Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27925733G>C | CA267866907 | OCA2 | c.2079+394C>G (n.2079+394C>G) c.2007+394C>G (n.2007+394C>G) c.2103+394C>G (n.2103+394C>G) c.2031+394C>G (n.2031+394C>G) c.1965+394C>G (n.1965+394C>G) c.1908+394C>G (n.1908+394C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925733G= | CA2166364885 | OCA2 | c.2079+394C= (n.2079+394C=) c.2007+394C= (n.2007+394C=) c.2103+394C= (n.2103+394C=) c.2031+394C= (n.2031+394C=) c.1965+394C= (n.1965+394C=) c.1908+394C= (n.1908+394C=) | |
15 | g.27925735C= | CA2166364886 | OCA2 | c.2079+392G= (n.2079+392G=) c.2007+392G= (n.2007+392G=) c.2103+392G= (n.2103+392G=) c.2031+392G= (n.2031+392G=) c.1965+392G= (n.1965+392G=) c.1908+392G= (n.1908+392G=) | |
15 | g.27925735C>G | CA616704943 | OCA2 | c.2079+392G>C (n.2079+392G>C) c.2007+392G>C (n.2007+392G>C) c.2103+392G>C (n.2103+392G>C) c.2031+392G>C (n.2031+392G>C) c.1965+392G>C (n.1965+392G>C) c.1908+392G>C (n.1908+392G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925736T>C | CA2166364888 | OCA2 | c.2079+391A>G (n.2079+391A>G) c.2007+391A>G (n.2007+391A>G) c.2103+391A>G (n.2103+391A>G) c.2031+391A>G (n.2031+391A>G) c.1965+391A>G (n.1965+391A>G) c.1908+391A>G (n.1908+391A>G) | dbSNP |
15 | g.27925736T= | CA2166364887 | OCA2 | c.2079+391A= (n.2079+391A=) c.2007+391A= (n.2007+391A=) c.2103+391A= (n.2103+391A=) c.2031+391A= (n.2031+391A=) c.1965+391A= (n.1965+391A=) c.1908+391A= (n.1908+391A=) | |
15 | g.27925739T>G | CA2166364890 | OCA2 | c.2079+388A>C (n.2079+388A>C) c.2007+388A>C (n.2007+388A>C) c.2103+388A>C (n.2103+388A>C) c.2031+388A>C (n.2031+388A>C) c.1965+388A>C (n.1965+388A>C) c.1908+388A>C (n.1908+388A>C) | dbSNP |
15 | g.27925739T= | CA2166364889 | OCA2 | c.2079+388A= (n.2079+388A=) c.2007+388A= (n.2007+388A=) c.2103+388A= (n.2103+388A=) c.2031+388A= (n.2031+388A=) c.1965+388A= (n.1965+388A=) c.1908+388A= (n.1908+388A=) | |
15 | g.27925741C= | CA2166364891 | OCA2 | c.2079+386G= (n.2079+386G=) c.2007+386G= (n.2007+386G=) c.2103+386G= (n.2103+386G=) c.2031+386G= (n.2031+386G=) c.1965+386G= (n.1965+386G=) c.1908+386G= (n.1908+386G=) | |
15 | g.27925741C>T | CA711677516 | OCA2 | c.2079+386G>A (n.2079+386G>A) c.2007+386G>A (n.2007+386G>A) c.2103+386G>A (n.2103+386G>A) c.2031+386G>A (n.2031+386G>A) c.1965+386G>A (n.1965+386G>A) c.1908+386G>A (n.1908+386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925742G>A | CA616704944 | OCA2 | c.2079+385C>T (n.2079+385C>T) c.2007+385C>T (n.2007+385C>T) c.2103+385C>T (n.2103+385C>T) c.2031+385C>T (n.2031+385C>T) c.1965+385C>T (n.1965+385C>T) c.1908+385C>T (n.1908+385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925742G= | CA2166364892 | OCA2 | c.2079+385C= (n.2079+385C=) c.2007+385C= (n.2007+385C=) c.2103+385C= (n.2103+385C=) c.2031+385C= (n.2031+385C=) c.1965+385C= (n.1965+385C=) c.1908+385C= (n.1908+385C=) | |
15 | g.27925743T>C | CA2166364894 | OCA2 | c.2079+384A>G (n.2079+384A>G) c.2007+384A>G (n.2007+384A>G) c.2103+384A>G (n.2103+384A>G) c.2031+384A>G (n.2031+384A>G) c.1965+384A>G (n.1965+384A>G) c.1908+384A>G (n.1908+384A>G) | dbSNP |
15 | g.27925743T= | CA2166364893 | OCA2 | c.2079+384A= (n.2079+384A=) c.2007+384A= (n.2007+384A=) c.2103+384A= (n.2103+384A=) c.2031+384A= (n.2031+384A=) c.1965+384A= (n.1965+384A=) c.1908+384A= (n.1908+384A=) | |
15 | g.27925746T>A | CA267866914 | OCA2 | c.2079+381A>T (n.2079+381A>T) c.2007+381A>T (n.2007+381A>T) c.2103+381A>T (n.2103+381A>T) c.2031+381A>T (n.2031+381A>T) c.1965+381A>T (n.1965+381A>T) c.1908+381A>T (n.1908+381A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925746T>C | CA968017878 | OCA2 | c.2079+381A>G (n.2079+381A>G) c.2007+381A>G (n.2007+381A>G) c.2103+381A>G (n.2103+381A>G) c.2031+381A>G (n.2031+381A>G) c.1965+381A>G (n.1965+381A>G) c.1908+381A>G (n.1908+381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925746T= | CA2166364895 | OCA2 | c.2079+381A= (n.2079+381A=) c.2007+381A= (n.2007+381A=) c.2103+381A= (n.2103+381A=) c.2031+381A= (n.2031+381A=) c.1965+381A= (n.1965+381A=) c.1908+381A= (n.1908+381A=) | |
15 | g.27925748A= | CA2166364896 | OCA2 | c.2079+379T= (n.2079+379T=) c.2007+379T= (n.2007+379T=) c.2103+379T= (n.2103+379T=) c.2031+379T= (n.2031+379T=) c.1965+379T= (n.1965+379T=) c.1908+379T= (n.1908+379T=) | |
15 | g.27925748A>C | CA968017880 | OCA2 | c.2079+379T>G (n.2079+379T>G) c.2007+379T>G (n.2007+379T>G) c.2103+379T>G (n.2103+379T>G) c.2031+379T>G (n.2031+379T>G) c.1965+379T>G (n.1965+379T>G) c.1908+379T>G (n.1908+379T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925749C= | CA2166364897 | OCA2 | c.2079+378G= (n.2079+378G=) c.2007+378G= (n.2007+378G=) c.2103+378G= (n.2103+378G=) c.2031+378G= (n.2031+378G=) c.1965+378G= (n.1965+378G=) c.1908+378G= (n.1908+378G=) | |
15 | g.27925749C>T | CA267866918 | OCA2 | c.2079+378G>A (n.2079+378G>A) c.2007+378G>A (n.2007+378G>A) c.2103+378G>A (n.2103+378G>A) c.2031+378G>A (n.2031+378G>A) c.1965+378G>A (n.1965+378G>A) c.1908+378G>A (n.1908+378G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925750G>A | CA267866924 | OCA2 | c.2079+377C>T (n.2079+377C>T) c.2007+377C>T (n.2007+377C>T) c.2103+377C>T (n.2103+377C>T) c.2031+377C>T (n.2031+377C>T) c.1965+377C>T (n.1965+377C>T) c.1908+377C>T (n.1908+377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925750G= | CA2166364898 | OCA2 | c.2079+377C= (n.2079+377C=) c.2007+377C= (n.2007+377C=) c.2103+377C= (n.2103+377C=) c.2031+377C= (n.2031+377C=) c.1965+377C= (n.1965+377C=) c.1908+377C= (n.1908+377C=) | |
15 | g.27925753_27925771delinsAATGTTACTCAAATATCAC | CA2166364899 | OCA2 | c.2079+356_2079+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT (n.2079+356_2079+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT) c.2007+356_2007+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT (n.2007+356_2007+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT) c.2103+356_2103+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT (n.2103+356_2103+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT) c.2031+356_2031+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT (n.2031+356_2031+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT) c.1965+356_1965+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT (n.1965+356_1965+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT) c.1908+356_1908+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT (n.1908+356_1908+374delinsGTGATATTTGAGTAACATT) | |
15 | g.27925755_27925772del | CA616704945 | OCA2 | c.2079+356_2079+373del (n.2079+356_2079+373del) c.2007+356_2007+373del (n.2007+356_2007+373del) c.2103+356_2103+373del (n.2103+356_2103+373del) c.2031+356_2031+373del (n.2031+356_2031+373del) c.1965+356_1965+373del (n.1965+356_1965+373del) c.1908+356_1908+373del (n.1908+356_1908+373del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925755T>C | CA2166364901 | OCA2 | c.2079+372A>G (n.2079+372A>G) c.2007+372A>G (n.2007+372A>G) c.2103+372A>G (n.2103+372A>G) c.2031+372A>G (n.2031+372A>G) c.1965+372A>G (n.1965+372A>G) c.1908+372A>G (n.1908+372A>G) | dbSNP |
15 | g.27925755T= | CA2166364900 | OCA2 | c.2079+372A= (n.2079+372A=) c.2007+372A= (n.2007+372A=) c.2103+372A= (n.2103+372A=) c.2031+372A= (n.2031+372A=) c.1965+372A= (n.1965+372A=) c.1908+372A= (n.1908+372A=) | |
15 | g.27925759A= | CA2166364902 | OCA2 | c.2079+368T= (n.2079+368T=) c.2007+368T= (n.2007+368T=) c.2103+368T= (n.2103+368T=) c.2031+368T= (n.2031+368T=) c.1965+368T= (n.1965+368T=) c.1908+368T= (n.1908+368T=) | |
15 | g.27925759A>G | CA2166364903 | OCA2 | c.2079+368T>C (n.2079+368T>C) c.2007+368T>C (n.2007+368T>C) c.2103+368T>C (n.2103+368T>C) c.2031+368T>C (n.2031+368T>C) c.1965+368T>C (n.1965+368T>C) c.1908+368T>C (n.1908+368T>C) | dbSNP |
15 | g.27925765A= | CA2166364904 | OCA2 | c.2079+362T= (n.2079+362T=) c.2007+362T= (n.2007+362T=) c.2103+362T= (n.2103+362T=) c.2031+362T= (n.2031+362T=) c.1965+362T= (n.1965+362T=) c.1908+362T= (n.1908+362T=) | |
15 | g.27925765A>C | CA267866928 | OCA2 | c.2079+362T>G (n.2079+362T>G) c.2007+362T>G (n.2007+362T>G) c.2103+362T>G (n.2103+362T>G) c.2031+362T>G (n.2031+362T>G) c.1965+362T>G (n.1965+362T>G) c.1908+362T>G (n.1908+362T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925768T>A | CA2166364906 | OCA2 | c.2079+359A>T (n.2079+359A>T) c.2007+359A>T (n.2007+359A>T) c.2103+359A>T (n.2103+359A>T) c.2031+359A>T (n.2031+359A>T) c.1965+359A>T (n.1965+359A>T) c.1908+359A>T (n.1908+359A>T) | dbSNP |
15 | g.27925768T>C | CA616704946 | OCA2 | c.2079+359A>G (n.2079+359A>G) c.2007+359A>G (n.2007+359A>G) c.2103+359A>G (n.2103+359A>G) c.2031+359A>G (n.2031+359A>G) c.1965+359A>G (n.1965+359A>G) c.1908+359A>G (n.1908+359A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925768T= | CA2166364905 | OCA2 | c.2079+359A= (n.2079+359A=) c.2007+359A= (n.2007+359A=) c.2103+359A= (n.2103+359A=) c.2031+359A= (n.2031+359A=) c.1965+359A= (n.1965+359A=) c.1908+359A= (n.1908+359A=) | |
15 | g.27925769C= | CA2166364907 | OCA2 | c.2079+358G= (n.2079+358G=) c.2007+358G= (n.2007+358G=) c.2103+358G= (n.2103+358G=) c.2031+358G= (n.2031+358G=) c.1965+358G= (n.1965+358G=) c.1908+358G= (n.1908+358G=) | |
15 | g.27925769C>T | CA616704947 | OCA2 | c.2079+358G>A (n.2079+358G>A) c.2007+358G>A (n.2007+358G>A) c.2103+358G>A (n.2103+358G>A) c.2031+358G>A (n.2031+358G>A) c.1965+358G>A (n.1965+358G>A) c.1908+358G>A (n.1908+358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925770A= | CA2166364908 | OCA2 | c.2079+357T= (n.2079+357T=) c.2007+357T= (n.2007+357T=) c.2103+357T= (n.2103+357T=) c.2031+357T= (n.2031+357T=) c.1965+357T= (n.1965+357T=) c.1908+357T= (n.1908+357T=) | |
15 | g.27925770A>G | CA2166364909 | OCA2 | c.2079+357T>C (n.2079+357T>C) c.2007+357T>C (n.2007+357T>C) c.2103+357T>C (n.2103+357T>C) c.2031+357T>C (n.2031+357T>C) c.1965+357T>C (n.1965+357T>C) c.1908+357T>C (n.1908+357T>C) | dbSNP |
15 | g.27925773C= | CA2166364910 | OCA2 | c.2079+354G= (n.2079+354G=) c.2007+354G= (n.2007+354G=) c.2103+354G= (n.2103+354G=) c.2031+354G= (n.2031+354G=) c.1965+354G= (n.1965+354G=) c.1908+354G= (n.1908+354G=) | |
15 | g.27925773C>T | CA267866938 | OCA2 | c.2079+354G>A (n.2079+354G>A) c.2007+354G>A (n.2007+354G>A) c.2103+354G>A (n.2103+354G>A) c.2031+354G>A (n.2031+354G>A) c.1965+354G>A (n.1965+354G>A) c.1908+354G>A (n.1908+354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925783_27925784delinsCA | CA2166364911 | OCA2 | c.2079+343_2079+344delinsTG (n.2079+343_2079+344delinsTG) c.2007+343_2007+344delinsTG (n.2007+343_2007+344delinsTG) c.2103+343_2103+344delinsTG (n.2103+343_2103+344delinsTG) c.2031+343_2031+344delinsTG (n.2031+343_2031+344delinsTG) c.1965+343_1965+344delinsTG (n.1965+343_1965+344delinsTG) c.1908+343_1908+344delinsTG (n.1908+343_1908+344delinsTG) | |
15 | g.27925784del | CA711677543 | OCA2 | c.2079+343del (n.2079+343del) c.2007+343del (n.2007+343del) c.2103+343del (n.2103+343del) c.2031+343del (n.2031+343del) c.1965+343del (n.1965+343del) c.1908+343del (n.1908+343del) | dbSNP |
15 | g.27925784_27925788delinsAGATC | CA2166364912 | OCA2 | c.2079+339_2079+343delinsGATCT (n.2079+339_2079+343delinsGATCT) c.2007+339_2007+343delinsGATCT (n.2007+339_2007+343delinsGATCT) c.2103+339_2103+343delinsGATCT (n.2103+339_2103+343delinsGATCT) c.2031+339_2031+343delinsGATCT (n.2031+339_2031+343delinsGATCT) c.1965+339_1965+343delinsGATCT (n.1965+339_1965+343delinsGATCT) c.1908+339_1908+343delinsGATCT (n.1908+339_1908+343delinsGATCT) | |
15 | g.27925785_27925788del | CA267866942 | OCA2 | c.2079+339_2079+342del (n.2079+339_2079+342del) c.2007+339_2007+342del (n.2007+339_2007+342del) c.2103+339_2103+342del (n.2103+339_2103+342del) c.2031+339_2031+342del (n.2031+339_2031+342del) c.1965+339_1965+342del (n.1965+339_1965+342del) c.1908+339_1908+342del (n.1908+339_1908+342del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925785_27925788delinsGATC | CA2166364913 | OCA2 | c.2079+339_2079+342delinsGATC (n.2079+339_2079+342delinsGATC) c.2007+339_2007+342delinsGATC (n.2007+339_2007+342delinsGATC) c.2103+339_2103+342delinsGATC (n.2103+339_2103+342delinsGATC) c.2031+339_2031+342delinsGATC (n.2031+339_2031+342delinsGATC) c.1965+339_1965+342delinsGATC (n.1965+339_1965+342delinsGATC) c.1908+339_1908+342delinsGATC (n.1908+339_1908+342delinsGATC) | |
15 | g.27925790_27925792del | CA2166364914 | OCA2 | c.2079+339_2079+341del (n.2079+339_2079+341del) c.2007+339_2007+341del (n.2007+339_2007+341del) c.2103+339_2103+341del (n.2103+339_2103+341del) c.2031+339_2031+341del (n.2031+339_2031+341del) c.1965+339_1965+341del (n.1965+339_1965+341del) c.1908+339_1908+341del (n.1908+339_1908+341del) | dbSNP |
15 | g.27925787T>G | CA2166364915 | OCA2 | c.2079+340A>C (n.2079+340A>C) c.2007+340A>C (n.2007+340A>C) c.2103+340A>C (n.2103+340A>C) c.2031+340A>C (n.2031+340A>C) c.1965+340A>C (n.1965+340A>C) c.1908+340A>C (n.1908+340A>C) | dbSNP |
15 | g.27925787T= | CA2166364916 | OCA2 | c.2079+340A= (n.2079+340A=) c.2007+340A= (n.2007+340A=) c.2103+340A= (n.2103+340A=) c.2031+340A= (n.2031+340A=) c.1965+340A= (n.1965+340A=) c.1908+340A= (n.1908+340A=) | |
15 | g.27925787_27925788delinsTC | CA2166364917 | OCA2 | c.2079+339_2079+340delinsGA (n.2079+339_2079+340delinsGA) c.2007+339_2007+340delinsGA (n.2007+339_2007+340delinsGA) c.2103+339_2103+340delinsGA (n.2103+339_2103+340delinsGA) c.2031+339_2031+340delinsGA (n.2031+339_2031+340delinsGA) c.1965+339_1965+340delinsGA (n.1965+339_1965+340delinsGA) c.1908+339_1908+340delinsGA (n.1908+339_1908+340delinsGA) | |
15 | g.27925788del | CA711677552 | OCA2 | c.2079+339del (n.2079+339del) c.2007+339del (n.2007+339del) c.2103+339del (n.2103+339del) c.2031+339del (n.2031+339del) c.1965+339del (n.1965+339del) c.1908+339del (n.1908+339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925788C= | CA2166364919 | OCA2 | c.2079+339G= (n.2079+339G=) c.2007+339G= (n.2007+339G=) c.2103+339G= (n.2103+339G=) c.2031+339G= (n.2031+339G=) c.1965+339G= (n.1965+339G=) c.1908+339G= (n.1908+339G=) | |
15 | g.27925788C>T | CA2166364918 | OCA2 | c.2079+339G>A (n.2079+339G>A) c.2007+339G>A (n.2007+339G>A) c.2103+339G>A (n.2103+339G>A) c.2031+339G>A (n.2031+339G>A) c.1965+339G>A (n.1965+339G>A) c.1908+339G>A (n.1908+339G>A) | dbSNP |
15 | g.27925796T>G | CA267866944 | OCA2 | c.2079+331A>C (n.2079+331A>C) c.2007+331A>C (n.2007+331A>C) c.2103+331A>C (n.2103+331A>C) c.2031+331A>C (n.2031+331A>C) c.1965+331A>C (n.1965+331A>C) c.1908+331A>C (n.1908+331A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925796T= | CA2166364920 | OCA2 | c.2079+331A= (n.2079+331A=) c.2007+331A= (n.2007+331A=) c.2103+331A= (n.2103+331A=) c.2031+331A= (n.2031+331A=) c.1965+331A= (n.1965+331A=) c.1908+331A= (n.1908+331A=) | |
15 | g.27925804C>A | CA267866951 | OCA2 | c.2079+323G>T (n.2079+323G>T) c.2007+323G>T (n.2007+323G>T) c.2103+323G>T (n.2103+323G>T) c.2031+323G>T (n.2031+323G>T) c.1965+323G>T (n.1965+323G>T) c.1908+323G>T (n.1908+323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925804C= | CA2166364921 | OCA2 | c.2079+323G= (n.2079+323G=) c.2007+323G= (n.2007+323G=) c.2103+323G= (n.2103+323G=) c.2031+323G= (n.2031+323G=) c.1965+323G= (n.1965+323G=) c.1908+323G= (n.1908+323G=) | |
15 | g.27925804C>G | CA616704948 | OCA2 | c.2079+323G>C (n.2079+323G>C) c.2007+323G>C (n.2007+323G>C) c.2103+323G>C (n.2103+323G>C) c.2031+323G>C (n.2031+323G>C) c.1965+323G>C (n.1965+323G>C) c.1908+323G>C (n.1908+323G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925806T>C | CA2530153380 | OCA2 | c.2079+321A>G (n.2079+321A>G) c.2007+321A>G (n.2007+321A>G) c.2103+321A>G (n.2103+321A>G) c.2031+321A>G (n.2031+321A>G) c.1965+321A>G (n.1965+321A>G) c.1908+321A>G (n.1908+321A>G) | |
15 | g.27925808C= | CA2166364922 | OCA2 | c.2079+319G= (n.2079+319G=) c.2007+319G= (n.2007+319G=) c.2103+319G= (n.2103+319G=) c.2031+319G= (n.2031+319G=) c.1965+319G= (n.1965+319G=) c.1908+319G= (n.1908+319G=) | |
15 | g.27925808C>G | CA2166364923 | OCA2 | c.2079+319G>C (n.2079+319G>C) c.2007+319G>C (n.2007+319G>C) c.2103+319G>C (n.2103+319G>C) c.2031+319G>C (n.2031+319G>C) c.1965+319G>C (n.1965+319G>C) c.1908+319G>C (n.1908+319G>C) | dbSNP |
15 | g.27925809T>C | CA2166364925 | OCA2 | c.2079+318A>G (n.2079+318A>G) c.2007+318A>G (n.2007+318A>G) c.2103+318A>G (n.2103+318A>G) c.2031+318A>G (n.2031+318A>G) c.1965+318A>G (n.1965+318A>G) c.1908+318A>G (n.1908+318A>G) | dbSNP |
15 | g.27925809T= | CA2166364924 | OCA2 | c.2079+318A= (n.2079+318A=) c.2007+318A= (n.2007+318A=) c.2103+318A= (n.2103+318A=) c.2031+318A= (n.2031+318A=) c.1965+318A= (n.1965+318A=) c.1908+318A= (n.1908+318A=) | |
15 | g.27925816G>A | CA711677559 | OCA2 | c.2079+311C>T (n.2079+311C>T) c.2007+311C>T (n.2007+311C>T) c.2103+311C>T (n.2103+311C>T) c.2031+311C>T (n.2031+311C>T) c.1965+311C>T (n.1965+311C>T) c.1908+311C>T (n.1908+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925816G= | CA2166364926 | OCA2 | c.2079+311C= (n.2079+311C=) c.2007+311C= (n.2007+311C=) c.2103+311C= (n.2103+311C=) c.2031+311C= (n.2031+311C=) c.1965+311C= (n.1965+311C=) c.1908+311C= (n.1908+311C=) | |
15 | g.27925817_27925822delinsCTGTTA | CA2166364927 | OCA2 | c.2079+305_2079+310delinsTAACAG (n.2079+305_2079+310delinsTAACAG) c.2007+305_2007+310delinsTAACAG (n.2007+305_2007+310delinsTAACAG) c.2103+305_2103+310delinsTAACAG (n.2103+305_2103+310delinsTAACAG) c.2031+305_2031+310delinsTAACAG (n.2031+305_2031+310delinsTAACAG) c.1965+305_1965+310delinsTAACAG (n.1965+305_1965+310delinsTAACAG) c.1908+305_1908+310delinsTAACAG (n.1908+305_1908+310delinsTAACAG) | |
15 | g.27925818T>C | CA2166364930 | OCA2 | c.2079+309A>G (n.2079+309A>G) c.2007+309A>G (n.2007+309A>G) c.2103+309A>G (n.2103+309A>G) c.2031+309A>G (n.2031+309A>G) c.1965+309A>G (n.1965+309A>G) c.1908+309A>G (n.1908+309A>G) | dbSNP |
15 | g.27925818T= | CA2166364931 | OCA2 | c.2079+309A= (n.2079+309A=) c.2007+309A= (n.2007+309A=) c.2103+309A= (n.2103+309A=) c.2031+309A= (n.2031+309A=) c.1965+309A= (n.1965+309A=) c.1908+309A= (n.1908+309A=) | |
15 | g.27925819_27925823del | CA2166364929 | OCA2 | c.2079+305_2079+309del (n.2079+305_2079+309del) c.2007+305_2007+309del (n.2007+305_2007+309del) c.2103+305_2103+309del (n.2103+305_2103+309del) c.2031+305_2031+309del (n.2031+305_2031+309del) c.1965+305_1965+309del (n.1965+305_1965+309del) c.1908+305_1908+309del (n.1908+305_1908+309del) | dbSNP |
15 | g.27925818_27925829delinsTGTTATAAGTAA | CA2166364928 | OCA2 | c.2079+298_2079+309delinsTTACTTATAACA (n.2079+298_2079+309delinsTTACTTATAACA) c.2007+298_2007+309delinsTTACTTATAACA (n.2007+298_2007+309delinsTTACTTATAACA) c.2103+298_2103+309delinsTTACTTATAACA (n.2103+298_2103+309delinsTTACTTATAACA) c.2031+298_2031+309delinsTTACTTATAACA (n.2031+298_2031+309delinsTTACTTATAACA) c.1965+298_1965+309delinsTTACTTATAACA (n.1965+298_1965+309delinsTTACTTATAACA) c.1908+298_1908+309delinsTTACTTATAACA (n.1908+298_1908+309delinsTTACTTATAACA) | |
15 | g.27925819_27925820delinsGT | CA2166364932 | OCA2 | c.2079+307_2079+308delinsAC (n.2079+307_2079+308delinsAC) c.2007+307_2007+308delinsAC (n.2007+307_2007+308delinsAC) c.2103+307_2103+308delinsAC (n.2103+307_2103+308delinsAC) c.2031+307_2031+308delinsAC (n.2031+307_2031+308delinsAC) c.1965+307_1965+308delinsAC (n.1965+307_1965+308delinsAC) c.1908+307_1908+308delinsAC (n.1908+307_1908+308delinsAC) | |
15 | g.27925819_27925829del | CA711677562 | OCA2 | c.2079+298_2079+308del (n.2079+298_2079+308del) c.2007+298_2007+308del (n.2007+298_2007+308del) c.2103+298_2103+308del (n.2103+298_2103+308del) c.2031+298_2031+308del (n.2031+298_2031+308del) c.1965+298_1965+308del (n.1965+298_1965+308del) c.1908+298_1908+308del (n.1908+298_1908+308del) | dbSNP |
15 | g.27925821del | CA2166364933 | OCA2 | c.2079+307del (n.2079+307del) c.2007+307del (n.2007+307del) c.2103+307del (n.2103+307del) c.2031+307del (n.2031+307del) c.1965+307del (n.1965+307del) c.1908+307del (n.1908+307del) | dbSNP |
15 | g.27925821T>C | CA968017886 | OCA2 | c.2079+306A>G (n.2079+306A>G) c.2007+306A>G (n.2007+306A>G) c.2103+306A>G (n.2103+306A>G) c.2031+306A>G (n.2031+306A>G) c.1965+306A>G (n.1965+306A>G) c.1908+306A>G (n.1908+306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925821T= | CA2166364934 | OCA2 | c.2079+306A= (n.2079+306A=) c.2007+306A= (n.2007+306A=) c.2103+306A= (n.2103+306A=) c.2031+306A= (n.2031+306A=) c.1965+306A= (n.1965+306A=) c.1908+306A= (n.1908+306A=) | |
15 | g.27925822A= | CA2166364935 | OCA2 | c.2079+305T= (n.2079+305T=) c.2007+305T= (n.2007+305T=) c.2103+305T= (n.2103+305T=) c.2031+305T= (n.2031+305T=) c.1965+305T= (n.1965+305T=) c.1908+305T= (n.1908+305T=) | |
15 | g.27925822A>G | CA267866961 | OCA2 | c.2079+305T>C (n.2079+305T>C) c.2007+305T>C (n.2007+305T>C) c.2103+305T>C (n.2103+305T>C) c.2031+305T>C (n.2031+305T>C) c.1965+305T>C (n.1965+305T>C) c.1908+305T>C (n.1908+305T>C) | dbSNP |
15 | g.27925825A>C | CA2590306310 | OCA2 | c.2079+302T>G (n.2079+302T>G) c.2007+302T>G (n.2007+302T>G) c.2103+302T>G (n.2103+302T>G) c.2031+302T>G (n.2031+302T>G) c.1965+302T>G (n.1965+302T>G) c.1908+302T>G (n.1908+302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925830T>C | CA616704949 | OCA2 | c.2079+297A>G (n.2079+297A>G) c.2007+297A>G (n.2007+297A>G) c.2103+297A>G (n.2103+297A>G) c.2031+297A>G (n.2031+297A>G) c.1965+297A>G (n.1965+297A>G) c.1908+297A>G (n.1908+297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925830T= | CA2166364936 | OCA2 | c.2079+297A= (n.2079+297A=) c.2007+297A= (n.2007+297A=) c.2103+297A= (n.2103+297A=) c.2031+297A= (n.2031+297A=) c.1965+297A= (n.1965+297A=) c.1908+297A= (n.1908+297A=) |