Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27955025C>A | CA655843878 | OCA2 | c.1842+133G>T (n.1842+133G>T) c.1770+133G>T (n.1770+133G>T) c.1866+133G>T (n.1866+133G>T) c.1794+133G>T (n.1794+133G>T) c.1728+133G>T (n.1728+133G>T) c.1865+134G>T (n.1865+134G>T) c.1671+133G>T (n.1671+133G>T) | COSMIC |
15 | g.27955025C= | CA2166399628 | OCA2 | c.1842+133G= (n.1842+133G=) c.1770+133G= (n.1770+133G=) c.1866+133G= (n.1866+133G=) c.1794+133G= (n.1794+133G=) c.1728+133G= (n.1728+133G=) c.1865+134G= (n.1865+134G=) c.1671+133G= (n.1671+133G=) | |
15 | g.27955025C>T | CA711719091 | OCA2 | c.1842+133G>A (n.1842+133G>A) c.1770+133G>A (n.1770+133G>A) c.1866+133G>A (n.1866+133G>A) c.1794+133G>A (n.1794+133G>A) c.1728+133G>A (n.1728+133G>A) c.1865+134G>A (n.1865+134G>A) c.1671+133G>A (n.1671+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955027C>A | CA2627380208 | OCA2 | c.1842+131G>T (n.1842+131G>T) c.1770+131G>T (n.1770+131G>T) c.1866+131G>T (n.1866+131G>T) c.1794+131G>T (n.1794+131G>T) c.1728+131G>T (n.1728+131G>T) c.1865+132G>T (n.1865+132G>T) c.1671+131G>T (n.1671+131G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955027C= | CA2166399630 | OCA2 | c.1842+131G= (n.1842+131G=) c.1770+131G= (n.1770+131G=) c.1866+131G= (n.1866+131G=) c.1794+131G= (n.1794+131G=) c.1728+131G= (n.1728+131G=) c.1865+132G= (n.1865+132G=) c.1671+131G= (n.1671+131G=) | |
15 | g.27955027C>G | CA267882308 | OCA2 | c.1842+131G>C (n.1842+131G>C) c.1770+131G>C (n.1770+131G>C) c.1866+131G>C (n.1866+131G>C) c.1794+131G>C (n.1794+131G>C) c.1728+131G>C (n.1728+131G>C) c.1865+132G>C (n.1865+132G>C) c.1671+131G>C (n.1671+131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955029A= | CA2166399634 | OCA2 | c.1842+129T= (n.1842+129T=) c.1770+129T= (n.1770+129T=) c.1866+129T= (n.1866+129T=) c.1794+129T= (n.1794+129T=) c.1728+129T= (n.1728+129T=) c.1865+130T= (n.1865+130T=) c.1671+129T= (n.1671+129T=) | |
15 | g.27955029A>C | CA267882312 | OCA2 | c.1842+129T>G (n.1842+129T>G) c.1770+129T>G (n.1770+129T>G) c.1866+129T>G (n.1866+129T>G) c.1794+129T>G (n.1794+129T>G) c.1728+129T>G (n.1728+129T>G) c.1865+130T>G (n.1865+130T>G) c.1671+129T>G (n.1671+129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955030C>A | CA2627380209 | OCA2 | c.1842+128G>T (n.1842+128G>T) c.1770+128G>T (n.1770+128G>T) c.1866+128G>T (n.1866+128G>T) c.1794+128G>T (n.1794+128G>T) c.1728+128G>T (n.1728+128G>T) c.1865+129G>T (n.1865+129G>T) c.1671+128G>T (n.1671+128G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955030C= | CA2166399637 | OCA2 | c.1842+128G= (n.1842+128G=) c.1770+128G= (n.1770+128G=) c.1866+128G= (n.1866+128G=) c.1794+128G= (n.1794+128G=) c.1728+128G= (n.1728+128G=) c.1865+129G= (n.1865+129G=) c.1671+128G= (n.1671+128G=) | |
15 | g.27955030C>G | CA2627380210 | OCA2 | c.1842+128G>C (n.1842+128G>C) c.1770+128G>C (n.1770+128G>C) c.1866+128G>C (n.1866+128G>C) c.1794+128G>C (n.1794+128G>C) c.1728+128G>C (n.1728+128G>C) c.1865+129G>C (n.1865+129G>C) c.1671+128G>C (n.1671+128G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955030C>T | CA267882320 | OCA2 | c.1842+128G>A (n.1842+128G>A) c.1770+128G>A (n.1770+128G>A) c.1866+128G>A (n.1866+128G>A) c.1794+128G>A (n.1794+128G>A) c.1728+128G>A (n.1728+128G>A) c.1865+129G>A (n.1865+129G>A) c.1671+128G>A (n.1671+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955031G>A | CA267882322 | OCA2 | c.1842+127C>T (n.1842+127C>T) c.1770+127C>T (n.1770+127C>T) c.1866+127C>T (n.1866+127C>T) c.1794+127C>T (n.1794+127C>T) c.1728+127C>T (n.1728+127C>T) c.1865+128C>T (n.1865+128C>T) c.1671+127C>T (n.1671+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955031G>C | CA2627380211 | OCA2 | c.1842+127C>G (n.1842+127C>G) c.1770+127C>G (n.1770+127C>G) c.1866+127C>G (n.1866+127C>G) c.1794+127C>G (n.1794+127C>G) c.1728+127C>G (n.1728+127C>G) c.1865+128C>G (n.1865+128C>G) c.1671+127C>G (n.1671+127C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955031G= | CA2166399641 | OCA2 | c.1842+127C= (n.1842+127C=) c.1770+127C= (n.1770+127C=) c.1866+127C= (n.1866+127C=) c.1794+127C= (n.1794+127C=) c.1728+127C= (n.1728+127C=) c.1865+128C= (n.1865+128C=) c.1671+127C= (n.1671+127C=) | |
15 | g.27955031G>T | CA2627380212 | OCA2 | c.1842+127C>A (n.1842+127C>A) c.1770+127C>A (n.1770+127C>A) c.1866+127C>A (n.1866+127C>A) c.1794+127C>A (n.1794+127C>A) c.1728+127C>A (n.1728+127C>A) c.1865+128C>A (n.1865+128C>A) c.1671+127C>A (n.1671+127C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955034T>C | CA2627380213 | OCA2 | c.1842+124A>G (n.1842+124A>G) c.1770+124A>G (n.1770+124A>G) c.1866+124A>G (n.1866+124A>G) c.1794+124A>G (n.1794+124A>G) c.1728+124A>G (n.1728+124A>G) c.1865+125A>G (n.1865+125A>G) c.1671+124A>G (n.1671+124A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955035T>C | CA2166399642 | OCA2 | c.1842+123A>G (n.1842+123A>G) c.1770+123A>G (n.1770+123A>G) c.1866+123A>G (n.1866+123A>G) c.1794+123A>G (n.1794+123A>G) c.1728+123A>G (n.1728+123A>G) c.1865+124A>G (n.1865+124A>G) c.1671+123A>G (n.1671+123A>G) | dbSNP |
15 | g.27955035T= | CA2166399643 | OCA2 | c.1842+123A= (n.1842+123A=) c.1770+123A= (n.1770+123A=) c.1866+123A= (n.1866+123A=) c.1794+123A= (n.1794+123A=) c.1728+123A= (n.1728+123A=) c.1865+124A= (n.1865+124A=) c.1671+123A= (n.1671+123A=) | |
15 | g.27955036G>A | CA267882323 | OCA2 | c.1842+122C>T (n.1842+122C>T) c.1770+122C>T (n.1770+122C>T) c.1866+122C>T (n.1866+122C>T) c.1794+122C>T (n.1794+122C>T) c.1728+122C>T (n.1728+122C>T) c.1865+123C>T (n.1865+123C>T) c.1671+122C>T (n.1671+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955036G= | CA2166399644 | OCA2 | c.1842+122C= (n.1842+122C=) c.1770+122C= (n.1770+122C=) c.1866+122C= (n.1866+122C=) c.1794+122C= (n.1794+122C=) c.1728+122C= (n.1728+122C=) c.1865+123C= (n.1865+123C=) c.1671+122C= (n.1671+122C=) | |
15 | g.27955036G>T | CA2627380214 | OCA2 | c.1842+122C>A (n.1842+122C>A) c.1770+122C>A (n.1770+122C>A) c.1866+122C>A (n.1866+122C>A) c.1794+122C>A (n.1794+122C>A) c.1728+122C>A (n.1728+122C>A) c.1865+123C>A (n.1865+123C>A) c.1671+122C>A (n.1671+122C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955037T>C | CA2535525327 | OCA2 | c.1842+121A>G (n.1842+121A>G) c.1770+121A>G (n.1770+121A>G) c.1866+121A>G (n.1866+121A>G) c.1794+121A>G (n.1794+121A>G) c.1728+121A>G (n.1728+121A>G) c.1865+122A>G (n.1865+122A>G) c.1671+121A>G (n.1671+121A>G) | |
15 | g.27955038G>A | CA2627380215 | OCA2 | c.1842+120C>T (n.1842+120C>T) c.1770+120C>T (n.1770+120C>T) c.1866+120C>T (n.1866+120C>T) c.1794+120C>T (n.1794+120C>T) c.1728+120C>T (n.1728+120C>T) c.1865+121C>T (n.1865+121C>T) c.1671+120C>T (n.1671+120C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955038G>T | CA2627380216 | OCA2 | c.1842+120C>A (n.1842+120C>A) c.1770+120C>A (n.1770+120C>A) c.1866+120C>A (n.1866+120C>A) c.1794+120C>A (n.1794+120C>A) c.1728+120C>A (n.1728+120C>A) c.1865+121C>A (n.1865+121C>A) c.1671+120C>A (n.1671+120C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955039T>C | CA2627380217 | OCA2 | c.1842+119A>G (n.1842+119A>G) c.1770+119A>G (n.1770+119A>G) c.1866+119A>G (n.1866+119A>G) c.1794+119A>G (n.1794+119A>G) c.1728+119A>G (n.1728+119A>G) c.1865+120A>G (n.1865+120A>G) c.1671+119A>G (n.1671+119A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955040A>G | CA2627380218 | OCA2 | c.1842+118T>C (n.1842+118T>C) c.1770+118T>C (n.1770+118T>C) c.1866+118T>C (n.1866+118T>C) c.1794+118T>C (n.1794+118T>C) c.1728+118T>C (n.1728+118T>C) c.1865+119T>C (n.1865+119T>C) c.1671+118T>C (n.1671+118T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955042A= | CA2166399646 | OCA2 | c.1842+116T= (n.1842+116T=) c.1770+116T= (n.1770+116T=) c.1866+116T= (n.1866+116T=) c.1794+116T= (n.1794+116T=) c.1728+116T= (n.1728+116T=) c.1865+117T= (n.1865+117T=) c.1671+116T= (n.1671+116T=) | |
15 | g.27955042A>G | CA267882324 | OCA2 | c.1842+116T>C (n.1842+116T>C) c.1770+116T>C (n.1770+116T>C) c.1866+116T>C (n.1866+116T>C) c.1794+116T>C (n.1794+116T>C) c.1728+116T>C (n.1728+116T>C) c.1865+117T>C (n.1865+117T>C) c.1671+116T>C (n.1671+116T>C) | dbSNP |
15 | g.27955043A>G | CA2627380219 | OCA2 | c.1842+115T>C (n.1842+115T>C) c.1770+115T>C (n.1770+115T>C) c.1866+115T>C (n.1866+115T>C) c.1794+115T>C (n.1794+115T>C) c.1728+115T>C (n.1728+115T>C) c.1865+116T>C (n.1865+116T>C) c.1671+115T>C (n.1671+115T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955044C>A | CA2627380220 | OCA2 | c.1842+114G>T (n.1842+114G>T) c.1770+114G>T (n.1770+114G>T) c.1866+114G>T (n.1866+114G>T) c.1794+114G>T (n.1794+114G>T) c.1728+114G>T (n.1728+114G>T) c.1865+115G>T (n.1865+115G>T) c.1671+114G>T (n.1671+114G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955044C= | CA2166399647 | OCA2 | c.1842+114G= (n.1842+114G=) c.1770+114G= (n.1770+114G=) c.1866+114G= (n.1866+114G=) c.1794+114G= (n.1794+114G=) c.1728+114G= (n.1728+114G=) c.1865+115G= (n.1865+115G=) c.1671+114G= (n.1671+114G=) | |
15 | g.27955044C>T | CA267882326 | OCA2 | c.1842+114G>A (n.1842+114G>A) c.1770+114G>A (n.1770+114G>A) c.1866+114G>A (n.1866+114G>A) c.1794+114G>A (n.1794+114G>A) c.1728+114G>A (n.1728+114G>A) c.1865+115G>A (n.1865+115G>A) c.1671+114G>A (n.1671+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955045C>A | CA2627380221 | OCA2 | c.1842+113G>T (n.1842+113G>T) c.1770+113G>T (n.1770+113G>T) c.1866+113G>T (n.1866+113G>T) c.1794+113G>T (n.1794+113G>T) c.1728+113G>T (n.1728+113G>T) c.1865+114G>T (n.1865+114G>T) c.1671+113G>T (n.1671+113G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955047C>A | CA2627380222 | OCA2 | c.1842+111G>T (n.1842+111G>T) c.1770+111G>T (n.1770+111G>T) c.1866+111G>T (n.1866+111G>T) c.1794+111G>T (n.1794+111G>T) c.1728+111G>T (n.1728+111G>T) c.1865+112G>T (n.1865+112G>T) c.1671+111G>T (n.1671+111G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955048A= | CA2166399650 | OCA2 | c.1842+110T= (n.1842+110T=) c.1770+110T= (n.1770+110T=) c.1866+110T= (n.1866+110T=) c.1794+110T= (n.1794+110T=) c.1728+110T= (n.1728+110T=) c.1865+111T= (n.1865+111T=) c.1671+110T= (n.1671+110T=) | |
15 | g.27955048A>G | CA711719097 | OCA2 | c.1842+110T>C (n.1842+110T>C) c.1770+110T>C (n.1770+110T>C) c.1866+110T>C (n.1866+110T>C) c.1794+110T>C (n.1794+110T>C) c.1728+110T>C (n.1728+110T>C) c.1865+111T>C (n.1865+111T>C) c.1671+110T>C (n.1671+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955049G= | CA2166399653 | OCA2 | c.1842+109C= (n.1842+109C=) c.1770+109C= (n.1770+109C=) c.1866+109C= (n.1866+109C=) c.1794+109C= (n.1794+109C=) c.1728+109C= (n.1728+109C=) c.1865+110C= (n.1865+110C=) c.1671+109C= (n.1671+109C=) | |
15 | g.27955049G>T | CA2166399654 | OCA2 | c.1842+109C>A (n.1842+109C>A) c.1770+109C>A (n.1770+109C>A) c.1866+109C>A (n.1866+109C>A) c.1794+109C>A (n.1794+109C>A) c.1728+109C>A (n.1728+109C>A) c.1865+110C>A (n.1865+110C>A) c.1671+109C>A (n.1671+109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955049_27955050delinsGA | CA2166399655 | OCA2 | c.1842+108_1842+109delinsTC (n.1842+108_1842+109delinsTC) c.1770+108_1770+109delinsTC (n.1770+108_1770+109delinsTC) c.1866+108_1866+109delinsTC (n.1866+108_1866+109delinsTC) c.1794+108_1794+109delinsTC (n.1794+108_1794+109delinsTC) c.1728+108_1728+109delinsTC (n.1728+108_1728+109delinsTC) c.1865+109_1865+110delinsTC (n.1865+109_1865+110delinsTC) c.1671+108_1671+109delinsTC (n.1671+108_1671+109delinsTC) | |
15 | g.27955052del | CA2166399657 | OCA2 | c.1842+108del (n.1842+108del) c.1770+108del (n.1770+108del) c.1866+108del (n.1866+108del) c.1794+108del (n.1794+108del) c.1728+108del (n.1728+108del) c.1865+109del (n.1865+109del) c.1671+108del (n.1671+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955051A>C | CA2627380223 | OCA2 | c.1842+107T>G (n.1842+107T>G) c.1770+107T>G (n.1770+107T>G) c.1866+107T>G (n.1866+107T>G) c.1794+107T>G (n.1794+107T>G) c.1728+107T>G (n.1728+107T>G) c.1865+108T>G (n.1865+108T>G) c.1671+107T>G (n.1671+107T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955052A= | CA2166399659 | OCA2 | c.1842+106T= (n.1842+106T=) c.1770+106T= (n.1770+106T=) c.1866+106T= (n.1866+106T=) c.1794+106T= (n.1794+106T=) c.1728+106T= (n.1728+106T=) c.1865+107T= (n.1865+107T=) c.1671+106T= (n.1671+106T=) | |
15 | g.27955052A>G | CA2627380224 | OCA2 | c.1842+106T>C (n.1842+106T>C) c.1770+106T>C (n.1770+106T>C) c.1866+106T>C (n.1866+106T>C) c.1794+106T>C (n.1794+106T>C) c.1728+106T>C (n.1728+106T>C) c.1865+107T>C (n.1865+107T>C) c.1671+106T>C (n.1671+106T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955052A>T | CA2166399660 | OCA2 | c.1842+106T>A (n.1842+106T>A) c.1770+106T>A (n.1770+106T>A) c.1866+106T>A (n.1866+106T>A) c.1794+106T>A (n.1794+106T>A) c.1728+106T>A (n.1728+106T>A) c.1865+107T>A (n.1865+107T>A) c.1671+106T>A (n.1671+106T>A) | dbSNP |
15 | g.27955054A>T | CA2627380226 | OCA2 | c.1842+104T>A (n.1842+104T>A) c.1770+104T>A (n.1770+104T>A) c.1866+104T>A (n.1866+104T>A) c.1794+104T>A (n.1794+104T>A) c.1728+104T>A (n.1728+104T>A) c.1865+105T>A (n.1865+105T>A) c.1671+104T>A (n.1671+104T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955058del | CA2627380225 | OCA2 | c.1842+104del (n.1842+104del) c.1770+104del (n.1770+104del) c.1866+104del (n.1866+104del) c.1794+104del (n.1794+104del) c.1728+104del (n.1728+104del) c.1865+105del (n.1865+105del) c.1671+104del (n.1671+104del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955055A= | CA2166399661 | OCA2 | c.1842+103T= (n.1842+103T=) c.1770+103T= (n.1770+103T=) c.1866+103T= (n.1866+103T=) c.1794+103T= (n.1794+103T=) c.1728+103T= (n.1728+103T=) c.1865+104T= (n.1865+104T=) c.1671+103T= (n.1671+103T=) | |
15 | g.27955055A>C | CA968029577 | OCA2 | c.1842+103T>G (n.1842+103T>G) c.1770+103T>G (n.1770+103T>G) c.1866+103T>G (n.1866+103T>G) c.1794+103T>G (n.1794+103T>G) c.1728+103T>G (n.1728+103T>G) c.1865+104T>G (n.1865+104T>G) c.1671+103T>G (n.1671+103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955057A>G | CA2627380227 | OCA2 | c.1842+101T>C (n.1842+101T>C) c.1770+101T>C (n.1770+101T>C) c.1866+101T>C (n.1866+101T>C) c.1794+101T>C (n.1794+101T>C) c.1728+101T>C (n.1728+101T>C) c.1865+102T>C (n.1865+102T>C) c.1671+101T>C (n.1671+101T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955061_27955062del | CA2575652992 | OCA2 | c.1842+99_1842+100del (n.1842+99_1842+100del) c.1770+99_1770+100del (n.1770+99_1770+100del) c.1866+99_1866+100del (n.1866+99_1866+100del) c.1794+99_1794+100del (n.1794+99_1794+100del) c.1728+99_1728+100del (n.1728+99_1728+100del) c.1865+100_1865+101del (n.1865+100_1865+101del) c.1671+99_1671+100del (n.1671+99_1671+100del) | |
15 | g.27955059G>A | CA2575652993 | OCA2 | c.1842+99C>T (n.1842+99C>T) c.1770+99C>T (n.1770+99C>T) c.1866+99C>T (n.1866+99C>T) c.1794+99C>T (n.1794+99C>T) c.1728+99C>T (n.1728+99C>T) c.1865+100C>T (n.1865+100C>T) c.1671+99C>T (n.1671+99C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955059G>C | CA2166399664 | OCA2 | c.1842+99C>G (n.1842+99C>G) c.1770+99C>G (n.1770+99C>G) c.1866+99C>G (n.1866+99C>G) c.1794+99C>G (n.1794+99C>G) c.1728+99C>G (n.1728+99C>G) c.1865+100C>G (n.1865+100C>G) c.1671+99C>G (n.1671+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955059G= | CA2166399663 | OCA2 | c.1842+99C= (n.1842+99C=) c.1770+99C= (n.1770+99C=) c.1866+99C= (n.1866+99C=) c.1794+99C= (n.1794+99C=) c.1728+99C= (n.1728+99C=) c.1865+100C= (n.1865+100C=) c.1671+99C= (n.1671+99C=) | |
15 | g.27955059G>T | CA2575652994 | OCA2 | c.1842+99C>A (n.1842+99C>A) c.1770+99C>A (n.1770+99C>A) c.1866+99C>A (n.1866+99C>A) c.1794+99C>A (n.1794+99C>A) c.1728+99C>A (n.1728+99C>A) c.1865+100C>A (n.1865+100C>A) c.1671+99C>A (n.1671+99C>A) | |
15 | g.27955061G>T | CA2627380228 | OCA2 | c.1842+97C>A (n.1842+97C>A) c.1770+97C>A (n.1770+97C>A) c.1866+97C>A (n.1866+97C>A) c.1794+97C>A (n.1794+97C>A) c.1728+97C>A (n.1728+97C>A) c.1865+98C>A (n.1865+98C>A) c.1671+97C>A (n.1671+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955062A>C | CA2627380229 | OCA2 | c.1842+96T>G (n.1842+96T>G) c.1770+96T>G (n.1770+96T>G) c.1866+96T>G (n.1866+96T>G) c.1794+96T>G (n.1794+96T>G) c.1728+96T>G (n.1728+96T>G) c.1865+97T>G (n.1865+97T>G) c.1671+96T>G (n.1671+96T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955065C= | CA2166399666 | OCA2 | c.1842+93G= (n.1842+93G=) c.1770+93G= (n.1770+93G=) c.1866+93G= (n.1866+93G=) c.1794+93G= (n.1794+93G=) c.1728+93G= (n.1728+93G=) c.1865+94G= (n.1865+94G=) c.1671+93G= (n.1671+93G=) | |
15 | g.27955065C>T | CA267882329 | OCA2 | c.1842+93G>A (n.1842+93G>A) c.1770+93G>A (n.1770+93G>A) c.1866+93G>A (n.1866+93G>A) c.1794+93G>A (n.1794+93G>A) c.1728+93G>A (n.1728+93G>A) c.1865+94G>A (n.1865+94G>A) c.1671+93G>A (n.1671+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955066G>A | CA2166399669 | OCA2 | c.1842+92C>T (n.1842+92C>T) c.1770+92C>T (n.1770+92C>T) c.1866+92C>T (n.1866+92C>T) c.1794+92C>T (n.1794+92C>T) c.1728+92C>T (n.1728+92C>T) c.1865+93C>T (n.1865+93C>T) c.1671+92C>T (n.1671+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955066G= | CA2166399668 | OCA2 | c.1842+92C= (n.1842+92C=) c.1770+92C= (n.1770+92C=) c.1866+92C= (n.1866+92C=) c.1794+92C= (n.1794+92C=) c.1728+92C= (n.1728+92C=) c.1865+93C= (n.1865+93C=) c.1671+92C= (n.1671+92C=) | |
15 | g.27955066G>T | CA2627380230 | OCA2 | c.1842+92C>A (n.1842+92C>A) c.1770+92C>A (n.1770+92C>A) c.1866+92C>A (n.1866+92C>A) c.1794+92C>A (n.1794+92C>A) c.1728+92C>A (n.1728+92C>A) c.1865+93C>A (n.1865+93C>A) c.1671+92C>A (n.1671+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955067G>A | CA711719101 | OCA2 | c.1842+91C>T (n.1842+91C>T) c.1770+91C>T (n.1770+91C>T) c.1866+91C>T (n.1866+91C>T) c.1794+91C>T (n.1794+91C>T) c.1728+91C>T (n.1728+91C>T) c.1865+92C>T (n.1865+92C>T) c.1671+91C>T (n.1671+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955067G= | CA2166399671 | OCA2 | c.1842+91C= (n.1842+91C=) c.1770+91C= (n.1770+91C=) c.1866+91C= (n.1866+91C=) c.1794+91C= (n.1794+91C=) c.1728+91C= (n.1728+91C=) c.1865+92C= (n.1865+92C=) c.1671+91C= (n.1671+91C=) | |
15 | g.27955067G>T | CA2575652995 | OCA2 | c.1842+91C>A (n.1842+91C>A) c.1770+91C>A (n.1770+91C>A) c.1866+91C>A (n.1866+91C>A) c.1794+91C>A (n.1794+91C>A) c.1728+91C>A (n.1728+91C>A) c.1865+92C>A (n.1865+92C>A) c.1671+91C>A (n.1671+91C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955067_27955068delinsGC | CA2166399672 | OCA2 | c.1842+90_1842+91delinsGC (n.1842+90_1842+91delinsGC) c.1770+90_1770+91delinsGC (n.1770+90_1770+91delinsGC) c.1866+90_1866+91delinsGC (n.1866+90_1866+91delinsGC) c.1794+90_1794+91delinsGC (n.1794+90_1794+91delinsGC) c.1728+90_1728+91delinsGC (n.1728+90_1728+91delinsGC) c.1865+91_1865+92delinsGC (n.1865+91_1865+92delinsGC) c.1671+90_1671+91delinsGC (n.1671+90_1671+91delinsGC) | |
15 | g.27955068del | CA968029587 | OCA2 | c.1842+90del (n.1842+90del) c.1770+90del (n.1770+90del) c.1866+90del (n.1866+90del) c.1794+90del (n.1794+90del) c.1728+90del (n.1728+90del) c.1865+91del (n.1865+91del) c.1671+90del (n.1671+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955068C>T | CA2627380231 | OCA2 | c.1842+90G>A (n.1842+90G>A) c.1770+90G>A (n.1770+90G>A) c.1866+90G>A (n.1866+90G>A) c.1794+90G>A (n.1794+90G>A) c.1728+90G>A (n.1728+90G>A) c.1865+91G>A (n.1865+91G>A) c.1671+90G>A (n.1671+90G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955072C= | CA2166399675 | OCA2 | c.1842+86G= (n.1842+86G=) c.1770+86G= (n.1770+86G=) c.1866+86G= (n.1866+86G=) c.1794+86G= (n.1794+86G=) c.1728+86G= (n.1728+86G=) c.1865+87G= (n.1865+87G=) c.1671+86G= (n.1671+86G=) | |
15 | g.27955072C>T | CA711719108 | OCA2 | c.1842+86G>A (n.1842+86G>A) c.1770+86G>A (n.1770+86G>A) c.1866+86G>A (n.1866+86G>A) c.1794+86G>A (n.1794+86G>A) c.1728+86G>A (n.1728+86G>A) c.1865+87G>A (n.1865+87G>A) c.1671+86G>A (n.1671+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955074G>A | CA2627380232 | OCA2 | c.1842+84C>T (n.1842+84C>T) c.1770+84C>T (n.1770+84C>T) c.1866+84C>T (n.1866+84C>T) c.1794+84C>T (n.1794+84C>T) c.1728+84C>T (n.1728+84C>T) c.1865+85C>T (n.1865+85C>T) c.1671+84C>T (n.1671+84C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955074G>T | CA2575652996 | OCA2 | c.1842+84C>A (n.1842+84C>A) c.1770+84C>A (n.1770+84C>A) c.1866+84C>A (n.1866+84C>A) c.1794+84C>A (n.1794+84C>A) c.1728+84C>A (n.1728+84C>A) c.1865+85C>A (n.1865+85C>A) c.1671+84C>A (n.1671+84C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955076C>A | CA2627380233 | OCA2 | c.1842+82G>T (n.1842+82G>T) c.1770+82G>T (n.1770+82G>T) c.1866+82G>T (n.1866+82G>T) c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) c.1728+82G>T (n.1728+82G>T) c.1865+83G>T (n.1865+83G>T) c.1671+82G>T (n.1671+82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955076C= | CA2166399679 | OCA2 | c.1842+82G= (n.1842+82G=) c.1770+82G= (n.1770+82G=) c.1866+82G= (n.1866+82G=) c.1794+82G= (n.1794+82G=) c.1728+82G= (n.1728+82G=) c.1865+83G= (n.1865+83G=) c.1671+82G= (n.1671+82G=) | |
15 | g.27955076C>G | CA2166399680 | OCA2 | c.1842+82G>C (n.1842+82G>C) c.1770+82G>C (n.1770+82G>C) c.1866+82G>C (n.1866+82G>C) c.1794+82G>C (n.1794+82G>C) c.1728+82G>C (n.1728+82G>C) c.1865+83G>C (n.1865+83G>C) c.1671+82G>C (n.1671+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955078C= | CA2166399682 | OCA2 | c.1842+80G= (n.1842+80G=) c.1770+80G= (n.1770+80G=) c.1866+80G= (n.1866+80G=) c.1794+80G= (n.1794+80G=) c.1728+80G= (n.1728+80G=) c.1865+81G= (n.1865+81G=) c.1671+80G= (n.1671+80G=) | |
15 | g.27955078C>T | CA616709102 | OCA2 | c.1842+80G>A (n.1842+80G>A) c.1770+80G>A (n.1770+80G>A) c.1866+80G>A (n.1866+80G>A) c.1794+80G>A (n.1794+80G>A) c.1728+80G>A (n.1728+80G>A) c.1865+81G>A (n.1865+81G>A) c.1671+80G>A (n.1671+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27955079G>A | CA267882332 | OCA2 | c.1842+79C>T (n.1842+79C>T) c.1770+79C>T (n.1770+79C>T) c.1866+79C>T (n.1866+79C>T) c.1794+79C>T (n.1794+79C>T) c.1728+79C>T (n.1728+79C>T) c.1865+80C>T (n.1865+80C>T) c.1671+79C>T (n.1671+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955079G= | CA2166399684 | OCA2 | c.1842+79C= (n.1842+79C=) c.1770+79C= (n.1770+79C=) c.1866+79C= (n.1866+79C=) c.1794+79C= (n.1794+79C=) c.1728+79C= (n.1728+79C=) c.1865+80C= (n.1865+80C=) c.1671+79C= (n.1671+79C=) | |
15 | g.27955079G>T | CA711719113 | OCA2 | c.1842+79C>A (n.1842+79C>A) c.1770+79C>A (n.1770+79C>A) c.1866+79C>A (n.1866+79C>A) c.1794+79C>A (n.1794+79C>A) c.1728+79C>A (n.1728+79C>A) c.1865+80C>A (n.1865+80C>A) c.1671+79C>A (n.1671+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955080T>C | CA2166399686 | OCA2 | c.1842+78A>G (n.1842+78A>G) c.1770+78A>G (n.1770+78A>G) c.1866+78A>G (n.1866+78A>G) c.1794+78A>G (n.1794+78A>G) c.1728+78A>G (n.1728+78A>G) c.1865+79A>G (n.1865+79A>G) c.1671+78A>G (n.1671+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955080T>G | CA2627380234 | OCA2 | c.1842+78A>C (n.1842+78A>C) c.1770+78A>C (n.1770+78A>C) c.1866+78A>C (n.1866+78A>C) c.1794+78A>C (n.1794+78A>C) c.1728+78A>C (n.1728+78A>C) c.1865+79A>C (n.1865+79A>C) c.1671+78A>C (n.1671+78A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955080T= | CA2166399687 | OCA2 | c.1842+78A= (n.1842+78A=) c.1770+78A= (n.1770+78A=) c.1866+78A= (n.1866+78A=) c.1794+78A= (n.1794+78A=) c.1728+78A= (n.1728+78A=) c.1865+79A= (n.1865+79A=) c.1671+78A= (n.1671+78A=) | |
15 | g.27955081G>A | CA711719114 | OCA2 | c.1842+77C>T (n.1842+77C>T) c.1770+77C>T (n.1770+77C>T) c.1866+77C>T (n.1866+77C>T) c.1794+77C>T (n.1794+77C>T) c.1728+77C>T (n.1728+77C>T) c.1865+78C>T (n.1865+78C>T) c.1671+77C>T (n.1671+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955081G>C | CA267882337 | OCA2 | c.1842+77C>G (n.1842+77C>G) c.1770+77C>G (n.1770+77C>G) c.1866+77C>G (n.1866+77C>G) c.1794+77C>G (n.1794+77C>G) c.1728+77C>G (n.1728+77C>G) c.1865+78C>G (n.1865+78C>G) c.1671+77C>G (n.1671+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955081G= | CA2166399690 | OCA2 | c.1842+77C= (n.1842+77C=) c.1770+77C= (n.1770+77C=) c.1866+77C= (n.1866+77C=) c.1794+77C= (n.1794+77C=) c.1728+77C= (n.1728+77C=) c.1865+78C= (n.1865+78C=) c.1671+77C= (n.1671+77C=) | |
15 | g.27955081G>T | CA2575652997 | OCA2 | c.1842+77C>A (n.1842+77C>A) c.1770+77C>A (n.1770+77C>A) c.1866+77C>A (n.1866+77C>A) c.1794+77C>A (n.1794+77C>A) c.1728+77C>A (n.1728+77C>A) c.1865+78C>A (n.1865+78C>A) c.1671+77C>A (n.1671+77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955083G>A | CA267882338 | OCA2 | c.1842+75C>T (n.1842+75C>T) c.1770+75C>T (n.1770+75C>T) c.1866+75C>T (n.1866+75C>T) c.1794+75C>T (n.1794+75C>T) c.1728+75C>T (n.1728+75C>T) c.1865+76C>T (n.1865+76C>T) c.1671+75C>T (n.1671+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955083G= | CA2166399692 | OCA2 | c.1842+75C= (n.1842+75C=) c.1770+75C= (n.1770+75C=) c.1866+75C= (n.1866+75C=) c.1794+75C= (n.1794+75C=) c.1728+75C= (n.1728+75C=) c.1865+76C= (n.1865+76C=) c.1671+75C= (n.1671+75C=) | |
15 | g.27955083G>T | CA2627380235 | OCA2 | c.1842+75C>A (n.1842+75C>A) c.1770+75C>A (n.1770+75C>A) c.1866+75C>A (n.1866+75C>A) c.1794+75C>A (n.1794+75C>A) c.1728+75C>A (n.1728+75C>A) c.1865+76C>A (n.1865+76C>A) c.1671+75C>A (n.1671+75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955084G>A | CA2627380237 | OCA2 | c.1842+74C>T (n.1842+74C>T) c.1770+74C>T (n.1770+74C>T) c.1866+74C>T (n.1866+74C>T) c.1794+74C>T (n.1794+74C>T) c.1728+74C>T (n.1728+74C>T) c.1865+75C>T (n.1865+75C>T) c.1671+74C>T (n.1671+74C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955084G>T | CA2627380236 | OCA2 | c.1842+74C>A (n.1842+74C>A) c.1770+74C>A (n.1770+74C>A) c.1866+74C>A (n.1866+74C>A) c.1794+74C>A (n.1794+74C>A) c.1728+74C>A (n.1728+74C>A) c.1865+75C>A (n.1865+75C>A) c.1671+74C>A (n.1671+74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955085G>A | CA2627380238 | OCA2 | c.1842+73C>T (n.1842+73C>T) c.1770+73C>T (n.1770+73C>T) c.1866+73C>T (n.1866+73C>T) c.1794+73C>T (n.1794+73C>T) c.1728+73C>T (n.1728+73C>T) c.1865+74C>T (n.1865+74C>T) c.1671+73C>T (n.1671+73C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955085G>T | CA2575652998 | OCA2 | c.1842+73C>A (n.1842+73C>A) c.1770+73C>A (n.1770+73C>A) c.1866+73C>A (n.1866+73C>A) c.1794+73C>A (n.1794+73C>A) c.1728+73C>A (n.1728+73C>A) c.1865+74C>A (n.1865+74C>A) c.1671+73C>A (n.1671+73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955088G>A | CA2627380239 | OCA2 | c.1842+70C>T (n.1842+70C>T) c.1770+70C>T (n.1770+70C>T) c.1866+70C>T (n.1866+70C>T) c.1794+70C>T (n.1794+70C>T) c.1728+70C>T (n.1728+70C>T) c.1865+71C>T (n.1865+71C>T) c.1671+70C>T (n.1671+70C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955088G>T | CA2627380240 | OCA2 | c.1842+70C>A (n.1842+70C>A) c.1770+70C>A (n.1770+70C>A) c.1866+70C>A (n.1866+70C>A) c.1794+70C>A (n.1794+70C>A) c.1728+70C>A (n.1728+70C>A) c.1865+71C>A (n.1865+71C>A) c.1671+70C>A (n.1671+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955089G>C | CA968029591 | OCA2 | c.1842+69C>G (n.1842+69C>G) c.1770+69C>G (n.1770+69C>G) c.1866+69C>G (n.1866+69C>G) c.1794+69C>G (n.1794+69C>G) c.1728+69C>G (n.1728+69C>G) c.1865+70C>G (n.1865+70C>G) c.1671+69C>G (n.1671+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955089G= | CA2166399693 | OCA2 | c.1842+69C= (n.1842+69C=) c.1770+69C= (n.1770+69C=) c.1866+69C= (n.1866+69C=) c.1794+69C= (n.1794+69C=) c.1728+69C= (n.1728+69C=) c.1865+70C= (n.1865+70C=) c.1671+69C= (n.1671+69C=) | |
15 | g.27955090A>G | CA2627380242 | OCA2 | c.1842+68T>C (n.1842+68T>C) c.1770+68T>C (n.1770+68T>C) c.1866+68T>C (n.1866+68T>C) c.1794+68T>C (n.1794+68T>C) c.1728+68T>C (n.1728+68T>C) c.1865+69T>C (n.1865+69T>C) c.1671+68T>C (n.1671+68T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093dup | CA2627380241 | OCA2 | c.1842+68dup (n.1842+68dup) c.1770+68dup (n.1770+68dup) c.1866+68dup (n.1866+68dup) c.1794+68dup (n.1794+68dup) c.1728+68dup (n.1728+68dup) c.1865+69dup (n.1865+69dup) c.1671+68dup (n.1671+68dup) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093del | CA2575652999 | OCA2 | c.1842+68del (n.1842+68del) c.1770+68del (n.1770+68del) c.1866+68del (n.1866+68del) c.1794+68del (n.1794+68del) c.1728+68del (n.1728+68del) c.1865+69del (n.1865+69del) c.1671+68del (n.1671+68del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955091A>G | CA2627380243 | OCA2 | c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1770+67T>C (n.1770+67T>C) c.1866+67T>C (n.1866+67T>C) c.1794+67T>C (n.1794+67T>C) c.1728+67T>C (n.1728+67T>C) c.1865+68T>C (n.1865+68T>C) c.1671+67T>C (n.1671+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955092A>G | CA2627380244 | OCA2 | c.1842+66T>C (n.1842+66T>C) c.1770+66T>C (n.1770+66T>C) c.1866+66T>C (n.1866+66T>C) c.1794+66T>C (n.1794+66T>C) c.1728+66T>C (n.1728+66T>C) c.1865+67T>C (n.1865+67T>C) c.1671+66T>C (n.1671+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093A>G | CA2575653000 | OCA2 | c.1842+65T>C (n.1842+65T>C) c.1770+65T>C (n.1770+65T>C) c.1866+65T>C (n.1866+65T>C) c.1794+65T>C (n.1794+65T>C) c.1728+65T>C (n.1728+65T>C) c.1865+66T>C (n.1865+66T>C) c.1671+65T>C (n.1671+65T>C) | |
15 | g.27955093_27955094insATGTTTTCT | CA2569206103 | OCA2 | c.1842+64_1842+65insAGAAAACAT (n.1842+64_1842+65insAGAAAACAT) c.1770+64_1770+65insAGAAAACAT (n.1770+64_1770+65insAGAAAACAT) c.1866+64_1866+65insAGAAAACAT (n.1866+64_1866+65insAGAAAACAT) c.1794+64_1794+65insAGAAAACAT (n.1794+64_1794+65insAGAAAACAT) c.1728+64_1728+65insAGAAAACAT (n.1728+64_1728+65insAGAAAACAT) c.1865+65_1865+66insAGAAAACAT (n.1865+65_1865+66insAGAAAACAT) c.1671+64_1671+65insAGAAAACAT (n.1671+64_1671+65insAGAAAACAT) | |
15 | g.27955094G>A | CA267882339 | OCA2 | c.1842+64C>T (n.1842+64C>T) c.1770+64C>T (n.1770+64C>T) c.1866+64C>T (n.1866+64C>T) c.1794+64C>T (n.1794+64C>T) c.1728+64C>T (n.1728+64C>T) c.1865+65C>T (n.1865+65C>T) c.1671+64C>T (n.1671+64C>T) | dbSNP |
15 | g.27955094G= | CA2166399695 | OCA2 | c.1842+64C= (n.1842+64C=) c.1770+64C= (n.1770+64C=) c.1866+64C= (n.1866+64C=) c.1794+64C= (n.1794+64C=) c.1728+64C= (n.1728+64C=) c.1865+65C= (n.1865+65C=) c.1671+64C= (n.1671+64C=) | |
15 | g.27955095G>T | CA2575653001 | OCA2 | c.1842+63C>A (n.1842+63C>A) c.1770+63C>A (n.1770+63C>A) c.1866+63C>A (n.1866+63C>A) c.1794+63C>A (n.1794+63C>A) c.1728+63C>A (n.1728+63C>A) c.1865+64C>A (n.1865+64C>A) c.1671+63C>A (n.1671+63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955096C>T | CA2575653002 | OCA2 | c.1842+62G>A (n.1842+62G>A) c.1770+62G>A (n.1770+62G>A) c.1866+62G>A (n.1866+62G>A) c.1794+62G>A (n.1794+62G>A) c.1728+62G>A (n.1728+62G>A) c.1865+63G>A (n.1865+63G>A) c.1671+62G>A (n.1671+62G>A) | |
15 | g.27955097A>G | CA2627380245 | OCA2 | c.1842+61T>C (n.1842+61T>C) c.1770+61T>C (n.1770+61T>C) c.1866+61T>C (n.1866+61T>C) c.1794+61T>C (n.1794+61T>C) c.1728+61T>C (n.1728+61T>C) c.1865+62T>C (n.1865+62T>C) c.1671+61T>C (n.1671+61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955098T>C | CA2627380247 | OCA2 | c.1842+60A>G (n.1842+60A>G) c.1770+60A>G (n.1770+60A>G) c.1866+60A>G (n.1866+60A>G) c.1794+60A>G (n.1794+60A>G) c.1728+60A>G (n.1728+60A>G) c.1865+61A>G (n.1865+61A>G) c.1671+60A>G (n.1671+60A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955104_27955107del | CA2627380246 | OCA2 | c.1842+57_1842+60del (n.1842+57_1842+60del) c.1770+57_1770+60del (n.1770+57_1770+60del) c.1866+57_1866+60del (n.1866+57_1866+60del) c.1794+57_1794+60del (n.1794+57_1794+60del) c.1728+57_1728+60del (n.1728+57_1728+60del) c.1865+58_1865+61del (n.1865+58_1865+61del) c.1671+57_1671+60del (n.1671+57_1671+60del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955099C>T | CA2575653003 | OCA2 | c.1842+59G>A (n.1842+59G>A) c.1770+59G>A (n.1770+59G>A) c.1866+59G>A (n.1866+59G>A) c.1794+59G>A (n.1794+59G>A) c.1728+59G>A (n.1728+59G>A) c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) c.1671+59G>A (n.1671+59G>A) | |
15 | g.27955100A>G | CA2627380248 | OCA2 | c.1842+58T>C (n.1842+58T>C) c.1770+58T>C (n.1770+58T>C) c.1866+58T>C (n.1866+58T>C) c.1794+58T>C (n.1794+58T>C) c.1728+58T>C (n.1728+58T>C) c.1865+59T>C (n.1865+59T>C) c.1671+58T>C (n.1671+58T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955100A>T | CA2575653004 | OCA2 | c.1842+58T>A (n.1842+58T>A) c.1770+58T>A (n.1770+58T>A) c.1866+58T>A (n.1866+58T>A) c.1794+58T>A (n.1794+58T>A) c.1728+58T>A (n.1728+58T>A) c.1865+59T>A (n.1865+59T>A) c.1671+58T>A (n.1671+58T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955101C= | CA2166399698 | OCA2 | c.1842+57G= (n.1842+57G=) c.1770+57G= (n.1770+57G=) c.1866+57G= (n.1866+57G=) c.1794+57G= (n.1794+57G=) c.1728+57G= (n.1728+57G=) c.1865+58G= (n.1865+58G=) c.1671+57G= (n.1671+57G=) | |
15 | g.27955101C>G | CA267882340 | OCA2 | c.1842+57G>C (n.1842+57G>C) c.1770+57G>C (n.1770+57G>C) c.1866+57G>C (n.1866+57G>C) c.1794+57G>C (n.1794+57G>C) c.1728+57G>C (n.1728+57G>C) c.1865+58G>C (n.1865+58G>C) c.1671+57G>C (n.1671+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955101C>T | CA2627380249 | OCA2 | c.1842+57G>A (n.1842+57G>A) c.1770+57G>A (n.1770+57G>A) c.1866+57G>A (n.1866+57G>A) c.1794+57G>A (n.1794+57G>A) c.1728+57G>A (n.1728+57G>A) c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) c.1671+57G>A (n.1671+57G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955102T>C | CA2627380250 | OCA2 | c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) c.1770+56A>G (n.1770+56A>G) c.1866+56A>G (n.1866+56A>G) c.1794+56A>G (n.1794+56A>G) c.1728+56A>G (n.1728+56A>G) c.1865+57A>G (n.1865+57A>G) c.1671+56A>G (n.1671+56A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955103C>G | CA2627380251 | OCA2 | c.1842+55G>C (n.1842+55G>C) c.1770+55G>C (n.1770+55G>C) c.1866+55G>C (n.1866+55G>C) c.1794+55G>C (n.1794+55G>C) c.1728+55G>C (n.1728+55G>C) c.1865+56G>C (n.1865+56G>C) c.1671+55G>C (n.1671+55G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955105C>G | CA2627380253 | OCA2 | c.1842+53G>C (n.1842+53G>C) c.1770+53G>C (n.1770+53G>C) c.1866+53G>C (n.1866+53G>C) c.1794+53G>C (n.1794+53G>C) c.1728+53G>C (n.1728+53G>C) c.1865+54G>C (n.1865+54G>C) c.1671+53G>C (n.1671+53G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955109_27955110del | CA2627380252 | OCA2 | c.1842+52_1842+53del (n.1842+52_1842+53del) c.1770+52_1770+53del (n.1770+52_1770+53del) c.1866+52_1866+53del (n.1866+52_1866+53del) c.1794+52_1794+53del (n.1794+52_1794+53del) c.1728+52_1728+53del (n.1728+52_1728+53del) c.1865+53_1865+54del (n.1865+53_1865+54del) c.1671+52_1671+53del (n.1671+52_1671+53del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955107C= | CA2166399701 | OCA2 | c.1842+51G= (n.1842+51G=) c.1770+51G= (n.1770+51G=) c.1866+51G= (n.1866+51G=) c.1794+51G= (n.1794+51G=) c.1728+51G= (n.1728+51G=) c.1865+52G= (n.1865+52G=) c.1671+51G= (n.1671+51G=) | |
15 | g.27955107C>T | CA267882343 | OCA2 | c.1842+51G>A (n.1842+51G>A) c.1770+51G>A (n.1770+51G>A) c.1866+51G>A (n.1866+51G>A) c.1794+51G>A (n.1794+51G>A) c.1728+51G>A (n.1728+51G>A) c.1865+52G>A (n.1865+52G>A) c.1671+51G>A (n.1671+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955107_27955110delinsCTCT | CA2166399703 | OCA2 | c.1842+48_1842+51delinsAGAG (n.1842+48_1842+51delinsAGAG) c.1770+48_1770+51delinsAGAG (n.1770+48_1770+51delinsAGAG) c.1866+48_1866+51delinsAGAG (n.1866+48_1866+51delinsAGAG) c.1794+48_1794+51delinsAGAG (n.1794+48_1794+51delinsAGAG) c.1728+48_1728+51delinsAGAG (n.1728+48_1728+51delinsAGAG) c.1865+49_1865+52delinsAGAG (n.1865+49_1865+52delinsAGAG) c.1671+48_1671+51delinsAGAG (n.1671+48_1671+51delinsAGAG) | |
15 | g.27955108T>C | CA2844074123 | OCA2 | c.1842+50A>G (n.1842+50A>G) c.1770+50A>G (n.1770+50A>G) c.1866+50A>G (n.1866+50A>G) c.1794+50A>G (n.1794+50A>G) c.1728+50A>G (n.1728+50A>G) c.1865+51A>G (n.1865+51A>G) c.1671+50A>G (n.1671+50A>G) | |
15 | g.27955112_27955114del | CA711719118 | OCA2 | c.1842+48_1842+50del (n.1842+48_1842+50del) c.1770+48_1770+50del (n.1770+48_1770+50del) c.1866+48_1866+50del (n.1866+48_1866+50del) c.1794+48_1794+50del (n.1794+48_1794+50del) c.1728+48_1728+50del (n.1728+48_1728+50del) c.1865+49_1865+51del (n.1865+49_1865+51del) c.1671+48_1671+50del (n.1671+48_1671+50del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955109_27955111delinsCTT | CA2166399706 | OCA2 | c.1842+47_1842+49delinsAAG (n.1842+47_1842+49delinsAAG) c.1770+47_1770+49delinsAAG (n.1770+47_1770+49delinsAAG) c.1866+47_1866+49delinsAAG (n.1866+47_1866+49delinsAAG) c.1794+47_1794+49delinsAAG (n.1794+47_1794+49delinsAAG) c.1728+47_1728+49delinsAAG (n.1728+47_1728+49delinsAAG) c.1865+48_1865+50delinsAAG (n.1865+48_1865+50delinsAAG) c.1671+47_1671+49delinsAAG (n.1671+47_1671+49delinsAAG) | |
15 | g.27955110_27955111del | CA2166399709 | OCA2 | c.1842+47_1842+48del (n.1842+47_1842+48del) c.1770+47_1770+48del (n.1770+47_1770+48del) c.1866+47_1866+48del (n.1866+47_1866+48del) c.1794+47_1794+48del (n.1794+47_1794+48del) c.1728+47_1728+48del (n.1728+47_1728+48del) c.1865+48_1865+49del (n.1865+48_1865+49del) c.1671+47_1671+48del (n.1671+47_1671+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955111T>C | CA2627380254 | OCA2 | c.1842+47A>G (n.1842+47A>G) c.1770+47A>G (n.1770+47A>G) c.1866+47A>G (n.1866+47A>G) c.1794+47A>G (n.1794+47A>G) c.1728+47A>G (n.1728+47A>G) c.1865+48A>G (n.1865+48A>G) c.1671+47A>G (n.1671+47A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955112C>T | CA2730445935 | OCA2 | c.1842+46G>A (n.1842+46G>A) c.1770+46G>A (n.1770+46G>A) c.1866+46G>A (n.1866+46G>A) c.1794+46G>A (n.1794+46G>A) c.1728+46G>A (n.1728+46G>A) c.1865+47G>A (n.1865+47G>A) c.1671+46G>A (n.1671+46G>A) | dbSNP |
15 | g.27955113T>C | CA2627380256 | OCA2 | c.1842+45A>G (n.1842+45A>G) c.1770+45A>G (n.1770+45A>G) c.1866+45A>G (n.1866+45A>G) c.1794+45A>G (n.1794+45A>G) c.1728+45A>G (n.1728+45A>G) c.1865+46A>G (n.1865+46A>G) c.1671+45A>G (n.1671+45A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955114dup | CA2627380255 | OCA2 | c.1842+45dup (n.1842+45dup) c.1770+45dup (n.1770+45dup) c.1866+45dup (n.1866+45dup) c.1794+45dup (n.1794+45dup) c.1728+45dup (n.1728+45dup) c.1865+46dup (n.1865+46dup) c.1671+45dup (n.1671+45dup) | gnomAD v4 |
15 | g.27955114T>G | CA2627380257 | OCA2 | c.1842+44A>C (n.1842+44A>C) c.1770+44A>C (n.1770+44A>C) c.1866+44A>C (n.1866+44A>C) c.1794+44A>C (n.1794+44A>C) c.1728+44A>C (n.1728+44A>C) c.1865+45A>C (n.1865+45A>C) c.1671+44A>C (n.1671+44A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955115G>A | CA2627380258 | OCA2 | c.1842+43C>T (n.1842+43C>T) c.1770+43C>T (n.1770+43C>T) c.1866+43C>T (n.1866+43C>T) c.1794+43C>T (n.1794+43C>T) c.1728+43C>T (n.1728+43C>T) c.1865+44C>T (n.1865+44C>T) c.1671+43C>T (n.1671+43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955115G>T | CA2575653005 | OCA2 | c.1842+43C>A (n.1842+43C>A) c.1770+43C>A (n.1770+43C>A) c.1866+43C>A (n.1866+43C>A) c.1794+43C>A (n.1794+43C>A) c.1728+43C>A (n.1728+43C>A) c.1865+44C>A (n.1865+44C>A) c.1671+43C>A (n.1671+43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955116G>C | CA2627380259 | OCA2 | c.1842+42C>G (n.1842+42C>G) c.1770+42C>G (n.1770+42C>G) c.1866+42C>G (n.1866+42C>G) c.1794+42C>G (n.1794+42C>G) c.1728+42C>G (n.1728+42C>G) c.1865+43C>G (n.1865+43C>G) c.1671+42C>G (n.1671+42C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955116G>T | CA2627380260 | OCA2 | c.1842+42C>A (n.1842+42C>A) c.1770+42C>A (n.1770+42C>A) c.1866+42C>A (n.1866+42C>A) c.1794+42C>A (n.1794+42C>A) c.1728+42C>A (n.1728+42C>A) c.1865+43C>A (n.1865+43C>A) c.1671+42C>A (n.1671+42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955117A>G | CA2627380261 | OCA2 | c.1842+41T>C (n.1842+41T>C) c.1770+41T>C (n.1770+41T>C) c.1866+41T>C (n.1866+41T>C) c.1794+41T>C (n.1794+41T>C) c.1728+41T>C (n.1728+41T>C) c.1865+42T>C (n.1865+42T>C) c.1671+41T>C (n.1671+41T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955118G>T | CA2627380262 | OCA2 | c.1842+40C>A (n.1842+40C>A) c.1770+40C>A (n.1770+40C>A) c.1866+40C>A (n.1866+40C>A) c.1794+40C>A (n.1794+40C>A) c.1728+40C>A (n.1728+40C>A) c.1865+41C>A (n.1865+41C>A) c.1671+40C>A (n.1671+40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955119A>G | CA2627380263 | OCA2 | c.1842+39T>C (n.1842+39T>C) c.1770+39T>C (n.1770+39T>C) c.1866+39T>C (n.1866+39T>C) c.1794+39T>C (n.1794+39T>C) c.1728+39T>C (n.1728+39T>C) c.1865+40T>C (n.1865+40T>C) c.1671+39T>C (n.1671+39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955120A= | CA2166399712 | OCA2 | c.1842+38T= (n.1842+38T=) c.1770+38T= (n.1770+38T=) c.1866+38T= (n.1866+38T=) c.1794+38T= (n.1794+38T=) c.1728+38T= (n.1728+38T=) c.1865+39T= (n.1865+39T=) c.1671+38T= (n.1671+38T=) | |
15 | g.27955120A>C | CA2166399710 | OCA2 | c.1842+38T>G (n.1842+38T>G) c.1770+38T>G (n.1770+38T>G) c.1866+38T>G (n.1866+38T>G) c.1794+38T>G (n.1794+38T>G) c.1728+38T>G (n.1728+38T>G) c.1865+39T>G (n.1865+39T>G) c.1671+38T>G (n.1671+38T>G) | dbSNP |
15 | g.27955120A>G | CA2627380264 | OCA2 | c.1842+38T>C (n.1842+38T>C) c.1770+38T>C (n.1770+38T>C) c.1866+38T>C (n.1866+38T>C) c.1794+38T>C (n.1794+38T>C) c.1728+38T>C (n.1728+38T>C) c.1865+39T>C (n.1865+39T>C) c.1671+38T>C (n.1671+38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955121G>A | CA7438885 | OCA2 | c.1842+37C>T (n.1842+37C>T) c.1770+37C>T (n.1770+37C>T) c.1866+37C>T (n.1866+37C>T) c.1794+37C>T (n.1794+37C>T) c.1728+37C>T (n.1728+37C>T) c.1865+38C>T (n.1865+38C>T) c.1671+37C>T (n.1671+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27955121G>C | CA7438884 | OCA2 | c.1842+37C>G (n.1842+37C>G) c.1770+37C>G (n.1770+37C>G) c.1866+37C>G (n.1866+37C>G) c.1794+37C>G (n.1794+37C>G) c.1728+37C>G (n.1728+37C>G) c.1865+38C>G (n.1865+38C>G) c.1671+37C>G (n.1671+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955121G= | CA2166399715 | OCA2 | c.1842+37C= (n.1842+37C=) c.1770+37C= (n.1770+37C=) c.1866+37C= (n.1866+37C=) c.1794+37C= (n.1794+37C=) c.1728+37C= (n.1728+37C=) c.1865+38C= (n.1865+38C=) c.1671+37C= (n.1671+37C=) | |
15 | g.27955121G>T | CA2575653006 | OCA2 | c.1842+37C>A (n.1842+37C>A) c.1770+37C>A (n.1770+37C>A) c.1866+37C>A (n.1866+37C>A) c.1794+37C>A (n.1794+37C>A) c.1728+37C>A (n.1728+37C>A) c.1865+38C>A (n.1865+38C>A) c.1671+37C>A (n.1671+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955122T>C | CA2627380265 | OCA2 | c.1842+36A>G (n.1842+36A>G) c.1770+36A>G (n.1770+36A>G) c.1866+36A>G (n.1866+36A>G) c.1794+36A>G (n.1794+36A>G) c.1728+36A>G (n.1728+36A>G) c.1865+37A>G (n.1865+37A>G) c.1671+36A>G (n.1671+36A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955123G>A | CA7438886 | OCA2 | c.1842+35C>T (n.1842+35C>T) c.1770+35C>T (n.1770+35C>T) c.1866+35C>T (n.1866+35C>T) c.1794+35C>T (n.1794+35C>T) c.1728+35C>T (n.1728+35C>T) c.1865+36C>T (n.1865+36C>T) c.1671+35C>T (n.1671+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955123G>C | CA2166399720 | OCA2 | c.1842+35C>G (n.1842+35C>G) c.1770+35C>G (n.1770+35C>G) c.1866+35C>G (n.1866+35C>G) c.1794+35C>G (n.1794+35C>G) c.1728+35C>G (n.1728+35C>G) c.1865+36C>G (n.1865+36C>G) c.1671+35C>G (n.1671+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955123G= | CA2166399718 | OCA2 | c.1842+35C= (n.1842+35C=) c.1770+35C= (n.1770+35C=) c.1866+35C= (n.1866+35C=) c.1794+35C= (n.1794+35C=) c.1728+35C= (n.1728+35C=) c.1865+36C= (n.1865+36C=) c.1671+35C= (n.1671+35C=) | |
15 | g.27955123G>T | CA2575653007 | OCA2 | c.1842+35C>A (n.1842+35C>A) c.1770+35C>A (n.1770+35C>A) c.1866+35C>A (n.1866+35C>A) c.1794+35C>A (n.1794+35C>A) c.1728+35C>A (n.1728+35C>A) c.1865+36C>A (n.1865+36C>A) c.1671+35C>A (n.1671+35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955124A>T | CA2575653008 | OCA2 | c.1842+34T>A (n.1842+34T>A) c.1770+34T>A (n.1770+34T>A) c.1866+34T>A (n.1866+34T>A) c.1794+34T>A (n.1794+34T>A) c.1728+34T>A (n.1728+34T>A) c.1865+35T>A (n.1865+35T>A) c.1671+34T>A (n.1671+34T>A) | |
15 | g.27955125A>G | CA2627380266 | OCA2 | c.1842+33T>C (n.1842+33T>C) c.1770+33T>C (n.1770+33T>C) c.1866+33T>C (n.1866+33T>C) c.1794+33T>C (n.1794+33T>C) c.1728+33T>C (n.1728+33T>C) c.1865+34T>C (n.1865+34T>C) c.1671+33T>C (n.1671+33T>C) | gnomAD v4 |