| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28014530_28014531del | CA2166414519 | OCA2 | c.1044+246_1044+247del (n.1044+246_1044+247del) c.1068+246_1068+247del (n.1068+246_1068+247del) n.2429+246_2429+247del c.873+246_873+247del (n.873+246_873+247del) n.1157+246_1157+247del | dbSNP |
| 15 | g.28014537C= | CA2166414521 | OCA2 | c.1044+239G= (n.1044+239G=) c.1068+239G= (n.1068+239G=) n.2429+239G= c.873+239G= (n.873+239G=) n.1157+239G= | |
| 15 | g.28014537C>G | CA267906697 | OCA2 | c.1044+239G>C (n.1044+239G>C) c.1068+239G>C (n.1068+239G>C) n.2429+239G>C c.873+239G>C (n.873+239G>C) n.1157+239G>C | dbSNP |
| 15 | g.28014539C= | CA2166414523 | OCA2 | c.1044+237G= (n.1044+237G=) c.1068+237G= (n.1068+237G=) n.2429+237G= c.873+237G= (n.873+237G=) n.1157+237G= | |
| 15 | g.28014539C>T | CA616712337 | OCA2 | c.1044+237G>A (n.1044+237G>A) c.1068+237G>A (n.1068+237G>A) n.2429+237G>A c.873+237G>A (n.873+237G>A) n.1157+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014540A= | CA2166414525 | OCA2 | c.1044+236T= (n.1044+236T=) c.1068+236T= (n.1068+236T=) n.2429+236T= c.873+236T= (n.873+236T=) n.1157+236T= | |
| 15 | g.28014540A>G | CA267906716 | OCA2 | c.1044+236T>C (n.1044+236T>C) c.1068+236T>C (n.1068+236T>C) n.2429+236T>C c.873+236T>C (n.873+236T>C) n.1157+236T>C | dbSNP |
| 15 | g.28014544A= | CA2166414527 | OCA2 | c.1044+232T= (n.1044+232T=) c.1068+232T= (n.1068+232T=) n.2429+232T= c.873+232T= (n.873+232T=) n.1157+232T= | |
| 15 | g.28014544A>C | CA968025719 | OCA2 | c.1044+232T>G (n.1044+232T>G) c.1068+232T>G (n.1068+232T>G) n.2429+232T>G c.873+232T>G (n.873+232T>G) n.1157+232T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014547C= | CA2166414528 | OCA2 | c.1044+229G= (n.1044+229G=) c.1068+229G= (n.1068+229G=) n.2429+229G= c.873+229G= (n.873+229G=) n.1157+229G= | |
| 15 | g.28014547C>T | CA267906721 | OCA2 | c.1044+229G>A (n.1044+229G>A) c.1068+229G>A (n.1068+229G>A) n.2429+229G>A c.873+229G>A (n.873+229G>A) n.1157+229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014549T>C | CA2166414533 | OCA2 | c.1044+227A>G (n.1044+227A>G) c.1068+227A>G (n.1068+227A>G) n.2429+227A>G c.873+227A>G (n.873+227A>G) n.1157+227A>G | dbSNP |
| 15 | g.28014549T= | CA2166414532 | OCA2 | c.1044+227A= (n.1044+227A=) c.1068+227A= (n.1068+227A=) n.2429+227A= c.873+227A= (n.873+227A=) n.1157+227A= | |
| 15 | g.28014549_28014550delinsTC | CA2166414531 | OCA2 | c.1044+226_1044+227delinsGA (n.1044+226_1044+227delinsGA) c.1068+226_1068+227delinsGA (n.1068+226_1068+227delinsGA) n.2429+226_2429+227delinsGA c.873+226_873+227delinsGA (n.873+226_873+227delinsGA) n.1157+226_1157+227delinsGA | |
| 15 | g.28014550del | CA267906736 | OCA2 | c.1044+226del (n.1044+226del) c.1068+226del (n.1068+226del) n.2429+226del c.873+226del (n.873+226del) n.1157+226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014555C= | CA2166414538 | OCA2 | c.1044+221G= (n.1044+221G=) c.1068+221G= (n.1068+221G=) n.2429+221G= c.873+221G= (n.873+221G=) n.1157+221G= | |
| 15 | g.28014555C>T | CA711751614 | OCA2 | c.1044+221G>A (n.1044+221G>A) c.1068+221G>A (n.1068+221G>A) n.2429+221G>A c.873+221G>A (n.873+221G>A) n.1157+221G>A | dbSNP |
| 15 | g.28014558A= | CA2166414540 | OCA2 | c.1044+218T= (n.1044+218T=) c.1068+218T= (n.1068+218T=) n.2429+218T= c.873+218T= (n.873+218T=) n.1157+218T= | |
| 15 | g.28014558A>G | CA267906746 | OCA2 | c.1044+218T>C (n.1044+218T>C) c.1068+218T>C (n.1068+218T>C) n.2429+218T>C c.873+218T>C (n.873+218T>C) n.1157+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014560A= | CA2166414543 | OCA2 | c.1044+216T= (n.1044+216T=) c.1068+216T= (n.1068+216T=) n.2429+216T= c.873+216T= (n.873+216T=) n.1157+216T= | |
| 15 | g.28014560A>G | CA2166414544 | OCA2 | c.1044+216T>C (n.1044+216T>C) c.1068+216T>C (n.1068+216T>C) n.2429+216T>C c.873+216T>C (n.873+216T>C) n.1157+216T>C | dbSNP |
| 15 | g.28014562T>A | CA2166414547 | OCA2 | c.1044+214A>T (n.1044+214A>T) c.1068+214A>T (n.1068+214A>T) n.2429+214A>T c.873+214A>T (n.873+214A>T) n.1157+214A>T | dbSNP |
| 15 | g.28014562T= | CA2166414546 | OCA2 | c.1044+214A= (n.1044+214A=) c.1068+214A= (n.1068+214A=) n.2429+214A= c.873+214A= (n.873+214A=) n.1157+214A= | |
| 15 | g.28014565A= | CA2166414548 | OCA2 | c.1044+211T= (n.1044+211T=) c.1068+211T= (n.1068+211T=) n.2429+211T= c.873+211T= (n.873+211T=) n.1157+211T= | |
| 15 | g.28014565A>T | CA711751617 | OCA2 | c.1044+211T>A (n.1044+211T>A) c.1068+211T>A (n.1068+211T>A) n.2429+211T>A c.873+211T>A (n.873+211T>A) n.1157+211T>A | dbSNP |
| 15 | g.28014571C>G | CA2590318312 | OCA2 | c.1044+205G>C (n.1044+205G>C) c.1068+205G>C (n.1068+205G>C) n.2429+205G>C c.873+205G>C (n.873+205G>C) n.1157+205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014576G>A | CA267906752 | OCA2 | c.1044+200C>T (n.1044+200C>T) c.1068+200C>T (n.1068+200C>T) n.2429+200C>T c.873+200C>T (n.873+200C>T) n.1157+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014576G= | CA2166414550 | OCA2 | c.1044+200C= (n.1044+200C=) c.1068+200C= (n.1068+200C=) n.2429+200C= c.873+200C= (n.873+200C=) n.1157+200C= | |
| 15 | g.28014584C= | CA2166414552 | OCA2 | c.1044+192G= (n.1044+192G=) c.1068+192G= (n.1068+192G=) n.2429+192G= c.873+192G= (n.873+192G=) n.1157+192G= | |
| 15 | g.28014584C>T | CA267906753 | OCA2 | c.1044+192G>A (n.1044+192G>A) c.1068+192G>A (n.1068+192G>A) n.2429+192G>A c.873+192G>A (n.873+192G>A) n.1157+192G>A | dbSNP |
| 15 | g.28014594G>C | CA2504554271 | OCA2 | c.1044+182C>G (n.1044+182C>G) c.1068+182C>G (n.1068+182C>G) n.2429+182C>G c.873+182C>G (n.873+182C>G) n.1157+182C>G | |
| 15 | g.28014597A= | CA2166414554 | OCA2 | c.1044+179T= (n.1044+179T=) c.1068+179T= (n.1068+179T=) n.2429+179T= c.873+179T= (n.873+179T=) n.1157+179T= | |
| 15 | g.28014597A>G | CA968025724 | OCA2 | c.1044+179T>C (n.1044+179T>C) c.1068+179T>C (n.1068+179T>C) n.2429+179T>C c.873+179T>C (n.873+179T>C) n.1157+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014598A= | CA2166414556 | OCA2 | c.1044+178T= (n.1044+178T=) c.1068+178T= (n.1068+178T=) n.2429+178T= c.873+178T= (n.873+178T=) n.1157+178T= | |
| 15 | g.28014598A>C | CA2166414557 | OCA2 | c.1044+178T>G (n.1044+178T>G) c.1068+178T>G (n.1068+178T>G) n.2429+178T>G c.873+178T>G (n.873+178T>G) n.1157+178T>G | dbSNP |
| 15 | g.28014602T>C | CA616712338 | OCA2 | c.1044+174A>G (n.1044+174A>G) c.1068+174A>G (n.1068+174A>G) n.2429+174A>G c.873+174A>G (n.873+174A>G) n.1157+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014602T= | CA2166414560 | OCA2 | c.1044+174A= (n.1044+174A=) c.1068+174A= (n.1068+174A=) n.2429+174A= c.873+174A= (n.873+174A=) n.1157+174A= | |
| 15 | g.28014603C= | CA2166414562 | OCA2 | c.1044+173G= (n.1044+173G=) c.1068+173G= (n.1068+173G=) n.2429+173G= c.873+173G= (n.873+173G=) n.1157+173G= | |
| 15 | g.28014603C>T | CA711751624 | OCA2 | c.1044+173G>A (n.1044+173G>A) c.1068+173G>A (n.1068+173G>A) n.2429+173G>A c.873+173G>A (n.873+173G>A) n.1157+173G>A | dbSNP |
| 15 | g.28014608A= | CA2166414564 | OCA2 | c.1044+168T= (n.1044+168T=) c.1068+168T= (n.1068+168T=) n.2429+168T= c.873+168T= (n.873+168T=) n.1157+168T= | |
| 15 | g.28014608A>T | CA968025731 | OCA2 | c.1044+168T>A (n.1044+168T>A) c.1068+168T>A (n.1068+168T>A) n.2429+168T>A c.873+168T>A (n.873+168T>A) n.1157+168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014609T>C | CA616712339 | OCA2 | c.1044+167A>G (n.1044+167A>G) c.1068+167A>G (n.1068+167A>G) n.2429+167A>G c.873+167A>G (n.873+167A>G) n.1157+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014609T= | CA2166414566 | OCA2 | c.1044+167A= (n.1044+167A=) c.1068+167A= (n.1068+167A=) n.2429+167A= c.873+167A= (n.873+167A=) n.1157+167A= | |
| 15 | g.28014612T>C | CA711751626 | OCA2 | c.1044+164A>G (n.1044+164A>G) c.1068+164A>G (n.1068+164A>G) n.2429+164A>G c.873+164A>G (n.873+164A>G) n.1157+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014612T= | CA2166414568 | OCA2 | c.1044+164A= (n.1044+164A=) c.1068+164A= (n.1068+164A=) n.2429+164A= c.873+164A= (n.873+164A=) n.1157+164A= | |
| 15 | g.28014616C= | CA2166414569 | OCA2 | c.1044+160G= (n.1044+160G=) c.1068+160G= (n.1068+160G=) n.2429+160G= c.873+160G= (n.873+160G=) n.1157+160G= | |
| 15 | g.28014616C>G | CA711751632 | OCA2 | c.1044+160G>C (n.1044+160G>C) c.1068+160G>C (n.1068+160G>C) n.2429+160G>C c.873+160G>C (n.873+160G>C) n.1157+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014617T>C | CA2730538724 | OCA2 | c.1044+159A>G (n.1044+159A>G) c.1068+159A>G (n.1068+159A>G) n.2429+159A>G c.873+159A>G (n.873+159A>G) n.1157+159A>G | dbSNP |
| 15 | g.28014623C= | CA2166414571 | OCA2 | c.1044+153G= (n.1044+153G=) c.1068+153G= (n.1068+153G=) n.2429+153G= c.873+153G= (n.873+153G=) n.1157+153G= | |
| 15 | g.28014623C>T | CA267906754 | OCA2 | c.1044+153G>A (n.1044+153G>A) c.1068+153G>A (n.1068+153G>A) n.2429+153G>A c.873+153G>A (n.873+153G>A) n.1157+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014624C>A | CA2627380271 | OCA2 | c.1044+152G>T (n.1044+152G>T) c.1068+152G>T (n.1068+152G>T) n.2429+152G>T c.873+152G>T (n.873+152G>T) n.1157+152G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014624C>G | CA2627380272 | OCA2 | c.1044+152G>C (n.1044+152G>C) c.1068+152G>C (n.1068+152G>C) n.2429+152G>C c.873+152G>C (n.873+152G>C) n.1157+152G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014625T>A | CA711751633 | OCA2 | c.1044+151A>T (n.1044+151A>T) c.1068+151A>T (n.1068+151A>T) n.2429+151A>T c.873+151A>T (n.873+151A>T) n.1157+151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014625T>C | CA2627380282 | OCA2 | c.1044+151A>G (n.1044+151A>G) c.1068+151A>G (n.1068+151A>G) n.2429+151A>G c.873+151A>G (n.873+151A>G) n.1157+151A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014625T>G | CA968025740 | OCA2 | c.1044+151A>C (n.1044+151A>C) c.1068+151A>C (n.1068+151A>C) n.2429+151A>C c.873+151A>C (n.873+151A>C) n.1157+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014625T= | CA2166414577 | OCA2 | c.1044+151A= (n.1044+151A=) c.1068+151A= (n.1068+151A=) n.2429+151A= c.873+151A= (n.873+151A=) n.1157+151A= | |
| 15 | g.28014625_28014629delinsTAGAG | CA2166414575 | OCA2 | c.1044+147_1044+151delinsCTCTA (n.1044+147_1044+151delinsCTCTA) c.1068+147_1068+151delinsCTCTA (n.1068+147_1068+151delinsCTCTA) n.2429+147_2429+151delinsCTCTA c.873+147_873+151delinsCTCTA (n.873+147_873+151delinsCTCTA) n.1157+147_1157+151delinsCTCTA | |
| 15 | g.28014626A>C | CA2627380283 | OCA2 | c.1044+150T>G (n.1044+150T>G) c.1068+150T>G (n.1068+150T>G) n.2429+150T>G c.873+150T>G (n.873+150T>G) n.1157+150T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014626A>T | CA2627380284 | OCA2 | c.1044+150T>A (n.1044+150T>A) c.1068+150T>A (n.1068+150T>A) n.2429+150T>A c.873+150T>A (n.873+150T>A) n.1157+150T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014630_28014633del | CA711751634 | OCA2 | c.1044+147_1044+150del (n.1044+147_1044+150del) c.1068+147_1068+150del (n.1068+147_1068+150del) n.2429+147_2429+150del c.873+147_873+150del (n.873+147_873+150del) n.1157+147_1157+150del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28014627G>T | CA2627380285 | OCA2 | c.1044+149C>A (n.1044+149C>A) c.1068+149C>A (n.1068+149C>A) n.2429+149C>A c.873+149C>A (n.873+149C>A) n.1157+149C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014628A>T | CA2627380286 | OCA2 | c.1044+148T>A (n.1044+148T>A) c.1068+148T>A (n.1068+148T>A) n.2429+148T>A c.873+148T>A (n.873+148T>A) n.1157+148T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014629G>A | CA968025742 | OCA2 | c.1044+147C>T (n.1044+147C>T) c.1068+147C>T (n.1068+147C>T) n.2429+147C>T c.873+147C>T (n.873+147C>T) n.1157+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014629G= | CA2166414582 | OCA2 | c.1044+147C= (n.1044+147C=) c.1068+147C= (n.1068+147C=) n.2429+147C= c.873+147C= (n.873+147C=) n.1157+147C= | |
| 15 | g.28014629G>T | CA2627380287 | OCA2 | c.1044+147C>A (n.1044+147C>A) c.1068+147C>A (n.1068+147C>A) n.2429+147C>A c.873+147C>A (n.873+147C>A) n.1157+147C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014631G>A | CA968025743 | OCA2 | c.1044+145C>T (n.1044+145C>T) c.1068+145C>T (n.1068+145C>T) n.2429+145C>T c.873+145C>T (n.873+145C>T) n.1157+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014631G= | CA2166414583 | OCA2 | c.1044+145C= (n.1044+145C=) c.1068+145C= (n.1068+145C=) n.2429+145C= c.873+145C= (n.873+145C=) n.1157+145C= | |
| 15 | g.28014631G>T | CA2627380288 | OCA2 | c.1044+145C>A (n.1044+145C>A) c.1068+145C>A (n.1068+145C>A) n.2429+145C>A c.873+145C>A (n.873+145C>A) n.1157+145C>A | gnomAD v4 |