Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27926060C>T | CA2575652938 | OCA2 | c.2079+67G>A (n.2079+67G>A) c.2007+67G>A (n.2007+67G>A) c.2103+67G>A (n.2103+67G>A) c.2031+67G>A (n.2031+67G>A) c.1965+67G>A (n.1965+67G>A) c.1908+67G>A (n.1908+67G>A) | |
15 | g.27926061A>G | CA2627379611 | OCA2 | c.2079+66T>C (n.2079+66T>C) c.2007+66T>C (n.2007+66T>C) c.2103+66T>C (n.2103+66T>C) c.2031+66T>C (n.2031+66T>C) c.1965+66T>C (n.1965+66T>C) c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926063C= | CA2166365020 | OCA2 | c.2079+64G= (n.2079+64G=) c.2007+64G= (n.2007+64G=) c.2103+64G= (n.2103+64G=) c.2031+64G= (n.2031+64G=) c.1965+64G= (n.1965+64G=) c.1908+64G= (n.1908+64G=) | |
15 | g.27926063C>G | CA616704956 | OCA2 | c.2079+64G>C (n.2079+64G>C) c.2007+64G>C (n.2007+64G>C) c.2103+64G>C (n.2103+64G>C) c.2031+64G>C (n.2031+64G>C) c.1965+64G>C (n.1965+64G>C) c.1908+64G>C (n.1908+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926065A>C | CA2627379612 | OCA2 | c.2079+62T>G (n.2079+62T>G) c.2007+62T>G (n.2007+62T>G) c.2103+62T>G (n.2103+62T>G) c.2031+62T>G (n.2031+62T>G) c.1965+62T>G (n.1965+62T>G) c.1908+62T>G (n.1908+62T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926066A= | CA2166365021 | OCA2 | c.2079+61T= (n.2079+61T=) c.2007+61T= (n.2007+61T=) c.2103+61T= (n.2103+61T=) c.2031+61T= (n.2031+61T=) c.1965+61T= (n.1965+61T=) c.1908+61T= (n.1908+61T=) | |
15 | g.27926066A>C | CA711677695 | OCA2 | c.2079+61T>G (n.2079+61T>G) c.2007+61T>G (n.2007+61T>G) c.2103+61T>G (n.2103+61T>G) c.2031+61T>G (n.2031+61T>G) c.1965+61T>G (n.1965+61T>G) c.1908+61T>G (n.1908+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926067T>C | CA2575652939 | OCA2 | c.2079+60A>G (n.2079+60A>G) c.2007+60A>G (n.2007+60A>G) c.2103+60A>G (n.2103+60A>G) c.2031+60A>G (n.2031+60A>G) c.1965+60A>G (n.1965+60A>G) c.1908+60A>G (n.1908+60A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926068A= | CA2166365022 | OCA2 | c.2079+59T= (n.2079+59T=) c.2007+59T= (n.2007+59T=) c.2103+59T= (n.2103+59T=) c.2031+59T= (n.2031+59T=) c.1965+59T= (n.1965+59T=) c.1908+59T= (n.1908+59T=) | |
15 | g.27926068A>C | CA267867057 | OCA2 | c.2079+59T>G (n.2079+59T>G) c.2007+59T>G (n.2007+59T>G) c.2103+59T>G (n.2103+59T>G) c.2031+59T>G (n.2031+59T>G) c.1965+59T>G (n.1965+59T>G) c.1908+59T>G (n.1908+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926071A>G | CA2575652940 | OCA2 | c.2079+56T>C (n.2079+56T>C) c.2007+56T>C (n.2007+56T>C) c.2103+56T>C (n.2103+56T>C) c.2031+56T>C (n.2031+56T>C) c.1965+56T>C (n.1965+56T>C) c.1908+56T>C (n.1908+56T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926073A= | CA2166365023 | OCA2 | c.2079+54T= (n.2079+54T=) c.2007+54T= (n.2007+54T=) c.2103+54T= (n.2103+54T=) c.2031+54T= (n.2031+54T=) c.1965+54T= (n.1965+54T=) c.1908+54T= (n.1908+54T=) | |
15 | g.27926073A>C | CA711677714 | OCA2 | c.2079+54T>G (n.2079+54T>G) c.2007+54T>G (n.2007+54T>G) c.2103+54T>G (n.2103+54T>G) c.2031+54T>G (n.2031+54T>G) c.1965+54T>G (n.1965+54T>G) c.1908+54T>G (n.1908+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926073A>G | CA2627379613 | OCA2 | c.2079+54T>C (n.2079+54T>C) c.2007+54T>C (n.2007+54T>C) c.2103+54T>C (n.2103+54T>C) c.2031+54T>C (n.2031+54T>C) c.1965+54T>C (n.1965+54T>C) c.1908+54T>C (n.1908+54T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926073_27926074insATGGAGGT | CA2559878252 | OCA2 | c.2079+53_2079+54insACCTCCAT (n.2079+53_2079+54insACCTCCAT) c.2007+53_2007+54insACCTCCAT (n.2007+53_2007+54insACCTCCAT) c.2103+53_2103+54insACCTCCAT (n.2103+53_2103+54insACCTCCAT) c.2031+53_2031+54insACCTCCAT (n.2031+53_2031+54insACCTCCAT) c.1965+53_1965+54insACCTCCAT (n.1965+53_1965+54insACCTCCAT) c.1908+53_1908+54insACCTCCAT (n.1908+53_1908+54insACCTCCAT) | |
15 | g.27926075G= | CA2166365024 | OCA2 | c.2079+52C= (n.2079+52C=) c.2007+52C= (n.2007+52C=) c.2103+52C= (n.2103+52C=) c.2031+52C= (n.2031+52C=) c.1965+52C= (n.1965+52C=) c.1908+52C= (n.1908+52C=) | |
15 | g.27926076A>C | CA2627379614 | OCA2 | c.2079+51T>G (n.2079+51T>G) c.2007+51T>G (n.2007+51T>G) c.2103+51T>G (n.2103+51T>G) c.2031+51T>G (n.2031+51T>G) c.1965+51T>G (n.1965+51T>G) c.1908+51T>G (n.1908+51T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926078dup | CA2166365025 | OCA2 | c.2079+51dup (n.2079+51dup) c.2007+51dup (n.2007+51dup) c.2103+51dup (n.2103+51dup) c.2031+51dup (n.2031+51dup) c.1965+51dup (n.1965+51dup) c.1908+51dup (n.1908+51dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926078A= | CA2166365026 | OCA2 | c.2079+49T= (n.2079+49T=) c.2007+49T= (n.2007+49T=) c.2103+49T= (n.2103+49T=) c.2031+49T= (n.2031+49T=) c.1965+49T= (n.1965+49T=) c.1908+49T= (n.1908+49T=) | |
15 | g.27926078A>G | CA616704957 | OCA2 | c.2079+49T>C (n.2079+49T>C) c.2007+49T>C (n.2007+49T>C) c.2103+49T>C (n.2103+49T>C) c.2031+49T>C (n.2031+49T>C) c.1965+49T>C (n.1965+49T>C) c.1908+49T>C (n.1908+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926079T>A | CA7438769 | OCA2 | c.2079+48A>T (n.2079+48A>T) c.2007+48A>T (n.2007+48A>T) c.2103+48A>T (n.2103+48A>T) c.2031+48A>T (n.2031+48A>T) c.1965+48A>T (n.1965+48A>T) c.1908+48A>T (n.1908+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926079T>C | CA7438768 | OCA2 | c.2079+48A>G (n.2079+48A>G) c.2007+48A>G (n.2007+48A>G) c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.2031+48A>G (n.2031+48A>G) c.1965+48A>G (n.1965+48A>G) c.1908+48A>G (n.1908+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926079T= | CA2166365027 | OCA2 | c.2079+48A= (n.2079+48A=) c.2007+48A= (n.2007+48A=) c.2103+48A= (n.2103+48A=) c.2031+48A= (n.2031+48A=) c.1965+48A= (n.1965+48A=) c.1908+48A= (n.1908+48A=) | |
15 | g.27926081C= | CA2166365028 | OCA2 | c.2079+46G= (n.2079+46G=) c.2007+46G= (n.2007+46G=) c.2103+46G= (n.2103+46G=) c.2031+46G= (n.2031+46G=) c.1965+46G= (n.1965+46G=) c.1908+46G= (n.1908+46G=) | |
15 | g.27926081C>T | CA616704958 | OCA2 | c.2079+46G>A (n.2079+46G>A) c.2007+46G>A (n.2007+46G>A) c.2103+46G>A (n.2103+46G>A) c.2031+46G>A (n.2031+46G>A) c.1965+46G>A (n.1965+46G>A) c.1908+46G>A (n.1908+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926084A= | CA2166365029 | OCA2 | c.2079+43T= (n.2079+43T=) c.2007+43T= (n.2007+43T=) c.2103+43T= (n.2103+43T=) c.2031+43T= (n.2031+43T=) c.1965+43T= (n.1965+43T=) c.1908+43T= (n.1908+43T=) | |
15 | g.27926084A>G | CA616704959 | OCA2 | c.2079+43T>C (n.2079+43T>C) c.2007+43T>C (n.2007+43T>C) c.2103+43T>C (n.2103+43T>C) c.2031+43T>C (n.2031+43T>C) c.1965+43T>C (n.1965+43T>C) c.1908+43T>C (n.1908+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926085A>T | CA2575652941 | OCA2 | c.2079+42T>A (n.2079+42T>A) c.2007+42T>A (n.2007+42T>A) c.2103+42T>A (n.2103+42T>A) c.2031+42T>A (n.2031+42T>A) c.1965+42T>A (n.1965+42T>A) c.1908+42T>A (n.1908+42T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926087T>C | CA2166365031 | OCA2 | c.2079+40A>G (n.2079+40A>G) c.2007+40A>G (n.2007+40A>G) c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.2031+40A>G (n.2031+40A>G) c.1965+40A>G (n.1965+40A>G) c.1908+40A>G (n.1908+40A>G) | dbSNP |
15 | g.27926087T= | CA2166365030 | OCA2 | c.2079+40A= (n.2079+40A=) c.2007+40A= (n.2007+40A=) c.2103+40A= (n.2103+40A=) c.2031+40A= (n.2031+40A=) c.1965+40A= (n.1965+40A=) c.1908+40A= (n.1908+40A=) | |
15 | g.27926089A= | CA2166365032 | OCA2 | c.2079+38T= (n.2079+38T=) c.2007+38T= (n.2007+38T=) c.2103+38T= (n.2103+38T=) c.2031+38T= (n.2031+38T=) c.1965+38T= (n.1965+38T=) c.1908+38T= (n.1908+38T=) | |
15 | g.27926089A>C | CA7438770 | OCA2 | c.2079+38T>G (n.2079+38T>G) c.2007+38T>G (n.2007+38T>G) c.2103+38T>G (n.2103+38T>G) c.2031+38T>G (n.2031+38T>G) c.1965+38T>G (n.1965+38T>G) c.1908+38T>G (n.1908+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926089A>G | CA2627379615 | OCA2 | c.2079+38T>C (n.2079+38T>C) c.2007+38T>C (n.2007+38T>C) c.2103+38T>C (n.2103+38T>C) c.2031+38T>C (n.2031+38T>C) c.1965+38T>C (n.1965+38T>C) c.1908+38T>C (n.1908+38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926091G>C | CA616704960 | OCA2 | c.2079+36C>G (n.2079+36C>G) c.2007+36C>G (n.2007+36C>G) c.2103+36C>G (n.2103+36C>G) c.2031+36C>G (n.2031+36C>G) c.1965+36C>G (n.1965+36C>G) c.1908+36C>G (n.1908+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926091G= | CA2166365033 | OCA2 | c.2079+36C= (n.2079+36C=) c.2007+36C= (n.2007+36C=) c.2103+36C= (n.2103+36C=) c.2031+36C= (n.2031+36C=) c.1965+36C= (n.1965+36C=) c.1908+36C= (n.1908+36C=) | |
15 | g.27926094A>C | CA2575652942 | OCA2 | c.2079+33T>G (n.2079+33T>G) c.2007+33T>G (n.2007+33T>G) c.2103+33T>G (n.2103+33T>G) c.2031+33T>G (n.2031+33T>G) c.1965+33T>G (n.1965+33T>G) c.1908+33T>G (n.1908+33T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926094A>G | CA2627379616 | OCA2 | c.2079+33T>C (n.2079+33T>C) c.2007+33T>C (n.2007+33T>C) c.2103+33T>C (n.2103+33T>C) c.2031+33T>C (n.2031+33T>C) c.1965+33T>C (n.1965+33T>C) c.1908+33T>C (n.1908+33T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926099C>A | CA7438771 | OCA2 | c.2079+28G>T (n.2079+28G>T) c.2007+28G>T (n.2007+28G>T) c.2103+28G>T (n.2103+28G>T) c.2031+28G>T (n.2031+28G>T) c.1965+28G>T (n.1965+28G>T) c.1908+28G>T (n.1908+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.27926099C= | CA2166365034 | OCA2 | c.2079+28G= (n.2079+28G=) c.2007+28G= (n.2007+28G=) c.2103+28G= (n.2103+28G=) c.2031+28G= (n.2031+28G=) c.1965+28G= (n.1965+28G=) c.1908+28G= (n.1908+28G=) | |
15 | g.27926099C>T | CA2627379617 | OCA2 | c.2079+28G>A (n.2079+28G>A) c.2007+28G>A (n.2007+28G>A) c.2103+28G>A (n.2103+28G>A) c.2031+28G>A (n.2031+28G>A) c.1965+28G>A (n.1965+28G>A) c.1908+28G>A (n.1908+28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926101A>G | CA2571258396 | OCA2 | c.2079+26T>C (n.2079+26T>C) c.2007+26T>C (n.2007+26T>C) c.2103+26T>C (n.2103+26T>C) c.2031+26T>C (n.2031+26T>C) c.1965+26T>C (n.1965+26T>C) c.1908+26T>C (n.1908+26T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926102T>C | CA2627379618 | OCA2 | c.2079+25A>G (n.2079+25A>G) c.2007+25A>G (n.2007+25A>G) c.2103+25A>G (n.2103+25A>G) c.2031+25A>G (n.2031+25A>G) c.1965+25A>G (n.1965+25A>G) c.1908+25A>G (n.1908+25A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926104T>A | CA7438772 | OCA2 | c.2079+23A>T (n.2079+23A>T) c.2007+23A>T (n.2007+23A>T) c.2103+23A>T (n.2103+23A>T) c.2031+23A>T (n.2031+23A>T) c.1965+23A>T (n.1965+23A>T) c.1908+23A>T (n.1908+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926104T>C | CA7438773 | OCA2 | c.2079+23A>G (n.2079+23A>G) c.2007+23A>G (n.2007+23A>G) c.2103+23A>G (n.2103+23A>G) c.2031+23A>G (n.2031+23A>G) c.1965+23A>G (n.1965+23A>G) c.1908+23A>G (n.1908+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926104T>G | CA711677730 | OCA2 | c.2079+23A>C (n.2079+23A>C) c.2007+23A>C (n.2007+23A>C) c.2103+23A>C (n.2103+23A>C) c.2031+23A>C (n.2031+23A>C) c.1965+23A>C (n.1965+23A>C) c.1908+23A>C (n.1908+23A>C) | dbSNP |
15 | g.27926104T= | CA2166365035 | OCA2 | c.2079+23A= (n.2079+23A=) c.2007+23A= (n.2007+23A=) c.2103+23A= (n.2103+23A=) c.2031+23A= (n.2031+23A=) c.1965+23A= (n.1965+23A=) c.1908+23A= (n.1908+23A=) | |
15 | g.27926105G>A | CA2627379619 | OCA2 | c.2079+22C>T (n.2079+22C>T) c.2007+22C>T (n.2007+22C>T) c.2103+22C>T (n.2103+22C>T) c.2031+22C>T (n.2031+22C>T) c.1965+22C>T (n.1965+22C>T) c.1908+22C>T (n.1908+22C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926105G>T | CA2627379620 | OCA2 | c.2079+22C>A (n.2079+22C>A) c.2007+22C>A (n.2007+22C>A) c.2103+22C>A (n.2103+22C>A) c.2031+22C>A (n.2031+22C>A) c.1965+22C>A (n.1965+22C>A) c.1908+22C>A (n.1908+22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926106G>A | CA616704961 | OCA2 | c.2079+21C>T (n.2079+21C>T) c.2007+21C>T (n.2007+21C>T) c.2103+21C>T (n.2103+21C>T) c.2031+21C>T (n.2031+21C>T) c.1965+21C>T (n.1965+21C>T) c.1908+21C>T (n.1908+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926106G= | CA2166365036 | OCA2 | c.2079+21C= (n.2079+21C=) c.2007+21C= (n.2007+21C=) c.2103+21C= (n.2103+21C=) c.2031+21C= (n.2031+21C=) c.1965+21C= (n.1965+21C=) c.1908+21C= (n.1908+21C=) | |
15 | g.27926107C= | CA2166365037 | OCA2 | c.2079+20G= (n.2079+20G=) c.2007+20G= (n.2007+20G=) c.2103+20G= (n.2103+20G=) c.2031+20G= (n.2031+20G=) c.1965+20G= (n.1965+20G=) c.1908+20G= (n.1908+20G=) | |
15 | g.27926107C>T | CA616704962 | OCA2 | c.2079+20G>A (n.2079+20G>A) c.2007+20G>A (n.2007+20G>A) c.2103+20G>A (n.2103+20G>A) c.2031+20G>A (n.2031+20G>A) c.1965+20G>A (n.1965+20G>A) c.1908+20G>A (n.1908+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.27926108A= | CA2166365038 | OCA2 | c.2079+19T= (n.2079+19T=) c.2007+19T= (n.2007+19T=) c.2103+19T= (n.2103+19T=) c.2031+19T= (n.2031+19T=) c.1965+19T= (n.1965+19T=) c.1908+19T= (n.1908+19T=) | |
15 | g.27926108A>G | CA2166365039 | OCA2 | c.2079+19T>C (n.2079+19T>C) c.2007+19T>C (n.2007+19T>C) c.2103+19T>C (n.2103+19T>C) c.2031+19T>C (n.2031+19T>C) c.1965+19T>C (n.1965+19T>C) c.1908+19T>C (n.1908+19T>C) | dbSNP |
15 | g.27926109A= | CA2166365040 | OCA2 | c.2079+18T= (n.2079+18T=) c.2007+18T= (n.2007+18T=) c.2103+18T= (n.2103+18T=) c.2031+18T= (n.2031+18T=) c.1965+18T= (n.1965+18T=) c.1908+18T= (n.1908+18T=) | |
15 | g.27926109A>G | CA7438774 | OCA2 | c.2079+18T>C (n.2079+18T>C) c.2007+18T>C (n.2007+18T>C) c.2103+18T>C (n.2103+18T>C) c.2031+18T>C (n.2031+18T>C) c.1965+18T>C (n.1965+18T>C) c.1908+18T>C (n.1908+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926112del | CA2575652943 | OCA2 | c.2079+15del (n.2079+15del) c.2007+15del (n.2007+15del) c.2103+15del (n.2103+15del) c.2031+15del (n.2031+15del) c.1965+15del (n.1965+15del) c.1908+15del (n.1908+15del) | gnomAD v4 |
15 | g.27926112G>A | CA2627379621 | OCA2 | c.2079+15C>T (n.2079+15C>T) c.2007+15C>T (n.2007+15C>T) c.2103+15C>T (n.2103+15C>T) c.2031+15C>T (n.2031+15C>T) c.1965+15C>T (n.1965+15C>T) c.1908+15C>T (n.1908+15C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926112G>C | CA616704963 | OCA2 | c.2079+15C>G (n.2079+15C>G) c.2007+15C>G (n.2007+15C>G) c.2103+15C>G (n.2103+15C>G) c.2031+15C>G (n.2031+15C>G) c.1965+15C>G (n.1965+15C>G) c.1908+15C>G (n.1908+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926112G= | CA2166365041 | OCA2 | c.2079+15C= (n.2079+15C=) c.2007+15C= (n.2007+15C=) c.2103+15C= (n.2103+15C=) c.2031+15C= (n.2031+15C=) c.1965+15C= (n.1965+15C=) c.1908+15C= (n.1908+15C=) | |
15 | g.27926112G>T | CA2166365042 | OCA2 | c.2079+15C>A (n.2079+15C>A) c.2007+15C>A (n.2007+15C>A) c.2103+15C>A (n.2103+15C>A) c.2031+15C>A (n.2031+15C>A) c.1965+15C>A (n.1965+15C>A) c.1908+15C>A (n.1908+15C>A) | dbSNP |
15 | g.27926115C>T | CA2627379622 | OCA2 | c.2079+12G>A (n.2079+12G>A) c.2007+12G>A (n.2007+12G>A) c.2103+12G>A (n.2103+12G>A) c.2031+12G>A (n.2031+12G>A) c.1965+12G>A (n.1965+12G>A) c.1908+12G>A (n.1908+12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27926116T>C | CA968017976 | OCA2 | c.2079+11A>G (n.2079+11A>G) c.2007+11A>G (n.2007+11A>G) c.2103+11A>G (n.2103+11A>G) c.2031+11A>G (n.2031+11A>G) c.1965+11A>G (n.1965+11A>G) c.1908+11A>G (n.1908+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926116T= | CA2166365043 | OCA2 | c.2079+11A= (n.2079+11A=) c.2007+11A= (n.2007+11A=) c.2103+11A= (n.2103+11A=) c.2031+11A= (n.2031+11A=) c.1965+11A= (n.1965+11A=) c.1908+11A= (n.1908+11A=) | |
15 | g.27926118A>C | CA2627379623 | OCA2 | c.2079+9T>G (n.2079+9T>G) c.2007+9T>G (n.2007+9T>G) c.2103+9T>G (n.2103+9T>G) c.2031+9T>G (n.2031+9T>G) c.1965+9T>G (n.1965+9T>G) c.1908+9T>G (n.1908+9T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926120A>G | CA2739278385 | OCA2 | c.2079+7T>C (n.2079+7T>C) c.2007+7T>C (n.2007+7T>C) c.2103+7T>C (n.2103+7T>C) c.2031+7T>C (n.2031+7T>C) c.1965+7T>C (n.1965+7T>C) c.1908+7T>C (n.1908+7T>C) | ClinVar |
15 | g.27926122C>A | CA616704964 | OCA2 | c.2079+5G>T (n.2079+5G>T) c.2007+5G>T (n.2007+5G>T) c.2103+5G>T (n.2103+5G>T) c.2031+5G>T (n.2031+5G>T) c.1965+5G>T (n.1965+5G>T) c.1908+5G>T (n.1908+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926122C= | CA2166365044 | OCA2 | c.2079+5G= (n.2079+5G=) c.2007+5G= (n.2007+5G=) c.2103+5G= (n.2103+5G=) c.2031+5G= (n.2031+5G=) c.1965+5G= (n.1965+5G=) c.1908+5G= (n.1908+5G=) | |
15 | g.27926122C>T | CA7438775 | OCA2 | c.2079+5G>A (n.2079+5G>A) c.2007+5G>A (n.2007+5G>A) c.2103+5G>A (n.2103+5G>A) c.2031+5G>A (n.2031+5G>A) c.1965+5G>A (n.1965+5G>A) c.1908+5G>A (n.1908+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.27926123T>A | CA2695219756 | OCA2 | c.2079+4A>T (n.2079+4A>T) c.2007+4A>T (n.2007+4A>T) c.2103+4A>T (n.2103+4A>T) c.2031+4A>T (n.2031+4A>T) c.1965+4A>T (n.1965+4A>T) c.1908+4A>T (n.1908+4A>T) | |
15 | g.27926123T>G | CA2573150603 | OCA2 | c.2079+4A>C (n.2079+4A>C) c.2007+4A>C (n.2007+4A>C) c.2103+4A>C (n.2103+4A>C) c.2031+4A>C (n.2031+4A>C) c.1965+4A>C (n.1965+4A>C) c.1908+4A>C (n.1908+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926124T>C | CA2573150604 | OCA2 | c.2079+3A>G (n.2079+3A>G) c.2007+3A>G (n.2007+3A>G) c.2103+3A>G (n.2103+3A>G) c.2031+3A>G (n.2031+3A>G) c.1965+3A>G (n.1965+3A>G) c.1908+3A>G (n.1908+3A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.27926125A>C | CA391360804 | OCA2 | c.2079+2T>G (n.2079+2T>G) c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.2031+2T>G (n.2031+2T>G) c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) | |
15 | g.27926125A>G | CA391360800 | OCA2 | c.2079+2T>C (n.2079+2T>C) c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.2031+2T>C (n.2031+2T>C) c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) c.1908+2T>C (n.1908+2T>C) | |
15 | g.27926125A>T | CA391360802 | OCA2 | c.2079+2T>A (n.2079+2T>A) c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.2031+2T>A (n.2031+2T>A) c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) c.1908+2T>A (n.1908+2T>A) | |
15 | g.27926126C>A | CA391360807 | OCA2 | c.2079+1G>T (n.2079+1G>T) c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.2031+1G>T (n.2031+1G>T) c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) c.1908+1G>T (n.1908+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926126C= | CA2166365045 | OCA2 | c.2079+1G= (n.2079+1G=) c.2007+1G= (n.2007+1G=) c.2103+1G= (n.2103+1G=) c.2031+1G= (n.2031+1G=) c.1965+1G= (n.1965+1G=) c.1908+1G= (n.1908+1G=) | |
15 | g.27926126C>G | CA391360809 | OCA2 | c.2079+1G>C (n.2079+1G>C) c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.2031+1G>C (n.2031+1G>C) c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) c.1908+1G>C (n.1908+1G>C) | |
15 | g.27926126C>T | CA391360811 | OCA2 | c.2079+1G>A (n.2079+1G>A) c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.2031+1G>A (n.2031+1G>A) c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) c.1908+1G>A (n.1908+1G>A) | ClinVar |
15 | g.27926127C>A | CA391360813 | OCA2 | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.1908G>T (p.Glu636Asp) | |
15 | g.27926127C= | CA2166365046 | OCA2 | c.2079G= (p.Glu693=) c.2007G= (p.Glu669=) c.2103G= (p.Glu701=) c.2031G= (p.Glu677=) c.1965G= (p.Glu655=) c.1908G= (p.Glu636=) | |
15 | g.27926127C>G | CA391360815 | OCA2 | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.1908G>C (p.Glu636Asp) | |
15 | g.27926127C>T | CA488959248 | OCA2 | c.2079G>A (p.Glu693=) c.2007G>A (p.Glu669=) c.2103G>A (p.Glu701=) c.2031G>A (p.Glu677=) c.1965G>A (p.Glu655=) c.1908G>A (p.Glu636=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926128T>A | CA391360816 | OCA2 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27926128T>C | CA391360817 | OCA2 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) | |
15 | g.27926128T>G | CA391360818 | OCA2 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) | |
15 | g.27926128T= | CA2166365047 | OCA2 | c.2078A= (p.Glu693=) c.2006A= (p.Glu669=) c.2102A= (p.Glu701=) c.2030A= (p.Glu677=) c.1964A= (p.Glu655=) c.1907A= (p.Glu636=) | |
15 | g.27926129C>A | CA391360822 | OCA2 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) | |
15 | g.27926129C>G | CA391360824 | OCA2 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) | |
15 | g.27926129C>T | CA391360825 | OCA2 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) | |
15 | g.27926130C>A | CA391360830 | OCA2 | c.2076G>T (p.Met692Ile) c.2004G>T (p.Met668Ile) c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2028G>T (p.Met676Ile) c.1962G>T (p.Met654Ile) c.1905G>T (p.Met635Ile) | |
15 | g.27926130C= | CA2166365048 | OCA2 | c.2076G= (p.Met692=) c.2004G= (p.Met668=) c.2100G= (p.Met700=) c.2028G= (p.Met676=) c.1962G= (p.Met654=) c.1905G= (p.Met635=) | |
15 | g.27926130C>G | CA391360827 | OCA2 | c.2076G>C (p.Met692Ile) c.2004G>C (p.Met668Ile) c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2028G>C (p.Met676Ile) c.1962G>C (p.Met654Ile) c.1905G>C (p.Met635Ile) | |
15 | g.27926130C>T | CA391360826 | OCA2 | c.2076G>A (p.Met692Ile) c.2004G>A (p.Met668Ile) c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2028G>A (p.Met676Ile) c.1962G>A (p.Met654Ile) c.1905G>A (p.Met635Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926131A>C | CA391360835 | OCA2 | c.2075T>G (p.Met692Arg) c.2003T>G (p.Met668Arg) c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2027T>G (p.Met676Arg) c.1961T>G (p.Met654Arg) c.1904T>G (p.Met635Arg) | |
15 | g.27926131A>G | CA391360843 | OCA2 | c.2075T>C (p.Met692Thr) c.2003T>C (p.Met668Thr) c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2027T>C (p.Met676Thr) c.1961T>C (p.Met654Thr) c.1904T>C (p.Met635Thr) | |
15 | g.27926131A>T | CA391360845 | OCA2 | c.2075T>A (p.Met692Lys) c.2003T>A (p.Met668Lys) c.2099T>A (p.Met700Lys) c.2027T>A (p.Met676Lys) c.1961T>A (p.Met654Lys) c.1904T>A (p.Met635Lys) | |
15 | g.27926132T>A | CA391360849 | OCA2 | c.2074A>T (p.Met692Leu) c.2002A>T (p.Met668Leu) c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2026A>T (p.Met676Leu) c.1960A>T (p.Met654Leu) c.1903A>T (p.Met635Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926132T>C | CA391360851 | OCA2 | c.2074A>G (p.Met692Val) c.2002A>G (p.Met668Val) c.2098A>G (p.Met700Val) c.2026A>G (p.Met676Val) c.1960A>G (p.Met654Val) c.1903A>G (p.Met635Val) | dbSNP |
15 | g.27926132T>G | CA391360852 | OCA2 | c.2074A>C (p.Met692Leu) c.2002A>C (p.Met668Leu) c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2026A>C (p.Met676Leu) c.1960A>C (p.Met654Leu) c.1903A>C (p.Met635Leu) | |
15 | g.27926132T= | CA2166365049 | OCA2 | c.2074A= (p.Met692=) c.2002A= (p.Met668=) c.2098A= (p.Met700=) c.2026A= (p.Met676=) c.1960A= (p.Met654=) c.1903A= (p.Met635=) | |
15 | g.27926133C>A | CA488959249 | OCA2 | c.2073G>T (p.Leu691=) c.2001G>T (p.Leu667=) c.2097G>T (p.Leu699=) c.2025G>T (p.Leu675=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.1902G>T (p.Leu634=) | |
15 | g.27926133C= | CA2166365050 | OCA2 | c.2073G= (p.Leu691=) c.2001G= (p.Leu667=) c.2097G= (p.Leu699=) c.2025G= (p.Leu675=) c.1959G= (p.Leu653=) c.1902G= (p.Leu634=) | |
15 | g.27926133C>G | CA488959250 | OCA2 | c.2073G>C (p.Leu691=) c.2001G>C (p.Leu667=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.2025G>C (p.Leu675=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.1902G>C (p.Leu634=) | |
15 | g.27926133C>T | CA7438776 | OCA2 | c.2073G>A (p.Leu691=) c.2001G>A (p.Leu667=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.1902G>A (p.Leu634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926134A>C | CA391360856 | OCA2 | c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) | |
15 | g.27926134A>G | CA391360859 | OCA2 | c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) | |
15 | g.27926134A>T | CA391360861 | OCA2 | c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) | |
15 | g.27926135G>A | CA7438777 | OCA2 | c.2071C>T (p.Leu691=) c.1999C>T (p.Leu667=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1957C>T (p.Leu653=) c.1900C>T (p.Leu634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926135G>C | CA391360867 | OCA2 | c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) | |
15 | g.27926135G= | CA2166365051 | OCA2 | c.2071C= (p.Leu691=) c.1999C= (p.Leu667=) c.2095C= (p.Leu699=) c.2023C= (p.Leu675=) c.1957C= (p.Leu653=) c.1900C= (p.Leu634=) | |
15 | g.27926135G>T | CA391360869 | OCA2 | c.2071C>A (p.Leu691Met) c.1999C>A (p.Leu667Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) | |
15 | g.27926136A>C | CA488959251 | OCA2 | c.2070T>G (p.Val690=) c.1998T>G (p.Val666=) c.2094T>G (p.Val698=) c.2022T>G (p.Val674=) c.1956T>G (p.Val652=) c.1899T>G (p.Val633=) | |
15 | g.27926136A>G | CA488959253 | OCA2 | c.2070T>C (p.Val690=) c.1998T>C (p.Val666=) c.2094T>C (p.Val698=) c.2022T>C (p.Val674=) c.1956T>C (p.Val652=) c.1899T>C (p.Val633=) | |
15 | g.27926136A>T | CA488959252 | OCA2 | c.2070T>A (p.Val690=) c.1998T>A (p.Val666=) c.2094T>A (p.Val698=) c.2022T>A (p.Val674=) c.1956T>A (p.Val652=) c.1899T>A (p.Val633=) | |
15 | g.27926137A= | CA2166365052 | OCA2 | c.2069T= (p.Val690=) c.1997T= (p.Val666=) c.2093T= (p.Val698=) c.2021T= (p.Val674=) c.1955T= (p.Val652=) c.1898T= (p.Val633=) | |
15 | g.27926137A>C | CA391360879 | OCA2 | c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) | |
15 | g.27926137A>G | CA391360876 | OCA2 | c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926137A>T | CA391360873 | OCA2 | c.2069T>A (p.Val690Asp) c.1997T>A (p.Val666Asp) c.2093T>A (p.Val698Asp) c.2021T>A (p.Val674Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) c.1898T>A (p.Val633Asp) | |
15 | g.27926138C>A | CA391360888 | OCA2 | c.2068G>T (p.Val690Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe) c.2020G>T (p.Val674Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) c.1897G>T (p.Val633Phe) | dbSNP |
15 | g.27926138C= | CA2166365053 | OCA2 | c.2068G= (p.Val690=) c.1996G= (p.Val666=) c.2092G= (p.Val698=) c.2020G= (p.Val674=) c.1954G= (p.Val652=) c.1897G= (p.Val633=) | |
15 | g.27926138C>G | CA391360892 | OCA2 | c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.27926138C>T | CA391360894 | OCA2 | c.2068G>A (p.Val690Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) | |
15 | g.27926139A>C | CA391360898 | OCA2 | c.2067T>G (p.Phe689Leu) c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.2091T>G (p.Phe697Leu) c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) c.1896T>G (p.Phe632Leu) | |
15 | g.27926139A>G | CA488959254 | OCA2 | c.2067T>C (p.Phe689=) c.1995T>C (p.Phe665=) c.2091T>C (p.Phe697=) c.2019T>C (p.Phe673=) c.1953T>C (p.Phe651=) c.1896T>C (p.Phe632=) | gnomAD v4 |
15 | g.27926139A>T | CA391360901 | OCA2 | c.2067T>A (p.Phe689Leu) c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.2091T>A (p.Phe697Leu) c.2019T>A (p.Phe673Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) c.1896T>A (p.Phe632Leu) | |
15 | g.27926140A>C | CA391360904 | OCA2 | c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.1895T>G (p.Phe632Cys) | |
15 | g.27926140A>G | CA391360907 | OCA2 | c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.1895T>C (p.Phe632Ser) | |
15 | g.27926140A>T | CA391360909 | OCA2 | c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.1895T>A (p.Phe632Tyr) | |
15 | g.27926141A>C | CA391360912 | OCA2 | c.2065T>G (p.Phe689Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.2089T>G (p.Phe697Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) c.1894T>G (p.Phe632Val) | |
15 | g.27926141A>G | CA391360915 | OCA2 | c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.1894T>C (p.Phe632Leu) | |
15 | g.27926141A>T | CA391360917 | OCA2 | c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.1894T>A (p.Phe632Ile) | |
15 | g.27926142G>A | CA488959255 | OCA2 | c.2064C>T (p.Leu688=) c.1992C>T (p.Leu664=) c.2088C>T (p.Leu696=) c.2016C>T (p.Leu672=) c.1950C>T (p.Leu650=) c.1893C>T (p.Leu631=) | ClinVar |
15 | g.27926142G>C | CA488959256 | OCA2 | c.2064C>G (p.Leu688=) c.1992C>G (p.Leu664=) c.2088C>G (p.Leu696=) c.2016C>G (p.Leu672=) c.1950C>G (p.Leu650=) c.1893C>G (p.Leu631=) | gnomAD v4 |
15 | g.27926142G>T | CA488959257 | OCA2 | c.2064C>A (p.Leu688=) c.1992C>A (p.Leu664=) c.2088C>A (p.Leu696=) c.2016C>A (p.Leu672=) c.1950C>A (p.Leu650=) c.1893C>A (p.Leu631=) | |
15 | g.27926143A= | CA2166365054 | OCA2 | c.2063T= (p.Leu688=) c.1991T= (p.Leu664=) c.2087T= (p.Leu696=) c.2015T= (p.Leu672=) c.1949T= (p.Leu650=) c.1892T= (p.Leu631=) | |
15 | g.27926143A>C | CA391360919 | OCA2 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
15 | g.27926143A>G | CA7438778 | OCA2 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926143A>T | CA391360926 | OCA2 | c.2063T>A (p.Leu688His) c.1991T>A (p.Leu664His) c.2087T>A (p.Leu696His) c.2015T>A (p.Leu672His) c.1949T>A (p.Leu650His) c.1892T>A (p.Leu631His) | |
15 | g.27926144G>A | CA391360936 | OCA2 | c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.1891C>T (p.Leu631Phe) | ClinVar |
15 | g.27926144G>C | CA391360933 | OCA2 | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) | |
15 | g.27926144G>T | CA391360929 | OCA2 | c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.1891C>A (p.Leu631Ile) | |
15 | g.27926145C>A | CA488959258 | OCA2 | c.2061G>T (p.Ala687=) c.1989G>T (p.Ala663=) c.2085G>T (p.Ala695=) c.2013G>T (p.Ala671=) c.1947G>T (p.Ala649=) c.1890G>T (p.Ala630=) | COSMIC |
15 | g.27926145C= | CA2166365055 | OCA2 | c.2061G= (p.Ala687=) c.1989G= (p.Ala663=) c.2085G= (p.Ala695=) c.2013G= (p.Ala671=) c.1947G= (p.Ala649=) c.1890G= (p.Ala630=) | |
15 | g.27926145C>G | CA488959259 | OCA2 | c.2061G>C (p.Ala687=) c.1989G>C (p.Ala663=) c.2085G>C (p.Ala695=) c.2013G>C (p.Ala671=) c.1947G>C (p.Ala649=) c.1890G>C (p.Ala630=) | |
15 | g.27926145C>T | CA7438779 | OCA2 | c.2061G>A (p.Ala687=) c.1989G>A (p.Ala663=) c.2085G>A (p.Ala695=) c.2013G>A (p.Ala671=) c.1947G>A (p.Ala649=) c.1890G>A (p.Ala630=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27926145_27926148dup | CA2627379624 | OCA2 | c.2058_2061dup (p.Leu688SerfsTer?) c.1986_1989dup (p.Leu664SerfsTer?) c.2082_2085dup (p.Leu696SerfsTer?) c.2010_2013dup (p.Leu672SerfsTer?) c.1944_1947dup (p.Leu650SerfsTer?) c.2082_2085dup (p.Leu696SerfsTer19) c.1887_1890dup (p.Leu631SerfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.27926146G>A | CA7438780 | OCA2 | c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27926146G>C | CA391360943 | OCA2 | c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) | |
15 | g.27926146G= | CA2166365056 | OCA2 | c.2060C= (p.Ala687=) c.1988C= (p.Ala663=) c.2084C= (p.Ala695=) c.2012C= (p.Ala671=) c.1946C= (p.Ala649=) c.1889C= (p.Ala630=) | |
15 | g.27926146G>T | CA391360946 | OCA2 | c.2060C>A (p.Ala687Glu) c.1988C>A (p.Ala663Glu) c.2084C>A (p.Ala695Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1889C>A (p.Ala630Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926147C>A | CA391360948 | OCA2 | c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) | |
15 | g.27926147C= | CA2166365057 | OCA2 | c.2059G= (p.Ala687=) c.1987G= (p.Ala663=) c.2083G= (p.Ala695=) c.2011G= (p.Ala671=) c.1945G= (p.Ala649=) c.1888G= (p.Ala630=) | |
15 | g.27926147C>G | CA391360951 | OCA2 | c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) | |
15 | g.27926147C>T | CA391360952 | OCA2 | c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926148T>A | CA7438782 | OCA2 | c.2058A>T (p.Ala686=) c.1986A>T (p.Ala662=) c.2082A>T (p.Ala694=) c.2010A>T (p.Ala670=) c.1944A>T (p.Ala648=) c.1887A>T (p.Ala629=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926148T>C | CA488959260 | OCA2 | c.2058A>G (p.Ala686=) c.1986A>G (p.Ala662=) c.2082A>G (p.Ala694=) c.2010A>G (p.Ala670=) c.1944A>G (p.Ala648=) c.1887A>G (p.Ala629=) | |
15 | g.27926148T>G | CA7438781 | OCA2 | c.2058A>C (p.Ala686=) c.1986A>C (p.Ala662=) c.2082A>C (p.Ala694=) c.2010A>C (p.Ala670=) c.1944A>C (p.Ala648=) c.1887A>C (p.Ala629=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926148T= | CA2166365058 | OCA2 | c.2058A= (p.Ala686=) c.1986A= (p.Ala662=) c.2082A= (p.Ala694=) c.2010A= (p.Ala670=) c.1944A= (p.Ala648=) c.1887A= (p.Ala629=) | |
15 | g.27926149G>A | CA267867140 | OCA2 | c.2057C>T (p.Ala686Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926149G>C | CA391360963 | OCA2 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) | |
15 | g.27926149G= | CA2166365059 | OCA2 | c.2057C= (p.Ala686=) c.1985C= (p.Ala662=) c.2081C= (p.Ala694=) c.2009C= (p.Ala670=) c.1943C= (p.Ala648=) c.1886C= (p.Ala629=) | |
15 | g.27926149G>T | CA391360968 | OCA2 | c.2057C>A (p.Ala686Glu) c.1985C>A (p.Ala662Glu) c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.2009C>A (p.Ala670Glu) c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.1886C>A (p.Ala629Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926150C>A | CA391360973 | OCA2 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) | |
15 | g.27926150C>G | CA391360971 | OCA2 | c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) | |
15 | g.27926150C>T | CA391360970 | OCA2 | c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) | |
15 | g.27926150_27926151delinsCA | CA2166365060 | OCA2 | c.2055_2056delinsTG (p.Phe685=) c.1983_1984delinsTG (p.Phe661=) c.2079_2080delinsTG (p.Phe693=) c.2007_2008delinsTG (p.Phe669=) c.1941_1942delinsTG (p.Phe647=) c.1884_1885delinsTG (p.Phe628=) | |
15 | g.27926151A>C | CA391360983 | OCA2 | c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1983T>G (p.Phe661Leu) c.2079T>G (p.Phe693Leu) c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.1941T>G (p.Phe647Leu) c.1884T>G (p.Phe628Leu) | |
15 | g.27926151A>G | CA488959261 | OCA2 | c.2055T>C (p.Phe685=) c.1983T>C (p.Phe661=) c.2079T>C (p.Phe693=) c.2007T>C (p.Phe669=) c.1941T>C (p.Phe647=) c.1884T>C (p.Phe628=) | |
15 | g.27926151A>T | CA391360986 | OCA2 | c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1983T>A (p.Phe661Leu) c.2079T>A (p.Phe693Leu) c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.1941T>A (p.Phe647Leu) c.1884T>A (p.Phe628Leu) | |
15 | g.27926156dup | CA7438784 | OCA2 | c.2055dup (p.Ala686CysfsTer?) c.1983dup (p.Ala662CysfsTer?) c.2079dup (p.Ala694CysfsTer?) c.2007dup (p.Ala670CysfsTer?) c.1941dup (p.Ala648CysfsTer?) c.2079dup (p.Ala694CysfsTer20) c.1884dup (p.Ala629CysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926156del | CA7438783 | OCA2 | c.2055del (p.Phe685LeufsTer7) c.1983del (p.Phe661LeufsTer7) c.2079del (p.Phe693LeufsTer7) c.2007del (p.Phe669LeufsTer7) c.1941del (p.Phe647LeufsTer7) c.1884del (p.Phe628LeufsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926152A>C | CA391360994 | OCA2 | c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1982T>G (p.Phe661Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) | |
15 | g.27926152A>G | CA391360997 | OCA2 | c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1982T>C (p.Phe661Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) | |
15 | g.27926152A>T | CA391360999 | OCA2 | c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1982T>A (p.Phe661Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) | |
15 | g.27926153A= | CA2166365061 | OCA2 | c.2053T= (p.Phe685=) c.1981T= (p.Phe661=) c.2077T= (p.Phe693=) c.2005T= (p.Phe669=) c.1939T= (p.Phe647=) c.1882T= (p.Phe628=) | |
15 | g.27926153A>C | CA391361001 | OCA2 | c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1981T>G (p.Phe661Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) c.2005T>G (p.Phe669Val) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) | |
15 | g.27926153A>G | CA267867154 | OCA2 | c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1981T>C (p.Phe661Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) | dbSNP |
15 | g.27926153A>T | CA391361006 | OCA2 | c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1981T>A (p.Phe661Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) | |
15 | g.27926153_27926155delinsAAA | CA2166365062 | OCA2 | c.2051_2053delinsTTT (p.Phe684=) c.1979_1981delinsTTT (p.Phe660=) c.2075_2077delinsTTT (p.Phe692=) c.2003_2005delinsTTT (p.Phe668=) c.1937_1939delinsTTT (p.Phe646=) c.1880_1882delinsTTT (p.Phe627=) | |
15 | g.27926154A>C | CA391361008 | OCA2 | c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.1980T>G (p.Phe660Leu) c.2076T>G (p.Phe692Leu) c.2004T>G (p.Phe668Leu) c.1938T>G (p.Phe646Leu) c.1881T>G (p.Phe627Leu) | |
15 | g.27926154A>G | CA488959262 | OCA2 | c.2052T>C (p.Phe684=) c.1980T>C (p.Phe660=) c.2076T>C (p.Phe692=) c.2004T>C (p.Phe668=) c.1938T>C (p.Phe646=) c.1881T>C (p.Phe627=) | |
15 | g.27926154A>T | CA391361011 | OCA2 | c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.2076T>A (p.Phe692Leu) c.2004T>A (p.Phe668Leu) c.1938T>A (p.Phe646Leu) c.1881T>A (p.Phe627Leu) | |
15 | g.27926154_27926155delinsC | CA915946478 | OCA2 | c.2051_2052delinsG (p.Phe684CysfsTer8) c.1979_1980delinsG (p.Phe660CysfsTer8) c.2075_2076delinsG (p.Phe692CysfsTer8) c.2003_2004delinsG (p.Phe668CysfsTer8) c.1937_1938delinsG (p.Phe646CysfsTer8) c.1880_1881delinsG (p.Phe627CysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
15 | g.27926155A= | CA2166365063 | OCA2 | c.2051T= (p.Phe684=) c.1979T= (p.Phe660=) c.2075T= (p.Phe692=) c.2003T= (p.Phe668=) c.1937T= (p.Phe646=) c.1880T= (p.Phe627=) | |
15 | g.27926155A>C | CA7438785 | OCA2 | c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.2075T>G (p.Phe692Cys) c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926155A>G | CA391361017 | OCA2 | c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.2075T>C (p.Phe692Ser) c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926155A>T | CA391361015 | OCA2 | c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.2075T>A (p.Phe692Tyr) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) | |
15 | g.27926156A= | CA2166365064 | OCA2 | c.2050T= (p.Phe684=) c.1978T= (p.Phe660=) c.2074T= (p.Phe692=) c.2002T= (p.Phe668=) c.1936T= (p.Phe646=) c.1879T= (p.Phe627=) | |
15 | g.27926156A>C | CA391361020 | OCA2 | c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.2074T>G (p.Phe692Val) c.2002T>G (p.Phe668Val) c.1936T>G (p.Phe646Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) | |
15 | g.27926156A>G | CA391361024 | OCA2 | c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.2074T>C (p.Phe692Leu) c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) | |
15 | g.27926156A>T | CA7438786 | OCA2 | c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.2074T>A (p.Phe692Ile) c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926156_27926157insG | CA7438787 | OCA2 | c.2049_2050insC (p.Phe684LeufsTer?) c.1977_1978insC (p.Phe660LeufsTer?) c.2073_2074insC (p.Phe692LeufsTer?) c.2001_2002insC (p.Phe668LeufsTer?) c.1935_1936insC (p.Phe646LeufsTer?) c.2073_2074insC (p.Phe692LeufsTer22) c.1878_1879insC (p.Phe627LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926157C>A | CA488959264 | OCA2 | c.2049G>T (p.Leu683=) c.1977G>T (p.Leu659=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.2001G>T (p.Leu667=) c.1935G>T (p.Leu645=) c.1878G>T (p.Leu626=) | |
15 | g.27926157C>G | CA488959265 | OCA2 | c.2049G>C (p.Leu683=) c.1977G>C (p.Leu659=) c.2073G>C (p.Leu691=) c.2001G>C (p.Leu667=) c.1935G>C (p.Leu645=) c.1878G>C (p.Leu626=) | |
15 | g.27926157C>T | CA488959263 | OCA2 | c.2049G>A (p.Leu683=) c.1977G>A (p.Leu659=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1878G>A (p.Leu626=) | |
15 | g.27926158A= | CA2166365065 | OCA2 | c.2048T= (p.Leu683=) c.1976T= (p.Leu659=) c.2072T= (p.Leu691=) c.2000T= (p.Leu667=) c.1934T= (p.Leu645=) c.1877T= (p.Leu626=) | |
15 | g.27926158A>C | CA391361027 | OCA2 | c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) | |
15 | g.27926158A>G | CA7438788 | OCA2 | c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926158A>T | CA391361029 | OCA2 | c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1877T>A (p.Leu626Gln) | |
15 | g.27926159G>A | CA488959266 | OCA2 | c.2047C>T (p.Leu683=) c.1975C>T (p.Leu659=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.1999C>T (p.Leu667=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.1876C>T (p.Leu626=) | |
15 | g.27926159G>C | CA391361031 | OCA2 | c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) | |
15 | g.27926159G>T | CA391361033 | OCA2 | c.2047C>A (p.Leu683Met) c.1975C>A (p.Leu659Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1876C>A (p.Leu626Met) |