Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27925857A>G | CA2549674271 | OCA2 | c.2079+270T>C (n.2079+270T>C) c.2007+270T>C (n.2007+270T>C) c.2103+270T>C (n.2103+270T>C) c.2031+270T>C (n.2031+270T>C) c.1965+270T>C (n.1965+270T>C) c.1908+270T>C (n.1908+270T>C) | |
15 | g.27925858T>A | CA2730414890 | OCA2 | c.2079+269A>T (n.2079+269A>T) c.2007+269A>T (n.2007+269A>T) c.2103+269A>T (n.2103+269A>T) c.2031+269A>T (n.2031+269A>T) c.1965+269A>T (n.1965+269A>T) c.1908+269A>T (n.1908+269A>T) | dbSNP |
15 | g.27925860A= | CA2166364948 | OCA2 | c.2079+267T= (n.2079+267T=) c.2007+267T= (n.2007+267T=) c.2103+267T= (n.2103+267T=) c.2031+267T= (n.2031+267T=) c.1965+267T= (n.1965+267T=) c.1908+267T= (n.1908+267T=) | |
15 | g.27925860A>G | CA711677599 | OCA2 | c.2079+267T>C (n.2079+267T>C) c.2007+267T>C (n.2007+267T>C) c.2103+267T>C (n.2103+267T>C) c.2031+267T>C (n.2031+267T>C) c.1965+267T>C (n.1965+267T>C) c.1908+267T>C (n.1908+267T>C) | dbSNP |
15 | g.27925862A= | CA2166364949 | OCA2 | c.2079+265T= (n.2079+265T=) c.2007+265T= (n.2007+265T=) c.2103+265T= (n.2103+265T=) c.2031+265T= (n.2031+265T=) c.1965+265T= (n.1965+265T=) c.1908+265T= (n.1908+265T=) | |
15 | g.27925862A>G | CA2166364950 | OCA2 | c.2079+265T>C (n.2079+265T>C) c.2007+265T>C (n.2007+265T>C) c.2103+265T>C (n.2103+265T>C) c.2031+265T>C (n.2031+265T>C) c.1965+265T>C (n.1965+265T>C) c.1908+265T>C (n.1908+265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925870G= | CA2166364951 | OCA2 | c.2079+257C= (n.2079+257C=) c.2007+257C= (n.2007+257C=) c.2103+257C= (n.2103+257C=) c.2031+257C= (n.2031+257C=) c.1965+257C= (n.1965+257C=) c.1908+257C= (n.1908+257C=) | |
15 | g.27925870G>T | CA2166364952 | OCA2 | c.2079+257C>A (n.2079+257C>A) c.2007+257C>A (n.2007+257C>A) c.2103+257C>A (n.2103+257C>A) c.2031+257C>A (n.2031+257C>A) c.1965+257C>A (n.1965+257C>A) c.1908+257C>A (n.1908+257C>A) | dbSNP |
15 | g.27925871A= | CA2166364953 | OCA2 | c.2079+256T= (n.2079+256T=) c.2007+256T= (n.2007+256T=) c.2103+256T= (n.2103+256T=) c.2031+256T= (n.2031+256T=) c.1965+256T= (n.1965+256T=) c.1908+256T= (n.1908+256T=) | |
15 | g.27925871A>G | CA711677603 | OCA2 | c.2079+256T>C (n.2079+256T>C) c.2007+256T>C (n.2007+256T>C) c.2103+256T>C (n.2103+256T>C) c.2031+256T>C (n.2031+256T>C) c.1965+256T>C (n.1965+256T>C) c.1908+256T>C (n.1908+256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925875T>G | CA968017889 | OCA2 | c.2079+252A>C (n.2079+252A>C) c.2007+252A>C (n.2007+252A>C) c.2103+252A>C (n.2103+252A>C) c.2031+252A>C (n.2031+252A>C) c.1965+252A>C (n.1965+252A>C) c.1908+252A>C (n.1908+252A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925875T= | CA2166364954 | OCA2 | c.2079+252A= (n.2079+252A=) c.2007+252A= (n.2007+252A=) c.2103+252A= (n.2103+252A=) c.2031+252A= (n.2031+252A=) c.1965+252A= (n.1965+252A=) c.1908+252A= (n.1908+252A=) | |
15 | g.27925887G>A | CA267866972 | OCA2 | c.2079+240C>T (n.2079+240C>T) c.2007+240C>T (n.2007+240C>T) c.2103+240C>T (n.2103+240C>T) c.2031+240C>T (n.2031+240C>T) c.1965+240C>T (n.1965+240C>T) c.1908+240C>T (n.1908+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925887G= | CA2166364955 | OCA2 | c.2079+240C= (n.2079+240C=) c.2007+240C= (n.2007+240C=) c.2103+240C= (n.2103+240C=) c.2031+240C= (n.2031+240C=) c.1965+240C= (n.1965+240C=) c.1908+240C= (n.1908+240C=) | |
15 | g.27925890T>C | CA2166364957 | OCA2 | c.2079+237A>G (n.2079+237A>G) c.2007+237A>G (n.2007+237A>G) c.2103+237A>G (n.2103+237A>G) c.2031+237A>G (n.2031+237A>G) c.1965+237A>G (n.1965+237A>G) c.1908+237A>G (n.1908+237A>G) | dbSNP |
15 | g.27925890T= | CA2166364956 | OCA2 | c.2079+237A= (n.2079+237A=) c.2007+237A= (n.2007+237A=) c.2103+237A= (n.2103+237A=) c.2031+237A= (n.2031+237A=) c.1965+237A= (n.1965+237A=) c.1908+237A= (n.1908+237A=) | |
15 | g.27925892T>C | CA616704951 | OCA2 | c.2079+235A>G (n.2079+235A>G) c.2007+235A>G (n.2007+235A>G) c.2103+235A>G (n.2103+235A>G) c.2031+235A>G (n.2031+235A>G) c.1965+235A>G (n.1965+235A>G) c.1908+235A>G (n.1908+235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925892T= | CA2166364958 | OCA2 | c.2079+235A= (n.2079+235A=) c.2007+235A= (n.2007+235A=) c.2103+235A= (n.2103+235A=) c.2031+235A= (n.2031+235A=) c.1965+235A= (n.1965+235A=) c.1908+235A= (n.1908+235A=) | |
15 | g.27925893A>G | CA2803504090 | OCA2 | c.2079+234T>C (n.2079+234T>C) c.2007+234T>C (n.2007+234T>C) c.2103+234T>C (n.2103+234T>C) c.2031+234T>C (n.2031+234T>C) c.1965+234T>C (n.1965+234T>C) c.1908+234T>C (n.1908+234T>C) | |
15 | g.27925897A= | CA2166364959 | OCA2 | c.2079+230T= (n.2079+230T=) c.2007+230T= (n.2007+230T=) c.2103+230T= (n.2103+230T=) c.2031+230T= (n.2031+230T=) c.1965+230T= (n.1965+230T=) c.1908+230T= (n.1908+230T=) | |
15 | g.27925897A>G | CA711677614 | OCA2 | c.2079+230T>C (n.2079+230T>C) c.2007+230T>C (n.2007+230T>C) c.2103+230T>C (n.2103+230T>C) c.2031+230T>C (n.2031+230T>C) c.1965+230T>C (n.1965+230T>C) c.1908+230T>C (n.1908+230T>C) | dbSNP |
15 | g.27925899C= | CA2166364960 | OCA2 | c.2079+228G= (n.2079+228G=) c.2007+228G= (n.2007+228G=) c.2103+228G= (n.2103+228G=) c.2031+228G= (n.2031+228G=) c.1965+228G= (n.1965+228G=) c.1908+228G= (n.1908+228G=) | |
15 | g.27925900dup | CA267866974 | OCA2 | c.2079+227dup (n.2079+227dup) c.2007+227dup (n.2007+227dup) c.2103+227dup (n.2103+227dup) c.2031+227dup (n.2031+227dup) c.1965+227dup (n.1965+227dup) c.1908+227dup (n.1908+227dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925901C>A | CA267866976 | OCA2 | c.2079+226G>T (n.2079+226G>T) c.2007+226G>T (n.2007+226G>T) c.2103+226G>T (n.2103+226G>T) c.2031+226G>T (n.2031+226G>T) c.1965+226G>T (n.1965+226G>T) c.1908+226G>T (n.1908+226G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925901C= | CA2166364961 | OCA2 | c.2079+226G= (n.2079+226G=) c.2007+226G= (n.2007+226G=) c.2103+226G= (n.2103+226G=) c.2031+226G= (n.2031+226G=) c.1965+226G= (n.1965+226G=) c.1908+226G= (n.1908+226G=) | |
15 | g.27925904_27925905delinsAG | CA2166364962 | OCA2 | c.2079+222_2079+223delinsCT (n.2079+222_2079+223delinsCT) c.2007+222_2007+223delinsCT (n.2007+222_2007+223delinsCT) c.2103+222_2103+223delinsCT (n.2103+222_2103+223delinsCT) c.2031+222_2031+223delinsCT (n.2031+222_2031+223delinsCT) c.1965+222_1965+223delinsCT (n.1965+222_1965+223delinsCT) c.1908+222_1908+223delinsCT (n.1908+222_1908+223delinsCT) | |
15 | g.27925905del | CA2166364963 | OCA2 | c.2079+222del (n.2079+222del) c.2007+222del (n.2007+222del) c.2103+222del (n.2103+222del) c.2031+222del (n.2031+222del) c.1965+222del (n.1965+222del) c.1908+222del (n.1908+222del) | dbSNP |
15 | g.27925905G>A | CA267866978 | OCA2 | c.2079+222C>T (n.2079+222C>T) c.2007+222C>T (n.2007+222C>T) c.2103+222C>T (n.2103+222C>T) c.2031+222C>T (n.2031+222C>T) c.1965+222C>T (n.1965+222C>T) c.1908+222C>T (n.1908+222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925905G= | CA2166364964 | OCA2 | c.2079+222C= (n.2079+222C=) c.2007+222C= (n.2007+222C=) c.2103+222C= (n.2103+222C=) c.2031+222C= (n.2031+222C=) c.1965+222C= (n.1965+222C=) c.1908+222C= (n.1908+222C=) | |
15 | g.27925905G>T | CA267866979 | OCA2 | c.2079+222C>A (n.2079+222C>A) c.2007+222C>A (n.2007+222C>A) c.2103+222C>A (n.2103+222C>A) c.2031+222C>A (n.2031+222C>A) c.1965+222C>A (n.1965+222C>A) c.1908+222C>A (n.1908+222C>A) | dbSNP |
15 | g.27925907T>A | CA2166364966 | OCA2 | c.2079+220A>T (n.2079+220A>T) c.2007+220A>T (n.2007+220A>T) c.2103+220A>T (n.2103+220A>T) c.2031+220A>T (n.2031+220A>T) c.1965+220A>T (n.1965+220A>T) c.1908+220A>T (n.1908+220A>T) | dbSNP |
15 | g.27925907T= | CA2166364965 | OCA2 | c.2079+220A= (n.2079+220A=) c.2007+220A= (n.2007+220A=) c.2103+220A= (n.2103+220A=) c.2031+220A= (n.2031+220A=) c.1965+220A= (n.1965+220A=) c.1908+220A= (n.1908+220A=) | |
15 | g.27925911T>C | CA267866984 | OCA2 | c.2079+216A>G (n.2079+216A>G) c.2007+216A>G (n.2007+216A>G) c.2103+216A>G (n.2103+216A>G) c.2031+216A>G (n.2031+216A>G) c.1965+216A>G (n.1965+216A>G) c.1908+216A>G (n.1908+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925911T= | CA2166364967 | OCA2 | c.2079+216A= (n.2079+216A=) c.2007+216A= (n.2007+216A=) c.2103+216A= (n.2103+216A=) c.2031+216A= (n.2031+216A=) c.1965+216A= (n.1965+216A=) c.1908+216A= (n.1908+216A=) | |
15 | g.27925913A= | CA2166364969 | OCA2 | c.2079+214T= (n.2079+214T=) c.2007+214T= (n.2007+214T=) c.2103+214T= (n.2103+214T=) c.2031+214T= (n.2031+214T=) c.1965+214T= (n.1965+214T=) c.1908+214T= (n.1908+214T=) | |
15 | g.27925913A>C | CA711677621 | OCA2 | c.2079+214T>G (n.2079+214T>G) c.2007+214T>G (n.2007+214T>G) c.2103+214T>G (n.2103+214T>G) c.2031+214T>G (n.2031+214T>G) c.1965+214T>G (n.1965+214T>G) c.1908+214T>G (n.1908+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925913A>G | CA2166364968 | OCA2 | c.2079+214T>C (n.2079+214T>C) c.2007+214T>C (n.2007+214T>C) c.2103+214T>C (n.2103+214T>C) c.2031+214T>C (n.2031+214T>C) c.1965+214T>C (n.1965+214T>C) c.1908+214T>C (n.1908+214T>C) | dbSNP |
15 | g.27925914A= | CA2166364970 | OCA2 | c.2079+213T= (n.2079+213T=) c.2007+213T= (n.2007+213T=) c.2103+213T= (n.2103+213T=) c.2031+213T= (n.2031+213T=) c.1965+213T= (n.1965+213T=) c.1908+213T= (n.1908+213T=) | |
15 | g.27925914A>T | CA2166364971 | OCA2 | c.2079+213T>A (n.2079+213T>A) c.2007+213T>A (n.2007+213T>A) c.2103+213T>A (n.2103+213T>A) c.2031+213T>A (n.2031+213T>A) c.1965+213T>A (n.1965+213T>A) c.1908+213T>A (n.1908+213T>A) | dbSNP |
15 | g.27925915G= | CA2166364973 | OCA2 | c.2079+212C= (n.2079+212C=) c.2007+212C= (n.2007+212C=) c.2103+212C= (n.2103+212C=) c.2031+212C= (n.2031+212C=) c.1965+212C= (n.1965+212C=) c.1908+212C= (n.1908+212C=) | |
15 | g.27925915_27925916delinsGA | CA2166364972 | OCA2 | c.2079+211_2079+212delinsTC (n.2079+211_2079+212delinsTC) c.2007+211_2007+212delinsTC (n.2007+211_2007+212delinsTC) c.2103+211_2103+212delinsTC (n.2103+211_2103+212delinsTC) c.2031+211_2031+212delinsTC (n.2031+211_2031+212delinsTC) c.1965+211_1965+212delinsTC (n.1965+211_1965+212delinsTC) c.1908+211_1908+212delinsTC (n.1908+211_1908+212delinsTC) | |
15 | g.27925915_27925916insTA | CA711677629 | OCA2 | c.2079+211_2079+212insTA (n.2079+211_2079+212insTA) c.2007+211_2007+212insTA (n.2007+211_2007+212insTA) c.2103+211_2103+212insTA (n.2103+211_2103+212insTA) c.2031+211_2031+212insTA (n.2031+211_2031+212insTA) c.1965+211_1965+212insTA (n.1965+211_1965+212insTA) c.1908+211_1908+212insTA (n.1908+211_1908+212insTA) | dbSNP |
15 | g.27925923dup | CA711677622 | OCA2 | c.2079+211dup (n.2079+211dup) c.2007+211dup (n.2007+211dup) c.2103+211dup (n.2103+211dup) c.2031+211dup (n.2031+211dup) c.1965+211dup (n.1965+211dup) c.1908+211dup (n.1908+211dup) | dbSNP |
15 | g.27925923del | CA616704952 | OCA2 | c.2079+211del (n.2079+211del) c.2007+211del (n.2007+211del) c.2103+211del (n.2103+211del) c.2031+211del (n.2031+211del) c.1965+211del (n.1965+211del) c.1908+211del (n.1908+211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925922A= | CA2166364974 | OCA2 | c.2079+205T= (n.2079+205T=) c.2007+205T= (n.2007+205T=) c.2103+205T= (n.2103+205T=) c.2031+205T= (n.2031+205T=) c.1965+205T= (n.1965+205T=) c.1908+205T= (n.1908+205T=) | |
15 | g.27925922A>G | CA267866985 | OCA2 | c.2079+205T>C (n.2079+205T>C) c.2007+205T>C (n.2007+205T>C) c.2103+205T>C (n.2103+205T>C) c.2031+205T>C (n.2031+205T>C) c.1965+205T>C (n.1965+205T>C) c.1908+205T>C (n.1908+205T>C) | dbSNP |
15 | g.27925930C>A | CA968017902 | OCA2 | c.2079+197G>T (n.2079+197G>T) c.2007+197G>T (n.2007+197G>T) c.2103+197G>T (n.2103+197G>T) c.2031+197G>T (n.2031+197G>T) c.1965+197G>T (n.1965+197G>T) c.1908+197G>T (n.1908+197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925930C= | CA2166364975 | OCA2 | c.2079+197G= (n.2079+197G=) c.2007+197G= (n.2007+197G=) c.2103+197G= (n.2103+197G=) c.2031+197G= (n.2031+197G=) c.1965+197G= (n.1965+197G=) c.1908+197G= (n.1908+197G=) | |
15 | g.27925930C>G | CA267866986 | OCA2 | c.2079+197G>C (n.2079+197G>C) c.2007+197G>C (n.2007+197G>C) c.2103+197G>C (n.2103+197G>C) c.2031+197G>C (n.2031+197G>C) c.1965+197G>C (n.1965+197G>C) c.1908+197G>C (n.1908+197G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925930C>T | CA267866987 | OCA2 | c.2079+197G>A (n.2079+197G>A) c.2007+197G>A (n.2007+197G>A) c.2103+197G>A (n.2103+197G>A) c.2031+197G>A (n.2031+197G>A) c.1965+197G>A (n.1965+197G>A) c.1908+197G>A (n.1908+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27925931G>A | CA267866988 | OCA2 | c.2079+196C>T (n.2079+196C>T) c.2007+196C>T (n.2007+196C>T) c.2103+196C>T (n.2103+196C>T) c.2031+196C>T (n.2031+196C>T) c.1965+196C>T (n.1965+196C>T) c.1908+196C>T (n.1908+196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925931G= | CA2166364976 | OCA2 | c.2079+196C= (n.2079+196C=) c.2007+196C= (n.2007+196C=) c.2103+196C= (n.2103+196C=) c.2031+196C= (n.2031+196C=) c.1965+196C= (n.1965+196C=) c.1908+196C= (n.1908+196C=) | |
15 | g.27925931G>T | CA616704953 | OCA2 | c.2079+196C>A (n.2079+196C>A) c.2007+196C>A (n.2007+196C>A) c.2103+196C>A (n.2103+196C>A) c.2031+196C>A (n.2031+196C>A) c.1965+196C>A (n.1965+196C>A) c.1908+196C>A (n.1908+196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925934G>A | CA968017913 | OCA2 | c.2079+193C>T (n.2079+193C>T) c.2007+193C>T (n.2007+193C>T) c.2103+193C>T (n.2103+193C>T) c.2031+193C>T (n.2031+193C>T) c.1965+193C>T (n.1965+193C>T) c.1908+193C>T (n.1908+193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925934G= | CA2166364977 | OCA2 | c.2079+193C= (n.2079+193C=) c.2007+193C= (n.2007+193C=) c.2103+193C= (n.2103+193C=) c.2031+193C= (n.2031+193C=) c.1965+193C= (n.1965+193C=) c.1908+193C= (n.1908+193C=) | |
15 | g.27925936_27925946delinsGCTGTCAGAAA | CA2166364978 | OCA2 | c.2079+181_2079+191delinsTTTCTGACAGC (n.2079+181_2079+191delinsTTTCTGACAGC) c.2007+181_2007+191delinsTTTCTGACAGC (n.2007+181_2007+191delinsTTTCTGACAGC) c.2103+181_2103+191delinsTTTCTGACAGC (n.2103+181_2103+191delinsTTTCTGACAGC) c.2031+181_2031+191delinsTTTCTGACAGC (n.2031+181_2031+191delinsTTTCTGACAGC) c.1965+181_1965+191delinsTTTCTGACAGC (n.1965+181_1965+191delinsTTTCTGACAGC) c.1908+181_1908+191delinsTTTCTGACAGC (n.1908+181_1908+191delinsTTTCTGACAGC) | |
15 | g.27925937C>A | CA2803504091 | OCA2 | c.2079+190G>T (n.2079+190G>T) c.2007+190G>T (n.2007+190G>T) c.2103+190G>T (n.2103+190G>T) c.2031+190G>T (n.2031+190G>T) c.1965+190G>T (n.1965+190G>T) c.1908+190G>T (n.1908+190G>T) | |
15 | g.27925937C= | CA2166364979 | OCA2 | c.2079+190G= (n.2079+190G=) c.2007+190G= (n.2007+190G=) c.2103+190G= (n.2103+190G=) c.2031+190G= (n.2031+190G=) c.1965+190G= (n.1965+190G=) c.1908+190G= (n.1908+190G=) | |
15 | g.27925937C>T | CA616704954 | OCA2 | c.2079+190G>A (n.2079+190G>A) c.2007+190G>A (n.2007+190G>A) c.2103+190G>A (n.2103+190G>A) c.2031+190G>A (n.2031+190G>A) c.1965+190G>A (n.1965+190G>A) c.1908+190G>A (n.1908+190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925937_27925946del | CA711677653 | OCA2 | c.2079+181_2079+190del (n.2079+181_2079+190del) c.2007+181_2007+190del (n.2007+181_2007+190del) c.2103+181_2103+190del (n.2103+181_2103+190del) c.2031+181_2031+190del (n.2031+181_2031+190del) c.1965+181_1965+190del (n.1965+181_1965+190del) c.1908+181_1908+190del (n.1908+181_1908+190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925944A= | CA2166364980 | OCA2 | c.2079+183T= (n.2079+183T=) c.2007+183T= (n.2007+183T=) c.2103+183T= (n.2103+183T=) c.2031+183T= (n.2031+183T=) c.1965+183T= (n.1965+183T=) c.1908+183T= (n.1908+183T=) | |
15 | g.27925944A>C | CA267866992 | OCA2 | c.2079+183T>G (n.2079+183T>G) c.2007+183T>G (n.2007+183T>G) c.2103+183T>G (n.2103+183T>G) c.2031+183T>G (n.2031+183T>G) c.1965+183T>G (n.1965+183T>G) c.1908+183T>G (n.1908+183T>G) | dbSNP |
15 | g.27925949T>C | CA2166364982 | OCA2 | c.2079+178A>G (n.2079+178A>G) c.2007+178A>G (n.2007+178A>G) c.2103+178A>G (n.2103+178A>G) c.2031+178A>G (n.2031+178A>G) c.1965+178A>G (n.1965+178A>G) c.1908+178A>G (n.1908+178A>G) | dbSNP |
15 | g.27925949T= | CA2166364981 | OCA2 | c.2079+178A= (n.2079+178A=) c.2007+178A= (n.2007+178A=) c.2103+178A= (n.2103+178A=) c.2031+178A= (n.2031+178A=) c.1965+178A= (n.1965+178A=) c.1908+178A= (n.1908+178A=) | |
15 | g.27925954G>A | CA711677667 | OCA2 | c.2079+173C>T (n.2079+173C>T) c.2007+173C>T (n.2007+173C>T) c.2103+173C>T (n.2103+173C>T) c.2031+173C>T (n.2031+173C>T) c.1965+173C>T (n.1965+173C>T) c.1908+173C>T (n.1908+173C>T) | dbSNP |
15 | g.27925954G= | CA2166364983 | OCA2 | c.2079+173C= (n.2079+173C=) c.2007+173C= (n.2007+173C=) c.2103+173C= (n.2103+173C=) c.2031+173C= (n.2031+173C=) c.1965+173C= (n.1965+173C=) c.1908+173C= (n.1908+173C=) | |
15 | g.27925956G>A | CA267866999 | OCA2 | c.2079+171C>T (n.2079+171C>T) c.2007+171C>T (n.2007+171C>T) c.2103+171C>T (n.2103+171C>T) c.2031+171C>T (n.2031+171C>T) c.1965+171C>T (n.1965+171C>T) c.1908+171C>T (n.1908+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925956G= | CA2166364984 | OCA2 | c.2079+171C= (n.2079+171C=) c.2007+171C= (n.2007+171C=) c.2103+171C= (n.2103+171C=) c.2031+171C= (n.2031+171C=) c.1965+171C= (n.1965+171C=) c.1908+171C= (n.1908+171C=) |