Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27983429G>A | CA488958699 | OCA2 | c.1419C>T (p.Ile473=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.1305C>T (p.Ile435=) n.2804C>T c.1248C>T (p.Ile416=) n.1532C>T | |
15 | g.27983429G>C | CA391359579 | OCA2 | c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) n.2804C>G c.1248C>G (p.Ile416Met) n.1532C>G | |
15 | g.27983429G>T | CA488958700 | OCA2 | c.1419C>A (p.Ile473=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.1443C>A (p.Ile481=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.1305C>A (p.Ile435=) n.2804C>A c.1248C>A (p.Ile416=) n.1532C>A | |
15 | g.27983430A= | CA2166409990 | OCA2 | c.1418T= (p.Ile473=) c.1346T= (p.Ile449=) c.1442T= (p.Ile481=) c.1370T= (p.Ile457=) c.1304T= (p.Ile435=) n.2803T= c.1247T= (p.Ile416=) n.1531T= | |
15 | g.27983430A>C | CA391359580 | OCA2 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.2803T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) n.1531T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27983430A>G | CA391359582 | OCA2 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.2803T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.1531T>C | |
15 | g.27983430A>T | CA267890284 | OCA2 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.2803T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) n.1531T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983431T>A | CA391359586 | OCA2 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.2802A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) n.1530A>T | |
15 | g.27983431T>C | CA391359588 | OCA2 | c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) n.2802A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) n.1530A>G | |
15 | g.27983431T>G | CA391359591 | OCA2 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.2802A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.1530A>C | |
15 | g.27983432C>A | CA488958701 | OCA2 | c.1416G>T (p.Val472=) c.1344G>T (p.Val448=) c.1440G>T (p.Val480=) c.1368G>T (p.Val456=) c.1302G>T (p.Val434=) n.2801G>T c.1245G>T (p.Val415=) n.1529G>T | |
15 | g.27983432C= | CA2166409991 | OCA2 | c.1416G= (p.Val472=) c.1344G= (p.Val448=) c.1440G= (p.Val480=) c.1368G= (p.Val456=) c.1302G= (p.Val434=) n.2801G= c.1245G= (p.Val415=) n.1529G= | |
15 | g.27983432C>G | CA488958703 | OCA2 | c.1416G>C (p.Val472=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1440G>C (p.Val480=) c.1368G>C (p.Val456=) c.1302G>C (p.Val434=) n.2801G>C c.1245G>C (p.Val415=) n.1529G>C | |
15 | g.27983432C>T | CA488958702 | OCA2 | c.1416G>A (p.Val472=) c.1344G>A (p.Val448=) c.1440G>A (p.Val480=) c.1368G>A (p.Val456=) c.1302G>A (p.Val434=) n.2801G>A c.1245G>A (p.Val415=) n.1529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983433A>C | CA391359593 | OCA2 | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.2800T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1528T>G | |
15 | g.27983433A>G | CA391359594 | OCA2 | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.2800T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1528T>C | |
15 | g.27983433A>T | CA391359595 | OCA2 | c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) n.2800T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) n.1528T>A | COSMIC |
15 | g.27983434C>A | CA7439040 | OCA2 | c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) n.2799G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) n.1527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983434C= | CA2166409992 | OCA2 | c.1414G= (p.Val472=) c.1342G= (p.Val448=) c.1438G= (p.Val480=) c.1366G= (p.Val456=) c.1300G= (p.Val434=) n.2799G= c.1243G= (p.Val415=) n.1527G= | |
15 | g.27983434C>G | CA391359603 | OCA2 | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.2799G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1527G>C | |
15 | g.27983434C>T | CA391359597 | OCA2 | c.1414G>A (p.Val472Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1438G>A (p.Val480Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.1300G>A (p.Val434Met) n.2799G>A c.1243G>A (p.Val415Met) n.1527G>A | dbSNP |
15 | g.27983435T>A | CA391359605 | OCA2 | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.2798A>T c.1242A>T (p.Glu414Asp) n.1526A>T | |
15 | g.27983435T>C | CA488958704 | OCA2 | c.1413A>G (p.Glu471=) c.1341A>G (p.Glu447=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1299A>G (p.Glu433=) n.2798A>G c.1242A>G (p.Glu414=) n.1526A>G | |
15 | g.27983435T>G | CA391359606 | OCA2 | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.2798A>C c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.1526A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.27983436T>A | CA391359607 | OCA2 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.2797A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1525A>T | |
15 | g.27983436T>C | CA391359608 | OCA2 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.2797A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1525A>G | |
15 | g.27983436T>G | CA391359610 | OCA2 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.2797A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1525A>C | |
15 | g.27983437C>A | CA391359616 | OCA2 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.2796G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1524G>T | |
15 | g.27983437C>G | CA391359619 | OCA2 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.2796G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1524G>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983437C>T | CA391359622 | OCA2 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.2796G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1524G>A | |
15 | g.27983438T>A | CA488958705 | OCA2 | c.1410A>T (p.Ala470=) c.1338A>T (p.Ala446=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.1362A>T (p.Ala454=) c.1296A>T (p.Ala432=) n.2795A>T c.1239A>T (p.Ala413=) n.1523A>T | |
15 | g.27983438T>C | CA488958706 | OCA2 | c.1410A>G (p.Ala470=) c.1338A>G (p.Ala446=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.1362A>G (p.Ala454=) c.1296A>G (p.Ala432=) n.2795A>G c.1239A>G (p.Ala413=) n.1523A>G | |
15 | g.27983438T>G | CA488958707 | OCA2 | c.1410A>C (p.Ala470=) c.1338A>C (p.Ala446=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.1362A>C (p.Ala454=) c.1296A>C (p.Ala432=) n.2795A>C c.1239A>C (p.Ala413=) n.1523A>C | |
15 | g.27983439G>A | CA7439041 | OCA2 | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.2794C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983439G>C | CA391359626 | OCA2 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.2794C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1522C>G | |
15 | g.27983439G= | CA2166409993 | OCA2 | c.1409C= (p.Ala470=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1433C= (p.Ala478=) c.1361C= (p.Ala454=) c.1295C= (p.Ala432=) n.2794C= c.1238C= (p.Ala413=) n.1522C= | |
15 | g.27983439G>T | CA267890294 | OCA2 | c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) n.2794C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) n.1522C>A | dbSNP |
15 | g.27983439_27983440delinsGC | CA2166409994 | OCA2 | c.1408_1409delinsGC (p.Ala470=) c.1336_1337delinsGC (p.Ala446=) c.1432_1433delinsGC (p.Ala478=) c.1360_1361delinsGC (p.Ala454=) c.1294_1295delinsGC (p.Ala432=) n.2793_2794delinsGC c.1237_1238delinsGC (p.Ala413=) n.1521_1522delinsGC | |
15 | g.27983440del | CA2166409995 | OCA2 | c.1408del (p.Ala470GlnfsTer3) c.1336del (p.Ala446GlnfsTer3) c.1432del (p.Ala478GlnfsTer3) c.1360del (p.Ala454GlnfsTer3) c.1294del (p.Ala432GlnfsTer3) n.2793del c.1237del (p.Ala413GlnfsTer3) n.1521del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983440C>A | CA391359630 | OCA2 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.2793G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1521G>T | |
15 | g.27983440C>G | CA391359631 | OCA2 | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.2793G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1521G>C | |
15 | g.27983440C>T | CA391359627 | OCA2 | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.2793G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1521G>A | |
15 | g.27983441A>C | CA391359634 | OCA2 | c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) n.2792T>G c.1236T>G (p.Ile412Met) n.1520T>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983441A>G | CA488958709 | OCA2 | c.1407T>C (p.Ile469=) c.1335T>C (p.Ile445=) c.1431T>C (p.Ile477=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.1293T>C (p.Ile431=) n.2792T>C c.1236T>C (p.Ile412=) n.1520T>C | |
15 | g.27983441A>T | CA488958708 | OCA2 | c.1407T>A (p.Ile469=) c.1335T>A (p.Ile445=) c.1431T>A (p.Ile477=) c.1359T>A (p.Ile453=) c.1293T>A (p.Ile431=) n.2792T>A c.1236T>A (p.Ile412=) n.1520T>A | |
15 | g.27983442A>C | CA391359636 | OCA2 | c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.2791T>G c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.1519T>G | |
15 | g.27983442A>G | CA391359638 | OCA2 | c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.2791T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1519T>C | |
15 | g.27983442A>T | CA391359641 | OCA2 | c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.2791T>A c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.1519T>A | |
15 | g.27983442_27983443delinsG | CA2695219766 | OCA2 | c.1405_1406delinsC (p.Ile469LeufsTer4) c.1333_1334delinsC (p.Ile445LeufsTer4) c.1429_1430delinsC (p.Ile477LeufsTer4) c.1357_1358delinsC (p.Ile453LeufsTer4) c.1291_1292delinsC (p.Ile431LeufsTer4) n.2790_2791delinsC c.1234_1235delinsC (p.Ile412LeufsTer4) n.1518_1519delinsC | |
15 | g.27983443T>A | CA391359649 | OCA2 | c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.2790A>T c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.1518A>T | |
15 | g.27983443T>C | CA391359646 | OCA2 | c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.2790A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1518A>G | |
15 | g.27983443T>G | CA391359644 | OCA2 | c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.2790A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1518A>C | |
15 | g.27983444C>A | CA488958710 | OCA2 | c.1404G>T (p.Leu468=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.2789G>T c.1233G>T (p.Leu411=) n.1517G>T | |
15 | g.27983444C= | CA2166409996 | OCA2 | c.1404G= (p.Leu468=) c.1332G= (p.Leu444=) c.1428G= (p.Leu476=) c.1356G= (p.Leu452=) c.1290G= (p.Leu430=) n.2789G= c.1233G= (p.Leu411=) n.1517G= | |
15 | g.27983444C>G | CA488958711 | OCA2 | c.1404G>C (p.Leu468=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.2789G>C c.1233G>C (p.Leu411=) n.1517G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983444C>T | CA488958712 | OCA2 | c.1404G>A (p.Leu468=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1356G>A (p.Leu452=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.2789G>A c.1233G>A (p.Leu411=) n.1517G>A | |
15 | g.27983445A>C | CA391359651 | OCA2 | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.2788T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1516T>G | |
15 | g.27983445A>G | CA391359653 | OCA2 | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.2788T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1516T>C | |
15 | g.27983445A>T | CA391359654 | OCA2 | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.2788T>A c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.1516T>A | |
15 | g.27983446G>A | CA488958713 | OCA2 | c.1402C>T (p.Leu468=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1354C>T (p.Leu452=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.2787C>T c.1231C>T (p.Leu411=) n.1515C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27983446G>C | CA391359657 | OCA2 | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.2787C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1515C>G | |
15 | g.27983446G>T | CA391359659 | OCA2 | c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.2787C>A c.1231C>A (p.Leu411Met) n.1515C>A | |
15 | g.27983447G>A | CA267890298 | OCA2 | c.1401C>T (p.Val467=) c.1329C>T (p.Val443=) c.1425C>T (p.Val475=) c.1353C>T (p.Val451=) c.1287C>T (p.Val429=) n.2786C>T c.1230C>T (p.Val410=) n.1514C>T | dbSNP |
15 | g.27983447G>C | CA488958714 | OCA2 | c.1401C>G (p.Val467=) c.1329C>G (p.Val443=) c.1425C>G (p.Val475=) c.1353C>G (p.Val451=) c.1287C>G (p.Val429=) n.2786C>G c.1230C>G (p.Val410=) n.1514C>G | |
15 | g.27983447G= | CA2166409997 | OCA2 | c.1401C= (p.Val467=) c.1329C= (p.Val443=) c.1425C= (p.Val475=) c.1353C= (p.Val451=) c.1287C= (p.Val429=) n.2786C= c.1230C= (p.Val410=) n.1514C= | |
15 | g.27983447G>T | CA7439042 | OCA2 | c.1401C>A (p.Val467=) c.1329C>A (p.Val443=) c.1425C>A (p.Val475=) c.1353C>A (p.Val451=) c.1287C>A (p.Val429=) n.2786C>A c.1230C>A (p.Val410=) n.1514C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983448A>C | CA391359672 | OCA2 | c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.2785T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1513T>G | |
15 | g.27983448A>G | CA391359670 | OCA2 | c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.2785T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1513T>C | |
15 | g.27983448A>T | CA391359668 | OCA2 | c.1400T>A (p.Val467Asp) c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.2785T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) n.1513T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.27983449C>A | CA391359686 | OCA2 | c.1399G>T (p.Val467Phe) c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) n.2784G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) n.1512G>T | |
15 | g.27983449C= | CA2166409998 | OCA2 | c.1399G= (p.Val467=) c.1327G= (p.Val443=) c.1423G= (p.Val475=) c.1351G= (p.Val451=) c.1285G= (p.Val429=) n.2784G= c.1228G= (p.Val410=) n.1512G= | |
15 | g.27983449C>G | CA391359684 | OCA2 | c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.2784G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1512G>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.27983449C>T | CA7439043 | OCA2 | c.1399G>A (p.Val467Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.2784G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) n.1512G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983453_27983457del | CA2739277913 | OCA2 | c.1395_1399del (p.Arg465SerfsTer?) c.1323_1327del (p.Arg441SerfsTer?) c.1419_1423del (p.Arg473SerfsTer?) c.1347_1351del (p.Arg449SerfsTer?) c.1281_1285del (p.Arg427SerfsTer?) n.2780_2784del c.1224_1228del (p.Arg408SerfsTer?) n.1508_1512del | ClinVar |
15 | g.27983450T>A | CA391359688 | OCA2 | c.1398A>T (p.Gln466His) c.1326A>T (p.Gln442His) c.1422A>T (p.Gln474His) c.1350A>T (p.Gln450His) c.1284A>T (p.Gln428His) n.2783A>T c.1227A>T (p.Gln409His) n.1511A>T | |
15 | g.27983450T>C | CA488958715 | OCA2 | c.1398A>G (p.Gln466=) c.1326A>G (p.Gln442=) c.1422A>G (p.Gln474=) c.1350A>G (p.Gln450=) c.1284A>G (p.Gln428=) n.2783A>G c.1227A>G (p.Gln409=) n.1511A>G | |
15 | g.27983450T>G | CA391359689 | OCA2 | c.1398A>C (p.Gln466His) c.1326A>C (p.Gln442His) c.1422A>C (p.Gln474His) c.1350A>C (p.Gln450His) c.1284A>C (p.Gln428His) n.2783A>C c.1227A>C (p.Gln409His) n.1511A>C | |
15 | g.27983450_27983451del | CA2695219767 | OCA2 | c.1397_1398del (p.Gln466ArgfsTer?) c.1325_1326del (p.Gln442ArgfsTer?) c.1421_1422del (p.Gln474ArgfsTer?) c.1349_1350del (p.Gln450ArgfsTer?) c.1283_1284del (p.Gln428ArgfsTer?) n.2782_2783del c.1226_1227del (p.Gln409ArgfsTer?) n.1510_1511del | |
15 | g.27983451T>A | CA391359692 | OCA2 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.2782A>T c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1510A>T | |
15 | g.27983451T>C | CA391359695 | OCA2 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.2782A>G c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1510A>G | |
15 | g.27983451T>G | CA391359697 | OCA2 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.2782A>C c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1510A>C | |
15 | g.27983452G>A | CA391359699 | OCA2 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.2781C>T c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1509C>T | |
15 | g.27983452G>C | CA267890306 | OCA2 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.2781C>G c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1509C>G | dbSNP |
15 | g.27983452G= | CA2166409999 | OCA2 | c.1396C= (p.Gln466=) c.1324C= (p.Gln442=) c.1420C= (p.Gln474=) c.1348C= (p.Gln450=) c.1282C= (p.Gln428=) n.2781C= c.1225C= (p.Gln409=) n.1509C= | |
15 | g.27983452G>T | CA391359703 | OCA2 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.2781C>A c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1509C>A | |
15 | g.27983453T>A | CA391359705 | OCA2 | c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.1347A>T (p.Arg449Ser) c.1281A>T (p.Arg427Ser) n.2780A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.1508A>T | |
15 | g.27983453T>C | CA488958716 | OCA2 | c.1395A>G (p.Arg465=) c.1323A>G (p.Arg441=) c.1419A>G (p.Arg473=) c.1347A>G (p.Arg449=) c.1281A>G (p.Arg427=) n.2780A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.1508A>G | |
15 | g.27983453T>G | CA391359706 | OCA2 | c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.1347A>C (p.Arg449Ser) c.1281A>C (p.Arg427Ser) n.2780A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.1508A>C | |
15 | g.27983454C>A | CA391359709 | OCA2 | c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.1346G>T (p.Arg449Ile) c.1280G>T (p.Arg427Ile) n.2779G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.1507G>T | |
15 | g.27983454C>G | CA391359711 | OCA2 | c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.1280G>C (p.Arg427Thr) n.2779G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.1507G>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983454C>T | CA391359713 | OCA2 | c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) n.2779G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.1507G>A | |
15 | g.27983455T>A | CA391359716 | OCA2 | c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.1345A>T (p.Arg449Ter) c.1279A>T (p.Arg427Ter) n.2778A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.1506A>T | |
15 | g.27983455T>C | CA391359721 | OCA2 | c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) n.2778A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.1506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983455T>G | CA488958717 | OCA2 | c.1393A>C (p.Arg465=) c.1321A>C (p.Arg441=) c.1417A>C (p.Arg473=) c.1345A>C (p.Arg449=) c.1279A>C (p.Arg427=) n.2778A>C c.1222A>C (p.Arg408=) n.1506A>C | |
15 | g.27983455T= | CA2166410000 | OCA2 | c.1393A= (p.Arg465=) c.1321A= (p.Arg441=) c.1417A= (p.Arg473=) c.1345A= (p.Arg449=) c.1279A= (p.Arg427=) n.2778A= c.1222A= (p.Arg408=) n.1506A= | |
15 | g.27983456T>A | CA488958718 | OCA2 | c.1392A>T (p.Pro464=) c.1320A>T (p.Pro440=) c.1416A>T (p.Pro472=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.1278A>T (p.Pro426=) n.2777A>T c.1221A>T (p.Pro407=) n.1505A>T | |
15 | g.27983456T>C | CA488958719 | OCA2 | c.1392A>G (p.Pro464=) c.1320A>G (p.Pro440=) c.1416A>G (p.Pro472=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.1278A>G (p.Pro426=) n.2777A>G c.1221A>G (p.Pro407=) n.1505A>G | |
15 | g.27983456T>G | CA488958720 | OCA2 | c.1392A>C (p.Pro464=) c.1320A>C (p.Pro440=) c.1416A>C (p.Pro472=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.1278A>C (p.Pro426=) n.2777A>C c.1221A>C (p.Pro407=) n.1505A>C | |
15 | g.27983457G>A | CA391359725 | OCA2 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.2776C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1504C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.27983457G>C | CA391359727 | OCA2 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.2776C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.1504C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983457G>T | CA391359729 | OCA2 | c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) n.2776C>A c.1220C>A (p.Pro407Gln) n.1504C>A | |
15 | g.27983458G>A | CA391359731 | OCA2 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.2775C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.1503C>T | |
15 | g.27983458G>C | CA391359732 | OCA2 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.2775C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.1503C>G | |
15 | g.27983458G>T | CA391359733 | OCA2 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.2775C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.1503C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.27983459A>C | CA391359734 | OCA2 | c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) n.2774T>G c.1218T>G (p.Asp406Glu) n.1502T>G | |
15 | g.27983459A>G | CA488958721 | OCA2 | c.1389T>C (p.Asp463=) c.1317T>C (p.Asp439=) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1275T>C (p.Asp425=) n.2774T>C c.1218T>C (p.Asp406=) n.1502T>C | |
15 | g.27983459A>T | CA391359736 | OCA2 | c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) n.2774T>A c.1218T>A (p.Asp406Glu) n.1502T>A | |
15 | g.27983460T>A | CA391359739 | OCA2 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) n.2773A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) n.1501A>T | |
15 | g.27983460T>C | CA391359741 | OCA2 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.2773A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.1501A>G | |
15 | g.27983460T>G | CA391359742 | OCA2 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.2773A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.1501A>C | |
15 | g.27983461C>A | CA391359747 | OCA2 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.2772G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.1500G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.27983461C= | CA2166410001 | OCA2 | c.1387G= (p.Asp463=) c.1315G= (p.Asp439=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1339G= (p.Asp447=) c.1273G= (p.Asp425=) n.2772G= c.1216G= (p.Asp406=) n.1500G= | |
15 | g.27983461C>G | CA391359749 | OCA2 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1273G>C (p.Asp425His) n.2772G>C c.1216G>C (p.Asp406His) n.1500G>C | |
15 | g.27983461C>T | CA391359745 | OCA2 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.2772G>A c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.1500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983462A>C | CA488958722 | OCA2 | c.1386T>G (p.Leu462=) c.1314T>G (p.Leu438=) c.1410T>G (p.Leu470=) c.1338T>G (p.Leu446=) c.1272T>G (p.Leu424=) n.2771T>G c.1215T>G (p.Leu405=) n.1499T>G | |
15 | g.27983462A>G | CA488958724 | OCA2 | c.1386T>C (p.Leu462=) c.1314T>C (p.Leu438=) c.1410T>C (p.Leu470=) c.1338T>C (p.Leu446=) c.1272T>C (p.Leu424=) n.2771T>C c.1215T>C (p.Leu405=) n.1499T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983462A>T | CA488958723 | OCA2 | c.1386T>A (p.Leu462=) c.1314T>A (p.Leu438=) c.1410T>A (p.Leu470=) c.1338T>A (p.Leu446=) c.1272T>A (p.Leu424=) n.2771T>A c.1215T>A (p.Leu405=) n.1499T>A | |
15 | g.27983463A>C | CA391359755 | OCA2 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2770T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1498T>G | |
15 | g.27983463A>G | CA391359758 | OCA2 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2770T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1498T>C | |
15 | g.27983463A>T | CA391359760 | OCA2 | c.1385T>A (p.Leu462His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1337T>A (p.Leu446His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.2770T>A c.1214T>A (p.Leu405His) n.1498T>A | |
15 | g.27983464G>A | CA391359763 | OCA2 | c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.2769C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.1497C>T | |
15 | g.27983464G>C | CA391359766 | OCA2 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2769C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1497C>G | |
15 | g.27983464G>T | CA391359769 | OCA2 | c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.2769C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.1497C>A | |
15 | g.27983465G>A | CA488958725 | OCA2 | c.1383C>T (p.Asn461=) c.1311C>T (p.Asn437=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.1269C>T (p.Asn423=) n.2768C>T c.1212C>T (p.Asn404=) n.1496C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27983465G>C | CA391359780 | OCA2 | c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.2768C>G c.1212C>G (p.Asn404Lys) n.1496C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983465G>T | CA391359778 | OCA2 | c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.2768C>A c.1212C>A (p.Asn404Lys) n.1496C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983466T>A | CA391359784 | OCA2 | c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.2767A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.1495A>T | |
15 | g.27983466T>C | CA7439044 | OCA2 | c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.2767A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.1495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983466T>G | CA391359790 | OCA2 | c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.2767A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.1495A>C | |
15 | g.27983466T= | CA2166410002 | OCA2 | c.1382A= (p.Asn461=) c.1310A= (p.Asn437=) c.1406A= (p.Asn469=) c.1334A= (p.Asn445=) c.1268A= (p.Asn423=) n.2767A= c.1211A= (p.Asn404=) n.1495A= | |
15 | g.27983467T>A | CA391359794 | OCA2 | c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.2766A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.1494A>T | |
15 | g.27983467T>C | CA391359797 | OCA2 | c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.2766A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.1494A>G | |
15 | g.27983467T>G | CA391359800 | OCA2 | c.1381A>C (p.Asn461His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.2766A>C c.1210A>C (p.Asn404His) n.1494A>C | |
15 | g.27983468G>A | CA488958726 | OCA2 | c.1380C>T (p.Leu460=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1404C>T (p.Leu468=) c.1332C>T (p.Leu444=) c.1266C>T (p.Leu422=) n.2765C>T c.1209C>T (p.Leu403=) n.1493C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983468G>C | CA488958727 | OCA2 | c.1380C>G (p.Leu460=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1404C>G (p.Leu468=) c.1332C>G (p.Leu444=) c.1266C>G (p.Leu422=) n.2765C>G c.1209C>G (p.Leu403=) n.1493C>G | |
15 | g.27983468G= | CA2166410003 | OCA2 | c.1380C= (p.Leu460=) c.1308C= (p.Leu436=) c.1404C= (p.Leu468=) c.1332C= (p.Leu444=) c.1266C= (p.Leu422=) n.2765C= c.1209C= (p.Leu403=) n.1493C= | |
15 | g.27983468G>T | CA488958728 | OCA2 | c.1380C>A (p.Leu460=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1404C>A (p.Leu468=) c.1332C>A (p.Leu444=) c.1266C>A (p.Leu422=) n.2765C>A c.1209C>A (p.Leu403=) n.1493C>A | |
15 | g.27983469A= | CA2166410004 | OCA2 | c.1379T= (p.Leu460=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1403T= (p.Leu468=) c.1331T= (p.Leu444=) c.1265T= (p.Leu422=) n.2764T= c.1208T= (p.Leu403=) n.1492T= | |
15 | g.27983469A>C | CA7439045 | OCA2 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.2764T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1492T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983469A>G | CA391359813 | OCA2 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.2764T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1492T>C | ClinVar |
15 | g.27983469A>T | CA391359808 | OCA2 | c.1379T>A (p.Leu460His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1331T>A (p.Leu444His) c.1265T>A (p.Leu422His) n.2764T>A c.1208T>A (p.Leu403His) n.1492T>A | |
15 | g.27983470G>A | CA391359818 | OCA2 | c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.2763C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.1491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983470G>C | CA7439046 | OCA2 | c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.2763C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1491C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983470G= | CA2166410005 | OCA2 | c.1378C= (p.Leu460=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1330C= (p.Leu444=) c.1264C= (p.Leu422=) n.2763C= c.1207C= (p.Leu403=) n.1491C= | |
15 | g.27983470G>T | CA391359824 | OCA2 | c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.2763C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.1491C>A | |
15 | g.27983471C>A | CA488958733 | OCA2 | c.1377G>T (p.Val459=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1401G>T (p.Val467=) c.1329G>T (p.Val443=) c.1263G>T (p.Val421=) n.2762G>T c.1206G>T (p.Val402=) n.1490G>T | |
15 | g.27983471C>G | CA488958734 | OCA2 | c.1377G>C (p.Val459=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1401G>C (p.Val467=) c.1329G>C (p.Val443=) c.1263G>C (p.Val421=) n.2762G>C c.1206G>C (p.Val402=) n.1490G>C | |
15 | g.27983471C>T | CA488958735 | OCA2 | c.1377G>A (p.Val459=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1401G>A (p.Val467=) c.1329G>A (p.Val443=) c.1263G>A (p.Val421=) n.2762G>A c.1206G>A (p.Val402=) n.1490G>A | |
15 | g.27983472A>C | CA391359828 | OCA2 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.2761T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1489T>G | |
15 | g.27983472A>G | CA391359829 | OCA2 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.2761T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1489T>C | |
15 | g.27983472A>T | CA391359834 | OCA2 | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.2761T>A c.1205T>A (p.Val402Glu) n.1489T>A | |
15 | g.27983473C>A | CA391359839 | OCA2 | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.2760G>T c.1204G>T (p.Val402Leu) n.1488G>T | |
15 | g.27983473C>G | CA391359842 | OCA2 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.2760G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1488G>C | |
15 | g.27983473C>T | CA391359846 | OCA2 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1399G>A (p.Val467Met) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1261G>A (p.Val421Met) n.2760G>A c.1204G>A (p.Val402Met) n.1488G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983474C>A | CA391359849 | OCA2 | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.2759G>T c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.1487G>T | |
15 | g.27983474C= | CA2166410006 | OCA2 | c.1374G= (p.Glu458=) c.1302G= (p.Glu434=) c.1398G= (p.Glu466=) c.1326G= (p.Glu442=) c.1260G= (p.Glu420=) n.2759G= c.1203G= (p.Glu401=) n.1487G= | |
15 | g.27983474C>G | CA391359855 | OCA2 | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.2759G>C c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1487G>C | |
15 | g.27983474C>T | CA7439047 | OCA2 | c.1374G>A (p.Glu458=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1260G>A (p.Glu420=) n.2759G>A c.1203G>A (p.Glu401=) n.1487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983475T>A | CA391359867 | OCA2 | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.2758A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1486A>T | |
15 | g.27983475T>C | CA391359870 | OCA2 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.2758A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1486A>G | |
15 | g.27983475T>G | CA391359863 | OCA2 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.2758A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1486A>C | |
15 | g.27983476C>A | CA391359877 | OCA2 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.2757G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1485G>T | |
15 | g.27983476C>G | CA391359883 | OCA2 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.2757G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1485G>C | |
15 | g.27983476C>T | CA391359880 | OCA2 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.2757G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1485G>A | |
15 | g.27983477A>C | CA391359889 | OCA2 | c.1371T>G (p.Cys457Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1395T>G (p.Cys465Trp) c.1323T>G (p.Cys441Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) n.2756T>G c.1200T>G (p.Cys400Trp) n.1484T>G | |
15 | g.27983477A>G | CA488958740 | OCA2 | c.1371T>C (p.Cys457=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.1395T>C (p.Cys465=) c.1323T>C (p.Cys441=) c.1257T>C (p.Cys419=) n.2756T>C c.1200T>C (p.Cys400=) n.1484T>C | |
15 | g.27983477A>T | CA391359901 | OCA2 | c.1371T>A (p.Cys457Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1395T>A (p.Cys465Ter) c.1323T>A (p.Cys441Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) n.2756T>A c.1200T>A (p.Cys400Ter) n.1484T>A | |
15 | g.27983478C>A | CA10645618 | OCA2 | c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.2755G>T c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.1483G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983478C= | CA2166410007 | OCA2 | c.1370G= (p.Cys457=) c.1298G= (p.Cys433=) c.1394G= (p.Cys465=) c.1322G= (p.Cys441=) c.1256G= (p.Cys419=) n.2755G= c.1199G= (p.Cys400=) n.1483G= | |
15 | g.27983478C>G | CA391359911 | OCA2 | c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.2755G>C c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.1483G>C | dbSNP |
15 | g.27983478C>T | CA391359913 | OCA2 | c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.2755G>A c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1483G>A | |
15 | g.27983479A>C | CA391359921 | OCA2 | c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.2754T>G c.1198T>G (p.Cys400Gly) n.1482T>G | |
15 | g.27983479A>G | CA391359925 | OCA2 | c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.2754T>C c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.1482T>C | |
15 | g.27983479A>T | CA391359927 | OCA2 | c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.2754T>A c.1198T>A (p.Cys400Ser) n.1482T>A | |
15 | g.27983480C>A | CA391359932 | OCA2 | c.1368G>T (p.Leu456Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1392G>T (p.Leu464Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.2753G>T c.1197G>T (p.Leu399Phe) n.1481G>T | |
15 | g.27983480C= | CA2166410008 | OCA2 | c.1368G= (p.Leu456=) c.1296G= (p.Leu432=) c.1392G= (p.Leu464=) c.1320G= (p.Leu440=) c.1254G= (p.Leu418=) n.2753G= c.1197G= (p.Leu399=) n.1481G= | |
15 | g.27983480C>G | CA391359936 | OCA2 | c.1368G>C (p.Leu456Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1392G>C (p.Leu464Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.2753G>C c.1197G>C (p.Leu399Phe) n.1481G>C | |
15 | g.27983480C>T | CA488958742 | OCA2 | c.1368G>A (p.Leu456=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1392G>A (p.Leu464=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1254G>A (p.Leu418=) n.2753G>A c.1197G>A (p.Leu399=) n.1481G>A | dbSNP |
15 | g.27983481A>C | CA391359940 | OCA2 | c.1367T>G (p.Leu456Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1391T>G (p.Leu464Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.1253T>G (p.Leu418Trp) n.2752T>G c.1196T>G (p.Leu399Trp) n.1480T>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983481A>G | CA391359943 | OCA2 | c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.2752T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.1480T>C | |
15 | g.27983481A>T | CA391359947 | OCA2 | c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.2752T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.1480T>A | |
15 | g.27983482A>C | CA391359951 | OCA2 | c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1390T>G (p.Leu464Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1252T>G (p.Leu418Val) n.2751T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) n.1479T>G | |
15 | g.27983482A>G | CA488958743 | OCA2 | c.1366T>C (p.Leu456=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1390T>C (p.Leu464=) c.1318T>C (p.Leu440=) c.1252T>C (p.Leu418=) n.2751T>C c.1195T>C (p.Leu399=) n.1479T>C | |
15 | g.27983482A>T | CA391359955 | OCA2 | c.1366T>A (p.Leu456Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1390T>A (p.Leu464Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) c.1252T>A (p.Leu418Met) n.2751T>A c.1195T>A (p.Leu399Met) n.1479T>A | |
15 | g.27983483C>A | CA7439048 | OCA2 | c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1389G>T (p.Arg463Ser) c.1317G>T (p.Arg439Ser) c.1251G>T (p.Arg417Ser) n.2750G>T c.1194G>T (p.Arg398Ser) n.1478G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983483C= | CA2166410009 | OCA2 | c.1365G= (p.Arg455=) c.1293G= (p.Arg431=) c.1389G= (p.Arg463=) c.1317G= (p.Arg439=) c.1251G= (p.Arg417=) n.2750G= c.1194G= (p.Arg398=) n.1478G= | |
15 | g.27983483C>G | CA391359971 | OCA2 | c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1389G>C (p.Arg463Ser) c.1317G>C (p.Arg439Ser) c.1251G>C (p.Arg417Ser) n.2750G>C c.1194G>C (p.Arg398Ser) n.1478G>C | |
15 | g.27983483C>T | CA488958744 | OCA2 | c.1365G>A (p.Arg455=) c.1293G>A (p.Arg431=) c.1389G>A (p.Arg463=) c.1317G>A (p.Arg439=) c.1251G>A (p.Arg417=) n.2750G>A c.1194G>A (p.Arg398=) n.1478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983483_27983484insATTGGAGGAG | CA2572109365 | OCA2 | c.1365-1_1365insCTCCTCCAAT (n.1365-1_1365insCTCCTCCAAT) c.1293-1_1293insCTCCTCCAAT (n.1293-1_1293insCTCCTCCAAT) c.1389-1_1389insCTCCTCCAAT (n.1389-1_1389insCTCCTCCAAT) c.1317-1_1317insCTCCTCCAAT (n.1317-1_1317insCTCCTCCAAT) c.1251-1_1251insCTCCTCCAAT (n.1251-1_1251insCTCCTCCAAT) n.2750-1_2750insCTCCTCCAAT c.1194-1_1194insCTCCTCCAAT (n.1194-1_1194insCTCCTCCAAT) n.1478-1_1478insCTCCTCCAAT | |
15 | g.27983484C>A | CA391359977 | OCA2 | c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1293-1G>T (n.1293-1G>T) c.1389-1G>T (n.1389-1G>T) c.1317-1G>T (n.1317-1G>T) c.1251-1G>T (n.1251-1G>T) n.2750-1G>T c.1194-1G>T (n.1194-1G>T) n.1478-1G>T | |
15 | g.27983484C>G | CA391359982 | OCA2 | c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1293-1G>C (n.1293-1G>C) c.1389-1G>C (n.1389-1G>C) c.1317-1G>C (n.1317-1G>C) c.1251-1G>C (n.1251-1G>C) n.2750-1G>C c.1194-1G>C (n.1194-1G>C) n.1478-1G>C | |
15 | g.27983484C>T | CA391359987 | OCA2 | c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1293-1G>A (n.1293-1G>A) c.1389-1G>A (n.1389-1G>A) c.1317-1G>A (n.1317-1G>A) c.1251-1G>A (n.1251-1G>A) n.2750-1G>A c.1194-1G>A (n.1194-1G>A) n.1478-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983485T>A | CA391359992 | OCA2 | c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1293-2A>T (n.1293-2A>T) c.1389-2A>T (n.1389-2A>T) c.1317-2A>T (n.1317-2A>T) c.1251-2A>T (n.1251-2A>T) n.2750-2A>T c.1194-2A>T (n.1194-2A>T) n.1478-2A>T | |
15 | g.27983485T>C | CA391359993 | OCA2 | c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1293-2A>G (n.1293-2A>G) c.1389-2A>G (n.1389-2A>G) c.1317-2A>G (n.1317-2A>G) c.1251-2A>G (n.1251-2A>G) n.2750-2A>G c.1194-2A>G (n.1194-2A>G) n.1478-2A>G | |
15 | g.27983485T>G | CA391359994 | OCA2 | c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1293-2A>C (n.1293-2A>C) c.1389-2A>C (n.1389-2A>C) c.1317-2A>C (n.1317-2A>C) c.1251-2A>C (n.1251-2A>C) n.2750-2A>C c.1194-2A>C (n.1194-2A>C) n.1478-2A>C | |
15 | g.27983486G>A | CA2627359157 | OCA2 | c.1365-3C>T (n.1365-3C>T) c.1293-3C>T (n.1293-3C>T) c.1389-3C>T (n.1389-3C>T) c.1317-3C>T (n.1317-3C>T) c.1251-3C>T (n.1251-3C>T) n.2750-3C>T c.1194-3C>T (n.1194-3C>T) n.1478-3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27983487T>C | CA2549675542 | OCA2 | c.1365-4A>G (n.1365-4A>G) c.1293-4A>G (n.1293-4A>G) c.1389-4A>G (n.1389-4A>G) c.1317-4A>G (n.1317-4A>G) c.1251-4A>G (n.1251-4A>G) n.2750-4A>G c.1194-4A>G (n.1194-4A>G) n.1478-4A>G | |
15 | g.27983488C>A | CA2523888747 | OCA2 | c.1365-5G>T (n.1365-5G>T) c.1293-5G>T (n.1293-5G>T) c.1389-5G>T (n.1389-5G>T) c.1317-5G>T (n.1317-5G>T) c.1251-5G>T (n.1251-5G>T) n.2750-5G>T c.1194-5G>T (n.1194-5G>T) n.1478-5G>T | |
15 | g.27983488C>T | CA2627359158 | OCA2 | c.1365-5G>A (n.1365-5G>A) c.1293-5G>A (n.1293-5G>A) c.1389-5G>A (n.1389-5G>A) c.1317-5G>A (n.1317-5G>A) c.1251-5G>A (n.1251-5G>A) n.2750-5G>A c.1194-5G>A (n.1194-5G>A) n.1478-5G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983489_27983494del | CA2575653091 | OCA2 | c.1365-11_1365-6del (n.1365-11_1365-6del) c.1293-11_1293-6del (n.1293-11_1293-6del) c.1389-11_1389-6del (n.1389-11_1389-6del) c.1317-11_1317-6del (n.1317-11_1317-6del) c.1251-11_1251-6del (n.1251-11_1251-6del) n.2750-11_2750-6del c.1194-11_1194-6del (n.1194-11_1194-6del) n.1478-11_1478-6del | |
15 | g.27983490C>T | CA2527009959 | OCA2 | c.1365-7G>A (n.1365-7G>A) c.1293-7G>A (n.1293-7G>A) c.1389-7G>A (n.1389-7G>A) c.1317-7G>A (n.1317-7G>A) c.1251-7G>A (n.1251-7G>A) n.2750-7G>A c.1194-7G>A (n.1194-7G>A) n.1478-7G>A | |
15 | g.27983491A= | CA2166410010 | OCA2 | c.1365-8T= (n.1365-8T=) c.1293-8T= (n.1293-8T=) c.1389-8T= (n.1389-8T=) c.1317-8T= (n.1317-8T=) c.1251-8T= (n.1251-8T=) n.2750-8T= c.1194-8T= (n.1194-8T=) n.1478-8T= | |
15 | g.27983491A>G | CA2510864344 | OCA2 | c.1365-8T>C (n.1365-8T>C) c.1293-8T>C (n.1293-8T>C) c.1389-8T>C (n.1389-8T>C) c.1317-8T>C (n.1317-8T>C) c.1251-8T>C (n.1251-8T>C) n.2750-8T>C c.1194-8T>C (n.1194-8T>C) n.1478-8T>C | |
15 | g.27983491A>T | CA7439049 | OCA2 | c.1365-8T>A (n.1365-8T>A) c.1293-8T>A (n.1293-8T>A) c.1389-8T>A (n.1389-8T>A) c.1317-8T>A (n.1317-8T>A) c.1251-8T>A (n.1251-8T>A) n.2750-8T>A c.1194-8T>A (n.1194-8T>A) n.1478-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983493del | CA2627359159 | OCA2 | c.1365-8del (n.1365-8del) c.1293-8del (n.1293-8del) c.1389-8del (n.1389-8del) c.1317-8del (n.1317-8del) c.1251-8del (n.1251-8del) n.2750-8del c.1194-8del (n.1194-8del) n.1478-8del | gnomAD v4 |
15 | g.27983492A= | CA2166410011 | OCA2 | c.1365-9T= (n.1365-9T=) c.1293-9T= (n.1293-9T=) c.1389-9T= (n.1389-9T=) c.1317-9T= (n.1317-9T=) c.1251-9T= (n.1251-9T=) n.2750-9T= c.1194-9T= (n.1194-9T=) n.1478-9T= | |
15 | g.27983492A>G | CA7439050 | OCA2 | c.1365-9T>C (n.1365-9T>C) c.1293-9T>C (n.1293-9T>C) c.1389-9T>C (n.1389-9T>C) c.1317-9T>C (n.1317-9T>C) c.1251-9T>C (n.1251-9T>C) n.2750-9T>C c.1194-9T>C (n.1194-9T>C) n.1478-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983493A= | CA2166410012 | OCA2 | c.1365-10T= (n.1365-10T=) c.1293-10T= (n.1293-10T=) c.1389-10T= (n.1389-10T=) c.1317-10T= (n.1317-10T=) c.1251-10T= (n.1251-10T=) n.2750-10T= c.1194-10T= (n.1194-10T=) n.1478-10T= | |
15 | g.27983493A>G | CA7439051 | OCA2 | c.1365-10T>C (n.1365-10T>C) c.1293-10T>C (n.1293-10T>C) c.1389-10T>C (n.1389-10T>C) c.1317-10T>C (n.1317-10T>C) c.1251-10T>C (n.1251-10T>C) n.2750-10T>C c.1194-10T>C (n.1194-10T>C) n.1478-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983494T>C | CA2627359161 | OCA2 | c.1365-11A>G (n.1365-11A>G) c.1293-11A>G (n.1293-11A>G) c.1389-11A>G (n.1389-11A>G) c.1317-11A>G (n.1317-11A>G) c.1251-11A>G (n.1251-11A>G) n.2750-11A>G c.1194-11A>G (n.1194-11A>G) n.1478-11A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983496G>A | CA7439052 | OCA2 | c.1365-13C>T (n.1365-13C>T) c.1293-13C>T (n.1293-13C>T) c.1389-13C>T (n.1389-13C>T) c.1317-13C>T (n.1317-13C>T) c.1251-13C>T (n.1251-13C>T) n.2750-13C>T c.1194-13C>T (n.1194-13C>T) n.1478-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983496G= | CA2166410013 | OCA2 | c.1365-13C= (n.1365-13C=) c.1293-13C= (n.1293-13C=) c.1389-13C= (n.1389-13C=) c.1317-13C= (n.1317-13C=) c.1251-13C= (n.1251-13C=) n.2750-13C= c.1194-13C= (n.1194-13C=) n.1478-13C= | |
15 | g.27983497A>G | CA2627359162 | OCA2 | c.1365-14T>C (n.1365-14T>C) c.1293-14T>C (n.1293-14T>C) c.1389-14T>C (n.1389-14T>C) c.1317-14T>C (n.1317-14T>C) c.1251-14T>C (n.1251-14T>C) n.2750-14T>C c.1194-14T>C (n.1194-14T>C) n.1478-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983497_27983498delinsAG | CA2166410014 | OCA2 | c.1365-15_1365-14delinsCT (n.1365-15_1365-14delinsCT) c.1293-15_1293-14delinsCT (n.1293-15_1293-14delinsCT) c.1389-15_1389-14delinsCT (n.1389-15_1389-14delinsCT) c.1317-15_1317-14delinsCT (n.1317-15_1317-14delinsCT) c.1251-15_1251-14delinsCT (n.1251-15_1251-14delinsCT) n.2750-15_2750-14delinsCT c.1194-15_1194-14delinsCT (n.1194-15_1194-14delinsCT) n.1478-15_1478-14delinsCT | |
15 | g.27983498G>A | CA7439053 | OCA2 | c.1365-15C>T (n.1365-15C>T) c.1293-15C>T (n.1293-15C>T) c.1389-15C>T (n.1389-15C>T) c.1317-15C>T (n.1317-15C>T) c.1251-15C>T (n.1251-15C>T) n.2750-15C>T c.1194-15C>T (n.1194-15C>T) n.1478-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983498G>C | CA2581204449 | OCA2 | c.1365-15C>G (n.1365-15C>G) c.1293-15C>G (n.1293-15C>G) c.1389-15C>G (n.1389-15C>G) c.1317-15C>G (n.1317-15C>G) c.1251-15C>G (n.1251-15C>G) n.2750-15C>G c.1194-15C>G (n.1194-15C>G) n.1478-15C>G | |
15 | g.27983498G= | CA2166410015 | OCA2 | c.1365-15C= (n.1365-15C=) c.1293-15C= (n.1293-15C=) c.1389-15C= (n.1389-15C=) c.1317-15C= (n.1317-15C=) c.1251-15C= (n.1251-15C=) n.2750-15C= c.1194-15C= (n.1194-15C=) n.1478-15C= | |
15 | g.27983498G>T | CA2581204448 | OCA2 | c.1365-15C>A (n.1365-15C>A) c.1293-15C>A (n.1293-15C>A) c.1389-15C>A (n.1389-15C>A) c.1317-15C>A (n.1317-15C>A) c.1251-15C>A (n.1251-15C>A) n.2750-15C>A c.1194-15C>A (n.1194-15C>A) n.1478-15C>A | |
15 | g.27983499del | CA616704576 | OCA2 | c.1365-15del (n.1365-15del) c.1293-15del (n.1293-15del) c.1389-15del (n.1389-15del) c.1317-15del (n.1317-15del) c.1251-15del (n.1251-15del) n.2750-15del c.1194-15del (n.1194-15del) n.1478-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983499G>A | CA968005586 | OCA2 | c.1365-16C>T (n.1365-16C>T) c.1293-16C>T (n.1293-16C>T) c.1389-16C>T (n.1389-16C>T) c.1317-16C>T (n.1317-16C>T) c.1251-16C>T (n.1251-16C>T) n.2750-16C>T c.1194-16C>T (n.1194-16C>T) n.1478-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983499G= | CA2166410016 | OCA2 | c.1365-16C= (n.1365-16C=) c.1293-16C= (n.1293-16C=) c.1389-16C= (n.1389-16C=) c.1317-16C= (n.1317-16C=) c.1251-16C= (n.1251-16C=) n.2750-16C= c.1194-16C= (n.1194-16C=) n.1478-16C= | |
15 | g.27983503del | CA2841991870 | OCA2 | c.1365-17del (n.1365-17del) c.1293-17del (n.1293-17del) c.1389-17del (n.1389-17del) c.1317-17del (n.1317-17del) c.1251-17del (n.1251-17del) n.2750-17del c.1194-17del (n.1194-17del) n.1478-17del | |
15 | g.27983502A= | CA2166410017 | OCA2 | c.1365-19T= (n.1365-19T=) c.1293-19T= (n.1293-19T=) c.1389-19T= (n.1389-19T=) c.1317-19T= (n.1317-19T=) c.1251-19T= (n.1251-19T=) n.2750-19T= c.1194-19T= (n.1194-19T=) n.1478-19T= | |
15 | g.27983502A>C | CA2166410018 | OCA2 | c.1365-19T>G (n.1365-19T>G) c.1293-19T>G (n.1293-19T>G) c.1389-19T>G (n.1389-19T>G) c.1317-19T>G (n.1317-19T>G) c.1251-19T>G (n.1251-19T>G) n.2750-19T>G c.1194-19T>G (n.1194-19T>G) n.1478-19T>G | dbSNP |
15 | g.27983504T>C | CA2575653092 | OCA2 | c.1365-21A>G (n.1365-21A>G) c.1293-21A>G (n.1293-21A>G) c.1389-21A>G (n.1389-21A>G) c.1317-21A>G (n.1317-21A>G) c.1251-21A>G (n.1251-21A>G) n.2750-21A>G c.1194-21A>G (n.1194-21A>G) n.1478-21A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983505G>C | CA2627359163 | OCA2 | c.1365-22C>G (n.1365-22C>G) c.1293-22C>G (n.1293-22C>G) c.1389-22C>G (n.1389-22C>G) c.1317-22C>G (n.1317-22C>G) c.1251-22C>G (n.1251-22C>G) n.2750-22C>G c.1194-22C>G (n.1194-22C>G) n.1478-22C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983506A>G | CA2627359164 | OCA2 | c.1365-23T>C (n.1365-23T>C) c.1293-23T>C (n.1293-23T>C) c.1389-23T>C (n.1389-23T>C) c.1317-23T>C (n.1317-23T>C) c.1251-23T>C (n.1251-23T>C) n.2750-23T>C c.1194-23T>C (n.1194-23T>C) n.1478-23T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983507_27983509del | CA2627359165 | OCA2 | c.1365-26_1365-24del (n.1365-26_1365-24del) c.1293-26_1293-24del (n.1293-26_1293-24del) c.1389-26_1389-24del (n.1389-26_1389-24del) c.1317-26_1317-24del (n.1317-26_1317-24del) c.1251-26_1251-24del (n.1251-26_1251-24del) n.2750-26_2750-24del c.1194-26_1194-24del (n.1194-26_1194-24del) n.1478-26_1478-24del | gnomAD v4 |
15 | g.27983509G>A | CA2627359166 | OCA2 | c.1365-26C>T (n.1365-26C>T) c.1293-26C>T (n.1293-26C>T) c.1389-26C>T (n.1389-26C>T) c.1317-26C>T (n.1317-26C>T) c.1251-26C>T (n.1251-26C>T) n.2750-26C>T c.1194-26C>T (n.1194-26C>T) n.1478-26C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27983510T>C | CA616704581 | OCA2 | c.1365-27A>G (n.1365-27A>G) c.1293-27A>G (n.1293-27A>G) c.1389-27A>G (n.1389-27A>G) c.1317-27A>G (n.1317-27A>G) c.1251-27A>G (n.1251-27A>G) n.2750-27A>G c.1194-27A>G (n.1194-27A>G) n.1478-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983510T= | CA2166410019 | OCA2 | c.1365-27A= (n.1365-27A=) c.1293-27A= (n.1293-27A=) c.1389-27A= (n.1389-27A=) c.1317-27A= (n.1317-27A=) c.1251-27A= (n.1251-27A=) n.2750-27A= c.1194-27A= (n.1194-27A=) n.1478-27A= | |
15 | g.27983512G>A | CA2627359167 | OCA2 | c.1365-29C>T (n.1365-29C>T) c.1293-29C>T (n.1293-29C>T) c.1389-29C>T (n.1389-29C>T) c.1317-29C>T (n.1317-29C>T) c.1251-29C>T (n.1251-29C>T) n.2750-29C>T c.1194-29C>T (n.1194-29C>T) n.1478-29C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27983513T>C | CA267890340 | OCA2 | c.1365-30A>G (n.1365-30A>G) c.1293-30A>G (n.1293-30A>G) c.1389-30A>G (n.1389-30A>G) c.1317-30A>G (n.1317-30A>G) c.1251-30A>G (n.1251-30A>G) n.2750-30A>G c.1194-30A>G (n.1194-30A>G) n.1478-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983513T= | CA2166410020 | OCA2 | c.1365-30A= (n.1365-30A=) c.1293-30A= (n.1293-30A=) c.1389-30A= (n.1389-30A=) c.1317-30A= (n.1317-30A=) c.1251-30A= (n.1251-30A=) n.2750-30A= c.1194-30A= (n.1194-30A=) n.1478-30A= | |
15 | g.27983514C= | CA2166410021 | OCA2 | c.1365-31G= (n.1365-31G=) c.1293-31G= (n.1293-31G=) c.1389-31G= (n.1389-31G=) c.1317-31G= (n.1317-31G=) c.1251-31G= (n.1251-31G=) n.2750-31G= c.1194-31G= (n.1194-31G=) n.1478-31G= | |
15 | g.27983514C>G | CA2166410022 | OCA2 | c.1365-31G>C (n.1365-31G>C) c.1293-31G>C (n.1293-31G>C) c.1389-31G>C (n.1389-31G>C) c.1317-31G>C (n.1317-31G>C) c.1251-31G>C (n.1251-31G>C) n.2750-31G>C c.1194-31G>C (n.1194-31G>C) n.1478-31G>C | dbSNP |
15 | g.27983515C= | CA2166410023 | OCA2 | c.1365-32G= (n.1365-32G=) c.1293-32G= (n.1293-32G=) c.1389-32G= (n.1389-32G=) c.1317-32G= (n.1317-32G=) c.1251-32G= (n.1251-32G=) n.2750-32G= c.1194-32G= (n.1194-32G=) n.1478-32G= | |
15 | g.27983515C>T | CA616704582 | OCA2 | c.1365-32G>A (n.1365-32G>A) c.1293-32G>A (n.1293-32G>A) c.1389-32G>A (n.1389-32G>A) c.1317-32G>A (n.1317-32G>A) c.1251-32G>A (n.1251-32G>A) n.2750-32G>A c.1194-32G>A (n.1194-32G>A) n.1478-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983515_27983516insAGTG | CA2803505834 | OCA2 | c.1365-33_1365-32insCACT (n.1365-33_1365-32insCACT) c.1293-33_1293-32insCACT (n.1293-33_1293-32insCACT) c.1389-33_1389-32insCACT (n.1389-33_1389-32insCACT) c.1317-33_1317-32insCACT (n.1317-33_1317-32insCACT) c.1251-33_1251-32insCACT (n.1251-33_1251-32insCACT) n.2750-33_2750-32insCACT c.1194-33_1194-32insCACT (n.1194-33_1194-32insCACT) n.1478-33_1478-32insCACT | |
15 | g.27983516C= | CA2166410024 | OCA2 | c.1365-33G= (n.1365-33G=) c.1293-33G= (n.1293-33G=) c.1389-33G= (n.1389-33G=) c.1317-33G= (n.1317-33G=) c.1251-33G= (n.1251-33G=) n.2750-33G= c.1194-33G= (n.1194-33G=) n.1478-33G= | |
15 | g.27983519_27983523dup | CA616704585 | OCA2 | c.1365-38_1365-34dup (n.1365-38_1365-34dup) c.1293-38_1293-34dup (n.1293-38_1293-34dup) c.1389-38_1389-34dup (n.1389-38_1389-34dup) c.1317-38_1317-34dup (n.1317-38_1317-34dup) c.1251-38_1251-34dup (n.1251-38_1251-34dup) n.2750-38_2750-34dup c.1194-38_1194-34dup (n.1194-38_1194-34dup) n.1478-38_1478-34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983518C= | CA2166410025 | OCA2 | c.1365-35G= (n.1365-35G=) c.1293-35G= (n.1293-35G=) c.1389-35G= (n.1389-35G=) c.1317-35G= (n.1317-35G=) c.1251-35G= (n.1251-35G=) n.2750-35G= c.1194-35G= (n.1194-35G=) n.1478-35G= | |
15 | g.27983518C>T | CA7439054 | OCA2 | c.1365-35G>A (n.1365-35G>A) c.1293-35G>A (n.1293-35G>A) c.1389-35G>A (n.1389-35G>A) c.1317-35G>A (n.1317-35G>A) c.1251-35G>A (n.1251-35G>A) n.2750-35G>A c.1194-35G>A (n.1194-35G>A) n.1478-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983519T>C | CA7439055 | OCA2 | c.1365-36A>G (n.1365-36A>G) c.1293-36A>G (n.1293-36A>G) c.1389-36A>G (n.1389-36A>G) c.1317-36A>G (n.1317-36A>G) c.1251-36A>G (n.1251-36A>G) n.2750-36A>G c.1194-36A>G (n.1194-36A>G) n.1478-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983519T= | CA2166410026 | OCA2 | c.1365-36A= (n.1365-36A=) c.1293-36A= (n.1293-36A=) c.1389-36A= (n.1389-36A=) c.1317-36A= (n.1317-36A=) c.1251-36A= (n.1251-36A=) n.2750-36A= c.1194-36A= (n.1194-36A=) n.1478-36A= | |
15 | g.27983520A>G | CA2627359168 | OCA2 | c.1365-37T>C (n.1365-37T>C) c.1293-37T>C (n.1293-37T>C) c.1389-37T>C (n.1389-37T>C) c.1317-37T>C (n.1317-37T>C) c.1251-37T>C (n.1251-37T>C) n.2750-37T>C c.1194-37T>C (n.1194-37T>C) n.1478-37T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983521T>C | CA2166410028 | OCA2 | c.1365-38A>G (n.1365-38A>G) c.1293-38A>G (n.1293-38A>G) c.1389-38A>G (n.1389-38A>G) c.1317-38A>G (n.1317-38A>G) c.1251-38A>G (n.1251-38A>G) n.2750-38A>G c.1194-38A>G (n.1194-38A>G) n.1478-38A>G | dbSNP |
15 | g.27983521T= | CA2166410027 | OCA2 | c.1365-38A= (n.1365-38A=) c.1293-38A= (n.1293-38A=) c.1389-38A= (n.1389-38A=) c.1317-38A= (n.1317-38A=) c.1251-38A= (n.1251-38A=) n.2750-38A= c.1194-38A= (n.1194-38A=) n.1478-38A= | |
15 | g.27983522A>T | CA2575653093 | OCA2 | c.1365-39T>A (n.1365-39T>A) c.1293-39T>A (n.1293-39T>A) c.1389-39T>A (n.1389-39T>A) c.1317-39T>A (n.1317-39T>A) c.1251-39T>A (n.1251-39T>A) n.2750-39T>A c.1194-39T>A (n.1194-39T>A) n.1478-39T>A | |
15 | g.27983523C>A | CA2841991871 | OCA2 | c.1365-40G>T (n.1365-40G>T) c.1293-40G>T (n.1293-40G>T) c.1389-40G>T (n.1389-40G>T) c.1317-40G>T (n.1317-40G>T) c.1251-40G>T (n.1251-40G>T) n.2750-40G>T c.1194-40G>T (n.1194-40G>T) n.1478-40G>T | |
15 | g.27983524A= | CA2166410029 | OCA2 | c.1365-41T= (n.1365-41T=) c.1293-41T= (n.1293-41T=) c.1389-41T= (n.1389-41T=) c.1317-41T= (n.1317-41T=) c.1251-41T= (n.1251-41T=) n.2750-41T= c.1194-41T= (n.1194-41T=) n.1478-41T= | |
15 | g.27983524A>T | CA7439056 | OCA2 | c.1365-41T>A (n.1365-41T>A) c.1293-41T>A (n.1293-41T>A) c.1389-41T>A (n.1389-41T>A) c.1317-41T>A (n.1317-41T>A) c.1251-41T>A (n.1251-41T>A) n.2750-41T>A c.1194-41T>A (n.1194-41T>A) n.1478-41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983525C= | CA2166410030 | OCA2 | c.1365-42G= (n.1365-42G=) c.1293-42G= (n.1293-42G=) c.1389-42G= (n.1389-42G=) c.1317-42G= (n.1317-42G=) c.1251-42G= (n.1251-42G=) n.2750-42G= c.1194-42G= (n.1194-42G=) n.1478-42G= | |
15 | g.27983525C>T | CA267890344 | OCA2 | c.1365-42G>A (n.1365-42G>A) c.1293-42G>A (n.1293-42G>A) c.1389-42G>A (n.1389-42G>A) c.1317-42G>A (n.1317-42G>A) c.1251-42G>A (n.1251-42G>A) n.2750-42G>A c.1194-42G>A (n.1194-42G>A) n.1478-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983526A= | CA2166410031 | OCA2 | c.1365-43T= (n.1365-43T=) c.1293-43T= (n.1293-43T=) c.1389-43T= (n.1389-43T=) c.1317-43T= (n.1317-43T=) c.1251-43T= (n.1251-43T=) n.2750-43T= c.1194-43T= (n.1194-43T=) n.1478-43T= | |
15 | g.27983526A>C | CA711733742 | OCA2 | c.1365-43T>G (n.1365-43T>G) c.1293-43T>G (n.1293-43T>G) c.1389-43T>G (n.1389-43T>G) c.1317-43T>G (n.1317-43T>G) c.1251-43T>G (n.1251-43T>G) n.2750-43T>G c.1194-43T>G (n.1194-43T>G) n.1478-43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983526A>G | CA2627359169 | OCA2 | c.1365-43T>C (n.1365-43T>C) c.1293-43T>C (n.1293-43T>C) c.1389-43T>C (n.1389-43T>C) c.1317-43T>C (n.1317-43T>C) c.1251-43T>C (n.1251-43T>C) n.2750-43T>C c.1194-43T>C (n.1194-43T>C) n.1478-43T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983526A>T | CA2730258033 | OCA2 | c.1365-43T>A (n.1365-43T>A) c.1293-43T>A (n.1293-43T>A) c.1389-43T>A (n.1389-43T>A) c.1317-43T>A (n.1317-43T>A) c.1251-43T>A (n.1251-43T>A) n.2750-43T>A c.1194-43T>A (n.1194-43T>A) n.1478-43T>A | dbSNP |
15 | g.27983527_27983528del | CA2803505835 | OCA2 | c.1365-45_1365-44del (n.1365-45_1365-44del) c.1293-45_1293-44del (n.1293-45_1293-44del) c.1389-45_1389-44del (n.1389-45_1389-44del) c.1317-45_1317-44del (n.1317-45_1317-44del) c.1251-45_1251-44del (n.1251-45_1251-44del) n.2750-45_2750-44del c.1194-45_1194-44del (n.1194-45_1194-44del) n.1478-45_1478-44del | |
15 | g.27983527_27983530del | CA2803505836 | OCA2 | c.1365-47_1365-44del (n.1365-47_1365-44del) c.1293-47_1293-44del (n.1293-47_1293-44del) c.1389-47_1389-44del (n.1389-47_1389-44del) c.1317-47_1317-44del (n.1317-47_1317-44del) c.1251-47_1251-44del (n.1251-47_1251-44del) n.2750-47_2750-44del c.1194-47_1194-44del (n.1194-47_1194-44del) n.1478-47_1478-44del | |
15 | g.27983527_27983528insACA | CA2803505837 | OCA2 | c.1365-45_1365-44insTGT (n.1365-45_1365-44insTGT) c.1293-45_1293-44insTGT (n.1293-45_1293-44insTGT) c.1389-45_1389-44insTGT (n.1389-45_1389-44insTGT) c.1317-45_1317-44insTGT (n.1317-45_1317-44insTGT) c.1251-45_1251-44insTGT (n.1251-45_1251-44insTGT) n.2750-45_2750-44insTGT c.1194-45_1194-44insTGT (n.1194-45_1194-44insTGT) n.1478-45_1478-44insTGT | |
15 | g.27983528C>A | CA616704590 | OCA2 | c.1365-45G>T (n.1365-45G>T) c.1293-45G>T (n.1293-45G>T) c.1389-45G>T (n.1389-45G>T) c.1317-45G>T (n.1317-45G>T) c.1251-45G>T (n.1251-45G>T) n.2750-45G>T c.1194-45G>T (n.1194-45G>T) n.1478-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983528C= | CA2166410032 | OCA2 | c.1365-45G= (n.1365-45G=) c.1293-45G= (n.1293-45G=) c.1389-45G= (n.1389-45G=) c.1317-45G= (n.1317-45G=) c.1251-45G= (n.1251-45G=) n.2750-45G= c.1194-45G= (n.1194-45G=) n.1478-45G= | |
15 | g.27983528C>T | CA7439057 | OCA2 | c.1365-45G>A (n.1365-45G>A) c.1293-45G>A (n.1293-45G>A) c.1389-45G>A (n.1389-45G>A) c.1317-45G>A (n.1317-45G>A) c.1251-45G>A (n.1251-45G>A) n.2750-45G>A c.1194-45G>A (n.1194-45G>A) n.1478-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27983529G>A | CA7439058 | OCA2 | c.1365-46C>T (n.1365-46C>T) c.1293-46C>T (n.1293-46C>T) c.1389-46C>T (n.1389-46C>T) c.1317-46C>T (n.1317-46C>T) c.1251-46C>T (n.1251-46C>T) n.2750-46C>T c.1194-46C>T (n.1194-46C>T) n.1478-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983529G>C | CA2627359171 | OCA2 | c.1365-46C>G (n.1365-46C>G) c.1293-46C>G (n.1293-46C>G) c.1389-46C>G (n.1389-46C>G) c.1317-46C>G (n.1317-46C>G) c.1251-46C>G (n.1251-46C>G) n.2750-46C>G c.1194-46C>G (n.1194-46C>G) n.1478-46C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983529G= | CA2166410033 | OCA2 | c.1365-46C= (n.1365-46C=) c.1293-46C= (n.1293-46C=) c.1389-46C= (n.1389-46C=) c.1317-46C= (n.1317-46C=) c.1251-46C= (n.1251-46C=) n.2750-46C= c.1194-46C= (n.1194-46C=) n.1478-46C= | |
15 | g.27983529_27983531del | CA2803505839 | OCA2 | c.1365-48_1365-46del (n.1365-48_1365-46del) c.1293-48_1293-46del (n.1293-48_1293-46del) c.1389-48_1389-46del (n.1389-48_1389-46del) c.1317-48_1317-46del (n.1317-48_1317-46del) c.1251-48_1251-46del (n.1251-48_1251-46del) n.2750-48_2750-46del c.1194-48_1194-46del (n.1194-48_1194-46del) n.1478-48_1478-46del | |
15 | g.27983530_27983531del | CA2803505838 | OCA2 | c.1365-47_1365-46del (n.1365-47_1365-46del) c.1293-47_1293-46del (n.1293-47_1293-46del) c.1389-47_1389-46del (n.1389-47_1389-46del) c.1317-47_1317-46del (n.1317-47_1317-46del) c.1251-47_1251-46del (n.1251-47_1251-46del) n.2750-47_2750-46del c.1194-47_1194-46del (n.1194-47_1194-46del) n.1478-47_1478-46del | |
15 | g.27983529_27983546del | CA2803505840 | OCA2 | c.1365-63_1365-46del (n.1365-63_1365-46del) c.1293-63_1293-46del (n.1293-63_1293-46del) c.1389-63_1389-46del (n.1389-63_1389-46del) c.1317-63_1317-46del (n.1317-63_1317-46del) c.1251-63_1251-46del (n.1251-63_1251-46del) n.2750-63_2750-46del c.1194-63_1194-46del (n.1194-63_1194-46del) n.1478-63_1478-46del |