| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27925964T>C | CA2166364987 | OCA2 | c.2079+163A>G (n.2079+163A>G) c.2007+163A>G (n.2007+163A>G) c.2103+163A>G (n.2103+163A>G) c.2031+163A>G (n.2031+163A>G) c.1965+163A>G (n.1965+163A>G) c.1908+163A>G (n.1908+163A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27925964T= | CA2166364986 | OCA2 | c.2079+163A= (n.2079+163A=) c.2007+163A= (n.2007+163A=) c.2103+163A= (n.2103+163A=) c.2031+163A= (n.2031+163A=) c.1965+163A= (n.1965+163A=) c.1908+163A= (n.1908+163A=) | |
| 15 | g.27925968G>C | CA267867004 | OCA2 | c.2079+159C>G (n.2079+159C>G) c.2007+159C>G (n.2007+159C>G) c.2103+159C>G (n.2103+159C>G) c.2031+159C>G (n.2031+159C>G) c.1965+159C>G (n.1965+159C>G) c.1908+159C>G (n.1908+159C>G) | dbSNP |
| 15 | g.27925968G= | CA2166364988 | OCA2 | c.2079+159C= (n.2079+159C=) c.2007+159C= (n.2007+159C=) c.2103+159C= (n.2103+159C=) c.2031+159C= (n.2031+159C=) c.1965+159C= (n.1965+159C=) c.1908+159C= (n.1908+159C=) | |
| 15 | g.27925971G>A | CA267867007 | OCA2 | c.2079+156C>T (n.2079+156C>T) c.2007+156C>T (n.2007+156C>T) c.2103+156C>T (n.2103+156C>T) c.2031+156C>T (n.2031+156C>T) c.1965+156C>T (n.1965+156C>T) c.1908+156C>T (n.1908+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27925971G= | CA2166364989 | OCA2 | c.2079+156C= (n.2079+156C=) c.2007+156C= (n.2007+156C=) c.2103+156C= (n.2103+156C=) c.2031+156C= (n.2031+156C=) c.1965+156C= (n.1965+156C=) c.1908+156C= (n.1908+156C=) | |
| 15 | g.27925975A>C | CA2627379535 | OCA2 | c.2079+152T>G (n.2079+152T>G) c.2007+152T>G (n.2007+152T>G) c.2103+152T>G (n.2103+152T>G) c.2031+152T>G (n.2031+152T>G) c.1965+152T>G (n.1965+152T>G) c.1908+152T>G (n.1908+152T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925975A>T | CA2627379536 | OCA2 | c.2079+152T>A (n.2079+152T>A) c.2007+152T>A (n.2007+152T>A) c.2103+152T>A (n.2103+152T>A) c.2031+152T>A (n.2031+152T>A) c.1965+152T>A (n.1965+152T>A) c.1908+152T>A (n.1908+152T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925976A= | CA2166364990 | OCA2 | c.2079+151T= (n.2079+151T=) c.2007+151T= (n.2007+151T=) c.2103+151T= (n.2103+151T=) c.2031+151T= (n.2031+151T=) c.1965+151T= (n.1965+151T=) c.1908+151T= (n.1908+151T=) | |
| 15 | g.27925976A>C | CA2627379537 | OCA2 | c.2079+151T>G (n.2079+151T>G) c.2007+151T>G (n.2007+151T>G) c.2103+151T>G (n.2103+151T>G) c.2031+151T>G (n.2031+151T>G) c.1965+151T>G (n.1965+151T>G) c.1908+151T>G (n.1908+151T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925976A>G | CA267867011 | OCA2 | c.2079+151T>C (n.2079+151T>C) c.2007+151T>C (n.2007+151T>C) c.2103+151T>C (n.2103+151T>C) c.2031+151T>C (n.2031+151T>C) c.1965+151T>C (n.1965+151T>C) c.1908+151T>C (n.1908+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27925976A>T | CA2627379540 | OCA2 | c.2079+151T>A (n.2079+151T>A) c.2007+151T>A (n.2007+151T>A) c.2103+151T>A (n.2103+151T>A) c.2031+151T>A (n.2031+151T>A) c.1965+151T>A (n.1965+151T>A) c.1908+151T>A (n.1908+151T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925977C>A | CA2627379541 | OCA2 | c.2079+150G>T (n.2079+150G>T) c.2007+150G>T (n.2007+150G>T) c.2103+150G>T (n.2103+150G>T) c.2031+150G>T (n.2031+150G>T) c.1965+150G>T (n.1965+150G>T) c.1908+150G>T (n.1908+150G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925977C>G | CA2627379542 | OCA2 | c.2079+150G>C (n.2079+150G>C) c.2007+150G>C (n.2007+150G>C) c.2103+150G>C (n.2103+150G>C) c.2031+150G>C (n.2031+150G>C) c.1965+150G>C (n.1965+150G>C) c.1908+150G>C (n.1908+150G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925977C>T | CA2590306314 | OCA2 | c.2079+150G>A (n.2079+150G>A) c.2007+150G>A (n.2007+150G>A) c.2103+150G>A (n.2103+150G>A) c.2031+150G>A (n.2031+150G>A) c.1965+150G>A (n.1965+150G>A) c.1908+150G>A (n.1908+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27925978T>C | CA2627379543 | OCA2 | c.2079+149A>G (n.2079+149A>G) c.2007+149A>G (n.2007+149A>G) c.2103+149A>G (n.2103+149A>G) c.2031+149A>G (n.2031+149A>G) c.1965+149A>G (n.1965+149A>G) c.1908+149A>G (n.1908+149A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925978T>G | CA2166364992 | OCA2 | c.2079+149A>C (n.2079+149A>C) c.2007+149A>C (n.2007+149A>C) c.2103+149A>C (n.2103+149A>C) c.2031+149A>C (n.2031+149A>C) c.1965+149A>C (n.1965+149A>C) c.1908+149A>C (n.1908+149A>C) | dbSNP |
| 15 | g.27925978T= | CA2166364991 | OCA2 | c.2079+149A= (n.2079+149A=) c.2007+149A= (n.2007+149A=) c.2103+149A= (n.2103+149A=) c.2031+149A= (n.2031+149A=) c.1965+149A= (n.1965+149A=) c.1908+149A= (n.1908+149A=) | |
| 15 | g.27925979T>C | CA2627379544 | OCA2 | c.2079+148A>G (n.2079+148A>G) c.2007+148A>G (n.2007+148A>G) c.2103+148A>G (n.2103+148A>G) c.2031+148A>G (n.2031+148A>G) c.1965+148A>G (n.1965+148A>G) c.1908+148A>G (n.1908+148A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925979T>G | CA2627379545 | OCA2 | c.2079+148A>C (n.2079+148A>C) c.2007+148A>C (n.2007+148A>C) c.2103+148A>C (n.2103+148A>C) c.2031+148A>C (n.2031+148A>C) c.1965+148A>C (n.1965+148A>C) c.1908+148A>C (n.1908+148A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925980A>C | CA2627379546 | OCA2 | c.2079+147T>G (n.2079+147T>G) c.2007+147T>G (n.2007+147T>G) c.2103+147T>G (n.2103+147T>G) c.2031+147T>G (n.2031+147T>G) c.1965+147T>G (n.1965+147T>G) c.1908+147T>G (n.1908+147T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925980A>G | CA2627379547 | OCA2 | c.2079+147T>C (n.2079+147T>C) c.2007+147T>C (n.2007+147T>C) c.2103+147T>C (n.2103+147T>C) c.2031+147T>C (n.2031+147T>C) c.1965+147T>C (n.1965+147T>C) c.1908+147T>C (n.1908+147T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925980A>T | CA2627379548 | OCA2 | c.2079+147T>A (n.2079+147T>A) c.2007+147T>A (n.2007+147T>A) c.2103+147T>A (n.2103+147T>A) c.2031+147T>A (n.2031+147T>A) c.1965+147T>A (n.1965+147T>A) c.1908+147T>A (n.1908+147T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925982A= | CA2166364993 | OCA2 | c.2079+145T= (n.2079+145T=) c.2007+145T= (n.2007+145T=) c.2103+145T= (n.2103+145T=) c.2031+145T= (n.2031+145T=) c.1965+145T= (n.1965+145T=) c.1908+145T= (n.1908+145T=) | |
| 15 | g.27925982A>C | CA2581204131 | OCA2 | c.2079+145T>G (n.2079+145T>G) c.2007+145T>G (n.2007+145T>G) c.2103+145T>G (n.2103+145T>G) c.2031+145T>G (n.2031+145T>G) c.1965+145T>G (n.1965+145T>G) c.1908+145T>G (n.1908+145T>G) | |
| 15 | g.27925982A>G | CA14168447 | OCA2 | c.2079+145T>C (n.2079+145T>C) c.2007+145T>C (n.2007+145T>C) c.2103+145T>C (n.2103+145T>C) c.2031+145T>C (n.2031+145T>C) c.1965+145T>C (n.1965+145T>C) c.1908+145T>C (n.1908+145T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27925982A>T | CA2166364994 | OCA2 | c.2079+145T>A (n.2079+145T>A) c.2007+145T>A (n.2007+145T>A) c.2103+145T>A (n.2103+145T>A) c.2031+145T>A (n.2031+145T>A) c.1965+145T>A (n.1965+145T>A) c.1908+145T>A (n.1908+145T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27925983A>G | CA2627379549 | OCA2 | c.2079+144T>C (n.2079+144T>C) c.2007+144T>C (n.2007+144T>C) c.2103+144T>C (n.2103+144T>C) c.2031+144T>C (n.2031+144T>C) c.1965+144T>C (n.1965+144T>C) c.1908+144T>C (n.1908+144T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925984T>C | CA267867015 | OCA2 | c.2079+143A>G (n.2079+143A>G) c.2007+143A>G (n.2007+143A>G) c.2103+143A>G (n.2103+143A>G) c.2031+143A>G (n.2031+143A>G) c.1965+143A>G (n.1965+143A>G) c.1908+143A>G (n.1908+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27925984T>G | CA2627379550 | OCA2 | c.2079+143A>C (n.2079+143A>C) c.2007+143A>C (n.2007+143A>C) c.2103+143A>C (n.2103+143A>C) c.2031+143A>C (n.2031+143A>C) c.1965+143A>C (n.1965+143A>C) c.1908+143A>C (n.1908+143A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925984T= | CA2166364995 | OCA2 | c.2079+143A= (n.2079+143A=) c.2007+143A= (n.2007+143A=) c.2103+143A= (n.2103+143A=) c.2031+143A= (n.2031+143A=) c.1965+143A= (n.1965+143A=) c.1908+143A= (n.1908+143A=) | |
| 15 | g.27925985A>C | CA2627379551 | OCA2 | c.2079+142T>G (n.2079+142T>G) c.2007+142T>G (n.2007+142T>G) c.2103+142T>G (n.2103+142T>G) c.2031+142T>G (n.2031+142T>G) c.1965+142T>G (n.1965+142T>G) c.1908+142T>G (n.1908+142T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925985A>G | CA2627379552 | OCA2 | c.2079+142T>C (n.2079+142T>C) c.2007+142T>C (n.2007+142T>C) c.2103+142T>C (n.2103+142T>C) c.2031+142T>C (n.2031+142T>C) c.1965+142T>C (n.1965+142T>C) c.1908+142T>C (n.1908+142T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925985A>T | CA2627379553 | OCA2 | c.2079+142T>A (n.2079+142T>A) c.2007+142T>A (n.2007+142T>A) c.2103+142T>A (n.2103+142T>A) c.2031+142T>A (n.2031+142T>A) c.1965+142T>A (n.1965+142T>A) c.1908+142T>A (n.1908+142T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925986G>T | CA2627379554 | OCA2 | c.2079+141C>A (n.2079+141C>A) c.2007+141C>A (n.2007+141C>A) c.2103+141C>A (n.2103+141C>A) c.2031+141C>A (n.2031+141C>A) c.1965+141C>A (n.1965+141C>A) c.1908+141C>A (n.1908+141C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925987T>A | CA2627379555 | OCA2 | c.2079+140A>T (n.2079+140A>T) c.2007+140A>T (n.2007+140A>T) c.2103+140A>T (n.2103+140A>T) c.2031+140A>T (n.2031+140A>T) c.1965+140A>T (n.1965+140A>T) c.1908+140A>T (n.1908+140A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925988C>A | CA2166364997 | OCA2 | c.2079+139G>T (n.2079+139G>T) c.2007+139G>T (n.2007+139G>T) c.2103+139G>T (n.2103+139G>T) c.2031+139G>T (n.2031+139G>T) c.1965+139G>T (n.1965+139G>T) c.1908+139G>T (n.1908+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27925988C= | CA2166364996 | OCA2 | c.2079+139G= (n.2079+139G=) c.2007+139G= (n.2007+139G=) c.2103+139G= (n.2103+139G=) c.2031+139G= (n.2031+139G=) c.1965+139G= (n.1965+139G=) c.1908+139G= (n.1908+139G=) | |
| 15 | g.27925989C>A | CA2627379556 | OCA2 | c.2079+138G>T (n.2079+138G>T) c.2007+138G>T (n.2007+138G>T) c.2103+138G>T (n.2103+138G>T) c.2031+138G>T (n.2031+138G>T) c.1965+138G>T (n.1965+138G>T) c.1908+138G>T (n.1908+138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925989C= | CA2166364998 | OCA2 | c.2079+138G= (n.2079+138G=) c.2007+138G= (n.2007+138G=) c.2103+138G= (n.2103+138G=) c.2031+138G= (n.2031+138G=) c.1965+138G= (n.1965+138G=) c.1908+138G= (n.1908+138G=) | |
| 15 | g.27925989C>G | CA2166364999 | OCA2 | c.2079+138G>C (n.2079+138G>C) c.2007+138G>C (n.2007+138G>C) c.2103+138G>C (n.2103+138G>C) c.2031+138G>C (n.2031+138G>C) c.1965+138G>C (n.1965+138G>C) c.1908+138G>C (n.1908+138G>C) | dbSNP |
| 15 | g.27925989C>T | CA2627379557 | OCA2 | c.2079+138G>A (n.2079+138G>A) c.2007+138G>A (n.2007+138G>A) c.2103+138G>A (n.2103+138G>A) c.2031+138G>A (n.2031+138G>A) c.1965+138G>A (n.1965+138G>A) c.1908+138G>A (n.1908+138G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925990A>T | CA2627379558 | OCA2 | c.2079+137T>A (n.2079+137T>A) c.2007+137T>A (n.2007+137T>A) c.2103+137T>A (n.2103+137T>A) c.2031+137T>A (n.2031+137T>A) c.1965+137T>A (n.1965+137T>A) c.1908+137T>A (n.1908+137T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925991A= | CA2166365000 | OCA2 | c.2079+136T= (n.2079+136T=) c.2007+136T= (n.2007+136T=) c.2103+136T= (n.2103+136T=) c.2031+136T= (n.2031+136T=) c.1965+136T= (n.1965+136T=) c.1908+136T= (n.1908+136T=) | |
| 15 | g.27925991A>G | CA267867016 | OCA2 | c.2079+136T>C (n.2079+136T>C) c.2007+136T>C (n.2007+136T>C) c.2103+136T>C (n.2103+136T>C) c.2031+136T>C (n.2031+136T>C) c.1965+136T>C (n.1965+136T>C) c.1908+136T>C (n.1908+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27925991A>T | CA2627379559 | OCA2 | c.2079+136T>A (n.2079+136T>A) c.2007+136T>A (n.2007+136T>A) c.2103+136T>A (n.2103+136T>A) c.2031+136T>A (n.2031+136T>A) c.1965+136T>A (n.1965+136T>A) c.1908+136T>A (n.1908+136T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925992T>A | CA267867020 | OCA2 | c.2079+135A>T (n.2079+135A>T) c.2007+135A>T (n.2007+135A>T) c.2103+135A>T (n.2103+135A>T) c.2031+135A>T (n.2031+135A>T) c.1965+135A>T (n.1965+135A>T) c.1908+135A>T (n.1908+135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27925992T>C | CA2627379560 | OCA2 | c.2079+135A>G (n.2079+135A>G) c.2007+135A>G (n.2007+135A>G) c.2103+135A>G (n.2103+135A>G) c.2031+135A>G (n.2031+135A>G) c.1965+135A>G (n.1965+135A>G) c.1908+135A>G (n.1908+135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925992T= | CA2166365001 | OCA2 | c.2079+135A= (n.2079+135A=) c.2007+135A= (n.2007+135A=) c.2103+135A= (n.2103+135A=) c.2031+135A= (n.2031+135A=) c.1965+135A= (n.1965+135A=) c.1908+135A= (n.1908+135A=) | |
| 15 | g.27925993T>C | CA2627379561 | OCA2 | c.2079+134A>G (n.2079+134A>G) c.2007+134A>G (n.2007+134A>G) c.2103+134A>G (n.2103+134A>G) c.2031+134A>G (n.2031+134A>G) c.1965+134A>G (n.1965+134A>G) c.1908+134A>G (n.1908+134A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925993T>G | CA2627379562 | OCA2 | c.2079+134A>C (n.2079+134A>C) c.2007+134A>C (n.2007+134A>C) c.2103+134A>C (n.2103+134A>C) c.2031+134A>C (n.2031+134A>C) c.1965+134A>C (n.1965+134A>C) c.1908+134A>C (n.1908+134A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925994A>C | CA2627379563 | OCA2 | c.2079+133T>G (n.2079+133T>G) c.2007+133T>G (n.2007+133T>G) c.2103+133T>G (n.2103+133T>G) c.2031+133T>G (n.2031+133T>G) c.1965+133T>G (n.1965+133T>G) c.1908+133T>G (n.1908+133T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925994A>G | CA2627379564 | OCA2 | c.2079+133T>C (n.2079+133T>C) c.2007+133T>C (n.2007+133T>C) c.2103+133T>C (n.2103+133T>C) c.2031+133T>C (n.2031+133T>C) c.1965+133T>C (n.1965+133T>C) c.1908+133T>C (n.1908+133T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925994A>T | CA2627379565 | OCA2 | c.2079+133T>A (n.2079+133T>A) c.2007+133T>A (n.2007+133T>A) c.2103+133T>A (n.2103+133T>A) c.2031+133T>A (n.2031+133T>A) c.1965+133T>A (n.1965+133T>A) c.1908+133T>A (n.1908+133T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925994_27925995insAC | CA2552611659 | OCA2 | c.2079+132_2079+133insGT (n.2079+132_2079+133insGT) c.2007+132_2007+133insGT (n.2007+132_2007+133insGT) c.2103+132_2103+133insGT (n.2103+132_2103+133insGT) c.2031+132_2031+133insGT (n.2031+132_2031+133insGT) c.1965+132_1965+133insGT (n.1965+132_1965+133insGT) c.1908+132_1908+133insGT (n.1908+132_1908+133insGT) | |
| 15 | g.27925995C>A | CA2627379566 | OCA2 | c.2079+132G>T (n.2079+132G>T) c.2007+132G>T (n.2007+132G>T) c.2103+132G>T (n.2103+132G>T) c.2031+132G>T (n.2031+132G>T) c.1965+132G>T (n.1965+132G>T) c.1908+132G>T (n.1908+132G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925995C= | CA2166365002 | OCA2 | c.2079+132G= (n.2079+132G=) c.2007+132G= (n.2007+132G=) c.2103+132G= (n.2103+132G=) c.2031+132G= (n.2031+132G=) c.1965+132G= (n.1965+132G=) c.1908+132G= (n.1908+132G=) | |
| 15 | g.27925995C>T | CA267867030 | OCA2 | c.2079+132G>A (n.2079+132G>A) c.2007+132G>A (n.2007+132G>A) c.2103+132G>A (n.2103+132G>A) c.2031+132G>A (n.2031+132G>A) c.1965+132G>A (n.1965+132G>A) c.1908+132G>A (n.1908+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27925996_27925997insGCTTT | CA2570320224 | OCA2 | c.2079+130_2079+131insAAAGC (n.2079+130_2079+131insAAAGC) c.2007+130_2007+131insAAAGC (n.2007+130_2007+131insAAAGC) c.2103+130_2103+131insAAAGC (n.2103+130_2103+131insAAAGC) c.2031+130_2031+131insAAAGC (n.2031+130_2031+131insAAAGC) c.1965+130_1965+131insAAAGC (n.1965+130_1965+131insAAAGC) c.1908+130_1908+131insAAAGC (n.1908+130_1908+131insAAAGC) | |
| 15 | g.27925997A>G | CA2627379567 | OCA2 | c.2079+130T>C (n.2079+130T>C) c.2007+130T>C (n.2007+130T>C) c.2103+130T>C (n.2103+130T>C) c.2031+130T>C (n.2031+130T>C) c.1965+130T>C (n.1965+130T>C) c.1908+130T>C (n.1908+130T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925998C>A | CA2627379568 | OCA2 | c.2079+129G>T (n.2079+129G>T) c.2007+129G>T (n.2007+129G>T) c.2103+129G>T (n.2103+129G>T) c.2031+129G>T (n.2031+129G>T) c.1965+129G>T (n.1965+129G>T) c.1908+129G>T (n.1908+129G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925999C>A | CA267867037 | OCA2 | c.2079+128G>T (n.2079+128G>T) c.2007+128G>T (n.2007+128G>T) c.2103+128G>T (n.2103+128G>T) c.2031+128G>T (n.2031+128G>T) c.1965+128G>T (n.1965+128G>T) c.1908+128G>T (n.1908+128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27925999C= | CA2166365003 | OCA2 | c.2079+128G= (n.2079+128G=) c.2007+128G= (n.2007+128G=) c.2103+128G= (n.2103+128G=) c.2031+128G= (n.2031+128G=) c.1965+128G= (n.1965+128G=) c.1908+128G= (n.1908+128G=) | |
| 15 | g.27925999C>T | CA2627379569 | OCA2 | c.2079+128G>A (n.2079+128G>A) c.2007+128G>A (n.2007+128G>A) c.2103+128G>A (n.2103+128G>A) c.2031+128G>A (n.2031+128G>A) c.1965+128G>A (n.1965+128G>A) c.1908+128G>A (n.1908+128G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27925999_27926000delinsCT | CA2166365004 | OCA2 | c.2079+127_2079+128delinsAG (n.2079+127_2079+128delinsAG) c.2007+127_2007+128delinsAG (n.2007+127_2007+128delinsAG) c.2103+127_2103+128delinsAG (n.2103+127_2103+128delinsAG) c.2031+127_2031+128delinsAG (n.2031+127_2031+128delinsAG) c.1965+127_1965+128delinsAG (n.1965+127_1965+128delinsAG) c.1908+127_1908+128delinsAG (n.1908+127_1908+128delinsAG) | |
| 15 | g.27926000T>C | CA2627379570 | OCA2 | c.2079+127A>G (n.2079+127A>G) c.2007+127A>G (n.2007+127A>G) c.2103+127A>G (n.2103+127A>G) c.2031+127A>G (n.2031+127A>G) c.1965+127A>G (n.1965+127A>G) c.1908+127A>G (n.1908+127A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926001del | CA616704955 | OCA2 | c.2079+127del (n.2079+127del) c.2007+127del (n.2007+127del) c.2103+127del (n.2103+127del) c.2031+127del (n.2031+127del) c.1965+127del (n.1965+127del) c.1908+127del (n.1908+127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926001T>A | CA2581204132 | OCA2 | c.2079+126A>T (n.2079+126A>T) c.2007+126A>T (n.2007+126A>T) c.2103+126A>T (n.2103+126A>T) c.2031+126A>T (n.2031+126A>T) c.1965+126A>T (n.1965+126A>T) c.1908+126A>T (n.1908+126A>T) | |
| 15 | g.27926001T>C | CA14188324 | OCA2 | c.2079+126A>G (n.2079+126A>G) c.2007+126A>G (n.2007+126A>G) c.2103+126A>G (n.2103+126A>G) c.2031+126A>G (n.2031+126A>G) c.1965+126A>G (n.1965+126A>G) c.1908+126A>G (n.1908+126A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926001T>G | CA2166365006 | OCA2 | c.2079+126A>C (n.2079+126A>C) c.2007+126A>C (n.2007+126A>C) c.2103+126A>C (n.2103+126A>C) c.2031+126A>C (n.2031+126A>C) c.1965+126A>C (n.1965+126A>C) c.1908+126A>C (n.1908+126A>C) | dbSNP |
| 15 | g.27926001T= | CA2166365005 | OCA2 | c.2079+126A= (n.2079+126A=) c.2007+126A= (n.2007+126A=) c.2103+126A= (n.2103+126A=) c.2031+126A= (n.2031+126A=) c.1965+126A= (n.1965+126A=) c.1908+126A= (n.1908+126A=) | |
| 15 | g.27926002C>A | CA2627379571 | OCA2 | c.2079+125G>T (n.2079+125G>T) c.2007+125G>T (n.2007+125G>T) c.2103+125G>T (n.2103+125G>T) c.2031+125G>T (n.2031+125G>T) c.1965+125G>T (n.1965+125G>T) c.1908+125G>T (n.1908+125G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926002C>T | CA2627379572 | OCA2 | c.2079+125G>A (n.2079+125G>A) c.2007+125G>A (n.2007+125G>A) c.2103+125G>A (n.2103+125G>A) c.2031+125G>A (n.2031+125G>A) c.1965+125G>A (n.1965+125G>A) c.1908+125G>A (n.1908+125G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926004T>C | CA2627379573 | OCA2 | c.2079+123A>G (n.2079+123A>G) c.2007+123A>G (n.2007+123A>G) c.2103+123A>G (n.2103+123A>G) c.2031+123A>G (n.2031+123A>G) c.1965+123A>G (n.1965+123A>G) c.1908+123A>G (n.1908+123A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926006G>A | CA2627379574 | OCA2 | c.2079+121C>T (n.2079+121C>T) c.2007+121C>T (n.2007+121C>T) c.2103+121C>T (n.2103+121C>T) c.2031+121C>T (n.2031+121C>T) c.1965+121C>T (n.1965+121C>T) c.1908+121C>T (n.1908+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926006G>T | CA2627379575 | OCA2 | c.2079+121C>A (n.2079+121C>A) c.2007+121C>A (n.2007+121C>A) c.2103+121C>A (n.2103+121C>A) c.2031+121C>A (n.2031+121C>A) c.1965+121C>A (n.1965+121C>A) c.1908+121C>A (n.1908+121C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926009T>C | CA2627379576 | OCA2 | c.2079+118A>G (n.2079+118A>G) c.2007+118A>G (n.2007+118A>G) c.2103+118A>G (n.2103+118A>G) c.2031+118A>G (n.2031+118A>G) c.1965+118A>G (n.1965+118A>G) c.1908+118A>G (n.1908+118A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926009T>G | CA2627379577 | OCA2 | c.2079+118A>C (n.2079+118A>C) c.2007+118A>C (n.2007+118A>C) c.2103+118A>C (n.2103+118A>C) c.2031+118A>C (n.2031+118A>C) c.1965+118A>C (n.1965+118A>C) c.1908+118A>C (n.1908+118A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926010T>A | CA2627379578 | OCA2 | c.2079+117A>T (n.2079+117A>T) c.2007+117A>T (n.2007+117A>T) c.2103+117A>T (n.2103+117A>T) c.2031+117A>T (n.2031+117A>T) c.1965+117A>T (n.1965+117A>T) c.1908+117A>T (n.1908+117A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926012C>A | CA2627379579 | OCA2 | c.2079+115G>T (n.2079+115G>T) c.2007+115G>T (n.2007+115G>T) c.2103+115G>T (n.2103+115G>T) c.2031+115G>T (n.2031+115G>T) c.1965+115G>T (n.1965+115G>T) c.1908+115G>T (n.1908+115G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926012C>T | CA2627379580 | OCA2 | c.2079+115G>A (n.2079+115G>A) c.2007+115G>A (n.2007+115G>A) c.2103+115G>A (n.2103+115G>A) c.2031+115G>A (n.2031+115G>A) c.1965+115G>A (n.1965+115G>A) c.1908+115G>A (n.1908+115G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926013A>C | CA2627379581 | OCA2 | c.2079+114T>G (n.2079+114T>G) c.2007+114T>G (n.2007+114T>G) c.2103+114T>G (n.2103+114T>G) c.2031+114T>G (n.2031+114T>G) c.1965+114T>G (n.1965+114T>G) c.1908+114T>G (n.1908+114T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926013A>T | CA2627379582 | OCA2 | c.2079+114T>A (n.2079+114T>A) c.2007+114T>A (n.2007+114T>A) c.2103+114T>A (n.2103+114T>A) c.2031+114T>A (n.2031+114T>A) c.1965+114T>A (n.1965+114T>A) c.1908+114T>A (n.1908+114T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926014C>A | CA2627379583 | OCA2 | c.2079+113G>T (n.2079+113G>T) c.2007+113G>T (n.2007+113G>T) c.2103+113G>T (n.2103+113G>T) c.2031+113G>T (n.2031+113G>T) c.1965+113G>T (n.1965+113G>T) c.1908+113G>T (n.1908+113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926017A>G | CA2505041814 | OCA2 | c.2079+110T>C (n.2079+110T>C) c.2007+110T>C (n.2007+110T>C) c.2103+110T>C (n.2103+110T>C) c.2031+110T>C (n.2031+110T>C) c.1965+110T>C (n.1965+110T>C) c.1908+110T>C (n.1908+110T>C) | |
| 15 | g.27926017A>T | CA2627379584 | OCA2 | c.2079+110T>A (n.2079+110T>A) c.2007+110T>A (n.2007+110T>A) c.2103+110T>A (n.2103+110T>A) c.2031+110T>A (n.2031+110T>A) c.1965+110T>A (n.1965+110T>A) c.1908+110T>A (n.1908+110T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926018G>A | CA968017937 | OCA2 | c.2079+109C>T (n.2079+109C>T) c.2007+109C>T (n.2007+109C>T) c.2103+109C>T (n.2103+109C>T) c.2031+109C>T (n.2031+109C>T) c.1965+109C>T (n.1965+109C>T) c.1908+109C>T (n.1908+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926018G= | CA2166365007 | OCA2 | c.2079+109C= (n.2079+109C=) c.2007+109C= (n.2007+109C=) c.2103+109C= (n.2103+109C=) c.2031+109C= (n.2031+109C=) c.1965+109C= (n.1965+109C=) c.1908+109C= (n.1908+109C=) | |
| 15 | g.27926018G>T | CA2627379585 | OCA2 | c.2079+109C>A (n.2079+109C>A) c.2007+109C>A (n.2007+109C>A) c.2103+109C>A (n.2103+109C>A) c.2031+109C>A (n.2031+109C>A) c.1965+109C>A (n.1965+109C>A) c.1908+109C>A (n.1908+109C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926020G>T | CA2627379586 | OCA2 | c.2079+107C>A (n.2079+107C>A) c.2007+107C>A (n.2007+107C>A) c.2103+107C>A (n.2103+107C>A) c.2031+107C>A (n.2031+107C>A) c.1965+107C>A (n.1965+107C>A) c.1908+107C>A (n.1908+107C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926021A>G | CA2627379587 | OCA2 | c.2079+106T>C (n.2079+106T>C) c.2007+106T>C (n.2007+106T>C) c.2103+106T>C (n.2103+106T>C) c.2031+106T>C (n.2031+106T>C) c.1965+106T>C (n.1965+106T>C) c.1908+106T>C (n.1908+106T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926023del | CA2627379588 | OCA2 | c.2079+104del (n.2079+104del) c.2007+104del (n.2007+104del) c.2103+104del (n.2103+104del) c.2031+104del (n.2031+104del) c.1965+104del (n.1965+104del) c.1908+104del (n.1908+104del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926024A>G | CA2627379589 | OCA2 | c.2079+103T>C (n.2079+103T>C) c.2007+103T>C (n.2007+103T>C) c.2103+103T>C (n.2103+103T>C) c.2031+103T>C (n.2031+103T>C) c.1965+103T>C (n.1965+103T>C) c.1908+103T>C (n.1908+103T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926025T>C | CA711677685 | OCA2 | c.2079+102A>G (n.2079+102A>G) c.2007+102A>G (n.2007+102A>G) c.2103+102A>G (n.2103+102A>G) c.2031+102A>G (n.2031+102A>G) c.1965+102A>G (n.1965+102A>G) c.1908+102A>G (n.1908+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926025T= | CA2166365008 | OCA2 | c.2079+102A= (n.2079+102A=) c.2007+102A= (n.2007+102A=) c.2103+102A= (n.2103+102A=) c.2031+102A= (n.2031+102A=) c.1965+102A= (n.1965+102A=) c.1908+102A= (n.1908+102A=) | |
| 15 | g.27926026A= | CA2166365009 | OCA2 | c.2079+101T= (n.2079+101T=) c.2007+101T= (n.2007+101T=) c.2103+101T= (n.2103+101T=) c.2031+101T= (n.2031+101T=) c.1965+101T= (n.1965+101T=) c.1908+101T= (n.1908+101T=) | |
| 15 | g.27926026A>G | CA968017939 | OCA2 | c.2079+101T>C (n.2079+101T>C) c.2007+101T>C (n.2007+101T>C) c.2103+101T>C (n.2103+101T>C) c.2031+101T>C (n.2031+101T>C) c.1965+101T>C (n.1965+101T>C) c.1908+101T>C (n.1908+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926027A>C | CA2627379590 | OCA2 | c.2079+100T>G (n.2079+100T>G) c.2007+100T>G (n.2007+100T>G) c.2103+100T>G (n.2103+100T>G) c.2031+100T>G (n.2031+100T>G) c.1965+100T>G (n.1965+100T>G) c.1908+100T>G (n.1908+100T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926028G>A | CA968017944 | OCA2 | c.2079+99C>T (n.2079+99C>T) c.2007+99C>T (n.2007+99C>T) c.2103+99C>T (n.2103+99C>T) c.2031+99C>T (n.2031+99C>T) c.1965+99C>T (n.1965+99C>T) c.1908+99C>T (n.1908+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926028G= | CA2166365010 | OCA2 | c.2079+99C= (n.2079+99C=) c.2007+99C= (n.2007+99C=) c.2103+99C= (n.2103+99C=) c.2031+99C= (n.2031+99C=) c.1965+99C= (n.1965+99C=) c.1908+99C= (n.1908+99C=) | |
| 15 | g.27926028G>T | CA2627379591 | OCA2 | c.2079+99C>A (n.2079+99C>A) c.2007+99C>A (n.2007+99C>A) c.2103+99C>A (n.2103+99C>A) c.2031+99C>A (n.2031+99C>A) c.1965+99C>A (n.1965+99C>A) c.1908+99C>A (n.1908+99C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926029G>C | CA2627379592 | OCA2 | c.2079+98C>G (n.2079+98C>G) c.2007+98C>G (n.2007+98C>G) c.2103+98C>G (n.2103+98C>G) c.2031+98C>G (n.2031+98C>G) c.1965+98C>G (n.1965+98C>G) c.1908+98C>G (n.1908+98C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926029G>T | CA2627379593 | OCA2 | c.2079+98C>A (n.2079+98C>A) c.2007+98C>A (n.2007+98C>A) c.2103+98C>A (n.2103+98C>A) c.2031+98C>A (n.2031+98C>A) c.1965+98C>A (n.1965+98C>A) c.1908+98C>A (n.1908+98C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926032del | CA2627379594 | OCA2 | c.2079+97del (n.2079+97del) c.2007+97del (n.2007+97del) c.2103+97del (n.2103+97del) c.2031+97del (n.2031+97del) c.1965+97del (n.1965+97del) c.1908+97del (n.1908+97del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926031A>G | CA2575652934 | OCA2 | c.2079+96T>C (n.2079+96T>C) c.2007+96T>C (n.2007+96T>C) c.2103+96T>C (n.2103+96T>C) c.2031+96T>C (n.2031+96T>C) c.1965+96T>C (n.1965+96T>C) c.1908+96T>C (n.1908+96T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926033G>T | CA2575652935 | OCA2 | c.2079+94C>A (n.2079+94C>A) c.2007+94C>A (n.2007+94C>A) c.2103+94C>A (n.2103+94C>A) c.2031+94C>A (n.2031+94C>A) c.1965+94C>A (n.1965+94C>A) c.1908+94C>A (n.1908+94C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926036T>C | CA968017960 | OCA2 | c.2079+91A>G (n.2079+91A>G) c.2007+91A>G (n.2007+91A>G) c.2103+91A>G (n.2103+91A>G) c.2031+91A>G (n.2031+91A>G) c.1965+91A>G (n.1965+91A>G) c.1908+91A>G (n.1908+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926036T>G | CA2627379596 | OCA2 | c.2079+91A>C (n.2079+91A>C) c.2007+91A>C (n.2007+91A>C) c.2103+91A>C (n.2103+91A>C) c.2031+91A>C (n.2031+91A>C) c.1965+91A>C (n.1965+91A>C) c.1908+91A>C (n.1908+91A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926036T= | CA2166365011 | OCA2 | c.2079+91A= (n.2079+91A=) c.2007+91A= (n.2007+91A=) c.2103+91A= (n.2103+91A=) c.2031+91A= (n.2031+91A=) c.1965+91A= (n.1965+91A=) c.1908+91A= (n.1908+91A=) | |
| 15 | g.27926037A>G | CA2627379597 | OCA2 | c.2079+90T>C (n.2079+90T>C) c.2007+90T>C (n.2007+90T>C) c.2103+90T>C (n.2103+90T>C) c.2031+90T>C (n.2031+90T>C) c.1965+90T>C (n.1965+90T>C) c.1908+90T>C (n.1908+90T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926037A>T | CA2627379598 | OCA2 | c.2079+90T>A (n.2079+90T>A) c.2007+90T>A (n.2007+90T>A) c.2103+90T>A (n.2103+90T>A) c.2031+90T>A (n.2031+90T>A) c.1965+90T>A (n.1965+90T>A) c.1908+90T>A (n.1908+90T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926038A>C | CA2627379599 | OCA2 | c.2079+89T>G (n.2079+89T>G) c.2007+89T>G (n.2007+89T>G) c.2103+89T>G (n.2103+89T>G) c.2031+89T>G (n.2031+89T>G) c.1965+89T>G (n.1965+89T>G) c.1908+89T>G (n.1908+89T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926039T>C | CA267867047 | OCA2 | c.2079+88A>G (n.2079+88A>G) c.2007+88A>G (n.2007+88A>G) c.2103+88A>G (n.2103+88A>G) c.2031+88A>G (n.2031+88A>G) c.1965+88A>G (n.1965+88A>G) c.1908+88A>G (n.1908+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926039T= | CA2166365012 | OCA2 | c.2079+88A= (n.2079+88A=) c.2007+88A= (n.2007+88A=) c.2103+88A= (n.2103+88A=) c.2031+88A= (n.2031+88A=) c.1965+88A= (n.1965+88A=) c.1908+88A= (n.1908+88A=) | |
| 15 | g.27926040del | CA2627379600 | OCA2 | c.2079+87del (n.2079+87del) c.2007+87del (n.2007+87del) c.2103+87del (n.2103+87del) c.2031+87del (n.2031+87del) c.1965+87del (n.1965+87del) c.1908+87del (n.1908+87del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926043T>C | CA267867050 | OCA2 | c.2079+84A>G (n.2079+84A>G) c.2007+84A>G (n.2007+84A>G) c.2103+84A>G (n.2103+84A>G) c.2031+84A>G (n.2031+84A>G) c.1965+84A>G (n.1965+84A>G) c.1908+84A>G (n.1908+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926043T= | CA2166365013 | OCA2 | c.2079+84A= (n.2079+84A=) c.2007+84A= (n.2007+84A=) c.2103+84A= (n.2103+84A=) c.2031+84A= (n.2031+84A=) c.1965+84A= (n.1965+84A=) c.1908+84A= (n.1908+84A=) | |
| 15 | g.27926044G>T | CA2627379601 | OCA2 | c.2079+83C>A (n.2079+83C>A) c.2007+83C>A (n.2007+83C>A) c.2103+83C>A (n.2103+83C>A) c.2031+83C>A (n.2031+83C>A) c.1965+83C>A (n.1965+83C>A) c.1908+83C>A (n.1908+83C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926045dup | CA2627379602 | OCA2 | c.2079+82dup (n.2079+82dup) c.2007+82dup (n.2007+82dup) c.2103+82dup (n.2103+82dup) c.2031+82dup (n.2031+82dup) c.1965+82dup (n.1965+82dup) c.1908+82dup (n.1908+82dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926046A>G | CA2627379603 | OCA2 | c.2079+81T>C (n.2079+81T>C) c.2007+81T>C (n.2007+81T>C) c.2103+81T>C (n.2103+81T>C) c.2031+81T>C (n.2031+81T>C) c.1965+81T>C (n.1965+81T>C) c.1908+81T>C (n.1908+81T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926046A>T | CA2575652937 | OCA2 | c.2079+81T>A (n.2079+81T>A) c.2007+81T>A (n.2007+81T>A) c.2103+81T>A (n.2103+81T>A) c.2031+81T>A (n.2031+81T>A) c.1965+81T>A (n.1965+81T>A) c.1908+81T>A (n.1908+81T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926046dup | CA2575652936 | OCA2 | c.2079+81dup (n.2079+81dup) c.2007+81dup (n.2007+81dup) c.2103+81dup (n.2103+81dup) c.2031+81dup (n.2031+81dup) c.1965+81dup (n.1965+81dup) c.1908+81dup (n.1908+81dup) | |
| 15 | g.27926048G>A | CA2627379604 | OCA2 | c.2079+79C>T (n.2079+79C>T) c.2007+79C>T (n.2007+79C>T) c.2103+79C>T (n.2103+79C>T) c.2031+79C>T (n.2031+79C>T) c.1965+79C>T (n.1965+79C>T) c.1908+79C>T (n.1908+79C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926048G>C | CA2166365015 | OCA2 | c.2079+79C>G (n.2079+79C>G) c.2007+79C>G (n.2007+79C>G) c.2103+79C>G (n.2103+79C>G) c.2031+79C>G (n.2031+79C>G) c.1965+79C>G (n.1965+79C>G) c.1908+79C>G (n.1908+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926048G= | CA2166365014 | OCA2 | c.2079+79C= (n.2079+79C=) c.2007+79C= (n.2007+79C=) c.2103+79C= (n.2103+79C=) c.2031+79C= (n.2031+79C=) c.1965+79C= (n.1965+79C=) c.1908+79C= (n.1908+79C=) | |
| 15 | g.27926048G>T | CA2627379605 | OCA2 | c.2079+79C>A (n.2079+79C>A) c.2007+79C>A (n.2007+79C>A) c.2103+79C>A (n.2103+79C>A) c.2031+79C>A (n.2031+79C>A) c.1965+79C>A (n.1965+79C>A) c.1908+79C>A (n.1908+79C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926049C>A | CA2627379606 | OCA2 | c.2079+78G>T (n.2079+78G>T) c.2007+78G>T (n.2007+78G>T) c.2103+78G>T (n.2103+78G>T) c.2031+78G>T (n.2031+78G>T) c.1965+78G>T (n.1965+78G>T) c.1908+78G>T (n.1908+78G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926049C>T | CA2627379607 | OCA2 | c.2079+78G>A (n.2079+78G>A) c.2007+78G>A (n.2007+78G>A) c.2103+78G>A (n.2103+78G>A) c.2031+78G>A (n.2031+78G>A) c.1965+78G>A (n.1965+78G>A) c.1908+78G>A (n.1908+78G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926050T>G | CA2166365017 | OCA2 | c.2079+77A>C (n.2079+77A>C) c.2007+77A>C (n.2007+77A>C) c.2103+77A>C (n.2103+77A>C) c.2031+77A>C (n.2031+77A>C) c.1965+77A>C (n.1965+77A>C) c.1908+77A>C (n.1908+77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926050T= | CA2166365016 | OCA2 | c.2079+77A= (n.2079+77A=) c.2007+77A= (n.2007+77A=) c.2103+77A= (n.2103+77A=) c.2031+77A= (n.2031+77A=) c.1965+77A= (n.1965+77A=) c.1908+77A= (n.1908+77A=) | |
| 15 | g.27926053C>T | CA2627379608 | OCA2 | c.2079+74G>A (n.2079+74G>A) c.2007+74G>A (n.2007+74G>A) c.2103+74G>A (n.2103+74G>A) c.2031+74G>A (n.2031+74G>A) c.1965+74G>A (n.1965+74G>A) c.1908+74G>A (n.1908+74G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926054T>A | CA2166365019 | OCA2 | c.2079+73A>T (n.2079+73A>T) c.2007+73A>T (n.2007+73A>T) c.2103+73A>T (n.2103+73A>T) c.2031+73A>T (n.2031+73A>T) c.1965+73A>T (n.1965+73A>T) c.1908+73A>T (n.1908+73A>T) | dbSNP |
| 15 | g.27926054T>G | CA2627379609 | OCA2 | c.2079+73A>C (n.2079+73A>C) c.2007+73A>C (n.2007+73A>C) c.2103+73A>C (n.2103+73A>C) c.2031+73A>C (n.2031+73A>C) c.1965+73A>C (n.1965+73A>C) c.1908+73A>C (n.1908+73A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926054T= | CA2166365018 | OCA2 | c.2079+73A= (n.2079+73A=) c.2007+73A= (n.2007+73A=) c.2103+73A= (n.2103+73A=) c.2031+73A= (n.2031+73A=) c.1965+73A= (n.1965+73A=) c.1908+73A= (n.1908+73A=) | |
| 15 | g.27926057A>G | CA2627379610 | OCA2 | c.2079+70T>C (n.2079+70T>C) c.2007+70T>C (n.2007+70T>C) c.2103+70T>C (n.2103+70T>C) c.2031+70T>C (n.2031+70T>C) c.1965+70T>C (n.1965+70T>C) c.1908+70T>C (n.1908+70T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926060C>T | CA2575652938 | OCA2 | c.2079+67G>A (n.2079+67G>A) c.2007+67G>A (n.2007+67G>A) c.2103+67G>A (n.2103+67G>A) c.2031+67G>A (n.2031+67G>A) c.1965+67G>A (n.1965+67G>A) c.1908+67G>A (n.1908+67G>A) | |
| 15 | g.27926061A>G | CA2627379611 | OCA2 | c.2079+66T>C (n.2079+66T>C) c.2007+66T>C (n.2007+66T>C) c.2103+66T>C (n.2103+66T>C) c.2031+66T>C (n.2031+66T>C) c.1965+66T>C (n.1965+66T>C) c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926063C= | CA2166365020 | OCA2 | c.2079+64G= (n.2079+64G=) c.2007+64G= (n.2007+64G=) c.2103+64G= (n.2103+64G=) c.2031+64G= (n.2031+64G=) c.1965+64G= (n.1965+64G=) c.1908+64G= (n.1908+64G=) | |
| 15 | g.27926063C>G | CA616704956 | OCA2 | c.2079+64G>C (n.2079+64G>C) c.2007+64G>C (n.2007+64G>C) c.2103+64G>C (n.2103+64G>C) c.2031+64G>C (n.2031+64G>C) c.1965+64G>C (n.1965+64G>C) c.1908+64G>C (n.1908+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |