Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28027801T>CCA2627390974OCA2c.515+70A>G (n.515+70A>G)
c.539+70A>G (n.539+70A>G)
n.1900+70A>G
c.344+70A>G (n.344+70A>G)
n.628+70A>G
gnomAD v4
15g.28027801T>GCA967999557OCA2c.515+70A>C (n.515+70A>C)
c.539+70A>C (n.539+70A>C)
n.1900+70A>C
c.344+70A>C (n.344+70A>C)
n.628+70A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027801T=CA2166427501OCA2c.515+70A= (n.515+70A=)
c.539+70A= (n.539+70A=)
n.1900+70A=
c.344+70A= (n.344+70A=)
n.628+70A=
15g.28027802G>ACA267887231OCA2c.515+69C>T (n.515+69C>T)
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c.344+69C>T (n.344+69C>T)
n.628+69C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027802G=CA2166427504OCA2c.515+69C= (n.515+69C=)
c.539+69C= (n.539+69C=)
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c.344+69C= (n.344+69C=)
n.628+69C=
15g.28027802G>TCA2575653407OCA2c.515+69C>A (n.515+69C>A)
c.539+69C>A (n.539+69C>A)
n.1900+69C>A
c.344+69C>A (n.344+69C>A)
n.628+69C>A
gnomAD v4
15g.28027803G>ACA2627390975OCA2c.515+68C>T (n.515+68C>T)
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n.628+68C>T
gnomAD v4
15g.28027803G>CCA2575653408OCA2c.515+68C>G (n.515+68C>G)
c.539+68C>G (n.539+68C>G)
n.1900+68C>G
c.344+68C>G (n.344+68C>G)
n.628+68C>G
gnomAD v4
15g.28027803G>TCA2575653409OCA2c.515+68C>A (n.515+68C>A)
c.539+68C>A (n.539+68C>A)
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n.628+68C>A
15g.28027804A=CA2166427506OCA2c.515+67T= (n.515+67T=)
c.539+67T= (n.539+67T=)
n.1900+67T=
c.344+67T= (n.344+67T=)
n.628+67T=
15g.28027804A>CCA267887234OCA2c.515+67T>G (n.515+67T>G)
c.539+67T>G (n.539+67T>G)
n.1900+67T>G
c.344+67T>G (n.344+67T>G)
n.628+67T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027804A>GCA2803507242OCA2c.515+67T>C (n.515+67T>C)
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n.628+67T>C
15g.28027805G>ACA267887238OCA2c.515+66C>T (n.515+66C>T)
c.539+66C>T (n.539+66C>T)
n.1900+66C>T
c.344+66C>T (n.344+66C>T)
n.628+66C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027805G=CA2166427510OCA2c.515+66C= (n.515+66C=)
c.539+66C= (n.539+66C=)
n.1900+66C=
c.344+66C= (n.344+66C=)
n.628+66C=
15g.28027806G>ACA2575653410OCA2c.515+65C>T (n.515+65C>T)
c.539+65C>T (n.539+65C>T)
n.1900+65C>T
c.344+65C>T (n.344+65C>T)
n.628+65C>T
gnomAD v4
15g.28027806G>TCA2627390976OCA2c.515+65C>A (n.515+65C>A)
c.539+65C>A (n.539+65C>A)
n.1900+65C>A
c.344+65C>A (n.344+65C>A)
n.628+65C>A
gnomAD v4
15g.28027807G>ACA2627390977OCA2c.515+64C>T (n.515+64C>T)
c.539+64C>T (n.539+64C>T)
n.1900+64C>T
c.344+64C>T (n.344+64C>T)
n.628+64C>T
gnomAD v4
15g.28027807G>CCA2166427514OCA2c.515+64C>G (n.515+64C>G)
c.539+64C>G (n.539+64C>G)
n.1900+64C>G
c.344+64C>G (n.344+64C>G)
n.628+64C>G
dbSNP
15g.28027807G=CA2166427513OCA2c.515+64C= (n.515+64C=)
c.539+64C= (n.539+64C=)
n.1900+64C=
c.344+64C= (n.344+64C=)
n.628+64C=
15g.28027807G>TCA2627390978OCA2c.515+64C>A (n.515+64C>A)
c.539+64C>A (n.539+64C>A)
n.1900+64C>A
c.344+64C>A (n.344+64C>A)
n.628+64C>A
gnomAD v4
15g.28027808G>ACA2627390979OCA2c.515+63C>T (n.515+63C>T)
c.539+63C>T (n.539+63C>T)
n.1900+63C>T
c.344+63C>T (n.344+63C>T)
n.628+63C>T
gnomAD v4
15g.28027808G>TCA2627390980OCA2c.515+63C>A (n.515+63C>A)
c.539+63C>A (n.539+63C>A)
n.1900+63C>A
c.344+63C>A (n.344+63C>A)
n.628+63C>A
gnomAD v4
15g.28027809C>ACA2627390981OCA2c.515+62G>T (n.515+62G>T)
c.539+62G>T (n.539+62G>T)
n.1900+62G>T
c.344+62G>T (n.344+62G>T)
n.628+62G>T
gnomAD v4
15g.28027809C>GCA2730538567OCA2c.515+62G>C (n.515+62G>C)
c.539+62G>C (n.539+62G>C)
n.1900+62G>C
c.344+62G>C (n.344+62G>C)
n.628+62G>C
dbSNP
15g.28027809C>TCA2627390982OCA2c.515+62G>A (n.515+62G>A)
c.539+62G>A (n.539+62G>A)
n.1900+62G>A
c.344+62G>A (n.344+62G>A)
n.628+62G>A
gnomAD v4
15g.28027811A=CA2166427516OCA2c.515+60T= (n.515+60T=)
c.539+60T= (n.539+60T=)
n.1900+60T=
c.344+60T= (n.344+60T=)
n.628+60T=
15g.28027811A>GCA267887244OCA2c.515+60T>C (n.515+60T>C)
c.539+60T>C (n.539+60T>C)
n.1900+60T>C
c.344+60T>C (n.344+60T>C)
n.628+60T>C
dbSNP
15g.28027812T>CCA267887255OCA2c.515+59A>G (n.515+59A>G)
c.539+59A>G (n.539+59A>G)
n.1900+59A>G
c.344+59A>G (n.344+59A>G)
n.628+59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027812T>GCA267887264OCA2c.515+59A>C (n.515+59A>C)
c.539+59A>C (n.539+59A>C)
n.1900+59A>C
c.344+59A>C (n.344+59A>C)
n.628+59A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.28027812T=CA2166427519OCA2c.515+59A= (n.515+59A=)
c.539+59A= (n.539+59A=)
n.1900+59A=
c.344+59A= (n.344+59A=)
n.628+59A=
15g.28027813G>TCA2627390983OCA2c.515+58C>A (n.515+58C>A)
c.539+58C>A (n.539+58C>A)
n.1900+58C>A
c.344+58C>A (n.344+58C>A)
n.628+58C>A
gnomAD v4
15g.28027815A>GCA2627390984OCA2c.515+56T>C (n.515+56T>C)
c.539+56T>C (n.539+56T>C)
n.1900+56T>C
c.344+56T>C (n.344+56T>C)
n.628+56T>C
gnomAD v4
15g.28027816G>ACA2627390985OCA2c.515+55C>T (n.515+55C>T)
c.539+55C>T (n.539+55C>T)
n.1900+55C>T
c.344+55C>T (n.344+55C>T)
n.628+55C>T
gnomAD v4
15g.28027817G>ACA2627390986OCA2c.515+54C>T (n.515+54C>T)
c.539+54C>T (n.539+54C>T)
n.1900+54C>T
c.344+54C>T (n.344+54C>T)
n.628+54C>T
gnomAD v4
15g.28027819C>ACA2627390987OCA2c.515+52G>T (n.515+52G>T)
c.539+52G>T (n.539+52G>T)
n.1900+52G>T
c.344+52G>T (n.344+52G>T)
n.628+52G>T
gnomAD v4
15g.28027819C=CA2166427521OCA2c.515+52G= (n.515+52G=)
c.539+52G= (n.539+52G=)
n.1900+52G=
c.344+52G= (n.344+52G=)
n.628+52G=
15g.28027819C>TCA2166427523OCA2c.515+52G>A (n.515+52G>A)
c.539+52G>A (n.539+52G>A)
n.1900+52G>A
c.344+52G>A (n.344+52G>A)
n.628+52G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.28027820G>ACA7439465OCA2c.515+51C>T (n.515+51C>T)
c.539+51C>T (n.539+51C>T)
n.1900+51C>T
c.344+51C>T (n.344+51C>T)
n.628+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027820G=CA2166427526OCA2c.515+51C= (n.515+51C=)
c.539+51C= (n.539+51C=)
n.1900+51C=
c.344+51C= (n.344+51C=)
n.628+51C=
15g.28027821C>ACA2627390988OCA2c.515+50G>T (n.515+50G>T)
c.539+50G>T (n.539+50G>T)
n.1900+50G>T
c.344+50G>T (n.344+50G>T)
n.628+50G>T
gnomAD v4
15g.28027821C=CA2166427528OCA2c.515+50G= (n.515+50G=)
c.539+50G= (n.539+50G=)
n.1900+50G=
c.344+50G= (n.344+50G=)
n.628+50G=
15g.28027821C>TCA7439466OCA2c.515+50G>A (n.515+50G>A)
c.539+50G>A (n.539+50G>A)
n.1900+50G>A
c.344+50G>A (n.344+50G>A)
n.628+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027822G>ACA7439467OCA2c.515+49C>T (n.515+49C>T)
c.539+49C>T (n.539+49C>T)
n.1900+49C>T
c.344+49C>T (n.344+49C>T)
n.628+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027822G=CA2166427532OCA2c.515+49C= (n.515+49C=)
c.539+49C= (n.539+49C=)
n.1900+49C=
c.344+49C= (n.344+49C=)
n.628+49C=
15g.28027822G>TCA7439468OCA2c.515+49C>A (n.515+49C>A)
c.539+49C>A (n.539+49C>A)
n.1900+49C>A
c.344+49C>A (n.344+49C>A)
n.628+49C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027823A=CA2166427534OCA2c.515+48T= (n.515+48T=)
c.539+48T= (n.539+48T=)
n.1900+48T=
c.344+48T= (n.344+48T=)
n.628+48T=
15g.28027823A>TCA2166427535OCA2c.515+48T>A (n.515+48T>A)
c.539+48T>A (n.539+48T>A)
n.1900+48T>A
c.344+48T>A (n.344+48T>A)
n.628+48T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027824T>CCA617086248OCA2c.515+47A>G (n.515+47A>G)
c.539+47A>G (n.539+47A>G)
n.1900+47A>G
c.344+47A>G (n.344+47A>G)
n.628+47A>G
dbSNP gnomAD v2
15g.28027824T>GCA2575653411OCA2c.515+47A>C (n.515+47A>C)
c.539+47A>C (n.539+47A>C)
n.1900+47A>C
c.344+47A>C (n.344+47A>C)
n.628+47A>C
15g.28027824T=CA2166427537OCA2c.515+47A= (n.515+47A=)
c.539+47A= (n.539+47A=)
n.1900+47A=
c.344+47A= (n.344+47A=)
n.628+47A=
15g.28027825G>ACA2627390989OCA2c.515+46C>T (n.515+46C>T)
c.539+46C>T (n.539+46C>T)
n.1900+46C>T
c.344+46C>T (n.344+46C>T)
n.628+46C>T
gnomAD v4
15g.28027825G>CCA711728783OCA2c.515+46C>G (n.515+46C>G)
c.539+46C>G (n.539+46C>G)
n.1900+46C>G
c.344+46C>G (n.344+46C>G)
n.628+46C>G
dbSNP
15g.28027825G=CA2166427538OCA2c.515+46C= (n.515+46C=)
c.539+46C= (n.539+46C=)
n.1900+46C=
c.344+46C= (n.344+46C=)
n.628+46C=
15g.28027829_28027843delCA2627390990OCA2c.515+31_515+45del (n.515+31_515+45del)
c.539+31_539+45del (n.539+31_539+45del)
n.1900+31_1900+45del
c.344+31_344+45del (n.344+31_344+45del)
n.628+31_628+45del
gnomAD v4
15g.28027827G>TCA2627390991OCA2c.515+44C>A (n.515+44C>A)
c.539+44C>A (n.539+44C>A)
n.1900+44C>A
c.344+44C>A (n.344+44C>A)
n.628+44C>A
gnomAD v4
15g.28027828C=CA2166427542OCA2c.515+43G= (n.515+43G=)
c.539+43G= (n.539+43G=)
n.1900+43G=
c.344+43G= (n.344+43G=)
n.628+43G=
15g.28027828C>GCA2803507243OCA2c.515+43G>C (n.515+43G>C)
c.539+43G>C (n.539+43G>C)
n.1900+43G>C
c.344+43G>C (n.344+43G>C)
n.628+43G>C
15g.28027828C>TCA7439469OCA2c.515+43G>A (n.515+43G>A)
c.539+43G>A (n.539+43G>A)
n.1900+43G>A
c.344+43G>A (n.344+43G>A)
n.628+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.28027829G>ACA2627390992OCA2c.515+42C>T (n.515+42C>T)
c.539+42C>T (n.539+42C>T)
n.1900+42C>T
c.344+42C>T (n.344+42C>T)
n.628+42C>T
gnomAD v4
15g.28027829G>CCA711728793OCA2c.515+42C>G (n.515+42C>G)
c.539+42C>G (n.539+42C>G)
n.1900+42C>G
c.344+42C>G (n.344+42C>G)
n.628+42C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027829G=CA2166427546OCA2c.515+42C= (n.515+42C=)
c.539+42C= (n.539+42C=)
n.1900+42C=
c.344+42C= (n.344+42C=)
n.628+42C=
15g.28027829G>TCA617086249OCA2c.515+42C>A (n.515+42C>A)
c.539+42C>A (n.539+42C>A)
n.1900+42C>A
c.344+42C>A (n.344+42C>A)
n.628+42C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027830G>ACA2166427549OCA2c.515+41C>T (n.515+41C>T)
c.539+41C>T (n.539+41C>T)
n.1900+41C>T
c.344+41C>T (n.344+41C>T)
n.628+41C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.28027830G=CA2166427548OCA2c.515+41C= (n.515+41C=)
c.539+41C= (n.539+41C=)
n.1900+41C=
c.344+41C= (n.344+41C=)
n.628+41C=
15g.28027830G>TCA2627390993OCA2c.515+41C>A (n.515+41C>A)
c.539+41C>A (n.539+41C>A)
n.1900+41C>A
c.344+41C>A (n.344+41C>A)
n.628+41C>A
gnomAD v4
15g.28027831C>TCA2627390994OCA2c.515+40G>A (n.515+40G>A)
c.539+40G>A (n.539+40G>A)
n.1900+40G>A
c.344+40G>A (n.344+40G>A)
n.628+40G>A
gnomAD v4
15g.28027835C=CA2166427551OCA2c.515+36G= (n.515+36G=)
c.539+36G= (n.539+36G=)
n.1900+36G=
c.344+36G= (n.344+36G=)
n.628+36G=
15g.28027835C>TCA7439470OCA2c.515+36G>A (n.515+36G>A)
c.539+36G>A (n.539+36G>A)
n.1900+36G>A
c.344+36G>A (n.344+36G>A)
n.628+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027836G>ACA7439472OCA2c.515+35C>T (n.515+35C>T)
c.539+35C>T (n.539+35C>T)
n.1900+35C>T
c.344+35C>T (n.344+35C>T)
n.628+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027836G>CCA7439471OCA2c.515+35C>G (n.515+35C>G)
c.539+35C>G (n.539+35C>G)
n.1900+35C>G
c.344+35C>G (n.344+35C>G)
n.628+35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027836G=CA2166427553OCA2c.515+35C= (n.515+35C=)
c.539+35C= (n.539+35C=)
n.1900+35C=
c.344+35C= (n.344+35C=)
n.628+35C=
15g.28027836G>TCA2575653412OCA2c.515+35C>A (n.515+35C>A)
c.539+35C>A (n.539+35C>A)
n.1900+35C>A
c.344+35C>A (n.344+35C>A)
n.628+35C>A
gnomAD v4
15g.28027838T>ACA617086250OCA2c.515+33A>T (n.515+33A>T)
c.539+33A>T (n.539+33A>T)
n.1900+33A>T
c.344+33A>T (n.344+33A>T)
n.628+33A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027838T>CCA2627390995OCA2c.515+33A>G (n.515+33A>G)
c.539+33A>G (n.539+33A>G)
n.1900+33A>G
c.344+33A>G (n.344+33A>G)
n.628+33A>G
gnomAD v4
15g.28027838T>GCA617086251OCA2c.515+33A>C (n.515+33A>C)
c.539+33A>C (n.539+33A>C)
n.1900+33A>C
c.344+33A>C (n.344+33A>C)
n.628+33A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027838T=CA2166427556OCA2c.515+33A= (n.515+33A=)
c.539+33A= (n.539+33A=)
n.1900+33A=
c.344+33A= (n.344+33A=)
n.628+33A=
15g.28027839G>ACA617086252OCA2c.515+32C>T (n.515+32C>T)
c.539+32C>T (n.539+32C>T)
n.1900+32C>T
c.344+32C>T (n.344+32C>T)
n.628+32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027839G>CCA711728909OCA2c.515+32C>G (n.515+32C>G)
c.539+32C>G (n.539+32C>G)
n.1900+32C>G
c.344+32C>G (n.344+32C>G)
n.628+32C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027839G=CA2166427560OCA2c.515+32C= (n.515+32C=)
c.539+32C= (n.539+32C=)
n.1900+32C=
c.344+32C= (n.344+32C=)
n.628+32C=
15g.28027839G>TCA2627390996OCA2c.515+32C>A (n.515+32C>A)
c.539+32C>A (n.539+32C>A)
n.1900+32C>A
c.344+32C>A (n.344+32C>A)
n.628+32C>A
gnomAD v4
15g.28027840_28027841delinsCTCA2166427563OCA2c.515+30_515+31delinsAG (n.515+30_515+31delinsAG)
c.539+30_539+31delinsAG (n.539+30_539+31delinsAG)
n.1900+30_1900+31delinsAG
c.344+30_344+31delinsAG (n.344+30_344+31delinsAG)
n.628+30_628+31delinsAG
15g.28027841delCA617086253OCA2c.515+30del (n.515+30del)
c.539+30del (n.539+30del)
n.1900+30del
c.344+30del (n.344+30del)
n.628+30del
dbSNP gnomAD v2
15g.28027842G>ACA267887277OCA2c.515+29C>T (n.515+29C>T)
c.539+29C>T (n.539+29C>T)
n.1900+29C>T
c.344+29C>T (n.344+29C>T)
n.628+29C>T
dbSNP
15g.28027842G>CCA7439473OCA2c.515+29C>G (n.515+29C>G)
c.539+29C>G (n.539+29C>G)
n.1900+29C>G
c.344+29C>G (n.344+29C>G)
n.628+29C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027842G=CA2166427567OCA2c.515+29C= (n.515+29C=)
c.539+29C= (n.539+29C=)
n.1900+29C=
c.344+29C= (n.344+29C=)
n.628+29C=
15g.28027844C=CA2166427571OCA2c.515+27G= (n.515+27G=)
c.539+27G= (n.539+27G=)
n.1900+27G=
c.344+27G= (n.344+27G=)
n.628+27G=
15g.28027844C>GCA7439474OCA2c.515+27G>C (n.515+27G>C)
c.539+27G>C (n.539+27G>C)
n.1900+27G>C
c.344+27G>C (n.344+27G>C)
n.628+27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.28027845_28027846delinsAGCA2166427573OCA2c.515+25_515+26delinsCT (n.515+25_515+26delinsCT)
c.539+25_539+26delinsCT (n.539+25_539+26delinsCT)
n.1900+25_1900+26delinsCT
c.344+25_344+26delinsCT (n.344+25_344+26delinsCT)
n.628+25_628+26delinsCT
15g.28027846G>TCA2575653413OCA2c.515+25C>A (n.515+25C>A)
c.539+25C>A (n.539+25C>A)
n.1900+25C>A
c.344+25C>A (n.344+25C>A)
n.628+25C>A
gnomAD v4
15g.28027848delCA967999566OCA2c.515+25del (n.515+25del)
c.539+25del (n.539+25del)
n.1900+25del
c.344+25del (n.344+25del)
n.628+25del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027847G>ACA7439475OCA2c.515+24C>T (n.515+24C>T)
c.539+24C>T (n.539+24C>T)
n.1900+24C>T
c.344+24C>T (n.344+24C>T)
n.628+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28027847G>CCA2627390997OCA2c.515+24C>G (n.515+24C>G)
c.539+24C>G (n.539+24C>G)
n.1900+24C>G
c.344+24C>G (n.344+24C>G)
n.628+24C>G
gnomAD v4
15g.28027847G=CA2166427578OCA2c.515+24C= (n.515+24C=)
c.539+24C= (n.539+24C=)
n.1900+24C=
c.344+24C= (n.344+24C=)
n.628+24C=
15g.28027847G>TCA711728911OCA2c.515+24C>A (n.515+24C>A)
c.539+24C>A (n.539+24C>A)
n.1900+24C>A
c.344+24C>A (n.344+24C>A)
n.628+24C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027848G>TCA2627390998OCA2c.515+23C>A (n.515+23C>A)
c.539+23C>A (n.539+23C>A)
n.1900+23C>A
c.344+23C>A (n.344+23C>A)
n.628+23C>A
gnomAD v4
15g.28027849T>GCA2803507244OCA2c.515+22A>C (n.515+22A>C)
c.539+22A>C (n.539+22A>C)
n.1900+22A>C
c.344+22A>C (n.344+22A>C)
n.628+22A>C
15g.28027850G>ACA2627390999OCA2c.515+21C>T (n.515+21C>T)
c.539+21C>T (n.539+21C>T)
n.1900+21C>T
c.344+21C>T (n.344+21C>T)
n.628+21C>T
gnomAD v4
15g.28027850G>TCA655917697OCA2c.515+21C>A (n.515+21C>A)
c.539+21C>A (n.539+21C>A)
n.1900+21C>A
c.344+21C>A (n.344+21C>A)
n.628+21C>A
COSMIC
15g.28027851G>TCA2627391000OCA2c.515+20C>A (n.515+20C>A)
c.539+20C>A (n.539+20C>A)
n.1900+20C>A
c.344+20C>A (n.344+20C>A)
n.628+20C>A
ClinVar gnomAD v4
15g.28027852G>ACA2627391001OCA2c.515+19C>T (n.515+19C>T)
c.539+19C>T (n.539+19C>T)
n.1900+19C>T
c.344+19C>T (n.344+19C>T)
n.628+19C>T
gnomAD v4
15g.28027852G>CCA267887288OCA2c.515+19C>G (n.515+19C>G)
c.539+19C>G (n.539+19C>G)
n.1900+19C>G
c.344+19C>G (n.344+19C>G)
n.628+19C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027852G=CA2166427580OCA2c.515+19C= (n.515+19C=)
c.539+19C= (n.539+19C=)
n.1900+19C=
c.344+19C= (n.344+19C=)
n.628+19C=
15g.28027853C=CA2166427583OCA2c.515+18G= (n.515+18G=)
c.539+18G= (n.539+18G=)
n.1900+18G=
c.344+18G= (n.344+18G=)
n.628+18G=
15g.28027853C>GCA617086254OCA2c.515+18G>C (n.515+18G>C)
c.539+18G>C (n.539+18G>C)
n.1900+18G>C
c.344+18G>C (n.344+18G>C)
n.628+18G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027853C>TCA2627391002OCA2c.515+18G>A (n.515+18G>A)
c.539+18G>A (n.539+18G>A)
n.1900+18G>A
c.344+18G>A (n.344+18G>A)
n.628+18G>A
gnomAD v4
15g.28027855C>GCA2627391003OCA2c.515+16G>C (n.515+16G>C)
c.539+16G>C (n.539+16G>C)
n.1900+16G>C
c.344+16G>C (n.344+16G>C)
n.628+16G>C
gnomAD v4
15g.28027855C>TCA2557541039OCA2c.515+16G>A (n.515+16G>A)
c.539+16G>A (n.539+16G>A)
n.1900+16G>A
c.344+16G>A (n.344+16G>A)
n.628+16G>A
gnomAD v4
15g.28027858C=CA2166427585OCA2c.515+13G= (n.515+13G=)
c.539+13G= (n.539+13G=)
n.1900+13G=
c.344+13G= (n.344+13G=)
n.628+13G=
15g.28027858C>GCA617086255OCA2c.515+13G>C (n.515+13G>C)
c.539+13G>C (n.539+13G>C)
n.1900+13G>C
c.344+13G>C (n.344+13G>C)
n.628+13G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027860A=CA2166427586OCA2c.515+11T= (n.515+11T=)
c.539+11T= (n.539+11T=)
n.1900+11T=
c.344+11T= (n.344+11T=)
n.628+11T=
15g.28027860A>CCA267887298OCA2c.515+11T>G (n.515+11T>G)
c.539+11T>G (n.539+11T>G)
n.1900+11T>G
c.344+11T>G (n.344+11T>G)
n.628+11T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027860A>TCA2627391004OCA2c.515+11T>A (n.515+11T>A)
c.539+11T>A (n.539+11T>A)
n.1900+11T>A
c.344+11T>A (n.344+11T>A)
n.628+11T>A
gnomAD v4
15g.28027861G>ACA2697554293OCA2c.515+10C>T (n.515+10C>T)
c.539+10C>T (n.539+10C>T)
n.1900+10C>T
c.344+10C>T (n.344+10C>T)
n.628+10C>T
ClinVar
15g.28027861G>CCA7439476OCA2c.515+10C>G (n.515+10C>G)
c.539+10C>G (n.539+10C>G)
n.1900+10C>G
c.344+10C>G (n.344+10C>G)
n.628+10C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027861G=CA2166427588OCA2c.515+10C= (n.515+10C=)
c.539+10C= (n.539+10C=)
n.1900+10C=
c.344+10C= (n.344+10C=)
n.628+10C=
15g.28027862T>CCA7439477OCA2c.515+9A>G (n.515+9A>G)
c.539+9A>G (n.539+9A>G)
n.1900+9A>G
c.344+9A>G (n.344+9A>G)
n.628+9A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027862T=CA2166427592OCA2c.515+9A= (n.515+9A=)
c.539+9A= (n.539+9A=)
n.1900+9A=
c.344+9A= (n.344+9A=)
n.628+9A=
15g.28027863C=CA2166427594OCA2c.515+8G= (n.515+8G=)
c.539+8G= (n.539+8G=)
n.1900+8G=
c.344+8G= (n.344+8G=)
n.628+8G=
15g.28027863C>GCA617086256OCA2c.515+8G>C (n.515+8G>C)
c.539+8G>C (n.539+8G>C)
n.1900+8G>C
c.344+8G>C (n.344+8G>C)
n.628+8G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027863C>TCA2573150581OCA2c.515+8G>A (n.515+8G>A)
c.539+8G>A (n.539+8G>A)
n.1900+8G>A
c.344+8G>A (n.344+8G>A)
n.628+8G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027864C=CA2166427596OCA2c.515+7G= (n.515+7G=)
c.539+7G= (n.539+7G=)
n.1900+7G=
c.344+7G= (n.344+7G=)
n.628+7G=
15g.28027864C>TCA2166427597OCA2c.515+7G>A (n.515+7G>A)
c.539+7G>A (n.539+7G>A)
n.1900+7G>A
c.344+7G>A (n.344+7G>A)
n.628+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027865G>ACA7439478OCA2c.515+6C>T (n.515+6C>T)
c.539+6C>T (n.539+6C>T)
n.1900+6C>T
c.344+6C>T (n.344+6C>T)
n.628+6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027865G=CA2166427599OCA2c.515+6C= (n.515+6C=)
c.539+6C= (n.539+6C=)
n.1900+6C=
c.344+6C= (n.344+6C=)
n.628+6C=
15g.28027865G>TCA2627391005OCA2c.515+6C>A (n.515+6C>A)
c.539+6C>A (n.539+6C>A)
n.1900+6C>A
c.344+6C>A (n.344+6C>A)
n.628+6C>A
gnomAD v4
15g.28027866C>GCA2627391006OCA2c.515+5G>C (n.515+5G>C)
c.539+5G>C (n.539+5G>C)
n.1900+5G>C
c.344+5G>C (n.344+5G>C)
n.628+5G>C
gnomAD v4
15g.28027868T>CCA2166427602OCA2c.515+3A>G (n.515+3A>G)
c.539+3A>G (n.539+3A>G)
n.1900+3A>G
c.344+3A>G (n.344+3A>G)
n.628+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027868T=CA2166427601OCA2c.515+3A= (n.515+3A=)
c.539+3A= (n.539+3A=)
n.1900+3A=
c.344+3A= (n.344+3A=)
n.628+3A=
15g.28027869A>CCA391361742OCA2c.515+2T>G (n.515+2T>G)
c.539+2T>G (n.539+2T>G)
n.1900+2T>G
c.344+2T>G (n.344+2T>G)
n.628+2T>G
15g.28027869A>GCA391361743OCA2c.515+2T>C (n.515+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
n.1900+2T>C
c.344+2T>C (n.344+2T>C)
n.628+2T>C
15g.28027869A>TCA391361744OCA2c.515+2T>A (n.515+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
n.1900+2T>A
c.344+2T>A (n.344+2T>A)
n.628+2T>A
15g.28027870C>ACA391361745OCA2c.515+1G>T (n.515+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
n.1900+1G>T
c.344+1G>T (n.344+1G>T)
n.628+1G>T
15g.28027870C=CA2166427604OCA2c.515+1G= (n.515+1G=)
c.539+1G= (n.539+1G=)
n.1900+1G=
c.344+1G= (n.344+1G=)
n.628+1G=
15g.28027870C>GCA391361746OCA2c.515+1G>C (n.515+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
n.1900+1G>C
c.344+1G>C (n.344+1G>C)
n.628+1G>C
15g.28027870C>TCA7439479OCA2c.515+1G>A (n.515+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
n.1900+1G>A
c.344+1G>A (n.344+1G>A)
n.628+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027871C>ACA391361748OCA2c.515G>T (p.Arg172Met)
c.539G>T (p.Arg180Met)
n.1900G>T
c.344G>T (p.Arg115Met)
n.628G>T
15g.28027871C=CA2166427609OCA2c.515G= (p.Arg172=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.1900G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.628G=
15g.28027871C>GCA7439480OCA2c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.1900G>C
c.344G>C (p.Arg115Thr)
n.628G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027871C>TCA391361747OCA2c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.1900G>A
c.344G>A (p.Arg115Lys)
n.628G>A
ClinVar dbSNP
15g.28027872T>ACA391361749OCA2c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
n.1899A>T
c.343A>T (p.Arg115Trp)
n.627A>T
15g.28027872T>CCA391361750OCA2c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.1899A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
n.627A>G
15g.28027872T>GCA488958729OCA2c.514A>C (p.Arg172=)
c.538A>C (p.Arg180=)
n.1899A>C
c.343A>C (p.Arg115=)
n.627A>C
15g.28027873C>ACA488958731OCA2c.513G>T (p.Leu171=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1898G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
n.626G>T
15g.28027873C>GCA488958732OCA2c.513G>C (p.Leu171=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1898G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
n.626G>C
15g.28027873C>TCA488958730OCA2c.513G>A (p.Leu171=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1898G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
n.626G>A
15g.28027874A>CCA391361751OCA2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1897T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.625T>G
15g.28027874A>GCA391361752OCA2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1897T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.625T>C
15g.28027874A>TCA391361753OCA2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1897T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.625T>A
15g.28027875G>ACA488958736OCA2c.511C>T (p.Leu171=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1896C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
n.624C>T
ClinVar
15g.28027875G>CCA391361754OCA2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1896C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.624C>G
15g.28027875G>TCA391361755OCA2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1896C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.624C>A
15g.28027876C>ACA391361756OCA2c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.1895G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.623G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027876C=CA2166427615OCA2c.510G= (p.Lys170=)
c.534G= (p.Lys178=)
n.1895G=
c.339G= (p.Lys113=)
n.623G=
15g.28027876C>GCA391361757OCA2c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.1895G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.623G>C
15g.28027876C>TCA488958737OCA2c.510G>A (p.Lys170=)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.1895G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
n.623G>A
15g.28027877T>ACA391361758OCA2c.509A>T (p.Lys170Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.1894A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.622A>T
15g.28027877T>CCA391361759OCA2c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.1894A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.622A>G
15g.28027877T>GCA391361760OCA2c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.1894A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.622A>C
15g.28027878T>ACA391361762OCA2c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.1893A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.621A>T
15g.28027878T>CCA391361763OCA2c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.1893A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.621A>G
15g.28027878T>GCA391361761OCA2c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.1893A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.621A>C
15g.28027879G>ACA488958741OCA2c.507C>T (p.Ser169=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.1892C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
n.620C>T
15g.28027879G>CCA488958739OCA2c.507C>G (p.Ser169=)
c.531C>G (p.Ser177=)
n.1892C>G
c.336C>G (p.Ser112=)
n.620C>G
15g.28027879G>TCA488958738OCA2c.507C>A (p.Ser169=)
c.531C>A (p.Ser177=)
n.1892C>A
c.336C>A (p.Ser112=)
n.620C>A
15g.28027880G>ACA391361766OCA2c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1891C>T
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.619C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027880G>CCA391361764OCA2c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1891C>G
c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.619C>G
dbSNP
15g.28027880G=CA2166427617OCA2c.506C= (p.Ser169=)
c.530C= (p.Ser177=)
n.1891C=
c.335C= (p.Ser112=)
n.619C=
15g.28027880G>TCA391361765OCA2c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1891C>A
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.619C>A
15g.28027881A=CA2166427622OCA2c.505T= (p.Ser169=)
c.529T= (p.Ser177=)
n.1890T=
c.334T= (p.Ser112=)
n.618T=
15g.28027881A>CCA7439481OCA2c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1890T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.618T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027881A>GCA391361767OCA2c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1890T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.618T>C
15g.28027881A>TCA391361768OCA2c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1890T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.618T>A
15g.28027882A>CCA488958745OCA2c.504T>G (p.Leu168=)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.1889T>G
c.333T>G (p.Leu111=)
n.617T>G
15g.28027882A>GCA488958746OCA2c.504T>C (p.Leu168=)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.1889T>C
c.333T>C (p.Leu111=)
n.617T>C
15g.28027882A>TCA488958747OCA2c.504T>A (p.Leu168=)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.1889T>A
c.333T>A (p.Leu111=)
n.617T>A
15g.28027883A=CA2166427626OCA2c.503T= (p.Leu168=)
c.527T= (p.Leu176=)
n.1888T=
c.332T= (p.Leu111=)
n.616T=
15g.28027883A>CCA391361769OCA2c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1888T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.616T>G
15g.28027883A>GCA391361770OCA2c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1888T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.616T>C
dbSNP
15g.28027883A>TCA391361771OCA2c.503T>A (p.Leu168His)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1888T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.616T>A
15g.28027884G>ACA391361772OCA2c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1887C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.615C>T
15g.28027884G>CCA391361774OCA2c.502C>G (p.Leu168Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1887C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.615C>G
15g.28027884G>TCA391361775OCA2c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1887C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.615C>A
15g.28027885A>CCA488958748OCA2c.501T>G (p.Arg167=)
c.525T>G (p.Arg175=)
n.1886T>G
c.330T>G (p.Arg110=)
n.614T>G
15g.28027885A>GCA488958749OCA2c.501T>C (p.Arg167=)
c.525T>C (p.Arg175=)
n.1886T>C
c.330T>C (p.Arg110=)
n.614T>C
ClinVar
15g.28027885A>TCA488958750OCA2c.501T>A (p.Arg167=)
c.525T>A (p.Arg175=)
n.1886T>A
c.330T>A (p.Arg110=)
n.614T>A
15g.28027886C>ACA391361777OCA2c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.1885G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.613G>T
15g.28027886C=CA2166427629OCA2c.500G= (p.Arg167=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.1885G=
c.329G= (p.Arg110=)
n.613G=
15g.28027886C>GCA391361776OCA2c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.1885G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.613G>C
15g.28027886C>TCA7439482OCA2c.500G>A (p.Arg167His)
c.524G>A (p.Arg175His)
n.1885G>A
c.329G>A (p.Arg110His)
n.613G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28027887G>ACA391361779OCA2c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.1884C>T
c.328C>T (p.Arg110Cys)
n.612C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28027887G>CCA391361781OCA2c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.1884C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.612C>G
15g.28027887G=CA2166427634OCA2c.499C= (p.Arg167=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.1884C=
c.328C= (p.Arg110=)
n.612C=
15g.28027887G>TCA391361782OCA2c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.1884C>A
c.328C>A (p.Arg110Ser)
n.612C>A
15g.28027888dupCA2627391007OCA2c.499dup (p.Arg167ProfsTer?)
c.523dup (p.Arg175ProfsTer?)
n.1884dup
c.328dup (p.Arg110ProfsTer?)
n.612dup
gnomAD v4
15g.28027888G>ACA267887320OCA2c.498C>T (p.Leu166=)
c.522C>T (p.Leu174=)
n.1883C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.611C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027888G>CCA488958751OCA2c.498C>G (p.Leu166=)
c.522C>G (p.Leu174=)
n.1883C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.611C>G
15g.28027888G=CA2166427636OCA2c.498C= (p.Leu166=)
c.522C= (p.Leu174=)
n.1883C=
c.327C= (p.Leu109=)
n.611C=
15g.28027888G>TCA488958752OCA2c.498C>A (p.Leu166=)
c.522C>A (p.Leu174=)
n.1883C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.611C>A
15g.28027889A>CCA391361784OCA2c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1882T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.610T>G
15g.28027889A>GCA391361786OCA2c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1882T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.610T>C
15g.28027889A>TCA391361787OCA2c.497T>A (p.Leu166His)
c.521T>A (p.Leu174His)
n.1882T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.610T>A
15g.28027890G>ACA391361789OCA2c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.1881C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.609C>T
15g.28027890G>CCA391361790OCA2c.496C>G (p.Leu166Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1881C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.609C>G
15g.28027890G>TCA391361791OCA2c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.1881C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.609C>A
gnomAD v4
15g.28027891T>ACA488958753OCA2c.495A>T (p.Arg165=)
c.519A>T (p.Arg173=)
n.1880A>T
c.324A>T (p.Arg108=)
n.608A>T
15g.28027891T>CCA488958754OCA2c.495A>G (p.Arg165=)
c.519A>G (p.Arg173=)
n.1880A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
n.608A>G
15g.28027891T>GCA488958755OCA2c.495A>C (p.Arg165=)
c.519A>C (p.Arg173=)
n.1880A>C
c.324A>C (p.Arg108=)
n.608A>C
15g.28027892C>ACA391361792OCA2c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.1879G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.607G>T
15g.28027892C=CA2166427639OCA2c.494G= (p.Arg165=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.1879G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.607G=
15g.28027892C>GCA7439483OCA2c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.1879G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.607G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027892C>TCA267887327OCA2c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.1879G>A
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.607G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027893G>ACA391361797OCA2c.493C>T (p.Arg165Ter)
c.517C>T (p.Arg173Ter)
n.1878C>T
c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.606C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027893G>CCA391361795OCA2c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.1878C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.606C>G
15g.28027893G>TCA488958756OCA2c.493C>A (p.Arg165=)
c.517C>A (p.Arg173=)
n.1878C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
n.606C>A
15g.28027894G>ACA488958758OCA2c.492C>T (p.Ile164=)
c.516C>T (p.Ile172=)
n.1877C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
n.605C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027894G>CCA391361799OCA2c.492C>G (p.Ile164Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1877C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.605C>G
15g.28027894G=CA2166427643OCA2c.492C= (p.Ile164=)
c.516C= (p.Ile172=)
n.1877C=
c.321C= (p.Ile107=)
n.605C=
15g.28027894G>TCA488958757OCA2c.492C>A (p.Ile164=)
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1877C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
n.605C>A
gnomAD v4
15g.28027895A=CA2166427647OCA2c.491T= (p.Ile164=)
c.515T= (p.Ile172=)
n.1876T=
c.320T= (p.Ile107=)
n.604T=
15g.28027895A>CCA391361801OCA2c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1876T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.604T>G
15g.28027895A>GCA391361802OCA2c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1876T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.604T>C
15g.28027895A>TCA7439484OCA2c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1876T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.604T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027896T>ACA391361805OCA2c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1875A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.603A>T
15g.28027896T>CCA391361806OCA2c.490A>G (p.Ile164Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1875A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.603A>G
15g.28027896T>GCA391361807OCA2c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1875A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.603A>C
15g.28027897G>ACA7439485OCA2c.489C>T (p.His163=)
c.513C>T (p.His171=)
n.1874C>T
c.318C>T (p.His106=)
n.602C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027897G>CCA391361809OCA2c.489C>G (p.His163Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
n.1874C>G
c.318C>G (p.His106Gln)
n.602C>G
15g.28027897G=CA2166427651OCA2c.489C= (p.His163=)
c.513C= (p.His171=)
n.1874C=
c.318C= (p.His106=)
n.602C=
15g.28027897G>TCA391361810OCA2c.489C>A (p.His163Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
n.1874C>A
c.318C>A (p.His106Gln)
n.602C>A
15g.28027898T>ACA391361812OCA2c.488A>T (p.His163Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
n.1873A>T
c.317A>T (p.His106Leu)
n.601A>T
15g.28027898T>CCA391361814OCA2c.488A>G (p.His163Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
n.1873A>G
c.317A>G (p.His106Arg)
n.601A>G
15g.28027898T>GCA391361815OCA2c.488A>C (p.His163Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
n.1873A>C
c.317A>C (p.His106Pro)
n.601A>C
15g.28027899G>ACA7439486OCA2c.487C>T (p.His163Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.1872C>T
c.316C>T (p.His106Tyr)
n.600C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28027899G>CCA391361819OCA2c.487C>G (p.His163Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
n.1872C>G
c.316C>G (p.His106Asp)
n.600C>G
15g.28027899G=CA2166427654OCA2c.487C= (p.His163=)
c.511C= (p.His171=)
n.1872C=
c.316C= (p.His106=)
n.600C=
15g.28027899G>TCA391361817OCA2c.487C>A (p.His163Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
n.1872C>A
c.316C>A (p.His106Asn)
n.600C>A
15g.28027900C>ACA488958759OCA2c.486G>T (p.Pro162=)
c.510G>T (p.Pro170=)
n.1871G>T
c.315G>T (p.Pro105=)
n.599G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027900C=CA2166427659OCA2c.486G= (p.Pro162=)
c.510G= (p.Pro170=)
n.1871G=
c.315G= (p.Pro105=)
n.599G=
15g.28027900C>GCA488958761OCA2c.486G>C (p.Pro162=)
c.510G>C (p.Pro170=)
n.1871G>C
c.315G>C (p.Pro105=)
n.599G>C
15g.28027900C>TCA488958760OCA2c.486G>A (p.Pro162=)
c.510G>A (p.Pro170=)
n.1871G>A
c.315G>A (p.Pro105=)
n.599G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28027901G>ACA7439487OCA2c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.1870C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.598C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027901G>CCA391361821OCA2c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.1870C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.598C>G
15g.28027901G=CA2166427662OCA2c.485C= (p.Pro162=)
c.509C= (p.Pro170=)
n.1870C=
c.314C= (p.Pro105=)
n.598C=
15g.28027901G>TCA391361823OCA2c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.1870C>A
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.598C>A

Number of alleles fetched