Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.27924142_27924224del | CA2622478149 | PDX1 | c.407-114_407-32del (n.407-114_407-32del) n.3534-114_3534-32del n.2133-114_2133-32del n.1049-114_1049-32del n.3546-114_3546-32del n.1061-114_1061-32del | gnomAD v4 |
13 | g.27924179dup | CA697008221 | PDX1 | c.407-77dup (n.407-77dup) n.3534-77dup n.2133-77dup n.1049-77dup n.3546-77dup n.1061-77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924178_27924179dup | CA2798617722 | PDX1 | c.407-78_407-77dup (n.407-78_407-77dup) n.3534-78_3534-77dup n.2133-78_2133-77dup n.1049-78_1049-77dup n.3546-78_3546-77dup n.1061-78_1061-77dup | |
13 | g.27924179del | CA2515413963 | PDX1 | c.407-77del (n.407-77del) n.3534-77del n.2133-77del n.1049-77del n.3546-77del n.1061-77del | gnomAD v4 |
13 | g.27924175C>A | CA2622478214 | PDX1 | c.407-81C>A (n.407-81C>A) n.3534-81C>A n.2133-81C>A n.1049-81C>A n.3546-81C>A n.1061-81C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924175C= | CA2080721138 | PDX1 | c.407-81C= (n.407-81C=) n.3534-81C= n.2133-81C= n.1049-81C= n.3546-81C= n.1061-81C= | |
13 | g.27924175C>G | CA2622478215 | PDX1 | c.407-81C>G (n.407-81C>G) n.3534-81C>G n.2133-81C>G n.1049-81C>G n.3546-81C>G n.1061-81C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924175C>T | CA608987610 | PDX1 | c.407-81C>T (n.407-81C>T) n.3534-81C>T n.2133-81C>T n.1049-81C>T n.3546-81C>T n.1061-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924176C>A | CA2622478216 | PDX1 | c.407-80C>A (n.407-80C>A) n.3534-80C>A n.2133-80C>A n.1049-80C>A n.3546-80C>A n.1061-80C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924176C= | CA2080721139 | PDX1 | c.407-80C= (n.407-80C=) n.3534-80C= n.2133-80C= n.1049-80C= n.3546-80C= n.1061-80C= | |
13 | g.27924176C>G | CA2080721140 | PDX1 | c.407-80C>G (n.407-80C>G) n.3534-80C>G n.2133-80C>G n.1049-80C>G n.3546-80C>G n.1061-80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924176C>T | CA697008227 | PDX1 | c.407-80C>T (n.407-80C>T) n.3534-80C>T n.2133-80C>T n.1049-80C>T n.3546-80C>T n.1061-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924177C>A | CA2080721141 | PDX1 | c.407-79C>A (n.407-79C>A) n.3534-79C>A n.2133-79C>A n.1049-79C>A n.3546-79C>A n.1061-79C>A | dbSNP |
13 | g.27924177C= | CA2080721142 | PDX1 | c.407-79C= (n.407-79C=) n.3534-79C= n.2133-79C= n.1049-79C= n.3546-79C= n.1061-79C= | |
13 | g.27924177C>G | CA2622478217 | PDX1 | c.407-79C>G (n.407-79C>G) n.3534-79C>G n.2133-79C>G n.1049-79C>G n.3546-79C>G n.1061-79C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924177C>T | CA2622478218 | PDX1 | c.407-79C>T (n.407-79C>T) n.3534-79C>T n.2133-79C>T n.1049-79C>T n.3546-79C>T n.1061-79C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924178C>A | CA2622478219 | PDX1 | c.407-78C>A (n.407-78C>A) n.3534-78C>A n.2133-78C>A n.1049-78C>A n.3546-78C>A n.1061-78C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924178C= | CA2080721143 | PDX1 | c.407-78C= (n.407-78C=) n.3534-78C= n.2133-78C= n.1049-78C= n.3546-78C= n.1061-78C= | |
13 | g.27924178C>G | CA2622478220 | PDX1 | c.407-78C>G (n.407-78C>G) n.3534-78C>G n.2133-78C>G n.1049-78C>G n.3546-78C>G n.1061-78C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924178C>T | CA954374246 | PDX1 | c.407-78C>T (n.407-78C>T) n.3534-78C>T n.2133-78C>T n.1049-78C>T n.3546-78C>T n.1061-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924179C>A | CA2622478221 | PDX1 | c.407-77C>A (n.407-77C>A) n.3534-77C>A n.2133-77C>A n.1049-77C>A n.3546-77C>A n.1061-77C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924179C>T | CA2622478222 | PDX1 | c.407-77C>T (n.407-77C>T) n.3534-77C>T n.2133-77C>T n.1049-77C>T n.3546-77C>T n.1061-77C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924180T>A | CA608987611 | PDX1 | c.407-76T>A (n.407-76T>A) n.3534-76T>A n.2133-76T>A n.1049-76T>A n.3546-76T>A n.1061-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924180T>C | CA2622478225 | PDX1 | c.407-76T>C (n.407-76T>C) n.3534-76T>C n.2133-76T>C n.1049-76T>C n.3546-76T>C n.1061-76T>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924180T>G | CA2622478223 | PDX1 | c.407-76T>G (n.407-76T>G) n.3534-76T>G n.2133-76T>G n.1049-76T>G n.3546-76T>G n.1061-76T>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924180T= | CA2080721144 | PDX1 | c.407-76T= (n.407-76T=) n.3534-76T= n.2133-76T= n.1049-76T= n.3546-76T= n.1061-76T= | |
13 | g.27924181del | CA2622478224 | PDX1 | c.407-75del (n.407-75del) n.3534-75del n.2133-75del n.1049-75del n.3546-75del n.1061-75del | gnomAD v4 |
13 | g.27924181T>C | CA2622478226 | PDX1 | c.407-75T>C (n.407-75T>C) n.3534-75T>C n.2133-75T>C n.1049-75T>C n.3546-75T>C n.1061-75T>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924181T>G | CA2555801699 | PDX1 | c.407-75T>G (n.407-75T>G) n.3534-75T>G n.2133-75T>G n.1049-75T>G n.3546-75T>G n.1061-75T>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924181_27924182delinsTG | CA2080721145 | PDX1 | c.407-75_407-74delinsTG (n.407-75_407-74delinsTG) n.3534-75_3534-74delinsTG n.2133-75_2133-74delinsTG n.1049-75_1049-74delinsTG n.3546-75_3546-74delinsTG n.1061-75_1061-74delinsTG | |
13 | g.27924182del | CA2080721146 | PDX1 | c.407-74del (n.407-74del) n.3534-74del n.2133-74del n.1049-74del n.3546-74del n.1061-74del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924182G>C | CA2575378794 | PDX1 | c.407-74G>C (n.407-74G>C) n.3534-74G>C n.2133-74G>C n.1049-74G>C n.3546-74G>C n.1061-74G>C | |
13 | g.27924182G>T | CA2622478227 | PDX1 | c.407-74G>T (n.407-74G>T) n.3534-74G>T n.2133-74G>T n.1049-74G>T n.3546-74G>T n.1061-74G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924183A>C | CA2569003380 | PDX1 | c.407-73A>C (n.407-73A>C) n.3534-73A>C n.2133-73A>C n.1049-73A>C n.3546-73A>C n.1061-73A>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924183A>G | CA2622478228 | PDX1 | c.407-73A>G (n.407-73A>G) n.3534-73A>G n.2133-73A>G n.1049-73A>G n.3546-73A>G n.1061-73A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924183A>T | CA2512097072 | PDX1 | c.407-73A>T (n.407-73A>T) n.3534-73A>T n.2133-73A>T n.1049-73A>T n.3546-73A>T n.1061-73A>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924184A= | CA2080721147 | PDX1 | c.407-72A= (n.407-72A=) n.3534-72A= n.2133-72A= n.1049-72A= n.3546-72A= n.1061-72A= | |
13 | g.27924184A>C | CA608987612 | PDX1 | c.407-72A>C (n.407-72A>C) n.3534-72A>C n.2133-72A>C n.1049-72A>C n.3546-72A>C n.1061-72A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924184A>G | CA2622478229 | PDX1 | c.407-72A>G (n.407-72A>G) n.3534-72A>G n.2133-72A>G n.1049-72A>G n.3546-72A>G n.1061-72A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924185G>A | CA2575378795 | PDX1 | c.407-71G>A (n.407-71G>A) n.3534-71G>A n.2133-71G>A n.1049-71G>A n.3546-71G>A n.1061-71G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924185G>C | CA954374249 | PDX1 | c.407-71G>C (n.407-71G>C) n.3534-71G>C n.2133-71G>C n.1049-71G>C n.3546-71G>C n.1061-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924185G= | CA2080721148 | PDX1 | c.407-71G= (n.407-71G=) n.3534-71G= n.2133-71G= n.1049-71G= n.3546-71G= n.1061-71G= | |
13 | g.27924186G>A | CA2581130084 | PDX1 | c.407-70G>A (n.407-70G>A) n.3534-70G>A n.2133-70G>A n.1049-70G>A n.3546-70G>A n.1061-70G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924186G>C | CA13841975 | PDX1 | c.407-70G>C (n.407-70G>C) n.3534-70G>C n.2133-70G>C n.1049-70G>C n.3546-70G>C n.1061-70G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924186G= | CA1630855881 | PDX1 | c.407-70G= (n.407-70G=) n.3534-70G= n.2133-70G= n.1049-70G= n.3546-70G= n.1061-70G= | |
13 | g.27924186G>T | CA2581130083 | PDX1 | c.407-70G>T (n.407-70G>T) n.3534-70G>T n.2133-70G>T n.1049-70G>T n.3546-70G>T n.1061-70G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924187G>A | CA2622478230 | PDX1 | c.407-69G>A (n.407-69G>A) n.3534-69G>A n.2133-69G>A n.1049-69G>A n.3546-69G>A n.1061-69G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924187G>T | CA2575378796 | PDX1 | c.407-69G>T (n.407-69G>T) n.3534-69G>T n.2133-69G>T n.1049-69G>T n.3546-69G>T n.1061-69G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924188G>A | CA2622478231 | PDX1 | c.407-68G>A (n.407-68G>A) n.3534-68G>A n.2133-68G>A n.1049-68G>A n.3546-68G>A n.1061-68G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924188G>C | CA2575378797 | PDX1 | c.407-68G>C (n.407-68G>C) n.3534-68G>C n.2133-68G>C n.1049-68G>C n.3546-68G>C n.1061-68G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924188G= | CA1630855882 | PDX1 | c.407-68G= (n.407-68G=) n.3534-68G= n.2133-68G= n.1049-68G= n.3546-68G= n.1061-68G= | |
13 | g.27924188G>T | CA247265148 | PDX1 | c.407-68G>T (n.407-68G>T) n.3534-68G>T n.2133-68G>T n.1049-68G>T n.3546-68G>T n.1061-68G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924189T>G | CA2622478232 | PDX1 | c.407-67T>G (n.407-67T>G) n.3534-67T>G n.2133-67T>G n.1049-67T>G n.3546-67T>G n.1061-67T>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924190T>G | CA2622478233 | PDX1 | c.407-66T>G (n.407-66T>G) n.3534-66T>G n.2133-66T>G n.1049-66T>G n.3546-66T>G n.1061-66T>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924191G>A | CA247265150 | PDX1 | c.407-65G>A (n.407-65G>A) n.3534-65G>A n.2133-65G>A n.1049-65G>A n.3546-65G>A n.1061-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924191G= | CA2080721149 | PDX1 | c.407-65G= (n.407-65G=) n.3534-65G= n.2133-65G= n.1049-65G= n.3546-65G= n.1061-65G= | |
13 | g.27924191G>T | CA2622478234 | PDX1 | c.407-65G>T (n.407-65G>T) n.3534-65G>T n.2133-65G>T n.1049-65G>T n.3546-65G>T n.1061-65G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924192G>A | CA2622478235 | PDX1 | c.407-64G>A (n.407-64G>A) n.3534-64G>A n.2133-64G>A n.1049-64G>A n.3546-64G>A n.1061-64G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924192G>T | CA2575378798 | PDX1 | c.407-64G>T (n.407-64G>T) n.3534-64G>T n.2133-64G>T n.1049-64G>T n.3546-64G>T n.1061-64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924193G>A | CA2080721151 | PDX1 | c.407-63G>A (n.407-63G>A) n.3534-63G>A n.2133-63G>A n.1049-63G>A n.3546-63G>A n.1061-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924193G= | CA2080721150 | PDX1 | c.407-63G= (n.407-63G=) n.3534-63G= n.2133-63G= n.1049-63G= n.3546-63G= n.1061-63G= | |
13 | g.27924194C>A | CA2622478236 | PDX1 | c.407-62C>A (n.407-62C>A) n.3534-62C>A n.2133-62C>A n.1049-62C>A n.3546-62C>A n.1061-62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924196G>C | CA2575378799 | PDX1 | c.407-60G>C (n.407-60G>C) n.3534-60G>C n.2133-60G>C n.1049-60G>C n.3546-60G>C n.1061-60G>C | |
13 | g.27924196G>T | CA2575378800 | PDX1 | c.407-60G>T (n.407-60G>T) n.3534-60G>T n.2133-60G>T n.1049-60G>T n.3546-60G>T n.1061-60G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924197C>A | CA2080721152 | PDX1 | c.407-59C>A (n.407-59C>A) n.3534-59C>A n.2133-59C>A n.1049-59C>A n.3546-59C>A n.1061-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924197C= | CA2080721153 | PDX1 | c.407-59C= (n.407-59C=) n.3534-59C= n.2133-59C= n.1049-59C= n.3546-59C= n.1061-59C= | |
13 | g.27924197C>T | CA2622478237 | PDX1 | c.407-59C>T (n.407-59C>T) n.3534-59C>T n.2133-59C>T n.1049-59C>T n.3546-59C>T n.1061-59C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924198G>A | CA2080721155 | PDX1 | c.407-58G>A (n.407-58G>A) n.3534-58G>A n.2133-58G>A n.1049-58G>A n.3546-58G>A n.1061-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924198G= | CA2080721154 | PDX1 | c.407-58G= (n.407-58G=) n.3534-58G= n.2133-58G= n.1049-58G= n.3546-58G= n.1061-58G= | |
13 | g.27924198G>T | CA2080721156 | PDX1 | c.407-58G>T (n.407-58G>T) n.3534-58G>T n.2133-58G>T n.1049-58G>T n.3546-58G>T n.1061-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924199T>C | CA2080721158 | PDX1 | c.407-57T>C (n.407-57T>C) n.3534-57T>C n.2133-57T>C n.1049-57T>C n.3546-57T>C n.1061-57T>C | dbSNP |
13 | g.27924199T>G | CA2622478238 | PDX1 | c.407-57T>G (n.407-57T>G) n.3534-57T>G n.2133-57T>G n.1049-57T>G n.3546-57T>G n.1061-57T>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924199T= | CA2080721157 | PDX1 | c.407-57T= (n.407-57T=) n.3534-57T= n.2133-57T= n.1049-57T= n.3546-57T= n.1061-57T= | |
13 | g.27924200G>T | CA2622478239 | PDX1 | c.407-56G>T (n.407-56G>T) n.3534-56G>T n.2133-56G>T n.1049-56G>T n.3546-56G>T n.1061-56G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924202del | CA2622478240 | PDX1 | c.407-54del (n.407-54del) n.3534-54del n.2133-54del n.1049-54del n.3546-54del n.1061-54del | gnomAD v4 |
13 | g.27924201G>A | CA2622478242 | PDX1 | c.407-55G>A (n.407-55G>A) n.3534-55G>A n.2133-55G>A n.1049-55G>A n.3546-55G>A n.1061-55G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924201G>C | CA2622478241 | PDX1 | c.407-55G>C (n.407-55G>C) n.3534-55G>C n.2133-55G>C n.1049-55G>C n.3546-55G>C n.1061-55G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924202G>A | CA954374257 | PDX1 | c.407-54G>A (n.407-54G>A) n.3534-54G>A n.2133-54G>A n.1049-54G>A n.3546-54G>A n.1061-54G>A | dbSNP |
13 | g.27924202G>C | CA247265152 | PDX1 | c.407-54G>C (n.407-54G>C) n.3534-54G>C n.2133-54G>C n.1049-54G>C n.3546-54G>C n.1061-54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924202G= | CA2080721159 | PDX1 | c.407-54G= (n.407-54G=) n.3534-54G= n.2133-54G= n.1049-54G= n.3546-54G= n.1061-54G= | |
13 | g.27924202G>T | CA2575378801 | PDX1 | c.407-54G>T (n.407-54G>T) n.3534-54G>T n.2133-54G>T n.1049-54G>T n.3546-54G>T n.1061-54G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924202_27924203delinsGT | CA2080721160 | PDX1 | c.407-54_407-53delinsGT (n.407-54_407-53delinsGT) n.3534-54_3534-53delinsGT n.2133-54_2133-53delinsGT n.1049-54_1049-53delinsGT n.3546-54_3546-53delinsGT n.1061-54_1061-53delinsGT | |
13 | g.27924203del | CA697008233 | PDX1 | c.407-53del (n.407-53del) n.3534-53del n.2133-53del n.1049-53del n.3546-53del n.1061-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924203T>G | CA2622478243 | PDX1 | c.407-53T>G (n.407-53T>G) n.3534-53T>G n.2133-53T>G n.1049-53T>G n.3546-53T>G n.1061-53T>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924204G>T | CA2622478244 | PDX1 | c.407-52G>T (n.407-52G>T) n.3534-52G>T n.2133-52G>T n.1049-52G>T n.3546-52G>T n.1061-52G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924208del | CA2575378802 | PDX1 | c.407-48del (n.407-48del) n.3534-48del n.2133-48del n.1049-48del n.3546-48del n.1061-48del | gnomAD v4 |
13 | g.27924204_27924205insT | CA2622478245 | PDX1 | c.407-52_407-51insT (n.407-52_407-51insT) n.3534-52_3534-51insT n.2133-52_2133-51insT n.1049-52_1049-51insT n.3546-52_3546-51insT n.1061-52_1061-51insT | gnomAD v4 |
13 | g.27924205G>A | CA608987613 | PDX1 | c.407-51G>A (n.407-51G>A) n.3534-51G>A n.2133-51G>A n.1049-51G>A n.3546-51G>A n.1061-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924205G= | CA2080721161 | PDX1 | c.407-51G= (n.407-51G=) n.3534-51G= n.2133-51G= n.1049-51G= n.3546-51G= n.1061-51G= | |
13 | g.27924205G>T | CA2622478246 | PDX1 | c.407-51G>T (n.407-51G>T) n.3534-51G>T n.2133-51G>T n.1049-51G>T n.3546-51G>T n.1061-51G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924206G>A | CA6927645 | PDX1 | c.407-50G>A (n.407-50G>A) n.3534-50G>A n.2133-50G>A n.1049-50G>A n.3546-50G>A n.1061-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924206G= | CA2080721162 | PDX1 | c.407-50G= (n.407-50G=) n.3534-50G= n.2133-50G= n.1049-50G= n.3546-50G= n.1061-50G= | |
13 | g.27924206G>T | CA2622478247 | PDX1 | c.407-50G>T (n.407-50G>T) n.3534-50G>T n.2133-50G>T n.1049-50G>T n.3546-50G>T n.1061-50G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924207G>A | CA6927646 | PDX1 | c.407-49G>A (n.407-49G>A) n.3534-49G>A n.2133-49G>A n.1049-49G>A n.3546-49G>A n.1061-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924207G>C | CA697008238 | PDX1 | c.407-49G>C (n.407-49G>C) n.3534-49G>C n.2133-49G>C n.1049-49G>C n.3546-49G>C n.1061-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924207G= | CA2080721163 | PDX1 | c.407-49G= (n.407-49G=) n.3534-49G= n.2133-49G= n.1049-49G= n.3546-49G= n.1061-49G= | |
13 | g.27924207G>T | CA2622478248 | PDX1 | c.407-49G>T (n.407-49G>T) n.3534-49G>T n.2133-49G>T n.1049-49G>T n.3546-49G>T n.1061-49G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924208G>A | CA608987614 | PDX1 | c.407-48G>A (n.407-48G>A) n.3534-48G>A n.2133-48G>A n.1049-48G>A n.3546-48G>A n.1061-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924208G>C | CA2622478249 | PDX1 | c.407-48G>C (n.407-48G>C) n.3534-48G>C n.2133-48G>C n.1049-48G>C n.3546-48G>C n.1061-48G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924208G= | CA2080721164 | PDX1 | c.407-48G= (n.407-48G=) n.3534-48G= n.2133-48G= n.1049-48G= n.3546-48G= n.1061-48G= | |
13 | g.27924208G>T | CA2622478250 | PDX1 | c.407-48G>T (n.407-48G>T) n.3534-48G>T n.2133-48G>T n.1049-48G>T n.3546-48G>T n.1061-48G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924209C>A | CA2622478251 | PDX1 | c.407-47C>A (n.407-47C>A) n.3534-47C>A n.2133-47C>A n.1049-47C>A n.3546-47C>A n.1061-47C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924209C>T | CA2622478252 | PDX1 | c.407-47C>T (n.407-47C>T) n.3534-47C>T n.2133-47C>T n.1049-47C>T n.3546-47C>T n.1061-47C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924211G>A | CA608987615 | PDX1 | c.407-45G>A (n.407-45G>A) n.3534-45G>A n.2133-45G>A n.1049-45G>A n.3546-45G>A n.1061-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924211G>C | CA2622478253 | PDX1 | c.407-45G>C (n.407-45G>C) n.3534-45G>C n.2133-45G>C n.1049-45G>C n.3546-45G>C n.1061-45G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924211G= | CA2080721165 | PDX1 | c.407-45G= (n.407-45G=) n.3534-45G= n.2133-45G= n.1049-45G= n.3546-45G= n.1061-45G= | |
13 | g.27924211G>T | CA6927647 | PDX1 | c.407-45G>T (n.407-45G>T) n.3534-45G>T n.2133-45G>T n.1049-45G>T n.3546-45G>T n.1061-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924213G>A | CA6927648 | PDX1 | c.407-43G>A (n.407-43G>A) n.3534-43G>A n.2133-43G>A n.1049-43G>A n.3546-43G>A n.1061-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924213G= | CA2080721166 | PDX1 | c.407-43G= (n.407-43G=) n.3534-43G= n.2133-43G= n.1049-43G= n.3546-43G= n.1061-43G= | |
13 | g.27924214del | CA2622478254 | PDX1 | c.407-42del (n.407-42del) n.3534-42del n.2133-42del n.1049-42del n.3546-42del n.1061-42del | gnomAD v4 |
13 | g.27924214C>A | CA655008305 | PDX1 | c.407-42C>A (n.407-42C>A) n.3534-42C>A n.2133-42C>A n.1049-42C>A n.3546-42C>A n.1061-42C>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.27924214C>T | CA2575378803 | PDX1 | c.407-42C>T (n.407-42C>T) n.3534-42C>T n.2133-42C>T n.1049-42C>T n.3546-42C>T n.1061-42C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924215G>A | CA2622478255 | PDX1 | c.407-41G>A (n.407-41G>A) n.3534-41G>A n.2133-41G>A n.1049-41G>A n.3546-41G>A n.1061-41G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924215G>C | CA6927649 | PDX1 | c.407-41G>C (n.407-41G>C) n.3534-41G>C n.2133-41G>C n.1049-41G>C n.3546-41G>C n.1061-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924215G= | CA2080721167 | PDX1 | c.407-41G= (n.407-41G=) n.3534-41G= n.2133-41G= n.1049-41G= n.3546-41G= n.1061-41G= | |
13 | g.27924215G>T | CA2622478256 | PDX1 | c.407-41G>T (n.407-41G>T) n.3534-41G>T n.2133-41G>T n.1049-41G>T n.3546-41G>T n.1061-41G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924216G>A | CA2622478257 | PDX1 | c.407-40G>A (n.407-40G>A) n.3534-40G>A n.2133-40G>A n.1049-40G>A n.3546-40G>A n.1061-40G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924216G>C | CA608987616 | PDX1 | c.407-40G>C (n.407-40G>C) n.3534-40G>C n.2133-40G>C n.1049-40G>C n.3546-40G>C n.1061-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924216G= | CA2080721168 | PDX1 | c.407-40G= (n.407-40G=) n.3534-40G= n.2133-40G= n.1049-40G= n.3546-40G= n.1061-40G= | |
13 | g.27924216G>T | CA6927650 | PDX1 | c.407-40G>T (n.407-40G>T) n.3534-40G>T n.2133-40G>T n.1049-40G>T n.3546-40G>T n.1061-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924217G>A | CA2080721170 | PDX1 | c.407-39G>A (n.407-39G>A) n.3534-39G>A n.2133-39G>A n.1049-39G>A n.3546-39G>A n.1061-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924217G= | CA2080721169 | PDX1 | c.407-39G= (n.407-39G=) n.3534-39G= n.2133-39G= n.1049-39G= n.3546-39G= n.1061-39G= | |
13 | g.27924217G>T | CA6927651 | PDX1 | c.407-39G>T (n.407-39G>T) n.3534-39G>T n.2133-39G>T n.1049-39G>T n.3546-39G>T n.1061-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924218G>A | CA2622478258 | PDX1 | c.407-38G>A (n.407-38G>A) n.3534-38G>A n.2133-38G>A n.1049-38G>A n.3546-38G>A n.1061-38G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924218G>T | CA2622478259 | PDX1 | c.407-38G>T (n.407-38G>T) n.3534-38G>T n.2133-38G>T n.1049-38G>T n.3546-38G>T n.1061-38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924219C>A | CA2622478260 | PDX1 | c.407-37C>A (n.407-37C>A) n.3534-37C>A n.2133-37C>A n.1049-37C>A n.3546-37C>A n.1061-37C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924219C>T | CA2622478261 | PDX1 | c.407-37C>T (n.407-37C>T) n.3534-37C>T n.2133-37C>T n.1049-37C>T n.3546-37C>T n.1061-37C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924220T>A | CA2622478262 | PDX1 | c.407-36T>A (n.407-36T>A) n.3534-36T>A n.2133-36T>A n.1049-36T>A n.3546-36T>A n.1061-36T>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924220T>C | CA608987617 | PDX1 | c.407-36T>C (n.407-36T>C) n.3534-36T>C n.2133-36T>C n.1049-36T>C n.3546-36T>C n.1061-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924220T= | CA2080721171 | PDX1 | c.407-36T= (n.407-36T=) n.3534-36T= n.2133-36T= n.1049-36T= n.3546-36T= n.1061-36T= | |
13 | g.27924221C>A | CA2622478263 | PDX1 | c.407-35C>A (n.407-35C>A) n.3534-35C>A n.2133-35C>A n.1049-35C>A n.3546-35C>A n.1061-35C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924221C= | CA2080721172 | PDX1 | c.407-35C= (n.407-35C=) n.3534-35C= n.2133-35C= n.1049-35C= n.3546-35C= n.1061-35C= | |
13 | g.27924221C>T | CA6927652 | PDX1 | c.407-35C>T (n.407-35C>T) n.3534-35C>T n.2133-35C>T n.1049-35C>T n.3546-35C>T n.1061-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924222C>A | CA2622478264 | PDX1 | c.407-34C>A (n.407-34C>A) n.3534-34C>A n.2133-34C>A n.1049-34C>A n.3546-34C>A n.1061-34C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924222C>T | CA2622478265 | PDX1 | c.407-34C>T (n.407-34C>T) n.3534-34C>T n.2133-34C>T n.1049-34C>T n.3546-34C>T n.1061-34C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924223G>A | CA6927653 | PDX1 | c.407-33G>A (n.407-33G>A) n.3534-33G>A n.2133-33G>A n.1049-33G>A n.3546-33G>A n.1061-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924223G>C | CA608987618 | PDX1 | c.407-33G>C (n.407-33G>C) n.3534-33G>C n.2133-33G>C n.1049-33G>C n.3546-33G>C n.1061-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924223G= | CA2080721173 | PDX1 | c.407-33G= (n.407-33G=) n.3534-33G= n.2133-33G= n.1049-33G= n.3546-33G= n.1061-33G= | |
13 | g.27924223G>T | CA2622478266 | PDX1 | c.407-33G>T (n.407-33G>T) n.3534-33G>T n.2133-33G>T n.1049-33G>T n.3546-33G>T n.1061-33G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924227del | CA2575378804 | PDX1 | c.407-29del (n.407-29del) n.3534-29del n.2133-29del n.1049-29del n.3546-29del n.1061-29del | gnomAD v4 |
13 | g.27924224G>A | CA2622478267 | PDX1 | c.407-32G>A (n.407-32G>A) n.3534-32G>A n.2133-32G>A n.1049-32G>A n.3546-32G>A n.1061-32G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924224G>C | CA2622478268 | PDX1 | c.407-32G>C (n.407-32G>C) n.3534-32G>C n.2133-32G>C n.1049-32G>C n.3546-32G>C n.1061-32G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924224G>T | CA2622478269 | PDX1 | c.407-32G>T (n.407-32G>T) n.3534-32G>T n.2133-32G>T n.1049-32G>T n.3546-32G>T n.1061-32G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924225G>A | CA2622478270 | PDX1 | c.407-31G>A (n.407-31G>A) n.3534-31G>A n.2133-31G>A n.1049-31G>A n.3546-31G>A n.1061-31G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924226G>A | CA6927654 | PDX1 | c.407-30G>A (n.407-30G>A) n.3534-30G>A n.2133-30G>A n.1049-30G>A n.3546-30G>A n.1061-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924226G= | CA2080721174 | PDX1 | c.407-30G= (n.407-30G=) n.3534-30G= n.2133-30G= n.1049-30G= n.3546-30G= n.1061-30G= | |
13 | g.27924227G>A | CA2622478271 | PDX1 | c.407-29G>A (n.407-29G>A) n.3534-29G>A n.2133-29G>A n.1049-29G>A n.3546-29G>A n.1061-29G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924227G>T | CA2622478272 | PDX1 | c.407-29G>T (n.407-29G>T) n.3534-29G>T n.2133-29G>T n.1049-29G>T n.3546-29G>T n.1061-29G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924228C>A | CA2622478273 | PDX1 | c.407-28C>A (n.407-28C>A) n.3534-28C>A n.2133-28C>A n.1049-28C>A n.3546-28C>A n.1061-28C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924228C= | CA2080721176 | PDX1 | c.407-28C= (n.407-28C=) n.3534-28C= n.2133-28C= n.1049-28C= n.3546-28C= n.1061-28C= | |
13 | g.27924228C>G | CA608987619 | PDX1 | c.407-28C>G (n.407-28C>G) n.3534-28C>G n.2133-28C>G n.1049-28C>G n.3546-28C>G n.1061-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924228C>T | CA608987620 | PDX1 | c.407-28C>T (n.407-28C>T) n.3534-28C>T n.2133-28C>T n.1049-28C>T n.3546-28C>T n.1061-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924229del | CA2575378805 | PDX1 | c.407-27del (n.407-27del) n.3534-27del n.2133-27del n.1049-27del n.3546-27del n.1061-27del | gnomAD v4 |
13 | g.27924228_27924230delinsCCA | CA2080721175 | PDX1 | c.407-28_407-26delinsCCA (n.407-28_407-26delinsCCA) n.3534-28_3534-26delinsCCA n.2133-28_2133-26delinsCCA n.1049-28_1049-26delinsCCA n.3546-28_3546-26delinsCCA n.1061-28_1061-26delinsCCA | |
13 | g.27924229C>A | CA2622478274 | PDX1 | c.407-27C>A (n.407-27C>A) n.3534-27C>A n.2133-27C>A n.1049-27C>A n.3546-27C>A n.1061-27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924229C>T | CA2622478275 | PDX1 | c.407-27C>T (n.407-27C>T) n.3534-27C>T n.2133-27C>T n.1049-27C>T n.3546-27C>T n.1061-27C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924232_27924233del | CA2080721177 | PDX1 | c.407-24_407-23del (n.407-24_407-23del) n.3534-24_3534-23del n.2133-24_2133-23del n.1049-24_1049-23del n.3546-24_3546-23del n.1061-24_1061-23del | dbSNP |
13 | g.27924232A= | CA2080721178 | PDX1 | c.407-24A= (n.407-24A=) n.3534-24A= n.2133-24A= n.1049-24A= n.3546-24A= n.1061-24A= | |
13 | g.27924232A>C | CA2622478276 | PDX1 | c.407-24A>C (n.407-24A>C) n.3534-24A>C n.2133-24A>C n.1049-24A>C n.3546-24A>C n.1061-24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924232A>G | CA608987621 | PDX1 | c.407-24A>G (n.407-24A>G) n.3534-24A>G n.2133-24A>G n.1049-24A>G n.3546-24A>G n.1061-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924232A>T | CA697008260 | PDX1 | c.407-24A>T (n.407-24A>T) n.3534-24A>T n.2133-24A>T n.1049-24A>T n.3546-24A>T n.1061-24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924233C>A | CA2622478277 | PDX1 | c.407-23C>A (n.407-23C>A) n.3534-23C>A n.2133-23C>A n.1049-23C>A n.3546-23C>A n.1061-23C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924233C= | CA2080721179 | PDX1 | c.407-23C= (n.407-23C=) n.3534-23C= n.2133-23C= n.1049-23C= n.3546-23C= n.1061-23C= | |
13 | g.27924233C>G | CA2080721180 | PDX1 | c.407-23C>G (n.407-23C>G) n.3534-23C>G n.2133-23C>G n.1049-23C>G n.3546-23C>G n.1061-23C>G | dbSNP |
13 | g.27924233dup | CA2575378806 | PDX1 | c.407-23dup (n.407-23dup) n.3534-23dup n.2133-23dup n.1049-23dup n.3546-23dup n.1061-23dup | |
13 | g.27924235C= | CA2080721181 | PDX1 | c.407-21C= (n.407-21C=) n.3534-21C= n.2133-21C= n.1049-21C= n.3546-21C= n.1061-21C= | |
13 | g.27924235C>T | CA697008263 | PDX1 | c.407-21C>T (n.407-21C>T) n.3534-21C>T n.2133-21C>T n.1049-21C>T n.3546-21C>T n.1061-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924236A= | CA2080721182 | PDX1 | c.407-20A= (n.407-20A=) n.3534-20A= n.2133-20A= n.1049-20A= n.3546-20A= n.1061-20A= | |
13 | g.27924236A>G | CA608987622 | PDX1 | c.407-20A>G (n.407-20A>G) n.3534-20A>G n.2133-20A>G n.1049-20A>G n.3546-20A>G n.1061-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924236A>T | CA6927655 | PDX1 | c.407-20A>T (n.407-20A>T) n.3534-20A>T n.2133-20A>T n.1049-20A>T n.3546-20A>T n.1061-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924237C>A | CA247265184 | PDX1 | c.407-19C>A (n.407-19C>A) n.3534-19C>A n.2133-19C>A n.1049-19C>A n.3546-19C>A n.1061-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924237C= | CA2080721183 | PDX1 | c.407-19C= (n.407-19C=) n.3534-19C= n.2133-19C= n.1049-19C= n.3546-19C= n.1061-19C= | |
13 | g.27924237C>G | CA6927656 | PDX1 | c.407-19C>G (n.407-19C>G) n.3534-19C>G n.2133-19C>G n.1049-19C>G n.3546-19C>G n.1061-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924237C>T | CA2622478278 | PDX1 | c.407-19C>T (n.407-19C>T) n.3534-19C>T n.2133-19C>T n.1049-19C>T n.3546-19C>T n.1061-19C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924238G>A | CA6927657 | PDX1 | c.407-18G>A (n.407-18G>A) n.3534-18G>A n.2133-18G>A n.1049-18G>A n.3546-18G>A n.1061-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924238G= | CA2080721184 | PDX1 | c.407-18G= (n.407-18G=) n.3534-18G= n.2133-18G= n.1049-18G= n.3546-18G= n.1061-18G= | |
13 | g.27924238G>T | CA697008269 | PDX1 | c.407-18G>T (n.407-18G>T) n.3534-18G>T n.2133-18G>T n.1049-18G>T n.3546-18G>T n.1061-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924239C>A | CA2622478279 | PDX1 | c.407-17C>A (n.407-17C>A) n.3534-17C>A n.2133-17C>A n.1049-17C>A n.3546-17C>A n.1061-17C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924239C>T | CA2622478280 | PDX1 | c.407-17C>T (n.407-17C>T) n.3534-17C>T n.2133-17C>T n.1049-17C>T n.3546-17C>T n.1061-17C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924240C>A | CA2622478281 | PDX1 | c.407-16C>A (n.407-16C>A) n.3534-16C>A n.2133-16C>A n.1049-16C>A n.3546-16C>A n.1061-16C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924240C>G | CA2622478282 | PDX1 | c.407-16C>G (n.407-16C>G) n.3534-16C>G n.2133-16C>G n.1049-16C>G n.3546-16C>G n.1061-16C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924241C>A | CA2622478283 | PDX1 | c.407-15C>A (n.407-15C>A) n.3534-15C>A n.2133-15C>A n.1049-15C>A n.3546-15C>A n.1061-15C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924241C= | CA2080721185 | PDX1 | c.407-15C= (n.407-15C=) n.3534-15C= n.2133-15C= n.1049-15C= n.3546-15C= n.1061-15C= | |
13 | g.27924241C>G | CA247265186 | PDX1 | c.407-15C>G (n.407-15C>G) n.3534-15C>G n.2133-15C>G n.1049-15C>G n.3546-15C>G n.1061-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924242T>A | CA2622478284 | PDX1 | c.407-14T>A (n.407-14T>A) n.3534-14T>A n.2133-14T>A n.1049-14T>A n.3546-14T>A n.1061-14T>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924242T>C | CA608987623 | PDX1 | c.407-14T>C (n.407-14T>C) n.3534-14T>C n.2133-14T>C n.1049-14T>C n.3546-14T>C n.1061-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924242T>G | CA247265189 | PDX1 | c.407-14T>G (n.407-14T>G) n.3534-14T>G n.2133-14T>G n.1049-14T>G n.3546-14T>G n.1061-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924242T= | CA2080721186 | PDX1 | c.407-14T= (n.407-14T=) n.3534-14T= n.2133-14T= n.1049-14T= n.3546-14T= n.1061-14T= | |
13 | g.27924243G>T | CA2622478285 | PDX1 | c.407-13G>T (n.407-13G>T) n.3534-13G>T n.2133-13G>T n.1049-13G>T n.3546-13G>T n.1061-13G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924244T>A | CA2622478286 | PDX1 | c.407-12T>A (n.407-12T>A) n.3534-12T>A n.2133-12T>A n.1049-12T>A n.3546-12T>A n.1061-12T>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924245G>A | CA608987624 | PDX1 | c.407-11G>A (n.407-11G>A) n.3534-11G>A n.2133-11G>A n.1049-11G>A n.3546-11G>A n.1061-11G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.27924245G= | CA2080721187 | PDX1 | c.407-11G= (n.407-11G=) n.3534-11G= n.2133-11G= n.1049-11G= n.3546-11G= n.1061-11G= | |
13 | g.27924245G>T | CA2622478287 | PDX1 | c.407-11G>T (n.407-11G>T) n.3534-11G>T n.2133-11G>T n.1049-11G>T n.3546-11G>T n.1061-11G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924246T>C | CA608987625 | PDX1 | c.407-10T>C (n.407-10T>C) n.3534-10T>C n.2133-10T>C n.1049-10T>C n.3546-10T>C n.1061-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924246T= | CA2080721188 | PDX1 | c.407-10T= (n.407-10T=) n.3534-10T= n.2133-10T= n.1049-10T= n.3546-10T= n.1061-10T= | |
13 | g.27924247C>A | CA2575378807 | PDX1 | c.407-9C>A (n.407-9C>A) n.3534-9C>A n.2133-9C>A n.1049-9C>A n.3546-9C>A n.1061-9C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924247C= | CA2080721189 | PDX1 | c.407-9C= (n.407-9C=) n.3534-9C= n.2133-9C= n.1049-9C= n.3546-9C= n.1061-9C= | |
13 | g.27924247C>T | CA483175517 | PDX1 | c.407-9C>T (n.407-9C>T) n.3534-9C>T n.2133-9C>T n.1049-9C>T n.3546-9C>T n.1061-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924248G>A | CA2622478288 | PDX1 | c.407-8G>A (n.407-8G>A) n.3534-8G>A n.2133-8G>A n.1049-8G>A n.3546-8G>A n.1061-8G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924248G= | CA2080721190 | PDX1 | c.407-8G= (n.407-8G=) n.3534-8G= n.2133-8G= n.1049-8G= n.3546-8G= n.1061-8G= | |
13 | g.27924248G>T | CA6927658 | PDX1 | c.407-8G>T (n.407-8G>T) n.3534-8G>T n.2133-8G>T n.1049-8G>T n.3546-8G>T n.1061-8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924249C>A | CA2622478289 | PDX1 | c.407-7C>A (n.407-7C>A) n.3534-7C>A n.2133-7C>A n.1049-7C>A n.3546-7C>A n.1061-7C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924249C= | CA2080721192 | PDX1 | c.407-7C= (n.407-7C=) n.3534-7C= n.2133-7C= n.1049-7C= n.3546-7C= n.1061-7C= | |
13 | g.27924249C>T | CA2080721191 | PDX1 | c.407-7C>T (n.407-7C>T) n.3534-7C>T n.2133-7C>T n.1049-7C>T n.3546-7C>T n.1061-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27924250C= | CA2080721193 | PDX1 | c.407-6C= (n.407-6C=) n.3534-6C= n.2133-6C= n.1049-6C= n.3546-6C= n.1061-6C= | |
13 | g.27924250C>T | CA697008283 | PDX1 | c.407-6C>T (n.407-6C>T) n.3534-6C>T n.2133-6C>T n.1049-6C>T n.3546-6C>T n.1061-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924251C>A | CA2622478290 | PDX1 | c.407-5C>A (n.407-5C>A) n.3534-5C>A n.2133-5C>A n.1049-5C>A n.3546-5C>A n.1061-5C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924252G>A | CA2622478291 | PDX1 | c.407-4G>A (n.407-4G>A) n.3534-4G>A n.2133-4G>A n.1049-4G>A n.3546-4G>A n.1061-4G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924252G>T | CA2622478292 | PDX1 | c.407-4G>T (n.407-4G>T) n.3534-4G>T n.2133-4G>T n.1049-4G>T n.3546-4G>T n.1061-4G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924253C>A | CA2622478293 | PDX1 | c.407-3C>A (n.407-3C>A) n.3534-3C>A n.2133-3C>A n.1049-3C>A n.3546-3C>A n.1061-3C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924254A>C | CA387645248 | PDX1 | c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.3534-2A>C n.2133-2A>C n.1049-2A>C n.3546-2A>C n.1061-2A>C | |
13 | g.27924254A>G | CA387645249 | PDX1 | c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.3534-2A>G n.2133-2A>G n.1049-2A>G n.3546-2A>G n.1061-2A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924254A>T | CA387645250 | PDX1 | c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.3534-2A>T n.2133-2A>T n.1049-2A>T n.3546-2A>T n.1061-2A>T | |
13 | g.27924255G>A | CA387645251 | PDX1 | c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.3534-1G>A n.2133-1G>A n.1049-1G>A n.3546-1G>A n.1061-1G>A | |
13 | g.27924255G>C | CA387645252 | PDX1 | c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.3534-1G>C n.2133-1G>C n.1049-1G>C n.3546-1G>C n.1061-1G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27924255G>T | CA387645253 | PDX1 | c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.3534-1G>T n.2133-1G>T n.1049-1G>T n.3546-1G>T n.1061-1G>T | |
13 | g.27924256G>A | CA387645254 | PDX1 | c.407G>A (p.Gly136Asp) n.3534G>A n.2133G>A n.1049G>A n.3546G>A n.1061G>A | |
13 | g.27924256G>C | CA387645255 | PDX1 | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.3534G>C n.2133G>C n.1049G>C n.3546G>C n.1061G>C | |
13 | g.27924256G>T | CA387645256 | PDX1 | c.407G>T (p.Gly136Val) n.3534G>T n.2133G>T n.1049G>T n.3546G>T n.1061G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924257C>A | CA483175519 | PDX1 | c.408C>A (p.Gly136=) n.3535C>A n.2134C>A n.1050C>A n.3547C>A n.1062C>A | |
13 | g.27924257C= | CA2080721194 | PDX1 | c.408C= (p.Gly136=) n.3535C= n.2134C= n.1050C= n.3547C= n.1062C= | |
13 | g.27924257C>G | CA483175521 | PDX1 | c.408C>G (p.Gly136=) n.3535C>G n.2134C>G n.1050C>G n.3547C>G n.1062C>G | dbSNP |
13 | g.27924257C>T | CA483175520 | PDX1 | c.408C>T (p.Gly136=) n.3535C>T n.2134C>T n.1050C>T n.3547C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924258G>A | CA247265197 | PDX1 | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.3536G>A n.2135G>A n.1051G>A n.3548G>A n.1063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924258G>C | CA387645257 | PDX1 | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.3536G>C n.2135G>C n.1051G>C n.3548G>C n.1063G>C | |
13 | g.27924258G= | CA2080721195 | PDX1 | c.409G= (p.Gly137=) n.3536G= n.2135G= n.1051G= n.3548G= n.1063G= | |
13 | g.27924258G>T | CA6927659 | PDX1 | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.3536G>T n.2135G>T n.1051G>T n.3548G>T n.1063G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924259G>A | CA387645260 | PDX1 | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.3537G>A n.2136G>A n.1052G>A n.3549G>A n.1064G>A | |
13 | g.27924259G>C | CA387645258 | PDX1 | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.3537G>C n.2136G>C n.1052G>C n.3549G>C n.1064G>C | |
13 | g.27924259G>T | CA387645259 | PDX1 | c.410G>T (p.Gly137Val) n.3537G>T n.2136G>T n.1052G>T n.3549G>T n.1064G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924260C>A | CA483175527 | PDX1 | c.411C>A (p.Gly137=) n.3538C>A n.2137C>A n.1053C>A n.3550C>A n.1065C>A | |
13 | g.27924260C= | CA2080721196 | PDX1 | c.411C= (p.Gly137=) n.3538C= n.2137C= n.1053C= n.3550C= n.1065C= | |
13 | g.27924260C>G | CA483175526 | PDX1 | c.411C>G (p.Gly137=) n.3538C>G n.2137C>G n.1053C>G n.3550C>G n.1065C>G | |
13 | g.27924260C>T | CA483175525 | PDX1 | c.411C>T (p.Gly137=) n.3538C>T n.2137C>T n.1053C>T n.3550C>T n.1065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924261G>A | CA387645261 | PDX1 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.3539G>A n.2138G>A n.1054G>A n.3551G>A n.1066G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924261G>C | CA387645262 | PDX1 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.3539G>C n.2138G>C n.1054G>C n.3551G>C n.1066G>C | |
13 | g.27924261G>T | CA387645263 | PDX1 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.3539G>T n.2138G>T n.1054G>T n.3551G>T n.1066G>T | |
13 | g.27924262C>A | CA387645264 | PDX1 | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.3540C>A n.2139C>A n.1055C>A n.3552C>A n.1067C>A | |
13 | g.27924262C= | CA2080721197 | PDX1 | c.413C= (p.Ala138=) n.3540C= n.2139C= n.1055C= n.3552C= n.1067C= | |
13 | g.27924262C>G | CA387645265 | PDX1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.3540C>G n.2139C>G n.1055C>G n.3552C>G n.1067C>G | |
13 | g.27924262C>T | CA6927660 | PDX1 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.3540C>T n.2139C>T n.1055C>T n.3552C>T n.1067C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924263C>A | CA483175531 | PDX1 | c.414C>A (p.Ala138=) n.3541C>A n.2140C>A n.1056C>A n.3553C>A n.1068C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924263C= | CA2080721198 | PDX1 | c.414C= (p.Ala138=) n.3541C= n.2140C= n.1056C= n.3553C= n.1068C= | |
13 | g.27924263C>G | CA483175535 | PDX1 | c.414C>G (p.Ala138=) n.3541C>G n.2140C>G n.1056C>G n.3553C>G n.1068C>G | |
13 | g.27924263C>T | CA483175533 | PDX1 | c.414C>T (p.Ala138=) n.3541C>T n.2140C>T n.1056C>T n.3553C>T n.1068C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924264T>A | CA387645266 | PDX1 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.3542T>A n.2141T>A n.1057T>A n.3554T>A n.1069T>A | |
13 | g.27924264T>C | CA387645267 | PDX1 | c.415T>C (p.Tyr139His) n.3542T>C n.2141T>C n.1057T>C n.3554T>C n.1069T>C | |
13 | g.27924264T>G | CA387645268 | PDX1 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.3542T>G n.2141T>G n.1057T>G n.3554T>G n.1069T>G | |
13 | g.27924265A>C | CA387645269 | PDX1 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.3543A>C n.2142A>C n.1058A>C n.3555A>C n.1070A>C | |
13 | g.27924265A>G | CA387645270 | PDX1 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.3543A>G n.2142A>G n.1058A>G n.3555A>G n.1070A>G | |
13 | g.27924265A>T | CA387645271 | PDX1 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.3543A>T n.2142A>T n.1058A>T n.3555A>T n.1070A>T | |
13 | g.27924266C>A | CA387645273 | PDX1 | c.417C>A (p.Tyr139Ter) n.3544C>A n.2143C>A n.1059C>A n.3556C>A n.1071C>A | |
13 | g.27924266C= | CA2080721199 | PDX1 | c.417C= (p.Tyr139=) n.3544C= n.2143C= n.1059C= n.3556C= n.1071C= | |
13 | g.27924266C>G | CA387645272 | PDX1 | c.417C>G (p.Tyr139Ter) n.3544C>G n.2143C>G n.1059C>G n.3556C>G n.1071C>G | |
13 | g.27924266C>T | CA483175537 | PDX1 | c.417C>T (p.Tyr139=) n.3544C>T n.2143C>T n.1059C>T n.3556C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924267G>A | CA6927661 | PDX1 | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.3545G>A n.2144G>A n.1060G>A n.3557G>A n.1072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27924267G>C | CA387645275 | PDX1 | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.3545G>C n.2144G>C n.1060G>C n.3557G>C n.1072G>C | |
13 | g.27924267G= | CA2080721200 | PDX1 | c.418G= (p.Ala140=) n.3545G= n.2144G= n.1060G= n.3557G= n.1072G= | |
13 | g.27924267G>T | CA387645274 | PDX1 | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.3545G>T n.2144G>T n.1060G>T n.3557G>T n.1072G>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.27924268C>A | CA387645276 | PDX1 | c.419C>A (p.Ala140Asp) n.3546C>A n.2145C>A n.1061C>A n.3558C>A n.1073C>A | |
13 | g.27924268C>G | CA387645278 | PDX1 | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.3546C>G n.2145C>G n.1061C>G n.3558C>G n.1073C>G | |
13 | g.27924268C>T | CA387645277 | PDX1 | c.419C>T (p.Ala140Val) n.3546C>T n.2145C>T n.1061C>T n.3558C>T n.1073C>T | |
13 | g.27924269T>A | CA483175541 | PDX1 | c.420T>A (p.Ala140=) n.3547T>A n.2146T>A n.1062T>A n.3559T>A n.1074T>A | |
13 | g.27924269T>C | CA6927662 | PDX1 | c.420T>C (p.Ala140=) n.3547T>C n.2146T>C n.1062T>C n.3559T>C n.1074T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924269T>G | CA483175543 | PDX1 | c.420T>G (p.Ala140=) n.3547T>G n.2146T>G n.1062T>G n.3559T>G n.1074T>G | |
13 | g.27924269T= | CA2080721201 | PDX1 | c.420T= (p.Ala140=) n.3547T= n.2146T= n.1062T= n.3559T= n.1074T= | |
13 | g.27924270G>A | CA387645279 | PDX1 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.3548G>A n.2147G>A n.1063G>A n.3560G>A n.1075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924270G>C | CA387645280 | PDX1 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.3548G>C n.2147G>C n.1063G>C n.3560G>C n.1075G>C | |
13 | g.27924270G= | CA2080721202 | PDX1 | c.421G= (p.Ala141=) n.3548G= n.2147G= n.1063G= n.3560G= n.1075G= | |
13 | g.27924270G>T | CA6927663 | PDX1 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.3548G>T n.2147G>T n.1063G>T n.3560G>T n.1075G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924271C>A | CA387645281 | PDX1 | c.422C>A (p.Ala141Glu) n.3549C>A n.2148C>A n.1064C>A n.3561C>A n.1076C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27924271C= | CA2080721203 | PDX1 | c.422C= (p.Ala141=) n.3549C= n.2148C= n.1064C= n.3561C= n.1076C= | |
13 | g.27924271C>G | CA387645282 | PDX1 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.3549C>G n.2148C>G n.1064C>G n.3561C>G n.1076C>G | |
13 | g.27924271C>T | CA387645283 | PDX1 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.3549C>T n.2148C>T n.1064C>T n.3561C>T n.1076C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924272G>A | CA483175547 | PDX1 | c.423G>A (p.Ala141=) n.3550G>A n.2149G>A n.1065G>A n.3562G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924272G>C | CA483175549 | PDX1 | c.423G>C (p.Ala141=) n.3550G>C n.2149G>C n.1065G>C n.3562G>C n.1077G>C | |
13 | g.27924272G>T | CA483175551 | PDX1 | c.423G>T (p.Ala141=) n.3550G>T n.2149G>T n.1065G>T n.3562G>T n.1077G>T | |
13 | g.27924273G>A | CA387645284 | PDX1 | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.3551G>A n.2150G>A n.1066G>A n.3563G>A n.1078G>A | |
13 | g.27924273G>C | CA387645285 | PDX1 | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.3551G>C n.2150G>C n.1066G>C n.3563G>C n.1078G>C | |
13 | g.27924273G>T | CA387645286 | PDX1 | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.3551G>T n.2150G>T n.1066G>T n.3563G>T n.1078G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924274A>C | CA387645289 | PDX1 | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.3552A>C n.2151A>C n.1067A>C n.3564A>C n.1079A>C | |
13 | g.27924274A>G | CA387645288 | PDX1 | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.3552A>G n.2151A>G n.1067A>G n.3564A>G n.1079A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27924274A>T | CA387645287 | PDX1 | c.425A>T (p.Glu142Val) n.3552A>T n.2151A>T n.1067A>T n.3564A>T n.1079A>T | gnomAD v4 |
13 | g.27924275G>A | CA483175557 | PDX1 | c.426G>A (p.Glu142=) n.3553G>A n.2152G>A n.1068G>A n.3565G>A n.1080G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27924275G>C | CA387645290 | PDX1 | c.426G>C (p.Glu142Asp) n.3553G>C n.2152G>C n.1068G>C n.3565G>C n.1080G>C | |
13 | g.27924275G>T | CA387645291 | PDX1 | c.426G>T (p.Glu142Asp) n.3553G>T n.2152G>T n.1068G>T n.3565G>T n.1080G>T |