Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014612T>C | CA711751626 | OCA2 | c.1044+164A>G (n.1044+164A>G) c.1068+164A>G (n.1068+164A>G) n.2429+164A>G c.873+164A>G (n.873+164A>G) n.1157+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014612T= | CA2166414568 | OCA2 | c.1044+164A= (n.1044+164A=) c.1068+164A= (n.1068+164A=) n.2429+164A= c.873+164A= (n.873+164A=) n.1157+164A= | |
15 | g.28014616C= | CA2166414569 | OCA2 | c.1044+160G= (n.1044+160G=) c.1068+160G= (n.1068+160G=) n.2429+160G= c.873+160G= (n.873+160G=) n.1157+160G= | |
15 | g.28014616C>G | CA711751632 | OCA2 | c.1044+160G>C (n.1044+160G>C) c.1068+160G>C (n.1068+160G>C) n.2429+160G>C c.873+160G>C (n.873+160G>C) n.1157+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014617T>C | CA2730538724 | OCA2 | c.1044+159A>G (n.1044+159A>G) c.1068+159A>G (n.1068+159A>G) n.2429+159A>G c.873+159A>G (n.873+159A>G) n.1157+159A>G | dbSNP |
15 | g.28014623C= | CA2166414571 | OCA2 | c.1044+153G= (n.1044+153G=) c.1068+153G= (n.1068+153G=) n.2429+153G= c.873+153G= (n.873+153G=) n.1157+153G= | |
15 | g.28014623C>T | CA267906754 | OCA2 | c.1044+153G>A (n.1044+153G>A) c.1068+153G>A (n.1068+153G>A) n.2429+153G>A c.873+153G>A (n.873+153G>A) n.1157+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014624C>A | CA2627380271 | OCA2 | c.1044+152G>T (n.1044+152G>T) c.1068+152G>T (n.1068+152G>T) n.2429+152G>T c.873+152G>T (n.873+152G>T) n.1157+152G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014624C>G | CA2627380272 | OCA2 | c.1044+152G>C (n.1044+152G>C) c.1068+152G>C (n.1068+152G>C) n.2429+152G>C c.873+152G>C (n.873+152G>C) n.1157+152G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014625T>A | CA711751633 | OCA2 | c.1044+151A>T (n.1044+151A>T) c.1068+151A>T (n.1068+151A>T) n.2429+151A>T c.873+151A>T (n.873+151A>T) n.1157+151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014625T>C | CA2627380282 | OCA2 | c.1044+151A>G (n.1044+151A>G) c.1068+151A>G (n.1068+151A>G) n.2429+151A>G c.873+151A>G (n.873+151A>G) n.1157+151A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014625T>G | CA968025740 | OCA2 | c.1044+151A>C (n.1044+151A>C) c.1068+151A>C (n.1068+151A>C) n.2429+151A>C c.873+151A>C (n.873+151A>C) n.1157+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014625T= | CA2166414577 | OCA2 | c.1044+151A= (n.1044+151A=) c.1068+151A= (n.1068+151A=) n.2429+151A= c.873+151A= (n.873+151A=) n.1157+151A= | |
15 | g.28014625_28014629delinsTAGAG | CA2166414575 | OCA2 | c.1044+147_1044+151delinsCTCTA (n.1044+147_1044+151delinsCTCTA) c.1068+147_1068+151delinsCTCTA (n.1068+147_1068+151delinsCTCTA) n.2429+147_2429+151delinsCTCTA c.873+147_873+151delinsCTCTA (n.873+147_873+151delinsCTCTA) n.1157+147_1157+151delinsCTCTA | |
15 | g.28014626A>C | CA2627380283 | OCA2 | c.1044+150T>G (n.1044+150T>G) c.1068+150T>G (n.1068+150T>G) n.2429+150T>G c.873+150T>G (n.873+150T>G) n.1157+150T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014626A>T | CA2627380284 | OCA2 | c.1044+150T>A (n.1044+150T>A) c.1068+150T>A (n.1068+150T>A) n.2429+150T>A c.873+150T>A (n.873+150T>A) n.1157+150T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014630_28014633del | CA711751634 | OCA2 | c.1044+147_1044+150del (n.1044+147_1044+150del) c.1068+147_1068+150del (n.1068+147_1068+150del) n.2429+147_2429+150del c.873+147_873+150del (n.873+147_873+150del) n.1157+147_1157+150del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014627G>T | CA2627380285 | OCA2 | c.1044+149C>A (n.1044+149C>A) c.1068+149C>A (n.1068+149C>A) n.2429+149C>A c.873+149C>A (n.873+149C>A) n.1157+149C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014628A>T | CA2627380286 | OCA2 | c.1044+148T>A (n.1044+148T>A) c.1068+148T>A (n.1068+148T>A) n.2429+148T>A c.873+148T>A (n.873+148T>A) n.1157+148T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014629G>A | CA968025742 | OCA2 | c.1044+147C>T (n.1044+147C>T) c.1068+147C>T (n.1068+147C>T) n.2429+147C>T c.873+147C>T (n.873+147C>T) n.1157+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014629G= | CA2166414582 | OCA2 | c.1044+147C= (n.1044+147C=) c.1068+147C= (n.1068+147C=) n.2429+147C= c.873+147C= (n.873+147C=) n.1157+147C= | |
15 | g.28014629G>T | CA2627380287 | OCA2 | c.1044+147C>A (n.1044+147C>A) c.1068+147C>A (n.1068+147C>A) n.2429+147C>A c.873+147C>A (n.873+147C>A) n.1157+147C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014631G>A | CA968025743 | OCA2 | c.1044+145C>T (n.1044+145C>T) c.1068+145C>T (n.1068+145C>T) n.2429+145C>T c.873+145C>T (n.873+145C>T) n.1157+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014631G= | CA2166414583 | OCA2 | c.1044+145C= (n.1044+145C=) c.1068+145C= (n.1068+145C=) n.2429+145C= c.873+145C= (n.873+145C=) n.1157+145C= | |
15 | g.28014631G>T | CA2627380288 | OCA2 | c.1044+145C>A (n.1044+145C>A) c.1068+145C>A (n.1068+145C>A) n.2429+145C>A c.873+145C>A (n.873+145C>A) n.1157+145C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014632A>G | CA2627380289 | OCA2 | c.1044+144T>C (n.1044+144T>C) c.1068+144T>C (n.1068+144T>C) n.2429+144T>C c.873+144T>C (n.873+144T>C) n.1157+144T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014634G>A | CA2627380290 | OCA2 | c.1044+142C>T (n.1044+142C>T) c.1068+142C>T (n.1068+142C>T) n.2429+142C>T c.873+142C>T (n.873+142C>T) n.1157+142C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014634G>T | CA2627380291 | OCA2 | c.1044+142C>A (n.1044+142C>A) c.1068+142C>A (n.1068+142C>A) n.2429+142C>A c.873+142C>A (n.873+142C>A) n.1157+142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014635G= | CA2166414585 | OCA2 | c.1044+141C= (n.1044+141C=) c.1068+141C= (n.1068+141C=) n.2429+141C= c.873+141C= (n.873+141C=) n.1157+141C= | |
15 | g.28014635G>T | CA267906755 | OCA2 | c.1044+141C>A (n.1044+141C>A) c.1068+141C>A (n.1068+141C>A) n.2429+141C>A c.873+141C>A (n.873+141C>A) n.1157+141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014636A>G | CA2627380292 | OCA2 | c.1044+140T>C (n.1044+140T>C) c.1068+140T>C (n.1068+140T>C) n.2429+140T>C c.873+140T>C (n.873+140T>C) n.1157+140T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014637C>A | CA2627380293 | OCA2 | c.1044+139G>T (n.1044+139G>T) c.1068+139G>T (n.1068+139G>T) n.2429+139G>T c.873+139G>T (n.873+139G>T) n.1157+139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014637C>T | CA2627380294 | OCA2 | c.1044+139G>A (n.1044+139G>A) c.1068+139G>A (n.1068+139G>A) n.2429+139G>A c.873+139G>A (n.873+139G>A) n.1157+139G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014639C= | CA2166414587 | OCA2 | c.1044+137G= (n.1044+137G=) c.1068+137G= (n.1068+137G=) n.2429+137G= c.873+137G= (n.873+137G=) n.1157+137G= | |
15 | g.28014639C>G | CA2627380295 | OCA2 | c.1044+137G>C (n.1044+137G>C) c.1068+137G>C (n.1068+137G>C) n.2429+137G>C c.873+137G>C (n.873+137G>C) n.1157+137G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014639C>T | CA267906760 | OCA2 | c.1044+137G>A (n.1044+137G>A) c.1068+137G>A (n.1068+137G>A) n.2429+137G>A c.873+137G>A (n.873+137G>A) n.1157+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014640G>A | CA616712340 | OCA2 | c.1044+136C>T (n.1044+136C>T) c.1068+136C>T (n.1068+136C>T) n.2429+136C>T c.873+136C>T (n.873+136C>T) n.1157+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014640G= | CA2166414589 | OCA2 | c.1044+136C= (n.1044+136C=) c.1068+136C= (n.1068+136C=) n.2429+136C= c.873+136C= (n.873+136C=) n.1157+136C= | |
15 | g.28014640G>T | CA2627380296 | OCA2 | c.1044+136C>A (n.1044+136C>A) c.1068+136C>A (n.1068+136C>A) n.2429+136C>A c.873+136C>A (n.873+136C>A) n.1157+136C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014641C>A | CA2627380297 | OCA2 | c.1044+135G>T (n.1044+135G>T) c.1068+135G>T (n.1068+135G>T) n.2429+135G>T c.873+135G>T (n.873+135G>T) n.1157+135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014641C= | CA2166414592 | OCA2 | c.1044+135G= (n.1044+135G=) c.1068+135G= (n.1068+135G=) n.2429+135G= c.873+135G= (n.873+135G=) n.1157+135G= | |
15 | g.28014641C>T | CA2166414593 | OCA2 | c.1044+135G>A (n.1044+135G>A) c.1068+135G>A (n.1068+135G>A) n.2429+135G>A c.873+135G>A (n.873+135G>A) n.1157+135G>A | dbSNP |
15 | g.28014642T>C | CA2627380299 | OCA2 | c.1044+134A>G (n.1044+134A>G) c.1068+134A>G (n.1068+134A>G) n.2429+134A>G c.873+134A>G (n.873+134A>G) n.1157+134A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014643A>C | CA2627380301 | OCA2 | c.1044+133T>G (n.1044+133T>G) c.1068+133T>G (n.1068+133T>G) n.2429+133T>G c.873+133T>G (n.873+133T>G) n.1157+133T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014643A>G | CA2627380302 | OCA2 | c.1044+133T>C (n.1044+133T>C) c.1068+133T>C (n.1068+133T>C) n.2429+133T>C c.873+133T>C (n.873+133T>C) n.1157+133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014644dup | CA2627380300 | OCA2 | c.1044+133dup (n.1044+133dup) c.1068+133dup (n.1068+133dup) n.2429+133dup c.873+133dup (n.873+133dup) n.1157+133dup | gnomAD v4 |
15 | g.28014645T>C | CA2627380303 | OCA2 | c.1044+131A>G (n.1044+131A>G) c.1068+131A>G (n.1068+131A>G) n.2429+131A>G c.873+131A>G (n.873+131A>G) n.1157+131A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014646C>A | CA2627380304 | OCA2 | c.1044+130G>T (n.1044+130G>T) c.1068+130G>T (n.1068+130G>T) n.2429+130G>T c.873+130G>T (n.873+130G>T) n.1157+130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014646C= | CA2166414595 | OCA2 | c.1044+130G= (n.1044+130G=) c.1068+130G= (n.1068+130G=) n.2429+130G= c.873+130G= (n.873+130G=) n.1157+130G= | |
15 | g.28014646C>T | CA2166414596 | OCA2 | c.1044+130G>A (n.1044+130G>A) c.1068+130G>A (n.1068+130G>A) n.2429+130G>A c.873+130G>A (n.873+130G>A) n.1157+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014653A= | CA2166414597 | OCA2 | c.1044+123T= (n.1044+123T=) c.1068+123T= (n.1068+123T=) n.2429+123T= c.873+123T= (n.873+123T=) n.1157+123T= | |
15 | g.28014653A>G | CA616712341 | OCA2 | c.1044+123T>C (n.1044+123T>C) c.1068+123T>C (n.1068+123T>C) n.2429+123T>C c.873+123T>C (n.873+123T>C) n.1157+123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014654A>G | CA2627380305 | OCA2 | c.1044+122T>C (n.1044+122T>C) c.1068+122T>C (n.1068+122T>C) n.2429+122T>C c.873+122T>C (n.873+122T>C) n.1157+122T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014656G= | CA2166414599 | OCA2 | c.1044+120C= (n.1044+120C=) c.1068+120C= (n.1068+120C=) n.2429+120C= c.873+120C= (n.873+120C=) n.1157+120C= | |
15 | g.28014656G>T | CA2166414600 | OCA2 | c.1044+120C>A (n.1044+120C>A) c.1068+120C>A (n.1068+120C>A) n.2429+120C>A c.873+120C>A (n.873+120C>A) n.1157+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014658T>A | CA2627380306 | OCA2 | c.1044+118A>T (n.1044+118A>T) c.1068+118A>T (n.1068+118A>T) n.2429+118A>T c.873+118A>T (n.873+118A>T) n.1157+118A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014658T>C | CA2627380307 | OCA2 | c.1044+118A>G (n.1044+118A>G) c.1068+118A>G (n.1068+118A>G) n.2429+118A>G c.873+118A>G (n.873+118A>G) n.1157+118A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014659G>T | CA2627380308 | OCA2 | c.1044+117C>A (n.1044+117C>A) c.1068+117C>A (n.1068+117C>A) n.2429+117C>A c.873+117C>A (n.873+117C>A) n.1157+117C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014660A= | CA2166414601 | OCA2 | c.1044+116T= (n.1044+116T=) c.1068+116T= (n.1068+116T=) n.2429+116T= c.873+116T= (n.873+116T=) n.1157+116T= | |
15 | g.28014660A>C | CA2166414602 | OCA2 | c.1044+116T>G (n.1044+116T>G) c.1068+116T>G (n.1068+116T>G) n.2429+116T>G c.873+116T>G (n.873+116T>G) n.1157+116T>G | dbSNP |
15 | g.28014661C>A | CA2166414606 | OCA2 | c.1044+115G>T (n.1044+115G>T) c.1068+115G>T (n.1068+115G>T) n.2429+115G>T c.873+115G>T (n.873+115G>T) n.1157+115G>T | dbSNP |
15 | g.28014661C= | CA2166414604 | OCA2 | c.1044+115G= (n.1044+115G=) c.1068+115G= (n.1068+115G=) n.2429+115G= c.873+115G= (n.873+115G=) n.1157+115G= | |
15 | g.28014661C>G | CA2627380309 | OCA2 | c.1044+115G>C (n.1044+115G>C) c.1068+115G>C (n.1068+115G>C) n.2429+115G>C c.873+115G>C (n.873+115G>C) n.1157+115G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014662A= | CA2166414608 | OCA2 | c.1044+114T= (n.1044+114T=) c.1068+114T= (n.1068+114T=) n.2429+114T= c.873+114T= (n.873+114T=) n.1157+114T= | |
15 | g.28014662A>C | CA711751639 | OCA2 | c.1044+114T>G (n.1044+114T>G) c.1068+114T>G (n.1068+114T>G) n.2429+114T>G c.873+114T>G (n.873+114T>G) n.1157+114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014663C>A | CA2627380311 | OCA2 | c.1044+113G>T (n.1044+113G>T) c.1068+113G>T (n.1068+113G>T) n.2429+113G>T c.873+113G>T (n.873+113G>T) n.1157+113G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014664T>C | CA2627380312 | OCA2 | c.1044+112A>G (n.1044+112A>G) c.1068+112A>G (n.1068+112A>G) n.2429+112A>G c.873+112A>G (n.873+112A>G) n.1157+112A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014665A= | CA2166414611 | OCA2 | c.1044+111T= (n.1044+111T=) c.1068+111T= (n.1068+111T=) n.2429+111T= c.873+111T= (n.873+111T=) n.1157+111T= | |
15 | g.28014665A>C | CA2166414610 | OCA2 | c.1044+111T>G (n.1044+111T>G) c.1068+111T>G (n.1068+111T>G) n.2429+111T>G c.873+111T>G (n.873+111T>G) n.1157+111T>G | dbSNP |
15 | g.28014665A>G | CA711751640 | OCA2 | c.1044+111T>C (n.1044+111T>C) c.1068+111T>C (n.1068+111T>C) n.2429+111T>C c.873+111T>C (n.873+111T>C) n.1157+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014665A>T | CA2627380313 | OCA2 | c.1044+111T>A (n.1044+111T>A) c.1068+111T>A (n.1068+111T>A) n.2429+111T>A c.873+111T>A (n.873+111T>A) n.1157+111T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014666G>A | CA2627380314 | OCA2 | c.1044+110C>T (n.1044+110C>T) c.1068+110C>T (n.1068+110C>T) n.2429+110C>T c.873+110C>T (n.873+110C>T) n.1157+110C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014666G>T | CA2627380315 | OCA2 | c.1044+110C>A (n.1044+110C>A) c.1068+110C>A (n.1068+110C>A) n.2429+110C>A c.873+110C>A (n.873+110C>A) n.1157+110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014668C>T | CA2627380316 | OCA2 | c.1044+108G>A (n.1044+108G>A) c.1068+108G>A (n.1068+108G>A) n.2429+108G>A c.873+108G>A (n.873+108G>A) n.1157+108G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014669C>A | CA2627380317 | OCA2 | c.1044+107G>T (n.1044+107G>T) c.1068+107G>T (n.1068+107G>T) n.2429+107G>T c.873+107G>T (n.873+107G>T) n.1157+107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014669C>T | CA2627380318 | OCA2 | c.1044+107G>A (n.1044+107G>A) c.1068+107G>A (n.1068+107G>A) n.2429+107G>A c.873+107G>A (n.873+107G>A) n.1157+107G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014670A>T | CA2627380319 | OCA2 | c.1044+106T>A (n.1044+106T>A) c.1068+106T>A (n.1068+106T>A) n.2429+106T>A c.873+106T>A (n.873+106T>A) n.1157+106T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014671G>T | CA2627380320 | OCA2 | c.1044+105C>A (n.1044+105C>A) c.1068+105C>A (n.1068+105C>A) n.2429+105C>A c.873+105C>A (n.873+105C>A) n.1157+105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014673T>C | CA2627380322 | OCA2 | c.1044+103A>G (n.1044+103A>G) c.1068+103A>G (n.1068+103A>G) n.2429+103A>G c.873+103A>G (n.873+103A>G) n.1157+103A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014675_28014678del | CA2627380321 | OCA2 | c.1044+100_1044+103del (n.1044+100_1044+103del) c.1068+100_1068+103del (n.1068+100_1068+103del) n.2429+100_2429+103del c.873+100_873+103del (n.873+100_873+103del) n.1157+100_1157+103del | gnomAD v4 |
15 | g.28014674T>C | CA2627380323 | OCA2 | c.1044+102A>G (n.1044+102A>G) c.1068+102A>G (n.1068+102A>G) n.2429+102A>G c.873+102A>G (n.873+102A>G) n.1157+102A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014675G>A | CA2627380324 | OCA2 | c.1044+101C>T (n.1044+101C>T) c.1068+101C>T (n.1068+101C>T) n.2429+101C>T c.873+101C>T (n.873+101C>T) n.1157+101C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014675G= | CA2166414612 | OCA2 | c.1044+101C= (n.1044+101C=) c.1068+101C= (n.1068+101C=) n.2429+101C= c.873+101C= (n.873+101C=) n.1157+101C= | |
15 | g.28014675G>T | CA711751642 | OCA2 | c.1044+101C>A (n.1044+101C>A) c.1068+101C>A (n.1068+101C>A) n.2429+101C>A c.873+101C>A (n.873+101C>A) n.1157+101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014676A>T | CA2627380325 | OCA2 | c.1044+100T>A (n.1044+100T>A) c.1068+100T>A (n.1068+100T>A) n.2429+100T>A c.873+100T>A (n.873+100T>A) n.1157+100T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014677T>G | CA2627380326 | OCA2 | c.1044+99A>C (n.1044+99A>C) c.1068+99A>C (n.1068+99A>C) n.2429+99A>C c.873+99A>C (n.873+99A>C) n.1157+99A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014678T>C | CA2627380327 | OCA2 | c.1044+98A>G (n.1044+98A>G) c.1068+98A>G (n.1068+98A>G) n.2429+98A>G c.873+98A>G (n.873+98A>G) n.1157+98A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014678T= | CA2166414614 | OCA2 | c.1044+98A= (n.1044+98A=) c.1068+98A= (n.1068+98A=) n.2429+98A= c.873+98A= (n.873+98A=) n.1157+98A= | |
15 | g.28014679A>G | CA2627380328 | OCA2 | c.1044+97T>C (n.1044+97T>C) c.1068+97T>C (n.1068+97T>C) n.2429+97T>C c.873+97T>C (n.873+97T>C) n.1157+97T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014679A>T | CA2627380329 | OCA2 | c.1044+97T>A (n.1044+97T>A) c.1068+97T>A (n.1068+97T>A) n.2429+97T>A c.873+97T>A (n.873+97T>A) n.1157+97T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014682_28014683insGAAAAAGG | CA711751643 | OCA2 | c.1044+97_1044+98insTTTCCCTT (n.1044+97_1044+98insTTTCCCTT) c.1068+97_1068+98insTTTCCCTT (n.1068+97_1068+98insTTTCCCTT) n.2429+97_2429+98insTTTCCCTT c.873+97_873+98insTTTCCCTT (n.873+97_873+98insTTTCCCTT) n.1157+97_1157+98insTTTCCCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014680A>G | CA2627380330 | OCA2 | c.1044+96T>C (n.1044+96T>C) c.1068+96T>C (n.1068+96T>C) n.2429+96T>C c.873+96T>C (n.873+96T>C) n.1157+96T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014681G>T | CA2575653229 | OCA2 | c.1044+95C>A (n.1044+95C>A) c.1068+95C>A (n.1068+95C>A) n.2429+95C>A c.873+95C>A (n.873+95C>A) n.1157+95C>A | |
15 | g.28014682G>A | CA2627380331 | OCA2 | c.1044+94C>T (n.1044+94C>T) c.1068+94C>T (n.1068+94C>T) n.2429+94C>T c.873+94C>T (n.873+94C>T) n.1157+94C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014682G>C | CA2503604535 | OCA2 | c.1044+94C>G (n.1044+94C>G) c.1068+94C>G (n.1068+94C>G) n.2429+94C>G c.873+94C>G (n.873+94C>G) n.1157+94C>G | |
15 | g.28014682G>T | CA2627380332 | OCA2 | c.1044+94C>A (n.1044+94C>A) c.1068+94C>A (n.1068+94C>A) n.2429+94C>A c.873+94C>A (n.873+94C>A) n.1157+94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014684G>A | CA267906766 | OCA2 | c.1044+92C>T (n.1044+92C>T) c.1068+92C>T (n.1068+92C>T) n.2429+92C>T c.873+92C>T (n.873+92C>T) n.1157+92C>T | dbSNP |
15 | g.28014684G>C | CA616712342 | OCA2 | c.1044+92C>G (n.1044+92C>G) c.1068+92C>G (n.1068+92C>G) n.2429+92C>G c.873+92C>G (n.873+92C>G) n.1157+92C>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28014684G= | CA2166414616 | OCA2 | c.1044+92C= (n.1044+92C=) c.1068+92C= (n.1068+92C=) n.2429+92C= c.873+92C= (n.873+92C=) n.1157+92C= | |
15 | g.28014685T>C | CA2575653230 | OCA2 | c.1044+91A>G (n.1044+91A>G) c.1068+91A>G (n.1068+91A>G) n.2429+91A>G c.873+91A>G (n.873+91A>G) n.1157+91A>G | |
15 | g.28014686C>A | CA2627380333 | OCA2 | c.1044+90G>T (n.1044+90G>T) c.1068+90G>T (n.1068+90G>T) n.2429+90G>T c.873+90G>T (n.873+90G>T) n.1157+90G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014687A>G | CA2575653231 | OCA2 | c.1044+89T>C (n.1044+89T>C) c.1068+89T>C (n.1068+89T>C) n.2429+89T>C c.873+89T>C (n.873+89T>C) n.1157+89T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014688G>A | CA2166414620 | OCA2 | c.1044+88C>T (n.1044+88C>T) c.1068+88C>T (n.1068+88C>T) n.2429+88C>T c.873+88C>T (n.873+88C>T) n.1157+88C>T | dbSNP |
15 | g.28014688G= | CA2166414618 | OCA2 | c.1044+88C= (n.1044+88C=) c.1068+88C= (n.1068+88C=) n.2429+88C= c.873+88C= (n.873+88C=) n.1157+88C= | |
15 | g.28014689G>A | CA2627380334 | OCA2 | c.1044+87C>T (n.1044+87C>T) c.1068+87C>T (n.1068+87C>T) n.2429+87C>T c.873+87C>T (n.873+87C>T) n.1157+87C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014689G>T | CA2627380335 | OCA2 | c.1044+87C>A (n.1044+87C>A) c.1068+87C>A (n.1068+87C>A) n.2429+87C>A c.873+87C>A (n.873+87C>A) n.1157+87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014690A>C | CA2590318315 | OCA2 | c.1044+86T>G (n.1044+86T>G) c.1068+86T>G (n.1068+86T>G) n.2429+86T>G c.873+86T>G (n.873+86T>G) n.1157+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014690A>G | CA2627380336 | OCA2 | c.1044+86T>C (n.1044+86T>C) c.1068+86T>C (n.1068+86T>C) n.2429+86T>C c.873+86T>C (n.873+86T>C) n.1157+86T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014690A>T | CA2575653232 | OCA2 | c.1044+86T>A (n.1044+86T>A) c.1068+86T>A (n.1068+86T>A) n.2429+86T>A c.873+86T>A (n.873+86T>A) n.1157+86T>A | |
15 | g.28014691C>G | CA2627380348 | OCA2 | c.1044+85G>C (n.1044+85G>C) c.1068+85G>C (n.1068+85G>C) n.2429+85G>C c.873+85G>C (n.873+85G>C) n.1157+85G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014691C>T | CA2627380349 | OCA2 | c.1044+85G>A (n.1044+85G>A) c.1068+85G>A (n.1068+85G>A) n.2429+85G>A c.873+85G>A (n.873+85G>A) n.1157+85G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014692T>C | CA2627380350 | OCA2 | c.1044+84A>G (n.1044+84A>G) c.1068+84A>G (n.1068+84A>G) n.2429+84A>G c.873+84A>G (n.873+84A>G) n.1157+84A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014693G>A | CA2627380351 | OCA2 | c.1044+83C>T (n.1044+83C>T) c.1068+83C>T (n.1068+83C>T) n.2429+83C>T c.873+83C>T (n.873+83C>T) n.1157+83C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014693G>T | CA2627380352 | OCA2 | c.1044+83C>A (n.1044+83C>A) c.1068+83C>A (n.1068+83C>A) n.2429+83C>A c.873+83C>A (n.873+83C>A) n.1157+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014694A>C | CA2730538734 | OCA2 | c.1044+82T>G (n.1044+82T>G) c.1068+82T>G (n.1068+82T>G) n.2429+82T>G c.873+82T>G (n.873+82T>G) n.1157+82T>G | dbSNP |
15 | g.28014695G>T | CA2627380353 | OCA2 | c.1044+81C>A (n.1044+81C>A) c.1068+81C>A (n.1068+81C>A) n.2429+81C>A c.873+81C>A (n.873+81C>A) n.1157+81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014696C>A | CA2627380355 | OCA2 | c.1044+80G>T (n.1044+80G>T) c.1068+80G>T (n.1068+80G>T) n.2429+80G>T c.873+80G>T (n.873+80G>T) n.1157+80G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014696C>T | CA2575653233 | OCA2 | c.1044+80G>A (n.1044+80G>A) c.1068+80G>A (n.1068+80G>A) n.2429+80G>A c.873+80G>A (n.873+80G>A) n.1157+80G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014697C>A | CA2627380357 | OCA2 | c.1044+79G>T (n.1044+79G>T) c.1068+79G>T (n.1068+79G>T) n.2429+79G>T c.873+79G>T (n.873+79G>T) n.1157+79G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014698C>A | CA2627380361 | OCA2 | c.1044+78G>T (n.1044+78G>T) c.1068+78G>T (n.1068+78G>T) n.2429+78G>T c.873+78G>T (n.873+78G>T) n.1157+78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014698C= | CA2166414622 | OCA2 | c.1044+78G= (n.1044+78G=) c.1068+78G= (n.1068+78G=) n.2429+78G= c.873+78G= (n.873+78G=) n.1157+78G= | |
15 | g.28014698C>G | CA711751649 | OCA2 | c.1044+78G>C (n.1044+78G>C) c.1068+78G>C (n.1068+78G>C) n.2429+78G>C c.873+78G>C (n.873+78G>C) n.1157+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014698C>T | CA2627380362 | OCA2 | c.1044+78G>A (n.1044+78G>A) c.1068+78G>A (n.1068+78G>A) n.2429+78G>A c.873+78G>A (n.873+78G>A) n.1157+78G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014699A>T | CA2627380365 | OCA2 | c.1044+77T>A (n.1044+77T>A) c.1068+77T>A (n.1068+77T>A) n.2429+77T>A c.873+77T>A (n.873+77T>A) n.1157+77T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014700T>A | CA2627380366 | OCA2 | c.1044+76A>T (n.1044+76A>T) c.1068+76A>T (n.1068+76A>T) n.2429+76A>T c.873+76A>T (n.873+76A>T) n.1157+76A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014701C>A | CA2627380368 | OCA2 | c.1044+75G>T (n.1044+75G>T) c.1068+75G>T (n.1068+75G>T) n.2429+75G>T c.873+75G>T (n.873+75G>T) n.1157+75G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014701C= | CA2166414624 | OCA2 | c.1044+75G= (n.1044+75G=) c.1068+75G= (n.1068+75G=) n.2429+75G= c.873+75G= (n.873+75G=) n.1157+75G= | |
15 | g.28014701C>T | CA267906768 | OCA2 | c.1044+75G>A (n.1044+75G>A) c.1068+75G>A (n.1068+75G>A) n.2429+75G>A c.873+75G>A (n.873+75G>A) n.1157+75G>A | dbSNP |
15 | g.28014702C= | CA2166414629 | OCA2 | c.1044+74G= (n.1044+74G=) c.1068+74G= (n.1068+74G=) n.2429+74G= c.873+74G= (n.873+74G=) n.1157+74G= | |
15 | g.28014702C>T | CA711751654 | OCA2 | c.1044+74G>A (n.1044+74G>A) c.1068+74G>A (n.1068+74G>A) n.2429+74G>A c.873+74G>A (n.873+74G>A) n.1157+74G>A | dbSNP |
15 | g.28014702_28014704delinsCAG | CA2166414628 | OCA2 | c.1044+72_1044+74delinsCTG (n.1044+72_1044+74delinsCTG) c.1068+72_1068+74delinsCTG (n.1068+72_1068+74delinsCTG) n.2429+72_2429+74delinsCTG c.873+72_873+74delinsCTG (n.873+72_873+74delinsCTG) n.1157+72_1157+74delinsCTG | |
15 | g.28014703A>G | CA2544587508 | OCA2 | c.1044+73T>C (n.1044+73T>C) c.1068+73T>C (n.1068+73T>C) n.2429+73T>C c.873+73T>C (n.873+73T>C) n.1157+73T>C | |
15 | g.28014703A>T | CA2627380370 | OCA2 | c.1044+73T>A (n.1044+73T>A) c.1068+73T>A (n.1068+73T>A) n.2429+73T>A c.873+73T>A (n.873+73T>A) n.1157+73T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014705_28014706del | CA968025760 | OCA2 | c.1044+72_1044+73del (n.1044+72_1044+73del) c.1068+72_1068+73del (n.1068+72_1068+73del) n.2429+72_2429+73del c.873+72_873+73del (n.873+72_873+73del) n.1157+72_1157+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014704G>T | CA2575653234 | OCA2 | c.1044+72C>A (n.1044+72C>A) c.1068+72C>A (n.1068+72C>A) n.2429+72C>A c.873+72C>A (n.873+72C>A) n.1157+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014705A>G | CA655917630 | OCA2 | c.1044+71T>C (n.1044+71T>C) c.1068+71T>C (n.1068+71T>C) n.2429+71T>C c.873+71T>C (n.873+71T>C) n.1157+71T>C | COSMIC |
15 | g.28014705A>T | CA2575653235 | OCA2 | c.1044+71T>A (n.1044+71T>A) c.1068+71T>A (n.1068+71T>A) n.2429+71T>A c.873+71T>A (n.873+71T>A) n.1157+71T>A | |
15 | g.28014707T>A | CA2627380378 | OCA2 | c.1044+69A>T (n.1044+69A>T) c.1068+69A>T (n.1068+69A>T) n.2429+69A>T c.873+69A>T (n.873+69A>T) n.1157+69A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014707T>C | CA267906769 | OCA2 | c.1044+69A>G (n.1044+69A>G) c.1068+69A>G (n.1068+69A>G) n.2429+69A>G c.873+69A>G (n.873+69A>G) n.1157+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014707T= | CA2166414633 | OCA2 | c.1044+69A= (n.1044+69A=) c.1068+69A= (n.1068+69A=) n.2429+69A= c.873+69A= (n.873+69A=) n.1157+69A= | |
15 | g.28014708G>A | CA2503040869 | OCA2 | c.1044+68C>T (n.1044+68C>T) c.1068+68C>T (n.1068+68C>T) n.2429+68C>T c.873+68C>T (n.873+68C>T) n.1157+68C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014708G>T | CA2627380380 | OCA2 | c.1044+68C>A (n.1044+68C>A) c.1068+68C>A (n.1068+68C>A) n.2429+68C>A c.873+68C>A (n.873+68C>A) n.1157+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014709T>C | CA2803522485 | OCA2 | c.1044+67A>G (n.1044+67A>G) c.1068+67A>G (n.1068+67A>G) n.2429+67A>G c.873+67A>G (n.873+67A>G) n.1157+67A>G | |
15 | g.28014711_28014712del | CA2627380383 | OCA2 | c.1044+66_1044+67del (n.1044+66_1044+67del) c.1068+66_1068+67del (n.1068+66_1068+67del) n.2429+66_2429+67del c.873+66_873+67del (n.873+66_873+67del) n.1157+66_1157+67del | gnomAD v4 |
15 | g.28014710C>A | CA2627380386 | OCA2 | c.1044+66G>T (n.1044+66G>T) c.1068+66G>T (n.1068+66G>T) n.2429+66G>T c.873+66G>T (n.873+66G>T) n.1157+66G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014710C>T | CA2627380387 | OCA2 | c.1044+66G>A (n.1044+66G>A) c.1068+66G>A (n.1068+66G>A) n.2429+66G>A c.873+66G>A (n.873+66G>A) n.1157+66G>A | gnomAD v4 |