Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.27920117_27920129del | CA2622477950 | PDX1,PLUT | c.-22_-10del (n.-22_-10del) n.241+1041_241+1053del n.124_136del n.136_148del | gnomAD v4 |
13 | g.27920129G>A | CA608987657 | PDX1,PLUT | c.-10G>A (n.-10G>A) n.241+1035C>T n.136G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920129G= | CA2080718581 | PDX1,PLUT | c.-10G= (n.-10G=) n.241+1035C= n.136G= n.148G= | |
13 | g.27920130G>A | CA2622477961 | PDX1,PLUT | c.-9G>A (n.-9G>A) n.241+1034C>T n.137G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920130G>C | CA697004645 | PDX1,PLUT | c.-9G>C (n.-9G>C) n.241+1034C>G n.137G>C n.149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920130G= | CA2080718583 | PDX1,PLUT | c.-9G= (n.-9G=) n.241+1034C= n.137G= n.149G= | |
13 | g.27920130G>T | CA2622477960 | PDX1,PLUT | c.-9G>T (n.-9G>T) n.241+1034C>A n.137G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920131C>A | CA608987658 | PDX1,PLUT | c.-8C>A (n.-8C>A) n.241+1033G>T n.138C>A n.150C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920131C= | CA2080718586 | PDX1,PLUT | c.-8C= (n.-8C=) n.241+1033G= n.138C= n.150C= | |
13 | g.27920131C>T | CA608987659 | PDX1,PLUT | c.-8C>T (n.-8C>T) n.241+1033G>A n.138C>T n.150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920132del | CA2622477962 | PDX1,PLUT | c.-7del (n.-7del) n.241+1033del n.139del n.151del | gnomAD v4 |
13 | g.27920132C>A | CA2622477963 | PDX1,PLUT | c.-7C>A (n.-7C>A) n.241+1032G>T n.139C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920132C>G | CA2798617483 | PDX1,PLUT | c.-7C>G (n.-7C>G) n.241+1032G>C n.139C>G n.151C>G | |
13 | g.27920133G>A | CA2622477964 | PDX1,PLUT | c.-6G>A (n.-6G>A) n.241+1031C>T n.140G>A n.152G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920134C>A | CA2622477965 | PDX1,PLUT | c.-5C>A (n.-5C>A) n.241+1030G>T n.141C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920134C>T | CA2622477966 | PDX1,PLUT | c.-5C>T (n.-5C>T) n.241+1030G>A n.141C>T n.153C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920135A= | CA2080718587 | PDX1,PLUT | c.-4A= (n.-4A=) n.241+1029T= n.142A= n.154A= | |
13 | g.27920135A>G | CA608987660 | PDX1,PLUT | c.-4A>G (n.-4A>G) n.241+1029T>C n.142A>G n.154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920136G>T | CA2622477967 | PDX1,PLUT | c.-3G>T (n.-3G>T) n.241+1028C>A n.143G>T n.155G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920137C>A | CA2622477968 | PDX1,PLUT | c.-2C>A (n.-2C>A) n.241+1027G>T n.144C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920137C>T | CA2622477969 | PDX1,PLUT | c.-2C>T (n.-2C>T) n.241+1027G>A n.144C>T n.156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920138C>A | CA2798617484 | PDX1,PLUT | c.-1C>A (n.-1C>A) n.241+1026G>T n.145C>A n.157C>A | |
13 | g.27920138C= | CA2080718589 | PDX1,PLUT | c.-1C= (n.-1C=) n.241+1026G= n.145C= n.157C= | |
13 | g.27920138C>T | CA954395963 | PDX1,PLUT | c.-1C>T (n.-1C>T) n.241+1026G>A n.145C>T n.157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920139A>C | CA387643152 | PDX1,PLUT | c.1A>C (p.Met1Leu) n.241+1025T>G n.146A>C n.158A>C | |
13 | g.27920139A>G | CA387643155 | PDX1,PLUT | c.1A>G (p.Met1Val) n.241+1025T>C n.146A>G n.158A>G | |
13 | g.27920139A>T | CA387643159 | PDX1,PLUT | c.1A>T (p.Met1Leu) n.241+1025T>A n.146A>T n.158A>T | |
13 | g.27920140T>A | CA387643163 | PDX1,PLUT | c.2T>A (p.Met1Lys) n.241+1024A>T n.147T>A n.159T>A | |
13 | g.27920140T>C | CA387643167 | PDX1,PLUT | c.2T>C (p.Met1Thr) n.241+1024A>G n.147T>C n.159T>C | |
13 | g.27920140T>G | CA387643165 | PDX1,PLUT | c.2T>G (p.Met1Arg) n.241+1024A>C n.147T>G n.159T>G | |
13 | g.27920141G>A | CA387643171 | PDX1,PLUT | c.3G>A (p.Met1Ile) n.241+1023C>T n.148G>A n.160G>A | |
13 | g.27920141G>C | CA387643174 | PDX1,PLUT | c.3G>C (p.Met1Ile) n.241+1023C>G n.148G>C n.160G>C | |
13 | g.27920141G>T | CA387643176 | PDX1,PLUT | c.3G>T (p.Met1Ile) n.241+1023C>A n.148G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920142A>C | CA387643181 | PDX1,PLUT | c.4A>C (p.Asn2His) n.241+1022T>G n.149A>C n.161A>C | |
13 | g.27920142A>G | CA387643183 | PDX1,PLUT | c.4A>G (p.Asn2Asp) n.241+1022T>C n.149A>G n.161A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920142A>T | CA387643186 | PDX1,PLUT | c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.241+1022T>A n.149A>T n.161A>T | |
13 | g.27920143A>C | CA387643190 | PDX1,PLUT | c.5A>C (p.Asn2Thr) n.241+1021T>G n.150A>C n.162A>C | |
13 | g.27920143A>G | CA387643193 | PDX1,PLUT | c.5A>G (p.Asn2Ser) n.241+1021T>C n.150A>G n.162A>G | |
13 | g.27920143A>T | CA387643197 | PDX1,PLUT | c.5A>T (p.Asn2Ile) n.241+1021T>A n.150A>T n.162A>T | |
13 | g.27920144C>A | CA387643201 | PDX1,PLUT | c.6C>A (p.Asn2Lys) n.241+1020G>T n.151C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920144C= | CA2080718592 | PDX1,PLUT | c.6C= (p.Asn2=) n.241+1020G= n.151C= n.163C= | |
13 | g.27920144C>G | CA387643206 | PDX1,PLUT | c.6C>G (p.Asn2Lys) n.241+1020G>C n.151C>G n.163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920144C>T | CA6927574 | PDX1,PLUT | c.6C>T (p.Asn2=) n.241+1020G>A n.151C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920145G>A | CA6927575 | PDX1,PLUT | c.7G>A (p.Gly3Ser) n.241+1019C>T n.152G>A n.164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920145G>C | CA387643213 | PDX1,PLUT | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.241+1019C>G n.152G>C n.164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920145G= | CA2080718598 | PDX1,PLUT | c.7G= (p.Gly3=) n.241+1019C= n.152G= n.164G= | |
13 | g.27920145G>T | CA387643211 | PDX1,PLUT | c.7G>T (p.Gly3Cys) n.241+1019C>A n.152G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920146G>A | CA387643218 | PDX1,PLUT | c.8G>A (p.Gly3Asp) n.241+1018C>T n.153G>A n.165G>A | |
13 | g.27920146G>C | CA387643220 | PDX1,PLUT | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.241+1018C>G n.153G>C n.165G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920146G= | CA2080718606 | PDX1,PLUT | c.8G= (p.Gly3=) n.241+1018C= n.153G= n.165G= | |
13 | g.27920146G>T | CA387643223 | PDX1,PLUT | c.8G>T (p.Gly3Val) n.241+1018C>A n.153G>T n.165G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920147C>A | CA483175227 | PDX1,PLUT | c.9C>A (p.Gly3=) n.241+1017G>T n.154C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920147C>G | CA483175228 | PDX1,PLUT | c.9C>G (p.Gly3=) n.241+1017G>C n.154C>G n.166C>G | |
13 | g.27920147C>T | CA483175229 | PDX1,PLUT | c.9C>T (p.Gly3=) n.241+1017G>A n.154C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920148G>A | CA387643227 | PDX1,PLUT | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.241+1016C>T n.155G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920148G>C | CA387643230 | PDX1,PLUT | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.241+1016C>G n.155G>C n.167G>C | |
13 | g.27920148G>T | CA387643233 | PDX1,PLUT | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.241+1016C>A n.155G>T n.167G>T | |
13 | g.27920149A>C | CA387643252 | PDX1,PLUT | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.241+1015T>G n.156A>C n.168A>C | |
13 | g.27920149A>G | CA387643239 | PDX1,PLUT | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.241+1015T>C n.156A>G n.168A>G | |
13 | g.27920149A>T | CA387643249 | PDX1,PLUT | c.11A>T (p.Glu4Val) n.241+1015T>A n.156A>T n.168A>T | |
13 | g.27920149dup | CA2622477970 | PDX1,PLUT | c.11dup (p.Glu5GlyfsTer?) n.241+1015dup n.156dup n.168dup | gnomAD v4 |
13 | g.27920150G>A | CA483175230 | PDX1,PLUT | c.12G>A (p.Glu4=) n.241+1014C>T n.157G>A n.169G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920150G>C | CA387643255 | PDX1,PLUT | c.12G>C (p.Glu4Asp) n.241+1014C>G n.157G>C n.169G>C | |
13 | g.27920150G>T | CA387643257 | PDX1,PLUT | c.12G>T (p.Glu4Asp) n.241+1014C>A n.157G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920151G>A | CA387643262 | PDX1,PLUT | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.241+1013C>T n.158G>A n.170G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.27920151G>C | CA387643263 | PDX1,PLUT | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.241+1013C>G n.158G>C n.170G>C | |
13 | g.27920151G= | CA2080718609 | PDX1,PLUT | c.13G= (p.Glu5=) n.241+1013C= n.158G= n.170G= | |
13 | g.27920151G>T | CA387643265 | PDX1,PLUT | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.241+1013C>A n.158G>T n.170G>T | |
13 | g.27920152A>C | CA387643271 | PDX1,PLUT | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.241+1012T>G n.159A>C n.171A>C | |
13 | g.27920152A>G | CA387643277 | PDX1,PLUT | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.241+1012T>C n.159A>G n.171A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920152A>T | CA387643274 | PDX1,PLUT | c.14A>T (p.Glu5Val) n.241+1012T>A n.159A>T n.171A>T | |
13 | g.27920153G>A | CA483175231 | PDX1,PLUT | c.15G>A (p.Glu5=) n.241+1011C>T n.160G>A n.172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920153G>C | CA387643280 | PDX1,PLUT | c.15G>C (p.Glu5Asp) n.241+1011C>G n.160G>C n.172G>C | |
13 | g.27920153G= | CA2080718612 | PDX1,PLUT | c.15G= (p.Glu5=) n.241+1011C= n.160G= n.172G= | |
13 | g.27920153G>T | CA387643284 | PDX1,PLUT | c.15G>T (p.Glu5Asp) n.241+1011C>A n.160G>T n.172G>T | |
13 | g.27920154C>A | CA387643288 | PDX1,PLUT | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.241+1010G>T n.161C>A n.173C>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.27920154C>G | CA387643291 | PDX1,PLUT | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.241+1010G>C n.161C>G n.173C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920154C>T | CA387643294 | PDX1,PLUT | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.241+1010G>A n.161C>T n.173C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920155A>C | CA387643299 | PDX1,PLUT | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.241+1009T>G n.162A>C n.174A>C | |
13 | g.27920155A>G | CA387643302 | PDX1,PLUT | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.241+1009T>C n.162A>G n.174A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920155A>T | CA387643306 | PDX1,PLUT | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.241+1009T>A n.162A>T n.174A>T | |
13 | g.27920156G>A | CA483175232 | PDX1,PLUT | c.18G>A (p.Gln6=) n.241+1008C>T n.163G>A n.175G>A | |
13 | g.27920156G>C | CA387643309 | PDX1,PLUT | c.18G>C (p.Gln6His) n.241+1008C>G n.163G>C n.175G>C | |
13 | g.27920156G>T | CA387643312 | PDX1,PLUT | c.18G>T (p.Gln6His) n.241+1008C>A n.163G>T n.175G>T | |
13 | g.27920157T>A | CA387643324 | PDX1,PLUT | c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.241+1007A>T n.164T>A n.176T>A | |
13 | g.27920157T>C | CA387643318 | PDX1,PLUT | c.19T>C (p.Tyr7His) n.241+1007A>G n.164T>C n.176T>C | |
13 | g.27920157T>G | CA387643320 | PDX1,PLUT | c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.241+1007A>C n.164T>G n.176T>G | |
13 | g.27920158A= | CA2080718614 | PDX1,PLUT | c.20A= (p.Tyr7=) n.241+1006T= n.165A= n.177A= | |
13 | g.27920158A>C | CA387643329 | PDX1,PLUT | c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.241+1006T>G n.165A>C n.177A>C | dbSNP |
13 | g.27920158A>G | CA387643335 | PDX1,PLUT | c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.241+1006T>C n.165A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920158A>T | CA387643332 | PDX1,PLUT | c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.241+1006T>A n.165A>T n.177A>T | |
13 | g.27920159C>A | CA387643339 | PDX1,PLUT | c.21C>A (p.Tyr7Ter) n.241+1005G>T n.166C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920159C>G | CA387643341 | PDX1,PLUT | c.21C>G (p.Tyr7Ter) n.241+1005G>C n.166C>G n.178C>G | |
13 | g.27920159C>T | CA483175233 | PDX1,PLUT | c.21C>T (p.Tyr7=) n.241+1005G>A n.166C>T n.178C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920160T>A | CA387643346 | PDX1,PLUT | c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.241+1004A>T n.167T>A n.179T>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920160T>C | CA387643349 | PDX1,PLUT | c.22T>C (p.Tyr8His) n.241+1004A>G n.167T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920160T>G | CA387643352 | PDX1,PLUT | c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.241+1004A>C n.167T>G n.179T>G | |
13 | g.27920160T= | CA2080718617 | PDX1,PLUT | c.22T= (p.Tyr8=) n.241+1004A= n.167T= n.179T= | |
13 | g.27920161A= | CA2080718619 | PDX1,PLUT | c.23A= (p.Tyr8=) n.241+1003T= n.168A= n.180A= | |
13 | g.27920161A>C | CA387643354 | PDX1,PLUT | c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.241+1003T>G n.168A>C n.180A>C | |
13 | g.27920161A>G | CA387643357 | PDX1,PLUT | c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.241+1003T>C n.168A>G n.180A>G | dbSNP |
13 | g.27920161A>T | CA387643365 | PDX1,PLUT | c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.241+1003T>A n.168A>T n.180A>T | |
13 | g.27920162C>A | CA387643369 | PDX1,PLUT | c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.241+1002G>T n.169C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920162C>G | CA387643370 | PDX1,PLUT | c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.241+1002G>C n.169C>G n.181C>G | |
13 | g.27920162C>T | CA483175234 | PDX1,PLUT | c.24C>T (p.Tyr8=) n.241+1002G>A n.169C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920163G>A | CA387643374 | PDX1,PLUT | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.241+1001C>T n.170G>A n.182G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920163G>C | CA387643378 | PDX1,PLUT | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.241+1001C>G n.170G>C n.182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920163G= | CA2080718621 | PDX1,PLUT | c.25G= (p.Ala9=) n.241+1001C= n.170G= n.182G= | |
13 | g.27920163G>T | CA387643381 | PDX1,PLUT | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.241+1001C>A n.170G>T n.182G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920164C>A | CA387643388 | PDX1,PLUT | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.241+1000G>T n.171C>A n.183C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920164C>G | CA387643386 | PDX1,PLUT | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.241+1000G>C n.171C>G n.183C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920164C>T | CA387643384 | PDX1,PLUT | c.26C>T (p.Ala9Val) n.241+1000G>A n.171C>T n.183C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920165G>A | CA483175235 | PDX1,PLUT | c.27G>A (p.Ala9=) n.241+999C>T n.172G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920165G>C | CA483175236 | PDX1,PLUT | c.27G>C (p.Ala9=) n.241+999C>G n.172G>C n.184G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920165G= | CA2080718624 | PDX1,PLUT | c.27G= (p.Ala9=) n.241+999C= n.172G= n.184G= | |
13 | g.27920165G>T | CA483175237 | PDX1,PLUT | c.27G>T (p.Ala9=) n.241+999C>A n.172G>T n.184G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.27920166G>A | CA247262880 | PDX1,PLUT | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.241+998C>T n.173G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920166G>C | CA387643396 | PDX1,PLUT | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.241+998C>G n.173G>C n.185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920166G= | CA2080718627 | PDX1,PLUT | c.28G= (p.Ala10=) n.241+998C= n.173G= n.185G= | |
13 | g.27920166G>T | CA387643399 | PDX1,PLUT | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.241+998C>A n.173G>T n.185G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920167C>A | CA387643405 | PDX1,PLUT | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.241+997G>T n.174C>A n.186C>A | dbSNP |
13 | g.27920167C= | CA2080718633 | PDX1,PLUT | c.29C= (p.Ala10=) n.241+997G= n.174C= n.186C= | |
13 | g.27920167C>G | CA387643409 | PDX1,PLUT | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.241+997G>C n.174C>G n.186C>G | |
13 | g.27920167C>T | CA387643417 | PDX1,PLUT | c.29C>T (p.Ala10Val) n.241+997G>A n.174C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920168del | CA2798617487 | PDX1,PLUT | c.30del (p.Thr11ArgfsTer?) n.241+997del n.175del n.187del | |
13 | g.27920168C>A | CA483175238 | PDX1,PLUT | c.30C>A (p.Ala10=) n.241+996G>T n.175C>A n.187C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920168C= | CA2080718635 | PDX1,PLUT | c.30C= (p.Ala10=) n.241+996G= n.175C= n.187C= | |
13 | g.27920168C>G | CA483175239 | PDX1,PLUT | c.30C>G (p.Ala10=) n.241+996G>C n.175C>G n.187C>G | |
13 | g.27920168C>T | CA483175240 | PDX1,PLUT | c.30C>T (p.Ala10=) n.241+996G>A n.175C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920169A>C | CA387643424 | PDX1,PLUT | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.241+995T>G n.176A>C n.188A>C | |
13 | g.27920169A>G | CA387643426 | PDX1,PLUT | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.241+995T>C n.176A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920169A>T | CA387643429 | PDX1,PLUT | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.241+995T>A n.176A>T n.188A>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920170C>A | CA387643433 | PDX1,PLUT | c.32C>A (p.Thr11Lys) n.241+994G>T n.177C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920170C= | CA2080718639 | PDX1,PLUT | c.32C= (p.Thr11=) n.241+994G= n.177C= n.189C= | |
13 | g.27920170C>G | CA387643435 | PDX1,PLUT | c.32C>G (p.Thr11Arg) n.241+994G>C n.177C>G n.189C>G | |
13 | g.27920170C>T | CA387643439 | PDX1,PLUT | c.32C>T (p.Thr11Met) n.241+994G>A n.177C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920171G>A | CA483175241 | PDX1,PLUT | c.33G>A (p.Thr11=) n.241+993C>T n.178G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920171G>C | CA483175242 | PDX1,PLUT | c.33G>C (p.Thr11=) n.241+993C>G n.178G>C n.190G>C | |
13 | g.27920171G= | CA2080718641 | PDX1,PLUT | c.33G= (p.Thr11=) n.241+993C= n.178G= n.190G= | |
13 | g.27920171G>T | CA483175243 | PDX1,PLUT | c.33G>T (p.Thr11=) n.241+993C>A n.178G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920172C>A | CA387643449 | PDX1,PLUT | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.241+992G>T n.179C>A n.191C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920172C>G | CA387643446 | PDX1,PLUT | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.241+992G>C n.179C>G n.191C>G | |
13 | g.27920172C>T | CA387643443 | PDX1,PLUT | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.241+992G>A n.179C>T n.191C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920173A= | CA2080718644 | PDX1,PLUT | c.35A= (p.Gln12=) n.241+991T= n.180A= n.192A= | |
13 | g.27920173A>C | CA387643452 | PDX1,PLUT | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.241+991T>G n.180A>C n.192A>C | |
13 | g.27920173A>G | CA387643455 | PDX1,PLUT | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.241+991T>C n.180A>G n.192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920173A>T | CA387643458 | PDX1,PLUT | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.241+991T>A n.180A>T n.192A>T | |
13 | g.27920174G>A | CA483175244 | PDX1,PLUT | c.36G>A (p.Gln12=) n.241+990C>T n.181G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920174G>C | CA387643462 | PDX1,PLUT | c.36G>C (p.Gln12His) n.241+990C>G n.181G>C n.193G>C | |
13 | g.27920174G>T | CA387643465 | PDX1,PLUT | c.36G>T (p.Gln12His) n.241+990C>A n.181G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920175C>A | CA387643469 | PDX1,PLUT | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.241+989G>T n.182C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920175C>G | CA387643473 | PDX1,PLUT | c.37C>G (p.Leu13Val) n.241+989G>C n.182C>G n.194C>G | |
13 | g.27920175C>T | CA387643476 | PDX1,PLUT | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.241+989G>A n.182C>T n.194C>T | |
13 | g.27920176T>A | CA387643478 | PDX1,PLUT | c.38T>A (p.Leu13His) n.241+988A>T n.183T>A n.195T>A | |
13 | g.27920176T>C | CA387643481 | PDX1,PLUT | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.241+988A>G n.183T>C n.195T>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920176T>G | CA387643484 | PDX1,PLUT | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.241+988A>C n.183T>G n.195T>G | |
13 | g.27920177T>A | CA483175247 | PDX1,PLUT | c.39T>A (p.Leu13=) n.241+987A>T n.184T>A n.196T>A | |
13 | g.27920177T>C | CA483175246 | PDX1,PLUT | c.39T>C (p.Leu13=) n.241+987A>G n.184T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920177T>G | CA483175245 | PDX1,PLUT | c.39T>G (p.Leu13=) n.241+987A>C n.184T>G n.196T>G | |
13 | g.27920178T>A | CA387643492 | PDX1,PLUT | c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.241+986A>T n.185T>A n.197T>A | |
13 | g.27920178T>C | CA387643490 | PDX1,PLUT | c.40T>C (p.Tyr14His) n.241+986A>G n.185T>C n.197T>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920178T>G | CA387643488 | PDX1,PLUT | c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.241+986A>C n.185T>G n.197T>G | |
13 | g.27920179A>C | CA387643496 | PDX1,PLUT | c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.241+985T>G n.186A>C n.198A>C | |
13 | g.27920179A>G | CA387643497 | PDX1,PLUT | c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.241+985T>C n.186A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920179A>T | CA387643500 | PDX1,PLUT | c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.241+985T>A n.186A>T n.198A>T | |
13 | g.27920180C>A | CA387643504 | PDX1,PLUT | c.42C>A (p.Tyr14Ter) n.241+984G>T n.187C>A n.199C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920180C>G | CA387643506 | PDX1,PLUT | c.42C>G (p.Tyr14Ter) n.241+984G>C n.187C>G n.199C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920180C>T | CA483175248 | PDX1,PLUT | c.42C>T (p.Tyr14=) n.241+984G>A n.187C>T n.199C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920181A= | CA2080718648 | PDX1,PLUT | c.43A= (p.Lys15=) n.241+983T= n.188A= n.200A= | |
13 | g.27920181A>C | CA387643508 | PDX1,PLUT | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.241+983T>G n.188A>C n.200A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920181A>G | CA387643511 | PDX1,PLUT | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.241+983T>C n.188A>G n.200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920181A>T | CA387643515 | PDX1,PLUT | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.241+983T>A n.188A>T n.200A>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920182del | CA2622477971 | PDX1,PLUT | c.44del (p.Lys15ArgfsTer?) n.241+983del n.189del n.201del | gnomAD v4 |
13 | g.27920182A>C | CA387643519 | PDX1,PLUT | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.241+982T>G n.189A>C n.201A>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920182A>G | CA387643521 | PDX1,PLUT | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.241+982T>C n.189A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920182A>T | CA387643524 | PDX1,PLUT | c.44A>T (p.Lys15Met) n.241+982T>A n.189A>T n.201A>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920183G>A | CA483175249 | PDX1,PLUT | c.45G>A (p.Lys15=) n.241+981C>T n.190G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920183G>C | CA387643527 | PDX1,PLUT | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.241+981C>G n.190G>C n.202G>C | |
13 | g.27920183G= | CA2080718652 | PDX1,PLUT | c.45G= (p.Lys15=) n.241+981C= n.190G= n.202G= | |
13 | g.27920183G>T | CA6927576 | PDX1,PLUT | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.241+981C>A n.190G>T n.202G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920184G>A | CA387643539 | PDX1,PLUT | c.46G>A (p.Asp16Asn) n.241+980C>T n.191G>A n.203G>A | |
13 | g.27920184G>C | CA387643537 | PDX1,PLUT | c.46G>C (p.Asp16His) n.241+980C>G n.191G>C n.203G>C | |
13 | g.27920184G>T | CA387643534 | PDX1,PLUT | c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.241+980C>A n.191G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920185del | CA2575378750 | PDX1,PLUT | c.47del (p.Asp16AlafsTer?) n.241+979del n.192del n.204del | |
13 | g.27920185A= | CA2080718656 | PDX1,PLUT | c.47A= (p.Asp16=) n.241+979T= n.192A= n.204A= | |
13 | g.27920185A>C | CA387643546 | PDX1,PLUT | c.47A>C (p.Asp16Ala) n.241+979T>G n.192A>C n.204A>C | |
13 | g.27920185A>G | CA387643540 | PDX1,PLUT | c.47A>G (p.Asp16Gly) n.241+979T>C n.192A>G n.204A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920185A>T | CA387643543 | PDX1,PLUT | c.47A>T (p.Asp16Val) n.241+979T>A n.192A>T n.204A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920186C>A | CA387643550 | PDX1,PLUT | c.48C>A (p.Asp16Glu) n.241+978G>T n.193C>A n.205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920186C= | CA2080718658 | PDX1,PLUT | c.48C= (p.Asp16=) n.241+978G= n.193C= n.205C= | |
13 | g.27920186C>G | CA387643553 | PDX1,PLUT | c.48C>G (p.Asp16Glu) n.241+978G>C n.193C>G n.205C>G | |
13 | g.27920186C>T | CA483175250 | PDX1,PLUT | c.48C>T (p.Asp16=) n.241+978G>A n.193C>T n.205C>T | |
13 | g.27920187C>A | CA387643555 | PDX1,PLUT | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.241+977G>T n.194C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920187C= | CA2080718660 | PDX1,PLUT | c.49C= (p.Pro17=) n.241+977G= n.194C= n.206C= | |
13 | g.27920187C>G | CA387643558 | PDX1,PLUT | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.241+977G>C n.194C>G n.206C>G | |
13 | g.27920187C>T | CA387643560 | PDX1,PLUT | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.241+977G>A n.194C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920188C>A | CA387643565 | PDX1,PLUT | c.50C>A (p.Pro17Gln) n.241+976G>T n.195C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920188C>G | CA387643568 | PDX1,PLUT | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.241+976G>C n.195C>G n.207C>G | |
13 | g.27920188C>T | CA387643571 | PDX1,PLUT | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.241+976G>A n.195C>T n.207C>T | |
13 | g.27920189A>C | CA483175253 | PDX1,PLUT | c.51A>C (p.Pro17=) n.241+975T>G n.196A>C n.208A>C | |
13 | g.27920189A>G | CA483175251 | PDX1,PLUT | c.51A>G (p.Pro17=) n.241+975T>C n.196A>G n.208A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920189A>T | CA483175252 | PDX1,PLUT | c.51A>T (p.Pro17=) n.241+975T>A n.196A>T n.208A>T | |
13 | g.27920189dup | CA2622477972 | PDX1,PLUT | c.51dup (p.Cys18MetfsTer?) n.241+975dup n.196dup n.208dup | gnomAD v4 |
13 | g.27920190T>A | CA387643575 | PDX1,PLUT | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.241+974A>T n.197T>A n.209T>A | |
13 | g.27920190T>C | CA325635 | PDX1,PLUT | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.241+974A>G n.197T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920190T>G | CA387643579 | PDX1,PLUT | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.241+974A>C n.197T>G n.209T>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920190T= | CA2080718665 | PDX1,PLUT | c.52T= (p.Cys18=) n.241+974A= n.197T= n.209T= | |
13 | g.27920191G>A | CA387643584 | PDX1,PLUT | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.241+973C>T n.198G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920191G>C | CA387643583 | PDX1,PLUT | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.241+973C>G n.198G>C n.210G>C | |
13 | g.27920191G>T | CA387643582 | PDX1,PLUT | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.241+973C>A n.198G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920192C>A | CA387643586 | PDX1,PLUT | c.54C>A (p.Cys18Ter) n.241+972G>T n.199C>A n.211C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920192C= | CA2080718669 | PDX1,PLUT | c.54C= (p.Cys18=) n.241+972G= n.199C= n.211C= | |
13 | g.27920192C>G | CA387643588 | PDX1,PLUT | c.54C>G (p.Cys18Trp) n.241+972G>C n.199C>G n.211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920192C>T | CA483175254 | PDX1,PLUT | c.54C>T (p.Cys18=) n.241+972G>A n.199C>T n.211C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920193G>A | CA387643595 | PDX1,PLUT | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.241+971C>T n.200G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920193G>C | CA387643596 | PDX1,PLUT | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.241+971C>G n.200G>C n.212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920193G= | CA2080718673 | PDX1,PLUT | c.55G= (p.Ala19=) n.241+971C= n.200G= n.212G= | |
13 | g.27920193G>T | CA387643598 | PDX1,PLUT | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.241+971C>A n.200G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920194C>A | CA387643601 | PDX1,PLUT | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.241+970G>T n.201C>A n.213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920194C= | CA2080718677 | PDX1,PLUT | c.56C= (p.Ala19=) n.241+970G= n.201C= n.213C= | |
13 | g.27920194C>G | CA387643604 | PDX1,PLUT | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.241+970G>C n.201C>G n.213C>G | |
13 | g.27920194C>T | CA387643607 | PDX1,PLUT | c.56C>T (p.Ala19Val) n.241+970G>A n.201C>T n.213C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920195G>A | CA483175511 | PDX1,PLUT | c.57G>A (p.Ala19=) n.241+969C>T n.202G>A n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920195G>C | CA483175513 | PDX1,PLUT | c.57G>C (p.Ala19=) n.241+969C>G n.202G>C n.214G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920195G= | CA2080718681 | PDX1,PLUT | c.57G= (p.Ala19=) n.241+969C= n.202G= n.214G= | |
13 | g.27920195G>T | CA483175515 | PDX1,PLUT | c.57G>T (p.Ala19=) n.241+969C>A n.202G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920195_27920197delinsGTT | CA2080718683 | PDX1,PLUT | c.57_59delinsGTT (p.Ala19=) n.241+967_241+969delinsAAC n.202_204delinsGTT n.214_216delinsGTT | |
13 | g.27920196T>A | CA387643613 | PDX1,PLUT | c.58T>A (p.Phe20Ile) n.241+968A>T n.203T>A n.215T>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920196T>C | CA387643614 | PDX1,PLUT | c.58T>C (p.Phe20Leu) n.241+968A>G n.203T>C n.215T>C | |
13 | g.27920196T>G | CA387643618 | PDX1,PLUT | c.58T>G (p.Phe20Val) n.241+968A>C n.203T>G n.215T>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920196_27920197del | CA2080718687 | PDX1,PLUT | c.58_59del (p.Phe20ProfsTer?) n.241+967_241+968del n.203_204del n.215_216del | dbSNP |
13 | g.27920197T>A | CA387643621 | PDX1,PLUT | c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.241+967A>T n.204T>A n.216T>A | |
13 | g.27920197T>C | CA387643624 | PDX1,PLUT | c.59T>C (p.Phe20Ser) n.241+967A>G n.204T>C n.216T>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920197T>G | CA387643625 | PDX1,PLUT | c.59T>G (p.Phe20Cys) n.241+967A>C n.204T>G n.216T>G | |
13 | g.27920198C>A | CA387643630 | PDX1,PLUT | c.60C>A (p.Phe20Leu) n.241+966G>T n.205C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920198C= | CA2080718690 | PDX1,PLUT | c.60C= (p.Phe20=) n.241+966G= n.205C= n.217C= | |
13 | g.27920198C>G | CA6927577 | PDX1,PLUT | c.60C>G (p.Phe20Leu) n.241+966G>C n.205C>G n.217C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920198C>T | CA247262888 | PDX1,PLUT | c.60C>T (p.Phe20=) n.241+966G>A n.205C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920199C>A | CA387643636 | PDX1,PLUT | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.241+965G>T n.206C>A n.218C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920199C>G | CA387643638 | PDX1,PLUT | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.241+965G>C n.206C>G n.218C>G | |
13 | g.27920199C>T | CA387643641 | PDX1,PLUT | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.241+965G>A n.206C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920200A= | CA2080718693 | PDX1,PLUT | c.62A= (p.Gln21=) n.241+964T= n.207A= n.219A= | |
13 | g.27920200A>C | CA387643644 | PDX1,PLUT | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.241+964T>G n.207A>C n.219A>C | |
13 | g.27920200A>G | CA387643648 | PDX1,PLUT | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.241+964T>C n.207A>G n.219A>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920200A>T | CA387643651 | PDX1,PLUT | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.241+964T>A n.207A>T n.219A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920201G>A | CA483175522 | PDX1,PLUT | c.63G>A (p.Gln21=) n.241+963C>T n.208G>A n.220G>A | |
13 | g.27920201G>C | CA387643655 | PDX1,PLUT | c.63G>C (p.Gln21His) n.241+963C>G n.208G>C n.220G>C | |
13 | g.27920201G>T | CA387643657 | PDX1,PLUT | c.63G>T (p.Gln21His) n.241+963C>A n.208G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920202C>A | CA483175524 | PDX1,PLUT | c.64C>A (p.Arg22=) n.241+962G>T n.209C>A n.221C>A | |
13 | g.27920202C= | CA2080718695 | PDX1,PLUT | c.64C= (p.Arg22=) n.241+962G= n.209C= n.221C= | |
13 | g.27920202C>G | CA387643660 | PDX1,PLUT | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.241+962G>C n.209C>G n.221C>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.27920202C>T | CA387643663 | PDX1,PLUT | c.64C>T (p.Arg22Ter) n.241+962G>A n.209C>T n.221C>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.27920203G>A | CA247262892 | PDX1,PLUT | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.241+961C>T n.210G>A n.222G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920203G>C | CA387643670 | PDX1,PLUT | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.241+961C>G n.210G>C n.222G>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.27920203G= | CA2080718698 | PDX1,PLUT | c.65G= (p.Arg22=) n.241+961C= n.210G= n.222G= | |
13 | g.27920203G>T | CA387643673 | PDX1,PLUT | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.241+961C>A n.210G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920204A>C | CA483175528 | PDX1,PLUT | c.66A>C (p.Arg22=) n.241+960T>G n.211A>C n.223A>C | |
13 | g.27920204A>G | CA483175529 | PDX1,PLUT | c.66A>G (p.Arg22=) n.241+960T>C n.211A>G n.223A>G | |
13 | g.27920204A>T | CA483175530 | PDX1,PLUT | c.66A>T (p.Arg22=) n.241+960T>A n.211A>T n.223A>T | |
13 | g.27920205G>A | CA387643683 | PDX1,PLUT | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.241+959C>T n.212G>A n.224G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920205G>C | CA387643677 | PDX1,PLUT | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.241+959C>G n.212G>C n.224G>C | |
13 | g.27920205G>T | CA387643680 | PDX1,PLUT | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.241+959C>A n.212G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920206G>A | CA387643686 | PDX1,PLUT | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.241+958C>T n.213G>A n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920206G>C | CA387643688 | PDX1,PLUT | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.241+958C>G n.213G>C n.225G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920206G= | CA2080718704 | PDX1,PLUT | c.68G= (p.Gly23=) n.241+958C= n.213G= n.225G= | |
13 | g.27920206G>T | CA387643690 | PDX1,PLUT | c.68G>T (p.Gly23Val) n.241+958C>A n.213G>T n.225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920206_27920207delinsGC | CA2080718703 | PDX1,PLUT | c.68_69delinsGC (p.Gly23=) n.241+957_241+958delinsGC n.213_214delinsGC n.225_226delinsGC | |
13 | g.27920207C>A | CA483175538 | PDX1,PLUT | c.69C>A (p.Gly23=) n.241+957G>T n.214C>A n.226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920207C= | CA2080718708 | PDX1,PLUT | c.69C= (p.Gly23=) n.241+957G= n.214C= n.226C= | |
13 | g.27920207C>G | CA483175539 | PDX1,PLUT | c.69C>G (p.Gly23=) n.241+957G>C n.214C>G n.226C>G | |
13 | g.27920207C>T | CA483175540 | PDX1,PLUT | c.69C>T (p.Gly23=) n.241+957G>A n.214C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920209del | CA2080718706 | PDX1,PLUT | c.71del (p.Pro24ArgfsTer?) n.241+957del n.216del n.228del | dbSNP |
13 | g.27920208C>A | CA387643694 | PDX1,PLUT | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.241+956G>T n.215C>A n.227C>A | dbSNP |
13 | g.27920208C= | CA2080718710 | PDX1,PLUT | c.70C= (p.Pro24=) n.241+956G= n.215C= n.227C= | |
13 | g.27920208C>G | CA387643698 | PDX1,PLUT | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.241+956G>C n.215C>G n.227C>G | gnomAD v4 |
13 | g.27920208C>T | CA387643701 | PDX1,PLUT | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.241+956G>A n.215C>T n.227C>T | |
13 | g.27920212_27920217dup | CA2622477973 | PDX1,PLUT | c.74_79dup (p.Pro26_Glu27insAlaPro) n.241+951_241+956dup n.219_224dup n.231_236dup | gnomAD v4 |
13 | g.27920209C>A | CA387643704 | PDX1,PLUT | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.241+955G>T n.216C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920209C= | CA2080718713 | PDX1,PLUT | c.71C= (p.Pro24=) n.241+955G= n.216C= n.228C= | |
13 | g.27920209C>G | CA387643707 | PDX1,PLUT | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.241+955G>C n.216C>G n.228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920209C>T | CA247262895 | PDX1,PLUT | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.241+955G>A n.216C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920210_27920222dup | CA2622477974 | PDX1,PLUT | c.72_84dup (p.Ser29GlyfsTer?) n.241+943_241+955dup n.217_229dup n.229_241dup | gnomAD v4 |
13 | g.27920210G>A | CA483175542 | PDX1,PLUT | c.72G>A (p.Pro24=) n.241+954C>T n.217G>A n.229G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920210G>C | CA483175545 | PDX1,PLUT | c.72G>C (p.Pro24=) n.241+954C>G n.217G>C n.229G>C | dbSNP |
13 | g.27920210G= | CA2080718717 | PDX1,PLUT | c.72G= (p.Pro24=) n.241+954C= n.217G= n.229G= | |
13 | g.27920210G>T | CA483175544 | PDX1,PLUT | c.72G>T (p.Pro24=) n.241+954C>A n.217G>T n.229G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920211G>A | CA387643713 | PDX1,PLUT | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.241+953C>T n.218G>A n.230G>A | |
13 | g.27920211G>C | CA387643717 | PDX1,PLUT | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.241+953C>G n.218G>C n.230G>C | |
13 | g.27920211G>T | CA387643720 | PDX1,PLUT | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.241+953C>A n.218G>T n.230G>T | |
13 | g.27920212C>A | CA387643727 | PDX1,PLUT | c.74C>A (p.Ala25Glu) n.241+952G>T n.219C>A n.231C>A | dbSNP |
13 | g.27920212C>G | CA387643731 | PDX1,PLUT | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.241+952G>C n.219C>G n.231C>G | |
13 | g.27920212C>T | CA387643724 | PDX1,PLUT | c.74C>T (p.Ala25Val) n.241+952G>A n.219C>T n.231C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920213G>A | CA483175548 | PDX1,PLUT | c.75G>A (p.Ala25=) n.241+951C>T n.220G>A n.232G>A | |
13 | g.27920213G>C | CA483175550 | PDX1,PLUT | c.75G>C (p.Ala25=) n.241+951C>G n.220G>C n.232G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920213G>T | CA483175552 | PDX1,PLUT | c.75G>T (p.Ala25=) n.241+951C>A n.220G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920214C>A | CA387643736 | PDX1,PLUT | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.241+950G>T n.221C>A n.233C>A | |
13 | g.27920214C>G | CA387643738 | PDX1,PLUT | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.241+950G>C n.221C>G n.233C>G | |
13 | g.27920214C>T | CA387643741 | PDX1,PLUT | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.241+950G>A n.221C>T n.233C>T | |
13 | g.27920215C>A | CA387643744 | PDX1,PLUT | c.77C>A (p.Pro26Gln) n.241+949G>T n.222C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920215C= | CA2080718719 | PDX1,PLUT | c.77C= (p.Pro26=) n.241+949G= n.222C= n.234C= | |
13 | g.27920215C>G | CA387643746 | PDX1,PLUT | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.241+949G>C n.222C>G n.234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920215C>T | CA247262898 | PDX1,PLUT | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.241+949G>A n.222C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920216G>A | CA247262903 | PDX1,PLUT | c.78G>A (p.Pro26=) n.241+948C>T n.223G>A n.235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920216G>C | CA483175558 | PDX1,PLUT | c.78G>C (p.Pro26=) n.241+948C>G n.223G>C n.235G>C | gnomAD v4 |
13 | g.27920216G= | CA2080718722 | PDX1,PLUT | c.78G= (p.Pro26=) n.241+948C= n.223G= n.235G= | |
13 | g.27920216G>T | CA483175559 | PDX1,PLUT | c.78G>T (p.Pro26=) n.241+948C>A n.223G>T n.235G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920217G>A | CA387643752 | PDX1,PLUT | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.241+947C>T n.224G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920217G>C | CA387643748 | PDX1,PLUT | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.241+947C>G n.224G>C n.236G>C | |
13 | g.27920217G= | CA2080718725 | PDX1,PLUT | c.79G= (p.Glu27=) n.241+947C= n.224G= n.236G= | |
13 | g.27920217G>T | CA387643751 | PDX1,PLUT | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.241+947C>A n.224G>T n.236G>T | |
13 | g.27920218A>C | CA387643754 | PDX1,PLUT | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.241+946T>G n.225A>C n.237A>C | |
13 | g.27920218A>G | CA387643756 | PDX1,PLUT | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.241+946T>C n.225A>G n.237A>G | |
13 | g.27920218A>T | CA387643765 | PDX1,PLUT | c.80A>T (p.Glu27Val) n.241+946T>A n.225A>T n.237A>T | |
13 | g.27920219G>A | CA483175564 | PDX1,PLUT | c.81G>A (p.Glu27=) n.241+945C>T n.226G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920219G>C | CA387643767 | PDX1,PLUT | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.241+945C>G n.226G>C n.238G>C | |
13 | g.27920219G>T | CA387643769 | PDX1,PLUT | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.241+945C>A n.226G>T n.238G>T | |
13 | g.27920220T>A | CA387643776 | PDX1,PLUT | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.241+944A>T n.227T>A n.239T>A | |
13 | g.27920220T>C | CA387643771 | PDX1,PLUT | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.241+944A>G n.227T>C n.239T>C | |
13 | g.27920220T>G | CA387643773 | PDX1,PLUT | c.82T>G (p.Phe28Val) n.241+944A>C n.227T>G n.239T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920220T= | CA2080718728 | PDX1,PLUT | c.82T= (p.Phe28=) n.241+944A= n.227T= n.239T= | |
13 | g.27920221T>A | CA387643779 | PDX1,PLUT | c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.241+943A>T n.228T>A n.240T>A | |
13 | g.27920221T>C | CA387643781 | PDX1,PLUT | c.83T>C (p.Phe28Ser) n.241+943A>G n.228T>C n.240T>C | dbSNP |
13 | g.27920221T>G | CA387643783 | PDX1,PLUT | c.83T>G (p.Phe28Cys) n.241+943A>C n.228T>G n.240T>G | |
13 | g.27920222C>A | CA387643786 | PDX1,PLUT | c.84C>A (p.Phe28Leu) n.241+942G>T n.229C>A n.241C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920222C= | CA2080718734 | PDX1,PLUT | c.84C= (p.Phe28=) n.241+942G= n.229C= n.241C= | |
13 | g.27920222C>G | CA387643788 | PDX1,PLUT | c.84C>G (p.Phe28Leu) n.241+942G>C n.229C>G n.241C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920222C>T | CA483175569 | PDX1,PLUT | c.84C>T (p.Phe28=) n.241+942G>A n.229C>T n.241C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920223A= | CA2080718737 | PDX1,PLUT | c.85A= (p.Ser29=) n.241+941T= n.230A= n.242A= | |
13 | g.27920223A>C | CA387643791 | PDX1,PLUT | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.241+941T>G n.230A>C n.242A>C | |
13 | g.27920223A>G | CA6927578 | PDX1,PLUT | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.241+941T>C n.230A>G n.242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920223A>T | CA387643795 | PDX1,PLUT | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.241+941T>A n.230A>T n.242A>T | |
13 | g.27920224G>A | CA387643798 | PDX1,PLUT | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.241+940C>T n.231G>A n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.27920224G>C | CA387643800 | PDX1,PLUT | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.241+940C>G n.231G>C n.243G>C | |
13 | g.27920224G= | CA2080718741 | PDX1,PLUT | c.86G= (p.Ser29=) n.241+940C= n.231G= n.243G= | |
13 | g.27920224G>T | CA387643801 | PDX1,PLUT | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.241+940C>A n.231G>T n.243G>T | |
13 | g.27920225C>A | CA387643805 | PDX1,PLUT | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.241+939G>T n.232C>A n.244C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920225C= | CA2080718743 | PDX1,PLUT | c.87C= (p.Ser29=) n.241+939G= n.232C= n.244C= | |
13 | g.27920225C>G | CA387643807 | PDX1,PLUT | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.241+939G>C n.232C>G n.244C>G | |
13 | g.27920225C>T | CA483175574 | PDX1,PLUT | c.87C>T (p.Ser29=) n.241+939G>A n.232C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.27920226G>A | CA387643815 | PDX1,PLUT | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.241+938C>T n.233G>A n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920226G>C | CA387643811 | PDX1,PLUT | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.241+938C>G n.233G>C n.245G>C | |
13 | g.27920226G= | CA2080718745 | PDX1,PLUT | c.88G= (p.Ala30=) n.241+938C= n.233G= n.245G= | |
13 | g.27920226G>T | CA387643813 | PDX1,PLUT | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.241+938C>A n.233G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920227C>A | CA387643818 | PDX1,PLUT | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.241+937G>T n.234C>A n.246C>A | |
13 | g.27920227C>G | CA387643819 | PDX1,PLUT | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.241+937G>C n.234C>G n.246C>G | |
13 | g.27920227C>T | CA387643821 | PDX1,PLUT | c.89C>T (p.Ala30Val) n.241+937G>A n.234C>T n.246C>T | gnomAD v4 |
13 | g.27920228C>A | CA483175581 | PDX1,PLUT | c.90C>A (p.Ala30=) n.241+936G>T n.235C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
13 | g.27920228C>G | CA483175583 | PDX1,PLUT | c.90C>G (p.Ala30=) n.241+936G>C n.235C>G n.247C>G | |
13 | g.27920228C>T | CA483175585 | PDX1,PLUT | c.90C>T (p.Ala30=) n.241+936G>A n.235C>T n.247C>T | |
13 | g.27920229A>C | CA387643824 | PDX1,PLUT | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.241+935T>G n.236A>C n.248A>C | |
13 | g.27920229A>G | CA387643826 | PDX1,PLUT | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.241+935T>C n.236A>G n.248A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.27920229A>T | CA387643828 | PDX1,PLUT | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.241+935T>A n.236A>T n.248A>T |