Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014834G>A | CA391364920 | OCA2 | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.2371C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1099C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014834G>C | CA391364921 | OCA2 | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.2371C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1099C>G | |
15 | g.28014834G>T | CA391364922 | OCA2 | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.2371C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) n.1099C>A | |
15 | g.28014835T>A | CA391364925 | OCA2 | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.2370A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1098A>T | |
15 | g.28014835T>C | CA391364923 | OCA2 | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.2370A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1098A>G | dbSNP |
15 | g.28014835T>G | CA391364924 | OCA2 | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.2370A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1098A>C | |
15 | g.28014836T>A | CA391364926 | OCA2 | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.2369A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1097A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014836T>C | CA488959430 | OCA2 | c.984A>G (p.Glu328=) c.1008A>G (p.Glu336=) n.2369A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.1097A>G | |
15 | g.28014836T>G | CA391364927 | OCA2 | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.2369A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1097A>C | |
15 | g.28014837T>A | CA391364928 | OCA2 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2368A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1096A>T | |
15 | g.28014837T>C | CA391364929 | OCA2 | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2368A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1096A>G | |
15 | g.28014837T>G | CA391364930 | OCA2 | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2368A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1096A>C | |
15 | g.28014838C>A | CA391364931 | OCA2 | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2367G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1095G>T | |
15 | g.28014838C>G | CA391364932 | OCA2 | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2367G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1095G>C | |
15 | g.28014838C>T | CA391364933 | OCA2 | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2367G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1095G>A | |
15 | g.28014839T>A | CA488959431 | OCA2 | c.981A>T (p.Val327=) c.1005A>T (p.Val335=) n.2366A>T c.810A>T (p.Val270=) n.1094A>T | |
15 | g.28014839T>C | CA488959432 | OCA2 | c.981A>G (p.Val327=) c.1005A>G (p.Val335=) n.2366A>G c.810A>G (p.Val270=) n.1094A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014839T>G | CA488959433 | OCA2 | c.981A>C (p.Val327=) c.1005A>C (p.Val335=) n.2366A>C c.810A>C (p.Val270=) n.1094A>C | |
15 | g.28014840A= | CA2166414878 | OCA2 | c.980T= (p.Val327=) c.1004T= (p.Val335=) n.2365T= c.809T= (p.Val270=) n.1093T= | |
15 | g.28014840A>C | CA391364934 | OCA2 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.2365T>G c.809T>G (p.Val270Gly) n.1093T>G | |
15 | g.28014840A>G | CA7439273 | OCA2 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.2365T>C c.809T>C (p.Val270Ala) n.1093T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014840A>T | CA391364935 | OCA2 | c.980T>A (p.Val327Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.2365T>A c.809T>A (p.Val270Glu) n.1093T>A | |
15 | g.28014840dup | CA2695219844 | OCA2 | c.980dup (p.Glu328ArgfsTer21) c.1004dup (p.Glu336ArgfsTer21) n.2365dup c.809dup (p.Glu271ArgfsTer21) n.1093dup | |
15 | g.28014841C>A | CA7439274 | OCA2 | c.979G>T (p.Val327Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.2364G>T c.808G>T (p.Val270Leu) n.1092G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014841C= | CA2166414884 | OCA2 | c.979G= (p.Val327=) c.1003G= (p.Val335=) n.2364G= c.808G= (p.Val270=) n.1092G= | |
15 | g.28014841C>G | CA391364936 | OCA2 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.2364G>C c.808G>C (p.Val270Leu) n.1092G>C | |
15 | g.28014841C>T | CA7439275 | OCA2 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.2364G>A c.808G>A (p.Val270Ile) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014842A= | CA2166414888 | OCA2 | c.978T= (p.Ser326=) c.1002T= (p.Ser334=) n.2363T= c.807T= (p.Ser269=) n.1091T= | |
15 | g.28014842A>C | CA391364938 | OCA2 | c.978T>G (p.Ser326Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) n.2363T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) n.1091T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014842A>G | CA488959435 | OCA2 | c.978T>C (p.Ser326=) c.1002T>C (p.Ser334=) n.2363T>C c.807T>C (p.Ser269=) n.1091T>C | dbSNP |
15 | g.28014842A>T | CA391364937 | OCA2 | c.978T>A (p.Ser326Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) n.2363T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) n.1091T>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014843C>A | CA391364939 | OCA2 | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.2362G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1090G>T | |
15 | g.28014843C>G | CA391364940 | OCA2 | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.2362G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1090G>C | |
15 | g.28014843C>T | CA391364941 | OCA2 | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.2362G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1090G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014844T>A | CA391364942 | OCA2 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.2361A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1089A>T | |
15 | g.28014844T>C | CA391364943 | OCA2 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.2361A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1089A>G | ClinVar |
15 | g.28014844T>G | CA391364944 | OCA2 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.2361A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1089A>C | |
15 | g.28014845T>A | CA488959436 | OCA2 | c.975A>T (p.Gly325=) c.999A>T (p.Gly333=) n.2360A>T c.804A>T (p.Gly268=) n.1088A>T | |
15 | g.28014845T>C | CA488959438 | OCA2 | c.975A>G (p.Gly325=) c.999A>G (p.Gly333=) n.2360A>G c.804A>G (p.Gly268=) n.1088A>G | |
15 | g.28014845T>G | CA488959440 | OCA2 | c.975A>C (p.Gly325=) c.999A>C (p.Gly333=) n.2360A>C c.804A>C (p.Gly268=) n.1088A>C | |
15 | g.28014846C>A | CA391364945 | OCA2 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.2359G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1087G>T | |
15 | g.28014846C>G | CA391364947 | OCA2 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.2359G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1087G>C | |
15 | g.28014846C>T | CA391364946 | OCA2 | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) n.2359G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1087G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014847C>A | CA391364948 | OCA2 | c.973G>T (p.Gly325Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) n.2358G>T c.802G>T (p.Gly268Ter) n.1086G>T | |
15 | g.28014847C= | CA2166414891 | OCA2 | c.973G= (p.Gly325=) c.997G= (p.Gly333=) n.2358G= c.802G= (p.Gly268=) n.1086G= | |
15 | g.28014847C>G | CA391364949 | OCA2 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2358G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1086G>C | |
15 | g.28014847C>T | CA267907162 | OCA2 | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) n.2358G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014848G>A | CA7439276 | OCA2 | c.972C>T (p.Arg324=) c.996C>T (p.Arg332=) n.2357C>T c.801C>T (p.Arg267=) n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014848G>C | CA488959442 | OCA2 | c.972C>G (p.Arg324=) c.996C>G (p.Arg332=) n.2357C>G c.801C>G (p.Arg267=) n.1085C>G | |
15 | g.28014848G= | CA2166414900 | OCA2 | c.972C= (p.Arg324=) c.996C= (p.Arg332=) n.2357C= c.801C= (p.Arg267=) n.1085C= | |
15 | g.28014848G>T | CA488959441 | OCA2 | c.972C>A (p.Arg324=) c.996C>A (p.Arg332=) n.2357C>A c.801C>A (p.Arg267=) n.1085C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014849C>A | CA391364950 | OCA2 | c.971G>T (p.Arg324Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.2356G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) n.1084G>T | |
15 | g.28014849C= | CA2166414903 | OCA2 | c.971G= (p.Arg324=) c.995G= (p.Arg332=) n.2356G= c.800G= (p.Arg267=) n.1084G= | |
15 | g.28014849C>G | CA391364952 | OCA2 | c.971G>C (p.Arg324Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.2356G>C c.800G>C (p.Arg267Pro) n.1084G>C | |
15 | g.28014849C>T | CA391364951 | OCA2 | c.971G>A (p.Arg324His) c.995G>A (p.Arg332His) n.2356G>A c.800G>A (p.Arg267His) n.1084G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014850G>A | CA7439277 | OCA2 | c.970C>T (p.Arg324Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) n.2355C>T c.799C>T (p.Arg267Cys) n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014850G>C | CA391364953 | OCA2 | c.970C>G (p.Arg324Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.2355C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) n.1083C>G | |
15 | g.28014850G= | CA2166414908 | OCA2 | c.970C= (p.Arg324=) c.994C= (p.Arg332=) n.2355C= c.799C= (p.Arg267=) n.1083C= | |
15 | g.28014850G>T | CA391364954 | OCA2 | c.970C>A (p.Arg324Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) n.2355C>A c.799C>A (p.Arg267Ser) n.1083C>A | |
15 | g.28014851G>A | CA488959446 | OCA2 | c.969C>T (p.Leu323=) c.993C>T (p.Leu331=) n.2354C>T c.798C>T (p.Leu266=) n.1082C>T | |
15 | g.28014851G>C | CA488959447 | OCA2 | c.969C>G (p.Leu323=) c.993C>G (p.Leu331=) n.2354C>G c.798C>G (p.Leu266=) n.1082C>G | |
15 | g.28014851G>T | CA488959448 | OCA2 | c.969C>A (p.Leu323=) c.993C>A (p.Leu331=) n.2354C>A c.798C>A (p.Leu266=) n.1082C>A | |
15 | g.28014852A>C | CA391364955 | OCA2 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.2353T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1081T>G | |
15 | g.28014852A>G | CA391364956 | OCA2 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.2353T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1081T>C | |
15 | g.28014852A>T | CA391364957 | OCA2 | c.968T>A (p.Leu323His) c.992T>A (p.Leu331His) n.2353T>A c.797T>A (p.Leu266His) n.1081T>A | |
15 | g.28014853G>A | CA391364958 | OCA2 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) n.2352C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) n.1080C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014853G>C | CA391364959 | OCA2 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.2352C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.1080C>G | |
15 | g.28014853G>T | CA391364960 | OCA2 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) n.2352C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) n.1080C>A | |
15 | g.28014854G>A | CA488959451 | OCA2 | c.966C>T (p.Tyr322=) c.990C>T (p.Tyr330=) n.2351C>T c.795C>T (p.Tyr265=) n.1079C>T | |
15 | g.28014854G>C | CA391364961 | OCA2 | c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.2351C>G c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.1079C>G | |
15 | g.28014854G>T | CA391364962 | OCA2 | c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.2351C>A c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.1079C>A | ClinVar |
15 | g.28014855T>A | CA391364964 | OCA2 | c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.2350A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.1078A>T | |
15 | g.28014855T>C | CA7439278 | OCA2 | c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.2350A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.1078A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014855T>G | CA391364963 | OCA2 | c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.2350A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.1078A>C | |
15 | g.28014855T= | CA2166414910 | OCA2 | c.965A= (p.Tyr322=) c.989A= (p.Tyr330=) n.2350A= c.794A= (p.Tyr265=) n.1078A= | |
15 | g.28014856A>C | CA391364965 | OCA2 | c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.2349T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.1077T>G | |
15 | g.28014856A>G | CA391364967 | OCA2 | c.964T>C (p.Tyr322His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.2349T>C c.793T>C (p.Tyr265His) n.1077T>C | |
15 | g.28014856A>T | CA391364966 | OCA2 | c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.2349T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.1077T>A | |
15 | g.28014857C>A | CA391364968 | OCA2 | c.963G>T (p.Gln321His) c.987G>T (p.Gln329His) n.2348G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.1076G>T | |
15 | g.28014857C= | CA2166414915 | OCA2 | c.963G= (p.Gln321=) c.987G= (p.Gln329=) n.2348G= c.792G= (p.Gln264=) n.1076G= | |
15 | g.28014857C>G | CA391364969 | OCA2 | c.963G>C (p.Gln321His) c.987G>C (p.Gln329His) n.2348G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.1076G>C | |
15 | g.28014857C>T | CA7439279 | OCA2 | c.963G>A (p.Gln321=) c.987G>A (p.Gln329=) n.2348G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.1076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014858T>A | CA391364970 | OCA2 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.2347A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1075A>T | dbSNP |
15 | g.28014858T>C | CA391364971 | OCA2 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.2347A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1075A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014858T>G | CA391364972 | OCA2 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.2347A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1075A>C | |
15 | g.28014858T= | CA2166414919 | OCA2 | c.962A= (p.Gln321=) c.986A= (p.Gln329=) n.2347A= c.791A= (p.Gln264=) n.1075A= | |
15 | g.28014859G>A | CA7439281 | OCA2 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.2346C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014859G>C | CA7439280 | OCA2 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.2346C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014859G= | CA2166414924 | OCA2 | c.961C= (p.Gln321=) c.985C= (p.Gln329=) n.2346C= c.790C= (p.Gln264=) n.1074C= | |
15 | g.28014859G>T | CA391364973 | OCA2 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.2346C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1074C>A | |
15 | g.28014860A>C | CA391364974 | OCA2 | c.960T>G (p.His320Gln) c.984T>G (p.His328Gln) n.2345T>G c.789T>G (p.His263Gln) n.1073T>G | |
15 | g.28014860A>G | CA488959457 | OCA2 | c.960T>C (p.His320=) c.984T>C (p.His328=) n.2345T>C c.789T>C (p.His263=) n.1073T>C | |
15 | g.28014860A>T | CA391364975 | OCA2 | c.960T>A (p.His320Gln) c.984T>A (p.His328Gln) n.2345T>A c.789T>A (p.His263Gln) n.1073T>A | |
15 | g.28014861T>A | CA391364978 | OCA2 | c.959A>T (p.His320Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.2344A>T c.788A>T (p.His263Leu) n.1072A>T | |
15 | g.28014861T>C | CA391364977 | OCA2 | c.959A>G (p.His320Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.2344A>G c.788A>G (p.His263Arg) n.1072A>G | |
15 | g.28014861T>G | CA391364976 | OCA2 | c.959A>C (p.His320Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.2344A>C c.788A>C (p.His263Pro) n.1072A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014862G>A | CA7439282 | OCA2 | c.958C>T (p.His320Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.2343C>T c.787C>T (p.His263Tyr) n.1071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014862G>C | CA391364979 | OCA2 | c.958C>G (p.His320Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.2343C>G c.787C>G (p.His263Asp) n.1071C>G | |
15 | g.28014862G= | CA2166414926 | OCA2 | c.958C= (p.His320=) c.982C= (p.His328=) n.2343C= c.787C= (p.His263=) n.1071C= | |
15 | g.28014862G>T | CA391364980 | OCA2 | c.958C>A (p.His320Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.2343C>A c.787C>A (p.His263Asn) n.1071C>A | |
15 | g.28014863A>C | CA488959461 | OCA2 | c.957T>G (p.Ala319=) c.981T>G (p.Ala327=) n.2342T>G c.786T>G (p.Ala262=) n.1070T>G | |
15 | g.28014863A>G | CA488959462 | OCA2 | c.957T>C (p.Ala319=) c.981T>C (p.Ala327=) n.2342T>C c.786T>C (p.Ala262=) n.1070T>C | |
15 | g.28014863A>T | CA488959463 | OCA2 | c.957T>A (p.Ala319=) c.981T>A (p.Ala327=) n.2342T>A c.786T>A (p.Ala262=) n.1070T>A | |
15 | g.28014864G>A | CA391364981 | OCA2 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.2341C>T c.785C>T (p.Ala262Val) n.1069C>T | |
15 | g.28014864G>C | CA391364982 | OCA2 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2341C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1069C>G | |
15 | g.28014864G>T | CA391364983 | OCA2 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2341C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) n.1069C>A | |
15 | g.28014865C>A | CA391364984 | OCA2 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2340G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1068G>T | |
15 | g.28014865C>G | CA391364985 | OCA2 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2340G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1068G>C | |
15 | g.28014865C>T | CA391364986 | OCA2 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2340G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1068G>A | |
15 | g.28014866C>A | CA391364987 | OCA2 | c.954G>T (p.Met318Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.2339G>T c.783G>T (p.Met261Ile) n.1067G>T | |
15 | g.28014866C= | CA2166414929 | OCA2 | c.954G= (p.Met318=) c.978G= (p.Met326=) n.2339G= c.783G= (p.Met261=) n.1067G= | |
15 | g.28014866C>G | CA391364988 | OCA2 | c.954G>C (p.Met318Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.2339G>C c.783G>C (p.Met261Ile) n.1067G>C | |
15 | g.28014866C>T | CA7439283 | OCA2 | c.954G>A (p.Met318Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) n.2339G>A c.783G>A (p.Met261Ile) n.1067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014867A= | CA2166414934 | OCA2 | c.953T= (p.Met318=) c.977T= (p.Met326=) n.2338T= c.782T= (p.Met261=) n.1066T= | |
15 | g.28014867A>C | CA391364989 | OCA2 | c.953T>G (p.Met318Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) n.2338T>G c.782T>G (p.Met261Arg) n.1066T>G | |
15 | g.28014867A>G | CA7439284 | OCA2 | c.953T>C (p.Met318Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.2338T>C c.782T>C (p.Met261Thr) n.1066T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014867A>T | CA391364990 | OCA2 | c.953T>A (p.Met318Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.2338T>A c.782T>A (p.Met261Lys) n.1066T>A | |
15 | g.28014868T>A | CA391364991 | OCA2 | c.952A>T (p.Met318Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.2337A>T c.781A>T (p.Met261Leu) n.1065A>T | |
15 | g.28014868T>C | CA391364993 | OCA2 | c.952A>G (p.Met318Val) c.976A>G (p.Met326Val) n.2337A>G c.781A>G (p.Met261Val) n.1065A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014868T>G | CA391364992 | OCA2 | c.952A>C (p.Met318Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) n.2337A>C c.781A>C (p.Met261Leu) n.1065A>C | |
15 | g.28014869C>A | CA391364994 | OCA2 | c.951G>T (p.Leu317Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) n.2336G>T c.780G>T (p.Leu260Phe) n.1064G>T | |
15 | g.28014869C>G | CA391364995 | OCA2 | c.951G>C (p.Leu317Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) n.2336G>C c.780G>C (p.Leu260Phe) n.1064G>C | |
15 | g.28014869C>T | CA488959464 | OCA2 | c.951G>A (p.Leu317=) c.975G>A (p.Leu325=) n.2336G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.1064G>A | gnomAD v2 |
15 | g.28014869_28014870delinsCA | CA2166414936 | OCA2 | c.950_951delinsTG (p.Leu317=) c.974_975delinsTG (p.Leu325=) n.2335_2336delinsTG c.779_780delinsTG (p.Leu260=) n.1063_1064delinsTG | |
15 | g.28014870A>C | CA391364996 | OCA2 | c.950T>G (p.Leu317Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) n.2335T>G c.779T>G (p.Leu260Trp) n.1063T>G | |
15 | g.28014870A>G | CA391364997 | OCA2 | c.950T>C (p.Leu317Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) n.2335T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) n.1063T>C | |
15 | g.28014870A>T | CA391364998 | OCA2 | c.950T>A (p.Leu317Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) n.2335T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) n.1063T>A | |
15 | g.28014873del | CA7439285 | OCA2 | c.950del (p.Leu317Ter) c.974del (p.Leu325Ter) n.2335del c.779del (p.Leu260Ter) n.1063del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014871A>C | CA391364999 | OCA2 | c.949T>G (p.Leu317Val) c.973T>G (p.Leu325Val) n.2334T>G c.778T>G (p.Leu260Val) n.1062T>G | |
15 | g.28014871A>G | CA488959468 | OCA2 | c.949T>C (p.Leu317=) c.973T>C (p.Leu325=) n.2334T>C c.778T>C (p.Leu260=) n.1062T>C | |
15 | g.28014871A>T | CA391365000 | OCA2 | c.949T>A (p.Leu317Met) c.973T>A (p.Leu325Met) n.2334T>A c.778T>A (p.Leu260Met) n.1062T>A | |
15 | g.28014872A>C | CA488959469 | OCA2 | c.948T>G (p.Leu316=) c.972T>G (p.Leu324=) n.2333T>G c.777T>G (p.Leu259=) n.1061T>G | |
15 | g.28014872A>G | CA488959470 | OCA2 | c.948T>C (p.Leu316=) c.972T>C (p.Leu324=) n.2333T>C c.777T>C (p.Leu259=) n.1061T>C | |
15 | g.28014872A>T | CA488959471 | OCA2 | c.948T>A (p.Leu316=) c.972T>A (p.Leu324=) n.2333T>A c.777T>A (p.Leu259=) n.1061T>A | |
15 | g.28014873A>C | CA391365003 | OCA2 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.2332T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1060T>G | |
15 | g.28014873A>G | CA391365002 | OCA2 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.2332T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1060T>C | |
15 | g.28014873A>T | CA391365001 | OCA2 | c.947T>A (p.Leu316His) c.971T>A (p.Leu324His) n.2332T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.1060T>A | |
15 | g.28014874G>A | CA391365004 | OCA2 | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) n.2331C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1059C>T | |
15 | g.28014874G>C | CA391365005 | OCA2 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.2331C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.1059C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014874G>T | CA391365006 | OCA2 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.2331C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1059C>A | |
15 | g.28014875A>C | CA488959475 | OCA2 | c.945T>G (p.Pro315=) c.969T>G (p.Pro323=) n.2330T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.1058T>G | |
15 | g.28014875A>G | CA488959478 | OCA2 | c.945T>C (p.Pro315=) c.969T>C (p.Pro323=) n.2330T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.1058T>C | |
15 | g.28014875A>T | CA488959479 | OCA2 | c.945T>A (p.Pro315=) c.969T>A (p.Pro323=) n.2330T>A c.774T>A (p.Pro258=) n.1058T>A | |
15 | g.28014876G>A | CA391365007 | OCA2 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.2329C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.1057C>T | |
15 | g.28014876G>C | CA391365008 | OCA2 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.2329C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.1057C>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28014876G= | CA2166414939 | OCA2 | c.944C= (p.Pro315=) c.968C= (p.Pro323=) n.2329C= c.773C= (p.Pro258=) n.1057C= | |
15 | g.28014876G>T | CA391365009 | OCA2 | c.944C>A (p.Pro315His) c.968C>A (p.Pro323His) n.2329C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.1057C>A | |
15 | g.28014876_28014877insTGG | CA2695219845 | OCA2 | c.944_945insCAC (p.Pro315_Leu316insThr) c.968_969insCAC (p.Pro323_Leu324insThr) n.2329_2330insCAC c.773_774insCAC (p.Pro258_Leu259insThr) n.1057_1058insCAC | |
15 | g.28014877G>A | CA7439286 | OCA2 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.2328C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.1056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014877G>C | CA391365011 | OCA2 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.2328C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.1056C>G | |
15 | g.28014877G= | CA2166414941 | OCA2 | c.943C= (p.Pro315=) c.967C= (p.Pro323=) n.2328C= c.772C= (p.Pro258=) n.1056C= | |
15 | g.28014877G>T | CA391365010 | OCA2 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.2328C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.1056C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014878G>A | CA488959483 | OCA2 | c.942C>T (p.Val314=) c.966C>T (p.Val322=) n.2327C>T c.771C>T (p.Val257=) n.1055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014878G>C | CA488959482 | OCA2 | c.942C>G (p.Val314=) c.966C>G (p.Val322=) n.2327C>G c.771C>G (p.Val257=) n.1055C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.28014878G= | CA2166414946 | OCA2 | c.942C= (p.Val314=) c.966C= (p.Val322=) n.2327C= c.771C= (p.Val257=) n.1055C= | |
15 | g.28014878G>T | CA488959481 | OCA2 | c.942C>A (p.Val314=) c.966C>A (p.Val322=) n.2327C>A c.771C>A (p.Val257=) n.1055C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014878_28014879delinsGA | CA2166414945 | OCA2 | c.941_942delinsTC (p.Val314=) c.965_966delinsTC (p.Val322=) n.2326_2327delinsTC c.770_771delinsTC (p.Val257=) n.1054_1055delinsTC | |
15 | g.28014879del | CA7439287 | OCA2 | c.941del (p.Val314AlafsTer4) c.965del (p.Val322AlafsTer4) n.2326del c.770del (p.Val257AlafsTer4) n.1054del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014879A= | CA2166414950 | OCA2 | c.941T= (p.Val314=) c.965T= (p.Val322=) n.2326T= c.770T= (p.Val257=) n.1054T= | |
15 | g.28014879A>C | CA7439288 | OCA2 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.2326T>G c.770T>G (p.Val257Gly) n.1054T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014879A>G | CA391365012 | OCA2 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.2326T>C c.770T>C (p.Val257Ala) n.1054T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014879A>T | CA391365013 | OCA2 | c.941T>A (p.Val314Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.2326T>A c.770T>A (p.Val257Asp) n.1054T>A | |
15 | g.28014880C>A | CA391365014 | OCA2 | c.940G>T (p.Val314Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) n.2325G>T c.769G>T (p.Val257Phe) n.1053G>T | |
15 | g.28014880C= | CA2166414953 | OCA2 | c.940G= (p.Val314=) c.964G= (p.Val322=) n.2325G= c.769G= (p.Val257=) n.1053G= | |
15 | g.28014880C>G | CA7439289 | OCA2 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.2325G>C c.769G>C (p.Val257Leu) n.1053G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014880C>T | CA391365015 | OCA2 | c.940G>A (p.Val314Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) n.2325G>A c.769G>A (p.Val257Ile) n.1053G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014881A= | CA2166414955 | OCA2 | c.939T= (p.Ala313=) c.963T= (p.Ala321=) n.2324T= c.768T= (p.Ala256=) n.1052T= | |
15 | g.28014881A>C | CA7439290 | OCA2 | c.939T>G (p.Ala313=) c.963T>G (p.Ala321=) n.2324T>G c.768T>G (p.Ala256=) n.1052T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014881A>G | CA488959488 | OCA2 | c.939T>C (p.Ala313=) c.963T>C (p.Ala321=) n.2324T>C c.768T>C (p.Ala256=) n.1052T>C | dbSNP |
15 | g.28014881A>T | CA488959489 | OCA2 | c.939T>A (p.Ala313=) c.963T>A (p.Ala321=) n.2324T>A c.768T>A (p.Ala256=) n.1052T>A | |
15 | g.28014882G>A | CA391365016 | OCA2 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.2323C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.1051C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014882G>C | CA391365017 | OCA2 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.2323C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1051C>G | |
15 | g.28014882G= | CA2166414960 | OCA2 | c.938C= (p.Ala313=) c.962C= (p.Ala321=) n.2323C= c.767C= (p.Ala256=) n.1051C= | |
15 | g.28014882G>T | CA267907283 | OCA2 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.2323C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1051C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014883C>A | CA391365018 | OCA2 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.2322G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1050G>T | |
15 | g.28014883C>G | CA391365020 | OCA2 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.2322G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1050G>C | |
15 | g.28014883C>T | CA391365019 | OCA2 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.2322G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1050G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014884C>A | CA391365021 | OCA2 | c.936G>T (p.Gln312His) c.960G>T (p.Gln320His) n.2321G>T c.765G>T (p.Gln255His) n.1049G>T | |
15 | g.28014884C>G | CA391365022 | OCA2 | c.936G>C (p.Gln312His) c.960G>C (p.Gln320His) n.2321G>C c.765G>C (p.Gln255His) n.1049G>C | |
15 | g.28014884C>T | CA488959494 | OCA2 | c.936G>A (p.Gln312=) c.960G>A (p.Gln320=) n.2321G>A c.765G>A (p.Gln255=) n.1049G>A | |
15 | g.28014885T>A | CA391365023 | OCA2 | c.935A>T (p.Gln312Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.2320A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1048A>T | |
15 | g.28014885T>C | CA391365024 | OCA2 | c.935A>G (p.Gln312Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.2320A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1048A>G | |
15 | g.28014885T>G | CA391365025 | OCA2 | c.935A>C (p.Gln312Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.2320A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1048A>C | |
15 | g.28014886G>A | CA391365026 | OCA2 | c.934C>T (p.Gln312Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.2319C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1047C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28014886G>C | CA391365027 | OCA2 | c.934C>G (p.Gln312Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.2319C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1047C>G | |
15 | g.28014886G>T | CA391365028 | OCA2 | c.934C>A (p.Gln312Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.2319C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1047C>A | |
15 | g.28014887G>A | CA7439291 | OCA2 | c.933C>T (p.Thr311=) c.957C>T (p.Thr319=) n.2318C>T c.762C>T (p.Thr254=) n.1046C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014887G>C | CA488959496 | OCA2 | c.933C>G (p.Thr311=) c.957C>G (p.Thr319=) n.2318C>G c.762C>G (p.Thr254=) n.1046C>G | |
15 | g.28014887G= | CA2166414963 | OCA2 | c.933C= (p.Thr311=) c.957C= (p.Thr319=) n.2318C= c.762C= (p.Thr254=) n.1046C= | |
15 | g.28014887G>T | CA488959497 | OCA2 | c.933C>A (p.Thr311=) c.957C>A (p.Thr319=) n.2318C>A c.762C>A (p.Thr254=) n.1046C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014888G>A | CA391365029 | OCA2 | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2317C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1045C>T | |
15 | g.28014888G>C | CA391365030 | OCA2 | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2317C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1045C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014888G>T | CA391365031 | OCA2 | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2317C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1045C>A | |
15 | g.28014888_28014889dup | CA2166414965 | OCA2 | c.931_932dup (p.Gln312ProfsTer7) c.955_956dup (p.Gln320ProfsTer7) n.2316_2317dup c.760_761dup (p.Gln255ProfsTer7) n.1044_1045dup | dbSNP |
15 | g.28014889T>A | CA391365034 | OCA2 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2316A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1044A>T | |
15 | g.28014889T>C | CA391365032 | OCA2 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2316A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1044A>G | |
15 | g.28014889T>G | CA391365033 | OCA2 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2316A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1044A>C | |
15 | g.28014890C>A | CA391365035 | OCA2 | c.930G>T (p.Gln310His) c.954G>T (p.Gln318His) n.2315G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.1043G>T | |
15 | g.28014890C>G | CA391365036 | OCA2 | c.930G>C (p.Gln310His) c.954G>C (p.Gln318His) n.2315G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.1043G>C | |
15 | g.28014890C>T | CA488959499 | OCA2 | c.930G>A (p.Gln310=) c.954G>A (p.Gln318=) n.2315G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.1043G>A | |
15 | g.28014891T>A | CA391365037 | OCA2 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.2314A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.1042A>T | |
15 | g.28014891T>C | CA391365038 | OCA2 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.2314A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.1042A>G | |
15 | g.28014891T>G | CA391365039 | OCA2 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.2314A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.1042A>C | |
15 | g.28014892G>A | CA391365040 | OCA2 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.2313C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.1041C>T | |
15 | g.28014892G>C | CA391365041 | OCA2 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.2313C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.1041C>G | |
15 | g.28014892G>T | CA391365042 | OCA2 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.2313C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.1041C>A | |
15 | g.28014893C>A | CA391365043 | OCA2 | c.927G>T (p.Gln309His) c.951G>T (p.Gln317His) n.2312G>T c.756G>T (p.Gln252His) n.1040G>T | |
15 | g.28014893C>G | CA391365044 | OCA2 | c.927G>C (p.Gln309His) c.951G>C (p.Gln317His) n.2312G>C c.756G>C (p.Gln252His) n.1040G>C | |
15 | g.28014893C>T | CA488959501 | OCA2 | c.927G>A (p.Gln309=) c.951G>A (p.Gln317=) n.2312G>A c.756G>A (p.Gln252=) n.1040G>A | |
15 | g.28014894T>A | CA391365047 | OCA2 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.2311A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1039A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014894T>C | CA391365046 | OCA2 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.2311A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1039A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014894T>G | CA391365045 | OCA2 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.2311A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1039A>C | |
15 | g.28014895G>A | CA391365048 | OCA2 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.2310C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28014895G>C | CA391365050 | OCA2 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.2310C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1038C>G | |
15 | g.28014895G= | CA2166414967 | OCA2 | c.925C= (p.Gln309=) c.949C= (p.Gln317=) n.2310C= c.754C= (p.Gln252=) n.1038C= | |
15 | g.28014895G>T | CA391365049 | OCA2 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.2310C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1038C>A | |
15 | g.28014896C>A | CA488959502 | OCA2 | c.924G>T (p.Leu308=) c.948G>T (p.Leu316=) n.2309G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.1037G>T | |
15 | g.28014896C= | CA2166414970 | OCA2 | c.924G= (p.Leu308=) c.948G= (p.Leu316=) n.2309G= c.753G= (p.Leu251=) n.1037G= | |
15 | g.28014896C>G | CA488959503 | OCA2 | c.924G>C (p.Leu308=) c.948G>C (p.Leu316=) n.2309G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.1037G>C | dbSNP |
15 | g.28014896C>T | CA7439292 | OCA2 | c.924G>A (p.Leu308=) c.948G>A (p.Leu316=) n.2309G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014897A>C | CA391365051 | OCA2 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.2308T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1036T>G | |
15 | g.28014897A>G | CA391365052 | OCA2 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.2308T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1036T>C | |
15 | g.28014897A>T | CA391365053 | OCA2 | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.2308T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1036T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014897_28014915dup | CA2695219846 | OCA2 | c.905_923dup (p.Gln310HisfsTer?) c.929_947dup (p.Gln318HisfsTer?) n.2290_2308dup c.734_752dup (p.Gln253HisfsTer?) n.1018_1036dup | |
15 | g.28014898G>A | CA267907313 | OCA2 | c.922C>T (p.Leu308=) c.946C>T (p.Leu316=) n.2307C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.1035C>T | dbSNP |
15 | g.28014898G>C | CA391365054 | OCA2 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.2307C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1035C>G | |
15 | g.28014898G= | CA2166414972 | OCA2 | c.922C= (p.Leu308=) c.946C= (p.Leu316=) n.2307C= c.751C= (p.Leu251=) n.1035C= | |
15 | g.28014898G>T | CA391365055 | OCA2 | c.922C>A (p.Leu308Met) c.946C>A (p.Leu316Met) n.2307C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.1035C>A | |
15 | g.28014899G>A | CA488959506 | OCA2 | c.921C>T (p.Ser307=) c.945C>T (p.Ser315=) n.2306C>T c.750C>T (p.Ser250=) n.1034C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014899G>C | CA488959507 | OCA2 | c.921C>G (p.Ser307=) c.945C>G (p.Ser315=) n.2306C>G c.750C>G (p.Ser250=) n.1034C>G | |
15 | g.28014899G>T | CA488959508 | OCA2 | c.921C>A (p.Ser307=) c.945C>A (p.Ser315=) n.2306C>A c.750C>A (p.Ser250=) n.1034C>A | |
15 | g.28014900G>A | CA391365056 | OCA2 | c.920C>T (p.Ser307Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) n.2305C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) n.1033C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014900G>C | CA391365057 | OCA2 | c.920C>G (p.Ser307Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) n.2305C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) n.1033C>G | |
15 | g.28014900G>T | CA391365058 | OCA2 | c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.2305C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.1033C>A | |
15 | g.28014901A>C | CA391365059 | OCA2 | c.919T>G (p.Ser307Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2304T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1032T>G | |
15 | g.28014901A>G | CA391365060 | OCA2 | c.919T>C (p.Ser307Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2304T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1032T>C | |
15 | g.28014901A>T | CA391365061 | OCA2 | c.919T>A (p.Ser307Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2304T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1032T>A | |
15 | g.28014902G>A | CA488959509 | OCA2 | c.918C>T (p.Ala306=) c.942C>T (p.Ala314=) n.2303C>T c.747C>T (p.Ala249=) n.1031C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014902G>C | CA488959511 | OCA2 | c.918C>G (p.Ala306=) c.942C>G (p.Ala314=) n.2303C>G c.747C>G (p.Ala249=) n.1031C>G | |
15 | g.28014902G= | CA2166414974 | OCA2 | c.918C= (p.Ala306=) c.942C= (p.Ala314=) n.2303C= c.747C= (p.Ala249=) n.1031C= | |
15 | g.28014902G>T | CA488959514 | OCA2 | c.918C>A (p.Ala306=) c.942C>A (p.Ala314=) n.2303C>A c.747C>A (p.Ala249=) n.1031C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014903G>A | CA7439293 | OCA2 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.2302C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014903G>C | CA391365063 | OCA2 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2302C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1030C>G | |
15 | g.28014903G= | CA2166414976 | OCA2 | c.917C= (p.Ala306=) c.941C= (p.Ala314=) n.2302C= c.746C= (p.Ala249=) n.1030C= | |
15 | g.28014903G>T | CA391365062 | OCA2 | c.917C>A (p.Ala306Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.2302C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1030C>A | |
15 | g.28014904C>A | CA391365064 | OCA2 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2301G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1029G>T | |
15 | g.28014904C>G | CA391365065 | OCA2 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2301G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1029G>C | |
15 | g.28014904C>T | CA391365066 | OCA2 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2301G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1029G>A | |
15 | g.28014906del | CA2573150570 | OCA2 | c.916del (p.Ala306ProfsTer12) c.940del (p.Ala314ProfsTer12) n.2301del c.745del (p.Ala249ProfsTer12) n.1029del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014905C>A | CA488959515 | OCA2 | c.915G>T (p.Arg305=) c.939G>T (p.Arg313=) n.2300G>T c.744G>T (p.Arg248=) n.1028G>T | |
15 | g.28014905C>G | CA488959516 | OCA2 | c.915G>C (p.Arg305=) c.939G>C (p.Arg313=) n.2300G>C c.744G>C (p.Arg248=) n.1028G>C | |
15 | g.28014905C>T | CA488959517 | OCA2 | c.915G>A (p.Arg305=) c.939G>A (p.Arg313=) n.2300G>A c.744G>A (p.Arg248=) n.1028G>A | |
15 | g.28014906C>A | CA391365067 | OCA2 | c.914G>T (p.Arg305Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) n.2299G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) n.1027G>T | |
15 | g.28014906C= | CA2166414977 | OCA2 | c.914G= (p.Arg305=) c.938G= (p.Arg313=) n.2299G= c.743G= (p.Arg248=) n.1027G= | |
15 | g.28014906C>G | CA391365068 | OCA2 | c.914G>C (p.Arg305Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) n.2299G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) n.1027G>C | |
15 | g.28014906C>T | CA7439294 | OCA2 | c.914G>A (p.Arg305Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) n.2299G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014907G>A | CA114678 | OCA2 | c.913C>T (p.Arg305Trp) c.937C>T (p.Arg313Trp) n.2298C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014907G>C | CA391365069 | OCA2 | c.913C>G (p.Arg305Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) n.2298C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.1026C>G | |
15 | g.28014907G= | CA2166414983 | OCA2 | c.913C= (p.Arg305=) c.937C= (p.Arg313=) n.2298C= c.742C= (p.Arg248=) n.1026C= | |
15 | g.28014907G>T | CA488959520 | OCA2 | c.913C>A (p.Arg305=) c.937C>A (p.Arg313=) n.2298C>A c.742C>A (p.Arg248=) n.1026C>A | |
15 | g.28014907_28014908delinsAA | CA645591551 | OCA2 | c.912_913delinsTT (p.Arg305Trp) c.936_937delinsTT (p.Arg313Trp) n.2297_2298delinsTT c.741_742delinsTT (p.Arg248Trp) n.1025_1026delinsTT | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014908G>A | CA488959522 | OCA2 | c.912C>T (p.Ile304=) c.936C>T (p.Ile312=) n.2297C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.1025C>T | |
15 | g.28014908G>C | CA391365070 | OCA2 | c.912C>G (p.Ile304Met) c.936C>G (p.Ile312Met) n.2297C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.1025C>G | |
15 | g.28014908G>T | CA488959521 | OCA2 | c.912C>A (p.Ile304=) c.936C>A (p.Ile312=) n.2297C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.1025C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014909A= | CA2166414988 | OCA2 | c.911T= (p.Ile304=) c.935T= (p.Ile312=) n.2296T= c.740T= (p.Ile247=) n.1024T= | |
15 | g.28014909A>C | CA7439295 | OCA2 | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.2296T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1024T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014909A>G | CA391365072 | OCA2 | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.2296T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1024T>C | |
15 | g.28014909A>T | CA391365071 | OCA2 | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.2296T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1024T>A | |
15 | g.28014910T>A | CA391365073 | OCA2 | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.2295A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1023A>T | |
15 | g.28014910T>C | CA7439296 | OCA2 | c.910A>G (p.Ile304Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.2295A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1023A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014910T>G | CA391365074 | OCA2 | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.2295A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1023A>C | |
15 | g.28014910T= | CA2166414991 | OCA2 | c.910A= (p.Ile304=) c.934A= (p.Ile312=) n.2295A= c.739A= (p.Ile247=) n.1023A= | |
15 | g.28014911G>A | CA488959523 | OCA2 | c.909C>T (p.Ser303=) c.933C>T (p.Ser311=) n.2294C>T c.738C>T (p.Ser246=) n.1022C>T | |
15 | g.28014911G>C | CA391365075 | OCA2 | c.909C>G (p.Ser303Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.2294C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) n.1022C>G | |
15 | g.28014911G>T | CA391365076 | OCA2 | c.909C>A (p.Ser303Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.2294C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) n.1022C>A | |
15 | g.28014912C>A | CA391365077 | OCA2 | c.908G>T (p.Ser303Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.2293G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) n.1021G>T | |
15 | g.28014912C= | CA2166414994 | OCA2 | c.908G= (p.Ser303=) c.932G= (p.Ser311=) n.2293G= c.737G= (p.Ser246=) n.1021G= | |
15 | g.28014912C>G | CA391365078 | OCA2 | c.908G>C (p.Ser303Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.2293G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) n.1021G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014912C>T | CA391365079 | OCA2 | c.908G>A (p.Ser303Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.2293G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) n.1021G>A | |
15 | g.28014913T>A | CA391365080 | OCA2 | c.907A>T (p.Ser303Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.2292A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) n.1020A>T | |
15 | g.28014913T>C | CA391365081 | OCA2 | c.907A>G (p.Ser303Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.2292A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) n.1020A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014913T>G | CA391365082 | OCA2 | c.907A>C (p.Ser303Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.2292A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) n.1020A>C | |
15 | g.28014913T= | CA2166414998 | OCA2 | c.907A= (p.Ser303=) c.931A= (p.Ser311=) n.2292A= c.736A= (p.Ser246=) n.1020A= | |
15 | g.28014914G>A | CA488959528 | OCA2 | c.906C>T (p.Ile302=) c.930C>T (p.Ile310=) n.2291C>T c.735C>T (p.Ile245=) n.1019C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014914G>C | CA391365083 | OCA2 | c.906C>G (p.Ile302Met) c.930C>G (p.Ile310Met) n.2291C>G c.735C>G (p.Ile245Met) n.1019C>G | |
15 | g.28014914G>T | CA488959527 | OCA2 | c.906C>A (p.Ile302=) c.930C>A (p.Ile310=) n.2291C>A c.735C>A (p.Ile245=) n.1019C>A | |
15 | g.28014915A= | CA2166415000 | OCA2 | c.905T= (p.Ile302=) c.929T= (p.Ile310=) n.2290T= c.734T= (p.Ile245=) n.1018T= | |
15 | g.28014915A>C | CA391365085 | OCA2 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.2290T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1018T>G | |
15 | g.28014915A>G | CA391365084 | OCA2 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.2290T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1018T>C | dbSNP |
15 | g.28014915A>T | CA267907338 | OCA2 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.2290T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1018T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014916T>A | CA391365086 | OCA2 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.2289A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1017A>T | |
15 | g.28014916T>C | CA267907349 | OCA2 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.928A>G (p.Ile310Val) n.2289A>G c.733A>G (p.Ile245Val) n.1017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014916T>G | CA391365087 | OCA2 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.2289A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1017A>C | |
15 | g.28014916T= | CA2166415002 | OCA2 | c.904A= (p.Ile302=) c.928A= (p.Ile310=) n.2289A= c.733A= (p.Ile245=) n.1017A= | |
15 | g.28014917G>A | CA488959530 | OCA2 | c.903C>T (p.Ser301=) c.927C>T (p.Ser309=) n.2288C>T c.732C>T (p.Ser244=) n.1016C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014917G>C | CA488959532 | OCA2 | c.903C>G (p.Ser301=) c.927C>G (p.Ser309=) n.2288C>G c.732C>G (p.Ser244=) n.1016C>G | |
15 | g.28014917G>T | CA488959533 | OCA2 | c.903C>A (p.Ser301=) c.927C>A (p.Ser309=) n.2288C>A c.732C>A (p.Ser244=) n.1016C>A | |
15 | g.28014918del | CA2627380652 | OCA2 | c.903del (p.Ile302SerfsTer16) c.927del (p.Ile310SerfsTer16) n.2288del c.732del (p.Ile245SerfsTer16) n.1016del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28014918G>A | CA391365088 | OCA2 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.2287C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) n.1015C>T | |
15 | g.28014918G>C | CA391365089 | OCA2 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.2287C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) n.1015C>G | |
15 | g.28014918G>T | CA391365090 | OCA2 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.2287C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.1015C>A | |
15 | g.28014919A>C | CA391365091 | OCA2 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.2286T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1014T>G | |
15 | g.28014919A>G | CA391365092 | OCA2 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.2286T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1014T>C | |
15 | g.28014919A>T | CA391365093 | OCA2 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.2286T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1014T>A | |
15 | g.28014920C>A | CA488959534 | OCA2 | c.900G>T (p.Val300=) c.924G>T (p.Val308=) n.2285G>T c.729G>T (p.Val243=) n.1013G>T | |
15 | g.28014920C>G | CA488959535 | OCA2 | c.900G>C (p.Val300=) c.924G>C (p.Val308=) n.2285G>C c.729G>C (p.Val243=) n.1013G>C | |
15 | g.28014920C>T | CA488959536 | OCA2 | c.900G>A (p.Val300=) c.924G>A (p.Val308=) n.2285G>A c.729G>A (p.Val243=) n.1013G>A | |
15 | g.28014921A>C | CA391365094 | OCA2 | c.899T>G (p.Val300Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) n.2284T>G c.728T>G (p.Val243Gly) n.1012T>G | |
15 | g.28014921A>G | CA391365095 | OCA2 | c.899T>C (p.Val300Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.2284T>C c.728T>C (p.Val243Ala) n.1012T>C | |
15 | g.28014921A>T | CA391365096 | OCA2 | c.899T>A (p.Val300Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) n.2284T>A c.728T>A (p.Val243Glu) n.1012T>A | |
15 | g.28014922C>A | CA391365098 | OCA2 | c.898G>T (p.Val300Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) n.2283G>T c.727G>T (p.Val243Leu) n.1011G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.28014922C= | CA2166415004 | OCA2 | c.898G= (p.Val300=) c.922G= (p.Val308=) n.2283G= c.727G= (p.Val243=) n.1011G= | |
15 | g.28014922C>G | CA391365099 | OCA2 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) n.2283G>C c.727G>C (p.Val243Leu) n.1011G>C | |
15 | g.28014922C>T | CA391365097 | OCA2 | c.898G>A (p.Val300Met) c.922G>A (p.Val308Met) n.2283G>A c.727G>A (p.Val243Met) n.1011G>A | |
15 | g.28014923dup | CA2695219847 | OCA2 | c.898dup (p.Val300GlyfsTer?) c.922dup (p.Val308GlyfsTer?) n.2283dup c.727dup (p.Val243GlyfsTer?) n.1011dup | |
15 | g.28014923C>A | CA488959537 | OCA2 | c.897G>T (p.Thr299=) c.921G>T (p.Thr307=) n.2282G>T c.726G>T (p.Thr242=) n.1010G>T | |
15 | g.28014923C= | CA2166415006 | OCA2 | c.897G= (p.Thr299=) c.921G= (p.Thr307=) n.2282G= c.726G= (p.Thr242=) n.1010G= | |
15 | g.28014923C>G | CA488959538 | OCA2 | c.897G>C (p.Thr299=) c.921G>C (p.Thr307=) n.2282G>C c.726G>C (p.Thr242=) n.1010G>C | |
15 | g.28014923C>T | CA7439297 | OCA2 | c.897G>A (p.Thr299=) c.921G>A (p.Thr307=) n.2282G>A c.726G>A (p.Thr242=) n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28014924G>A | CA7439298 | OCA2 | c.896C>T (p.Thr299Met) c.920C>T (p.Thr307Met) n.2281C>T c.725C>T (p.Thr242Met) n.1009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014924G>C | CA391365101 | OCA2 | c.896C>G (p.Thr299Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) n.2281C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) n.1009C>G | |
15 | g.28014924G= | CA2166415009 | OCA2 | c.896C= (p.Thr299=) c.920C= (p.Thr307=) n.2281C= c.725C= (p.Thr242=) n.1009C= | |
15 | g.28014924G>T | CA391365100 | OCA2 | c.896C>A (p.Thr299Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) n.2281C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) n.1009C>A | |
15 | g.28014925T>A | CA391365102 | OCA2 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.2280A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1008A>T | |
15 | g.28014925T>C | CA391365103 | OCA2 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.2280A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1008A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014925T>G | CA391365104 | OCA2 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.2280A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1008A>C | |
15 | g.28014926C>A | CA391365105 | OCA2 | c.894G>T (p.Glu298Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) n.2279G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1007G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014926C= | CA2166415013 | OCA2 | c.894G= (p.Glu298=) c.918G= (p.Glu306=) n.2279G= c.723G= (p.Glu241=) n.1007G= | |
15 | g.28014926C>G | CA391365106 | OCA2 | c.894G>C (p.Glu298Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) n.2279G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1007G>C | ClinVar |
15 | g.28014926C>T | CA7439299 | OCA2 | c.894G>A (p.Glu298=) c.918G>A (p.Glu306=) n.2279G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.1007G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28014927T>A | CA391365107 | OCA2 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.2278A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.1006A>T | |
15 | g.28014927T>C | CA391365108 | OCA2 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.2278A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1006A>G | |
15 | g.28014927T>G | CA391365109 | OCA2 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.2278A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1006A>C | |
15 | g.28014928C>A | CA391365110 | OCA2 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.2277G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1005G>T | |
15 | g.28014928C>G | CA391365111 | OCA2 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.2277G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1005G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014928C>T | CA391365112 | OCA2 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.2277G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1005G>A | |
15 | g.28014929T>A | CA391365114 | OCA2 | c.891A>T (p.Arg297Ser) c.915A>T (p.Arg305Ser) n.2276A>T c.720A>T (p.Arg240Ser) n.1004A>T | |
15 | g.28014929T>C | CA488959539 | OCA2 | c.891A>G (p.Arg297=) c.915A>G (p.Arg305=) n.2276A>G c.720A>G (p.Arg240=) n.1004A>G | |
15 | g.28014929T>G | CA391365113 | OCA2 | c.891A>C (p.Arg297Ser) c.915A>C (p.Arg305Ser) n.2276A>C c.720A>C (p.Arg240Ser) n.1004A>C | |
15 | g.28014930C>A | CA391365115 | OCA2 | c.891-1G>T (n.891-1G>T) c.915-1G>T (n.915-1G>T) n.2276-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) n.1004-1G>T | |
15 | g.28014930C>G | CA391365116 | OCA2 | c.891-1G>C (n.891-1G>C) c.915-1G>C (n.915-1G>C) n.2276-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) n.1004-1G>C | |
15 | g.28014930C>T | CA391365117 | OCA2 | c.891-1G>A (n.891-1G>A) c.915-1G>A (n.915-1G>A) n.2276-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) n.1004-1G>A | ClinVar |
15 | g.28014931T>A | CA391365118 | OCA2 | c.891-2A>T (n.891-2A>T) c.915-2A>T (n.915-2A>T) n.2276-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) n.1004-2A>T | |
15 | g.28014931T>C | CA391365119 | OCA2 | c.891-2A>G (n.891-2A>G) c.915-2A>G (n.915-2A>G) n.2276-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) n.1004-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28014931T>G | CA7439300 | OCA2 | c.891-2A>C (n.891-2A>C) c.915-2A>C (n.915-2A>C) n.2276-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) n.1004-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014931T= | CA2166415016 | OCA2 | c.891-2A= (n.891-2A=) c.915-2A= (n.915-2A=) n.2276-2A= c.720-2A= (n.720-2A=) n.1004-2A= | |
15 | g.28014932G>A | CA2627380653 | OCA2 | c.891-3C>T (n.891-3C>T) c.915-3C>T (n.915-3C>T) n.2276-3C>T c.720-3C>T (n.720-3C>T) n.1004-3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014933C>A | CA7439301 | OCA2 | c.891-4G>T (n.891-4G>T) c.915-4G>T (n.915-4G>T) n.2276-4G>T c.720-4G>T (n.720-4G>T) n.1004-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014933C= | CA2166415021 | OCA2 | c.891-4G= (n.891-4G=) c.915-4G= (n.915-4G=) n.2276-4G= c.720-4G= (n.720-4G=) n.1004-4G= |