Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28014747C=CA2166414677OCA2c.1044+29G= (n.1044+29G=)
c.1068+29G= (n.1068+29G=)
n.2429+29G=
c.873+29G= (n.873+29G=)
n.1157+29G=
15g.28014747C>GCA7439247OCA2c.1044+29G>C (n.1044+29G>C)
c.1068+29G>C (n.1068+29G>C)
n.2429+29G>C
c.873+29G>C (n.873+29G>C)
n.1157+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014749G>TCA2627380471OCA2c.1044+27C>A (n.1044+27C>A)
c.1068+27C>A (n.1068+27C>A)
n.2429+27C>A
c.873+27C>A (n.873+27C>A)
n.1157+27C>A
 gnomAD v4
15g.28014750A>GCA2575653237OCA2c.1044+26T>C (n.1044+26T>C)
c.1068+26T>C (n.1068+26T>C)
n.2429+26T>C
c.873+26T>C (n.873+26T>C)
n.1157+26T>C
 gnomAD v4
15g.28014752C>ACA267906892OCA2c.1044+24G>T (n.1044+24G>T)
c.1068+24G>T (n.1068+24G>T)
n.2429+24G>T
c.873+24G>T (n.873+24G>T)
n.1157+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.28014752C=CA2166414680OCA2c.1044+24G= (n.1044+24G=)
c.1068+24G= (n.1068+24G=)
n.2429+24G=
c.873+24G= (n.873+24G=)
n.1157+24G=
15g.28014752C>TCA616712349OCA2c.1044+24G>A (n.1044+24G>A)
c.1068+24G>A (n.1068+24G>A)
n.2429+24G>A
c.873+24G>A (n.873+24G>A)
n.1157+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014753G>ACA7439248OCA2c.1044+23C>T (n.1044+23C>T)
c.1068+23C>T (n.1068+23C>T)
n.2429+23C>T
c.873+23C>T (n.873+23C>T)
n.1157+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014753G=CA2166414685OCA2c.1044+23C= (n.1044+23C=)
c.1068+23C= (n.1068+23C=)
n.2429+23C=
c.873+23C= (n.873+23C=)
n.1157+23C=
15g.28014753G>TCA616712351OCA2c.1044+23C>A (n.1044+23C>A)
c.1068+23C>A (n.1068+23C>A)
n.2429+23C>A
c.873+23C>A (n.873+23C>A)
n.1157+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014757dupCA616712350OCA2c.1044+23dup (n.1044+23dup)
c.1068+23dup (n.1068+23dup)
n.2429+23dup
c.873+23dup (n.873+23dup)
n.1157+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014754G>ACA2627380479OCA2c.1044+22C>T (n.1044+22C>T)
c.1068+22C>T (n.1068+22C>T)
n.2429+22C>T
c.873+22C>T (n.873+22C>T)
n.1157+22C>T
 gnomAD v4
15g.28014754G>TCA2627380480OCA2c.1044+22C>A (n.1044+22C>A)
c.1068+22C>A (n.1068+22C>A)
n.2429+22C>A
c.873+22C>A (n.873+22C>A)
n.1157+22C>A
 gnomAD v4
15g.28014755G>CCA7439249OCA2c.1044+21C>G (n.1044+21C>G)
c.1068+21C>G (n.1068+21C>G)
n.2429+21C>G
c.873+21C>G (n.873+21C>G)
n.1157+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014755G=CA2166414688OCA2c.1044+21C= (n.1044+21C=)
c.1068+21C= (n.1068+21C=)
n.2429+21C=
c.873+21C= (n.873+21C=)
n.1157+21C=
15g.28014755G>TCA2575653238OCA2c.1044+21C>A (n.1044+21C>A)
c.1068+21C>A (n.1068+21C>A)
n.2429+21C>A
c.873+21C>A (n.873+21C>A)
n.1157+21C>A
 gnomAD v4
15g.28014756G>ACA2575653239OCA2c.1044+20C>T (n.1044+20C>T)
c.1068+20C>T (n.1068+20C>T)
n.2429+20C>T
c.873+20C>T (n.873+20C>T)
n.1157+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014756G>CCA7439250OCA2c.1044+20C>G (n.1044+20C>G)
c.1068+20C>G (n.1068+20C>G)
n.2429+20C>G
c.873+20C>G (n.873+20C>G)
n.1157+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28014756G=CA2166414690OCA2c.1044+20C= (n.1044+20C=)
c.1068+20C= (n.1068+20C=)
n.2429+20C=
c.873+20C= (n.873+20C=)
n.1157+20C=
15g.28014757G>ACA2575653240OCA2c.1044+19C>T (n.1044+19C>T)
c.1068+19C>T (n.1068+19C>T)
n.2429+19C>T
c.873+19C>T (n.873+19C>T)
n.1157+19C>T
 gnomAD v4
15g.28014757G>TCA2627380500OCA2c.1044+19C>A (n.1044+19C>A)
c.1068+19C>A (n.1068+19C>A)
n.2429+19C>A
c.873+19C>A (n.873+19C>A)
n.1157+19C>A
 gnomAD v4
15g.28014758A>GCA2627380503OCA2c.1044+18T>C (n.1044+18T>C)
c.1068+18T>C (n.1068+18T>C)
n.2429+18T>C
c.873+18T>C (n.873+18T>C)
n.1157+18T>C
 gnomAD v4
15g.28014759G>ACA711751696OCA2c.1044+17C>T (n.1044+17C>T)
c.1068+17C>T (n.1068+17C>T)
n.2429+17C>T
c.873+17C>T (n.873+17C>T)
n.1157+17C>T
 dbSNP
15g.28014759G=CA2166414692OCA2c.1044+17C= (n.1044+17C=)
c.1068+17C= (n.1068+17C=)
n.2429+17C=
c.873+17C= (n.873+17C=)
n.1157+17C=
15g.28014760C>TCA2627380505OCA2c.1044+16G>A (n.1044+16G>A)
c.1068+16G>A (n.1068+16G>A)
n.2429+16G>A
c.873+16G>A (n.873+16G>A)
n.1157+16G>A
 gnomAD v4
15g.28014762G>ACA711751697OCA2c.1044+14C>T (n.1044+14C>T)
c.1068+14C>T (n.1068+14C>T)
n.2429+14C>T
c.873+14C>T (n.873+14C>T)
n.1157+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014762G=CA2166414696OCA2c.1044+14C= (n.1044+14C=)
c.1068+14C= (n.1068+14C=)
n.2429+14C=
c.873+14C= (n.873+14C=)
n.1157+14C=
15g.28014762G>TCA2627380513OCA2c.1044+14C>A (n.1044+14C>A)
c.1068+14C>A (n.1068+14C>A)
n.2429+14C>A
c.873+14C>A (n.873+14C>A)
n.1157+14C>A
 gnomAD v4
15g.28014763G>ACA267906963OCA2c.1044+13C>T (n.1044+13C>T)
c.1068+13C>T (n.1068+13C>T)
n.2429+13C>T
c.873+13C>T (n.873+13C>T)
n.1157+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014763G>CCA616712352OCA2c.1044+13C>G (n.1044+13C>G)
c.1068+13C>G (n.1068+13C>G)
n.2429+13C>G
c.873+13C>G (n.873+13C>G)
n.1157+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014763G=CA2166414700OCA2c.1044+13C= (n.1044+13C=)
c.1068+13C= (n.1068+13C=)
n.2429+13C=
c.873+13C= (n.873+13C=)
n.1157+13C=
15g.28014763G>TCA2739278795OCA2c.1044+13C>A (n.1044+13C>A)
c.1068+13C>A (n.1068+13C>A)
n.2429+13C>A
c.873+13C>A (n.873+13C>A)
n.1157+13C>A
 ClinVar
15g.28014765G>ACA7439251OCA2c.1044+11C>T (n.1044+11C>T)
c.1068+11C>T (n.1068+11C>T)
n.2429+11C>T
c.873+11C>T (n.873+11C>T)
n.1157+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014765G=CA2166414702OCA2c.1044+11C= (n.1044+11C=)
c.1068+11C= (n.1068+11C=)
n.2429+11C=
c.873+11C= (n.873+11C=)
n.1157+11C=
15g.28014765G>TCA2627380523OCA2c.1044+11C>A (n.1044+11C>A)
c.1068+11C>A (n.1068+11C>A)
n.2429+11C>A
c.873+11C>A (n.873+11C>A)
n.1157+11C>A
 gnomAD v4
15g.28014766T>ACA2627380525OCA2c.1044+10A>T (n.1044+10A>T)
c.1068+10A>T (n.1068+10A>T)
n.2429+10A>T
c.873+10A>T (n.873+10A>T)
n.1157+10A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014766T>CCA2627380526OCA2c.1044+10A>G (n.1044+10A>G)
c.1068+10A>G (n.1068+10A>G)
n.2429+10A>G
c.873+10A>G (n.873+10A>G)
n.1157+10A>G
 gnomAD v4
15g.28014766T>GCA2575653241OCA2c.1044+10A>C (n.1044+10A>C)
c.1068+10A>C (n.1068+10A>C)
n.2429+10A>C
c.873+10A>C (n.873+10A>C)
n.1157+10A>C
15g.28014767G=CA2166414707OCA2c.1044+9C= (n.1044+9C=)
c.1068+9C= (n.1068+9C=)
n.2429+9C=
c.873+9C= (n.873+9C=)
n.1157+9C=
15g.28014767G>TCA711751705OCA2c.1044+9C>A (n.1044+9C>A)
c.1068+9C>A (n.1068+9C>A)
n.2429+9C>A
c.873+9C>A (n.873+9C>A)
n.1157+9C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014770A>CCA2803522491OCA2c.1044+6T>G (n.1044+6T>G)
c.1068+6T>G (n.1068+6T>G)
n.2429+6T>G
c.873+6T>G (n.873+6T>G)
n.1157+6T>G
15g.28014771G>ACA7439252OCA2c.1044+5C>T (n.1044+5C>T)
c.1068+5C>T (n.1068+5C>T)
n.2429+5C>T
c.873+5C>T (n.873+5C>T)
n.1157+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014771G=CA2166414711OCA2c.1044+5C= (n.1044+5C=)
c.1068+5C= (n.1068+5C=)
n.2429+5C=
c.873+5C= (n.873+5C=)
n.1157+5C=
15g.28014771G>TCA616712353OCA2c.1044+5C>A (n.1044+5C>A)
c.1068+5C>A (n.1068+5C>A)
n.2429+5C>A
c.873+5C>A (n.873+5C>A)
n.1157+5C>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.28014772T>CCA2575653242OCA2c.1044+4A>G (n.1044+4A>G)
c.1068+4A>G (n.1068+4A>G)
n.2429+4A>G
c.873+4A>G (n.873+4A>G)
n.1157+4A>G
15g.28014773T>CCA968025786OCA2c.1044+3A>G (n.1044+3A>G)
c.1068+3A>G (n.1068+3A>G)
n.2429+3A>G
c.873+3A>G (n.873+3A>G)
n.1157+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014773T=CA2166414714OCA2c.1044+3A= (n.1044+3A=)
c.1068+3A= (n.1068+3A=)
n.2429+3A=
c.873+3A= (n.873+3A=)
n.1157+3A=
15g.28014774A=CA2166414716OCA2c.1044+2T= (n.1044+2T=)
c.1068+2T= (n.1068+2T=)
n.2429+2T=
c.873+2T= (n.873+2T=)
n.1157+2T=
15g.28014774A>CCA391364803OCA2c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
c.1068+2T>G (n.1068+2T>G)
n.2429+2T>G
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
n.1157+2T>G
15g.28014774A>GCA391364804OCA2c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.1068+2T>C (n.1068+2T>C)
n.2429+2T>C
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
n.1157+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014774A>TCA391364805OCA2c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.1068+2T>A (n.1068+2T>A)
n.2429+2T>A
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
n.1157+2T>A
15g.28014775C>ACA7439253OCA2c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.1068+1G>T (n.1068+1G>T)
n.2429+1G>T
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
n.1157+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014775C=CA2166414724OCA2c.1044+1G= (n.1044+1G=)
c.1068+1G= (n.1068+1G=)
n.2429+1G=
c.873+1G= (n.873+1G=)
n.1157+1G=
15g.28014775C>GCA391364807OCA2c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.1068+1G>C (n.1068+1G>C)
n.2429+1G>C
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
n.1157+1G>C
15g.28014775C>TCA391364806OCA2c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.1068+1G>A (n.1068+1G>A)
n.2429+1G>A
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
n.1157+1G>A
 ClinVar
15g.28014776delCA2695219842OCA2c.1044+1del
c.1068+1del
n.2429+1del
c.873+1del
n.1157+1del
15g.28014776C>ACA391364808OCA2c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.2429G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1157G>T
15g.28014776C>GCA391364809OCA2c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.2429G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1157G>C
15g.28014776C>TCA488959371OCA2c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
n.2429G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1157G>A
 gnomAD v4
15g.28014777T>ACA391364810OCA2c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.2428A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1156A>T
15g.28014777T>CCA391364811OCA2c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.2428A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1156A>G
15g.28014777T>GCA391364812OCA2c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.2428A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1156A>C
15g.28014778C>ACA391364813OCA2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.2427G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1155G>T
15g.28014778C>GCA391364814OCA2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.2427G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1155G>C
15g.28014778C>TCA391364815OCA2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.2427G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1155G>A
 COSMIC COSMIC
15g.28014779A>CCA391364816OCA2c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.1065T>G (p.Phe355Leu)
n.2426T>G
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.1154T>G
15g.28014779A>GCA488959372OCA2c.1041T>C (p.Phe347=)
c.1065T>C (p.Phe355=)
n.2426T>C
c.870T>C (p.Phe290=)
n.1154T>C
15g.28014779A>TCA391364817OCA2c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.1065T>A (p.Phe355Leu)
n.2426T>A
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.1154T>A
15g.28014780A>CCA391364818OCA2c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.2425T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.1153T>G
15g.28014780A>GCA391364819OCA2c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.2425T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.1153T>C
15g.28014780A>TCA391364820OCA2c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.2425T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.1153T>A
15g.28014781A>CCA391364823OCA2c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.2424T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.1152T>G
15g.28014781A>GCA391364821OCA2c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.2424T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.1152T>C
15g.28014781A>TCA391364822OCA2c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.2424T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.1152T>A
15g.28014782T>ACA488959373OCA2c.1038A>T (p.Ile346=)
c.1062A>T (p.Ile354=)
n.2423A>T
c.867A>T (p.Ile289=)
n.1151A>T
15g.28014782T>CCA391364824OCA2c.1038A>G (p.Ile346Met)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
n.2423A>G
c.867A>G (p.Ile289Met)
n.1151A>G
 gnomAD v4
15g.28014782T>GCA488959374OCA2c.1038A>C (p.Ile346=)
c.1062A>C (p.Ile354=)
n.2423A>C
c.867A>C (p.Ile289=)
n.1151A>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014783A>CCA391364825OCA2c.1037T>G (p.Ile346Arg)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
n.2422T>G
c.866T>G (p.Ile289Arg)
n.1150T>G
15g.28014783A>GCA391364826OCA2c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.2422T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1150T>C
15g.28014783A>TCA391364827OCA2c.1037T>A (p.Ile346Lys)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
n.2422T>A
c.866T>A (p.Ile289Lys)
n.1150T>A
15g.28014784T>ACA391364828OCA2c.1036A>T (p.Ile346Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
n.2421A>T
c.865A>T (p.Ile289Leu)
n.1149A>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014784T>CCA391364829OCA2c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.2421A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1149A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014784T>GCA391364830OCA2c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.2421A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1149A>C
15g.28014784T=CA2166414729OCA2c.1036A= (p.Ile346=)
c.1060A= (p.Ile354=)
n.2421A=
c.865A= (p.Ile289=)
n.1149A=
15g.28014785G>ACA488959375OCA2c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.2420C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
n.1148C>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014785G>CCA391364831OCA2c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.2420C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.1148C>G
15g.28014785G>TCA488959376OCA2c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.2420C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
n.1148C>A
 gnomAD v4
15g.28014786A>CCA391364832OCA2c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.2419T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1147T>G
15g.28014786A>GCA391364833OCA2c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.2419T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1147T>C
15g.28014786A>TCA391364834OCA2c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.2419T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1147T>A
 gnomAD v4
15g.28014787T>ACA391364837OCA2c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.2418A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1146A>T
 gnomAD v4
15g.28014787T>CCA391364836OCA2c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.2418A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1146A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.28014787T>GCA391364835OCA2c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.2418A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1146A>C
15g.28014787T=CA2166414733OCA2c.1033A= (p.Ile345=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.2418A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1146A=
15g.28014788C>ACA488959380OCA2c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
n.2417G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1145G>T
15g.28014788C>GCA488959381OCA2c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
n.2417G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1145G>C
15g.28014788C>TCA488959382OCA2c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
n.2417G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1145G>A
15g.28014789A=CA2166414735OCA2c.1031T= (p.Leu344=)
c.1055T= (p.Leu352=)
n.2416T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.1144T=
15g.28014789A>CCA391364838OCA2c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.2416T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1144T>G
15g.28014789A>GCA391364840OCA2c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.2416T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1144T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014789A>TCA391364839OCA2c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.2416T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1144T>A
15g.28014790G>ACA488959383OCA2c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.2415C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1143C>T
 ClinVar
15g.28014790G>CCA391364841OCA2c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.2415C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1143C>G
15g.28014790G>TCA391364842OCA2c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
n.2415C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1143C>A
15g.28014791C>ACA488959384OCA2c.1029G>T (p.Ala343=)
c.1053G>T (p.Ala351=)
n.2414G>T
c.858G>T (p.Ala286=)
n.1142G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014791C=CA2166414737OCA2c.1029G= (p.Ala343=)
c.1053G= (p.Ala351=)
n.2414G=
c.858G= (p.Ala286=)
n.1142G=
15g.28014791C>GCA488959385OCA2c.1029G>C (p.Ala343=)
c.1053G>C (p.Ala351=)
n.2414G>C
c.858G>C (p.Ala286=)
n.1142G>C
15g.28014791C>TCA7439254OCA2c.1029G>A (p.Ala343=)
c.1053G>A (p.Ala351=)
n.2414G>A
c.858G>A (p.Ala286=)
n.1142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014792G>ACA7439255OCA2c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.2413C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014792G>CCA391364843OCA2c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.2413C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1141C>G
15g.28014792G=CA2166414745OCA2c.1028C= (p.Ala343=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.2413C=
c.857C= (p.Ala286=)
n.1141C=
15g.28014792G>TCA391364844OCA2c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
n.2413C>A
c.857C>A (p.Ala286Glu)
n.1141C>A
 dbSNP
15g.28014793C>ACA391364845OCA2c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.2412G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1140G>T
15g.28014793C=CA2166414750OCA2c.1027G= (p.Ala343=)
c.1051G= (p.Ala351=)
n.2412G=
c.856G= (p.Ala286=)
n.1140G=
15g.28014793C>GCA391364846OCA2c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.2412G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1140G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014793C>TCA7439256OCA2c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.2412G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1140G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014794G>ACA7439257OCA2c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.2411C>T
c.855C>T (p.Tyr285=)
n.1139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014794G>CCA391364847OCA2c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.2411C>G
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
n.1139C>G
15g.28014794G=CA2166414760OCA2c.1026C= (p.Tyr342=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
n.2411C=
c.855C= (p.Tyr285=)
n.1139C=
15g.28014794G>TCA391364848OCA2c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.2411C>A
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
n.1139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T>ACA391364849OCA2c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.2410A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.1138A>T
15g.28014795T>CCA7439258OCA2c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.2410A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T>GCA391364850OCA2c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.2410A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.1138A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T=CA2166414768OCA2c.1025A= (p.Tyr342=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.2410A=
c.854A= (p.Tyr285=)
n.1138A=
15g.28014796A>CCA391364851OCA2c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.2409T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.1137T>G
15g.28014796A>GCA391364852OCA2c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.2409T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.1137T>C
15g.28014796A>TCA391364853OCA2c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.2409T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.1137T>A
15g.28014797G>ACA488959390OCA2c.1023C>T (p.Val341=)
c.1047C>T (p.Val349=)
n.2408C>T
c.852C>T (p.Val284=)
n.1136C>T
 gnomAD v4
15g.28014797G>CCA488959391OCA2c.1023C>G (p.Val341=)
c.1047C>G (p.Val349=)
n.2408C>G
c.852C>G (p.Val284=)
n.1136C>G
15g.28014797G>TCA488959392OCA2c.1023C>A (p.Val341=)
c.1047C>A (p.Val349=)
n.2408C>A
c.852C>A (p.Val284=)
n.1136C>A
15g.28014798A>CCA391364854OCA2c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.2407T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1135T>G
15g.28014798A>GCA391364855OCA2c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.2407T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1135T>C
15g.28014798A>TCA391364856OCA2c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.2407T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1135T>A
15g.28014799C>ACA391364857OCA2c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.2406G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1134G>T
 gnomAD v4
15g.28014799C=CA2166414775OCA2c.1021G= (p.Val341=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.2406G=
c.850G= (p.Val284=)
n.1134G=
15g.28014799C>GCA391364858OCA2c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.2406G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1134G>C
15g.28014799C>TCA7439259OCA2c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.2406G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014800G>ACA7439260OCA2c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
n.2405C>T
c.849C>T (p.Gly283=)
n.1133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014800G>CCA488959394OCA2c.1020C>G (p.Gly340=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
n.2405C>G
c.849C>G (p.Gly283=)
n.1133C>G
15g.28014800G=CA2166414779OCA2c.1020C= (p.Gly340=)
c.1044C= (p.Gly348=)
n.2405C=
c.849C= (p.Gly283=)
n.1133C=
15g.28014800G>TCA488959395OCA2c.1020C>A (p.Gly340=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
n.2405C>A
c.849C>A (p.Gly283=)
n.1133C>A
15g.28014801C>ACA391364860OCA2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.2404G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1132G>T
 gnomAD v4
15g.28014801C>GCA391364861OCA2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.2404G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1132G>C
15g.28014801C>TCA391364859OCA2c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
n.2404G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.1132G>A
 gnomAD v4
15g.28014802C>ACA391364862OCA2c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
n.2403G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.1131G>T
15g.28014802C=CA2166414781OCA2c.1018G= (p.Gly340=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.2403G=
c.847G= (p.Gly283=)
n.1131G=
15g.28014802C>GCA391364863OCA2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.2403G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1131G>C
15g.28014802C>TCA391364864OCA2c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
n.2403G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014803C>ACA267907029OCA2c.1017G>T (p.Ala339=)
c.1041G>T (p.Ala347=)
n.2402G>T
c.846G>T (p.Ala282=)
n.1130G>T
 dbSNP
15g.28014803C=CA2166414785OCA2c.1017G= (p.Ala339=)
c.1041G= (p.Ala347=)
n.2402G=
c.846G= (p.Ala282=)
n.1130G=
15g.28014803C>GCA488959397OCA2c.1017G>C (p.Ala339=)
c.1041G>C (p.Ala347=)
n.2402G>C
c.846G>C (p.Ala282=)
n.1130G>C
 ClinVar
15g.28014803C>TCA488959398OCA2c.1017G>A (p.Ala339=)
c.1041G>A (p.Ala347=)
n.2402G>A
c.846G>A (p.Ala282=)
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014804G>ACA7439261OCA2c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.2401C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.1129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014804G>CCA391364865OCA2c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.2401C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.1129C>G
15g.28014804G=CA2166414791OCA2c.1016C= (p.Ala339=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.2401C=
c.845C= (p.Ala282=)
n.1129C=
15g.28014804G>TCA391364866OCA2c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
n.2401C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.1129C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014805C>ACA247949OCA2c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.2400G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.1128G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014805C=CA2166414795OCA2c.1015G= (p.Ala339=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.2400G=
c.844G= (p.Ala282=)
n.1128G=
15g.28014805C>GCA391364867OCA2c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.2400G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.1128G>C
15g.28014805C>TCA7439262OCA2c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.2400G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014806G>ACA7439263OCA2c.1014C>T (p.Leu338=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.2399C>T
c.843C>T (p.Leu281=)
n.1127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014806G>CCA488959399OCA2c.1014C>G (p.Leu338=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.2399C>G
c.843C>G (p.Leu281=)
n.1127C>G
15g.28014806G=CA2166414801OCA2c.1014C= (p.Leu338=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.2399C=
c.843C= (p.Leu281=)
n.1127C=
15g.28014806G>TCA488959400OCA2c.1014C>A (p.Leu338=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.2399C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
n.1127C>A
15g.28014807A>CCA391364868OCA2c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.2398T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1126T>G
15g.28014807A>GCA391364869OCA2c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.2398T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1126T>C
15g.28014807A>TCA391364870OCA2c.1013T>A (p.Leu338His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.2398T>A
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1126T>A
15g.28014808G>ACA391364873OCA2c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.2397C>T
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.1125C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014808G>CCA391364872OCA2c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.2397C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1125C>G
 gnomAD v4
15g.28014808G>TCA391364871OCA2c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.2397C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1125C>A
15g.28014809G>ACA488959401OCA2c.1011C>T (p.Ile337=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.2396C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
n.1124C>T
 dbSNP
15g.28014809G>CCA391364874OCA2c.1011C>G (p.Ile337Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.2396C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.1124C>G
 gnomAD v4
15g.28014809G=CA2166414803OCA2c.1011C= (p.Ile337=)
c.1035C= (p.Ile345=)
n.2396C=
c.840C= (p.Ile280=)
n.1124C=
15g.28014809G>TCA488959402OCA2c.1011C>A (p.Ile337=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.2396C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
n.1124C>A
15g.28014810A=CA2166414806OCA2c.1010T= (p.Ile337=)
c.1034T= (p.Ile345=)
n.2395T=
c.839T= (p.Ile280=)
n.1123T=
15g.28014810A>CCA391364875OCA2c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.2395T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1123T>G
15g.28014810A>GCA267907053OCA2c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.2395T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1123T>C
 dbSNP
15g.28014810A>TCA391364876OCA2c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.2395T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1123T>A
 gnomAD v4
15g.28014810dupCA2695219843OCA2c.1010dup (p.Leu338ProfsTer11)
c.1034dup (p.Leu346ProfsTer11)
n.2395dup
c.839dup (p.Leu281ProfsTer11)
n.1123dup
15g.28014811T>ACA391364877OCA2c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.2394A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1122A>T
15g.28014811T>CCA391364878OCA2c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.2394A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1122A>G
15g.28014811T>GCA391364879OCA2c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.2394A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1122A>C
15g.28014812G>ACA7439264OCA2c.1008C>T (p.Ala336=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
n.2393C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
n.1121C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014812G>CCA488959404OCA2c.1008C>G (p.Ala336=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
n.2393C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
n.1121C>G
15g.28014812G=CA2166414809OCA2c.1008C= (p.Ala336=)
c.1032C= (p.Ala344=)
n.2393C=
c.837C= (p.Ala279=)
n.1121C=
15g.28014812G>TCA488959405OCA2c.1008C>A (p.Ala336=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
n.2393C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
n.1121C>A
15g.28014813G>ACA7439265OCA2c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.2392C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1120C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014813G>CCA391364880OCA2c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.2392C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1120C>G
15g.28014813G=CA2166414813OCA2c.1007C= (p.Ala336=)
c.1031C= (p.Ala344=)
n.2392C=
c.836C= (p.Ala279=)
n.1120C=
15g.28014813G>TCA391364881OCA2c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.2392C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1120C>A
15g.28014814C>ACA391364882OCA2c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.2391G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1119G>T
15g.28014814C>GCA391364883OCA2c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.2391G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1119G>C
15g.28014814C>TCA391364884OCA2c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.2391G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1119G>A
 gnomAD v4
15g.28014815C>ACA7439267OCA2c.1005G>T (p.Thr335=)
c.1029G>T (p.Thr343=)
n.2390G>T
c.834G>T (p.Thr278=)
n.1118G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014815C=CA2166414820OCA2c.1005G= (p.Thr335=)
c.1029G= (p.Thr343=)
n.2390G=
c.834G= (p.Thr278=)
n.1118G=
15g.28014815C>GCA488959407OCA2c.1005G>C (p.Thr335=)
c.1029G>C (p.Thr343=)
n.2390G>C
c.834G>C (p.Thr278=)
n.1118G>C
15g.28014815C>TCA7439266OCA2c.1005G>A (p.Thr335=)
c.1029G>A (p.Thr343=)
n.2390G>A
c.834G>A (p.Thr278=)
n.1118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014816G>ACA7439268OCA2c.1004C>T (p.Thr335Met)
c.1028C>T (p.Thr343Met)
n.2389C>T
c.833C>T (p.Thr278Met)
n.1117C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014816G>CCA391364886OCA2c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.2389C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1117C>G
15g.28014816G=CA2166414823OCA2c.1004C= (p.Thr335=)
c.1028C= (p.Thr343=)
n.2389C=
c.833C= (p.Thr278=)
n.1117C=
15g.28014816G>TCA391364885OCA2c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.2389C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1117C>A
15g.28014817T>ACA391364887OCA2c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.2388A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1116A>T
15g.28014817T>CCA267907105OCA2c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.2388A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1116A>G
 ClinVar dbSNP
15g.28014817T>GCA391364888OCA2c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.2388A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1116A>C
15g.28014817T=CA2166414825OCA2c.1003A= (p.Thr335=)
c.1027A= (p.Thr343=)
n.2388A=
c.832A= (p.Thr278=)
n.1116A=
15g.28014818C>ACA488959409OCA2c.1002G>T (p.Ala334=)
c.1026G>T (p.Ala342=)
n.2387G>T
c.831G>T (p.Ala277=)
n.1115G>T
15g.28014818C=CA2166414828OCA2c.1002G= (p.Ala334=)
c.1026G= (p.Ala342=)
n.2387G=
c.831G= (p.Ala277=)
n.1115G=
15g.28014818C>GCA488959410OCA2c.1002G>C (p.Ala334=)
c.1026G>C (p.Ala342=)
n.2387G>C
c.831G>C (p.Ala277=)
n.1115G>C
15g.28014818C>TCA7439269OCA2c.1002G>A (p.Ala334=)
c.1026G>A (p.Ala342=)
n.2387G>A
c.831G>A (p.Ala277=)
n.1115G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014819G>ACA251637OCA2c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.2386C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014819G>CCA391364889OCA2c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.2386C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1114C>G
15g.28014819G=CA2166414834OCA2c.1001C= (p.Ala334=)
c.1025C= (p.Ala342=)
n.2386C=
c.830C= (p.Ala277=)
n.1114C=
15g.28014819G>TCA391364890OCA2c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.2386C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.1114C>A
15g.28014820C>ACA391364891OCA2c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.2385G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1113G>T
15g.28014820C=CA2166414841OCA2c.1000G= (p.Ala334=)
c.1024G= (p.Ala342=)
n.2385G=
c.829G= (p.Ala277=)
n.1113G=
15g.28014820C>GCA391364892OCA2c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.2385G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1113G>C
15g.28014820C>TCA391364893OCA2c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.2385G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014821G>ACA7439270OCA2c.999C>T (p.Ile333=)
c.1023C>T (p.Ile341=)
n.2384C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
n.1112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014821G>CCA391364894OCA2c.999C>G (p.Ile333Met)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.2384C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.1112C>G
15g.28014821G=CA2166414846OCA2c.999C= (p.Ile333=)
c.1023C= (p.Ile341=)
n.2384C=
c.828C= (p.Ile276=)
n.1112C=
15g.28014821G>TCA488959412OCA2c.999C>A (p.Ile333=)
c.1023C>A (p.Ile341=)
n.2384C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
n.1112C>A
15g.28014822A>CCA391364897OCA2c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.2383T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1111T>G
15g.28014822A>GCA391364896OCA2c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.2383T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1111T>C
15g.28014822A>TCA391364895OCA2c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.2383T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1111T>A
15g.28014823T>ACA391364898OCA2c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.2382A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1110A>T
15g.28014823T>CCA391364899OCA2c.997A>G (p.Ile333Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.2382A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1110A>G
 gnomAD v4
15g.28014823T>GCA391364900OCA2c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.2382A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1110A>C
15g.28014824G>ACA267907129OCA2c.996C>T (p.Thr332=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.2381C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
n.1109C>T
 dbSNP
15g.28014824G>CCA488959413OCA2c.996C>G (p.Thr332=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
n.2381C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
n.1109C>G
 dbSNP
15g.28014824G=CA2166414851OCA2c.996C= (p.Thr332=)
c.1020C= (p.Thr340=)
n.2381C=
c.825C= (p.Thr275=)
n.1109C=
15g.28014824G>TCA488959414OCA2c.996C>A (p.Thr332=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
n.2381C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
n.1109C>A
15g.28014825G>ACA391364901OCA2c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.2380C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1108C>T
15g.28014825G>CCA391364902OCA2c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.2380C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.1108C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014825G=CA2166414854OCA2c.995C= (p.Thr332=)
c.1019C= (p.Thr340=)
n.2380C=
c.824C= (p.Thr275=)
n.1108C=
15g.28014825G>TCA391364903OCA2c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.2380C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.1108C>A
15g.28014826T>ACA391364904OCA2c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.2379A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1107A>T
15g.28014826T>CCA391364905OCA2c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.2379A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1107A>G
 dbSNP
15g.28014826T>GCA7439271OCA2c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.2379A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1107A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014826T=CA2166414858OCA2c.994A= (p.Thr332=)
c.1018A= (p.Thr340=)
n.2379A=
c.823A= (p.Thr275=)
n.1107A=
15g.28014827C>ACA488959417OCA2c.993G>T (p.Val331=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.2378G>T
c.822G>T (p.Val274=)
n.1106G>T
15g.28014827C=CA2166414862OCA2c.993G= (p.Val331=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.2378G=
c.822G= (p.Val274=)
n.1106G=
15g.28014827C>GCA488959418OCA2c.993G>C (p.Val331=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.2378G>C
c.822G>C (p.Val274=)
n.1106G>C
15g.28014827C>TCA488959419OCA2c.993G>A (p.Val331=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.2378G>A
c.822G>A (p.Val274=)
n.1106G>A
 dbSNP
15g.28014828A>CCA391364906OCA2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.2377T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.1105T>G
15g.28014828A>GCA391364907OCA2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.2377T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.1105T>C
15g.28014828A>TCA391364908OCA2c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.2377T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.1105T>A
15g.28014829C>ACA391364910OCA2c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.2376G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.1104G>T
15g.28014829C>GCA391364911OCA2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.2376G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.1104G>C
15g.28014829C>TCA391364909OCA2c.991G>A (p.Val331Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.2376G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
n.1104G>A
15g.28014830C>ACA391364912OCA2c.990G>T (p.Gln330His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.2375G>T
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1103G>T
15g.28014830C>GCA391364913OCA2c.990G>C (p.Gln330His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.2375G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1103G>C
 gnomAD v4
15g.28014830C>TCA488959421OCA2c.990G>A (p.Gln330=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.2375G>A
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1103G>A
15g.28014831T>ACA391364914OCA2c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.2374A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1102A>T
 gnomAD v4
15g.28014831T>CCA391364915OCA2c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.2374A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1102A>G
15g.28014831T>GCA391364916OCA2c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.2374A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1102A>C
15g.28014832G>ACA391364917OCA2c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.2373C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1101C>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014832G>CCA391364918OCA2c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.2373C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1101C>G
15g.28014832G>TCA391364919OCA2c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.2373C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1101C>A
15g.28014832_28014833delinsGGCA2166414867OCA2c.987_988delinsCC (p.Thr329=)
c.1011_1012delinsCC (p.Thr337=)
n.2372_2373delinsCC
c.816_817delinsCC (p.Thr272=)
n.1100_1101delinsCC
15g.28014833G>ACA7439272OCA2c.987C>T (p.Thr329=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.2372C>T
c.816C>T (p.Thr272=)
n.1100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014833G>CCA488959424OCA2c.987C>G (p.Thr329=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.2372C>G
c.816C>G (p.Thr272=)
n.1100C>G
 ClinVar
15g.28014833G=CA2166414875OCA2c.987C= (p.Thr329=)
c.1011C= (p.Thr337=)
n.2372C=
c.816C= (p.Thr272=)
n.1100C=
15g.28014833G>TCA488959425OCA2c.987C>A (p.Thr329=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.2372C>A
c.816C>A (p.Thr272=)
n.1100C>A
15g.28014833delinsTCTCA913190501OCA2c.987delinsAGA (p.Gln330AspfsTer3)
c.1011delinsAGA (p.Gln338AspfsTer3)
n.2372delinsAGA
c.816delinsAGA (p.Gln273AspfsTer3)
n.1100delinsAGA
 ClinVar dbSNP
15g.28014834G>ACA391364920OCA2c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.2371C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.1099C>T
 gnomAD v4
15g.28014834G>CCA391364921OCA2c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.2371C>G
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.1099C>G
15g.28014834G>TCA391364922OCA2c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.2371C>A
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.1099C>A
15g.28014835T>ACA391364925OCA2c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.2370A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.1098A>T
15g.28014835T>CCA391364923OCA2c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.2370A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.1098A>G
 dbSNP
15g.28014835T>GCA391364924OCA2c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.2370A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.1098A>C
15g.28014836T>ACA391364926OCA2c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.2369A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.1097A>T
 gnomAD v4
15g.28014836T>CCA488959430OCA2c.984A>G (p.Glu328=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.2369A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.1097A>G
15g.28014836T>GCA391364927OCA2c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.2369A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.1097A>C
15g.28014837T>ACA391364928OCA2c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.2368A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1096A>T
15g.28014837T>CCA391364929OCA2c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.2368A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1096A>G
15g.28014837T>GCA391364930OCA2c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.2368A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1096A>C
15g.28014838C>ACA391364931OCA2c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.2367G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1095G>T
15g.28014838C>GCA391364932OCA2c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.2367G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1095G>C
15g.28014838C>TCA391364933OCA2c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.2367G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1095G>A
15g.28014839T>ACA488959431OCA2c.981A>T (p.Val327=)
c.1005A>T (p.Val335=)
n.2366A>T
c.810A>T (p.Val270=)
n.1094A>T
15g.28014839T>CCA488959432OCA2c.981A>G (p.Val327=)
c.1005A>G (p.Val335=)
n.2366A>G
c.810A>G (p.Val270=)
n.1094A>G
 gnomAD v4
15g.28014839T>GCA488959433OCA2c.981A>C (p.Val327=)
c.1005A>C (p.Val335=)
n.2366A>C
c.810A>C (p.Val270=)
n.1094A>C
15g.28014840A=CA2166414878OCA2c.980T= (p.Val327=)
c.1004T= (p.Val335=)
n.2365T=
c.809T= (p.Val270=)
n.1093T=
15g.28014840A>CCA391364934OCA2c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.2365T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.1093T>G
15g.28014840A>GCA7439273OCA2c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.2365T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.1093T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014840A>TCA391364935OCA2c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.2365T>A
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.1093T>A
15g.28014840dupCA2695219844OCA2c.980dup (p.Glu328ArgfsTer21)
c.1004dup (p.Glu336ArgfsTer21)
n.2365dup
c.809dup (p.Glu271ArgfsTer21)
n.1093dup
15g.28014841C>ACA7439274OCA2c.979G>T (p.Val327Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
n.2364G>T
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.1092G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014841C=CA2166414884OCA2c.979G= (p.Val327=)
c.1003G= (p.Val335=)
n.2364G=
c.808G= (p.Val270=)
n.1092G=
15g.28014841C>GCA391364936OCA2c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.2364G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.1092G>C
15g.28014841C>TCA7439275OCA2c.979G>A (p.Val327Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
n.2364G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014842A=CA2166414888OCA2c.978T= (p.Ser326=)
c.1002T= (p.Ser334=)
n.2363T=
c.807T= (p.Ser269=)
n.1091T=
15g.28014842A>CCA391364938OCA2c.978T>G (p.Ser326Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
n.2363T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
n.1091T>G
 gnomAD v4
15g.28014842A>GCA488959435OCA2c.978T>C (p.Ser326=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
n.2363T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
n.1091T>C
 dbSNP
15g.28014842A>TCA391364937OCA2c.978T>A (p.Ser326Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
n.2363T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
n.1091T>A
 COSMIC COSMIC
15g.28014843C>ACA391364939OCA2c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.2362G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.1090G>T
15g.28014843C>GCA391364940OCA2c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.2362G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.1090G>C
15g.28014843C>TCA391364941OCA2c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.2362G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.1090G>A
 gnomAD v4
15g.28014844T>ACA391364942OCA2c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.2361A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.1089A>T
15g.28014844T>CCA391364943OCA2c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.2361A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.1089A>G
 ClinVar
15g.28014844T>GCA391364944OCA2c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.2361A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.1089A>C
15g.28014845T>ACA488959436OCA2c.975A>T (p.Gly325=)
c.999A>T (p.Gly333=)
n.2360A>T
c.804A>T (p.Gly268=)
n.1088A>T
15g.28014845T>CCA488959438OCA2c.975A>G (p.Gly325=)
c.999A>G (p.Gly333=)
n.2360A>G
c.804A>G (p.Gly268=)
n.1088A>G
15g.28014845T>GCA488959440OCA2c.975A>C (p.Gly325=)
c.999A>C (p.Gly333=)
n.2360A>C
c.804A>C (p.Gly268=)
n.1088A>C
15g.28014846C>ACA391364945OCA2c.974G>T (p.Gly325Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.2359G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1087G>T
15g.28014846C>GCA391364947OCA2c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.2359G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1087G>C
15g.28014846C>TCA391364946OCA2c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.2359G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.1087G>A
 gnomAD v4
15g.28014847C>ACA391364948OCA2c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
n.2358G>T
c.802G>T (p.Gly268Ter)
n.1086G>T
15g.28014847C=CA2166414891OCA2c.973G= (p.Gly325=)
c.997G= (p.Gly333=)
n.2358G=
c.802G= (p.Gly268=)
n.1086G=
15g.28014847C>GCA391364949OCA2c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.2358G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1086G>C
15g.28014847C>TCA267907162OCA2c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.2358G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched