Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27925907T>A | CA2166364966 | OCA2 | c.2079+220A>T (n.2079+220A>T) c.2007+220A>T (n.2007+220A>T) c.2103+220A>T (n.2103+220A>T) c.2031+220A>T (n.2031+220A>T) c.1965+220A>T (n.1965+220A>T) c.1908+220A>T (n.1908+220A>T) | dbSNP |
15 | g.27925907T= | CA2166364965 | OCA2 | c.2079+220A= (n.2079+220A=) c.2007+220A= (n.2007+220A=) c.2103+220A= (n.2103+220A=) c.2031+220A= (n.2031+220A=) c.1965+220A= (n.1965+220A=) c.1908+220A= (n.1908+220A=) | |
15 | g.27925911T>C | CA267866984 | OCA2 | c.2079+216A>G (n.2079+216A>G) c.2007+216A>G (n.2007+216A>G) c.2103+216A>G (n.2103+216A>G) c.2031+216A>G (n.2031+216A>G) c.1965+216A>G (n.1965+216A>G) c.1908+216A>G (n.1908+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925911T= | CA2166364967 | OCA2 | c.2079+216A= (n.2079+216A=) c.2007+216A= (n.2007+216A=) c.2103+216A= (n.2103+216A=) c.2031+216A= (n.2031+216A=) c.1965+216A= (n.1965+216A=) c.1908+216A= (n.1908+216A=) | |
15 | g.27925913A= | CA2166364969 | OCA2 | c.2079+214T= (n.2079+214T=) c.2007+214T= (n.2007+214T=) c.2103+214T= (n.2103+214T=) c.2031+214T= (n.2031+214T=) c.1965+214T= (n.1965+214T=) c.1908+214T= (n.1908+214T=) | |
15 | g.27925913A>C | CA711677621 | OCA2 | c.2079+214T>G (n.2079+214T>G) c.2007+214T>G (n.2007+214T>G) c.2103+214T>G (n.2103+214T>G) c.2031+214T>G (n.2031+214T>G) c.1965+214T>G (n.1965+214T>G) c.1908+214T>G (n.1908+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925913A>G | CA2166364968 | OCA2 | c.2079+214T>C (n.2079+214T>C) c.2007+214T>C (n.2007+214T>C) c.2103+214T>C (n.2103+214T>C) c.2031+214T>C (n.2031+214T>C) c.1965+214T>C (n.1965+214T>C) c.1908+214T>C (n.1908+214T>C) | dbSNP |
15 | g.27925914A= | CA2166364970 | OCA2 | c.2079+213T= (n.2079+213T=) c.2007+213T= (n.2007+213T=) c.2103+213T= (n.2103+213T=) c.2031+213T= (n.2031+213T=) c.1965+213T= (n.1965+213T=) c.1908+213T= (n.1908+213T=) | |
15 | g.27925914A>T | CA2166364971 | OCA2 | c.2079+213T>A (n.2079+213T>A) c.2007+213T>A (n.2007+213T>A) c.2103+213T>A (n.2103+213T>A) c.2031+213T>A (n.2031+213T>A) c.1965+213T>A (n.1965+213T>A) c.1908+213T>A (n.1908+213T>A) | dbSNP |
15 | g.27925915G= | CA2166364973 | OCA2 | c.2079+212C= (n.2079+212C=) c.2007+212C= (n.2007+212C=) c.2103+212C= (n.2103+212C=) c.2031+212C= (n.2031+212C=) c.1965+212C= (n.1965+212C=) c.1908+212C= (n.1908+212C=) | |
15 | g.27925915_27925916delinsGA | CA2166364972 | OCA2 | c.2079+211_2079+212delinsTC (n.2079+211_2079+212delinsTC) c.2007+211_2007+212delinsTC (n.2007+211_2007+212delinsTC) c.2103+211_2103+212delinsTC (n.2103+211_2103+212delinsTC) c.2031+211_2031+212delinsTC (n.2031+211_2031+212delinsTC) c.1965+211_1965+212delinsTC (n.1965+211_1965+212delinsTC) c.1908+211_1908+212delinsTC (n.1908+211_1908+212delinsTC) | |
15 | g.27925915_27925916insTA | CA711677629 | OCA2 | c.2079+211_2079+212insTA (n.2079+211_2079+212insTA) c.2007+211_2007+212insTA (n.2007+211_2007+212insTA) c.2103+211_2103+212insTA (n.2103+211_2103+212insTA) c.2031+211_2031+212insTA (n.2031+211_2031+212insTA) c.1965+211_1965+212insTA (n.1965+211_1965+212insTA) c.1908+211_1908+212insTA (n.1908+211_1908+212insTA) | dbSNP |
15 | g.27925923dup | CA711677622 | OCA2 | c.2079+211dup (n.2079+211dup) c.2007+211dup (n.2007+211dup) c.2103+211dup (n.2103+211dup) c.2031+211dup (n.2031+211dup) c.1965+211dup (n.1965+211dup) c.1908+211dup (n.1908+211dup) | dbSNP |
15 | g.27925923del | CA616704952 | OCA2 | c.2079+211del (n.2079+211del) c.2007+211del (n.2007+211del) c.2103+211del (n.2103+211del) c.2031+211del (n.2031+211del) c.1965+211del (n.1965+211del) c.1908+211del (n.1908+211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925922A= | CA2166364974 | OCA2 | c.2079+205T= (n.2079+205T=) c.2007+205T= (n.2007+205T=) c.2103+205T= (n.2103+205T=) c.2031+205T= (n.2031+205T=) c.1965+205T= (n.1965+205T=) c.1908+205T= (n.1908+205T=) | |
15 | g.27925922A>G | CA267866985 | OCA2 | c.2079+205T>C (n.2079+205T>C) c.2007+205T>C (n.2007+205T>C) c.2103+205T>C (n.2103+205T>C) c.2031+205T>C (n.2031+205T>C) c.1965+205T>C (n.1965+205T>C) c.1908+205T>C (n.1908+205T>C) | dbSNP |
15 | g.27925930C>A | CA968017902 | OCA2 | c.2079+197G>T (n.2079+197G>T) c.2007+197G>T (n.2007+197G>T) c.2103+197G>T (n.2103+197G>T) c.2031+197G>T (n.2031+197G>T) c.1965+197G>T (n.1965+197G>T) c.1908+197G>T (n.1908+197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925930C= | CA2166364975 | OCA2 | c.2079+197G= (n.2079+197G=) c.2007+197G= (n.2007+197G=) c.2103+197G= (n.2103+197G=) c.2031+197G= (n.2031+197G=) c.1965+197G= (n.1965+197G=) c.1908+197G= (n.1908+197G=) | |
15 | g.27925930C>G | CA267866986 | OCA2 | c.2079+197G>C (n.2079+197G>C) c.2007+197G>C (n.2007+197G>C) c.2103+197G>C (n.2103+197G>C) c.2031+197G>C (n.2031+197G>C) c.1965+197G>C (n.1965+197G>C) c.1908+197G>C (n.1908+197G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925930C>T | CA267866987 | OCA2 | c.2079+197G>A (n.2079+197G>A) c.2007+197G>A (n.2007+197G>A) c.2103+197G>A (n.2103+197G>A) c.2031+197G>A (n.2031+197G>A) c.1965+197G>A (n.1965+197G>A) c.1908+197G>A (n.1908+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27925931G>A | CA267866988 | OCA2 | c.2079+196C>T (n.2079+196C>T) c.2007+196C>T (n.2007+196C>T) c.2103+196C>T (n.2103+196C>T) c.2031+196C>T (n.2031+196C>T) c.1965+196C>T (n.1965+196C>T) c.1908+196C>T (n.1908+196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925931G= | CA2166364976 | OCA2 | c.2079+196C= (n.2079+196C=) c.2007+196C= (n.2007+196C=) c.2103+196C= (n.2103+196C=) c.2031+196C= (n.2031+196C=) c.1965+196C= (n.1965+196C=) c.1908+196C= (n.1908+196C=) | |
15 | g.27925931G>T | CA616704953 | OCA2 | c.2079+196C>A (n.2079+196C>A) c.2007+196C>A (n.2007+196C>A) c.2103+196C>A (n.2103+196C>A) c.2031+196C>A (n.2031+196C>A) c.1965+196C>A (n.1965+196C>A) c.1908+196C>A (n.1908+196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925934G>A | CA968017913 | OCA2 | c.2079+193C>T (n.2079+193C>T) c.2007+193C>T (n.2007+193C>T) c.2103+193C>T (n.2103+193C>T) c.2031+193C>T (n.2031+193C>T) c.1965+193C>T (n.1965+193C>T) c.1908+193C>T (n.1908+193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925934G= | CA2166364977 | OCA2 | c.2079+193C= (n.2079+193C=) c.2007+193C= (n.2007+193C=) c.2103+193C= (n.2103+193C=) c.2031+193C= (n.2031+193C=) c.1965+193C= (n.1965+193C=) c.1908+193C= (n.1908+193C=) | |
15 | g.27925936_27925946delinsGCTGTCAGAAA | CA2166364978 | OCA2 | c.2079+181_2079+191delinsTTTCTGACAGC (n.2079+181_2079+191delinsTTTCTGACAGC) c.2007+181_2007+191delinsTTTCTGACAGC (n.2007+181_2007+191delinsTTTCTGACAGC) c.2103+181_2103+191delinsTTTCTGACAGC (n.2103+181_2103+191delinsTTTCTGACAGC) c.2031+181_2031+191delinsTTTCTGACAGC (n.2031+181_2031+191delinsTTTCTGACAGC) c.1965+181_1965+191delinsTTTCTGACAGC (n.1965+181_1965+191delinsTTTCTGACAGC) c.1908+181_1908+191delinsTTTCTGACAGC (n.1908+181_1908+191delinsTTTCTGACAGC) | |
15 | g.27925937C>A | CA2803504091 | OCA2 | c.2079+190G>T (n.2079+190G>T) c.2007+190G>T (n.2007+190G>T) c.2103+190G>T (n.2103+190G>T) c.2031+190G>T (n.2031+190G>T) c.1965+190G>T (n.1965+190G>T) c.1908+190G>T (n.1908+190G>T) | |
15 | g.27925937C= | CA2166364979 | OCA2 | c.2079+190G= (n.2079+190G=) c.2007+190G= (n.2007+190G=) c.2103+190G= (n.2103+190G=) c.2031+190G= (n.2031+190G=) c.1965+190G= (n.1965+190G=) c.1908+190G= (n.1908+190G=) | |
15 | g.27925937C>T | CA616704954 | OCA2 | c.2079+190G>A (n.2079+190G>A) c.2007+190G>A (n.2007+190G>A) c.2103+190G>A (n.2103+190G>A) c.2031+190G>A (n.2031+190G>A) c.1965+190G>A (n.1965+190G>A) c.1908+190G>A (n.1908+190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925937_27925946del | CA711677653 | OCA2 | c.2079+181_2079+190del (n.2079+181_2079+190del) c.2007+181_2007+190del (n.2007+181_2007+190del) c.2103+181_2103+190del (n.2103+181_2103+190del) c.2031+181_2031+190del (n.2031+181_2031+190del) c.1965+181_1965+190del (n.1965+181_1965+190del) c.1908+181_1908+190del (n.1908+181_1908+190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925944A= | CA2166364980 | OCA2 | c.2079+183T= (n.2079+183T=) c.2007+183T= (n.2007+183T=) c.2103+183T= (n.2103+183T=) c.2031+183T= (n.2031+183T=) c.1965+183T= (n.1965+183T=) c.1908+183T= (n.1908+183T=) | |
15 | g.27925944A>C | CA267866992 | OCA2 | c.2079+183T>G (n.2079+183T>G) c.2007+183T>G (n.2007+183T>G) c.2103+183T>G (n.2103+183T>G) c.2031+183T>G (n.2031+183T>G) c.1965+183T>G (n.1965+183T>G) c.1908+183T>G (n.1908+183T>G) | dbSNP |
15 | g.27925949T>C | CA2166364982 | OCA2 | c.2079+178A>G (n.2079+178A>G) c.2007+178A>G (n.2007+178A>G) c.2103+178A>G (n.2103+178A>G) c.2031+178A>G (n.2031+178A>G) c.1965+178A>G (n.1965+178A>G) c.1908+178A>G (n.1908+178A>G) | dbSNP |
15 | g.27925949T= | CA2166364981 | OCA2 | c.2079+178A= (n.2079+178A=) c.2007+178A= (n.2007+178A=) c.2103+178A= (n.2103+178A=) c.2031+178A= (n.2031+178A=) c.1965+178A= (n.1965+178A=) c.1908+178A= (n.1908+178A=) | |
15 | g.27925954G>A | CA711677667 | OCA2 | c.2079+173C>T (n.2079+173C>T) c.2007+173C>T (n.2007+173C>T) c.2103+173C>T (n.2103+173C>T) c.2031+173C>T (n.2031+173C>T) c.1965+173C>T (n.1965+173C>T) c.1908+173C>T (n.1908+173C>T) | dbSNP |
15 | g.27925954G= | CA2166364983 | OCA2 | c.2079+173C= (n.2079+173C=) c.2007+173C= (n.2007+173C=) c.2103+173C= (n.2103+173C=) c.2031+173C= (n.2031+173C=) c.1965+173C= (n.1965+173C=) c.1908+173C= (n.1908+173C=) | |
15 | g.27925956G>A | CA267866999 | OCA2 | c.2079+171C>T (n.2079+171C>T) c.2007+171C>T (n.2007+171C>T) c.2103+171C>T (n.2103+171C>T) c.2031+171C>T (n.2031+171C>T) c.1965+171C>T (n.1965+171C>T) c.1908+171C>T (n.1908+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925956G= | CA2166364984 | OCA2 | c.2079+171C= (n.2079+171C=) c.2007+171C= (n.2007+171C=) c.2103+171C= (n.2103+171C=) c.2031+171C= (n.2031+171C=) c.1965+171C= (n.1965+171C=) c.1908+171C= (n.1908+171C=) | |
15 | g.27925958C>G | CA2730411183 | OCA2 | c.2079+169G>C (n.2079+169G>C) c.2007+169G>C (n.2007+169G>C) c.2103+169G>C (n.2103+169G>C) c.2031+169G>C (n.2031+169G>C) c.1965+169G>C (n.1965+169G>C) c.1908+169G>C (n.1908+169G>C) | dbSNP |
15 | g.27925963G>A | CA968017928 | OCA2 | c.2079+164C>T (n.2079+164C>T) c.2007+164C>T (n.2007+164C>T) c.2103+164C>T (n.2103+164C>T) c.2031+164C>T (n.2031+164C>T) c.1965+164C>T (n.1965+164C>T) c.1908+164C>T (n.1908+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925963G= | CA2166364985 | OCA2 | c.2079+164C= (n.2079+164C=) c.2007+164C= (n.2007+164C=) c.2103+164C= (n.2103+164C=) c.2031+164C= (n.2031+164C=) c.1965+164C= (n.1965+164C=) c.1908+164C= (n.1908+164C=) | |
15 | g.27925964T>C | CA2166364987 | OCA2 | c.2079+163A>G (n.2079+163A>G) c.2007+163A>G (n.2007+163A>G) c.2103+163A>G (n.2103+163A>G) c.2031+163A>G (n.2031+163A>G) c.1965+163A>G (n.1965+163A>G) c.1908+163A>G (n.1908+163A>G) | dbSNP |
15 | g.27925964T= | CA2166364986 | OCA2 | c.2079+163A= (n.2079+163A=) c.2007+163A= (n.2007+163A=) c.2103+163A= (n.2103+163A=) c.2031+163A= (n.2031+163A=) c.1965+163A= (n.1965+163A=) c.1908+163A= (n.1908+163A=) | |
15 | g.27925968G>C | CA267867004 | OCA2 | c.2079+159C>G (n.2079+159C>G) c.2007+159C>G (n.2007+159C>G) c.2103+159C>G (n.2103+159C>G) c.2031+159C>G (n.2031+159C>G) c.1965+159C>G (n.1965+159C>G) c.1908+159C>G (n.1908+159C>G) | dbSNP |
15 | g.27925968G= | CA2166364988 | OCA2 | c.2079+159C= (n.2079+159C=) c.2007+159C= (n.2007+159C=) c.2103+159C= (n.2103+159C=) c.2031+159C= (n.2031+159C=) c.1965+159C= (n.1965+159C=) c.1908+159C= (n.1908+159C=) | |
15 | g.27925971G>A | CA267867007 | OCA2 | c.2079+156C>T (n.2079+156C>T) c.2007+156C>T (n.2007+156C>T) c.2103+156C>T (n.2103+156C>T) c.2031+156C>T (n.2031+156C>T) c.1965+156C>T (n.1965+156C>T) c.1908+156C>T (n.1908+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925971G= | CA2166364989 | OCA2 | c.2079+156C= (n.2079+156C=) c.2007+156C= (n.2007+156C=) c.2103+156C= (n.2103+156C=) c.2031+156C= (n.2031+156C=) c.1965+156C= (n.1965+156C=) c.1908+156C= (n.1908+156C=) | |
15 | g.27925975A>C | CA2627379535 | OCA2 | c.2079+152T>G (n.2079+152T>G) c.2007+152T>G (n.2007+152T>G) c.2103+152T>G (n.2103+152T>G) c.2031+152T>G (n.2031+152T>G) c.1965+152T>G (n.1965+152T>G) c.1908+152T>G (n.1908+152T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925975A>T | CA2627379536 | OCA2 | c.2079+152T>A (n.2079+152T>A) c.2007+152T>A (n.2007+152T>A) c.2103+152T>A (n.2103+152T>A) c.2031+152T>A (n.2031+152T>A) c.1965+152T>A (n.1965+152T>A) c.1908+152T>A (n.1908+152T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925976A= | CA2166364990 | OCA2 | c.2079+151T= (n.2079+151T=) c.2007+151T= (n.2007+151T=) c.2103+151T= (n.2103+151T=) c.2031+151T= (n.2031+151T=) c.1965+151T= (n.1965+151T=) c.1908+151T= (n.1908+151T=) | |
15 | g.27925976A>C | CA2627379537 | OCA2 | c.2079+151T>G (n.2079+151T>G) c.2007+151T>G (n.2007+151T>G) c.2103+151T>G (n.2103+151T>G) c.2031+151T>G (n.2031+151T>G) c.1965+151T>G (n.1965+151T>G) c.1908+151T>G (n.1908+151T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925976A>G | CA267867011 | OCA2 | c.2079+151T>C (n.2079+151T>C) c.2007+151T>C (n.2007+151T>C) c.2103+151T>C (n.2103+151T>C) c.2031+151T>C (n.2031+151T>C) c.1965+151T>C (n.1965+151T>C) c.1908+151T>C (n.1908+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925976A>T | CA2627379540 | OCA2 | c.2079+151T>A (n.2079+151T>A) c.2007+151T>A (n.2007+151T>A) c.2103+151T>A (n.2103+151T>A) c.2031+151T>A (n.2031+151T>A) c.1965+151T>A (n.1965+151T>A) c.1908+151T>A (n.1908+151T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925977C>A | CA2627379541 | OCA2 | c.2079+150G>T (n.2079+150G>T) c.2007+150G>T (n.2007+150G>T) c.2103+150G>T (n.2103+150G>T) c.2031+150G>T (n.2031+150G>T) c.1965+150G>T (n.1965+150G>T) c.1908+150G>T (n.1908+150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925977C>G | CA2627379542 | OCA2 | c.2079+150G>C (n.2079+150G>C) c.2007+150G>C (n.2007+150G>C) c.2103+150G>C (n.2103+150G>C) c.2031+150G>C (n.2031+150G>C) c.1965+150G>C (n.1965+150G>C) c.1908+150G>C (n.1908+150G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925977C>T | CA2590306314 | OCA2 | c.2079+150G>A (n.2079+150G>A) c.2007+150G>A (n.2007+150G>A) c.2103+150G>A (n.2103+150G>A) c.2031+150G>A (n.2031+150G>A) c.1965+150G>A (n.1965+150G>A) c.1908+150G>A (n.1908+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925978T>C | CA2627379543 | OCA2 | c.2079+149A>G (n.2079+149A>G) c.2007+149A>G (n.2007+149A>G) c.2103+149A>G (n.2103+149A>G) c.2031+149A>G (n.2031+149A>G) c.1965+149A>G (n.1965+149A>G) c.1908+149A>G (n.1908+149A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925978T>G | CA2166364992 | OCA2 | c.2079+149A>C (n.2079+149A>C) c.2007+149A>C (n.2007+149A>C) c.2103+149A>C (n.2103+149A>C) c.2031+149A>C (n.2031+149A>C) c.1965+149A>C (n.1965+149A>C) c.1908+149A>C (n.1908+149A>C) | dbSNP |
15 | g.27925978T= | CA2166364991 | OCA2 | c.2079+149A= (n.2079+149A=) c.2007+149A= (n.2007+149A=) c.2103+149A= (n.2103+149A=) c.2031+149A= (n.2031+149A=) c.1965+149A= (n.1965+149A=) c.1908+149A= (n.1908+149A=) | |
15 | g.27925979T>C | CA2627379544 | OCA2 | c.2079+148A>G (n.2079+148A>G) c.2007+148A>G (n.2007+148A>G) c.2103+148A>G (n.2103+148A>G) c.2031+148A>G (n.2031+148A>G) c.1965+148A>G (n.1965+148A>G) c.1908+148A>G (n.1908+148A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925979T>G | CA2627379545 | OCA2 | c.2079+148A>C (n.2079+148A>C) c.2007+148A>C (n.2007+148A>C) c.2103+148A>C (n.2103+148A>C) c.2031+148A>C (n.2031+148A>C) c.1965+148A>C (n.1965+148A>C) c.1908+148A>C (n.1908+148A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925980A>C | CA2627379546 | OCA2 | c.2079+147T>G (n.2079+147T>G) c.2007+147T>G (n.2007+147T>G) c.2103+147T>G (n.2103+147T>G) c.2031+147T>G (n.2031+147T>G) c.1965+147T>G (n.1965+147T>G) c.1908+147T>G (n.1908+147T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925980A>G | CA2627379547 | OCA2 | c.2079+147T>C (n.2079+147T>C) c.2007+147T>C (n.2007+147T>C) c.2103+147T>C (n.2103+147T>C) c.2031+147T>C (n.2031+147T>C) c.1965+147T>C (n.1965+147T>C) c.1908+147T>C (n.1908+147T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925980A>T | CA2627379548 | OCA2 | c.2079+147T>A (n.2079+147T>A) c.2007+147T>A (n.2007+147T>A) c.2103+147T>A (n.2103+147T>A) c.2031+147T>A (n.2031+147T>A) c.1965+147T>A (n.1965+147T>A) c.1908+147T>A (n.1908+147T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925982A= | CA2166364993 | OCA2 | c.2079+145T= (n.2079+145T=) c.2007+145T= (n.2007+145T=) c.2103+145T= (n.2103+145T=) c.2031+145T= (n.2031+145T=) c.1965+145T= (n.1965+145T=) c.1908+145T= (n.1908+145T=) | |
15 | g.27925982A>C | CA2581204131 | OCA2 | c.2079+145T>G (n.2079+145T>G) c.2007+145T>G (n.2007+145T>G) c.2103+145T>G (n.2103+145T>G) c.2031+145T>G (n.2031+145T>G) c.1965+145T>G (n.1965+145T>G) c.1908+145T>G (n.1908+145T>G) | |
15 | g.27925982A>G | CA14168447 | OCA2 | c.2079+145T>C (n.2079+145T>C) c.2007+145T>C (n.2007+145T>C) c.2103+145T>C (n.2103+145T>C) c.2031+145T>C (n.2031+145T>C) c.1965+145T>C (n.1965+145T>C) c.1908+145T>C (n.1908+145T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925982A>T | CA2166364994 | OCA2 | c.2079+145T>A (n.2079+145T>A) c.2007+145T>A (n.2007+145T>A) c.2103+145T>A (n.2103+145T>A) c.2031+145T>A (n.2031+145T>A) c.1965+145T>A (n.1965+145T>A) c.1908+145T>A (n.1908+145T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925983A>G | CA2627379549 | OCA2 | c.2079+144T>C (n.2079+144T>C) c.2007+144T>C (n.2007+144T>C) c.2103+144T>C (n.2103+144T>C) c.2031+144T>C (n.2031+144T>C) c.1965+144T>C (n.1965+144T>C) c.1908+144T>C (n.1908+144T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925984T>C | CA267867015 | OCA2 | c.2079+143A>G (n.2079+143A>G) c.2007+143A>G (n.2007+143A>G) c.2103+143A>G (n.2103+143A>G) c.2031+143A>G (n.2031+143A>G) c.1965+143A>G (n.1965+143A>G) c.1908+143A>G (n.1908+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925984T>G | CA2627379550 | OCA2 | c.2079+143A>C (n.2079+143A>C) c.2007+143A>C (n.2007+143A>C) c.2103+143A>C (n.2103+143A>C) c.2031+143A>C (n.2031+143A>C) c.1965+143A>C (n.1965+143A>C) c.1908+143A>C (n.1908+143A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925984T= | CA2166364995 | OCA2 | c.2079+143A= (n.2079+143A=) c.2007+143A= (n.2007+143A=) c.2103+143A= (n.2103+143A=) c.2031+143A= (n.2031+143A=) c.1965+143A= (n.1965+143A=) c.1908+143A= (n.1908+143A=) | |
15 | g.27925985A>C | CA2627379551 | OCA2 | c.2079+142T>G (n.2079+142T>G) c.2007+142T>G (n.2007+142T>G) c.2103+142T>G (n.2103+142T>G) c.2031+142T>G (n.2031+142T>G) c.1965+142T>G (n.1965+142T>G) c.1908+142T>G (n.1908+142T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925985A>G | CA2627379552 | OCA2 | c.2079+142T>C (n.2079+142T>C) c.2007+142T>C (n.2007+142T>C) c.2103+142T>C (n.2103+142T>C) c.2031+142T>C (n.2031+142T>C) c.1965+142T>C (n.1965+142T>C) c.1908+142T>C (n.1908+142T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925985A>T | CA2627379553 | OCA2 | c.2079+142T>A (n.2079+142T>A) c.2007+142T>A (n.2007+142T>A) c.2103+142T>A (n.2103+142T>A) c.2031+142T>A (n.2031+142T>A) c.1965+142T>A (n.1965+142T>A) c.1908+142T>A (n.1908+142T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925986G>T | CA2627379554 | OCA2 | c.2079+141C>A (n.2079+141C>A) c.2007+141C>A (n.2007+141C>A) c.2103+141C>A (n.2103+141C>A) c.2031+141C>A (n.2031+141C>A) c.1965+141C>A (n.1965+141C>A) c.1908+141C>A (n.1908+141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925987T>A | CA2627379555 | OCA2 | c.2079+140A>T (n.2079+140A>T) c.2007+140A>T (n.2007+140A>T) c.2103+140A>T (n.2103+140A>T) c.2031+140A>T (n.2031+140A>T) c.1965+140A>T (n.1965+140A>T) c.1908+140A>T (n.1908+140A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925988C>A | CA2166364997 | OCA2 | c.2079+139G>T (n.2079+139G>T) c.2007+139G>T (n.2007+139G>T) c.2103+139G>T (n.2103+139G>T) c.2031+139G>T (n.2031+139G>T) c.1965+139G>T (n.1965+139G>T) c.1908+139G>T (n.1908+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925988C= | CA2166364996 | OCA2 | c.2079+139G= (n.2079+139G=) c.2007+139G= (n.2007+139G=) c.2103+139G= (n.2103+139G=) c.2031+139G= (n.2031+139G=) c.1965+139G= (n.1965+139G=) c.1908+139G= (n.1908+139G=) | |
15 | g.27925989C>A | CA2627379556 | OCA2 | c.2079+138G>T (n.2079+138G>T) c.2007+138G>T (n.2007+138G>T) c.2103+138G>T (n.2103+138G>T) c.2031+138G>T (n.2031+138G>T) c.1965+138G>T (n.1965+138G>T) c.1908+138G>T (n.1908+138G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925989C= | CA2166364998 | OCA2 | c.2079+138G= (n.2079+138G=) c.2007+138G= (n.2007+138G=) c.2103+138G= (n.2103+138G=) c.2031+138G= (n.2031+138G=) c.1965+138G= (n.1965+138G=) c.1908+138G= (n.1908+138G=) | |
15 | g.27925989C>G | CA2166364999 | OCA2 | c.2079+138G>C (n.2079+138G>C) c.2007+138G>C (n.2007+138G>C) c.2103+138G>C (n.2103+138G>C) c.2031+138G>C (n.2031+138G>C) c.1965+138G>C (n.1965+138G>C) c.1908+138G>C (n.1908+138G>C) | dbSNP |
15 | g.27925989C>T | CA2627379557 | OCA2 | c.2079+138G>A (n.2079+138G>A) c.2007+138G>A (n.2007+138G>A) c.2103+138G>A (n.2103+138G>A) c.2031+138G>A (n.2031+138G>A) c.1965+138G>A (n.1965+138G>A) c.1908+138G>A (n.1908+138G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925990A>T | CA2627379558 | OCA2 | c.2079+137T>A (n.2079+137T>A) c.2007+137T>A (n.2007+137T>A) c.2103+137T>A (n.2103+137T>A) c.2031+137T>A (n.2031+137T>A) c.1965+137T>A (n.1965+137T>A) c.1908+137T>A (n.1908+137T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925991A= | CA2166365000 | OCA2 | c.2079+136T= (n.2079+136T=) c.2007+136T= (n.2007+136T=) c.2103+136T= (n.2103+136T=) c.2031+136T= (n.2031+136T=) c.1965+136T= (n.1965+136T=) c.1908+136T= (n.1908+136T=) | |
15 | g.27925991A>G | CA267867016 | OCA2 | c.2079+136T>C (n.2079+136T>C) c.2007+136T>C (n.2007+136T>C) c.2103+136T>C (n.2103+136T>C) c.2031+136T>C (n.2031+136T>C) c.1965+136T>C (n.1965+136T>C) c.1908+136T>C (n.1908+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925991A>T | CA2627379559 | OCA2 | c.2079+136T>A (n.2079+136T>A) c.2007+136T>A (n.2007+136T>A) c.2103+136T>A (n.2103+136T>A) c.2031+136T>A (n.2031+136T>A) c.1965+136T>A (n.1965+136T>A) c.1908+136T>A (n.1908+136T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925992T>A | CA267867020 | OCA2 | c.2079+135A>T (n.2079+135A>T) c.2007+135A>T (n.2007+135A>T) c.2103+135A>T (n.2103+135A>T) c.2031+135A>T (n.2031+135A>T) c.1965+135A>T (n.1965+135A>T) c.1908+135A>T (n.1908+135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925992T>C | CA2627379560 | OCA2 | c.2079+135A>G (n.2079+135A>G) c.2007+135A>G (n.2007+135A>G) c.2103+135A>G (n.2103+135A>G) c.2031+135A>G (n.2031+135A>G) c.1965+135A>G (n.1965+135A>G) c.1908+135A>G (n.1908+135A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925992T= | CA2166365001 | OCA2 | c.2079+135A= (n.2079+135A=) c.2007+135A= (n.2007+135A=) c.2103+135A= (n.2103+135A=) c.2031+135A= (n.2031+135A=) c.1965+135A= (n.1965+135A=) c.1908+135A= (n.1908+135A=) | |
15 | g.27925993T>C | CA2627379561 | OCA2 | c.2079+134A>G (n.2079+134A>G) c.2007+134A>G (n.2007+134A>G) c.2103+134A>G (n.2103+134A>G) c.2031+134A>G (n.2031+134A>G) c.1965+134A>G (n.1965+134A>G) c.1908+134A>G (n.1908+134A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925993T>G | CA2627379562 | OCA2 | c.2079+134A>C (n.2079+134A>C) c.2007+134A>C (n.2007+134A>C) c.2103+134A>C (n.2103+134A>C) c.2031+134A>C (n.2031+134A>C) c.1965+134A>C (n.1965+134A>C) c.1908+134A>C (n.1908+134A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925994A>C | CA2627379563 | OCA2 | c.2079+133T>G (n.2079+133T>G) c.2007+133T>G (n.2007+133T>G) c.2103+133T>G (n.2103+133T>G) c.2031+133T>G (n.2031+133T>G) c.1965+133T>G (n.1965+133T>G) c.1908+133T>G (n.1908+133T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925994A>G | CA2627379564 | OCA2 | c.2079+133T>C (n.2079+133T>C) c.2007+133T>C (n.2007+133T>C) c.2103+133T>C (n.2103+133T>C) c.2031+133T>C (n.2031+133T>C) c.1965+133T>C (n.1965+133T>C) c.1908+133T>C (n.1908+133T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925994A>T | CA2627379565 | OCA2 | c.2079+133T>A (n.2079+133T>A) c.2007+133T>A (n.2007+133T>A) c.2103+133T>A (n.2103+133T>A) c.2031+133T>A (n.2031+133T>A) c.1965+133T>A (n.1965+133T>A) c.1908+133T>A (n.1908+133T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925994_27925995insAC | CA2552611659 | OCA2 | c.2079+132_2079+133insGT (n.2079+132_2079+133insGT) c.2007+132_2007+133insGT (n.2007+132_2007+133insGT) c.2103+132_2103+133insGT (n.2103+132_2103+133insGT) c.2031+132_2031+133insGT (n.2031+132_2031+133insGT) c.1965+132_1965+133insGT (n.1965+132_1965+133insGT) c.1908+132_1908+133insGT (n.1908+132_1908+133insGT) | |
15 | g.27925995C>A | CA2627379566 | OCA2 | c.2079+132G>T (n.2079+132G>T) c.2007+132G>T (n.2007+132G>T) c.2103+132G>T (n.2103+132G>T) c.2031+132G>T (n.2031+132G>T) c.1965+132G>T (n.1965+132G>T) c.1908+132G>T (n.1908+132G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925995C= | CA2166365002 | OCA2 | c.2079+132G= (n.2079+132G=) c.2007+132G= (n.2007+132G=) c.2103+132G= (n.2103+132G=) c.2031+132G= (n.2031+132G=) c.1965+132G= (n.1965+132G=) c.1908+132G= (n.1908+132G=) | |
15 | g.27925995C>T | CA267867030 | OCA2 | c.2079+132G>A (n.2079+132G>A) c.2007+132G>A (n.2007+132G>A) c.2103+132G>A (n.2103+132G>A) c.2031+132G>A (n.2031+132G>A) c.1965+132G>A (n.1965+132G>A) c.1908+132G>A (n.1908+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925996_27925997insGCTTT | CA2570320224 | OCA2 | c.2079+130_2079+131insAAAGC (n.2079+130_2079+131insAAAGC) c.2007+130_2007+131insAAAGC (n.2007+130_2007+131insAAAGC) c.2103+130_2103+131insAAAGC (n.2103+130_2103+131insAAAGC) c.2031+130_2031+131insAAAGC (n.2031+130_2031+131insAAAGC) c.1965+130_1965+131insAAAGC (n.1965+130_1965+131insAAAGC) c.1908+130_1908+131insAAAGC (n.1908+130_1908+131insAAAGC) | |
15 | g.27925997A>G | CA2627379567 | OCA2 | c.2079+130T>C (n.2079+130T>C) c.2007+130T>C (n.2007+130T>C) c.2103+130T>C (n.2103+130T>C) c.2031+130T>C (n.2031+130T>C) c.1965+130T>C (n.1965+130T>C) c.1908+130T>C (n.1908+130T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925998C>A | CA2627379568 | OCA2 | c.2079+129G>T (n.2079+129G>T) c.2007+129G>T (n.2007+129G>T) c.2103+129G>T (n.2103+129G>T) c.2031+129G>T (n.2031+129G>T) c.1965+129G>T (n.1965+129G>T) c.1908+129G>T (n.1908+129G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925999C>A | CA267867037 | OCA2 | c.2079+128G>T (n.2079+128G>T) c.2007+128G>T (n.2007+128G>T) c.2103+128G>T (n.2103+128G>T) c.2031+128G>T (n.2031+128G>T) c.1965+128G>T (n.1965+128G>T) c.1908+128G>T (n.1908+128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925999C= | CA2166365003 | OCA2 | c.2079+128G= (n.2079+128G=) c.2007+128G= (n.2007+128G=) c.2103+128G= (n.2103+128G=) c.2031+128G= (n.2031+128G=) c.1965+128G= (n.1965+128G=) c.1908+128G= (n.1908+128G=) | |
15 | g.27925999C>T | CA2627379569 | OCA2 | c.2079+128G>A (n.2079+128G>A) c.2007+128G>A (n.2007+128G>A) c.2103+128G>A (n.2103+128G>A) c.2031+128G>A (n.2031+128G>A) c.1965+128G>A (n.1965+128G>A) c.1908+128G>A (n.1908+128G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925999_27926000delinsCT | CA2166365004 | OCA2 | c.2079+127_2079+128delinsAG (n.2079+127_2079+128delinsAG) c.2007+127_2007+128delinsAG (n.2007+127_2007+128delinsAG) c.2103+127_2103+128delinsAG (n.2103+127_2103+128delinsAG) c.2031+127_2031+128delinsAG (n.2031+127_2031+128delinsAG) c.1965+127_1965+128delinsAG (n.1965+127_1965+128delinsAG) c.1908+127_1908+128delinsAG (n.1908+127_1908+128delinsAG) | |
15 | g.27926000T>C | CA2627379570 | OCA2 | c.2079+127A>G (n.2079+127A>G) c.2007+127A>G (n.2007+127A>G) c.2103+127A>G (n.2103+127A>G) c.2031+127A>G (n.2031+127A>G) c.1965+127A>G (n.1965+127A>G) c.1908+127A>G (n.1908+127A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926001del | CA616704955 | OCA2 | c.2079+127del (n.2079+127del) c.2007+127del (n.2007+127del) c.2103+127del (n.2103+127del) c.2031+127del (n.2031+127del) c.1965+127del (n.1965+127del) c.1908+127del (n.1908+127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926001T>A | CA2581204132 | OCA2 | c.2079+126A>T (n.2079+126A>T) c.2007+126A>T (n.2007+126A>T) c.2103+126A>T (n.2103+126A>T) c.2031+126A>T (n.2031+126A>T) c.1965+126A>T (n.1965+126A>T) c.1908+126A>T (n.1908+126A>T) | |
15 | g.27926001T>C | CA14188324 | OCA2 | c.2079+126A>G (n.2079+126A>G) c.2007+126A>G (n.2007+126A>G) c.2103+126A>G (n.2103+126A>G) c.2031+126A>G (n.2031+126A>G) c.1965+126A>G (n.1965+126A>G) c.1908+126A>G (n.1908+126A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926001T>G | CA2166365006 | OCA2 | c.2079+126A>C (n.2079+126A>C) c.2007+126A>C (n.2007+126A>C) c.2103+126A>C (n.2103+126A>C) c.2031+126A>C (n.2031+126A>C) c.1965+126A>C (n.1965+126A>C) c.1908+126A>C (n.1908+126A>C) | dbSNP |
15 | g.27926001T= | CA2166365005 | OCA2 | c.2079+126A= (n.2079+126A=) c.2007+126A= (n.2007+126A=) c.2103+126A= (n.2103+126A=) c.2031+126A= (n.2031+126A=) c.1965+126A= (n.1965+126A=) c.1908+126A= (n.1908+126A=) | |
15 | g.27926002C>A | CA2627379571 | OCA2 | c.2079+125G>T (n.2079+125G>T) c.2007+125G>T (n.2007+125G>T) c.2103+125G>T (n.2103+125G>T) c.2031+125G>T (n.2031+125G>T) c.1965+125G>T (n.1965+125G>T) c.1908+125G>T (n.1908+125G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926002C>T | CA2627379572 | OCA2 | c.2079+125G>A (n.2079+125G>A) c.2007+125G>A (n.2007+125G>A) c.2103+125G>A (n.2103+125G>A) c.2031+125G>A (n.2031+125G>A) c.1965+125G>A (n.1965+125G>A) c.1908+125G>A (n.1908+125G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926004T>C | CA2627379573 | OCA2 | c.2079+123A>G (n.2079+123A>G) c.2007+123A>G (n.2007+123A>G) c.2103+123A>G (n.2103+123A>G) c.2031+123A>G (n.2031+123A>G) c.1965+123A>G (n.1965+123A>G) c.1908+123A>G (n.1908+123A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926006G>A | CA2627379574 | OCA2 | c.2079+121C>T (n.2079+121C>T) c.2007+121C>T (n.2007+121C>T) c.2103+121C>T (n.2103+121C>T) c.2031+121C>T (n.2031+121C>T) c.1965+121C>T (n.1965+121C>T) c.1908+121C>T (n.1908+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926006G>T | CA2627379575 | OCA2 | c.2079+121C>A (n.2079+121C>A) c.2007+121C>A (n.2007+121C>A) c.2103+121C>A (n.2103+121C>A) c.2031+121C>A (n.2031+121C>A) c.1965+121C>A (n.1965+121C>A) c.1908+121C>A (n.1908+121C>A) | gnomAD v4 |