Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28027899G>A | CA7439486 | OCA2 | c.487C>T (p.His163Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) n.1872C>T c.316C>T (p.His106Tyr) n.600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027899G>C | CA391361819 | OCA2 | c.487C>G (p.His163Asp) c.511C>G (p.His171Asp) n.1872C>G c.316C>G (p.His106Asp) n.600C>G | |
15 | g.28027899G= | CA2166427654 | OCA2 | c.487C= (p.His163=) c.511C= (p.His171=) n.1872C= c.316C= (p.His106=) n.600C= | |
15 | g.28027899G>T | CA391361817 | OCA2 | c.487C>A (p.His163Asn) c.511C>A (p.His171Asn) n.1872C>A c.316C>A (p.His106Asn) n.600C>A | |
15 | g.28027900C>A | CA488958759 | OCA2 | c.486G>T (p.Pro162=) c.510G>T (p.Pro170=) n.1871G>T c.315G>T (p.Pro105=) n.599G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027900C= | CA2166427659 | OCA2 | c.486G= (p.Pro162=) c.510G= (p.Pro170=) n.1871G= c.315G= (p.Pro105=) n.599G= | |
15 | g.28027900C>G | CA488958761 | OCA2 | c.486G>C (p.Pro162=) c.510G>C (p.Pro170=) n.1871G>C c.315G>C (p.Pro105=) n.599G>C | |
15 | g.28027900C>T | CA488958760 | OCA2 | c.486G>A (p.Pro162=) c.510G>A (p.Pro170=) n.1871G>A c.315G>A (p.Pro105=) n.599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28027901G>A | CA7439487 | OCA2 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.1870C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027901G>C | CA391361821 | OCA2 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.1870C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.598C>G | |
15 | g.28027901G= | CA2166427662 | OCA2 | c.485C= (p.Pro162=) c.509C= (p.Pro170=) n.1870C= c.314C= (p.Pro105=) n.598C= | |
15 | g.28027901G>T | CA391361823 | OCA2 | c.485C>A (p.Pro162Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) n.1870C>A c.314C>A (p.Pro105Gln) n.598C>A | |
15 | g.28027902G>A | CA7439488 | OCA2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.1869C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027902G>C | CA391361825 | OCA2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.1869C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.597C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027902G= | CA2166427665 | OCA2 | c.484C= (p.Pro162=) c.508C= (p.Pro170=) n.1869C= c.313C= (p.Pro105=) n.597C= | |
15 | g.28027902G>T | CA391361827 | OCA2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.1869C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.597C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28027903_28027906dup | CA2627391008 | OCA2 | c.481_484dup (p.Pro162GlnfsTer?) c.505_508dup (p.Pro170GlnfsTer?) n.1866_1869dup c.310_313dup (p.Pro105GlnfsTer?) n.594_597dup | gnomAD v4 |
15 | g.28027903G>A | CA267887337 | OCA2 | c.483C>T (p.Ser161=) c.507C>T (p.Ser169=) n.1868C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027903G>C | CA391361829 | OCA2 | c.483C>G (p.Ser161Arg) c.507C>G (p.Ser169Arg) n.1868C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) n.596C>G | |
15 | g.28027903G= | CA2166427667 | OCA2 | c.483C= (p.Ser161=) c.507C= (p.Ser169=) n.1868C= c.312C= (p.Ser104=) n.596C= | |
15 | g.28027903G>T | CA391361830 | OCA2 | c.483C>A (p.Ser161Arg) c.507C>A (p.Ser169Arg) n.1868C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) n.596C>A | |
15 | g.28027904del | CA2695219861 | OCA2 | c.482del (p.Ser161ThrfsTer11) c.506del (p.Ser169ThrfsTer11) n.1867del c.311del (p.Ser104ThrfsTer11) n.595del | ClinVar |
15 | g.28027904C>A | CA391361832 | OCA2 | c.482G>T (p.Ser161Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) n.1867G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.595G>T | |
15 | g.28027904C= | CA2166427671 | OCA2 | c.482G= (p.Ser161=) c.506G= (p.Ser169=) n.1867G= c.311G= (p.Ser104=) n.595G= | |
15 | g.28027904C>G | CA391361833 | OCA2 | c.482G>C (p.Ser161Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) n.1867G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.595G>C | dbSNP |
15 | g.28027904C>T | CA391361835 | OCA2 | c.482G>A (p.Ser161Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) n.1867G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.595G>A | |
15 | g.28027905T>A | CA391361838 | OCA2 | c.481A>T (p.Ser161Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) n.1866A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.594A>T | |
15 | g.28027905T>C | CA7439489 | OCA2 | c.481A>G (p.Ser161Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) n.1866A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027905T>G | CA391361839 | OCA2 | c.481A>C (p.Ser161Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) n.1866A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.594A>C | |
15 | g.28027905T= | CA2166427674 | OCA2 | c.481A= (p.Ser161=) c.505A= (p.Ser169=) n.1866A= c.310A= (p.Ser104=) n.594A= | |
15 | g.28027906G>A | CA488958762 | OCA2 | c.480C>T (p.Asp160=) c.504C>T (p.Asp168=) n.1865C>T c.309C>T (p.Asp103=) n.593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027906G>C | CA391361842 | OCA2 | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.1865C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) n.593C>G | |
15 | g.28027906G>T | CA391361840 | OCA2 | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.1865C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) n.593C>A | |
15 | g.28027907T>A | CA391361843 | OCA2 | c.479A>T (p.Asp160Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.1864A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.592A>T | |
15 | g.28027907T>C | CA391361846 | OCA2 | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.1864A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.592A>G | |
15 | g.28027907T>G | CA391361845 | OCA2 | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.1864A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.592A>C | |
15 | g.28027908C>A | CA391361848 | OCA2 | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1863G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.591G>T | |
15 | g.28027908C>G | CA391361850 | OCA2 | c.478G>C (p.Asp160His) c.502G>C (p.Asp168His) n.1863G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.591G>C | |
15 | g.28027908C>T | CA391361851 | OCA2 | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1863G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.591G>A | |
15 | g.28027909del | CA2695219862 | OCA2 | c.478del (p.Asp160ThrfsTer12) c.502del (p.Asp168ThrfsTer12) n.1863del c.307del (p.Asp103ThrfsTer12) n.591del | |
15 | g.28027909C>A | CA488958763 | OCA2 | c.477G>T (p.Leu159=) c.501G>T (p.Leu167=) n.1862G>T c.306G>T (p.Leu102=) n.590G>T | |
15 | g.28027909C>G | CA488958764 | OCA2 | c.477G>C (p.Leu159=) c.501G>C (p.Leu167=) n.1862G>C c.306G>C (p.Leu102=) n.590G>C | |
15 | g.28027909C>T | CA488958765 | OCA2 | c.477G>A (p.Leu159=) c.501G>A (p.Leu167=) n.1862G>A c.306G>A (p.Leu102=) n.590G>A | |
15 | g.28027910A= | CA2166427676 | OCA2 | c.476T= (p.Leu159=) c.500T= (p.Leu167=) n.1861T= c.305T= (p.Leu102=) n.589T= | |
15 | g.28027910A>C | CA391361853 | OCA2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1861T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.589T>G | |
15 | g.28027910A>G | CA391361855 | OCA2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1861T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027910A>T | CA391361857 | OCA2 | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.1861T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) n.589T>A | |
15 | g.28027911G>A | CA488958766 | OCA2 | c.475C>T (p.Leu159=) c.499C>T (p.Leu167=) n.1860C>T c.304C>T (p.Leu102=) n.588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027911G>C | CA391361859 | OCA2 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.1860C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.588C>G | |
15 | g.28027911G= | CA2166427680 | OCA2 | c.475C= (p.Leu159=) c.499C= (p.Leu167=) n.1860C= c.304C= (p.Leu102=) n.588C= | |
15 | g.28027911G>T | CA391361862 | OCA2 | c.475C>A (p.Leu159Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.1860C>A c.304C>A (p.Leu102Met) n.588C>A | |
15 | g.28027912A= | CA2166427682 | OCA2 | c.474T= (p.Leu158=) c.498T= (p.Leu166=) n.1859T= c.303T= (p.Leu101=) n.587T= | |
15 | g.28027912A>C | CA488958767 | OCA2 | c.474T>G (p.Leu158=) c.498T>G (p.Leu166=) n.1859T>G c.303T>G (p.Leu101=) n.587T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027912A>G | CA488958768 | OCA2 | c.474T>C (p.Leu158=) c.498T>C (p.Leu166=) n.1859T>C c.303T>C (p.Leu101=) n.587T>C | |
15 | g.28027912A>T | CA488958769 | OCA2 | c.474T>A (p.Leu158=) c.498T>A (p.Leu166=) n.1859T>A c.303T>A (p.Leu101=) n.587T>A | |
15 | g.28027913A>C | CA391361864 | OCA2 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1858T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.586T>G | |
15 | g.28027913A>G | CA391361866 | OCA2 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1858T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.586T>C | |
15 | g.28027913A>T | CA391361867 | OCA2 | c.473T>A (p.Leu158His) c.497T>A (p.Leu166His) n.1858T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.586T>A | |
15 | g.28027914G>A | CA391361869 | OCA2 | c.472C>T (p.Leu158Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.1857C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.585C>T | |
15 | g.28027914G>C | CA391361871 | OCA2 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.1857C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.585C>G | COSMIC |
15 | g.28027914G>T | CA391361872 | OCA2 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.1857C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.585C>A | |
15 | g.28027915G>A | CA488958770 | OCA2 | c.471C>T (p.Asp157=) c.495C>T (p.Asp165=) n.1856C>T c.300C>T (p.Asp100=) n.584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027915G>C | CA391361874 | OCA2 | c.471C>G (p.Asp157Glu) c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1856C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) n.584C>G | |
15 | g.28027915G= | CA2166427684 | OCA2 | c.471C= (p.Asp157=) c.495C= (p.Asp165=) n.1856C= c.300C= (p.Asp100=) n.584C= | |
15 | g.28027915G>T | CA391361875 | OCA2 | c.471C>A (p.Asp157Glu) c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1856C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) n.584C>A | |
15 | g.28027916T>A | CA391361876 | OCA2 | c.470A>T (p.Asp157Val) c.494A>T (p.Asp165Val) n.1855A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.583A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.28027916T>C | CA391361878 | OCA2 | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1855A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.583A>G | |
15 | g.28027916T>G | CA391361880 | OCA2 | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1855A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.583A>C | |
15 | g.28027917C>A | CA391361881 | OCA2 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1854G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.582G>T | |
15 | g.28027917C= | CA2166427686 | OCA2 | c.469G= (p.Asp157=) c.493G= (p.Asp165=) n.1854G= c.298G= (p.Asp100=) n.582G= | |
15 | g.28027917C>G | CA391361883 | OCA2 | c.469G>C (p.Asp157His) c.493G>C (p.Asp165His) n.1854G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.582G>C | dbSNP |
15 | g.28027917C>T | CA391361884 | OCA2 | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1854G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027918T>A | CA488958771 | OCA2 | c.468A>T (p.Gly156=) c.492A>T (p.Gly164=) n.1853A>T c.297A>T (p.Gly99=) n.581A>T | |
15 | g.28027918T>C | CA488958773 | OCA2 | c.468A>G (p.Gly156=) c.492A>G (p.Gly164=) n.1853A>G c.297A>G (p.Gly99=) n.581A>G | |
15 | g.28027918T>G | CA488958772 | OCA2 | c.468A>C (p.Gly156=) c.492A>C (p.Gly164=) n.1853A>C c.297A>C (p.Gly99=) n.581A>C | |
15 | g.28027919C>A | CA391361886 | OCA2 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1852G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.580G>T | |
15 | g.28027919C>G | CA391361888 | OCA2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1852G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.580G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027919C>T | CA391361889 | OCA2 | c.467G>A (p.Gly156Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1852G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) n.580G>A | |
15 | g.28027920C>A | CA391361890 | OCA2 | c.466G>T (p.Gly156Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.1851G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) n.579G>T | |
15 | g.28027920C>G | CA391361891 | OCA2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1851G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.579G>C | |
15 | g.28027920C>T | CA391361893 | OCA2 | c.466G>A (p.Gly156Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1851G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) n.579G>A | |
15 | g.28027921C>A | CA391361895 | OCA2 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) n.1850G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.578G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027921C= | CA2166427689 | OCA2 | c.465G= (p.Lys155=) c.489G= (p.Lys163=) n.1850G= c.294G= (p.Lys98=) n.578G= | |
15 | g.28027921C>G | CA391361896 | OCA2 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) n.1850G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.578G>C | |
15 | g.28027921C>T | CA7439490 | OCA2 | c.465G>A (p.Lys155=) c.489G>A (p.Lys163=) n.1850G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027922T>A | CA391361898 | OCA2 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.488A>T (p.Lys163Met) n.1849A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.577A>T | |
15 | g.28027922T>C | CA391361900 | OCA2 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1849A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.577A>G | |
15 | g.28027922T>G | CA391361902 | OCA2 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1849A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.577A>C | |
15 | g.28027923T>A | CA391361904 | OCA2 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1848A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.576A>T | ClinVar |
15 | g.28027923T>C | CA391361906 | OCA2 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1848A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.576A>G | |
15 | g.28027923T>G | CA391361907 | OCA2 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1848A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.576A>C | |
15 | g.28027924C>A | CA391361909 | OCA2 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1847G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.575G>T | |
15 | g.28027924C>G | CA391361911 | OCA2 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1847G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.575G>C | |
15 | g.28027924C>T | CA488958774 | OCA2 | c.462G>A (p.Glu154=) c.486G>A (p.Glu162=) n.1847G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.575G>A | |
15 | g.28027925T>A | CA391361913 | OCA2 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.1846A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.574A>T | |
15 | g.28027925T>C | CA391361914 | OCA2 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1846A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.574A>G | |
15 | g.28027925T>G | CA391361915 | OCA2 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1846A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.574A>C | |
15 | g.28027926C>A | CA391361920 | OCA2 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1845G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.573G>T | ClinVar |
15 | g.28027926C= | CA2166427694 | OCA2 | c.460G= (p.Glu154=) c.484G= (p.Glu162=) n.1845G= c.289G= (p.Glu97=) n.573G= | |
15 | g.28027926C>G | CA391361918 | OCA2 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1845G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.573G>C | |
15 | g.28027926C>T | CA7439491 | OCA2 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1845G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027927G>A | CA488958775 | OCA2 | c.459C>T (p.Ser153=) c.483C>T (p.Ser161=) n.1844C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027927G>C | CA488958776 | OCA2 | c.459C>G (p.Ser153=) c.483C>G (p.Ser161=) n.1844C>G c.288C>G (p.Ser96=) n.572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027927G= | CA2166427696 | OCA2 | c.459C= (p.Ser153=) c.483C= (p.Ser161=) n.1844C= c.288C= (p.Ser96=) n.572C= | |
15 | g.28027927G>T | CA488958777 | OCA2 | c.459C>A (p.Ser153=) c.483C>A (p.Ser161=) n.1844C>A c.288C>A (p.Ser96=) n.572C>A | |
15 | g.28027928G>A | CA391361921 | OCA2 | c.458C>T (p.Ser153Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.1843C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.571C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28027928G>C | CA391361923 | OCA2 | c.458C>G (p.Ser153Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.1843C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.571C>G | |
15 | g.28027928G>T | CA391361924 | OCA2 | c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.1843C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.571C>A | |
15 | g.28027929A= | CA2166427700 | OCA2 | c.457T= (p.Ser153=) c.481T= (p.Ser161=) n.1842T= c.286T= (p.Ser96=) n.570T= | |
15 | g.28027929A>C | CA391361926 | OCA2 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.1842T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.570T>G | |
15 | g.28027929A>G | CA267887350 | OCA2 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.1842T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.570T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027929A>T | CA391361928 | OCA2 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.1842T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.570T>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28027930G>A | CA488958778 | OCA2 | c.456C>T (p.Ser152=) c.480C>T (p.Ser160=) n.1841C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.569C>T | |
15 | g.28027930G>C | CA488958780 | OCA2 | c.456C>G (p.Ser152=) c.480C>G (p.Ser160=) n.1841C>G c.285C>G (p.Ser95=) n.569C>G | |
15 | g.28027930G>T | CA488958779 | OCA2 | c.456C>A (p.Ser152=) c.480C>A (p.Ser160=) n.1841C>A c.285C>A (p.Ser95=) n.569C>A | |
15 | g.28027931G>A | CA7439492 | OCA2 | c.455C>T (p.Ser152Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1840C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027931G>C | CA391361930 | OCA2 | c.455C>G (p.Ser152Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1840C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.568C>G | |
15 | g.28027931G= | CA2166427703 | OCA2 | c.455C= (p.Ser152=) c.479C= (p.Ser160=) n.1840C= c.284C= (p.Ser95=) n.568C= | |
15 | g.28027931G>T | CA391361932 | OCA2 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1840C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.568C>A | |
15 | g.28027932A= | CA2166427706 | OCA2 | c.454T= (p.Ser152=) c.478T= (p.Ser160=) n.1839T= c.283T= (p.Ser95=) n.567T= | |
15 | g.28027932A>C | CA391361934 | OCA2 | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1839T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.567T>G | |
15 | g.28027932A>G | CA7439493 | OCA2 | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1839T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027932A>T | CA391361936 | OCA2 | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1839T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.567T>A | |
15 | g.28027933G>A | CA488958781 | OCA2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.477C>T (p.Ala159=) n.1838C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.566C>T | |
15 | g.28027933G>C | CA488958782 | OCA2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.477C>G (p.Ala159=) n.1838C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.566C>G | |
15 | g.28027933G= | CA2166427708 | OCA2 | c.453C= (p.Ala151=) c.477C= (p.Ala159=) n.1838C= c.282C= (p.Ala94=) n.566C= | |
15 | g.28027933G>T | CA488958783 | OCA2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.477C>A (p.Ala159=) n.1838C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027934G>A | CA391361938 | OCA2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1837C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.565C>T | |
15 | g.28027934G>C | CA391361940 | OCA2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1837C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.565C>G | |
15 | g.28027934G>T | CA391361937 | OCA2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1837C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.565C>A | |
15 | g.28027935C>A | CA391361944 | OCA2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1836G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.564G>T | |
15 | g.28027935C= | CA2166427710 | OCA2 | c.451G= (p.Ala151=) c.475G= (p.Ala159=) n.1836G= c.280G= (p.Ala94=) n.564G= | |
15 | g.28027935C>G | CA391361942 | OCA2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1836G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.564G>C | |
15 | g.28027935C>T | CA7439494 | OCA2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1836G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027936A>C | CA488958784 | OCA2 | c.450T>G (p.Ser150=) c.474T>G (p.Ser158=) n.1835T>G c.279T>G (p.Ser93=) n.563T>G | |
15 | g.28027936A>G | CA488958785 | OCA2 | c.450T>C (p.Ser150=) c.474T>C (p.Ser158=) n.1835T>C c.279T>C (p.Ser93=) n.563T>C | |
15 | g.28027936A>T | CA488958786 | OCA2 | c.450T>A (p.Ser150=) c.474T>A (p.Ser158=) n.1835T>A c.279T>A (p.Ser93=) n.563T>A | |
15 | g.28027937G>A | CA391361946 | OCA2 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.1834C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027937G>C | CA391361947 | OCA2 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.1834C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.562C>G | |
15 | g.28027937G= | CA2166427711 | OCA2 | c.449C= (p.Ser150=) c.473C= (p.Ser158=) n.1834C= c.278C= (p.Ser93=) n.562C= | |
15 | g.28027937G>T | CA391361949 | OCA2 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.1834C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.562C>A | |
15 | g.28027938A>C | CA391361951 | OCA2 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1833T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.561T>G | |
15 | g.28027938A>G | CA391361953 | OCA2 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1833T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.561T>C | |
15 | g.28027938A>T | CA391361955 | OCA2 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1833T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.561T>A | |
15 | g.28027939T>A | CA488958788 | OCA2 | c.447A>T (p.Ala149=) c.471A>T (p.Ala157=) n.1832A>T c.276A>T (p.Ala92=) n.560A>T | |
15 | g.28027939T>C | CA488958789 | OCA2 | c.447A>G (p.Ala149=) c.471A>G (p.Ala157=) n.1832A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.560A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027939T>G | CA488958787 | OCA2 | c.447A>C (p.Ala149=) c.471A>C (p.Ala157=) n.1832A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.560A>C | |
15 | g.28027940G>A | CA391361956 | OCA2 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.1831C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.559C>T | |
15 | g.28027940G>C | CA391361958 | OCA2 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.1831C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.559C>G | |
15 | g.28027940G>T | CA391361961 | OCA2 | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) n.1831C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.559C>A | |
15 | g.28027941C>A | CA391361962 | OCA2 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.1830G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.558G>T | |
15 | g.28027941C= | CA2166427712 | OCA2 | c.445G= (p.Ala149=) c.469G= (p.Ala157=) n.1830G= c.274G= (p.Ala92=) n.558G= | |
15 | g.28027941C>G | CA391361963 | OCA2 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.1830G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.558G>C | |
15 | g.28027941C>T | CA391361965 | OCA2 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.1830G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027942A= | CA2166427713 | OCA2 | c.444T= (p.Ser148=) c.468T= (p.Ser156=) n.1829T= c.273T= (p.Ser91=) n.557T= | |
15 | g.28027942A>C | CA488958791 | OCA2 | c.444T>G (p.Ser148=) c.468T>G (p.Ser156=) n.1829T>G c.273T>G (p.Ser91=) n.557T>G | |
15 | g.28027942A>G | CA488958790 | OCA2 | c.444T>C (p.Ser148=) c.468T>C (p.Ser156=) n.1829T>C c.273T>C (p.Ser91=) n.557T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027942A>T | CA7439495 | OCA2 | c.444T>A (p.Ser148=) c.468T>A (p.Ser156=) n.1829T>A c.273T>A (p.Ser91=) n.557T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027943G>A | CA391361968 | OCA2 | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1828C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.556C>T | |
15 | g.28027943G>C | CA391361969 | OCA2 | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1828C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.556C>G | |
15 | g.28027943G>T | CA391361971 | OCA2 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1828C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.556C>A | |
15 | g.28027944A= | CA2166427714 | OCA2 | c.442T= (p.Ser148=) c.466T= (p.Ser156=) n.1827T= c.271T= (p.Ser91=) n.555T= | |
15 | g.28027944A>C | CA391361973 | OCA2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1827T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.555T>G | |
15 | g.28027944A>G | CA391361975 | OCA2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1827T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.555T>C | |
15 | g.28027944A>T | CA391361976 | OCA2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1827T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.555T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027945C>A | CA488958792 | OCA2 | c.441G>T (p.Leu147=) c.465G>T (p.Leu155=) n.1826G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.554G>T | |
15 | g.28027945C= | CA2166427715 | OCA2 | c.441G= (p.Leu147=) c.465G= (p.Leu155=) n.1826G= c.270G= (p.Leu90=) n.554G= | |
15 | g.28027945C>G | CA488958794 | OCA2 | c.441G>C (p.Leu147=) c.465G>C (p.Leu155=) n.1826G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.554G>C | |
15 | g.28027945C>T | CA488958793 | OCA2 | c.441G>A (p.Leu147=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1826G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.554G>A | |
15 | g.28027946A>C | CA391361979 | OCA2 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1825T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.553T>G | |
15 | g.28027946A>G | CA391361980 | OCA2 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1825T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.553T>C | |
15 | g.28027946A>T | CA391361982 | OCA2 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1825T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.553T>A | |
15 | g.28027946dup | CA16042969 | OCA2 | c.440dup (p.Ser148ValfsTer?) c.464dup (p.Ser156ValfsTer?) n.1825dup c.269dup (p.Ser91ValfsTer?) n.553dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027947G>A | CA7439496 | OCA2 | c.439C>T (p.Leu147=) c.463C>T (p.Leu155=) n.1824C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027947G>C | CA391361984 | OCA2 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1824C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.552C>G | |
15 | g.28027947G= | CA2166427716 | OCA2 | c.439C= (p.Leu147=) c.463C= (p.Leu155=) n.1824C= c.268C= (p.Leu90=) n.552C= | |
15 | g.28027947G>T | CA391361986 | OCA2 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.1824C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.552C>A | |
15 | g.28027948A>C | CA488958795 | OCA2 | c.438T>G (p.Gly146=) c.462T>G (p.Gly154=) n.1823T>G c.267T>G (p.Gly89=) n.551T>G | |
15 | g.28027948A>G | CA488958796 | OCA2 | c.438T>C (p.Gly146=) c.462T>C (p.Gly154=) n.1823T>C c.267T>C (p.Gly89=) n.551T>C | |
15 | g.28027948A>T | CA488958797 | OCA2 | c.438T>A (p.Gly146=) c.462T>A (p.Gly154=) n.1823T>A c.267T>A (p.Gly89=) n.551T>A | |
15 | g.28027949C>A | CA391361991 | OCA2 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1822G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.550G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027949C= | CA2166427717 | OCA2 | c.437G= (p.Gly146=) c.461G= (p.Gly154=) n.1822G= c.266G= (p.Gly89=) n.550G= | |
15 | g.28027949C>G | CA391361989 | OCA2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1822G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.550G>C | |
15 | g.28027949C>T | CA391361988 | OCA2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.1822G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.550G>A | |
15 | g.28027950C>A | CA391361993 | OCA2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.1821G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.549G>T | |
15 | g.28027950C= | CA2166427718 | OCA2 | c.436G= (p.Gly146=) c.460G= (p.Gly154=) n.1821G= c.265G= (p.Gly89=) n.549G= | |
15 | g.28027950C>G | CA391361997 | OCA2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1821G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.549G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027950C>T | CA391361995 | OCA2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1821G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.549G>A | |
15 | g.28027951A= | CA2166427719 | OCA2 | c.435T= (p.Ser145=) c.459T= (p.Ser153=) n.1820T= c.264T= (p.Ser88=) n.548T= | |
15 | g.28027951A>C | CA488958798 | OCA2 | c.435T>G (p.Ser145=) c.459T>G (p.Ser153=) n.1820T>G c.264T>G (p.Ser88=) n.548T>G | |
15 | g.28027951A>G | CA488958799 | OCA2 | c.435T>C (p.Ser145=) c.459T>C (p.Ser153=) n.1820T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.548T>C | dbSNP |
15 | g.28027951A>T | CA488958800 | OCA2 | c.435T>A (p.Ser145=) c.459T>A (p.Ser153=) n.1820T>A c.264T>A (p.Ser88=) n.548T>A | |
15 | g.28027952G>A | CA391361998 | OCA2 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.1819C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.547C>T | |
15 | g.28027952G>C | CA391361999 | OCA2 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.1819C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.547C>G | |
15 | g.28027952G>T | CA391362000 | OCA2 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.1819C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.547C>A | |
15 | g.28027953A>C | CA391362002 | OCA2 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.1818T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.546T>G | |
15 | g.28027953A>G | CA391362003 | OCA2 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.1818T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.546T>C | |
15 | g.28027953A>T | CA391362005 | OCA2 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.1818T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.546T>A | |
15 | g.28027954C>A | CA488958803 | OCA2 | c.432G>T (p.Val144=) c.456G>T (p.Val152=) n.1817G>T c.261G>T (p.Val87=) n.545G>T | |
15 | g.28027954C>G | CA488958802 | OCA2 | c.432G>C (p.Val144=) c.456G>C (p.Val152=) n.1817G>C c.261G>C (p.Val87=) n.545G>C | |
15 | g.28027954C>T | CA488958801 | OCA2 | c.432G>A (p.Val144=) c.456G>A (p.Val152=) n.1817G>A c.261G>A (p.Val87=) n.545G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027955A>C | CA391362007 | OCA2 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1816T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.544T>G | |
15 | g.28027955A>G | CA391362009 | OCA2 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1816T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.544T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027955A>T | CA391362010 | OCA2 | c.431T>A (p.Val144Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.1816T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.544T>A | |
15 | g.28027956C>A | CA391362012 | OCA2 | c.430G>T (p.Val144Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.1815G>T c.259G>T (p.Val87Leu) n.543G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027956C>G | CA391362014 | OCA2 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1815G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.543G>C | |
15 | g.28027956C>T | CA391362015 | OCA2 | c.430G>A (p.Val144Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.1815G>A c.259G>A (p.Val87Met) n.543G>A | |
15 | g.28027957C>A | CA391362017 | OCA2 | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1814G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.542G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28027957C>G | CA391362018 | OCA2 | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1814G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.542G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027957C>T | CA488958804 | OCA2 | c.429G>A (p.Glu143=) c.453G>A (p.Glu151=) n.1814G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.542G>A | |
15 | g.28027958T>A | CA7439497 | OCA2 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.1813A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.541A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027958T>C | CA391362019 | OCA2 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1813A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.541A>G | |
15 | g.28027958T>G | CA391362021 | OCA2 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1813A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.541A>C | |
15 | g.28027958T= | CA2166427720 | OCA2 | c.428A= (p.Glu143=) c.452A= (p.Glu151=) n.1813A= c.257A= (p.Glu86=) n.541A= | |
15 | g.28027959C>A | CA391362022 | OCA2 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1812G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.540G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027959C>G | CA391362023 | OCA2 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1812G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.540G>C | |
15 | g.28027959C>T | CA391362024 | OCA2 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1812G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.540G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027960C>A | CA391362027 | OCA2 | c.426G>T (p.Arg142Ser) c.450G>T (p.Arg150Ser) n.1811G>T c.255G>T (p.Arg85Ser) n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027960C= | CA2166427721 | OCA2 | c.426G= (p.Arg142=) c.450G= (p.Arg150=) n.1811G= c.255G= (p.Arg85=) n.539G= | |
15 | g.28027960C>G | CA391362028 | OCA2 | c.426G>C (p.Arg142Ser) c.450G>C (p.Arg150Ser) n.1811G>C c.255G>C (p.Arg85Ser) n.539G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027960C>T | CA488958805 | OCA2 | c.426G>A (p.Arg142=) c.450G>A (p.Arg150=) n.1811G>A c.255G>A (p.Arg85=) n.539G>A | |
15 | g.28027961C>A | CA391362030 | OCA2 | c.425G>T (p.Arg142Met) c.449G>T (p.Arg150Met) n.1810G>T c.254G>T (p.Arg85Met) n.538G>T | |
15 | g.28027961C>G | CA391362031 | OCA2 | c.425G>C (p.Arg142Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) n.1810G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) n.538G>C | |
15 | g.28027961C>T | CA391362033 | OCA2 | c.425G>A (p.Arg142Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) n.1810G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) n.538G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027962T>A | CA7439498 | OCA2 | c.424A>T (p.Arg142Trp) c.448A>T (p.Arg150Trp) n.1809A>T c.253A>T (p.Arg85Trp) n.537A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027962T>C | CA391362036 | OCA2 | c.424A>G (p.Arg142Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) n.1809A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) n.537A>G | |
15 | g.28027962T>G | CA488958806 | OCA2 | c.424A>C (p.Arg142=) c.448A>C (p.Arg150=) n.1809A>C c.253A>C (p.Arg85=) n.537A>C | |
15 | g.28027962T= | CA2166427722 | OCA2 | c.424A= (p.Arg142=) c.448A= (p.Arg150=) n.1809A= c.253A= (p.Arg85=) n.537A= | |
15 | g.28027963G>A | CA488958807 | OCA2 | c.423C>T (p.Ser141=) c.447C>T (p.Ser149=) n.1808C>T c.252C>T (p.Ser84=) n.536C>T | |
15 | g.28027963G>C | CA391362037 | OCA2 | c.423C>G (p.Ser141Arg) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.1808C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) n.536C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027963G>T | CA391362039 | OCA2 | c.423C>A (p.Ser141Arg) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.1808C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) n.536C>A | |
15 | g.28027964C>A | CA391362040 | OCA2 | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.1807G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) n.535G>T | COSMIC |
15 | g.28027964C= | CA2166427723 | OCA2 | c.422G= (p.Ser141=) c.446G= (p.Ser149=) n.1807G= c.251G= (p.Ser84=) n.535G= | |
15 | g.28027964C>G | CA391362043 | OCA2 | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.1807G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) n.535G>C | |
15 | g.28027964C>T | CA391362042 | OCA2 | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.1807G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) n.535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027965T>A | CA391362046 | OCA2 | c.421A>T (p.Ser141Cys) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.1806A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) n.534A>T | |
15 | g.28027965T>C | CA391362048 | OCA2 | c.421A>G (p.Ser141Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.1806A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) n.534A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027965T>G | CA391362047 | OCA2 | c.421A>C (p.Ser141Arg) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.1806A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) n.534A>C | |
15 | g.28027966T>A | CA488958808 | OCA2 | c.420A>T (p.Leu140=) c.444A>T (p.Leu148=) n.1805A>T c.249A>T (p.Leu83=) n.533A>T | |
15 | g.28027966T>C | CA488958809 | OCA2 | c.420A>G (p.Leu140=) c.444A>G (p.Leu148=) n.1805A>G c.249A>G (p.Leu83=) n.533A>G | |
15 | g.28027966T>G | CA7439499 | OCA2 | c.420A>C (p.Leu140=) c.444A>C (p.Leu148=) n.1805A>C c.249A>C (p.Leu83=) n.533A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027966T= | CA2166427724 | OCA2 | c.420A= (p.Leu140=) c.444A= (p.Leu148=) n.1805A= c.249A= (p.Leu83=) n.533A= | |
15 | g.28027967A>C | CA391362051 | OCA2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1804T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.532T>G | |
15 | g.28027967A>G | CA391362049 | OCA2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1804T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.532T>C | |
15 | g.28027967A>T | CA391362050 | OCA2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1804T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.532T>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28027968G>A | CA488958810 | OCA2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.442C>T (p.Leu148=) n.1803C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.531C>T | |
15 | g.28027968G>C | CA391362052 | OCA2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1803C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.531C>G | |
15 | g.28027968G>T | CA391362053 | OCA2 | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1803C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) n.531C>A | |
15 | g.28027969C>A | CA488958811 | OCA2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.441G>T (p.Leu147=) n.1802G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.530G>T | |
15 | g.28027969C>G | CA488958812 | OCA2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.441G>C (p.Leu147=) n.1802G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.530G>C | |
15 | g.28027969C>T | CA488958813 | OCA2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.441G>A (p.Leu147=) n.1802G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.530G>A | |
15 | g.28027970A>C | CA391362055 | OCA2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1801T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.529T>G | |
15 | g.28027970A>G | CA391362056 | OCA2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1801T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.529T>C | |
15 | g.28027970A>T | CA391362057 | OCA2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.1801T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.529T>A | |
15 | g.28027970_28027971insAG | CA2695219863 | OCA2 | c.415_416insCT (p.Leu139ProfsTer3) c.439_440insCT (p.Leu147ProfsTer3) n.1800_1801insCT c.244_245insCT (p.Leu82ProfsTer3) n.528_529insCT | |
15 | g.28027971G>A | CA488958814 | OCA2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.439C>T (p.Leu147=) n.1800C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.528C>T | dbSNP |
15 | g.28027971G>C | CA391362059 | OCA2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1800C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.528C>G | |
15 | g.28027971G= | CA2166427725 | OCA2 | c.415C= (p.Leu139=) c.439C= (p.Leu147=) n.1800C= c.244C= (p.Leu82=) n.528C= | |
15 | g.28027971G>T | CA391362061 | OCA2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.1800C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.528C>A | |
15 | g.28027971_28027977del | CA2831039484 | OCA2 | c.409_415del (p.Arg137CysfsTer2) c.433_439del (p.Arg145CysfsTer2) n.1794_1800del c.238_244del (p.Arg80CysfsTer2) n.522_528del | |
15 | g.28027972G>A | CA488958815 | OCA2 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.1799C>T c.243C>T (p.Tyr81=) n.527C>T | |
15 | g.28027972G>C | CA391362062 | OCA2 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.1799C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.527C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027972G>T | CA391362064 | OCA2 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.1799C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.527C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027973T>A | CA391362069 | OCA2 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.1798A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.526A>T | |
15 | g.28027973T>C | CA391362066 | OCA2 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.1798A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.526A>G | |
15 | g.28027973T>G | CA391362067 | OCA2 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1798A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.526A>C | |
15 | g.28027974A>C | CA391362071 | OCA2 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1797T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.525T>G | |
15 | g.28027974A>G | CA391362072 | OCA2 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.1797T>C c.241T>C (p.Tyr81His) n.525T>C | |
15 | g.28027974A>T | CA391362073 | OCA2 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1797T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.525T>A | |
15 | g.28027975T>A | CA391362075 | OCA2 | c.411A>T (p.Arg137Ser) c.435A>T (p.Arg145Ser) n.1796A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) n.524A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027975T>C | CA488958816 | OCA2 | c.411A>G (p.Arg137=) c.435A>G (p.Arg145=) n.1796A>G c.240A>G (p.Arg80=) n.524A>G | |
15 | g.28027975T>G | CA391362076 | OCA2 | c.411A>C (p.Arg137Ser) c.435A>C (p.Arg145Ser) n.1796A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) n.524A>C | |
15 | g.28027976C>A | CA391362078 | OCA2 | c.410G>T (p.Arg137Ile) c.434G>T (p.Arg145Ile) n.1795G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) n.523G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027976C>G | CA391362079 | OCA2 | c.410G>C (p.Arg137Thr) c.434G>C (p.Arg145Thr) n.1795G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) n.523G>C | |
15 | g.28027976C>T | CA391362080 | OCA2 | c.410G>A (p.Arg137Lys) c.434G>A (p.Arg145Lys) n.1795G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) n.523G>A | |
15 | g.28027977T>A | CA391362081 | OCA2 | c.409A>T (p.Arg137Ter) c.433A>T (p.Arg145Ter) n.1794A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) n.522A>T | |
15 | g.28027977T>C | CA391362083 | OCA2 | c.409A>G (p.Arg137Gly) c.433A>G (p.Arg145Gly) n.1794A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) n.522A>G | |
15 | g.28027977T>G | CA488958817 | OCA2 | c.409A>C (p.Arg137=) c.433A>C (p.Arg145=) n.1794A>C c.238A>C (p.Arg80=) n.522A>C | |
15 | g.28027977_28027978del | CA2695219864 | OCA2 | c.408_409del (p.Arg137IlefsTer?) c.432_433del (p.Arg145IlefsTer?) n.1793_1794del c.237_238del (p.Arg80IlefsTer?) n.521_522del | ClinVar |
15 | g.28027978T>A | CA488958818 | OCA2 | c.408A>T (p.Arg136=) c.432A>T (p.Arg144=) n.1793A>T c.237A>T (p.Arg79=) n.521A>T | |
15 | g.28027978T>C | CA488958819 | OCA2 | c.408A>G (p.Arg136=) c.432A>G (p.Arg144=) n.1793A>G c.237A>G (p.Arg79=) n.521A>G | |
15 | g.28027978T>G | CA488958820 | OCA2 | c.408A>C (p.Arg136=) c.432A>C (p.Arg144=) n.1793A>C c.237A>C (p.Arg79=) n.521A>C | |
15 | g.28027979C>A | CA391362086 | OCA2 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1792G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.520G>T | |
15 | g.28027979C= | CA2166427726 | OCA2 | c.407G= (p.Arg136=) c.431G= (p.Arg144=) n.1792G= c.236G= (p.Arg79=) n.520G= | |
15 | g.28027979C>G | CA391362087 | OCA2 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1792G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.520G>C | ClinVar |
15 | g.28027979C>T | CA7439500 | OCA2 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) n.1792G>A c.236G>A (p.Arg79Gln) n.520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027980G>A | CA7439501 | OCA2 | c.406C>T (p.Arg136Ter) c.430C>T (p.Arg144Ter) n.1791C>T c.235C>T (p.Arg79Ter) n.519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027980G>C | CA391362089 | OCA2 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1791C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.519C>G | |
15 | g.28027980G= | CA2166427727 | OCA2 | c.406C= (p.Arg136=) c.430C= (p.Arg144=) n.1791C= c.235C= (p.Arg79=) n.519C= | |
15 | g.28027980G>T | CA267887418 | OCA2 | c.406C>A (p.Arg136=) c.430C>A (p.Arg144=) n.1791C>A c.235C>A (p.Arg79=) n.519C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027981C>A | CA391362091 | OCA2 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.1790G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) n.518G>T | |
15 | g.28027981C= | CA2166427728 | OCA2 | c.405G= (p.Glu135=) c.429G= (p.Glu143=) n.1790G= c.234G= (p.Glu78=) n.518G= | |
15 | g.28027981C>G | CA391362093 | OCA2 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.1790G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) n.518G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027981C>T | CA267887421 | OCA2 | c.405G>A (p.Glu135=) c.429G>A (p.Glu143=) n.1790G>A c.234G>A (p.Glu78=) n.518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027982T>A | CA391362098 | OCA2 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.1789A>T c.233A>T (p.Glu78Val) n.517A>T | |
15 | g.28027982T>C | CA391362096 | OCA2 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.1789A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) n.517A>G | |
15 | g.28027982T>G | CA391362095 | OCA2 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.1789A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) n.517A>C | |
15 | g.28027983C>A | CA267887422 | OCA2 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.1788G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) n.516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027983C= | CA2166427729 | OCA2 | c.403G= (p.Glu135=) c.427G= (p.Glu143=) n.1788G= c.232G= (p.Glu78=) n.516G= | |
15 | g.28027983C>G | CA391362101 | OCA2 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.1788G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) n.516G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027983C>T | CA391362102 | OCA2 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.1788G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) n.516G>A | |
15 | g.28027984C>A | CA391362104 | OCA2 | c.402G>T (p.Trp134Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.1787G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) n.515G>T | COSMIC |
15 | g.28027984C>G | CA391362106 | OCA2 | c.402G>C (p.Trp134Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.1787G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) n.515G>C | |
15 | g.28027984C>T | CA391362108 | OCA2 | c.402G>A (p.Trp134Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.1787G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) n.515G>A | |
15 | g.28027985C>A | CA391362109 | OCA2 | c.401G>T (p.Trp134Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.1786G>T c.230G>T (p.Trp77Leu) n.514G>T | |
15 | g.28027985C= | CA2166427730 | OCA2 | c.401G= (p.Trp134=) c.425G= (p.Trp142=) n.1786G= c.230G= (p.Trp77=) n.514G= | |
15 | g.28027985C>G | CA391362112 | OCA2 | c.401G>C (p.Trp134Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.1786G>C c.230G>C (p.Trp77Ser) n.514G>C | |
15 | g.28027985C>T | CA391362110 | OCA2 | c.401G>A (p.Trp134Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.1786G>A c.230G>A (p.Trp77Ter) n.514G>A | |
15 | g.28027986A>C | CA391362115 | OCA2 | c.400T>G (p.Trp134Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) n.1785T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) n.513T>G | |
15 | g.28027986A>G | CA391362116 | OCA2 | c.400T>C (p.Trp134Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) n.1785T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) n.513T>C | |
15 | g.28027986A>T | CA391362117 | OCA2 | c.400T>A (p.Trp134Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) n.1785T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) n.513T>A | |
15 | g.28027986dup | CA617086257 | OCA2 | c.400dup (p.Trp134LeufsTer?) c.424dup (p.Trp142LeufsTer?) n.1785dup c.229dup (p.Trp77LeufsTer?) n.513dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027986_28027998delinsAGTCAGCAGAGCT | CA2166427731 | OCA2 | c.388_400delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser130=) c.412_424delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser138=) n.1773_1785delinsAGCTCTGCTGACT c.217_229delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser73=) n.501_513delinsAGCTCTGCTGACT | |
15 | g.28027987G>A | CA488958821 | OCA2 | c.399C>T (p.Asp133=) c.423C>T (p.Asp141=) n.1784C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027987G>C | CA391362119 | OCA2 | c.399C>G (p.Asp133Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.1784C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.512C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027987G= | CA2166427732 | OCA2 | c.399C= (p.Asp133=) c.423C= (p.Asp141=) n.1784C= c.228C= (p.Asp76=) n.512C= | |
15 | g.28027987G>T | CA391362121 | OCA2 | c.399C>A (p.Asp133Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.1784C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.512C>A | |
15 | g.28027990_28028001del | CA617086258 | OCA2 | c.388_399del (p.Ser130_Asp133del) c.412_423del (p.Ser138_Asp141del) n.1773_1784del c.217_228del (p.Ser73_Asp76del) n.501_512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027988T>A | CA391362123 | OCA2 | c.398A>T (p.Asp133Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.1783A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.511A>T | |
15 | g.28027988T>C | CA391362124 | OCA2 | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.1783A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.511A>G | |
15 | g.28027988T>G | CA391362127 | OCA2 | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.1783A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.511A>C | |
15 | g.28027989C>A | CA391362128 | OCA2 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.1782G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.510G>T | |
15 | g.28027989C>G | CA391362129 | OCA2 | c.397G>C (p.Asp133His) c.421G>C (p.Asp141His) n.1782G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.510G>C | |
15 | g.28027989C>T | CA391362133 | OCA2 | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.1782G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.510G>A | |
15 | g.28027990A>C | CA488958824 | OCA2 | c.396T>G (p.Ala132=) c.420T>G (p.Ala140=) n.1781T>G c.225T>G (p.Ala75=) n.509T>G | |
15 | g.28027990A>G | CA488958823 | OCA2 | c.396T>C (p.Ala132=) c.420T>C (p.Ala140=) n.1781T>C c.225T>C (p.Ala75=) n.509T>C | |
15 | g.28027990A>T | CA488958822 | OCA2 | c.396T>A (p.Ala132=) c.420T>A (p.Ala140=) n.1781T>A c.225T>A (p.Ala75=) n.509T>A | |
15 | g.28027991G>A | CA391362137 | OCA2 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1780C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.508C>T | |
15 | g.28027991G>C | CA267887423 | OCA2 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1780C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027991G= | CA2166427733 | OCA2 | c.395C= (p.Ala132=) c.419C= (p.Ala140=) n.1780C= c.224C= (p.Ala75=) n.508C= | |
15 | g.28027991G>T | CA391362135 | OCA2 | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1780C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) n.508C>A | |
15 | g.28027992C>A | CA391362142 | OCA2 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1779G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.507G>T | |
15 | g.28027992C>G | CA391362140 | OCA2 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1779G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.507G>C | |
15 | g.28027992C>T | CA391362141 | OCA2 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1779G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.507G>A | |
15 | g.28027993A= | CA2166427734 | OCA2 | c.393T= (p.Ser131=) c.417T= (p.Ser139=) n.1778T= c.222T= (p.Ser74=) n.506T= | |
15 | g.28027993A>C | CA7439502 | OCA2 | c.393T>G (p.Ser131=) c.417T>G (p.Ser139=) n.1778T>G c.222T>G (p.Ser74=) n.506T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027993A>G | CA488958825 | OCA2 | c.393T>C (p.Ser131=) c.417T>C (p.Ser139=) n.1778T>C c.222T>C (p.Ser74=) n.506T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027993A>T | CA488958826 | OCA2 | c.393T>A (p.Ser131=) c.417T>A (p.Ser139=) n.1778T>A c.222T>A (p.Ser74=) n.506T>A | |
15 | g.28027994G>A | CA7439503 | OCA2 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) n.1777C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027994G>C | CA391362146 | OCA2 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) n.1777C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.505C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027994G= | CA2166427735 | OCA2 | c.392C= (p.Ser131=) c.416C= (p.Ser139=) n.1777C= c.221C= (p.Ser74=) n.505C= | |
15 | g.28027994G>T | CA391362148 | OCA2 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.1777C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.505C>A | |
15 | g.28027995A>C | CA391362149 | OCA2 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) n.1776T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.504T>G | |
15 | g.28027995A>G | CA391362150 | OCA2 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) n.1776T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.504T>C | |
15 | g.28027995A>T | CA391362151 | OCA2 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) n.1776T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.504T>A | |
15 | g.28027996G>A | CA488958827 | OCA2 | c.390C>T (p.Ser130=) c.414C>T (p.Ser138=) n.1775C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027996G>C | CA391362152 | OCA2 | c.390C>G (p.Ser130Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.1775C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) n.503C>G | |
15 | g.28027996G= | CA2166427736 | OCA2 | c.390C= (p.Ser130=) c.414C= (p.Ser138=) n.1775C= c.219C= (p.Ser73=) n.503C= | |
15 | g.28027996G>T | CA391362153 | OCA2 | c.390C>A (p.Ser130Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) n.1775C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) n.503C>A | |
15 | g.28027997C>A | CA391362156 | OCA2 | c.389G>T (p.Ser130Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.1774G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.502G>T | COSMIC |
15 | g.28027997C>G | CA391362155 | OCA2 | c.389G>C (p.Ser130Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.1774G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.502G>C | |
15 | g.28027997C>T | CA391362154 | OCA2 | c.389G>A (p.Ser130Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.1774G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.502G>A | |
15 | g.28027998T>A | CA391362157 | OCA2 | c.388A>T (p.Ser130Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) n.1773A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) n.501A>T | |
15 | g.28027998T>C | CA391362158 | OCA2 | c.388A>G (p.Ser130Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) n.1773A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) n.501A>G | |
15 | g.28027998T>G | CA391362159 | OCA2 | c.388A>C (p.Ser130Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.1773A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) n.501A>C | |
15 | g.28027999G>A | CA488958828 | OCA2 | c.387C>T (p.Asp129=) c.411C>T (p.Asp137=) n.1772C>T c.216C>T (p.Asp72=) n.500C>T | |
15 | g.28027999G>C | CA391362160 | OCA2 | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.1772C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) n.500C>G | |
15 | g.28027999G>T | CA391362161 | OCA2 | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.1772C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) n.500C>A |