Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28027845_28027846delinsAG | CA2166427573 | OCA2 | c.515+25_515+26delinsCT (n.515+25_515+26delinsCT) c.539+25_539+26delinsCT (n.539+25_539+26delinsCT) n.1900+25_1900+26delinsCT c.344+25_344+26delinsCT (n.344+25_344+26delinsCT) n.628+25_628+26delinsCT | |
15 | g.28027846G>T | CA2575653413 | OCA2 | c.515+25C>A (n.515+25C>A) c.539+25C>A (n.539+25C>A) n.1900+25C>A c.344+25C>A (n.344+25C>A) n.628+25C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027848del | CA967999566 | OCA2 | c.515+25del (n.515+25del) c.539+25del (n.539+25del) n.1900+25del c.344+25del (n.344+25del) n.628+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027847G>A | CA7439475 | OCA2 | c.515+24C>T (n.515+24C>T) c.539+24C>T (n.539+24C>T) n.1900+24C>T c.344+24C>T (n.344+24C>T) n.628+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027847G>C | CA2627390997 | OCA2 | c.515+24C>G (n.515+24C>G) c.539+24C>G (n.539+24C>G) n.1900+24C>G c.344+24C>G (n.344+24C>G) n.628+24C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027847G= | CA2166427578 | OCA2 | c.515+24C= (n.515+24C=) c.539+24C= (n.539+24C=) n.1900+24C= c.344+24C= (n.344+24C=) n.628+24C= | |
15 | g.28027847G>T | CA711728911 | OCA2 | c.515+24C>A (n.515+24C>A) c.539+24C>A (n.539+24C>A) n.1900+24C>A c.344+24C>A (n.344+24C>A) n.628+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027848G>T | CA2627390998 | OCA2 | c.515+23C>A (n.515+23C>A) c.539+23C>A (n.539+23C>A) n.1900+23C>A c.344+23C>A (n.344+23C>A) n.628+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027849T>G | CA2803507244 | OCA2 | c.515+22A>C (n.515+22A>C) c.539+22A>C (n.539+22A>C) n.1900+22A>C c.344+22A>C (n.344+22A>C) n.628+22A>C | |
15 | g.28027850G>A | CA2627390999 | OCA2 | c.515+21C>T (n.515+21C>T) c.539+21C>T (n.539+21C>T) n.1900+21C>T c.344+21C>T (n.344+21C>T) n.628+21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027850G>T | CA655917697 | OCA2 | c.515+21C>A (n.515+21C>A) c.539+21C>A (n.539+21C>A) n.1900+21C>A c.344+21C>A (n.344+21C>A) n.628+21C>A | COSMIC |
15 | g.28027851G>T | CA2627391000 | OCA2 | c.515+20C>A (n.515+20C>A) c.539+20C>A (n.539+20C>A) n.1900+20C>A c.344+20C>A (n.344+20C>A) n.628+20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027852G>A | CA2627391001 | OCA2 | c.515+19C>T (n.515+19C>T) c.539+19C>T (n.539+19C>T) n.1900+19C>T c.344+19C>T (n.344+19C>T) n.628+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027852G>C | CA267887288 | OCA2 | c.515+19C>G (n.515+19C>G) c.539+19C>G (n.539+19C>G) n.1900+19C>G c.344+19C>G (n.344+19C>G) n.628+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027852G= | CA2166427580 | OCA2 | c.515+19C= (n.515+19C=) c.539+19C= (n.539+19C=) n.1900+19C= c.344+19C= (n.344+19C=) n.628+19C= | |
15 | g.28027853C= | CA2166427583 | OCA2 | c.515+18G= (n.515+18G=) c.539+18G= (n.539+18G=) n.1900+18G= c.344+18G= (n.344+18G=) n.628+18G= | |
15 | g.28027853C>G | CA617086254 | OCA2 | c.515+18G>C (n.515+18G>C) c.539+18G>C (n.539+18G>C) n.1900+18G>C c.344+18G>C (n.344+18G>C) n.628+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027853C>T | CA2627391002 | OCA2 | c.515+18G>A (n.515+18G>A) c.539+18G>A (n.539+18G>A) n.1900+18G>A c.344+18G>A (n.344+18G>A) n.628+18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027855C>G | CA2627391003 | OCA2 | c.515+16G>C (n.515+16G>C) c.539+16G>C (n.539+16G>C) n.1900+16G>C c.344+16G>C (n.344+16G>C) n.628+16G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027855C>T | CA2557541039 | OCA2 | c.515+16G>A (n.515+16G>A) c.539+16G>A (n.539+16G>A) n.1900+16G>A c.344+16G>A (n.344+16G>A) n.628+16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027858C= | CA2166427585 | OCA2 | c.515+13G= (n.515+13G=) c.539+13G= (n.539+13G=) n.1900+13G= c.344+13G= (n.344+13G=) n.628+13G= | |
15 | g.28027858C>G | CA617086255 | OCA2 | c.515+13G>C (n.515+13G>C) c.539+13G>C (n.539+13G>C) n.1900+13G>C c.344+13G>C (n.344+13G>C) n.628+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027860A= | CA2166427586 | OCA2 | c.515+11T= (n.515+11T=) c.539+11T= (n.539+11T=) n.1900+11T= c.344+11T= (n.344+11T=) n.628+11T= | |
15 | g.28027860A>C | CA267887298 | OCA2 | c.515+11T>G (n.515+11T>G) c.539+11T>G (n.539+11T>G) n.1900+11T>G c.344+11T>G (n.344+11T>G) n.628+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027860A>T | CA2627391004 | OCA2 | c.515+11T>A (n.515+11T>A) c.539+11T>A (n.539+11T>A) n.1900+11T>A c.344+11T>A (n.344+11T>A) n.628+11T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027861G>A | CA2697554293 | OCA2 | c.515+10C>T (n.515+10C>T) c.539+10C>T (n.539+10C>T) n.1900+10C>T c.344+10C>T (n.344+10C>T) n.628+10C>T | ClinVar |
15 | g.28027861G>C | CA7439476 | OCA2 | c.515+10C>G (n.515+10C>G) c.539+10C>G (n.539+10C>G) n.1900+10C>G c.344+10C>G (n.344+10C>G) n.628+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027861G= | CA2166427588 | OCA2 | c.515+10C= (n.515+10C=) c.539+10C= (n.539+10C=) n.1900+10C= c.344+10C= (n.344+10C=) n.628+10C= | |
15 | g.28027862T>C | CA7439477 | OCA2 | c.515+9A>G (n.515+9A>G) c.539+9A>G (n.539+9A>G) n.1900+9A>G c.344+9A>G (n.344+9A>G) n.628+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027862T= | CA2166427592 | OCA2 | c.515+9A= (n.515+9A=) c.539+9A= (n.539+9A=) n.1900+9A= c.344+9A= (n.344+9A=) n.628+9A= | |
15 | g.28027863C= | CA2166427594 | OCA2 | c.515+8G= (n.515+8G=) c.539+8G= (n.539+8G=) n.1900+8G= c.344+8G= (n.344+8G=) n.628+8G= | |
15 | g.28027863C>G | CA617086256 | OCA2 | c.515+8G>C (n.515+8G>C) c.539+8G>C (n.539+8G>C) n.1900+8G>C c.344+8G>C (n.344+8G>C) n.628+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027863C>T | CA2573150581 | OCA2 | c.515+8G>A (n.515+8G>A) c.539+8G>A (n.539+8G>A) n.1900+8G>A c.344+8G>A (n.344+8G>A) n.628+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027864C= | CA2166427596 | OCA2 | c.515+7G= (n.515+7G=) c.539+7G= (n.539+7G=) n.1900+7G= c.344+7G= (n.344+7G=) n.628+7G= | |
15 | g.28027864C>T | CA2166427597 | OCA2 | c.515+7G>A (n.515+7G>A) c.539+7G>A (n.539+7G>A) n.1900+7G>A c.344+7G>A (n.344+7G>A) n.628+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027865G>A | CA7439478 | OCA2 | c.515+6C>T (n.515+6C>T) c.539+6C>T (n.539+6C>T) n.1900+6C>T c.344+6C>T (n.344+6C>T) n.628+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027865G= | CA2166427599 | OCA2 | c.515+6C= (n.515+6C=) c.539+6C= (n.539+6C=) n.1900+6C= c.344+6C= (n.344+6C=) n.628+6C= | |
15 | g.28027865G>T | CA2627391005 | OCA2 | c.515+6C>A (n.515+6C>A) c.539+6C>A (n.539+6C>A) n.1900+6C>A c.344+6C>A (n.344+6C>A) n.628+6C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027866C>G | CA2627391006 | OCA2 | c.515+5G>C (n.515+5G>C) c.539+5G>C (n.539+5G>C) n.1900+5G>C c.344+5G>C (n.344+5G>C) n.628+5G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027868T>C | CA2166427602 | OCA2 | c.515+3A>G (n.515+3A>G) c.539+3A>G (n.539+3A>G) n.1900+3A>G c.344+3A>G (n.344+3A>G) n.628+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027868T= | CA2166427601 | OCA2 | c.515+3A= (n.515+3A=) c.539+3A= (n.539+3A=) n.1900+3A= c.344+3A= (n.344+3A=) n.628+3A= | |
15 | g.28027869A>C | CA391361742 | OCA2 | c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.539+2T>G (n.539+2T>G) n.1900+2T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) n.628+2T>G | |
15 | g.28027869A>G | CA391361743 | OCA2 | c.515+2T>C (n.515+2T>C) c.539+2T>C (n.539+2T>C) n.1900+2T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) n.628+2T>C | |
15 | g.28027869A>T | CA391361744 | OCA2 | c.515+2T>A (n.515+2T>A) c.539+2T>A (n.539+2T>A) n.1900+2T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) n.628+2T>A | |
15 | g.28027870C>A | CA391361745 | OCA2 | c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.539+1G>T (n.539+1G>T) n.1900+1G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) n.628+1G>T | |
15 | g.28027870C= | CA2166427604 | OCA2 | c.515+1G= (n.515+1G=) c.539+1G= (n.539+1G=) n.1900+1G= c.344+1G= (n.344+1G=) n.628+1G= | |
15 | g.28027870C>G | CA391361746 | OCA2 | c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) n.1900+1G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) n.628+1G>C | |
15 | g.28027870C>T | CA7439479 | OCA2 | c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) n.1900+1G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) n.628+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027871C>A | CA391361748 | OCA2 | c.515G>T (p.Arg172Met) c.539G>T (p.Arg180Met) n.1900G>T c.344G>T (p.Arg115Met) n.628G>T | |
15 | g.28027871C= | CA2166427609 | OCA2 | c.515G= (p.Arg172=) c.539G= (p.Arg180=) n.1900G= c.344G= (p.Arg115=) n.628G= | |
15 | g.28027871C>G | CA7439480 | OCA2 | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) n.1900G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) n.628G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027871C>T | CA391361747 | OCA2 | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) n.1900G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) n.628G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.28027872T>A | CA391361749 | OCA2 | c.514A>T (p.Arg172Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) n.1899A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) n.627A>T | |
15 | g.28027872T>C | CA391361750 | OCA2 | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) n.1899A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) n.627A>G | |
15 | g.28027872T>G | CA488958729 | OCA2 | c.514A>C (p.Arg172=) c.538A>C (p.Arg180=) n.1899A>C c.343A>C (p.Arg115=) n.627A>C | |
15 | g.28027873C>A | CA488958731 | OCA2 | c.513G>T (p.Leu171=) c.537G>T (p.Leu179=) n.1898G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.626G>T | |
15 | g.28027873C>G | CA488958732 | OCA2 | c.513G>C (p.Leu171=) c.537G>C (p.Leu179=) n.1898G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.626G>C | |
15 | g.28027873C>T | CA488958730 | OCA2 | c.513G>A (p.Leu171=) c.537G>A (p.Leu179=) n.1898G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.626G>A | |
15 | g.28027874A>C | CA391361751 | OCA2 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1897T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.625T>G | |
15 | g.28027874A>G | CA391361752 | OCA2 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1897T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.625T>C | |
15 | g.28027874A>T | CA391361753 | OCA2 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1897T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.625T>A | |
15 | g.28027875G>A | CA488958736 | OCA2 | c.511C>T (p.Leu171=) c.535C>T (p.Leu179=) n.1896C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.624C>T | ClinVar |
15 | g.28027875G>C | CA391361754 | OCA2 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1896C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.624C>G | |
15 | g.28027875G>T | CA391361755 | OCA2 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.535C>A (p.Leu179Met) n.1896C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.624C>A | |
15 | g.28027876C>A | CA391361756 | OCA2 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) n.1895G>T c.339G>T (p.Lys113Asn) n.623G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027876C= | CA2166427615 | OCA2 | c.510G= (p.Lys170=) c.534G= (p.Lys178=) n.1895G= c.339G= (p.Lys113=) n.623G= | |
15 | g.28027876C>G | CA391361757 | OCA2 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) n.1895G>C c.339G>C (p.Lys113Asn) n.623G>C | |
15 | g.28027876C>T | CA488958737 | OCA2 | c.510G>A (p.Lys170=) c.534G>A (p.Lys178=) n.1895G>A c.339G>A (p.Lys113=) n.623G>A | |
15 | g.28027877T>A | CA391361758 | OCA2 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.533A>T (p.Lys178Met) n.1894A>T c.338A>T (p.Lys113Met) n.622A>T | |
15 | g.28027877T>C | CA391361759 | OCA2 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.1894A>G c.338A>G (p.Lys113Arg) n.622A>G | |
15 | g.28027877T>G | CA391361760 | OCA2 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.1894A>C c.338A>C (p.Lys113Thr) n.622A>C | |
15 | g.28027878T>A | CA391361762 | OCA2 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.1893A>T c.337A>T (p.Lys113Ter) n.621A>T | |
15 | g.28027878T>C | CA391361763 | OCA2 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.1893A>G c.337A>G (p.Lys113Glu) n.621A>G | |
15 | g.28027878T>G | CA391361761 | OCA2 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.1893A>C c.337A>C (p.Lys113Gln) n.621A>C | |
15 | g.28027879G>A | CA488958741 | OCA2 | c.507C>T (p.Ser169=) c.531C>T (p.Ser177=) n.1892C>T c.336C>T (p.Ser112=) n.620C>T | |
15 | g.28027879G>C | CA488958739 | OCA2 | c.507C>G (p.Ser169=) c.531C>G (p.Ser177=) n.1892C>G c.336C>G (p.Ser112=) n.620C>G | |
15 | g.28027879G>T | CA488958738 | OCA2 | c.507C>A (p.Ser169=) c.531C>A (p.Ser177=) n.1892C>A c.336C>A (p.Ser112=) n.620C>A | |
15 | g.28027880G>A | CA391361766 | OCA2 | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) n.1891C>T c.335C>T (p.Ser112Phe) n.619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027880G>C | CA391361764 | OCA2 | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) n.1891C>G c.335C>G (p.Ser112Cys) n.619C>G | dbSNP |
15 | g.28027880G= | CA2166427617 | OCA2 | c.506C= (p.Ser169=) c.530C= (p.Ser177=) n.1891C= c.335C= (p.Ser112=) n.619C= | |
15 | g.28027880G>T | CA391361765 | OCA2 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.1891C>A c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.619C>A | |
15 | g.28027881A= | CA2166427622 | OCA2 | c.505T= (p.Ser169=) c.529T= (p.Ser177=) n.1890T= c.334T= (p.Ser112=) n.618T= | |
15 | g.28027881A>C | CA7439481 | OCA2 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) n.1890T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) n.618T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027881A>G | CA391361767 | OCA2 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) n.1890T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) n.618T>C | |
15 | g.28027881A>T | CA391361768 | OCA2 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) n.1890T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) n.618T>A | |
15 | g.28027882A>C | CA488958745 | OCA2 | c.504T>G (p.Leu168=) c.528T>G (p.Leu176=) n.1889T>G c.333T>G (p.Leu111=) n.617T>G | |
15 | g.28027882A>G | CA488958746 | OCA2 | c.504T>C (p.Leu168=) c.528T>C (p.Leu176=) n.1889T>C c.333T>C (p.Leu111=) n.617T>C | |
15 | g.28027882A>T | CA488958747 | OCA2 | c.504T>A (p.Leu168=) c.528T>A (p.Leu176=) n.1889T>A c.333T>A (p.Leu111=) n.617T>A | |
15 | g.28027883A= | CA2166427626 | OCA2 | c.503T= (p.Leu168=) c.527T= (p.Leu176=) n.1888T= c.332T= (p.Leu111=) n.616T= | |
15 | g.28027883A>C | CA391361769 | OCA2 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1888T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.616T>G | |
15 | g.28027883A>G | CA391361770 | OCA2 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1888T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.616T>C | dbSNP |
15 | g.28027883A>T | CA391361771 | OCA2 | c.503T>A (p.Leu168His) c.527T>A (p.Leu176His) n.1888T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.616T>A | |
15 | g.28027884G>A | CA391361772 | OCA2 | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1887C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.615C>T | |
15 | g.28027884G>C | CA391361774 | OCA2 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.1887C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.615C>G | |
15 | g.28027884G>T | CA391361775 | OCA2 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1887C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.615C>A | |
15 | g.28027885A>C | CA488958748 | OCA2 | c.501T>G (p.Arg167=) c.525T>G (p.Arg175=) n.1886T>G c.330T>G (p.Arg110=) n.614T>G | |
15 | g.28027885A>G | CA488958749 | OCA2 | c.501T>C (p.Arg167=) c.525T>C (p.Arg175=) n.1886T>C c.330T>C (p.Arg110=) n.614T>C | ClinVar |
15 | g.28027885A>T | CA488958750 | OCA2 | c.501T>A (p.Arg167=) c.525T>A (p.Arg175=) n.1886T>A c.330T>A (p.Arg110=) n.614T>A | |
15 | g.28027886C>A | CA391361777 | OCA2 | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.1885G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) n.613G>T | |
15 | g.28027886C= | CA2166427629 | OCA2 | c.500G= (p.Arg167=) c.524G= (p.Arg175=) n.1885G= c.329G= (p.Arg110=) n.613G= | |
15 | g.28027886C>G | CA391361776 | OCA2 | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.1885G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) n.613G>C | |
15 | g.28027886C>T | CA7439482 | OCA2 | c.500G>A (p.Arg167His) c.524G>A (p.Arg175His) n.1885G>A c.329G>A (p.Arg110His) n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28027887G>A | CA391361779 | OCA2 | c.499C>T (p.Arg167Cys) c.523C>T (p.Arg175Cys) n.1884C>T c.328C>T (p.Arg110Cys) n.612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28027887G>C | CA391361781 | OCA2 | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.1884C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) n.612C>G | |
15 | g.28027887G= | CA2166427634 | OCA2 | c.499C= (p.Arg167=) c.523C= (p.Arg175=) n.1884C= c.328C= (p.Arg110=) n.612C= | |
15 | g.28027887G>T | CA391361782 | OCA2 | c.499C>A (p.Arg167Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) n.1884C>A c.328C>A (p.Arg110Ser) n.612C>A | |
15 | g.28027888dup | CA2627391007 | OCA2 | c.499dup (p.Arg167ProfsTer?) c.523dup (p.Arg175ProfsTer?) n.1884dup c.328dup (p.Arg110ProfsTer?) n.612dup | gnomAD v4 |
15 | g.28027888G>A | CA267887320 | OCA2 | c.498C>T (p.Leu166=) c.522C>T (p.Leu174=) n.1883C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027888G>C | CA488958751 | OCA2 | c.498C>G (p.Leu166=) c.522C>G (p.Leu174=) n.1883C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.611C>G | |
15 | g.28027888G= | CA2166427636 | OCA2 | c.498C= (p.Leu166=) c.522C= (p.Leu174=) n.1883C= c.327C= (p.Leu109=) n.611C= | |
15 | g.28027888G>T | CA488958752 | OCA2 | c.498C>A (p.Leu166=) c.522C>A (p.Leu174=) n.1883C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.611C>A | |
15 | g.28027889A>C | CA391361784 | OCA2 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1882T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.610T>G | |
15 | g.28027889A>G | CA391361786 | OCA2 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1882T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.610T>C | |
15 | g.28027889A>T | CA391361787 | OCA2 | c.497T>A (p.Leu166His) c.521T>A (p.Leu174His) n.1882T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.610T>A | |
15 | g.28027890G>A | CA391361789 | OCA2 | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) n.1881C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.609C>T | |
15 | g.28027890G>C | CA391361790 | OCA2 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.1881C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.609C>G | |
15 | g.28027890G>T | CA391361791 | OCA2 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) n.1881C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.609C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027891T>A | CA488958753 | OCA2 | c.495A>T (p.Arg165=) c.519A>T (p.Arg173=) n.1880A>T c.324A>T (p.Arg108=) n.608A>T | |
15 | g.28027891T>C | CA488958754 | OCA2 | c.495A>G (p.Arg165=) c.519A>G (p.Arg173=) n.1880A>G c.324A>G (p.Arg108=) n.608A>G | |
15 | g.28027891T>G | CA488958755 | OCA2 | c.495A>C (p.Arg165=) c.519A>C (p.Arg173=) n.1880A>C c.324A>C (p.Arg108=) n.608A>C | |
15 | g.28027892C>A | CA391361792 | OCA2 | c.494G>T (p.Arg165Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) n.1879G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.607G>T | |
15 | g.28027892C= | CA2166427639 | OCA2 | c.494G= (p.Arg165=) c.518G= (p.Arg173=) n.1879G= c.323G= (p.Arg108=) n.607G= | |
15 | g.28027892C>G | CA7439483 | OCA2 | c.494G>C (p.Arg165Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) n.1879G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.607G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027892C>T | CA267887327 | OCA2 | c.494G>A (p.Arg165Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) n.1879G>A c.323G>A (p.Arg108Gln) n.607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027893G>A | CA391361797 | OCA2 | c.493C>T (p.Arg165Ter) c.517C>T (p.Arg173Ter) n.1878C>T c.322C>T (p.Arg108Ter) n.606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027893G>C | CA391361795 | OCA2 | c.493C>G (p.Arg165Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) n.1878C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.606C>G | |
15 | g.28027893G>T | CA488958756 | OCA2 | c.493C>A (p.Arg165=) c.517C>A (p.Arg173=) n.1878C>A c.322C>A (p.Arg108=) n.606C>A | |
15 | g.28027894G>A | CA488958758 | OCA2 | c.492C>T (p.Ile164=) c.516C>T (p.Ile172=) n.1877C>T c.321C>T (p.Ile107=) n.605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027894G>C | CA391361799 | OCA2 | c.492C>G (p.Ile164Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.1877C>G c.321C>G (p.Ile107Met) n.605C>G | |
15 | g.28027894G= | CA2166427643 | OCA2 | c.492C= (p.Ile164=) c.516C= (p.Ile172=) n.1877C= c.321C= (p.Ile107=) n.605C= | |
15 | g.28027894G>T | CA488958757 | OCA2 | c.492C>A (p.Ile164=) c.516C>A (p.Ile172=) n.1877C>A c.321C>A (p.Ile107=) n.605C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027895A= | CA2166427647 | OCA2 | c.491T= (p.Ile164=) c.515T= (p.Ile172=) n.1876T= c.320T= (p.Ile107=) n.604T= | |
15 | g.28027895A>C | CA391361801 | OCA2 | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1876T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.604T>G | |
15 | g.28027895A>G | CA391361802 | OCA2 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1876T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.604T>C | |
15 | g.28027895A>T | CA7439484 | OCA2 | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1876T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.604T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027896T>A | CA391361805 | OCA2 | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1875A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.603A>T | |
15 | g.28027896T>C | CA391361806 | OCA2 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1875A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.603A>G | |
15 | g.28027896T>G | CA391361807 | OCA2 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1875A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.603A>C | |
15 | g.28027897G>A | CA7439485 | OCA2 | c.489C>T (p.His163=) c.513C>T (p.His171=) n.1874C>T c.318C>T (p.His106=) n.602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027897G>C | CA391361809 | OCA2 | c.489C>G (p.His163Gln) c.513C>G (p.His171Gln) n.1874C>G c.318C>G (p.His106Gln) n.602C>G | |
15 | g.28027897G= | CA2166427651 | OCA2 | c.489C= (p.His163=) c.513C= (p.His171=) n.1874C= c.318C= (p.His106=) n.602C= | |
15 | g.28027897G>T | CA391361810 | OCA2 | c.489C>A (p.His163Gln) c.513C>A (p.His171Gln) n.1874C>A c.318C>A (p.His106Gln) n.602C>A | |
15 | g.28027898T>A | CA391361812 | OCA2 | c.488A>T (p.His163Leu) c.512A>T (p.His171Leu) n.1873A>T c.317A>T (p.His106Leu) n.601A>T | |
15 | g.28027898T>C | CA391361814 | OCA2 | c.488A>G (p.His163Arg) c.512A>G (p.His171Arg) n.1873A>G c.317A>G (p.His106Arg) n.601A>G | |
15 | g.28027898T>G | CA391361815 | OCA2 | c.488A>C (p.His163Pro) c.512A>C (p.His171Pro) n.1873A>C c.317A>C (p.His106Pro) n.601A>C | |
15 | g.28027899G>A | CA7439486 | OCA2 | c.487C>T (p.His163Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) n.1872C>T c.316C>T (p.His106Tyr) n.600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027899G>C | CA391361819 | OCA2 | c.487C>G (p.His163Asp) c.511C>G (p.His171Asp) n.1872C>G c.316C>G (p.His106Asp) n.600C>G | |
15 | g.28027899G= | CA2166427654 | OCA2 | c.487C= (p.His163=) c.511C= (p.His171=) n.1872C= c.316C= (p.His106=) n.600C= | |
15 | g.28027899G>T | CA391361817 | OCA2 | c.487C>A (p.His163Asn) c.511C>A (p.His171Asn) n.1872C>A c.316C>A (p.His106Asn) n.600C>A | |
15 | g.28027900C>A | CA488958759 | OCA2 | c.486G>T (p.Pro162=) c.510G>T (p.Pro170=) n.1871G>T c.315G>T (p.Pro105=) n.599G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027900C= | CA2166427659 | OCA2 | c.486G= (p.Pro162=) c.510G= (p.Pro170=) n.1871G= c.315G= (p.Pro105=) n.599G= | |
15 | g.28027900C>G | CA488958761 | OCA2 | c.486G>C (p.Pro162=) c.510G>C (p.Pro170=) n.1871G>C c.315G>C (p.Pro105=) n.599G>C | |
15 | g.28027900C>T | CA488958760 | OCA2 | c.486G>A (p.Pro162=) c.510G>A (p.Pro170=) n.1871G>A c.315G>A (p.Pro105=) n.599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28027901G>A | CA7439487 | OCA2 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.1870C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027901G>C | CA391361821 | OCA2 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.1870C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.598C>G | |
15 | g.28027901G= | CA2166427662 | OCA2 | c.485C= (p.Pro162=) c.509C= (p.Pro170=) n.1870C= c.314C= (p.Pro105=) n.598C= | |
15 | g.28027901G>T | CA391361823 | OCA2 | c.485C>A (p.Pro162Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) n.1870C>A c.314C>A (p.Pro105Gln) n.598C>A | |
15 | g.28027902G>A | CA7439488 | OCA2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.1869C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027902G>C | CA391361825 | OCA2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.1869C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.597C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027902G= | CA2166427665 | OCA2 | c.484C= (p.Pro162=) c.508C= (p.Pro170=) n.1869C= c.313C= (p.Pro105=) n.597C= | |
15 | g.28027902G>T | CA391361827 | OCA2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.1869C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.597C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28027903_28027906dup | CA2627391008 | OCA2 | c.481_484dup (p.Pro162GlnfsTer?) c.505_508dup (p.Pro170GlnfsTer?) n.1866_1869dup c.310_313dup (p.Pro105GlnfsTer?) n.594_597dup | gnomAD v4 |
15 | g.28027903G>A | CA267887337 | OCA2 | c.483C>T (p.Ser161=) c.507C>T (p.Ser169=) n.1868C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027903G>C | CA391361829 | OCA2 | c.483C>G (p.Ser161Arg) c.507C>G (p.Ser169Arg) n.1868C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) n.596C>G | |
15 | g.28027903G= | CA2166427667 | OCA2 | c.483C= (p.Ser161=) c.507C= (p.Ser169=) n.1868C= c.312C= (p.Ser104=) n.596C= | |
15 | g.28027903G>T | CA391361830 | OCA2 | c.483C>A (p.Ser161Arg) c.507C>A (p.Ser169Arg) n.1868C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) n.596C>A | |
15 | g.28027904del | CA2695219861 | OCA2 | c.482del (p.Ser161ThrfsTer11) c.506del (p.Ser169ThrfsTer11) n.1867del c.311del (p.Ser104ThrfsTer11) n.595del | ClinVar |
15 | g.28027904C>A | CA391361832 | OCA2 | c.482G>T (p.Ser161Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) n.1867G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.595G>T | |
15 | g.28027904C= | CA2166427671 | OCA2 | c.482G= (p.Ser161=) c.506G= (p.Ser169=) n.1867G= c.311G= (p.Ser104=) n.595G= | |
15 | g.28027904C>G | CA391361833 | OCA2 | c.482G>C (p.Ser161Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) n.1867G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.595G>C | dbSNP |
15 | g.28027904C>T | CA391361835 | OCA2 | c.482G>A (p.Ser161Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) n.1867G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.595G>A | |
15 | g.28027905T>A | CA391361838 | OCA2 | c.481A>T (p.Ser161Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) n.1866A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.594A>T | |
15 | g.28027905T>C | CA7439489 | OCA2 | c.481A>G (p.Ser161Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) n.1866A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027905T>G | CA391361839 | OCA2 | c.481A>C (p.Ser161Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) n.1866A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.594A>C | |
15 | g.28027905T= | CA2166427674 | OCA2 | c.481A= (p.Ser161=) c.505A= (p.Ser169=) n.1866A= c.310A= (p.Ser104=) n.594A= | |
15 | g.28027906G>A | CA488958762 | OCA2 | c.480C>T (p.Asp160=) c.504C>T (p.Asp168=) n.1865C>T c.309C>T (p.Asp103=) n.593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027906G>C | CA391361842 | OCA2 | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.1865C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) n.593C>G | |
15 | g.28027906G>T | CA391361840 | OCA2 | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.1865C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) n.593C>A | |
15 | g.28027907T>A | CA391361843 | OCA2 | c.479A>T (p.Asp160Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.1864A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.592A>T | |
15 | g.28027907T>C | CA391361846 | OCA2 | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.1864A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.592A>G | |
15 | g.28027907T>G | CA391361845 | OCA2 | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.1864A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.592A>C | |
15 | g.28027908C>A | CA391361848 | OCA2 | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1863G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.591G>T | |
15 | g.28027908C>G | CA391361850 | OCA2 | c.478G>C (p.Asp160His) c.502G>C (p.Asp168His) n.1863G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.591G>C | |
15 | g.28027908C>T | CA391361851 | OCA2 | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1863G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.591G>A | |
15 | g.28027909del | CA2695219862 | OCA2 | c.478del (p.Asp160ThrfsTer12) c.502del (p.Asp168ThrfsTer12) n.1863del c.307del (p.Asp103ThrfsTer12) n.591del | |
15 | g.28027909C>A | CA488958763 | OCA2 | c.477G>T (p.Leu159=) c.501G>T (p.Leu167=) n.1862G>T c.306G>T (p.Leu102=) n.590G>T | |
15 | g.28027909C>G | CA488958764 | OCA2 | c.477G>C (p.Leu159=) c.501G>C (p.Leu167=) n.1862G>C c.306G>C (p.Leu102=) n.590G>C | |
15 | g.28027909C>T | CA488958765 | OCA2 | c.477G>A (p.Leu159=) c.501G>A (p.Leu167=) n.1862G>A c.306G>A (p.Leu102=) n.590G>A | |
15 | g.28027910A= | CA2166427676 | OCA2 | c.476T= (p.Leu159=) c.500T= (p.Leu167=) n.1861T= c.305T= (p.Leu102=) n.589T= | |
15 | g.28027910A>C | CA391361853 | OCA2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1861T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.589T>G | |
15 | g.28027910A>G | CA391361855 | OCA2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1861T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027910A>T | CA391361857 | OCA2 | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.1861T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) n.589T>A | |
15 | g.28027911G>A | CA488958766 | OCA2 | c.475C>T (p.Leu159=) c.499C>T (p.Leu167=) n.1860C>T c.304C>T (p.Leu102=) n.588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027911G>C | CA391361859 | OCA2 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.1860C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.588C>G | |
15 | g.28027911G= | CA2166427680 | OCA2 | c.475C= (p.Leu159=) c.499C= (p.Leu167=) n.1860C= c.304C= (p.Leu102=) n.588C= | |
15 | g.28027911G>T | CA391361862 | OCA2 | c.475C>A (p.Leu159Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.1860C>A c.304C>A (p.Leu102Met) n.588C>A | |
15 | g.28027912A= | CA2166427682 | OCA2 | c.474T= (p.Leu158=) c.498T= (p.Leu166=) n.1859T= c.303T= (p.Leu101=) n.587T= | |
15 | g.28027912A>C | CA488958767 | OCA2 | c.474T>G (p.Leu158=) c.498T>G (p.Leu166=) n.1859T>G c.303T>G (p.Leu101=) n.587T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027912A>G | CA488958768 | OCA2 | c.474T>C (p.Leu158=) c.498T>C (p.Leu166=) n.1859T>C c.303T>C (p.Leu101=) n.587T>C | |
15 | g.28027912A>T | CA488958769 | OCA2 | c.474T>A (p.Leu158=) c.498T>A (p.Leu166=) n.1859T>A c.303T>A (p.Leu101=) n.587T>A | |
15 | g.28027913A>C | CA391361864 | OCA2 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1858T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.586T>G | |
15 | g.28027913A>G | CA391361866 | OCA2 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1858T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.586T>C | |
15 | g.28027913A>T | CA391361867 | OCA2 | c.473T>A (p.Leu158His) c.497T>A (p.Leu166His) n.1858T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.586T>A | |
15 | g.28027914G>A | CA391361869 | OCA2 | c.472C>T (p.Leu158Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.1857C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.585C>T | |
15 | g.28027914G>C | CA391361871 | OCA2 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.1857C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.585C>G | COSMIC |
15 | g.28027914G>T | CA391361872 | OCA2 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.1857C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.585C>A | |
15 | g.28027915G>A | CA488958770 | OCA2 | c.471C>T (p.Asp157=) c.495C>T (p.Asp165=) n.1856C>T c.300C>T (p.Asp100=) n.584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027915G>C | CA391361874 | OCA2 | c.471C>G (p.Asp157Glu) c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1856C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) n.584C>G | |
15 | g.28027915G= | CA2166427684 | OCA2 | c.471C= (p.Asp157=) c.495C= (p.Asp165=) n.1856C= c.300C= (p.Asp100=) n.584C= | |
15 | g.28027915G>T | CA391361875 | OCA2 | c.471C>A (p.Asp157Glu) c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1856C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) n.584C>A | |
15 | g.28027916T>A | CA391361876 | OCA2 | c.470A>T (p.Asp157Val) c.494A>T (p.Asp165Val) n.1855A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.583A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.28027916T>C | CA391361878 | OCA2 | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1855A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.583A>G | |
15 | g.28027916T>G | CA391361880 | OCA2 | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1855A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.583A>C | |
15 | g.28027917C>A | CA391361881 | OCA2 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1854G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.582G>T | |
15 | g.28027917C= | CA2166427686 | OCA2 | c.469G= (p.Asp157=) c.493G= (p.Asp165=) n.1854G= c.298G= (p.Asp100=) n.582G= | |
15 | g.28027917C>G | CA391361883 | OCA2 | c.469G>C (p.Asp157His) c.493G>C (p.Asp165His) n.1854G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.582G>C | dbSNP |
15 | g.28027917C>T | CA391361884 | OCA2 | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1854G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027918T>A | CA488958771 | OCA2 | c.468A>T (p.Gly156=) c.492A>T (p.Gly164=) n.1853A>T c.297A>T (p.Gly99=) n.581A>T | |
15 | g.28027918T>C | CA488958773 | OCA2 | c.468A>G (p.Gly156=) c.492A>G (p.Gly164=) n.1853A>G c.297A>G (p.Gly99=) n.581A>G | |
15 | g.28027918T>G | CA488958772 | OCA2 | c.468A>C (p.Gly156=) c.492A>C (p.Gly164=) n.1853A>C c.297A>C (p.Gly99=) n.581A>C | |
15 | g.28027919C>A | CA391361886 | OCA2 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1852G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.580G>T | |
15 | g.28027919C>G | CA391361888 | OCA2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1852G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.580G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027919C>T | CA391361889 | OCA2 | c.467G>A (p.Gly156Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1852G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) n.580G>A | |
15 | g.28027920C>A | CA391361890 | OCA2 | c.466G>T (p.Gly156Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.1851G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) n.579G>T | |
15 | g.28027920C>G | CA391361891 | OCA2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1851G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.579G>C | |
15 | g.28027920C>T | CA391361893 | OCA2 | c.466G>A (p.Gly156Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1851G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) n.579G>A | |
15 | g.28027921C>A | CA391361895 | OCA2 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) n.1850G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.578G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027921C= | CA2166427689 | OCA2 | c.465G= (p.Lys155=) c.489G= (p.Lys163=) n.1850G= c.294G= (p.Lys98=) n.578G= | |
15 | g.28027921C>G | CA391361896 | OCA2 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) n.1850G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.578G>C | |
15 | g.28027921C>T | CA7439490 | OCA2 | c.465G>A (p.Lys155=) c.489G>A (p.Lys163=) n.1850G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027922T>A | CA391361898 | OCA2 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.488A>T (p.Lys163Met) n.1849A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.577A>T | |
15 | g.28027922T>C | CA391361900 | OCA2 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1849A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.577A>G | |
15 | g.28027922T>G | CA391361902 | OCA2 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1849A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.577A>C | |
15 | g.28027923T>A | CA391361904 | OCA2 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1848A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.576A>T | ClinVar |
15 | g.28027923T>C | CA391361906 | OCA2 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1848A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.576A>G | |
15 | g.28027923T>G | CA391361907 | OCA2 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1848A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.576A>C | |
15 | g.28027924C>A | CA391361909 | OCA2 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1847G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.575G>T | |
15 | g.28027924C>G | CA391361911 | OCA2 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1847G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.575G>C | |
15 | g.28027924C>T | CA488958774 | OCA2 | c.462G>A (p.Glu154=) c.486G>A (p.Glu162=) n.1847G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.575G>A | |
15 | g.28027925T>A | CA391361913 | OCA2 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.1846A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.574A>T | |
15 | g.28027925T>C | CA391361914 | OCA2 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1846A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.574A>G | |
15 | g.28027925T>G | CA391361915 | OCA2 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1846A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.574A>C | |
15 | g.28027926C>A | CA391361920 | OCA2 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1845G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.573G>T | ClinVar |
15 | g.28027926C= | CA2166427694 | OCA2 | c.460G= (p.Glu154=) c.484G= (p.Glu162=) n.1845G= c.289G= (p.Glu97=) n.573G= | |
15 | g.28027926C>G | CA391361918 | OCA2 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1845G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.573G>C | |
15 | g.28027926C>T | CA7439491 | OCA2 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1845G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027927G>A | CA488958775 | OCA2 | c.459C>T (p.Ser153=) c.483C>T (p.Ser161=) n.1844C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027927G>C | CA488958776 | OCA2 | c.459C>G (p.Ser153=) c.483C>G (p.Ser161=) n.1844C>G c.288C>G (p.Ser96=) n.572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027927G= | CA2166427696 | OCA2 | c.459C= (p.Ser153=) c.483C= (p.Ser161=) n.1844C= c.288C= (p.Ser96=) n.572C= | |
15 | g.28027927G>T | CA488958777 | OCA2 | c.459C>A (p.Ser153=) c.483C>A (p.Ser161=) n.1844C>A c.288C>A (p.Ser96=) n.572C>A | |
15 | g.28027928G>A | CA391361921 | OCA2 | c.458C>T (p.Ser153Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.1843C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.571C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28027928G>C | CA391361923 | OCA2 | c.458C>G (p.Ser153Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.1843C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.571C>G | |
15 | g.28027928G>T | CA391361924 | OCA2 | c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.1843C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.571C>A | |
15 | g.28027929A= | CA2166427700 | OCA2 | c.457T= (p.Ser153=) c.481T= (p.Ser161=) n.1842T= c.286T= (p.Ser96=) n.570T= | |
15 | g.28027929A>C | CA391361926 | OCA2 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.1842T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.570T>G | |
15 | g.28027929A>G | CA267887350 | OCA2 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.1842T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.570T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027929A>T | CA391361928 | OCA2 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.1842T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.570T>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28027930G>A | CA488958778 | OCA2 | c.456C>T (p.Ser152=) c.480C>T (p.Ser160=) n.1841C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.569C>T | |
15 | g.28027930G>C | CA488958780 | OCA2 | c.456C>G (p.Ser152=) c.480C>G (p.Ser160=) n.1841C>G c.285C>G (p.Ser95=) n.569C>G | |
15 | g.28027930G>T | CA488958779 | OCA2 | c.456C>A (p.Ser152=) c.480C>A (p.Ser160=) n.1841C>A c.285C>A (p.Ser95=) n.569C>A | |
15 | g.28027931G>A | CA7439492 | OCA2 | c.455C>T (p.Ser152Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1840C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027931G>C | CA391361930 | OCA2 | c.455C>G (p.Ser152Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1840C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.568C>G | |
15 | g.28027931G= | CA2166427703 | OCA2 | c.455C= (p.Ser152=) c.479C= (p.Ser160=) n.1840C= c.284C= (p.Ser95=) n.568C= | |
15 | g.28027931G>T | CA391361932 | OCA2 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1840C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.568C>A | |
15 | g.28027932A= | CA2166427706 | OCA2 | c.454T= (p.Ser152=) c.478T= (p.Ser160=) n.1839T= c.283T= (p.Ser95=) n.567T= | |
15 | g.28027932A>C | CA391361934 | OCA2 | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1839T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.567T>G | |
15 | g.28027932A>G | CA7439493 | OCA2 | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1839T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027932A>T | CA391361936 | OCA2 | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1839T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.567T>A | |
15 | g.28027933G>A | CA488958781 | OCA2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.477C>T (p.Ala159=) n.1838C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.566C>T | |
15 | g.28027933G>C | CA488958782 | OCA2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.477C>G (p.Ala159=) n.1838C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.566C>G | |
15 | g.28027933G= | CA2166427708 | OCA2 | c.453C= (p.Ala151=) c.477C= (p.Ala159=) n.1838C= c.282C= (p.Ala94=) n.566C= | |
15 | g.28027933G>T | CA488958783 | OCA2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.477C>A (p.Ala159=) n.1838C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027934G>A | CA391361938 | OCA2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1837C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.565C>T | |
15 | g.28027934G>C | CA391361940 | OCA2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1837C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.565C>G | |
15 | g.28027934G>T | CA391361937 | OCA2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1837C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.565C>A | |
15 | g.28027935C>A | CA391361944 | OCA2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1836G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.564G>T | |
15 | g.28027935C= | CA2166427710 | OCA2 | c.451G= (p.Ala151=) c.475G= (p.Ala159=) n.1836G= c.280G= (p.Ala94=) n.564G= | |
15 | g.28027935C>G | CA391361942 | OCA2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1836G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.564G>C | |
15 | g.28027935C>T | CA7439494 | OCA2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1836G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027936A>C | CA488958784 | OCA2 | c.450T>G (p.Ser150=) c.474T>G (p.Ser158=) n.1835T>G c.279T>G (p.Ser93=) n.563T>G | |
15 | g.28027936A>G | CA488958785 | OCA2 | c.450T>C (p.Ser150=) c.474T>C (p.Ser158=) n.1835T>C c.279T>C (p.Ser93=) n.563T>C | |
15 | g.28027936A>T | CA488958786 | OCA2 | c.450T>A (p.Ser150=) c.474T>A (p.Ser158=) n.1835T>A c.279T>A (p.Ser93=) n.563T>A | |
15 | g.28027937G>A | CA391361946 | OCA2 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.1834C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027937G>C | CA391361947 | OCA2 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.1834C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.562C>G | |
15 | g.28027937G= | CA2166427711 | OCA2 | c.449C= (p.Ser150=) c.473C= (p.Ser158=) n.1834C= c.278C= (p.Ser93=) n.562C= | |
15 | g.28027937G>T | CA391361949 | OCA2 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.1834C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.562C>A | |
15 | g.28027938A>C | CA391361951 | OCA2 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1833T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.561T>G | |
15 | g.28027938A>G | CA391361953 | OCA2 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1833T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.561T>C | |
15 | g.28027938A>T | CA391361955 | OCA2 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1833T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.561T>A | |
15 | g.28027939T>A | CA488958788 | OCA2 | c.447A>T (p.Ala149=) c.471A>T (p.Ala157=) n.1832A>T c.276A>T (p.Ala92=) n.560A>T | |
15 | g.28027939T>C | CA488958789 | OCA2 | c.447A>G (p.Ala149=) c.471A>G (p.Ala157=) n.1832A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.560A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28027939T>G | CA488958787 | OCA2 | c.447A>C (p.Ala149=) c.471A>C (p.Ala157=) n.1832A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.560A>C | |
15 | g.28027940G>A | CA391361956 | OCA2 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.1831C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.559C>T | |
15 | g.28027940G>C | CA391361958 | OCA2 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.1831C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.559C>G | |
15 | g.28027940G>T | CA391361961 | OCA2 | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) n.1831C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.559C>A | |
15 | g.28027941C>A | CA391361962 | OCA2 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.1830G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.558G>T | |
15 | g.28027941C= | CA2166427712 | OCA2 | c.445G= (p.Ala149=) c.469G= (p.Ala157=) n.1830G= c.274G= (p.Ala92=) n.558G= | |
15 | g.28027941C>G | CA391361963 | OCA2 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.1830G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.558G>C | |
15 | g.28027941C>T | CA391361965 | OCA2 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.1830G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28027942A= | CA2166427713 | OCA2 | c.444T= (p.Ser148=) c.468T= (p.Ser156=) n.1829T= c.273T= (p.Ser91=) n.557T= | |
15 | g.28027942A>C | CA488958791 | OCA2 | c.444T>G (p.Ser148=) c.468T>G (p.Ser156=) n.1829T>G c.273T>G (p.Ser91=) n.557T>G | |
15 | g.28027942A>G | CA488958790 | OCA2 | c.444T>C (p.Ser148=) c.468T>C (p.Ser156=) n.1829T>C c.273T>C (p.Ser91=) n.557T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027942A>T | CA7439495 | OCA2 | c.444T>A (p.Ser148=) c.468T>A (p.Ser156=) n.1829T>A c.273T>A (p.Ser91=) n.557T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027943G>A | CA391361968 | OCA2 | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1828C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.556C>T | |
15 | g.28027943G>C | CA391361969 | OCA2 | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1828C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.556C>G | |
15 | g.28027943G>T | CA391361971 | OCA2 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1828C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.556C>A | |
15 | g.28027944A= | CA2166427714 | OCA2 | c.442T= (p.Ser148=) c.466T= (p.Ser156=) n.1827T= c.271T= (p.Ser91=) n.555T= | |
15 | g.28027944A>C | CA391361973 | OCA2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1827T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.555T>G | |
15 | g.28027944A>G | CA391361975 | OCA2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1827T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.555T>C | |
15 | g.28027944A>T | CA391361976 | OCA2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1827T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.555T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027945C>A | CA488958792 | OCA2 | c.441G>T (p.Leu147=) c.465G>T (p.Leu155=) n.1826G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.554G>T | |
15 | g.28027945C= | CA2166427715 | OCA2 | c.441G= (p.Leu147=) c.465G= (p.Leu155=) n.1826G= c.270G= (p.Leu90=) n.554G= | |
15 | g.28027945C>G | CA488958794 | OCA2 | c.441G>C (p.Leu147=) c.465G>C (p.Leu155=) n.1826G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.554G>C | |
15 | g.28027945C>T | CA488958793 | OCA2 | c.441G>A (p.Leu147=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1826G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.554G>A | |
15 | g.28027946A>C | CA391361979 | OCA2 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1825T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.553T>G | |
15 | g.28027946A>G | CA391361980 | OCA2 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1825T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.553T>C | |
15 | g.28027946A>T | CA391361982 | OCA2 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1825T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.553T>A | |
15 | g.28027946dup | CA16042969 | OCA2 | c.440dup (p.Ser148ValfsTer?) c.464dup (p.Ser156ValfsTer?) n.1825dup c.269dup (p.Ser91ValfsTer?) n.553dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |