Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28014705_28014706delCA968025760OCA2c.1044+72_1044+73del (n.1044+72_1044+73del)
c.1068+72_1068+73del (n.1068+72_1068+73del)
n.2429+72_2429+73del
c.873+72_873+73del (n.873+72_873+73del)
n.1157+72_1157+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014705A>GCA655917630OCA2c.1044+71T>C (n.1044+71T>C)
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n.2429+71T>C
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n.1157+71T>C
 COSMIC
15g.28014705A>TCA2575653235OCA2c.1044+71T>A (n.1044+71T>A)
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n.1157+71T>A
15g.28014707T>ACA2627380378OCA2c.1044+69A>T (n.1044+69A>T)
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n.1157+69A>T
 gnomAD v4
15g.28014707T>CCA267906769OCA2c.1044+69A>G (n.1044+69A>G)
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n.1157+69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014707T=CA2166414633OCA2c.1044+69A= (n.1044+69A=)
c.1068+69A= (n.1068+69A=)
n.2429+69A=
c.873+69A= (n.873+69A=)
n.1157+69A=
15g.28014708G>ACA2503040869OCA2c.1044+68C>T (n.1044+68C>T)
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n.2429+68C>T
c.873+68C>T (n.873+68C>T)
n.1157+68C>T
 gnomAD v4
15g.28014708G>TCA2627380380OCA2c.1044+68C>A (n.1044+68C>A)
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n.2429+68C>A
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n.1157+68C>A
 gnomAD v4
15g.28014709T>CCA2803522485OCA2c.1044+67A>G (n.1044+67A>G)
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n.2429+67A>G
c.873+67A>G (n.873+67A>G)
n.1157+67A>G
15g.28014711_28014712delCA2627380383OCA2c.1044+66_1044+67del (n.1044+66_1044+67del)
c.1068+66_1068+67del (n.1068+66_1068+67del)
n.2429+66_2429+67del
c.873+66_873+67del (n.873+66_873+67del)
n.1157+66_1157+67del
 gnomAD v4
15g.28014710C>ACA2627380386OCA2c.1044+66G>T (n.1044+66G>T)
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n.2429+66G>T
c.873+66G>T (n.873+66G>T)
n.1157+66G>T
 gnomAD v4
15g.28014710C>TCA2627380387OCA2c.1044+66G>A (n.1044+66G>A)
c.1068+66G>A (n.1068+66G>A)
n.2429+66G>A
c.873+66G>A (n.873+66G>A)
n.1157+66G>A
 gnomAD v4
15g.28014712C>ACA2627380388OCA2c.1044+64G>T (n.1044+64G>T)
c.1068+64G>T (n.1068+64G>T)
n.2429+64G>T
c.873+64G>T (n.873+64G>T)
n.1157+64G>T
 gnomAD v4
15g.28014712C=CA2166414634OCA2c.1044+64G= (n.1044+64G=)
c.1068+64G= (n.1068+64G=)
n.2429+64G=
c.873+64G= (n.873+64G=)
n.1157+64G=
15g.28014713A>GCA2627380389OCA2c.1044+63T>C (n.1044+63T>C)
c.1068+63T>C (n.1068+63T>C)
n.2429+63T>C
c.873+63T>C (n.873+63T>C)
n.1157+63T>C
 gnomAD v4
15g.28014713dupCA2166414636OCA2c.1044+63dup (n.1044+63dup)
c.1068+63dup (n.1068+63dup)
n.2429+63dup
c.873+63dup (n.873+63dup)
n.1157+63dup
 dbSNP
15g.28014714C=CA2166414637OCA2c.1044+62G= (n.1044+62G=)
c.1068+62G= (n.1068+62G=)
n.2429+62G=
c.873+62G= (n.873+62G=)
n.1157+62G=
15g.28014714C>TCA267906770OCA2c.1044+62G>A (n.1044+62G>A)
c.1068+62G>A (n.1068+62G>A)
n.2429+62G>A
c.873+62G>A (n.873+62G>A)
n.1157+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.28014715G>ACA267906771OCA2c.1044+61C>T (n.1044+61C>T)
c.1068+61C>T (n.1068+61C>T)
n.2429+61C>T
c.873+61C>T (n.873+61C>T)
n.1157+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014715G>CCA2627380390OCA2c.1044+61C>G (n.1044+61C>G)
c.1068+61C>G (n.1068+61C>G)
n.2429+61C>G
c.873+61C>G (n.873+61C>G)
n.1157+61C>G
 gnomAD v4
15g.28014715G=CA2166414640OCA2c.1044+61C= (n.1044+61C=)
c.1068+61C= (n.1068+61C=)
n.2429+61C=
c.873+61C= (n.873+61C=)
n.1157+61C=
15g.28014715G>TCA2627380393OCA2c.1044+61C>A (n.1044+61C>A)
c.1068+61C>A (n.1068+61C>A)
n.2429+61C>A
c.873+61C>A (n.873+61C>A)
n.1157+61C>A
 gnomAD v4
15g.28014716_28014717insGACA2627380400OCA2c.1044+59_1044+60insTC (n.1044+59_1044+60insTC)
c.1068+59_1068+60insTC (n.1068+59_1068+60insTC)
n.2429+59_2429+60insTC
c.873+59_873+60insTC (n.873+59_873+60insTC)
n.1157+59_1157+60insTC
 gnomAD v4
15g.28014717A=CA2166414642OCA2c.1044+59T= (n.1044+59T=)
c.1068+59T= (n.1068+59T=)
n.2429+59T=
c.873+59T= (n.873+59T=)
n.1157+59T=
15g.28014717A>CCA2581204169OCA2c.1044+59T>G (n.1044+59T>G)
c.1068+59T>G (n.1068+59T>G)
n.2429+59T>G
c.873+59T>G (n.873+59T>G)
n.1157+59T>G
15g.28014717A>GCA14128495OCA2c.1044+59T>C (n.1044+59T>C)
c.1068+59T>C (n.1068+59T>C)
n.2429+59T>C
c.873+59T>C (n.873+59T>C)
n.1157+59T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014717A>TCA2581204170OCA2c.1044+59T>A (n.1044+59T>A)
c.1068+59T>A (n.1068+59T>A)
n.2429+59T>A
c.873+59T>A (n.873+59T>A)
n.1157+59T>A
15g.28014720_28014721delCA2627380401OCA2c.1044+57_1044+58del (n.1044+57_1044+58del)
c.1068+57_1068+58del (n.1068+57_1068+58del)
n.2429+57_2429+58del
c.873+57_873+58del (n.873+57_873+58del)
n.1157+57_1157+58del
 gnomAD v4
15g.28014719C>ACA2627380402OCA2c.1044+57G>T (n.1044+57G>T)
c.1068+57G>T (n.1068+57G>T)
n.2429+57G>T
c.873+57G>T (n.873+57G>T)
n.1157+57G>T
 gnomAD v4
15g.28014719C>TCA968025770OCA2c.1044+57G>A (n.1044+57G>A)
c.1068+57G>A (n.1068+57G>A)
n.2429+57G>A
c.873+57G>A (n.873+57G>A)
n.1157+57G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014721C>ACA2627380403OCA2c.1044+55G>T (n.1044+55G>T)
c.1068+55G>T (n.1068+55G>T)
n.2429+55G>T
c.873+55G>T (n.873+55G>T)
n.1157+55G>T
 gnomAD v4
15g.28014722A>TCA2627380404OCA2c.1044+54T>A (n.1044+54T>A)
c.1068+54T>A (n.1068+54T>A)
n.2429+54T>A
c.873+54T>A (n.873+54T>A)
n.1157+54T>A
 gnomAD v4
15g.28014723A=CA2166414644OCA2c.1044+53T= (n.1044+53T=)
c.1068+53T= (n.1068+53T=)
n.2429+53T=
c.873+53T= (n.873+53T=)
n.1157+53T=
15g.28014723A>GCA2166414645OCA2c.1044+53T>C (n.1044+53T>C)
c.1068+53T>C (n.1068+53T>C)
n.2429+53T>C
c.873+53T>C (n.873+53T>C)
n.1157+53T>C
 dbSNP
15g.28014724G>ACA616712343OCA2c.1044+52C>T (n.1044+52C>T)
c.1068+52C>T (n.1068+52C>T)
n.2429+52C>T
c.873+52C>T (n.873+52C>T)
n.1157+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014724G=CA2166414647OCA2c.1044+52C= (n.1044+52C=)
c.1068+52C= (n.1068+52C=)
n.2429+52C=
c.873+52C= (n.873+52C=)
n.1157+52C=
15g.28014724G>TCA2627380405OCA2c.1044+52C>A (n.1044+52C>A)
c.1068+52C>A (n.1068+52C>A)
n.2429+52C>A
c.873+52C>A (n.873+52C>A)
n.1157+52C>A
 gnomAD v4
15g.28014725C>ACA2627380407OCA2c.1044+51G>T (n.1044+51G>T)
c.1068+51G>T (n.1068+51G>T)
n.2429+51G>T
c.873+51G>T (n.873+51G>T)
n.1157+51G>T
 gnomAD v4
15g.28014725C>TCA2627380408OCA2c.1044+51G>A (n.1044+51G>A)
c.1068+51G>A (n.1068+51G>A)
n.2429+51G>A
c.873+51G>A (n.873+51G>A)
n.1157+51G>A
 gnomAD v4
15g.28014726C=CA2166414649OCA2c.1044+50G= (n.1044+50G=)
c.1068+50G= (n.1068+50G=)
n.2429+50G=
c.873+50G= (n.873+50G=)
n.1157+50G=
15g.28014726C>TCA7439240OCA2c.1044+50G>A (n.1044+50G>A)
c.1068+50G>A (n.1068+50G>A)
n.2429+50G>A
c.873+50G>A (n.873+50G>A)
n.1157+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014728C=CA2166414650OCA2c.1044+48G= (n.1044+48G=)
c.1068+48G= (n.1068+48G=)
n.2429+48G=
c.873+48G= (n.873+48G=)
n.1157+48G=
15g.28014728C>TCA616712344OCA2c.1044+48G>A (n.1044+48G>A)
c.1068+48G>A (n.1068+48G>A)
n.2429+48G>A
c.873+48G>A (n.873+48G>A)
n.1157+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014729C>ACA2627380414OCA2c.1044+47G>T (n.1044+47G>T)
c.1068+47G>T (n.1068+47G>T)
n.2429+47G>T
c.873+47G>T (n.873+47G>T)
n.1157+47G>T
 gnomAD v4
15g.28014730C>ACA2627380417OCA2c.1044+46G>T (n.1044+46G>T)
c.1068+46G>T (n.1068+46G>T)
n.2429+46G>T
c.873+46G>T (n.873+46G>T)
n.1157+46G>T
 gnomAD v4
15g.28014730C=CA2166414652OCA2c.1044+46G= (n.1044+46G=)
c.1068+46G= (n.1068+46G=)
n.2429+46G=
c.873+46G= (n.873+46G=)
n.1157+46G=
15g.28014730C>TCA7439241OCA2c.1044+46G>A (n.1044+46G>A)
c.1068+46G>A (n.1068+46G>A)
n.2429+46G>A
c.873+46G>A (n.873+46G>A)
n.1157+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014731T>ACA2627380418OCA2c.1044+45A>T (n.1044+45A>T)
c.1068+45A>T (n.1068+45A>T)
n.2429+45A>T
c.873+45A>T (n.873+45A>T)
n.1157+45A>T
 gnomAD v4
15g.28014731T>CCA616712345OCA2c.1044+45A>G (n.1044+45A>G)
c.1068+45A>G (n.1068+45A>G)
n.2429+45A>G
c.873+45A>G (n.873+45A>G)
n.1157+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014731T=CA2166414654OCA2c.1044+45A= (n.1044+45A=)
c.1068+45A= (n.1068+45A=)
n.2429+45A=
c.873+45A= (n.873+45A=)
n.1157+45A=
15g.28014732G>CCA2575653236OCA2c.1044+44C>G (n.1044+44C>G)
c.1068+44C>G (n.1068+44C>G)
n.2429+44C>G
c.873+44C>G (n.873+44C>G)
n.1157+44C>G
 gnomAD v4
15g.28014732G>TCA2627380420OCA2c.1044+44C>A (n.1044+44C>A)
c.1068+44C>A (n.1068+44C>A)
n.2429+44C>A
c.873+44C>A (n.873+44C>A)
n.1157+44C>A
 gnomAD v4
15g.28014734C>ACA2627380425OCA2c.1044+42G>T (n.1044+42G>T)
c.1068+42G>T (n.1068+42G>T)
n.2429+42G>T
c.873+42G>T (n.873+42G>T)
n.1157+42G>T
 gnomAD v4
15g.28014735T>CCA616712346OCA2c.1044+41A>G (n.1044+41A>G)
c.1068+41A>G (n.1068+41A>G)
n.2429+41A>G
c.873+41A>G (n.873+41A>G)
n.1157+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014735T>GCA7439242OCA2c.1044+41A>C (n.1044+41A>C)
c.1068+41A>C (n.1068+41A>C)
n.2429+41A>C
c.873+41A>C (n.873+41A>C)
n.1157+41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28014735T=CA2166414659OCA2c.1044+41A= (n.1044+41A=)
c.1068+41A= (n.1068+41A=)
n.2429+41A=
c.873+41A= (n.873+41A=)
n.1157+41A=
15g.28014737_28014738delCA2627380428OCA2c.1044+40_1044+41del (n.1044+40_1044+41del)
c.1068+40_1068+41del (n.1068+40_1068+41del)
n.2429+40_2429+41del
c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del)
n.1157+40_1157+41del
 gnomAD v4
15g.28014736G>ACA267906816OCA2c.1044+40C>T (n.1044+40C>T)
c.1068+40C>T (n.1068+40C>T)
n.2429+40C>T
c.873+40C>T (n.873+40C>T)
n.1157+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014736G=CA2166414660OCA2c.1044+40C= (n.1044+40C=)
c.1068+40C= (n.1068+40C=)
n.2429+40C=
c.873+40C= (n.873+40C=)
n.1157+40C=
15g.28014736G>TCA2627380430OCA2c.1044+40C>A (n.1044+40C>A)
c.1068+40C>A (n.1068+40C>A)
n.2429+40C>A
c.873+40C>A (n.873+40C>A)
n.1157+40C>A
 gnomAD v4
15g.28014737T>CCA2627380432OCA2c.1044+39A>G (n.1044+39A>G)
c.1068+39A>G (n.1068+39A>G)
n.2429+39A>G
c.873+39A>G (n.873+39A>G)
n.1157+39A>G
 gnomAD v4
15g.28014738G>ACA2627380435OCA2c.1044+38C>T (n.1044+38C>T)
c.1068+38C>T (n.1068+38C>T)
n.2429+38C>T
c.873+38C>T (n.873+38C>T)
n.1157+38C>T
 gnomAD v4
15g.28014738G>TCA2627380437OCA2c.1044+38C>A (n.1044+38C>A)
c.1068+38C>A (n.1068+38C>A)
n.2429+38C>A
c.873+38C>A (n.873+38C>A)
n.1157+38C>A
 gnomAD v4
15g.28014740delCA2627380433OCA2c.1044+38del (n.1044+38del)
c.1068+38del (n.1068+38del)
n.2429+38del
c.873+38del (n.873+38del)
n.1157+38del
 gnomAD v4
15g.28014739G>CCA2627380439OCA2c.1044+37C>G (n.1044+37C>G)
c.1068+37C>G (n.1068+37C>G)
n.2429+37C>G
c.873+37C>G (n.873+37C>G)
n.1157+37C>G
 gnomAD v4
15g.28014739G=CA2166414662OCA2c.1044+37C= (n.1044+37C=)
c.1068+37C= (n.1068+37C=)
n.2429+37C=
c.873+37C= (n.873+37C=)
n.1157+37C=
15g.28014739G>TCA616712347OCA2c.1044+37C>A (n.1044+37C>A)
c.1068+37C>A (n.1068+37C>A)
n.2429+37C>A
c.873+37C>A (n.873+37C>A)
n.1157+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014740G>ACA2627380444OCA2c.1044+36C>T (n.1044+36C>T)
c.1068+36C>T (n.1068+36C>T)
n.2429+36C>T
c.873+36C>T (n.873+36C>T)
n.1157+36C>T
 gnomAD v4
15g.28014740G>TCA2627380448OCA2c.1044+36C>A (n.1044+36C>A)
c.1068+36C>A (n.1068+36C>A)
n.2429+36C>A
c.873+36C>A (n.873+36C>A)
n.1157+36C>A
 gnomAD v4
15g.28014741C>TCA2627380451OCA2c.1044+35G>A (n.1044+35G>A)
c.1068+35G>A (n.1068+35G>A)
n.2429+35G>A
c.873+35G>A (n.873+35G>A)
n.1157+35G>A
 gnomAD v4
15g.28014743delCA2627380449OCA2c.1044+35del (n.1044+35del)
c.1068+35del (n.1068+35del)
n.2429+35del
c.873+35del (n.873+35del)
n.1157+35del
 gnomAD v4
15g.28014742C>ACA2627380453OCA2c.1044+34G>T (n.1044+34G>T)
c.1068+34G>T (n.1068+34G>T)
n.2429+34G>T
c.873+34G>T (n.873+34G>T)
n.1157+34G>T
 gnomAD v4
15g.28014742C=CA2166414664OCA2c.1044+34G= (n.1044+34G=)
c.1068+34G= (n.1068+34G=)
n.2429+34G=
c.873+34G= (n.873+34G=)
n.1157+34G=
15g.28014742C>TCA7439243OCA2c.1044+34G>A (n.1044+34G>A)
c.1068+34G>A (n.1068+34G>A)
n.2429+34G>A
c.873+34G>A (n.873+34G>A)
n.1157+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014743C>ACA7439244OCA2c.1044+33G>T (n.1044+33G>T)
c.1068+33G>T (n.1068+33G>T)
n.2429+33G>T
c.873+33G>T (n.873+33G>T)
n.1157+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014743C=CA2166414668OCA2c.1044+33G= (n.1044+33G=)
c.1068+33G= (n.1068+33G=)
n.2429+33G=
c.873+33G= (n.873+33G=)
n.1157+33G=
15g.28014743C>GCA2627380458OCA2c.1044+33G>C (n.1044+33G>C)
c.1068+33G>C (n.1068+33G>C)
n.2429+33G>C
c.873+33G>C (n.873+33G>C)
n.1157+33G>C
 gnomAD v4
15g.28014743C>TCA2627380457OCA2c.1044+33G>A (n.1044+33G>A)
c.1068+33G>A (n.1068+33G>A)
n.2429+33G>A
c.873+33G>A (n.873+33G>A)
n.1157+33G>A
 gnomAD v4
15g.28014744A=CA2166414671OCA2c.1044+32T= (n.1044+32T=)
c.1068+32T= (n.1068+32T=)
n.2429+32T=
c.873+32T= (n.873+32T=)
n.1157+32T=
15g.28014744A>GCA616712348OCA2c.1044+32T>C (n.1044+32T>C)
c.1068+32T>C (n.1068+32T>C)
n.2429+32T>C
c.873+32T>C (n.873+32T>C)
n.1157+32T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.28014745G>ACA7439245OCA2c.1044+31C>T (n.1044+31C>T)
c.1068+31C>T (n.1068+31C>T)
n.2429+31C>T
c.873+31C>T (n.873+31C>T)
n.1157+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.28014745G=CA2166414673OCA2c.1044+31C= (n.1044+31C=)
c.1068+31C= (n.1068+31C=)
n.2429+31C=
c.873+31C= (n.873+31C=)
n.1157+31C=
15g.28014745G>TCA2627380462OCA2c.1044+31C>A (n.1044+31C>A)
c.1068+31C>A (n.1068+31C>A)
n.2429+31C>A
c.873+31C>A (n.873+31C>A)
n.1157+31C>A
 gnomAD v4
15g.28014746A=CA2166414675OCA2c.1044+30T= (n.1044+30T=)
c.1068+30T= (n.1068+30T=)
n.2429+30T=
c.873+30T= (n.873+30T=)
n.1157+30T=
15g.28014746A>GCA7439246OCA2c.1044+30T>C (n.1044+30T>C)
c.1068+30T>C (n.1068+30T>C)
n.2429+30T>C
c.873+30T>C (n.873+30T>C)
n.1157+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014747C=CA2166414677OCA2c.1044+29G= (n.1044+29G=)
c.1068+29G= (n.1068+29G=)
n.2429+29G=
c.873+29G= (n.873+29G=)
n.1157+29G=
15g.28014747C>GCA7439247OCA2c.1044+29G>C (n.1044+29G>C)
c.1068+29G>C (n.1068+29G>C)
n.2429+29G>C
c.873+29G>C (n.873+29G>C)
n.1157+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014749G>TCA2627380471OCA2c.1044+27C>A (n.1044+27C>A)
c.1068+27C>A (n.1068+27C>A)
n.2429+27C>A
c.873+27C>A (n.873+27C>A)
n.1157+27C>A
 gnomAD v4
15g.28014750A>GCA2575653237OCA2c.1044+26T>C (n.1044+26T>C)
c.1068+26T>C (n.1068+26T>C)
n.2429+26T>C
c.873+26T>C (n.873+26T>C)
n.1157+26T>C
 gnomAD v4
15g.28014752C>ACA267906892OCA2c.1044+24G>T (n.1044+24G>T)
c.1068+24G>T (n.1068+24G>T)
n.2429+24G>T
c.873+24G>T (n.873+24G>T)
n.1157+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.28014752C=CA2166414680OCA2c.1044+24G= (n.1044+24G=)
c.1068+24G= (n.1068+24G=)
n.2429+24G=
c.873+24G= (n.873+24G=)
n.1157+24G=
15g.28014752C>TCA616712349OCA2c.1044+24G>A (n.1044+24G>A)
c.1068+24G>A (n.1068+24G>A)
n.2429+24G>A
c.873+24G>A (n.873+24G>A)
n.1157+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014753G>ACA7439248OCA2c.1044+23C>T (n.1044+23C>T)
c.1068+23C>T (n.1068+23C>T)
n.2429+23C>T
c.873+23C>T (n.873+23C>T)
n.1157+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014753G=CA2166414685OCA2c.1044+23C= (n.1044+23C=)
c.1068+23C= (n.1068+23C=)
n.2429+23C=
c.873+23C= (n.873+23C=)
n.1157+23C=
15g.28014753G>TCA616712351OCA2c.1044+23C>A (n.1044+23C>A)
c.1068+23C>A (n.1068+23C>A)
n.2429+23C>A
c.873+23C>A (n.873+23C>A)
n.1157+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014757dupCA616712350OCA2c.1044+23dup (n.1044+23dup)
c.1068+23dup (n.1068+23dup)
n.2429+23dup
c.873+23dup (n.873+23dup)
n.1157+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014754G>ACA2627380479OCA2c.1044+22C>T (n.1044+22C>T)
c.1068+22C>T (n.1068+22C>T)
n.2429+22C>T
c.873+22C>T (n.873+22C>T)
n.1157+22C>T
 gnomAD v4
15g.28014754G>TCA2627380480OCA2c.1044+22C>A (n.1044+22C>A)
c.1068+22C>A (n.1068+22C>A)
n.2429+22C>A
c.873+22C>A (n.873+22C>A)
n.1157+22C>A
 gnomAD v4
15g.28014755G>CCA7439249OCA2c.1044+21C>G (n.1044+21C>G)
c.1068+21C>G (n.1068+21C>G)
n.2429+21C>G
c.873+21C>G (n.873+21C>G)
n.1157+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014755G=CA2166414688OCA2c.1044+21C= (n.1044+21C=)
c.1068+21C= (n.1068+21C=)
n.2429+21C=
c.873+21C= (n.873+21C=)
n.1157+21C=
15g.28014755G>TCA2575653238OCA2c.1044+21C>A (n.1044+21C>A)
c.1068+21C>A (n.1068+21C>A)
n.2429+21C>A
c.873+21C>A (n.873+21C>A)
n.1157+21C>A
 gnomAD v4
15g.28014756G>ACA2575653239OCA2c.1044+20C>T (n.1044+20C>T)
c.1068+20C>T (n.1068+20C>T)
n.2429+20C>T
c.873+20C>T (n.873+20C>T)
n.1157+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014756G>CCA7439250OCA2c.1044+20C>G (n.1044+20C>G)
c.1068+20C>G (n.1068+20C>G)
n.2429+20C>G
c.873+20C>G (n.873+20C>G)
n.1157+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28014756G=CA2166414690OCA2c.1044+20C= (n.1044+20C=)
c.1068+20C= (n.1068+20C=)
n.2429+20C=
c.873+20C= (n.873+20C=)
n.1157+20C=
15g.28014757G>ACA2575653240OCA2c.1044+19C>T (n.1044+19C>T)
c.1068+19C>T (n.1068+19C>T)
n.2429+19C>T
c.873+19C>T (n.873+19C>T)
n.1157+19C>T
 gnomAD v4
15g.28014757G>TCA2627380500OCA2c.1044+19C>A (n.1044+19C>A)
c.1068+19C>A (n.1068+19C>A)
n.2429+19C>A
c.873+19C>A (n.873+19C>A)
n.1157+19C>A
 gnomAD v4
15g.28014758A>GCA2627380503OCA2c.1044+18T>C (n.1044+18T>C)
c.1068+18T>C (n.1068+18T>C)
n.2429+18T>C
c.873+18T>C (n.873+18T>C)
n.1157+18T>C
 gnomAD v4
15g.28014759G>ACA711751696OCA2c.1044+17C>T (n.1044+17C>T)
c.1068+17C>T (n.1068+17C>T)
n.2429+17C>T
c.873+17C>T (n.873+17C>T)
n.1157+17C>T
 dbSNP
15g.28014759G=CA2166414692OCA2c.1044+17C= (n.1044+17C=)
c.1068+17C= (n.1068+17C=)
n.2429+17C=
c.873+17C= (n.873+17C=)
n.1157+17C=
15g.28014760C>TCA2627380505OCA2c.1044+16G>A (n.1044+16G>A)
c.1068+16G>A (n.1068+16G>A)
n.2429+16G>A
c.873+16G>A (n.873+16G>A)
n.1157+16G>A
 gnomAD v4
15g.28014762G>ACA711751697OCA2c.1044+14C>T (n.1044+14C>T)
c.1068+14C>T (n.1068+14C>T)
n.2429+14C>T
c.873+14C>T (n.873+14C>T)
n.1157+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014762G=CA2166414696OCA2c.1044+14C= (n.1044+14C=)
c.1068+14C= (n.1068+14C=)
n.2429+14C=
c.873+14C= (n.873+14C=)
n.1157+14C=
15g.28014762G>TCA2627380513OCA2c.1044+14C>A (n.1044+14C>A)
c.1068+14C>A (n.1068+14C>A)
n.2429+14C>A
c.873+14C>A (n.873+14C>A)
n.1157+14C>A
 gnomAD v4
15g.28014763G>ACA267906963OCA2c.1044+13C>T (n.1044+13C>T)
c.1068+13C>T (n.1068+13C>T)
n.2429+13C>T
c.873+13C>T (n.873+13C>T)
n.1157+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014763G>CCA616712352OCA2c.1044+13C>G (n.1044+13C>G)
c.1068+13C>G (n.1068+13C>G)
n.2429+13C>G
c.873+13C>G (n.873+13C>G)
n.1157+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014763G=CA2166414700OCA2c.1044+13C= (n.1044+13C=)
c.1068+13C= (n.1068+13C=)
n.2429+13C=
c.873+13C= (n.873+13C=)
n.1157+13C=
15g.28014763G>TCA2739278795OCA2c.1044+13C>A (n.1044+13C>A)
c.1068+13C>A (n.1068+13C>A)
n.2429+13C>A
c.873+13C>A (n.873+13C>A)
n.1157+13C>A
 ClinVar
15g.28014765G>ACA7439251OCA2c.1044+11C>T (n.1044+11C>T)
c.1068+11C>T (n.1068+11C>T)
n.2429+11C>T
c.873+11C>T (n.873+11C>T)
n.1157+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014765G=CA2166414702OCA2c.1044+11C= (n.1044+11C=)
c.1068+11C= (n.1068+11C=)
n.2429+11C=
c.873+11C= (n.873+11C=)
n.1157+11C=
15g.28014765G>TCA2627380523OCA2c.1044+11C>A (n.1044+11C>A)
c.1068+11C>A (n.1068+11C>A)
n.2429+11C>A
c.873+11C>A (n.873+11C>A)
n.1157+11C>A
 gnomAD v4
15g.28014766T>ACA2627380525OCA2c.1044+10A>T (n.1044+10A>T)
c.1068+10A>T (n.1068+10A>T)
n.2429+10A>T
c.873+10A>T (n.873+10A>T)
n.1157+10A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014766T>CCA2627380526OCA2c.1044+10A>G (n.1044+10A>G)
c.1068+10A>G (n.1068+10A>G)
n.2429+10A>G
c.873+10A>G (n.873+10A>G)
n.1157+10A>G
 gnomAD v4
15g.28014766T>GCA2575653241OCA2c.1044+10A>C (n.1044+10A>C)
c.1068+10A>C (n.1068+10A>C)
n.2429+10A>C
c.873+10A>C (n.873+10A>C)
n.1157+10A>C
15g.28014767G=CA2166414707OCA2c.1044+9C= (n.1044+9C=)
c.1068+9C= (n.1068+9C=)
n.2429+9C=
c.873+9C= (n.873+9C=)
n.1157+9C=
15g.28014767G>TCA711751705OCA2c.1044+9C>A (n.1044+9C>A)
c.1068+9C>A (n.1068+9C>A)
n.2429+9C>A
c.873+9C>A (n.873+9C>A)
n.1157+9C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014770A>CCA2803522491OCA2c.1044+6T>G (n.1044+6T>G)
c.1068+6T>G (n.1068+6T>G)
n.2429+6T>G
c.873+6T>G (n.873+6T>G)
n.1157+6T>G
15g.28014771G>ACA7439252OCA2c.1044+5C>T (n.1044+5C>T)
c.1068+5C>T (n.1068+5C>T)
n.2429+5C>T
c.873+5C>T (n.873+5C>T)
n.1157+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014771G=CA2166414711OCA2c.1044+5C= (n.1044+5C=)
c.1068+5C= (n.1068+5C=)
n.2429+5C=
c.873+5C= (n.873+5C=)
n.1157+5C=
15g.28014771G>TCA616712353OCA2c.1044+5C>A (n.1044+5C>A)
c.1068+5C>A (n.1068+5C>A)
n.2429+5C>A
c.873+5C>A (n.873+5C>A)
n.1157+5C>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.28014772T>CCA2575653242OCA2c.1044+4A>G (n.1044+4A>G)
c.1068+4A>G (n.1068+4A>G)
n.2429+4A>G
c.873+4A>G (n.873+4A>G)
n.1157+4A>G
15g.28014773T>CCA968025786OCA2c.1044+3A>G (n.1044+3A>G)
c.1068+3A>G (n.1068+3A>G)
n.2429+3A>G
c.873+3A>G (n.873+3A>G)
n.1157+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014773T=CA2166414714OCA2c.1044+3A= (n.1044+3A=)
c.1068+3A= (n.1068+3A=)
n.2429+3A=
c.873+3A= (n.873+3A=)
n.1157+3A=
15g.28014774A=CA2166414716OCA2c.1044+2T= (n.1044+2T=)
c.1068+2T= (n.1068+2T=)
n.2429+2T=
c.873+2T= (n.873+2T=)
n.1157+2T=
15g.28014774A>CCA391364803OCA2c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
c.1068+2T>G (n.1068+2T>G)
n.2429+2T>G
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
n.1157+2T>G
15g.28014774A>GCA391364804OCA2c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.1068+2T>C (n.1068+2T>C)
n.2429+2T>C
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
n.1157+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014774A>TCA391364805OCA2c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.1068+2T>A (n.1068+2T>A)
n.2429+2T>A
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
n.1157+2T>A
15g.28014775C>ACA7439253OCA2c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.1068+1G>T (n.1068+1G>T)
n.2429+1G>T
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
n.1157+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014775C=CA2166414724OCA2c.1044+1G= (n.1044+1G=)
c.1068+1G= (n.1068+1G=)
n.2429+1G=
c.873+1G= (n.873+1G=)
n.1157+1G=
15g.28014775C>GCA391364807OCA2c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.1068+1G>C (n.1068+1G>C)
n.2429+1G>C
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
n.1157+1G>C
15g.28014775C>TCA391364806OCA2c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.1068+1G>A (n.1068+1G>A)
n.2429+1G>A
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
n.1157+1G>A
 ClinVar
15g.28014776delCA2695219842OCA2c.1044+1del
c.1068+1del
n.2429+1del
c.873+1del
n.1157+1del
15g.28014776C>ACA391364808OCA2c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.2429G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1157G>T
15g.28014776C>GCA391364809OCA2c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.2429G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1157G>C
15g.28014776C>TCA488959371OCA2c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
n.2429G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1157G>A
 gnomAD v4
15g.28014777T>ACA391364810OCA2c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.2428A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1156A>T
15g.28014777T>CCA391364811OCA2c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.2428A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1156A>G
15g.28014777T>GCA391364812OCA2c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.2428A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1156A>C
15g.28014778C>ACA391364813OCA2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.2427G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1155G>T
15g.28014778C>GCA391364814OCA2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.2427G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1155G>C
15g.28014778C>TCA391364815OCA2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.2427G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1155G>A
 COSMIC COSMIC
15g.28014779A>CCA391364816OCA2c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.1065T>G (p.Phe355Leu)
n.2426T>G
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.1154T>G
15g.28014779A>GCA488959372OCA2c.1041T>C (p.Phe347=)
c.1065T>C (p.Phe355=)
n.2426T>C
c.870T>C (p.Phe290=)
n.1154T>C
15g.28014779A>TCA391364817OCA2c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.1065T>A (p.Phe355Leu)
n.2426T>A
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.1154T>A
15g.28014780A>CCA391364818OCA2c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.2425T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.1153T>G
15g.28014780A>GCA391364819OCA2c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.2425T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.1153T>C
15g.28014780A>TCA391364820OCA2c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.2425T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.1153T>A
15g.28014781A>CCA391364823OCA2c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.2424T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.1152T>G
15g.28014781A>GCA391364821OCA2c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.2424T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.1152T>C
15g.28014781A>TCA391364822OCA2c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.2424T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.1152T>A
15g.28014782T>ACA488959373OCA2c.1038A>T (p.Ile346=)
c.1062A>T (p.Ile354=)
n.2423A>T
c.867A>T (p.Ile289=)
n.1151A>T
15g.28014782T>CCA391364824OCA2c.1038A>G (p.Ile346Met)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
n.2423A>G
c.867A>G (p.Ile289Met)
n.1151A>G
 gnomAD v4
15g.28014782T>GCA488959374OCA2c.1038A>C (p.Ile346=)
c.1062A>C (p.Ile354=)
n.2423A>C
c.867A>C (p.Ile289=)
n.1151A>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014783A>CCA391364825OCA2c.1037T>G (p.Ile346Arg)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
n.2422T>G
c.866T>G (p.Ile289Arg)
n.1150T>G
15g.28014783A>GCA391364826OCA2c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.2422T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1150T>C
15g.28014783A>TCA391364827OCA2c.1037T>A (p.Ile346Lys)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
n.2422T>A
c.866T>A (p.Ile289Lys)
n.1150T>A
15g.28014784T>ACA391364828OCA2c.1036A>T (p.Ile346Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
n.2421A>T
c.865A>T (p.Ile289Leu)
n.1149A>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014784T>CCA391364829OCA2c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.2421A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1149A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014784T>GCA391364830OCA2c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.2421A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1149A>C
15g.28014784T=CA2166414729OCA2c.1036A= (p.Ile346=)
c.1060A= (p.Ile354=)
n.2421A=
c.865A= (p.Ile289=)
n.1149A=
15g.28014785G>ACA488959375OCA2c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.2420C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
n.1148C>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014785G>CCA391364831OCA2c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.2420C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.1148C>G
15g.28014785G>TCA488959376OCA2c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.2420C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
n.1148C>A
 gnomAD v4
15g.28014786A>CCA391364832OCA2c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.2419T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1147T>G
15g.28014786A>GCA391364833OCA2c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.2419T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1147T>C
15g.28014786A>TCA391364834OCA2c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.2419T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1147T>A
 gnomAD v4
15g.28014787T>ACA391364837OCA2c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.2418A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1146A>T
 gnomAD v4
15g.28014787T>CCA391364836OCA2c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.2418A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1146A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.28014787T>GCA391364835OCA2c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.2418A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1146A>C
15g.28014787T=CA2166414733OCA2c.1033A= (p.Ile345=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.2418A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1146A=
15g.28014788C>ACA488959380OCA2c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
n.2417G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1145G>T
15g.28014788C>GCA488959381OCA2c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
n.2417G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1145G>C
15g.28014788C>TCA488959382OCA2c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
n.2417G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1145G>A
15g.28014789A=CA2166414735OCA2c.1031T= (p.Leu344=)
c.1055T= (p.Leu352=)
n.2416T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.1144T=
15g.28014789A>CCA391364838OCA2c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.2416T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1144T>G
15g.28014789A>GCA391364840OCA2c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.2416T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1144T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014789A>TCA391364839OCA2c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.2416T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1144T>A
15g.28014790G>ACA488959383OCA2c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.2415C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1143C>T
 ClinVar
15g.28014790G>CCA391364841OCA2c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.2415C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1143C>G
15g.28014790G>TCA391364842OCA2c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
n.2415C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1143C>A
15g.28014791C>ACA488959384OCA2c.1029G>T (p.Ala343=)
c.1053G>T (p.Ala351=)
n.2414G>T
c.858G>T (p.Ala286=)
n.1142G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014791C=CA2166414737OCA2c.1029G= (p.Ala343=)
c.1053G= (p.Ala351=)
n.2414G=
c.858G= (p.Ala286=)
n.1142G=
15g.28014791C>GCA488959385OCA2c.1029G>C (p.Ala343=)
c.1053G>C (p.Ala351=)
n.2414G>C
c.858G>C (p.Ala286=)
n.1142G>C
15g.28014791C>TCA7439254OCA2c.1029G>A (p.Ala343=)
c.1053G>A (p.Ala351=)
n.2414G>A
c.858G>A (p.Ala286=)
n.1142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014792G>ACA7439255OCA2c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.2413C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014792G>CCA391364843OCA2c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.2413C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1141C>G
15g.28014792G=CA2166414745OCA2c.1028C= (p.Ala343=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.2413C=
c.857C= (p.Ala286=)
n.1141C=
15g.28014792G>TCA391364844OCA2c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
n.2413C>A
c.857C>A (p.Ala286Glu)
n.1141C>A
 dbSNP
15g.28014793C>ACA391364845OCA2c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.2412G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1140G>T
15g.28014793C=CA2166414750OCA2c.1027G= (p.Ala343=)
c.1051G= (p.Ala351=)
n.2412G=
c.856G= (p.Ala286=)
n.1140G=
15g.28014793C>GCA391364846OCA2c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.2412G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1140G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014793C>TCA7439256OCA2c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.2412G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1140G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014794G>ACA7439257OCA2c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.2411C>T
c.855C>T (p.Tyr285=)
n.1139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014794G>CCA391364847OCA2c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.2411C>G
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
n.1139C>G
15g.28014794G=CA2166414760OCA2c.1026C= (p.Tyr342=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
n.2411C=
c.855C= (p.Tyr285=)
n.1139C=
15g.28014794G>TCA391364848OCA2c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.2411C>A
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
n.1139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T>ACA391364849OCA2c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.2410A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.1138A>T
15g.28014795T>CCA7439258OCA2c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.2410A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T>GCA391364850OCA2c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.2410A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.1138A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T=CA2166414768OCA2c.1025A= (p.Tyr342=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.2410A=
c.854A= (p.Tyr285=)
n.1138A=
15g.28014796A>CCA391364851OCA2c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.2409T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.1137T>G
15g.28014796A>GCA391364852OCA2c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.2409T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.1137T>C
15g.28014796A>TCA391364853OCA2c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.2409T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.1137T>A
15g.28014797G>ACA488959390OCA2c.1023C>T (p.Val341=)
c.1047C>T (p.Val349=)
n.2408C>T
c.852C>T (p.Val284=)
n.1136C>T
 gnomAD v4
15g.28014797G>CCA488959391OCA2c.1023C>G (p.Val341=)
c.1047C>G (p.Val349=)
n.2408C>G
c.852C>G (p.Val284=)
n.1136C>G
15g.28014797G>TCA488959392OCA2c.1023C>A (p.Val341=)
c.1047C>A (p.Val349=)
n.2408C>A
c.852C>A (p.Val284=)
n.1136C>A
15g.28014798A>CCA391364854OCA2c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.2407T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1135T>G
15g.28014798A>GCA391364855OCA2c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.2407T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1135T>C
15g.28014798A>TCA391364856OCA2c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.2407T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1135T>A
15g.28014799C>ACA391364857OCA2c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.2406G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1134G>T
 gnomAD v4
15g.28014799C=CA2166414775OCA2c.1021G= (p.Val341=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.2406G=
c.850G= (p.Val284=)
n.1134G=
15g.28014799C>GCA391364858OCA2c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.2406G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1134G>C
15g.28014799C>TCA7439259OCA2c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.2406G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014800G>ACA7439260OCA2c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
n.2405C>T
c.849C>T (p.Gly283=)
n.1133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014800G>CCA488959394OCA2c.1020C>G (p.Gly340=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
n.2405C>G
c.849C>G (p.Gly283=)
n.1133C>G
15g.28014800G=CA2166414779OCA2c.1020C= (p.Gly340=)
c.1044C= (p.Gly348=)
n.2405C=
c.849C= (p.Gly283=)
n.1133C=
15g.28014800G>TCA488959395OCA2c.1020C>A (p.Gly340=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
n.2405C>A
c.849C>A (p.Gly283=)
n.1133C>A
15g.28014801C>ACA391364860OCA2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.2404G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1132G>T
 gnomAD v4
15g.28014801C>GCA391364861OCA2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.2404G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1132G>C
15g.28014801C>TCA391364859OCA2c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
n.2404G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.1132G>A
 gnomAD v4
15g.28014802C>ACA391364862OCA2c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
n.2403G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.1131G>T
15g.28014802C=CA2166414781OCA2c.1018G= (p.Gly340=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.2403G=
c.847G= (p.Gly283=)
n.1131G=
15g.28014802C>GCA391364863OCA2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.2403G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1131G>C
15g.28014802C>TCA391364864OCA2c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
n.2403G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014803C>ACA267907029OCA2c.1017G>T (p.Ala339=)
c.1041G>T (p.Ala347=)
n.2402G>T
c.846G>T (p.Ala282=)
n.1130G>T
 dbSNP
15g.28014803C=CA2166414785OCA2c.1017G= (p.Ala339=)
c.1041G= (p.Ala347=)
n.2402G=
c.846G= (p.Ala282=)
n.1130G=
15g.28014803C>GCA488959397OCA2c.1017G>C (p.Ala339=)
c.1041G>C (p.Ala347=)
n.2402G>C
c.846G>C (p.Ala282=)
n.1130G>C
 ClinVar
15g.28014803C>TCA488959398OCA2c.1017G>A (p.Ala339=)
c.1041G>A (p.Ala347=)
n.2402G>A
c.846G>A (p.Ala282=)
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014804G>ACA7439261OCA2c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.2401C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.1129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014804G>CCA391364865OCA2c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.2401C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.1129C>G
15g.28014804G=CA2166414791OCA2c.1016C= (p.Ala339=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.2401C=
c.845C= (p.Ala282=)
n.1129C=
15g.28014804G>TCA391364866OCA2c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
n.2401C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.1129C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014805C>ACA247949OCA2c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.2400G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.1128G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014805C=CA2166414795OCA2c.1015G= (p.Ala339=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.2400G=
c.844G= (p.Ala282=)
n.1128G=
15g.28014805C>GCA391364867OCA2c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.2400G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.1128G>C
15g.28014805C>TCA7439262OCA2c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.2400G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

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