.-591-183T>C (n.-591-183T>C) n.771-183T>C | dbSNP |
15 | g.28083703A>T | CA267915325 | OCA2 | c.-21-1808T>A (n.-21-1808T>A) c.-591-183T>A (n.-591-183T>A) n.771-183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083704C= | CA2166456395 | OCA2 | c.-21-1809G= (n.-21-1809G=) c.-591-184G= (n.-591-184G=) n.771-184G= | |
15 | g.28083704C>T | CA2166456396 | OCA2 | c.-21-1809G>A (n.-21-1809G>A) c.-591-184G>A (n.-591-184G>A) n.771-184G>A | dbSNP |
15 | g.28083706T>A | CA267915335 | OCA2 | c.-21-1811A>T (n.-21-1811A>T) c.-591-186A>T (n.-591-186A>T) n.771-186A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083706T= | CA2166456400 | OCA2 | c.-21-1811A= (n.-21-1811A=) c.-591-186A= (n.-591-186A=) n.771-186A= | |
15 | g.28083707T>A | CA267915338 | OCA2 | c.-21-1812A>T (n.-21-1812A>T) c.-591-187A>T (n.-591-187A>T) n.771-187A>T | dbSNP |
15 | g.28083707T>C | CA2166456406 | OCA2 | c.-21-1812A>G (n.-21-1812A>G) c.-591-187A>G (n.-591-187A>G) n.771-187A>G | dbSNP |
15 | g.28083707T= | CA2166456403 | OCA2 | c.-21-1812A= (n.-21-1812A=) c.-591-187A= (n.-591-187A=) n.771-187A= | |
15 | g.28083708A>G | CA2510853541 | OCA2 | c.-21-1813T>C (n.-21-1813T>C) c.-591-188T>C (n.-591-188T>C) n.771-188T>C | |
15 | g.28083710dup | CA267915342 | OCA2 | c.-21-1813dup (n.-21-1813dup) c.-591-188dup (n.-591-188dup) n.771-188dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083712A= | CA2166456411 | OCA2 | c.-21-1817T= (n.-21-1817T=) c.-591-192T= (n.-591-192T=) n.771-192T= | |
15 | g.28083712A>G | CA616716186 | OCA2 | c.-21-1817T>C (n.-21-1817T>C) c.-591-192T>C (n.-591-192T>C) n.771-192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083719_28083720delinsTA | CA2166456414 | OCA2 | c.-21-1825_-21-1824delinsTA (n.-21-1825_-21-1824delinsTA) c.-591-200_-591-199delinsTA (n.-591-200_-591-199delinsTA) n.771-200_771-199delinsTA | |
15 | g.28083723del | CA711762588 | OCA2 | c.-21-1825del (n.-21-1825del) c.-591-200del (n.-591-200del) n.771-200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083724G>C | CA968015373 | OCA2 | c.-21-1829C>G (n.-21-1829C>G) c.-591-204C>G (n.-591-204C>G) n.771-204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083724G= | CA2166456420 | OCA2 | c.-21-1829C= (n.-21-1829C=) c.-591-204C= (n.-591-204C=) n.771-204C= | |
15 | g.28083724G>T | CA267915346 | OCA2 | c.-21-1829C>A (n.-21-1829C>A) c.-591-204C>A (n.-591-204C>A) n.771-204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083725C>A | CA655844274 | OCA2 | c.-21-1830G>T (n.-21-1830G>T) c.-591-205G>T (n.-591-205G>T) n.771-205G>T | COSMIC |
15 | g.28083728C= | CA2166456422 | OCA2 | c.-21-1833G= (n.-21-1833G=) c.-591-208G= (n.-591-208G=) n.771-208G= | |
15 | g.28083728C>G | CA2166456423 | OCA2 | c.-21-1833G>C (n.-21-1833G>C) c.-591-208G>C (n.-591-208G>C) n.771-208G>C | dbSNP |
15 | g.28083728C>T | CA2166456424 | OCA2 | c.-21-1833G>A (n.-21-1833G>A) c.-591-208G>A (n.-591-208G>A) n.771-208G>A | dbSNP |
15 | g.28083729A>G | CA2564237413 | OCA2 | c.-21-1834T>C (n.-21-1834T>C) c.-591-209T>C (n.-591-209T>C) n.771-209T>C | |
15 | g.28083730T>C | CA711762592 | OCA2 | c.-21-1835A>G (n.-21-1835A>G) c.-591-210A>G (n.-591-210A>G) n.771-210A>G | dbSNP |
15 | g.28083730T= | CA2166456427 | OCA2 | c.-21-1835A= (n.-21-1835A=) c.-591-210A= (n.-591-210A=) n.771-210A= | |
15 | g.28083732A= | CA2166456430 | OCA2 | c.-21-1837T= (n.-21-1837T=) c.-591-212T= (n.-591-212T=) n.771-212T= | |
15 | g.28083732A>G | CA267915347 | OCA2 | c.-21-1837T>C (n.-21-1837T>C) c.-591-212T>C (n.-591-212T>C) n.771-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083734A= | CA2166456432 | OCA2 | c.-21-1839T= (n.-21-1839T=) c.-591-214T= (n.-591-214T=) n.771-214T= | |
15 | g.28083734A>G | CA616716187 | OCA2 | c.-21-1839T>C (n.-21-1839T>C) c.-591-214T>C (n.-591-214T>C) n.771-214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083736G>A | CA616716189 | OCA2 | c.-21-1841C>T (n.-21-1841C>T) c.-591-216C>T (n.-591-216C>T) n.771-216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083736G= | CA2166456435 | OCA2 | c.-21-1841C= (n.-21-1841C=) c.-591-216C= (n.-591-216C=) n.771-216C= | |
15 | g.28083738C= | CA2166456438 | OCA2 | c.-21-1843G= (n.-21-1843G=) c.-591-218G= (n.-591-218G=) n.771-218G= | |
15 | g.28083738C>T | CA2166456440 | OCA2 | c.-21-1843G>A (n.-21-1843G>A) c.-591-218G>A (n.-591-218G>A) n.771-218G>A | dbSNP |
15 | g.28083738_28083740delinsCAA | CA2166456437 | OCA2 | c.-21-1845_-21-1843delinsTTG (n.-21-1845_-21-1843delinsTTG) c.-591-220_-591-218delinsTTG (n.-591-220_-591-218delinsTTG) n.771-220_771-218delinsTTG | |
15 | g.28083739A= | CA2166456445 | OCA2 | c.-21-1844T= (n.-21-1844T=) c.-591-219T= (n.-591-219T=) n.771-219T= | |
15 | g.28083739A>G | CA267915349 | OCA2 | c.-21-1844T>C (n.-21-1844T>C) c.-591-219T>C (n.-591-219T>C) n.771-219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083739_28083740del | CA267915348 | OCA2 | c.-21-1845_-21-1844del (n.-21-1845_-21-1844del) c.-591-220_-591-219del (n.-591-220_-591-219del) n.771-220_771-219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083739_28083741delinsAAG | CA2166456447 | OCA2 | c.-21-1846_-21-1844delinsCTT (n.-21-1846_-21-1844delinsCTT) c.-591-221_-591-219delinsCTT (n.-591-221_-591-219delinsCTT) n.771-221_771-219delinsCTT | |
15 | g.28083749_28083750dup | CA267915350 | OCA2 | c.-21-1846_-21-1845dup (n.-21-1846_-21-1845dup) c.-591-221_-591-220dup (n.-591-221_-591-220dup) n.771-221_771-220dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083749_28083750del | CA711762612 | OCA2 | c.-21-1846_-21-1845del (n.-21-1846_-21-1845del) c.-591-221_-591-220del (n.-591-221_-591-220del) n.771-221_771-220del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083741G>A | CA2166456456 | OCA2 | c.-21-1846C>T (n.-21-1846C>T) c.-591-221C>T (n.-591-221C>T) n.771-221C>T | dbSNP |
15 | g.28083741G= | CA2166456454 | OCA2 | c.-21-1846C= (n.-21-1846C=) c.-591-221C= (n.-591-221C=) n.771-221C= | |
15 | g.28083743G>A | CA2166456460 | OCA2 | c.-21-1848C>T (n.-21-1848C>T) c.-591-223C>T (n.-591-223C>T) n.771-223C>T | dbSNP |
15 | g.28083743G>C | CA2166456461 | OCA2 | c.-21-1848C>G (n.-21-1848C>G) c.-591-223C>G (n.-591-223C>G) n.771-223C>G | dbSNP |
15 | g.28083743G= | CA2166456458 | OCA2 | c.-21-1848C= (n.-21-1848C=) c.-591-223C= (n.-591-223C=) n.771-223C= | |
15 | g.28083747G>A | CA2730241544 | OCA2 | c.-21-1852C>T (n.-21-1852C>T) c.-591-227C>T (n.-591-227C>T) n.771-227C>T | dbSNP |
15 | g.28083747G>C | CA267915351 | OCA2 | c.-21-1852C>G (n.-21-1852C>G) c.-591-227C>G (n.-591-227C>G) n.771-227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083747G= | CA2166456463 | OCA2 | c.-21-1852C= (n.-21-1852C=) c.-591-227C= (n.-591-227C=) n.771-227C= | |
15 | g.28083754T>C | CA267915353 | OCA2 | c.-21-1859A>G (n.-21-1859A>G) c.-591-234A>G (n.-591-234A>G) n.771-234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083754T= | CA2166456465 | OCA2 | c.-21-1859A= (n.-21-1859A=) c.-591-234A= (n.-591-234A=) n.771-234A= | |
15 | g.28083756G>A | CA267915354 | OCA2 | c.-21-1861C>T (n.-21-1861C>T) c.-591-236C>T (n.-591-236C>T) n.771-236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083756G= | CA2166456468 | OCA2 | c.-21-1861C= (n.-21-1861C=) c.-591-236C= (n.-591-236C=) n.771-236C= | |
15 | g.28083757A= | CA2166456470 | OCA2 | c.-21-1862T= (n.-21-1862T=) c.-591-237T= (n.-591-237T=) n.771-237T= | |
15 | g.28083757A>C | CA616716193 | OCA2 | c.-21-1862T>G (n.-21-1862T>G) c.-591-237T>G (n.-591-237T>G) n.771-237T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083759G>T | CA2730534180 | OCA2 | c.-21-1864C>A (n.-21-1864C>A) c.-591-239C>A (n.-591-239C>A) n.771-239C>A | dbSNP |
15 | g.28083760A= | CA2166456474 | OCA2 | c.-21-1865T= (n.-21-1865T=) c.-591-240T= (n.-591-240T=) n.771-240T= | |
15 | g.28083760A>G | CA267915368 | OCA2 | c.-21-1865T>C (n.-21-1865T>C) c.-591-240T>C (n.-591-240T>C) n.771-240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083762A= | CA2166456479 | OCA2 | c.-21-1867T= (n.-21-1867T=) c.-591-242T= (n.-591-242T=) n.771-242T= | |
15 | g.28083762A>G | CA616716197 | OCA2 | c.-21-1867T>C (n.-21-1867T>C) c.-591-242T>C (n.-591-242T>C) n.771-242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083763G>A | CA711762614 | OCA2 | c.-21-1868C>T (n.-21-1868C>T) c.-591-243C>T (n.-591-243C>T) n.771-243C>T | dbSNP |
15 | g.28083763G= | CA2166456484 | OCA2 | c.-21-1868C= (n.-21-1868C=) c.-591-243C= (n.-591-243C=) n.771-243C= | |
15 | g.28083764G>A | CA267915378 | OCA2 | c.-21-1869C>T (n.-21-1869C>T) c.-591-244C>T (n.-591-244C>T) n.771-244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083764G= | CA2166456486 | OCA2 | c.-21-1869C= (n.-21-1869C=) c.-591-244C= (n.-591-244C=) n.771-244C= | |
15 | g.28083765A= | CA2166456488 | OCA2 | c.-21-1870T= (n.-21-1870T=) c.-591-245T= (n.-591-245T=) n.771-245T= | |
15 | g.28083765A>T | CA2166456489 | OCA2 | c.-21-1870T>A (n.-21-1870T>A) c.-591-245T>A (n.-591-245T>A) n.771-245T>A | dbSNP |
15 | g.28083767A= | CA2166456491 | OCA2 | c.-21-1872T= (n.-21-1872T=) c.-591-247T= (n.-591-247T=) n.771-247T= | |
15 | g.28083767A>G | CA2166456492 | OCA2 | c.-21-1872T>C (n.-21-1872T>C) c.-591-247T>C (n.-591-247T>C) n.771-247T>C | dbSNP |
15 | g.28083771C= | CA2166456493 | OCA2 | c.-21-1876G= (n.-21-1876G=) c.-591-251G= (n.-591-251G=) n.771-251G= | |
15 | g.28083771C>T | CA2166456495 | OCA2 | c.-21-1876G>A (n.-21-1876G>A) c.-591-251G>A (n.-591-251G>A) n.771-251G>A | dbSNP |
15 | g.28083779T>C | CA267915384 | OCA2 | c.-21-1884A>G (n.-21-1884A>G) c.-591-259A>G (n.-591-259A>G) n.771-259A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083779T= | CA2166456497 | OCA2 | c.-21-1884A= (n.-21-1884A=) c.-591-259A= (n.-591-259A=) n.771-259A= |