Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28027929A= | CA2166427700 | OCA2 | c.457T= (p.Ser153=) c.481T= (p.Ser161=) n.1842T= c.286T= (p.Ser96=) n.570T= | |
15 | g.28027929A>C | CA391361926 | OCA2 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.1842T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.570T>G | |
15 | g.28027929A>G | CA267887350 | OCA2 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.1842T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.570T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027929A>T | CA391361928 | OCA2 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.1842T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.570T>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28027930G>A | CA488958778 | OCA2 | c.456C>T (p.Ser152=) c.480C>T (p.Ser160=) n.1841C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.569C>T | |
15 | g.28027930G>C | CA488958780 | OCA2 | c.456C>G (p.Ser152=) c.480C>G (p.Ser160=) n.1841C>G c.285C>G (p.Ser95=) n.569C>G | |
15 | g.28027930G>T | CA488958779 | OCA2 | c.456C>A (p.Ser152=) c.480C>A (p.Ser160=) n.1841C>A c.285C>A (p.Ser95=) n.569C>A | |
15 | g.28027931G>A | CA7439492 | OCA2 | c.455C>T (p.Ser152Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1840C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027931G>C | CA391361930 | OCA2 | c.455C>G (p.Ser152Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1840C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.568C>G | |
15 | g.28027931G= | CA2166427703 | OCA2 | c.455C= (p.Ser152=) c.479C= (p.Ser160=) n.1840C= c.284C= (p.Ser95=) n.568C= | |
15 | g.28027931G>T | CA391361932 | OCA2 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1840C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.568C>A | |
15 | g.28027932A= | CA2166427706 | OCA2 | c.454T= (p.Ser152=) c.478T= (p.Ser160=) n.1839T= c.283T= (p.Ser95=) n.567T= | |
15 | g.28027932A>C | CA391361934 | OCA2 | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1839T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.567T>G | |
15 | g.28027932A>G | CA7439493 | OCA2 | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1839T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027932A>T | CA391361936 | OCA2 | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1839T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.567T>A | |
15 | g.28027933G>A | CA488958781 | OCA2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.477C>T (p.Ala159=) n.1838C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.566C>T | |
15 | g.28027933G>C | CA488958782 | OCA2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.477C>G (p.Ala159=) n.1838C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.566C>G | |
15 | g.28027933G= | CA2166427708 | OCA2 | c.453C= (p.Ala151=) c.477C= (p.Ala159=) n.1838C= c.282C= (p.Ala94=) n.566C= | |
15 | g.28027933G>T | CA488958783 | OCA2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.477C>A (p.Ala159=) n.1838C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027934G>A | CA391361938 | OCA2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1837C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.565C>T | |
15 | g.28027934G>C | CA391361940 | OCA2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1837C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.565C>G | |
15 | g.28027934G>T | CA391361937 | OCA2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1837C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.565C>A | |
15 | g.28027935C>A | CA391361944 | OCA2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1836G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.564G>T | |
15 | g.28027935C= | CA2166427710 | OCA2 | c.451G= (p.Ala151=) c.475G= (p.Ala159=) n.1836G= c.280G= (p.Ala94=) n.564G= | |
15 | g.28027935C>G | CA391361942 | OCA2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1836G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.564G>C | |
15 | g.28027935C>T | CA7439494 | OCA2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1836G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027936A>C | CA488958784 | OCA2 | c.450T>G (p.Ser150=) c.474T>G (p.Ser158=) n.1835T>G c.279T>G (p.Ser93=) n.563T>G | |
15 | g.28027936A>G | CA488958785 | OCA2 | c.450T>C (p.Ser150=) c.474T>C (p.Ser158=) n.1835T>C c.279T>C (p.Ser93=) n.563T>C | |
15 | g.28027936A>T | CA488958786 | OCA2 | c.450T>A (p.Ser150=) c.474T>A (p.Ser158=) n.1835T>A c.279T>A (p.Ser93=) n.563T>A | |
15 | g.28027937G>A | CA391361946 | OCA2 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.1834C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027937G>C | CA391361947 | OCA2 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.1834C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.562C>G | |
15 | g.28027937G= | CA2166427711 | OCA2 | c.449C= (p.Ser150=) c.473C= (p.Ser158=) n.1834C= c.278C= (p.Ser93=) n.562C= | |
15 | g.28027937G>T | CA391361949 | OCA2 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.1834C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.562C>A | |
15 | g.28027938A>C | CA391361951 | OCA2 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1833T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.561T>G | |
15 | g.28027938A>G | CA391361953 | OCA2 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1833T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.561T>C | |
15 | g.28027938A>T | CA391361955 | OCA2 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1833T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.561T>A | |
15 | g.28027939T>A | CA488958788 | OCA2 | c.447A>T (p.Ala149=) c.471A>T (p.Ala157=) n.1832A>T c.276A>T (p.Ala92=) n.560A>T | |
15 | g.28027939T>C | CA488958789 | OCA2 | c.447A>G (p.Ala149=) c.471A>G (p.Ala157=) n.1832A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.560A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027939T>G | CA488958787 | OCA2 | c.447A>C (p.Ala149=) c.471A>C (p.Ala157=) n.1832A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.560A>C | |
15 | g.28027940G>A | CA391361956 | OCA2 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.1831C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.559C>T | |
15 | g.28027940G>C | CA391361958 | OCA2 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.1831C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.559C>G | |
15 | g.28027940G>T | CA391361961 | OCA2 | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) n.1831C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.559C>A | |
15 | g.28027941C>A | CA391361962 | OCA2 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.1830G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.558G>T | |
15 | g.28027941C= | CA2166427712 | OCA2 | c.445G= (p.Ala149=) c.469G= (p.Ala157=) n.1830G= c.274G= (p.Ala92=) n.558G= | |
15 | g.28027941C>G | CA391361963 | OCA2 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.1830G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.558G>C | |
15 | g.28027941C>T | CA391361965 | OCA2 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.1830G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027942A= | CA2166427713 | OCA2 | c.444T= (p.Ser148=) c.468T= (p.Ser156=) n.1829T= c.273T= (p.Ser91=) n.557T= | |
15 | g.28027942A>C | CA488958791 | OCA2 | c.444T>G (p.Ser148=) c.468T>G (p.Ser156=) n.1829T>G c.273T>G (p.Ser91=) n.557T>G | |
15 | g.28027942A>G | CA488958790 | OCA2 | c.444T>C (p.Ser148=) c.468T>C (p.Ser156=) n.1829T>C c.273T>C (p.Ser91=) n.557T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027942A>T | CA7439495 | OCA2 | c.444T>A (p.Ser148=) c.468T>A (p.Ser156=) n.1829T>A c.273T>A (p.Ser91=) n.557T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027943G>A | CA391361968 | OCA2 | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1828C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.556C>T | |
15 | g.28027943G>C | CA391361969 | OCA2 | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1828C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.556C>G | |
15 | g.28027943G>T | CA391361971 | OCA2 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1828C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.556C>A | |
15 | g.28027944A= | CA2166427714 | OCA2 | c.442T= (p.Ser148=) c.466T= (p.Ser156=) n.1827T= c.271T= (p.Ser91=) n.555T= | |
15 | g.28027944A>C | CA391361973 | OCA2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1827T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.555T>G | |
15 | g.28027944A>G | CA391361975 | OCA2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1827T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.555T>C | |
15 | g.28027944A>T | CA391361976 | OCA2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1827T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.555T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027945C>A | CA488958792 | OCA2 | c.441G>T (p.Leu147=) c.465G>T (p.Leu155=) n.1826G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.554G>T | |
15 | g.28027945C= | CA2166427715 | OCA2 | c.441G= (p.Leu147=) c.465G= (p.Leu155=) n.1826G= c.270G= (p.Leu90=) n.554G= | |
15 | g.28027945C>G | CA488958794 | OCA2 | c.441G>C (p.Leu147=) c.465G>C (p.Leu155=) n.1826G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.554G>C | |
15 | g.28027945C>T | CA488958793 | OCA2 | c.441G>A (p.Leu147=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1826G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.554G>A | |
15 | g.28027946A>C | CA391361979 | OCA2 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1825T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.553T>G | |
15 | g.28027946A>G | CA391361980 | OCA2 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1825T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.553T>C | |
15 | g.28027946A>T | CA391361982 | OCA2 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1825T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.553T>A | |
15 | g.28027946dup | CA16042969 | OCA2 | c.440dup (p.Ser148ValfsTer?) c.464dup (p.Ser156ValfsTer?) n.1825dup c.269dup (p.Ser91ValfsTer?) n.553dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027947G>A | CA7439496 | OCA2 | c.439C>T (p.Leu147=) c.463C>T (p.Leu155=) n.1824C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027947G>C | CA391361984 | OCA2 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1824C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.552C>G | |
15 | g.28027947G= | CA2166427716 | OCA2 | c.439C= (p.Leu147=) c.463C= (p.Leu155=) n.1824C= c.268C= (p.Leu90=) n.552C= | |
15 | g.28027947G>T | CA391361986 | OCA2 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.1824C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.552C>A | |
15 | g.28027948A>C | CA488958795 | OCA2 | c.438T>G (p.Gly146=) c.462T>G (p.Gly154=) n.1823T>G c.267T>G (p.Gly89=) n.551T>G | |
15 | g.28027948A>G | CA488958796 | OCA2 | c.438T>C (p.Gly146=) c.462T>C (p.Gly154=) n.1823T>C c.267T>C (p.Gly89=) n.551T>C | |
15 | g.28027948A>T | CA488958797 | OCA2 | c.438T>A (p.Gly146=) c.462T>A (p.Gly154=) n.1823T>A c.267T>A (p.Gly89=) n.551T>A | |
15 | g.28027949C>A | CA391361991 | OCA2 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1822G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.550G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027949C= | CA2166427717 | OCA2 | c.437G= (p.Gly146=) c.461G= (p.Gly154=) n.1822G= c.266G= (p.Gly89=) n.550G= | |
15 | g.28027949C>G | CA391361989 | OCA2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1822G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.550G>C | |
15 | g.28027949C>T | CA391361988 | OCA2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.1822G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.550G>A | |
15 | g.28027950C>A | CA391361993 | OCA2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.1821G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.549G>T | |
15 | g.28027950C= | CA2166427718 | OCA2 | c.436G= (p.Gly146=) c.460G= (p.Gly154=) n.1821G= c.265G= (p.Gly89=) n.549G= | |
15 | g.28027950C>G | CA391361997 | OCA2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1821G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.549G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027950C>T | CA391361995 | OCA2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1821G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.549G>A | |
15 | g.28027951A= | CA2166427719 | OCA2 | c.435T= (p.Ser145=) c.459T= (p.Ser153=) n.1820T= c.264T= (p.Ser88=) n.548T= | |
15 | g.28027951A>C | CA488958798 | OCA2 | c.435T>G (p.Ser145=) c.459T>G (p.Ser153=) n.1820T>G c.264T>G (p.Ser88=) n.548T>G | |
15 | g.28027951A>G | CA488958799 | OCA2 | c.435T>C (p.Ser145=) c.459T>C (p.Ser153=) n.1820T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.548T>C | dbSNP |
15 | g.28027951A>T | CA488958800 | OCA2 | c.435T>A (p.Ser145=) c.459T>A (p.Ser153=) n.1820T>A c.264T>A (p.Ser88=) n.548T>A | |
15 | g.28027952G>A | CA391361998 | OCA2 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.1819C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.547C>T | |
15 | g.28027952G>C | CA391361999 | OCA2 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.1819C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.547C>G | |
15 | g.28027952G>T | CA391362000 | OCA2 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.1819C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.547C>A | |
15 | g.28027953A>C | CA391362002 | OCA2 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.1818T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.546T>G | |
15 | g.28027953A>G | CA391362003 | OCA2 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.1818T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.546T>C | |
15 | g.28027953A>T | CA391362005 | OCA2 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.1818T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.546T>A | |
15 | g.28027954C>A | CA488958803 | OCA2 | c.432G>T (p.Val144=) c.456G>T (p.Val152=) n.1817G>T c.261G>T (p.Val87=) n.545G>T | |
15 | g.28027954C>G | CA488958802 | OCA2 | c.432G>C (p.Val144=) c.456G>C (p.Val152=) n.1817G>C c.261G>C (p.Val87=) n.545G>C | |
15 | g.28027954C>T | CA488958801 | OCA2 | c.432G>A (p.Val144=) c.456G>A (p.Val152=) n.1817G>A c.261G>A (p.Val87=) n.545G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027955A>C | CA391362007 | OCA2 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1816T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.544T>G | |
15 | g.28027955A>G | CA391362009 | OCA2 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1816T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.544T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027955A>T | CA391362010 | OCA2 | c.431T>A (p.Val144Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.1816T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.544T>A | |
15 | g.28027956C>A | CA391362012 | OCA2 | c.430G>T (p.Val144Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.1815G>T c.259G>T (p.Val87Leu) n.543G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027956C>G | CA391362014 | OCA2 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1815G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.543G>C | |
15 | g.28027956C>T | CA391362015 | OCA2 | c.430G>A (p.Val144Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.1815G>A c.259G>A (p.Val87Met) n.543G>A | |
15 | g.28027957C>A | CA391362017 | OCA2 | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1814G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.542G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28027957C>G | CA391362018 | OCA2 | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1814G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.542G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027957C>T | CA488958804 | OCA2 | c.429G>A (p.Glu143=) c.453G>A (p.Glu151=) n.1814G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.542G>A | |
15 | g.28027958T>A | CA7439497 | OCA2 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.1813A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.541A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027958T>C | CA391362019 | OCA2 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1813A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.541A>G | |
15 | g.28027958T>G | CA391362021 | OCA2 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1813A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.541A>C | |
15 | g.28027958T= | CA2166427720 | OCA2 | c.428A= (p.Glu143=) c.452A= (p.Glu151=) n.1813A= c.257A= (p.Glu86=) n.541A= | |
15 | g.28027959C>A | CA391362022 | OCA2 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1812G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.540G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027959C>G | CA391362023 | OCA2 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1812G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.540G>C | |
15 | g.28027959C>T | CA391362024 | OCA2 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1812G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.540G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027960C>A | CA391362027 | OCA2 | c.426G>T (p.Arg142Ser) c.450G>T (p.Arg150Ser) n.1811G>T c.255G>T (p.Arg85Ser) n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027960C= | CA2166427721 | OCA2 | c.426G= (p.Arg142=) c.450G= (p.Arg150=) n.1811G= c.255G= (p.Arg85=) n.539G= | |
15 | g.28027960C>G | CA391362028 | OCA2 | c.426G>C (p.Arg142Ser) c.450G>C (p.Arg150Ser) n.1811G>C c.255G>C (p.Arg85Ser) n.539G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027960C>T | CA488958805 | OCA2 | c.426G>A (p.Arg142=) c.450G>A (p.Arg150=) n.1811G>A c.255G>A (p.Arg85=) n.539G>A | |
15 | g.28027961C>A | CA391362030 | OCA2 | c.425G>T (p.Arg142Met) c.449G>T (p.Arg150Met) n.1810G>T c.254G>T (p.Arg85Met) n.538G>T | |
15 | g.28027961C>G | CA391362031 | OCA2 | c.425G>C (p.Arg142Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) n.1810G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) n.538G>C | |
15 | g.28027961C>T | CA391362033 | OCA2 | c.425G>A (p.Arg142Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) n.1810G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) n.538G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027962T>A | CA7439498 | OCA2 | c.424A>T (p.Arg142Trp) c.448A>T (p.Arg150Trp) n.1809A>T c.253A>T (p.Arg85Trp) n.537A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027962T>C | CA391362036 | OCA2 | c.424A>G (p.Arg142Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) n.1809A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) n.537A>G | |
15 | g.28027962T>G | CA488958806 | OCA2 | c.424A>C (p.Arg142=) c.448A>C (p.Arg150=) n.1809A>C c.253A>C (p.Arg85=) n.537A>C | |
15 | g.28027962T= | CA2166427722 | OCA2 | c.424A= (p.Arg142=) c.448A= (p.Arg150=) n.1809A= c.253A= (p.Arg85=) n.537A= | |
15 | g.28027963G>A | CA488958807 | OCA2 | c.423C>T (p.Ser141=) c.447C>T (p.Ser149=) n.1808C>T c.252C>T (p.Ser84=) n.536C>T | |
15 | g.28027963G>C | CA391362037 | OCA2 | c.423C>G (p.Ser141Arg) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.1808C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) n.536C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027963G>T | CA391362039 | OCA2 | c.423C>A (p.Ser141Arg) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.1808C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) n.536C>A | |
15 | g.28027964C>A | CA391362040 | OCA2 | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.1807G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) n.535G>T | COSMIC |
15 | g.28027964C= | CA2166427723 | OCA2 | c.422G= (p.Ser141=) c.446G= (p.Ser149=) n.1807G= c.251G= (p.Ser84=) n.535G= | |
15 | g.28027964C>G | CA391362043 | OCA2 | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.1807G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) n.535G>C | |
15 | g.28027964C>T | CA391362042 | OCA2 | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.1807G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) n.535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027965T>A | CA391362046 | OCA2 | c.421A>T (p.Ser141Cys) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.1806A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) n.534A>T | |
15 | g.28027965T>C | CA391362048 | OCA2 | c.421A>G (p.Ser141Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.1806A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) n.534A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027965T>G | CA391362047 | OCA2 | c.421A>C (p.Ser141Arg) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.1806A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) n.534A>C | |
15 | g.28027966T>A | CA488958808 | OCA2 | c.420A>T (p.Leu140=) c.444A>T (p.Leu148=) n.1805A>T c.249A>T (p.Leu83=) n.533A>T | |
15 | g.28027966T>C | CA488958809 | OCA2 | c.420A>G (p.Leu140=) c.444A>G (p.Leu148=) n.1805A>G c.249A>G (p.Leu83=) n.533A>G | |
15 | g.28027966T>G | CA7439499 | OCA2 | c.420A>C (p.Leu140=) c.444A>C (p.Leu148=) n.1805A>C c.249A>C (p.Leu83=) n.533A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027966T= | CA2166427724 | OCA2 | c.420A= (p.Leu140=) c.444A= (p.Leu148=) n.1805A= c.249A= (p.Leu83=) n.533A= | |
15 | g.28027967A>C | CA391362051 | OCA2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1804T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.532T>G | |
15 | g.28027967A>G | CA391362049 | OCA2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1804T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.532T>C | |
15 | g.28027967A>T | CA391362050 | OCA2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1804T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.532T>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28027968G>A | CA488958810 | OCA2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.442C>T (p.Leu148=) n.1803C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.531C>T | |
15 | g.28027968G>C | CA391362052 | OCA2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1803C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.531C>G | |
15 | g.28027968G>T | CA391362053 | OCA2 | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1803C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) n.531C>A | |
15 | g.28027969C>A | CA488958811 | OCA2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.441G>T (p.Leu147=) n.1802G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.530G>T | |
15 | g.28027969C>G | CA488958812 | OCA2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.441G>C (p.Leu147=) n.1802G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.530G>C | |
15 | g.28027969C>T | CA488958813 | OCA2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.441G>A (p.Leu147=) n.1802G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.530G>A | |
15 | g.28027970A>C | CA391362055 | OCA2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1801T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.529T>G | |
15 | g.28027970A>G | CA391362056 | OCA2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1801T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.529T>C | |
15 | g.28027970A>T | CA391362057 | OCA2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.1801T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.529T>A | |
15 | g.28027970_28027971insAG | CA2695219863 | OCA2 | c.415_416insCT (p.Leu139ProfsTer3) c.439_440insCT (p.Leu147ProfsTer3) n.1800_1801insCT c.244_245insCT (p.Leu82ProfsTer3) n.528_529insCT | |
15 | g.28027971G>A | CA488958814 | OCA2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.439C>T (p.Leu147=) n.1800C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.528C>T | dbSNP |
15 | g.28027971G>C | CA391362059 | OCA2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1800C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.528C>G | |
15 | g.28027971G= | CA2166427725 | OCA2 | c.415C= (p.Leu139=) c.439C= (p.Leu147=) n.1800C= c.244C= (p.Leu82=) n.528C= | |
15 | g.28027971G>T | CA391362061 | OCA2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.1800C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.528C>A | |
15 | g.28027971_28027977del | CA2831039484 | OCA2 | c.409_415del (p.Arg137CysfsTer2) c.433_439del (p.Arg145CysfsTer2) n.1794_1800del c.238_244del (p.Arg80CysfsTer2) n.522_528del | |
15 | g.28027972G>A | CA488958815 | OCA2 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.1799C>T c.243C>T (p.Tyr81=) n.527C>T | |
15 | g.28027972G>C | CA391362062 | OCA2 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.1799C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.527C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027972G>T | CA391362064 | OCA2 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.1799C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.527C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027973T>A | CA391362069 | OCA2 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.1798A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.526A>T | |
15 | g.28027973T>C | CA391362066 | OCA2 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.1798A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.526A>G | |
15 | g.28027973T>G | CA391362067 | OCA2 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1798A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.526A>C | |
15 | g.28027974A>C | CA391362071 | OCA2 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1797T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.525T>G | |
15 | g.28027974A>G | CA391362072 | OCA2 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.1797T>C c.241T>C (p.Tyr81His) n.525T>C | |
15 | g.28027974A>T | CA391362073 | OCA2 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1797T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.525T>A | |
15 | g.28027975T>A | CA391362075 | OCA2 | c.411A>T (p.Arg137Ser) c.435A>T (p.Arg145Ser) n.1796A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) n.524A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027975T>C | CA488958816 | OCA2 | c.411A>G (p.Arg137=) c.435A>G (p.Arg145=) n.1796A>G c.240A>G (p.Arg80=) n.524A>G | |
15 | g.28027975T>G | CA391362076 | OCA2 | c.411A>C (p.Arg137Ser) c.435A>C (p.Arg145Ser) n.1796A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) n.524A>C | |
15 | g.28027976C>A | CA391362078 | OCA2 | c.410G>T (p.Arg137Ile) c.434G>T (p.Arg145Ile) n.1795G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) n.523G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027976C>G | CA391362079 | OCA2 | c.410G>C (p.Arg137Thr) c.434G>C (p.Arg145Thr) n.1795G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) n.523G>C | |
15 | g.28027976C>T | CA391362080 | OCA2 | c.410G>A (p.Arg137Lys) c.434G>A (p.Arg145Lys) n.1795G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) n.523G>A | |
15 | g.28027977T>A | CA391362081 | OCA2 | c.409A>T (p.Arg137Ter) c.433A>T (p.Arg145Ter) n.1794A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) n.522A>T | |
15 | g.28027977T>C | CA391362083 | OCA2 | c.409A>G (p.Arg137Gly) c.433A>G (p.Arg145Gly) n.1794A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) n.522A>G | |
15 | g.28027977T>G | CA488958817 | OCA2 | c.409A>C (p.Arg137=) c.433A>C (p.Arg145=) n.1794A>C c.238A>C (p.Arg80=) n.522A>C | |
15 | g.28027977_28027978del | CA2695219864 | OCA2 | c.408_409del (p.Arg137IlefsTer?) c.432_433del (p.Arg145IlefsTer?) n.1793_1794del c.237_238del (p.Arg80IlefsTer?) n.521_522del | ClinVar |
15 | g.28027978T>A | CA488958818 | OCA2 | c.408A>T (p.Arg136=) c.432A>T (p.Arg144=) n.1793A>T c.237A>T (p.Arg79=) n.521A>T | |
15 | g.28027978T>C | CA488958819 | OCA2 | c.408A>G (p.Arg136=) c.432A>G (p.Arg144=) n.1793A>G c.237A>G (p.Arg79=) n.521A>G | |
15 | g.28027978T>G | CA488958820 | OCA2 | c.408A>C (p.Arg136=) c.432A>C (p.Arg144=) n.1793A>C c.237A>C (p.Arg79=) n.521A>C | |
15 | g.28027979C>A | CA391362086 | OCA2 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1792G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.520G>T | |
15 | g.28027979C= | CA2166427726 | OCA2 | c.407G= (p.Arg136=) c.431G= (p.Arg144=) n.1792G= c.236G= (p.Arg79=) n.520G= | |
15 | g.28027979C>G | CA391362087 | OCA2 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1792G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.520G>C | ClinVar |
15 | g.28027979C>T | CA7439500 | OCA2 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) n.1792G>A c.236G>A (p.Arg79Gln) n.520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027980G>A | CA7439501 | OCA2 | c.406C>T (p.Arg136Ter) c.430C>T (p.Arg144Ter) n.1791C>T c.235C>T (p.Arg79Ter) n.519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027980G>C | CA391362089 | OCA2 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1791C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.519C>G | |
15 | g.28027980G= | CA2166427727 | OCA2 | c.406C= (p.Arg136=) c.430C= (p.Arg144=) n.1791C= c.235C= (p.Arg79=) n.519C= | |
15 | g.28027980G>T | CA267887418 | OCA2 | c.406C>A (p.Arg136=) c.430C>A (p.Arg144=) n.1791C>A c.235C>A (p.Arg79=) n.519C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027981C>A | CA391362091 | OCA2 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.1790G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) n.518G>T | |
15 | g.28027981C= | CA2166427728 | OCA2 | c.405G= (p.Glu135=) c.429G= (p.Glu143=) n.1790G= c.234G= (p.Glu78=) n.518G= | |
15 | g.28027981C>G | CA391362093 | OCA2 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.1790G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) n.518G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027981C>T | CA267887421 | OCA2 | c.405G>A (p.Glu135=) c.429G>A (p.Glu143=) n.1790G>A c.234G>A (p.Glu78=) n.518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027982T>A | CA391362098 | OCA2 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.1789A>T c.233A>T (p.Glu78Val) n.517A>T | |
15 | g.28027982T>C | CA391362096 | OCA2 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.1789A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) n.517A>G | |
15 | g.28027982T>G | CA391362095 | OCA2 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.1789A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) n.517A>C | |
15 | g.28027983C>A | CA267887422 | OCA2 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.1788G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) n.516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027983C= | CA2166427729 | OCA2 | c.403G= (p.Glu135=) c.427G= (p.Glu143=) n.1788G= c.232G= (p.Glu78=) n.516G= | |
15 | g.28027983C>G | CA391362101 | OCA2 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.1788G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) n.516G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027983C>T | CA391362102 | OCA2 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.1788G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) n.516G>A | |
15 | g.28027984C>A | CA391362104 | OCA2 | c.402G>T (p.Trp134Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.1787G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) n.515G>T | COSMIC |
15 | g.28027984C>G | CA391362106 | OCA2 | c.402G>C (p.Trp134Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.1787G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) n.515G>C | |
15 | g.28027984C>T | CA391362108 | OCA2 | c.402G>A (p.Trp134Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.1787G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) n.515G>A | |
15 | g.28027985C>A | CA391362109 | OCA2 | c.401G>T (p.Trp134Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.1786G>T c.230G>T (p.Trp77Leu) n.514G>T | |
15 | g.28027985C= | CA2166427730 | OCA2 | c.401G= (p.Trp134=) c.425G= (p.Trp142=) n.1786G= c.230G= (p.Trp77=) n.514G= | |
15 | g.28027985C>G | CA391362112 | OCA2 | c.401G>C (p.Trp134Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.1786G>C c.230G>C (p.Trp77Ser) n.514G>C | |
15 | g.28027985C>T | CA391362110 | OCA2 | c.401G>A (p.Trp134Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.1786G>A c.230G>A (p.Trp77Ter) n.514G>A | |
15 | g.28027986A>C | CA391362115 | OCA2 | c.400T>G (p.Trp134Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) n.1785T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) n.513T>G | |
15 | g.28027986A>G | CA391362116 | OCA2 | c.400T>C (p.Trp134Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) n.1785T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) n.513T>C | |
15 | g.28027986A>T | CA391362117 | OCA2 | c.400T>A (p.Trp134Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) n.1785T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) n.513T>A | |
15 | g.28027986dup | CA617086257 | OCA2 | c.400dup (p.Trp134LeufsTer?) c.424dup (p.Trp142LeufsTer?) n.1785dup c.229dup (p.Trp77LeufsTer?) n.513dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027986_28027998delinsAGTCAGCAGAGCT | CA2166427731 | OCA2 | c.388_400delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser130=) c.412_424delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser138=) n.1773_1785delinsAGCTCTGCTGACT c.217_229delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser73=) n.501_513delinsAGCTCTGCTGACT | |
15 | g.28027987G>A | CA488958821 | OCA2 | c.399C>T (p.Asp133=) c.423C>T (p.Asp141=) n.1784C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027987G>C | CA391362119 | OCA2 | c.399C>G (p.Asp133Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.1784C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.512C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027987G= | CA2166427732 | OCA2 | c.399C= (p.Asp133=) c.423C= (p.Asp141=) n.1784C= c.228C= (p.Asp76=) n.512C= | |
15 | g.28027987G>T | CA391362121 | OCA2 | c.399C>A (p.Asp133Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.1784C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.512C>A | |
15 | g.28027990_28028001del | CA617086258 | OCA2 | c.388_399del (p.Ser130_Asp133del) c.412_423del (p.Ser138_Asp141del) n.1773_1784del c.217_228del (p.Ser73_Asp76del) n.501_512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027988T>A | CA391362123 | OCA2 | c.398A>T (p.Asp133Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.1783A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.511A>T | |
15 | g.28027988T>C | CA391362124 | OCA2 | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.1783A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.511A>G | |
15 | g.28027988T>G | CA391362127 | OCA2 | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.1783A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.511A>C | |
15 | g.28027989C>A | CA391362128 | OCA2 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.1782G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.510G>T | |
15 | g.28027989C>G | CA391362129 | OCA2 | c.397G>C (p.Asp133His) c.421G>C (p.Asp141His) n.1782G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.510G>C | |
15 | g.28027989C>T | CA391362133 | OCA2 | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.1782G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.510G>A | |
15 | g.28027990A>C | CA488958824 | OCA2 | c.396T>G (p.Ala132=) c.420T>G (p.Ala140=) n.1781T>G c.225T>G (p.Ala75=) n.509T>G | |
15 | g.28027990A>G | CA488958823 | OCA2 | c.396T>C (p.Ala132=) c.420T>C (p.Ala140=) n.1781T>C c.225T>C (p.Ala75=) n.509T>C | |
15 | g.28027990A>T | CA488958822 | OCA2 | c.396T>A (p.Ala132=) c.420T>A (p.Ala140=) n.1781T>A c.225T>A (p.Ala75=) n.509T>A | |
15 | g.28027991G>A | CA391362137 | OCA2 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1780C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.508C>T | |
15 | g.28027991G>C | CA267887423 | OCA2 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1780C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027991G= | CA2166427733 | OCA2 | c.395C= (p.Ala132=) c.419C= (p.Ala140=) n.1780C= c.224C= (p.Ala75=) n.508C= | |
15 | g.28027991G>T | CA391362135 | OCA2 | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1780C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) n.508C>A | |
15 | g.28027992C>A | CA391362142 | OCA2 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1779G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.507G>T | |
15 | g.28027992C>G | CA391362140 | OCA2 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1779G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.507G>C | |
15 | g.28027992C>T | CA391362141 | OCA2 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1779G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.507G>A | |
15 | g.28027993A= | CA2166427734 | OCA2 | c.393T= (p.Ser131=) c.417T= (p.Ser139=) n.1778T= c.222T= (p.Ser74=) n.506T= | |
15 | g.28027993A>C | CA7439502 | OCA2 | c.393T>G (p.Ser131=) c.417T>G (p.Ser139=) n.1778T>G c.222T>G (p.Ser74=) n.506T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027993A>G | CA488958825 | OCA2 | c.393T>C (p.Ser131=) c.417T>C (p.Ser139=) n.1778T>C c.222T>C (p.Ser74=) n.506T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027993A>T | CA488958826 | OCA2 | c.393T>A (p.Ser131=) c.417T>A (p.Ser139=) n.1778T>A c.222T>A (p.Ser74=) n.506T>A | |
15 | g.28027994G>A | CA7439503 | OCA2 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) n.1777C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027994G>C | CA391362146 | OCA2 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) n.1777C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.505C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027994G= | CA2166427735 | OCA2 | c.392C= (p.Ser131=) c.416C= (p.Ser139=) n.1777C= c.221C= (p.Ser74=) n.505C= | |
15 | g.28027994G>T | CA391362148 | OCA2 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.1777C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.505C>A | |
15 | g.28027995A>C | CA391362149 | OCA2 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) n.1776T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.504T>G | |
15 | g.28027995A>G | CA391362150 | OCA2 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) n.1776T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.504T>C | |
15 | g.28027995A>T | CA391362151 | OCA2 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) n.1776T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.504T>A | |
15 | g.28027996G>A | CA488958827 | OCA2 | c.390C>T (p.Ser130=) c.414C>T (p.Ser138=) n.1775C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027996G>C | CA391362152 | OCA2 | c.390C>G (p.Ser130Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.1775C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) n.503C>G | |
15 | g.28027996G= | CA2166427736 | OCA2 | c.390C= (p.Ser130=) c.414C= (p.Ser138=) n.1775C= c.219C= (p.Ser73=) n.503C= | |
15 | g.28027996G>T | CA391362153 | OCA2 | c.390C>A (p.Ser130Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) n.1775C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) n.503C>A | |
15 | g.28027997C>A | CA391362156 | OCA2 | c.389G>T (p.Ser130Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.1774G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.502G>T | COSMIC |
15 | g.28027997C>G | CA391362155 | OCA2 | c.389G>C (p.Ser130Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.1774G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.502G>C | |
15 | g.28027997C>T | CA391362154 | OCA2 | c.389G>A (p.Ser130Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.1774G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.502G>A | |
15 | g.28027998T>A | CA391362157 | OCA2 | c.388A>T (p.Ser130Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) n.1773A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) n.501A>T | |
15 | g.28027998T>C | CA391362158 | OCA2 | c.388A>G (p.Ser130Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) n.1773A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) n.501A>G | |
15 | g.28027998T>G | CA391362159 | OCA2 | c.388A>C (p.Ser130Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.1773A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) n.501A>C | |
15 | g.28027999G>A | CA488958828 | OCA2 | c.387C>T (p.Asp129=) c.411C>T (p.Asp137=) n.1772C>T c.216C>T (p.Asp72=) n.500C>T | |
15 | g.28027999G>C | CA391362160 | OCA2 | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.1772C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) n.500C>G | |
15 | g.28027999G>T | CA391362161 | OCA2 | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.1772C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) n.500C>A | |
15 | g.28028000T>A | CA391362162 | OCA2 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.1771A>T c.215A>T (p.Asp72Val) n.499A>T | |
15 | g.28028000T>C | CA267887429 | OCA2 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.1771A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) n.499A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28028000T>G | CA391362163 | OCA2 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.1771A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) n.499A>C | |
15 | g.28028000T= | CA2166427737 | OCA2 | c.386A= (p.Asp129=) c.410A= (p.Asp137=) n.1771A= c.215A= (p.Asp72=) n.499A= | |
15 | g.28028001C>A | CA391362164 | OCA2 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.1770G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.498G>T | |
15 | g.28028001C>G | CA391362165 | OCA2 | c.385G>C (p.Asp129His) c.409G>C (p.Asp137His) n.1770G>C c.214G>C (p.Asp72His) n.498G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28028001C>T | CA391362166 | OCA2 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.1770G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) n.498G>A | |
15 | g.28028002T>A | CA391362167 | OCA2 | c.384A>T (p.Glu128Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) n.1769A>T c.213A>T (p.Glu71Asp) n.497A>T | |
15 | g.28028002T>C | CA488958830 | OCA2 | c.384A>G (p.Glu128=) c.408A>G (p.Glu136=) n.1769A>G c.213A>G (p.Glu71=) n.497A>G | |
15 | g.28028002T>G | CA391362168 | OCA2 | c.384A>C (p.Glu128Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) n.1769A>C c.213A>C (p.Glu71Asp) n.497A>C | |
15 | g.28028003T>A | CA391362170 | OCA2 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.407A>T (p.Glu136Val) n.1768A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.496A>T | |
15 | g.28028003T>C | CA391362171 | OCA2 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) n.1768A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.496A>G | |
15 | g.28028003T>G | CA391362169 | OCA2 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.1768A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) n.496A>C | |
15 | g.28028004C>A | CA391362172 | OCA2 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) n.1767G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) n.495G>T | |
15 | g.28028004C>G | CA391362173 | OCA2 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) n.1767G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) n.495G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28028004C>T | CA391362174 | OCA2 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) n.1767G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) n.495G>A | dbSNP |
15 | g.28028005C>A | CA391362175 | OCA2 | c.381G>T (p.Trp127Cys) c.405G>T (p.Trp135Cys) n.1766G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) n.494G>T | |
15 | g.28028005C>G | CA391362176 | OCA2 | c.381G>C (p.Trp127Cys) c.405G>C (p.Trp135Cys) n.1766G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) n.494G>C | |
15 | g.28028005C>T | CA391362177 | OCA2 | c.381G>A (p.Trp127Ter) c.405G>A (p.Trp135Ter) n.1766G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) n.494G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28028006C>A | CA391362178 | OCA2 | c.380G>T (p.Trp127Leu) c.404G>T (p.Trp135Leu) n.1765G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) n.493G>T | |
15 | g.28028006C>G | CA391362179 | OCA2 | c.380G>C (p.Trp127Ser) c.404G>C (p.Trp135Ser) n.1765G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) n.493G>C | |
15 | g.28028006C>T | CA391362180 | OCA2 | c.380G>A (p.Trp127Ter) c.404G>A (p.Trp135Ter) n.1765G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) n.493G>A | |
15 | g.28028007A>C | CA391362181 | OCA2 | c.379T>G (p.Trp127Gly) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.1764T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) n.492T>G | |
15 | g.28028007A>G | CA391362182 | OCA2 | c.379T>C (p.Trp127Arg) c.403T>C (p.Trp135Arg) n.1764T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) n.492T>C | |
15 | g.28028007A>T | CA391362183 | OCA2 | c.379T>A (p.Trp127Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.1764T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) n.492T>A | |
15 | g.28028008A>C | CA488958831 | OCA2 | c.378T>G (p.Ser126=) c.402T>G (p.Ser134=) n.1763T>G c.207T>G (p.Ser69=) n.491T>G | |
15 | g.28028008A>G | CA488958832 | OCA2 | c.378T>C (p.Ser126=) c.402T>C (p.Ser134=) n.1763T>C c.207T>C (p.Ser69=) n.491T>C | |
15 | g.28028008A>T | CA488958833 | OCA2 | c.378T>A (p.Ser126=) c.402T>A (p.Ser134=) n.1763T>A c.207T>A (p.Ser69=) n.491T>A | |
15 | g.28028009G>A | CA391362185 | OCA2 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1762C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) n.490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28028009G>C | CA391362186 | OCA2 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1762C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) n.490C>G | |
15 | g.28028009G= | CA2166427738 | OCA2 | c.377C= (p.Ser126=) c.401C= (p.Ser134=) n.1762C= c.206C= (p.Ser69=) n.490C= | |
15 | g.28028009G>T | CA391362184 | OCA2 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.1762C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.490C>A | |
15 | g.28028010A= | CA2166427740 | OCA2 | c.376T= (p.Ser126=) c.400T= (p.Ser134=) n.1761T= c.205T= (p.Ser69=) n.489T= | |
15 | g.28028010A>C | CA391362187 | OCA2 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1761T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) n.489T>G | |
15 | g.28028010A>G | CA391362188 | OCA2 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1761T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) n.489T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28028010A>T | CA391362189 | OCA2 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1761T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) n.489T>A | |
15 | g.28028010_28028012delinsACT | CA2166427739 | OCA2 | c.374_376delinsAGT (p.Glu125=) c.398_400delinsAGT (p.Glu133=) n.1759_1761delinsAGT c.203_205delinsAGT (p.Glu68=) n.487_489delinsAGT | |
15 | g.28028011C>A | CA391362190 | OCA2 | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.1760G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.488G>T | |
15 | g.28028011C>G | CA391362191 | OCA2 | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.1760G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.488G>C | |
15 | g.28028011C>T | CA488958834 | OCA2 | c.375G>A (p.Glu125=) c.399G>A (p.Glu133=) n.1760G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.488G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28028013_28028014del | CA7439504 | OCA2 | c.374_375del (p.Glu125ValfsTer8) c.398_399del (p.Glu133ValfsTer8) n.1759_1760del c.203_204del (p.Glu68ValfsTer8) n.487_488del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28028012T>A | CA391362194 | OCA2 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.1759A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.487A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28028012T>C | CA391362192 | OCA2 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.1759A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.487A>G | |
15 | g.28028012T>G | CA391362193 | OCA2 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1759A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.487A>C | |
15 | g.28028013del | CA2627391009 | OCA2 | c.373del (p.Glu125SerfsTer16) c.397del (p.Glu133SerfsTer16) n.1758del c.202del (p.Glu68SerfsTer16) n.486del | gnomAD v4 |
15 | g.28028013C>A | CA391362195 | OCA2 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1758G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.486G>T | |
15 | g.28028013C= | CA2166427741 | OCA2 | c.373G= (p.Glu125=) c.397G= (p.Glu133=) n.1758G= c.202G= (p.Glu68=) n.486G= | |
15 | g.28028013C>G | CA391362196 | OCA2 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1758G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.486G>C | |
15 | g.28028013C>T | CA391362197 | OCA2 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1758G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.486G>A | dbSNP |
15 | g.28028013_28028015delinsCTT | CA2166427742 | OCA2 | c.371_373delinsAAG (p.Glu124=) c.395_397delinsAAG (p.Glu132=) n.1756_1758delinsAAG c.200_202delinsAAG (p.Glu67=) n.484_486delinsAAG | |
15 | g.28028014T>A | CA391362198 | OCA2 | c.372A>T (p.Glu124Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) n.1757A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) n.485A>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28028014T>C | CA488958835 | OCA2 | c.372A>G (p.Glu124=) c.396A>G (p.Glu132=) n.1757A>G c.201A>G (p.Glu67=) n.485A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28028014T>G | CA391362199 | OCA2 | c.372A>C (p.Glu124Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) n.1757A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) n.485A>C | |
15 | g.28028014_28028015del | CA912980296 | OCA2 | c.371_372del (p.Glu124GlyfsTer9) c.395_396del (p.Glu132GlyfsTer9) n.1756_1757del c.200_201del (p.Glu67GlyfsTer9) n.484_485del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28028015T>A | CA391362201 | OCA2 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.1756A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.484A>T | |
15 | g.28028015T>C | CA391362200 | OCA2 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1756A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.484A>G | |
15 | g.28028015T>G | CA7439505 | OCA2 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1756A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.484A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28028015T= | CA2166427743 | OCA2 | c.371A= (p.Glu124=) c.395A= (p.Glu132=) n.1756A= c.200A= (p.Glu67=) n.484A= | |
15 | g.28028016C>A | CA391362202 | OCA2 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1755G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.483G>T | |
15 | g.28028016C>G | CA391362204 | OCA2 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1755G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.483G>C | |
15 | g.28028016C>T | CA391362203 | OCA2 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1755G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.483G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28028017A>C | CA488958836 | OCA2 | c.369T>G (p.Ala123=) c.393T>G (p.Ala131=) n.1754T>G c.198T>G (p.Ala66=) n.482T>G | |
15 | g.28028017A>G | CA488958837 | OCA2 | c.369T>C (p.Ala123=) c.393T>C (p.Ala131=) n.1754T>C c.198T>C (p.Ala66=) n.482T>C | ClinVar |
15 | g.28028017A>T | CA488958838 | OCA2 | c.369T>A (p.Ala123=) c.393T>A (p.Ala131=) n.1754T>A c.198T>A (p.Ala66=) n.482T>A | |
15 | g.28028018G>A | CA7439506 | OCA2 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.1753C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28028018G>C | CA391362205 | OCA2 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.1753C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.481C>G | |
15 | g.28028018G= | CA2166427744 | OCA2 | c.368C= (p.Ala123=) c.392C= (p.Ala131=) n.1753C= c.197C= (p.Ala66=) n.481C= | |
15 | g.28028018G>T | CA267887448 | OCA2 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.1753C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) n.481C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28028019C>A | CA391362206 | OCA2 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.1752G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.480G>T | |
15 | g.28028019C>G | CA391362207 | OCA2 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.1752G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.480G>C | |
15 | g.28028019C>T | CA391362208 | OCA2 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.1752G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.480G>A | |
15 | g.28028020A= | CA2166427745 | OCA2 | c.366T= (p.Thr122=) c.390T= (p.Thr130=) n.1751T= c.195T= (p.Thr65=) n.479T= | |
15 | g.28028020A>C | CA488958839 | OCA2 | c.366T>G (p.Thr122=) c.390T>G (p.Thr130=) n.1751T>G c.195T>G (p.Thr65=) n.479T>G | |
15 | g.28028020A>G | CA488958840 | OCA2 | c.366T>C (p.Thr122=) c.390T>C (p.Thr130=) n.1751T>C c.195T>C (p.Thr65=) n.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28028020A>T | CA488958841 | OCA2 | c.366T>A (p.Thr122=) c.390T>A (p.Thr130=) n.1751T>A c.195T>A (p.Thr65=) n.479T>A | |
15 | g.28028021G>A | CA7439507 | OCA2 | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.1750C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28028021G>C | CA391362209 | OCA2 | c.365C>G (p.Thr122Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.1750C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) n.478C>G | |
15 | g.28028021G= | CA2166427746 | OCA2 | c.365C= (p.Thr122=) c.389C= (p.Thr130=) n.1750C= c.194C= (p.Thr65=) n.478C= | |
15 | g.28028021G>T | CA391362210 | OCA2 | c.365C>A (p.Thr122Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.1750C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) n.478C>A | |
15 | g.28028022T>A | CA391362211 | OCA2 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1749A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.477A>T | |
15 | g.28028022T>C | CA391362212 | OCA2 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1749A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.477A>G | |
15 | g.28028022T>G | CA391362213 | OCA2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1749A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.477A>C | |
15 | g.28028023G>A | CA488958842 | OCA2 | c.363C>T (p.Ile121=) c.387C>T (p.Ile129=) n.1748C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.476C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28028023G>C | CA391362214 | OCA2 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.387C>G (p.Ile129Met) n.1748C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.476C>G | |
15 | g.28028023G>T | CA488958843 | OCA2 | c.363C>A (p.Ile121=) c.387C>A (p.Ile129=) n.1748C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.476C>A | |
15 | g.28028024A>C | CA391362217 | OCA2 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.1747T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.475T>G | |
15 | g.28028024A>G | CA391362216 | OCA2 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.1747T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.475T>C | COSMIC |
15 | g.28028024A>T | CA391362215 | OCA2 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.1747T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.475T>A | |
15 | g.28028025T>A | CA391362218 | OCA2 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.1746A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.474A>T | |
15 | g.28028025T>C | CA391362219 | OCA2 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.1746A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.474A>G | |
15 | g.28028025T>G | CA391362220 | OCA2 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.1746A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.474A>C | |
15 | g.28028026G>A | CA488958844 | OCA2 | c.360C>T (p.Phe120=) c.384C>T (p.Phe128=) n.1745C>T c.189C>T (p.Phe63=) n.473C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28028026G>C | CA391362221 | OCA2 | c.360C>G (p.Phe120Leu) c.384C>G (p.Phe128Leu) n.1745C>G c.189C>G (p.Phe63Leu) n.473C>G | |
15 | g.28028026G>T | CA391362222 | OCA2 | c.360C>A (p.Phe120Leu) c.384C>A (p.Phe128Leu) n.1745C>A c.189C>A (p.Phe63Leu) n.473C>A | |
15 | g.28028027A>C | CA391362223 | OCA2 | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1744T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) n.472T>G | |
15 | g.28028027A>G | CA391362224 | OCA2 | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1744T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) n.472T>C | |
15 | g.28028027A>T | CA391362225 | OCA2 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1744T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.472T>A | |
15 | g.28028028A>C | CA391362226 | OCA2 | c.358T>G (p.Phe120Val) c.382T>G (p.Phe128Val) n.1743T>G c.187T>G (p.Phe63Val) n.471T>G | |
15 | g.28028028A>G | CA391362227 | OCA2 | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1743T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) n.471T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28028028A>T | CA391362228 | OCA2 | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1743T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) n.471T>A | |
15 | g.28028029C>A | CA391362229 | OCA2 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.1742G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.470G>T | |
15 | g.28028029C= | CA2166427747 | OCA2 | c.357G= (p.Glu119=) c.381G= (p.Glu127=) n.1742G= c.186G= (p.Glu62=) n.470G= | |
15 | g.28028029C>G | CA391362230 | OCA2 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.1742G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.470G>C | |
15 | g.28028029C>T | CA488958845 | OCA2 | c.357G>A (p.Glu119=) c.381G>A (p.Glu127=) n.1742G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |