| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27926302A>G | CA2627379666 | OCA2 | c.1952-48T>C (n.1952-48T>C) c.1880-48T>C (n.1880-48T>C) c.1976-48T>C (n.1976-48T>C) c.1904-48T>C (n.1904-48T>C) c.1838-48T>C (n.1838-48T>C) c.1781-48T>C (n.1781-48T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926304C>A | CA2627379668 | OCA2 | c.1952-50G>T (n.1952-50G>T) c.1880-50G>T (n.1880-50G>T) c.1976-50G>T (n.1976-50G>T) c.1904-50G>T (n.1904-50G>T) c.1838-50G>T (n.1838-50G>T) c.1781-50G>T (n.1781-50G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926304C= | CA2166365127 | OCA2 | c.1952-50G= (n.1952-50G=) c.1880-50G= (n.1880-50G=) c.1976-50G= (n.1976-50G=) c.1904-50G= (n.1904-50G=) c.1838-50G= (n.1838-50G=) c.1781-50G= (n.1781-50G=) | |
| 15 | g.27926304C>T | CA7438812 | OCA2 | c.1952-50G>A (n.1952-50G>A) c.1880-50G>A (n.1880-50G>A) c.1976-50G>A (n.1976-50G>A) c.1904-50G>A (n.1904-50G>A) c.1838-50G>A (n.1838-50G>A) c.1781-50G>A (n.1781-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926304_27926305insACA | CA2803504095 | OCA2 | c.1952-51_1952-50insTGT (n.1952-51_1952-50insTGT) c.1880-51_1880-50insTGT (n.1880-51_1880-50insTGT) c.1976-51_1976-50insTGT (n.1976-51_1976-50insTGT) c.1904-51_1904-50insTGT (n.1904-51_1904-50insTGT) c.1838-51_1838-50insTGT (n.1838-51_1838-50insTGT) c.1781-51_1781-50insTGT (n.1781-51_1781-50insTGT) | |
| 15 | g.27926305G>A | CA7438813 | OCA2 | c.1952-51C>T (n.1952-51C>T) c.1880-51C>T (n.1880-51C>T) c.1976-51C>T (n.1976-51C>T) c.1904-51C>T (n.1904-51C>T) c.1838-51C>T (n.1838-51C>T) c.1781-51C>T (n.1781-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926305G= | CA2166365128 | OCA2 | c.1952-51C= (n.1952-51C=) c.1880-51C= (n.1880-51C=) c.1976-51C= (n.1976-51C=) c.1904-51C= (n.1904-51C=) c.1838-51C= (n.1838-51C=) c.1781-51C= (n.1781-51C=) | |
| 15 | g.27926305G>T | CA2627379670 | OCA2 | c.1952-51C>A (n.1952-51C>A) c.1880-51C>A (n.1880-51C>A) c.1976-51C>A (n.1976-51C>A) c.1904-51C>A (n.1904-51C>A) c.1838-51C>A (n.1838-51C>A) c.1781-51C>A (n.1781-51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926305_27926306insT | CA2803504096 | OCA2 | c.1952-52_1952-51insA (n.1952-52_1952-51insA) c.1880-52_1880-51insA (n.1880-52_1880-51insA) c.1976-52_1976-51insA (n.1976-52_1976-51insA) c.1904-52_1904-51insA (n.1904-52_1904-51insA) c.1838-52_1838-51insA (n.1838-52_1838-51insA) c.1781-52_1781-51insA (n.1781-52_1781-51insA) | |
| 15 | g.27926306A= | CA2166365129 | OCA2 | c.1952-52T= (n.1952-52T=) c.1880-52T= (n.1880-52T=) c.1976-52T= (n.1976-52T=) c.1904-52T= (n.1904-52T=) c.1838-52T= (n.1838-52T=) c.1781-52T= (n.1781-52T=) | |
| 15 | g.27926306A>T | CA7438814 | OCA2 | c.1952-52T>A (n.1952-52T>A) c.1880-52T>A (n.1880-52T>A) c.1976-52T>A (n.1976-52T>A) c.1904-52T>A (n.1904-52T>A) c.1838-52T>A (n.1838-52T>A) c.1781-52T>A (n.1781-52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926307T>C | CA2627379672 | OCA2 | c.1952-53A>G (n.1952-53A>G) c.1880-53A>G (n.1880-53A>G) c.1976-53A>G (n.1976-53A>G) c.1904-53A>G (n.1904-53A>G) c.1838-53A>G (n.1838-53A>G) c.1781-53A>G (n.1781-53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926309C>A | CA2556535411 | OCA2 | c.1952-55G>T (n.1952-55G>T) c.1880-55G>T (n.1880-55G>T) c.1976-55G>T (n.1976-55G>T) c.1904-55G>T (n.1904-55G>T) c.1838-55G>T (n.1838-55G>T) c.1781-55G>T (n.1781-55G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926309C>T | CA2627379674 | OCA2 | c.1952-55G>A (n.1952-55G>A) c.1880-55G>A (n.1880-55G>A) c.1976-55G>A (n.1976-55G>A) c.1904-55G>A (n.1904-55G>A) c.1838-55G>A (n.1838-55G>A) c.1781-55G>A (n.1781-55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926311T>C | CA2166365131 | OCA2 | c.1952-57A>G (n.1952-57A>G) c.1880-57A>G (n.1880-57A>G) c.1976-57A>G (n.1976-57A>G) c.1904-57A>G (n.1904-57A>G) c.1838-57A>G (n.1838-57A>G) c.1781-57A>G (n.1781-57A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27926311T= | CA2166365130 | OCA2 | c.1952-57A= (n.1952-57A=) c.1880-57A= (n.1880-57A=) c.1976-57A= (n.1976-57A=) c.1904-57A= (n.1904-57A=) c.1838-57A= (n.1838-57A=) c.1781-57A= (n.1781-57A=) | |
| 15 | g.27926312T>C | CA2627379676 | OCA2 | c.1952-58A>G (n.1952-58A>G) c.1880-58A>G (n.1880-58A>G) c.1976-58A>G (n.1976-58A>G) c.1904-58A>G (n.1904-58A>G) c.1838-58A>G (n.1838-58A>G) c.1781-58A>G (n.1781-58A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926313T>C | CA711678756 | OCA2 | c.1952-59A>G (n.1952-59A>G) c.1880-59A>G (n.1880-59A>G) c.1976-59A>G (n.1976-59A>G) c.1904-59A>G (n.1904-59A>G) c.1838-59A>G (n.1838-59A>G) c.1781-59A>G (n.1781-59A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27926313T= | CA2166365132 | OCA2 | c.1952-59A= (n.1952-59A=) c.1880-59A= (n.1880-59A=) c.1976-59A= (n.1976-59A=) c.1904-59A= (n.1904-59A=) c.1838-59A= (n.1838-59A=) c.1781-59A= (n.1781-59A=) | |
| 15 | g.27926314C>A | CA2627379677 | OCA2 | c.1952-60G>T (n.1952-60G>T) c.1880-60G>T (n.1880-60G>T) c.1976-60G>T (n.1976-60G>T) c.1904-60G>T (n.1904-60G>T) c.1838-60G>T (n.1838-60G>T) c.1781-60G>T (n.1781-60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926315T>C | CA267867300 | OCA2 | c.1952-61A>G (n.1952-61A>G) c.1880-61A>G (n.1880-61A>G) c.1976-61A>G (n.1976-61A>G) c.1904-61A>G (n.1904-61A>G) c.1838-61A>G (n.1838-61A>G) c.1781-61A>G (n.1781-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926315T>G | CA2627379678 | OCA2 | c.1952-61A>C (n.1952-61A>C) c.1880-61A>C (n.1880-61A>C) c.1976-61A>C (n.1976-61A>C) c.1904-61A>C (n.1904-61A>C) c.1838-61A>C (n.1838-61A>C) c.1781-61A>C (n.1781-61A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926315T= | CA2166365133 | OCA2 | c.1952-61A= (n.1952-61A=) c.1880-61A= (n.1880-61A=) c.1976-61A= (n.1976-61A=) c.1904-61A= (n.1904-61A=) c.1838-61A= (n.1838-61A=) c.1781-61A= (n.1781-61A=) | |
| 15 | g.27926315_27926316insACAG | CA2803504097 | OCA2 | c.1952-62_1952-61insCTGT (n.1952-62_1952-61insCTGT) c.1880-62_1880-61insCTGT (n.1880-62_1880-61insCTGT) c.1976-62_1976-61insCTGT (n.1976-62_1976-61insCTGT) c.1904-62_1904-61insCTGT (n.1904-62_1904-61insCTGT) c.1838-62_1838-61insCTGT (n.1838-62_1838-61insCTGT) c.1781-62_1781-61insCTGT (n.1781-62_1781-61insCTGT) | |
| 15 | g.27926316T>G | CA711678757 | OCA2 | c.1952-62A>C (n.1952-62A>C) c.1880-62A>C (n.1880-62A>C) c.1976-62A>C (n.1976-62A>C) c.1904-62A>C (n.1904-62A>C) c.1838-62A>C (n.1838-62A>C) c.1781-62A>C (n.1781-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926316T= | CA2166365134 | OCA2 | c.1952-62A= (n.1952-62A=) c.1880-62A= (n.1880-62A=) c.1976-62A= (n.1976-62A=) c.1904-62A= (n.1904-62A=) c.1838-62A= (n.1838-62A=) c.1781-62A= (n.1781-62A=) | |
| 15 | g.27926317T>C | CA616705033 | OCA2 | c.1952-63A>G (n.1952-63A>G) c.1880-63A>G (n.1880-63A>G) c.1976-63A>G (n.1976-63A>G) c.1904-63A>G (n.1904-63A>G) c.1838-63A>G (n.1838-63A>G) c.1781-63A>G (n.1781-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926317T= | CA2166365135 | OCA2 | c.1952-63A= (n.1952-63A=) c.1880-63A= (n.1880-63A=) c.1976-63A= (n.1976-63A=) c.1904-63A= (n.1904-63A=) c.1838-63A= (n.1838-63A=) c.1781-63A= (n.1781-63A=) | |
| 15 | g.27926318A= | CA2166365136 | OCA2 | c.1952-64T= (n.1952-64T=) c.1880-64T= (n.1880-64T=) c.1976-64T= (n.1976-64T=) c.1904-64T= (n.1904-64T=) c.1838-64T= (n.1838-64T=) c.1781-64T= (n.1781-64T=) | |
| 15 | g.27926318A>C | CA711678760 | OCA2 | c.1952-64T>G (n.1952-64T>G) c.1880-64T>G (n.1880-64T>G) c.1976-64T>G (n.1976-64T>G) c.1904-64T>G (n.1904-64T>G) c.1838-64T>G (n.1838-64T>G) c.1781-64T>G (n.1781-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926318_27926319insCT | CA2803504098 | OCA2 | c.1952-65_1952-64insAG (n.1952-65_1952-64insAG) c.1880-65_1880-64insAG (n.1880-65_1880-64insAG) c.1976-65_1976-64insAG (n.1976-65_1976-64insAG) c.1904-65_1904-64insAG (n.1904-65_1904-64insAG) c.1838-65_1838-64insAG (n.1838-65_1838-64insAG) c.1781-65_1781-64insAG (n.1781-65_1781-64insAG) | |
| 15 | g.27926318_27926319insGAC | CA2803504099 | OCA2 | c.1952-65_1952-64insGTC (n.1952-65_1952-64insGTC) c.1880-65_1880-64insGTC (n.1880-65_1880-64insGTC) c.1976-65_1976-64insGTC (n.1976-65_1976-64insGTC) c.1904-65_1904-64insGTC (n.1904-65_1904-64insGTC) c.1838-65_1838-64insGTC (n.1838-65_1838-64insGTC) c.1781-65_1781-64insGTC (n.1781-65_1781-64insGTC) | |
| 15 | g.27926319A>G | CA2627379680 | OCA2 | c.1952-65T>C (n.1952-65T>C) c.1880-65T>C (n.1880-65T>C) c.1976-65T>C (n.1976-65T>C) c.1904-65T>C (n.1904-65T>C) c.1838-65T>C (n.1838-65T>C) c.1781-65T>C (n.1781-65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926320C>T | CA2627379681 | OCA2 | c.1952-66G>A (n.1952-66G>A) c.1880-66G>A (n.1880-66G>A) c.1976-66G>A (n.1976-66G>A) c.1904-66G>A (n.1904-66G>A) c.1838-66G>A (n.1838-66G>A) c.1781-66G>A (n.1781-66G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926321C>T | CA2575652947 | OCA2 | c.1952-67G>A (n.1952-67G>A) c.1880-67G>A (n.1880-67G>A) c.1976-67G>A (n.1976-67G>A) c.1904-67G>A (n.1904-67G>A) c.1838-67G>A (n.1838-67G>A) c.1781-67G>A (n.1781-67G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926322T>C | CA968018074 | OCA2 | c.1952-68A>G (n.1952-68A>G) c.1880-68A>G (n.1880-68A>G) c.1976-68A>G (n.1976-68A>G) c.1904-68A>G (n.1904-68A>G) c.1838-68A>G (n.1838-68A>G) c.1781-68A>G (n.1781-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926322T= | CA2166365137 | OCA2 | c.1952-68A= (n.1952-68A=) c.1880-68A= (n.1880-68A=) c.1976-68A= (n.1976-68A=) c.1904-68A= (n.1904-68A=) c.1838-68A= (n.1838-68A=) c.1781-68A= (n.1781-68A=) | |
| 15 | g.27926325G>A | CA2627379683 | OCA2 | c.1952-71C>T (n.1952-71C>T) c.1880-71C>T (n.1880-71C>T) c.1976-71C>T (n.1976-71C>T) c.1904-71C>T (n.1904-71C>T) c.1838-71C>T (n.1838-71C>T) c.1781-71C>T (n.1781-71C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926325G>T | CA2575652948 | OCA2 | c.1952-71C>A (n.1952-71C>A) c.1880-71C>A (n.1880-71C>A) c.1976-71C>A (n.1976-71C>A) c.1904-71C>A (n.1904-71C>A) c.1838-71C>A (n.1838-71C>A) c.1781-71C>A (n.1781-71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926326del | CA2627379682 | OCA2 | c.1952-71del (n.1952-71del) c.1880-71del (n.1880-71del) c.1976-71del (n.1976-71del) c.1904-71del (n.1904-71del) c.1838-71del (n.1838-71del) c.1781-71del (n.1781-71del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926326G>T | CA2627379685 | OCA2 | c.1952-72C>A (n.1952-72C>A) c.1880-72C>A (n.1880-72C>A) c.1976-72C>A (n.1976-72C>A) c.1904-72C>A (n.1904-72C>A) c.1838-72C>A (n.1838-72C>A) c.1781-72C>A (n.1781-72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926326_27926327insA | CA2803504103 | OCA2 | c.1952-73_1952-72insT (n.1952-73_1952-72insT) c.1880-73_1880-72insT (n.1880-73_1880-72insT) c.1976-73_1976-72insT (n.1976-73_1976-72insT) c.1904-73_1904-72insT (n.1904-73_1904-72insT) c.1838-73_1838-72insT (n.1838-73_1838-72insT) c.1781-73_1781-72insT (n.1781-73_1781-72insT) | |
| 15 | g.27926326_27926327insAGA | CA2803504102 | OCA2 | c.1952-73_1952-72insTCT (n.1952-73_1952-72insTCT) c.1880-73_1880-72insTCT (n.1880-73_1880-72insTCT) c.1976-73_1976-72insTCT (n.1976-73_1976-72insTCT) c.1904-73_1904-72insTCT (n.1904-73_1904-72insTCT) c.1838-73_1838-72insTCT (n.1838-73_1838-72insTCT) c.1781-73_1781-72insTCT (n.1781-73_1781-72insTCT) | |
| 15 | g.27926327T>G | CA2803504101 | OCA2 | c.1952-73A>C (n.1952-73A>C) c.1880-73A>C (n.1880-73A>C) c.1976-73A>C (n.1976-73A>C) c.1904-73A>C (n.1904-73A>C) c.1838-73A>C (n.1838-73A>C) c.1781-73A>C (n.1781-73A>C) | |
| 15 | g.27926327_27926344del | CA2803504100 | OCA2 | c.1952-90_1952-73del (n.1952-90_1952-73del) c.1880-90_1880-73del (n.1880-90_1880-73del) c.1976-90_1976-73del (n.1976-90_1976-73del) c.1904-90_1904-73del (n.1904-90_1904-73del) c.1838-90_1838-73del (n.1838-90_1838-73del) c.1781-90_1781-73del (n.1781-90_1781-73del) | |
| 15 | g.27926327_27926328insAC | CA2803504104 | OCA2 | c.1952-74_1952-73insGT (n.1952-74_1952-73insGT) c.1880-74_1880-73insGT (n.1880-74_1880-73insGT) c.1976-74_1976-73insGT (n.1976-74_1976-73insGT) c.1904-74_1904-73insGT (n.1904-74_1904-73insGT) c.1838-74_1838-73insGT (n.1838-74_1838-73insGT) c.1781-74_1781-73insGT (n.1781-74_1781-73insGT) | |
| 15 | g.27926327_27926328insACA | CA2803504105 | OCA2 | c.1952-74_1952-73insTGT (n.1952-74_1952-73insTGT) c.1880-74_1880-73insTGT (n.1880-74_1880-73insTGT) c.1976-74_1976-73insTGT (n.1976-74_1976-73insTGT) c.1904-74_1904-73insTGT (n.1904-74_1904-73insTGT) c.1838-74_1838-73insTGT (n.1838-74_1838-73insTGT) c.1781-74_1781-73insTGT (n.1781-74_1781-73insTGT) | |
| 15 | g.27926328_27926344del | CA2803504106 | OCA2 | c.1952-90_1952-74del (n.1952-90_1952-74del) c.1880-90_1880-74del (n.1880-90_1880-74del) c.1976-90_1976-74del (n.1976-90_1976-74del) c.1904-90_1904-74del (n.1904-90_1904-74del) c.1838-90_1838-74del (n.1838-90_1838-74del) c.1781-90_1781-74del (n.1781-90_1781-74del) | |
| 15 | g.27926329G>T | CA2627379686 | OCA2 | c.1952-75C>A (n.1952-75C>A) c.1880-75C>A (n.1880-75C>A) c.1976-75C>A (n.1976-75C>A) c.1904-75C>A (n.1904-75C>A) c.1838-75C>A (n.1838-75C>A) c.1781-75C>A (n.1781-75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926329_27926330del | CA2803504107 | OCA2 | c.1952-76_1952-75del (n.1952-76_1952-75del) c.1880-76_1880-75del (n.1880-76_1880-75del) c.1976-76_1976-75del (n.1976-76_1976-75del) c.1904-76_1904-75del (n.1904-76_1904-75del) c.1838-76_1838-75del (n.1838-76_1838-75del) c.1781-76_1781-75del (n.1781-76_1781-75del) | |
| 15 | g.27926330C= | CA2166365138 | OCA2 | c.1952-76G= (n.1952-76G=) c.1880-76G= (n.1880-76G=) c.1976-76G= (n.1976-76G=) c.1904-76G= (n.1904-76G=) c.1838-76G= (n.1838-76G=) c.1781-76G= (n.1781-76G=) | |
| 15 | g.27926330C>T | CA711678761 | OCA2 | c.1952-76G>A (n.1952-76G>A) c.1880-76G>A (n.1880-76G>A) c.1976-76G>A (n.1976-76G>A) c.1904-76G>A (n.1904-76G>A) c.1838-76G>A (n.1838-76G>A) c.1781-76G>A (n.1781-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926331C>A | CA2627379689 | OCA2 | c.1952-77G>T (n.1952-77G>T) c.1880-77G>T (n.1880-77G>T) c.1976-77G>T (n.1976-77G>T) c.1904-77G>T (n.1904-77G>T) c.1838-77G>T (n.1838-77G>T) c.1781-77G>T (n.1781-77G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926335_27926340del | CA2627379688 | OCA2 | c.1952-82_1952-77del (n.1952-82_1952-77del) c.1880-82_1880-77del (n.1880-82_1880-77del) c.1976-82_1976-77del (n.1976-82_1976-77del) c.1904-82_1904-77del (n.1904-82_1904-77del) c.1838-82_1838-77del (n.1838-82_1838-77del) c.1781-82_1781-77del (n.1781-82_1781-77del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926331_27926332insAGA | CA2803504108 | OCA2 | c.1952-78_1952-77insTCT (n.1952-78_1952-77insTCT) c.1880-78_1880-77insTCT (n.1880-78_1880-77insTCT) c.1976-78_1976-77insTCT (n.1976-78_1976-77insTCT) c.1904-78_1904-77insTCT (n.1904-78_1904-77insTCT) c.1838-78_1838-77insTCT (n.1838-78_1838-77insTCT) c.1781-78_1781-77insTCT (n.1781-78_1781-77insTCT) | |
| 15 | g.27926332T>A | CA2627379691 | OCA2 | c.1952-78A>T (n.1952-78A>T) c.1880-78A>T (n.1880-78A>T) c.1976-78A>T (n.1976-78A>T) c.1904-78A>T (n.1904-78A>T) c.1838-78A>T (n.1838-78A>T) c.1781-78A>T (n.1781-78A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926332T>C | CA711678762 | OCA2 | c.1952-78A>G (n.1952-78A>G) c.1880-78A>G (n.1880-78A>G) c.1976-78A>G (n.1976-78A>G) c.1904-78A>G (n.1904-78A>G) c.1838-78A>G (n.1838-78A>G) c.1781-78A>G (n.1781-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926332T= | CA2166365139 | OCA2 | c.1952-78A= (n.1952-78A=) c.1880-78A= (n.1880-78A=) c.1976-78A= (n.1976-78A=) c.1904-78A= (n.1904-78A=) c.1838-78A= (n.1838-78A=) c.1781-78A= (n.1781-78A=) | |
| 15 | g.27926336del | CA2575652949 | OCA2 | c.1952-78del (n.1952-78del) c.1880-78del (n.1880-78del) c.1976-78del (n.1976-78del) c.1904-78del (n.1904-78del) c.1838-78del (n.1838-78del) c.1781-78del (n.1781-78del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926332_27926333insC | CA2627379694 | OCA2 | c.1952-79_1952-78insG (n.1952-79_1952-78insG) c.1880-79_1880-78insG (n.1880-79_1880-78insG) c.1976-79_1976-78insG (n.1976-79_1976-78insG) c.1904-79_1904-78insG (n.1904-79_1904-78insG) c.1838-79_1838-78insG (n.1838-79_1838-78insG) c.1781-79_1781-78insG (n.1781-79_1781-78insG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926332_27926333insCTGGTG | CA2627379695 | OCA2 | c.1952-79_1952-78insCACCAG (n.1952-79_1952-78insCACCAG) c.1880-79_1880-78insCACCAG (n.1880-79_1880-78insCACCAG) c.1976-79_1976-78insCACCAG (n.1976-79_1976-78insCACCAG) c.1904-79_1904-78insCACCAG (n.1904-79_1904-78insCACCAG) c.1838-79_1838-78insCACCAG (n.1838-79_1838-78insCACCAG) c.1781-79_1781-78insCACCAG (n.1781-79_1781-78insCACCAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926332_27926333insCTGGTGTG | CA2627379696 | OCA2 | c.1952-79_1952-78insCACACCAG (n.1952-79_1952-78insCACACCAG) c.1880-79_1880-78insCACACCAG (n.1880-79_1880-78insCACACCAG) c.1976-79_1976-78insCACACCAG (n.1976-79_1976-78insCACACCAG) c.1904-79_1904-78insCACACCAG (n.1904-79_1904-78insCACACCAG) c.1838-79_1838-78insCACACCAG (n.1838-79_1838-78insCACACCAG) c.1781-79_1781-78insCACACCAG (n.1781-79_1781-78insCACACCAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926332_27926333insCTGGTGTGTGAGTCAG | CA2627379697 | OCA2 | c.1952-79_1952-78insCTGACTCACACACCAG (n.1952-79_1952-78insCTGACTCACACACCAG) c.1880-79_1880-78insCTGACTCACACACCAG (n.1880-79_1880-78insCTGACTCACACACCAG) c.1976-79_1976-78insCTGACTCACACACCAG (n.1976-79_1976-78insCTGACTCACACACCAG) c.1904-79_1904-78insCTGACTCACACACCAG (n.1904-79_1904-78insCTGACTCACACACCAG) c.1838-79_1838-78insCTGACTCACACACCAG (n.1838-79_1838-78insCTGACTCACACACCAG) c.1781-79_1781-78insCTGACTCACACACCAG (n.1781-79_1781-78insCTGACTCACACACCAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926332_27926333insCTGGTGTGTGAGTCAGTAG | CA2627379698 | OCA2 | c.1952-79_1952-78insCTACTGACTCACACACCAG (n.1952-79_1952-78insCTACTGACTCACACACCAG) c.1880-79_1880-78insCTACTGACTCACACACCAG (n.1880-79_1880-78insCTACTGACTCACACACCAG) c.1976-79_1976-78insCTACTGACTCACACACCAG (n.1976-79_1976-78insCTACTGACTCACACACCAG) c.1904-79_1904-78insCTACTGACTCACACACCAG (n.1904-79_1904-78insCTACTGACTCACACACCAG) c.1838-79_1838-78insCTACTGACTCACACACCAG (n.1838-79_1838-78insCTACTGACTCACACACCAG) c.1781-79_1781-78insCTACTGACTCACACACCAG (n.1781-79_1781-78insCTACTGACTCACACACCAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926333T>C | CA2166365141 | OCA2 | c.1952-79A>G (n.1952-79A>G) c.1880-79A>G (n.1880-79A>G) c.1976-79A>G (n.1976-79A>G) c.1904-79A>G (n.1904-79A>G) c.1838-79A>G (n.1838-79A>G) c.1781-79A>G (n.1781-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926333T= | CA2166365140 | OCA2 | c.1952-79A= (n.1952-79A=) c.1880-79A= (n.1880-79A=) c.1976-79A= (n.1976-79A=) c.1904-79A= (n.1904-79A=) c.1838-79A= (n.1838-79A=) c.1781-79A= (n.1781-79A=) | |
| 15 | g.27926333_27926334insGGTGTGTGAGTCAGTAG | CA2627379701 | OCA2 | c.1952-80_1952-79insCTACTGACTCACACACC (n.1952-80_1952-79insCTACTGACTCACACACC) c.1880-80_1880-79insCTACTGACTCACACACC (n.1880-80_1880-79insCTACTGACTCACACACC) c.1976-80_1976-79insCTACTGACTCACACACC (n.1976-80_1976-79insCTACTGACTCACACACC) c.1904-80_1904-79insCTACTGACTCACACACC (n.1904-80_1904-79insCTACTGACTCACACACC) c.1838-80_1838-79insCTACTGACTCACACACC (n.1838-80_1838-79insCTACTGACTCACACACC) c.1781-80_1781-79insCTACTGACTCACACACC (n.1781-80_1781-79insCTACTGACTCACACACC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926334_27926335insGG | CA2627379704 | OCA2 | c.1952-81_1952-80insCC (n.1952-81_1952-80insCC) c.1880-81_1880-80insCC (n.1880-81_1880-80insCC) c.1976-81_1976-80insCC (n.1976-81_1976-80insCC) c.1904-81_1904-80insCC (n.1904-81_1904-80insCC) c.1838-81_1838-80insCC (n.1838-81_1838-80insCC) c.1781-81_1781-80insCC (n.1781-81_1781-80insCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926334_27926335insACA | CA2803504109 | OCA2 | c.1952-81_1952-80insTGT (n.1952-81_1952-80insTGT) c.1880-81_1880-80insTGT (n.1880-81_1880-80insTGT) c.1976-81_1976-80insTGT (n.1976-81_1976-80insTGT) c.1904-81_1904-80insTGT (n.1904-81_1904-80insTGT) c.1838-81_1838-80insTGT (n.1838-81_1838-80insTGT) c.1781-81_1781-80insTGT (n.1781-81_1781-80insTGT) | |
| 15 | g.27926334_27926335insCATC | CA2627379702 | OCA2 | c.1952-81_1952-80insGATG (n.1952-81_1952-80insGATG) c.1880-81_1880-80insGATG (n.1880-81_1880-80insGATG) c.1976-81_1976-80insGATG (n.1976-81_1976-80insGATG) c.1904-81_1904-80insGATG (n.1904-81_1904-80insGATG) c.1838-81_1838-80insGATG (n.1838-81_1838-80insGATG) c.1781-81_1781-80insGATG (n.1781-81_1781-80insGATG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926334_27926335insGGTGTGTGAGTCAGTAG | CA2627379703 | OCA2 | c.1952-81_1952-80insCTACTGACTCACACACC (n.1952-81_1952-80insCTACTGACTCACACACC) c.1880-81_1880-80insCTACTGACTCACACACC (n.1880-81_1880-80insCTACTGACTCACACACC) c.1976-81_1976-80insCTACTGACTCACACACC (n.1976-81_1976-80insCTACTGACTCACACACC) c.1904-81_1904-80insCTACTGACTCACACACC (n.1904-81_1904-80insCTACTGACTCACACACC) c.1838-81_1838-80insCTACTGACTCACACACC (n.1838-81_1838-80insCTACTGACTCACACACC) c.1781-81_1781-80insCTACTGACTCACACACC (n.1781-81_1781-80insCTACTGACTCACACACC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926335T>C | CA2166365143 | OCA2 | c.1952-81A>G (n.1952-81A>G) c.1880-81A>G (n.1880-81A>G) c.1976-81A>G (n.1976-81A>G) c.1904-81A>G (n.1904-81A>G) c.1838-81A>G (n.1838-81A>G) c.1781-81A>G (n.1781-81A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27926335T= | CA2166365142 | OCA2 | c.1952-81A= (n.1952-81A=) c.1880-81A= (n.1880-81A=) c.1976-81A= (n.1976-81A=) c.1904-81A= (n.1904-81A=) c.1838-81A= (n.1838-81A=) c.1781-81A= (n.1781-81A=) | |
| 15 | g.27926335_27926336insCA | CA2627379705 | OCA2 | c.1952-82_1952-81insTG (n.1952-82_1952-81insTG) c.1880-82_1880-81insTG (n.1880-82_1880-81insTG) c.1976-82_1976-81insTG (n.1976-82_1976-81insTG) c.1904-82_1904-81insTG (n.1904-82_1904-81insTG) c.1838-82_1838-81insTG (n.1838-82_1838-81insTG) c.1781-82_1781-81insTG (n.1781-82_1781-81insTG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926335_27926336insGTGTGAG | CA2627379706 | OCA2 | c.1952-82_1952-81insCTCACAC (n.1952-82_1952-81insCTCACAC) c.1880-82_1880-81insCTCACAC (n.1880-82_1880-81insCTCACAC) c.1976-82_1976-81insCTCACAC (n.1976-82_1976-81insCTCACAC) c.1904-82_1904-81insCTCACAC (n.1904-82_1904-81insCTCACAC) c.1838-82_1838-81insCTCACAC (n.1838-82_1838-81insCTCACAC) c.1781-82_1781-81insCTCACAC (n.1781-82_1781-81insCTCACAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926337C>T | CA2627379708 | OCA2 | c.1952-83G>A (n.1952-83G>A) c.1880-83G>A (n.1880-83G>A) c.1976-83G>A (n.1976-83G>A) c.1904-83G>A (n.1904-83G>A) c.1838-83G>A (n.1838-83G>A) c.1781-83G>A (n.1781-83G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926337_27926338insAG | CA2803504110 | OCA2 | c.1952-84_1952-83insCT (n.1952-84_1952-83insCT) c.1880-84_1880-83insCT (n.1880-84_1880-83insCT) c.1976-84_1976-83insCT (n.1976-84_1976-83insCT) c.1904-84_1904-83insCT (n.1904-84_1904-83insCT) c.1838-84_1838-83insCT (n.1838-84_1838-83insCT) c.1781-84_1781-83insCT (n.1781-84_1781-83insCT) | |
| 15 | g.27926338T>C | CA2575652951 | OCA2 | c.1952-84A>G (n.1952-84A>G) c.1880-84A>G (n.1880-84A>G) c.1976-84A>G (n.1976-84A>G) c.1904-84A>G (n.1904-84A>G) c.1838-84A>G (n.1838-84A>G) c.1781-84A>G (n.1781-84A>G) | |
| 15 | g.27926340del | CA2575652950 | OCA2 | c.1952-84del (n.1952-84del) c.1880-84del (n.1880-84del) c.1976-84del (n.1976-84del) c.1904-84del (n.1904-84del) c.1838-84del (n.1838-84del) c.1781-84del (n.1781-84del) | |
| 15 | g.27926339_27926340del | CA2803504111 | OCA2 | c.1952-85_1952-84del (n.1952-85_1952-84del) c.1880-85_1880-84del (n.1880-85_1880-84del) c.1976-85_1976-84del (n.1976-85_1976-84del) c.1904-85_1904-84del (n.1904-85_1904-84del) c.1838-85_1838-84del (n.1838-85_1838-84del) c.1781-85_1781-84del (n.1781-85_1781-84del) | |
| 15 | g.27926338_27926339insAG | CA2803504112 | OCA2 | c.1952-85_1952-84insCT (n.1952-85_1952-84insCT) c.1880-85_1880-84insCT (n.1880-85_1880-84insCT) c.1976-85_1976-84insCT (n.1976-85_1976-84insCT) c.1904-85_1904-84insCT (n.1904-85_1904-84insCT) c.1838-85_1838-84insCT (n.1838-85_1838-84insCT) c.1781-85_1781-84insCT (n.1781-85_1781-84insCT) | |
| 15 | g.27926339T>A | CA2803504113 | OCA2 | c.1952-85A>T (n.1952-85A>T) c.1880-85A>T (n.1880-85A>T) c.1976-85A>T (n.1976-85A>T) c.1904-85A>T (n.1904-85A>T) c.1838-85A>T (n.1838-85A>T) c.1781-85A>T (n.1781-85A>T) | |
| 15 | g.27926340T>C | CA2803504114 | OCA2 | c.1952-86A>G (n.1952-86A>G) c.1880-86A>G (n.1880-86A>G) c.1976-86A>G (n.1976-86A>G) c.1904-86A>G (n.1904-86A>G) c.1838-86A>G (n.1838-86A>G) c.1781-86A>G (n.1781-86A>G) | |
| 15 | g.27926342_27926344del | CA2803504115 | OCA2 | c.1952-89_1952-87del (n.1952-89_1952-87del) c.1880-89_1880-87del (n.1880-89_1880-87del) c.1976-89_1976-87del (n.1976-89_1976-87del) c.1904-89_1904-87del (n.1904-89_1904-87del) c.1838-89_1838-87del (n.1838-89_1838-87del) c.1781-89_1781-87del (n.1781-89_1781-87del) | |
| 15 | g.27926342del | CA2803504116 | OCA2 | c.1952-88del (n.1952-88del) c.1880-88del (n.1880-88del) c.1976-88del (n.1976-88del) c.1904-88del (n.1904-88del) c.1838-88del (n.1838-88del) c.1781-88del (n.1781-88del) | |
| 15 | g.27926342T>A | CA2627379710 | OCA2 | c.1952-88A>T (n.1952-88A>T) c.1880-88A>T (n.1880-88A>T) c.1976-88A>T (n.1976-88A>T) c.1904-88A>T (n.1904-88A>T) c.1838-88A>T (n.1838-88A>T) c.1781-88A>T (n.1781-88A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926343C>A | CA2627379711 | OCA2 | c.1952-89G>T (n.1952-89G>T) c.1880-89G>T (n.1880-89G>T) c.1976-89G>T (n.1976-89G>T) c.1904-89G>T (n.1904-89G>T) c.1838-89G>T (n.1838-89G>T) c.1781-89G>T (n.1781-89G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926343C>G | CA2627379712 | OCA2 | c.1952-89G>C (n.1952-89G>C) c.1880-89G>C (n.1880-89G>C) c.1976-89G>C (n.1976-89G>C) c.1904-89G>C (n.1904-89G>C) c.1838-89G>C (n.1838-89G>C) c.1781-89G>C (n.1781-89G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926343C>T | CA2627379713 | OCA2 | c.1952-89G>A (n.1952-89G>A) c.1880-89G>A (n.1880-89G>A) c.1976-89G>A (n.1976-89G>A) c.1904-89G>A (n.1904-89G>A) c.1838-89G>A (n.1838-89G>A) c.1781-89G>A (n.1781-89G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926345del | CA2803504118 | OCA2 | c.1952-90del (n.1952-90del) c.1880-90del (n.1880-90del) c.1976-90del (n.1976-90del) c.1904-90del (n.1904-90del) c.1838-90del (n.1838-90del) c.1781-90del (n.1781-90del) | |
| 15 | g.27926345_27926348del | CA2803504117 | OCA2 | c.1952-93_1952-90del (n.1952-93_1952-90del) c.1880-93_1880-90del (n.1880-93_1880-90del) c.1976-93_1976-90del (n.1976-93_1976-90del) c.1904-93_1904-90del (n.1904-93_1904-90del) c.1838-93_1838-90del (n.1838-93_1838-90del) c.1781-93_1781-90del (n.1781-93_1781-90del) | |
| 15 | g.27926345A>C | CA2803504119 | OCA2 | c.1952-91T>G (n.1952-91T>G) c.1880-91T>G (n.1880-91T>G) c.1976-91T>G (n.1976-91T>G) c.1904-91T>G (n.1904-91T>G) c.1838-91T>G (n.1838-91T>G) c.1781-91T>G (n.1781-91T>G) | |
| 15 | g.27926345A>G | CA2627379715 | OCA2 | c.1952-91T>C (n.1952-91T>C) c.1880-91T>C (n.1880-91T>C) c.1976-91T>C (n.1976-91T>C) c.1904-91T>C (n.1904-91T>C) c.1838-91T>C (n.1838-91T>C) c.1781-91T>C (n.1781-91T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926346_27926350del | CA2803504120 | OCA2 | c.1952-95_1952-91del (n.1952-95_1952-91del) c.1880-95_1880-91del (n.1880-95_1880-91del) c.1976-95_1976-91del (n.1976-95_1976-91del) c.1904-95_1904-91del (n.1904-95_1904-91del) c.1838-95_1838-91del (n.1838-95_1838-91del) c.1781-95_1781-91del (n.1781-95_1781-91del) | |
| 15 | g.27926346G>A | CA2803504121 | OCA2 | c.1952-92C>T (n.1952-92C>T) c.1880-92C>T (n.1880-92C>T) c.1976-92C>T (n.1976-92C>T) c.1904-92C>T (n.1904-92C>T) c.1838-92C>T (n.1838-92C>T) c.1781-92C>T (n.1781-92C>T) | |
| 15 | g.27926346G>T | CA2627379717 | OCA2 | c.1952-92C>A (n.1952-92C>A) c.1880-92C>A (n.1880-92C>A) c.1976-92C>A (n.1976-92C>A) c.1904-92C>A (n.1904-92C>A) c.1838-92C>A (n.1838-92C>A) c.1781-92C>A (n.1781-92C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926347A>T | CA2803504122 | OCA2 | c.1952-93T>A (n.1952-93T>A) c.1880-93T>A (n.1880-93T>A) c.1976-93T>A (n.1976-93T>A) c.1904-93T>A (n.1904-93T>A) c.1838-93T>A (n.1838-93T>A) c.1781-93T>A (n.1781-93T>A) | |
| 15 | g.27926350A>C | CA2803504123 | OCA2 | c.1952-96T>G (n.1952-96T>G) c.1880-96T>G (n.1880-96T>G) c.1976-96T>G (n.1976-96T>G) c.1904-96T>G (n.1904-96T>G) c.1838-96T>G (n.1838-96T>G) c.1781-96T>G (n.1781-96T>G) | |
| 15 | g.27926352T>C | CA267867302 | OCA2 | c.1952-98A>G (n.1952-98A>G) c.1880-98A>G (n.1880-98A>G) c.1976-98A>G (n.1976-98A>G) c.1904-98A>G (n.1904-98A>G) c.1838-98A>G (n.1838-98A>G) c.1781-98A>G (n.1781-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926352T= | CA2166365144 | OCA2 | c.1952-98A= (n.1952-98A=) c.1880-98A= (n.1880-98A=) c.1976-98A= (n.1976-98A=) c.1904-98A= (n.1904-98A=) c.1838-98A= (n.1838-98A=) c.1781-98A= (n.1781-98A=) | |
| 15 | g.27926354G>T | CA2627379718 | OCA2 | c.1952-100C>A (n.1952-100C>A) c.1880-100C>A (n.1880-100C>A) c.1976-100C>A (n.1976-100C>A) c.1904-100C>A (n.1904-100C>A) c.1838-100C>A (n.1838-100C>A) c.1781-100C>A (n.1781-100C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926355T>C | CA2627379720 | OCA2 | c.1952-101A>G (n.1952-101A>G) c.1880-101A>G (n.1880-101A>G) c.1976-101A>G (n.1976-101A>G) c.1904-101A>G (n.1904-101A>G) c.1838-101A>G (n.1838-101A>G) c.1781-101A>G (n.1781-101A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926355_27926358del | CA2803504124 | OCA2 | c.1952-104_1952-101del (n.1952-104_1952-101del) c.1880-104_1880-101del (n.1880-104_1880-101del) c.1976-104_1976-101del (n.1976-104_1976-101del) c.1904-104_1904-101del (n.1904-104_1904-101del) c.1838-104_1838-101del (n.1838-104_1838-101del) c.1781-104_1781-101del (n.1781-104_1781-101del) | |
| 15 | g.27926355_27926361del | CA2803504126 | OCA2 | c.1952-107_1952-101del (n.1952-107_1952-101del) c.1880-107_1880-101del (n.1880-107_1880-101del) c.1976-107_1976-101del (n.1976-107_1976-101del) c.1904-107_1904-101del (n.1904-107_1904-101del) c.1838-107_1838-101del (n.1838-107_1838-101del) c.1781-107_1781-101del (n.1781-107_1781-101del) | |
| 15 | g.27926356_27926361del | CA2803504125 | OCA2 | c.1952-106_1952-101del (n.1952-106_1952-101del) c.1880-106_1880-101del (n.1880-106_1880-101del) c.1976-106_1976-101del (n.1976-106_1976-101del) c.1904-106_1904-101del (n.1904-106_1904-101del) c.1838-106_1838-101del (n.1838-106_1838-101del) c.1781-106_1781-101del (n.1781-106_1781-101del) | |
| 15 | g.27926355_27926356insA | CA2803504127 | OCA2 | c.1952-102_1952-101insT (n.1952-102_1952-101insT) c.1880-102_1880-101insT (n.1880-102_1880-101insT) c.1976-102_1976-101insT (n.1976-102_1976-101insT) c.1904-102_1904-101insT (n.1904-102_1904-101insT) c.1838-102_1838-101insT (n.1838-102_1838-101insT) c.1781-102_1781-101insT (n.1781-102_1781-101insT) | |
| 15 | g.27926356C>A | CA2627379721 | OCA2 | c.1952-102G>T (n.1952-102G>T) c.1880-102G>T (n.1880-102G>T) c.1976-102G>T (n.1976-102G>T) c.1904-102G>T (n.1904-102G>T) c.1838-102G>T (n.1838-102G>T) c.1781-102G>T (n.1781-102G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926356C>G | CA2803504128 | OCA2 | c.1952-102G>C (n.1952-102G>C) c.1880-102G>C (n.1880-102G>C) c.1976-102G>C (n.1976-102G>C) c.1904-102G>C (n.1904-102G>C) c.1838-102G>C (n.1838-102G>C) c.1781-102G>C (n.1781-102G>C) | |
| 15 | g.27926356C>T | CA2627379722 | OCA2 | c.1952-102G>A (n.1952-102G>A) c.1880-102G>A (n.1880-102G>A) c.1976-102G>A (n.1976-102G>A) c.1904-102G>A (n.1904-102G>A) c.1838-102G>A (n.1838-102G>A) c.1781-102G>A (n.1781-102G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926358_27926365del | CA2803504129 | OCA2 | c.1952-110_1952-103del (n.1952-110_1952-103del) c.1880-110_1880-103del (n.1880-110_1880-103del) c.1976-110_1976-103del (n.1976-110_1976-103del) c.1904-110_1904-103del (n.1904-110_1904-103del) c.1838-110_1838-103del (n.1838-110_1838-103del) c.1781-110_1781-103del (n.1781-110_1781-103del) | |
| 15 | g.27926358T>C | CA711678763 | OCA2 | c.1952-104A>G (n.1952-104A>G) c.1880-104A>G (n.1880-104A>G) c.1976-104A>G (n.1976-104A>G) c.1904-104A>G (n.1904-104A>G) c.1838-104A>G (n.1838-104A>G) c.1781-104A>G (n.1781-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926358T= | CA2166365145 | OCA2 | c.1952-104A= (n.1952-104A=) c.1880-104A= (n.1880-104A=) c.1976-104A= (n.1976-104A=) c.1904-104A= (n.1904-104A=) c.1838-104A= (n.1838-104A=) c.1781-104A= (n.1781-104A=) | |
| 15 | g.27926360C>G | CA2803504130 | OCA2 | c.1952-106G>C (n.1952-106G>C) c.1880-106G>C (n.1880-106G>C) c.1976-106G>C (n.1976-106G>C) c.1904-106G>C (n.1904-106G>C) c.1838-106G>C (n.1838-106G>C) c.1781-106G>C (n.1781-106G>C) | |
| 15 | g.27926361T>A | CA2627379724 | OCA2 | c.1952-107A>T (n.1952-107A>T) c.1880-107A>T (n.1880-107A>T) c.1976-107A>T (n.1976-107A>T) c.1904-107A>T (n.1904-107A>T) c.1838-107A>T (n.1838-107A>T) c.1781-107A>T (n.1781-107A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926361T>C | CA2627379723 | OCA2 | c.1952-107A>G (n.1952-107A>G) c.1880-107A>G (n.1880-107A>G) c.1976-107A>G (n.1976-107A>G) c.1904-107A>G (n.1904-107A>G) c.1838-107A>G (n.1838-107A>G) c.1781-107A>G (n.1781-107A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926362A>G | CA2627379725 | OCA2 | c.1952-108T>C (n.1952-108T>C) c.1880-108T>C (n.1880-108T>C) c.1976-108T>C (n.1976-108T>C) c.1904-108T>C (n.1904-108T>C) c.1838-108T>C (n.1838-108T>C) c.1781-108T>C (n.1781-108T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926362A>T | CA2627379726 | OCA2 | c.1952-108T>A (n.1952-108T>A) c.1880-108T>A (n.1880-108T>A) c.1976-108T>A (n.1976-108T>A) c.1904-108T>A (n.1904-108T>A) c.1838-108T>A (n.1838-108T>A) c.1781-108T>A (n.1781-108T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926363C= | CA2166365146 | OCA2 | c.1952-109G= (n.1952-109G=) c.1880-109G= (n.1880-109G=) c.1976-109G= (n.1976-109G=) c.1904-109G= (n.1904-109G=) c.1838-109G= (n.1838-109G=) c.1781-109G= (n.1781-109G=) | |
| 15 | g.27926363C>G | CA2803504131 | OCA2 | c.1952-109G>C (n.1952-109G>C) c.1880-109G>C (n.1880-109G>C) c.1976-109G>C (n.1976-109G>C) c.1904-109G>C (n.1904-109G>C) c.1838-109G>C (n.1838-109G>C) c.1781-109G>C (n.1781-109G>C) | |
| 15 | g.27926363C>T | CA267867317 | OCA2 | c.1952-109G>A (n.1952-109G>A) c.1880-109G>A (n.1880-109G>A) c.1976-109G>A (n.1976-109G>A) c.1904-109G>A (n.1904-109G>A) c.1838-109G>A (n.1838-109G>A) c.1781-109G>A (n.1781-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926368C>A | CA267867323 | OCA2 | c.1952-114G>T (n.1952-114G>T) c.1880-114G>T (n.1880-114G>T) c.1976-114G>T (n.1976-114G>T) c.1904-114G>T (n.1904-114G>T) c.1838-114G>T (n.1838-114G>T) c.1781-114G>T (n.1781-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926368C= | CA2166365147 | OCA2 | c.1952-114G= (n.1952-114G=) c.1880-114G= (n.1880-114G=) c.1976-114G= (n.1976-114G=) c.1904-114G= (n.1904-114G=) c.1838-114G= (n.1838-114G=) c.1781-114G= (n.1781-114G=) | |
| 15 | g.27926368C>G | CA2803504133 | OCA2 | c.1952-114G>C (n.1952-114G>C) c.1880-114G>C (n.1880-114G>C) c.1976-114G>C (n.1976-114G>C) c.1904-114G>C (n.1904-114G>C) c.1838-114G>C (n.1838-114G>C) c.1781-114G>C (n.1781-114G>C) | |
| 15 | g.27926368C>T | CA267867329 | OCA2 | c.1952-114G>A (n.1952-114G>A) c.1880-114G>A (n.1880-114G>A) c.1976-114G>A (n.1976-114G>A) c.1904-114G>A (n.1904-114G>A) c.1838-114G>A (n.1838-114G>A) c.1781-114G>A (n.1781-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926368_27926369insACCCCAAACACACCCAAC | CA2803504132 | OCA2 | c.1952-114_1952-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG (n.1952-114_1952-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG) c.1880-114_1880-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG (n.1880-114_1880-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG) c.1976-114_1976-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG (n.1976-114_1976-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG) c.1904-114_1904-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG (n.1904-114_1904-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG) c.1838-114_1838-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG (n.1838-114_1838-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG) c.1781-114_1781-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG (n.1781-114_1781-113insTTGGGTGTGTTTGGGGTG) | |
| 15 | g.27926369G>A | CA267867331 | OCA2 | c.1952-115C>T (n.1952-115C>T) c.1880-115C>T (n.1880-115C>T) c.1976-115C>T (n.1976-115C>T) c.1904-115C>T (n.1904-115C>T) c.1838-115C>T (n.1838-115C>T) c.1781-115C>T (n.1781-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926369G>C | CA2627379729 | OCA2 | c.1952-115C>G (n.1952-115C>G) c.1880-115C>G (n.1880-115C>G) c.1976-115C>G (n.1976-115C>G) c.1904-115C>G (n.1904-115C>G) c.1838-115C>G (n.1838-115C>G) c.1781-115C>G (n.1781-115C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926369G= | CA2166365148 | OCA2 | c.1952-115C= (n.1952-115C=) c.1880-115C= (n.1880-115C=) c.1976-115C= (n.1976-115C=) c.1904-115C= (n.1904-115C=) c.1838-115C= (n.1838-115C=) c.1781-115C= (n.1781-115C=) | |
| 15 | g.27926369G>T | CA267867335 | OCA2 | c.1952-115C>A (n.1952-115C>A) c.1880-115C>A (n.1880-115C>A) c.1976-115C>A (n.1976-115C>A) c.1904-115C>A (n.1904-115C>A) c.1838-115C>A (n.1838-115C>A) c.1781-115C>A (n.1781-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926370del | CA2803504134 | OCA2 | c.1952-116del (n.1952-116del) c.1880-116del (n.1880-116del) c.1976-116del (n.1976-116del) c.1904-116del (n.1904-116del) c.1838-116del (n.1838-116del) c.1781-116del (n.1781-116del) | |
| 15 | g.27926370C= | CA2166365149 | OCA2 | c.1952-116G= (n.1952-116G=) c.1880-116G= (n.1880-116G=) c.1976-116G= (n.1976-116G=) c.1904-116G= (n.1904-116G=) c.1838-116G= (n.1838-116G=) c.1781-116G= (n.1781-116G=) | |
| 15 | g.27926370C>T | CA616705034 | OCA2 | c.1952-116G>A (n.1952-116G>A) c.1880-116G>A (n.1880-116G>A) c.1976-116G>A (n.1976-116G>A) c.1904-116G>A (n.1904-116G>A) c.1838-116G>A (n.1838-116G>A) c.1781-116G>A (n.1781-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926372T>A | CA2627379730 | OCA2 | c.1952-118A>T (n.1952-118A>T) c.1880-118A>T (n.1880-118A>T) c.1976-118A>T (n.1976-118A>T) c.1904-118A>T (n.1904-118A>T) c.1838-118A>T (n.1838-118A>T) c.1781-118A>T (n.1781-118A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926372T>G | CA2803504135 | OCA2 | c.1952-118A>C (n.1952-118A>C) c.1880-118A>C (n.1880-118A>C) c.1976-118A>C (n.1976-118A>C) c.1904-118A>C (n.1904-118A>C) c.1838-118A>C (n.1838-118A>C) c.1781-118A>C (n.1781-118A>C) | |
| 15 | g.27926374T>C | CA2627379731 | OCA2 | c.1952-120A>G (n.1952-120A>G) c.1880-120A>G (n.1880-120A>G) c.1976-120A>G (n.1976-120A>G) c.1904-120A>G (n.1904-120A>G) c.1838-120A>G (n.1838-120A>G) c.1781-120A>G (n.1781-120A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926375A>C | CA2627379732 | OCA2 | c.1952-121T>G (n.1952-121T>G) c.1880-121T>G (n.1880-121T>G) c.1976-121T>G (n.1976-121T>G) c.1904-121T>G (n.1904-121T>G) c.1838-121T>G (n.1838-121T>G) c.1781-121T>G (n.1781-121T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926375A>T | CA2627379733 | OCA2 | c.1952-121T>A (n.1952-121T>A) c.1880-121T>A (n.1880-121T>A) c.1976-121T>A (n.1976-121T>A) c.1904-121T>A (n.1904-121T>A) c.1838-121T>A (n.1838-121T>A) c.1781-121T>A (n.1781-121T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926376T>C | CA2166365151 | OCA2 | c.1952-122A>G (n.1952-122A>G) c.1880-122A>G (n.1880-122A>G) c.1976-122A>G (n.1976-122A>G) c.1904-122A>G (n.1904-122A>G) c.1838-122A>G (n.1838-122A>G) c.1781-122A>G (n.1781-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926376T= | CA2166365150 | OCA2 | c.1952-122A= (n.1952-122A=) c.1880-122A= (n.1880-122A=) c.1976-122A= (n.1976-122A=) c.1904-122A= (n.1904-122A=) c.1838-122A= (n.1838-122A=) c.1781-122A= (n.1781-122A=) | |
| 15 | g.27926376_27926377insACA | CA2803504136 | OCA2 | c.1952-123_1952-122insTGT (n.1952-123_1952-122insTGT) c.1880-123_1880-122insTGT (n.1880-123_1880-122insTGT) c.1976-123_1976-122insTGT (n.1976-123_1976-122insTGT) c.1904-123_1904-122insTGT (n.1904-123_1904-122insTGT) c.1838-123_1838-122insTGT (n.1838-123_1838-122insTGT) c.1781-123_1781-122insTGT (n.1781-123_1781-122insTGT) | |
| 15 | g.27926377G>A | CA2627379735 | OCA2 | c.1952-123C>T (n.1952-123C>T) c.1880-123C>T (n.1880-123C>T) c.1976-123C>T (n.1976-123C>T) c.1904-123C>T (n.1904-123C>T) c.1838-123C>T (n.1838-123C>T) c.1781-123C>T (n.1781-123C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926377G>T | CA2627379734 | OCA2 | c.1952-123C>A (n.1952-123C>A) c.1880-123C>A (n.1880-123C>A) c.1976-123C>A (n.1976-123C>A) c.1904-123C>A (n.1904-123C>A) c.1838-123C>A (n.1838-123C>A) c.1781-123C>A (n.1781-123C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926377_27926378insCATTT | CA2627379736 | OCA2 | c.1952-124_1952-123insAAATG (n.1952-124_1952-123insAAATG) c.1880-124_1880-123insAAATG (n.1880-124_1880-123insAAATG) c.1976-124_1976-123insAAATG (n.1976-124_1976-123insAAATG) c.1904-124_1904-123insAAATG (n.1904-124_1904-123insAAATG) c.1838-124_1838-123insAAATG (n.1838-124_1838-123insAAATG) c.1781-124_1781-123insAAATG (n.1781-124_1781-123insAAATG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926378T>A | CA2627379737 | OCA2 | c.1952-124A>T (n.1952-124A>T) c.1880-124A>T (n.1880-124A>T) c.1976-124A>T (n.1976-124A>T) c.1904-124A>T (n.1904-124A>T) c.1838-124A>T (n.1838-124A>T) c.1781-124A>T (n.1781-124A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926378T>G | CA711678771 | OCA2 | c.1952-124A>C (n.1952-124A>C) c.1880-124A>C (n.1880-124A>C) c.1976-124A>C (n.1976-124A>C) c.1904-124A>C (n.1904-124A>C) c.1838-124A>C (n.1838-124A>C) c.1781-124A>C (n.1781-124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926378T= | CA2166365152 | OCA2 | c.1952-124A= (n.1952-124A=) c.1880-124A= (n.1880-124A=) c.1976-124A= (n.1976-124A=) c.1904-124A= (n.1904-124A=) c.1838-124A= (n.1838-124A=) c.1781-124A= (n.1781-124A=) | |
| 15 | g.27926379_27926380insCAT | CA2627379739 | OCA2 | c.1952-126_1952-125insATG (n.1952-126_1952-125insATG) c.1880-126_1880-125insATG (n.1880-126_1880-125insATG) c.1976-126_1976-125insATG (n.1976-126_1976-125insATG) c.1904-126_1904-125insATG (n.1904-126_1904-125insATG) c.1838-126_1838-125insATG (n.1838-126_1838-125insATG) c.1781-126_1781-125insATG (n.1781-126_1781-125insATG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926380A>C | CA2627379742 | OCA2 | c.1952-126T>G (n.1952-126T>G) c.1880-126T>G (n.1880-126T>G) c.1976-126T>G (n.1976-126T>G) c.1904-126T>G (n.1904-126T>G) c.1838-126T>G (n.1838-126T>G) c.1781-126T>G (n.1781-126T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926380_27926384del | CA2627379741 | OCA2 | c.1952-130_1952-126del (n.1952-130_1952-126del) c.1880-130_1880-126del (n.1880-130_1880-126del) c.1976-130_1976-126del (n.1976-130_1976-126del) c.1904-130_1904-126del (n.1904-130_1904-126del) c.1838-130_1838-126del (n.1838-130_1838-126del) c.1781-130_1781-126del (n.1781-130_1781-126del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926381A>T | CA2627379743 | OCA2 | c.1952-127T>A (n.1952-127T>A) c.1880-127T>A (n.1880-127T>A) c.1976-127T>A (n.1976-127T>A) c.1904-127T>A (n.1904-127T>A) c.1838-127T>A (n.1838-127T>A) c.1781-127T>A (n.1781-127T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926383T>C | CA2627379744 | OCA2 | c.1952-129A>G (n.1952-129A>G) c.1880-129A>G (n.1880-129A>G) c.1976-129A>G (n.1976-129A>G) c.1904-129A>G (n.1904-129A>G) c.1838-129A>G (n.1838-129A>G) c.1781-129A>G (n.1781-129A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926384G>T | CA2627379745 | OCA2 | c.1952-130C>A (n.1952-130C>A) c.1880-130C>A (n.1880-130C>A) c.1976-130C>A (n.1976-130C>A) c.1904-130C>A (n.1904-130C>A) c.1838-130C>A (n.1838-130C>A) c.1781-130C>A (n.1781-130C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926384_27926385insA | CA2803504137 | OCA2 | c.1952-131_1952-130insT (n.1952-131_1952-130insT) c.1880-131_1880-130insT (n.1880-131_1880-130insT) c.1976-131_1976-130insT (n.1976-131_1976-130insT) c.1904-131_1904-130insT (n.1904-131_1904-130insT) c.1838-131_1838-130insT (n.1838-131_1838-130insT) c.1781-131_1781-130insT (n.1781-131_1781-130insT) | |
| 15 | g.27926385C>A | CA2627379746 | OCA2 | c.1952-131G>T (n.1952-131G>T) c.1880-131G>T (n.1880-131G>T) c.1976-131G>T (n.1976-131G>T) c.1904-131G>T (n.1904-131G>T) c.1838-131G>T (n.1838-131G>T) c.1781-131G>T (n.1781-131G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926385C= | CA2166365153 | OCA2 | c.1952-131G= (n.1952-131G=) c.1880-131G= (n.1880-131G=) c.1976-131G= (n.1976-131G=) c.1904-131G= (n.1904-131G=) c.1838-131G= (n.1838-131G=) c.1781-131G= (n.1781-131G=) | |
| 15 | g.27926385C>T | CA968018086 | OCA2 | c.1952-131G>A (n.1952-131G>A) c.1880-131G>A (n.1880-131G>A) c.1976-131G>A (n.1976-131G>A) c.1904-131G>A (n.1904-131G>A) c.1838-131G>A (n.1838-131G>A) c.1781-131G>A (n.1781-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926385_27926387del | CA2803504138 | OCA2 | c.1952-133_1952-131del (n.1952-133_1952-131del) c.1880-133_1880-131del (n.1880-133_1880-131del) c.1976-133_1976-131del (n.1976-133_1976-131del) c.1904-133_1904-131del (n.1904-133_1904-131del) c.1838-133_1838-131del (n.1838-133_1838-131del) c.1781-133_1781-131del (n.1781-133_1781-131del) | |
| 15 | g.27926387T>A | CA2627379747 | OCA2 | c.1952-133A>T (n.1952-133A>T) c.1880-133A>T (n.1880-133A>T) c.1976-133A>T (n.1976-133A>T) c.1904-133A>T (n.1904-133A>T) c.1838-133A>T (n.1838-133A>T) c.1781-133A>T (n.1781-133A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926387T>C | CA267867339 | OCA2 | c.1952-133A>G (n.1952-133A>G) c.1880-133A>G (n.1880-133A>G) c.1976-133A>G (n.1976-133A>G) c.1904-133A>G (n.1904-133A>G) c.1838-133A>G (n.1838-133A>G) c.1781-133A>G (n.1781-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926387T= | CA2166365154 | OCA2 | c.1952-133A= (n.1952-133A=) c.1880-133A= (n.1880-133A=) c.1976-133A= (n.1976-133A=) c.1904-133A= (n.1904-133A=) c.1838-133A= (n.1838-133A=) c.1781-133A= (n.1781-133A=) | |
| 15 | g.27926388A>G | CA2627379748 | OCA2 | c.1952-134T>C (n.1952-134T>C) c.1880-134T>C (n.1880-134T>C) c.1976-134T>C (n.1976-134T>C) c.1904-134T>C (n.1904-134T>C) c.1838-134T>C (n.1838-134T>C) c.1781-134T>C (n.1781-134T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926389T>C | CA2627379749 | OCA2 | c.1952-135A>G (n.1952-135A>G) c.1880-135A>G (n.1880-135A>G) c.1976-135A>G (n.1976-135A>G) c.1904-135A>G (n.1904-135A>G) c.1838-135A>G (n.1838-135A>G) c.1781-135A>G (n.1781-135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926390A>G | CA2803504139 | OCA2 | c.1952-136T>C (n.1952-136T>C) c.1880-136T>C (n.1880-136T>C) c.1976-136T>C (n.1976-136T>C) c.1904-136T>C (n.1904-136T>C) c.1838-136T>C (n.1838-136T>C) c.1781-136T>C (n.1781-136T>C) | |
| 15 | g.27926391A= | CA2166365155 | OCA2 | c.1952-137T= (n.1952-137T=) c.1880-137T= (n.1880-137T=) c.1976-137T= (n.1976-137T=) c.1904-137T= (n.1904-137T=) c.1838-137T= (n.1838-137T=) c.1781-137T= (n.1781-137T=) | |
| 15 | g.27926391A>G | CA267867346 | OCA2 | c.1952-137T>C (n.1952-137T>C) c.1880-137T>C (n.1880-137T>C) c.1976-137T>C (n.1976-137T>C) c.1904-137T>C (n.1904-137T>C) c.1838-137T>C (n.1838-137T>C) c.1781-137T>C (n.1781-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926394T>A | CA2803504140 | OCA2 | c.1952-140A>T (n.1952-140A>T) c.1880-140A>T (n.1880-140A>T) c.1976-140A>T (n.1976-140A>T) c.1904-140A>T (n.1904-140A>T) c.1838-140A>T (n.1838-140A>T) c.1781-140A>T (n.1781-140A>T) | |
| 15 | g.27926395C>A | CA711678775 | OCA2 | c.1952-141G>T (n.1952-141G>T) c.1880-141G>T (n.1880-141G>T) c.1976-141G>T (n.1976-141G>T) c.1904-141G>T (n.1904-141G>T) c.1838-141G>T (n.1838-141G>T) c.1781-141G>T (n.1781-141G>T) | dbSNP |
| 15 | g.27926395C= | CA2166365156 | OCA2 | c.1952-141G= (n.1952-141G=) c.1880-141G= (n.1880-141G=) c.1976-141G= (n.1976-141G=) c.1904-141G= (n.1904-141G=) c.1838-141G= (n.1838-141G=) c.1781-141G= (n.1781-141G=) | |
| 15 | g.27926395C>G | CA2803504141 | OCA2 | c.1952-141G>C (n.1952-141G>C) c.1880-141G>C (n.1880-141G>C) c.1976-141G>C (n.1976-141G>C) c.1904-141G>C (n.1904-141G>C) c.1838-141G>C (n.1838-141G>C) c.1781-141G>C (n.1781-141G>C) | |
| 15 | g.27926396T>A | CA2803504142 | OCA2 | c.1952-142A>T (n.1952-142A>T) c.1880-142A>T (n.1880-142A>T) c.1976-142A>T (n.1976-142A>T) c.1904-142A>T (n.1904-142A>T) c.1838-142A>T (n.1838-142A>T) c.1781-142A>T (n.1781-142A>T) | |
| 15 | g.27926399T>C | CA616705035 | OCA2 | c.1952-145A>G (n.1952-145A>G) c.1880-145A>G (n.1880-145A>G) c.1976-145A>G (n.1976-145A>G) c.1904-145A>G (n.1904-145A>G) c.1838-145A>G (n.1838-145A>G) c.1781-145A>G (n.1781-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.27926399T= | CA2166365157 | OCA2 | c.1952-145A= (n.1952-145A=) c.1880-145A= (n.1880-145A=) c.1976-145A= (n.1976-145A=) c.1904-145A= (n.1904-145A=) c.1838-145A= (n.1838-145A=) c.1781-145A= (n.1781-145A=) | |
| 15 | g.27926401G>A | CA2627379751 | OCA2 | c.1952-147C>T (n.1952-147C>T) c.1880-147C>T (n.1880-147C>T) c.1976-147C>T (n.1976-147C>T) c.1904-147C>T (n.1904-147C>T) c.1838-147C>T (n.1838-147C>T) c.1781-147C>T (n.1781-147C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926401G>T | CA2627379752 | OCA2 | c.1952-147C>A (n.1952-147C>A) c.1880-147C>A (n.1880-147C>A) c.1976-147C>A (n.1976-147C>A) c.1904-147C>A (n.1904-147C>A) c.1838-147C>A (n.1838-147C>A) c.1781-147C>A (n.1781-147C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926402G>A | CA2166365159 | OCA2 | c.1952-148C>T (n.1952-148C>T) c.1880-148C>T (n.1880-148C>T) c.1976-148C>T (n.1976-148C>T) c.1904-148C>T (n.1904-148C>T) c.1838-148C>T (n.1838-148C>T) c.1781-148C>T (n.1781-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926402G= | CA2166365158 | OCA2 | c.1952-148C= (n.1952-148C=) c.1880-148C= (n.1880-148C=) c.1976-148C= (n.1976-148C=) c.1904-148C= (n.1904-148C=) c.1838-148C= (n.1838-148C=) c.1781-148C= (n.1781-148C=) | |
| 15 | g.27926402G>T | CA2627379753 | OCA2 | c.1952-148C>A (n.1952-148C>A) c.1880-148C>A (n.1880-148C>A) c.1976-148C>A (n.1976-148C>A) c.1904-148C>A (n.1904-148C>A) c.1838-148C>A (n.1838-148C>A) c.1781-148C>A (n.1781-148C>A) | gnomAD v4 |