Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.2787514T>ACA414941827SRYn.106+12775T>A
n.626T>A
n.320-2235T>A
n.200T>A
c.90A>T (p.Arg30Ser)
Yg.2787514T>CCA519724400SRYn.106+12775T>C
n.626T>C
n.320-2235T>C
n.200T>C
c.90A>G (p.Arg30=)
Yg.2787514T>GCA414941828SRYn.106+12775T>G
n.626T>G
n.320-2235T>G
n.200T>G
c.90A>C (p.Arg30Ser)
Yg.2787515C>ACA414941829SRYn.106+12776C>A
n.627C>A
n.320-2234C>A
n.201C>A
c.89G>T (p.Arg30Ile)
 ClinVar dbSNP
Yg.2787515C=CA2469659997SRYn.106+12776C=
n.627C=
n.320-2234C=
n.201C=
c.89G= (p.Arg30=)
Yg.2787515C>GCA414941830SRYn.106+12776C>G
n.627C>G
n.320-2234C>G
n.201C>G
c.89G>C (p.Arg30Thr)
Yg.2787515C>TCA414941831SRYn.106+12776C>T
n.627C>T
n.320-2234C>T
n.201C>T
c.89G>A (p.Arg30Lys)
Yg.2787516T>ACA414941832SRYn.106+12777T>A
n.628T>A
n.320-2233T>A
n.202T>A
c.88A>T (p.Arg30Ter)
Yg.2787516T>CCA414941833SRYn.106+12777T>C
n.628T>C
n.320-2233T>C
n.202T>C
c.88A>G (p.Arg30Gly)
Yg.2787516T>GCA519724408SRYn.106+12777T>G
n.628T>G
n.320-2233T>G
n.202T>G
c.88A>C (p.Arg30=)
Yg.2787517C>ACA519724411SRYn.106+12778C>A
n.629C>A
n.320-2232C>A
n.203C>A
c.87G>T (p.Arg29=)
Yg.2787517C>GCA519724413SRYn.106+12778C>G
n.629C>G
n.320-2232C>G
n.203C>G
c.87G>C (p.Arg29=)
Yg.2787517C>TCA519724414SRYn.106+12778C>T
n.629C>T
n.320-2232C>T
n.203C>T
c.87G>A (p.Arg29=)
Yg.2787518C>ACA414941836SRYn.106+12779C>A
n.630C>A
n.320-2231C>A
n.204C>A
c.86G>T (p.Arg29Leu)
Yg.2787518C>GCA414941835SRYn.106+12779C>G
n.630C>G
n.320-2231C>G
n.204C>G
c.86G>C (p.Arg29Pro)
Yg.2787518C>TCA414941834SRYn.106+12779C>T
n.630C>T
n.320-2231C>T
n.204C>T
c.86G>A (p.Arg29Gln)
 COSMIC
Yg.2787519G>ACA414941837SRYn.106+12780G>A
n.631G>A
n.320-2230G>A
n.205G>A
c.85C>T (p.Arg29Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.2787519G>CCA414941838SRYn.106+12780G>C
n.631G>C
n.320-2230G>C
n.205G>C
c.85C>G (p.Arg29Gly)
Yg.2787519G=CA2469659998SRYn.106+12780G=
n.631G=
n.320-2230G=
n.205G=
c.85C= (p.Arg29=)
Yg.2787519G>TCA519724416SRYn.106+12780G>T
n.631G>T
n.320-2230G>T
n.205G>T
c.85C>A (p.Arg29=)
Yg.2787520G>ACA519724417SRYn.106+12781G>A
n.632G>A
n.320-2229G>A
n.206G>A
c.84C>T (p.Leu28=)
Yg.2787520G>CCA519724420SRYn.106+12781G>C
n.632G>C
n.320-2229G>C
n.206G>C
c.84C>G (p.Leu28=)
Yg.2787520G>TCA519724419SRYn.106+12781G>T
n.632G>T
n.320-2229G>T
n.206G>T
c.84C>A (p.Leu28=)
Yg.2787521A>CCA414941839SRYn.106+12782A>C
n.633A>C
n.320-2228A>C
n.207A>C
c.83T>G (p.Leu28Arg)
Yg.2787521A>GCA414941840SRYn.106+12782A>G
n.633A>G
n.320-2228A>G
n.207A>G
c.83T>C (p.Leu28Pro)
Yg.2787521A>TCA414941841SRYn.106+12782A>T
n.633A>T
n.320-2228A>T
n.207A>T
c.83T>A (p.Leu28His)
Yg.2787522G>ACA414941842SRYn.106+12783G>A
n.634G>A
n.320-2227G>A
n.208G>A
c.82C>T (p.Leu28Phe)
Yg.2787522G>CCA414941843SRYn.106+12783G>C
n.634G>C
n.320-2227G>C
n.208G>C
c.82C>G (p.Leu28Val)
Yg.2787522G>TCA414941844SRYn.106+12783G>T
n.634G>T
n.320-2227G>T
n.208G>T
c.82C>A (p.Leu28Ile)
Yg.2787523A>CCA519724426SRYn.106+12784A>C
n.635A>C
n.320-2226A>C
n.209A>C
c.81T>G (p.Ala27=)
Yg.2787523A>GCA519724428SRYn.106+12784A>G
n.635A>G
n.320-2226A>G
n.209A>G
c.81T>C (p.Ala27=)
Yg.2787523A>TCA519724427SRYn.106+12784A>T
n.635A>T
n.320-2226A>T
n.209A>T
c.81T>A (p.Ala27=)
Yg.2787524G>ACA414941845SRYn.106+12785G>A
n.636G>A
n.320-2225G>A
n.210G>A
c.80C>T (p.Ala27Val)
Yg.2787524G>CCA414941846SRYn.106+12785G>C
n.636G>C
n.320-2225G>C
n.210G>C
c.80C>G (p.Ala27Gly)
Yg.2787524G>TCA414941847SRYn.106+12785G>T
n.636G>T
n.320-2225G>T
n.210G>T
c.80C>A (p.Ala27Asp)
Yg.2787525C>ACA414941850SRYn.106+12786C>A
n.637C>A
n.320-2224C>A
n.211C>A
c.79G>T (p.Ala27Ser)
Yg.2787525C>GCA414941849SRYn.106+12786C>G
n.637C>G
n.320-2224C>G
n.211C>G
c.79G>C (p.Ala27Pro)
Yg.2787525C>TCA414941848SRYn.106+12786C>T
n.637C>T
n.320-2224C>T
n.211C>T
c.79G>A (p.Ala27Thr)
Yg.2787526G>ACA519724432SRYn.106+12787G>A
n.638G>A
n.320-2223G>A
n.212G>A
c.78C>T (p.Pro26=)
Yg.2787526G>CCA519724433SRYn.106+12787G>C
n.638G>C
n.320-2223G>C
n.212G>C
c.78C>G (p.Pro26=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.2787526G=CA2469659999SRYn.106+12787G=
n.638G=
n.320-2223G=
n.212G=
c.78C= (p.Pro26=)
Yg.2787526G>TCA519724434SRYn.106+12787G>T
n.638G>T
n.320-2223G>T
n.212G>T
c.78C>A (p.Pro26=)
Yg.2787527G>ACA414941851SRYn.106+12788G>A
n.639G>A
n.320-2222G>A
n.213G>A
c.77C>T (p.Pro26Leu)
Yg.2787527G>CCA414941853SRYn.106+12788G>C
n.639G>C
n.320-2222G>C
n.213G>C
c.77C>G (p.Pro26Arg)
Yg.2787527G>TCA414941852SRYn.106+12788G>T
n.639G>T
n.320-2222G>T
n.213G>T
c.77C>A (p.Pro26His)
Yg.2787528G>ACA414941854SRYn.106+12789G>A
n.640G>A
n.320-2221G>A
n.214G>A
c.76C>T (p.Pro26Ser)
Yg.2787528G>CCA414941856SRYn.106+12789G>C
n.640G>C
n.320-2221G>C
n.214G>C
c.76C>G (p.Pro26Ala)
Yg.2787528G>TCA414941855SRYn.106+12789G>T
n.640G>T
n.320-2221G>T
n.214G>T
c.76C>A (p.Pro26Thr)
Yg.2787529A>CCA414941857SRYn.106+12790A>C
n.641A>C
n.320-2220A>C
n.215A>C
c.75T>G (p.Ile25Met)
Yg.2787529A>GCA519724442SRYn.106+12790A>G
n.641A>G
n.320-2220A>G
n.215A>G
c.75T>C (p.Ile25=)
Yg.2787529A>TCA519724444SRYn.106+12790A>T
n.641A>T
n.320-2220A>T
n.215A>T
c.75T>A (p.Ile25=)
Yg.2787530A>CCA414941860SRYn.106+12791A>C
n.642A>C
n.320-2219A>C
n.216A>C
c.74T>G (p.Ile25Ser)
Yg.2787530A>GCA414941858SRYn.106+12791A>G
n.642A>G
n.320-2219A>G
n.216A>G
c.74T>C (p.Ile25Thr)
Yg.2787530A>TCA414941859SRYn.106+12791A>T
n.642A>T
n.320-2219A>T
n.216A>T
c.74T>A (p.Ile25Asn)
Yg.2787531T>ACA414941861SRYn.106+12792T>A
n.643T>A
n.320-2218T>A
n.217T>A
c.73A>T (p.Ile25Phe)
Yg.2787531T>CCA414941862SRYn.106+12792T>C
n.643T>C
n.320-2218T>C
n.217T>C
c.73A>G (p.Ile25Val)
Yg.2787531T>GCA414941863SRYn.106+12792T>G
n.643T>G
n.320-2218T>G
n.217T>G
c.73A>C (p.Ile25Leu)
Yg.2787532A>CCA414941864SRYn.106+12793A>C
n.644A>C
n.320-2217A>C
n.218A>C
c.72T>G (p.Asn24Lys)
Yg.2787532A>GCA519724454SRYn.106+12793A>G
n.644A>G
n.320-2217A>G
n.218A>G
c.72T>C (p.Asn24=)
Yg.2787532A>TCA414941865SRYn.106+12793A>T
n.644A>T
n.320-2217A>T
n.218A>T
c.72T>A (p.Asn24Lys)
Yg.2787533T>ACA414941866SRYn.106+12794T>A
n.645T>A
n.320-2216T>A
n.219T>A
c.71A>T (p.Asn24Ile)
 dbSNP gnomAD v2
Yg.2787533T>CCA414941867SRYn.106+12794T>C
n.645T>C
n.320-2216T>C
n.219T>C
c.71A>G (p.Asn24Ser)
Yg.2787533T>GCA414941868SRYn.106+12794T>G
n.645T>G
n.320-2216T>G
n.219T>G
c.71A>C (p.Asn24Thr)
Yg.2787533T=CA2469660000SRYn.106+12794T=
n.645T=
n.320-2216T=
n.219T=
c.71A= (p.Asn24=)
Yg.2787534delCA2695237535SRYn.106+12795del
n.646del
n.320-2215del
n.220del
c.71del (p.Asn24IlefsTer?)
Yg.2787534T>ACA414941871SRYn.106+12795T>A
n.646T>A
n.320-2215T>A
n.220T>A
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
Yg.2787534T>CCA414941870SRYn.106+12795T>C
n.646T>C
n.320-2215T>C
n.220T>C
c.70A>G (p.Asn24Asp)
Yg.2787534T>GCA414941869SRYn.106+12795T>G
n.646T>G
n.320-2215T>G
n.220T>G
c.70A>C (p.Asn24His)
Yg.2787535C>ACA414941872SRYn.106+12796C>A
n.647C>A
n.320-2214C>A
n.221C>A
c.69G>T (p.Glu23Asp)
Yg.2787535C>GCA414941873SRYn.106+12796C>G
n.647C>G
n.320-2214C>G
n.221C>G
c.69G>C (p.Glu23Asp)
Yg.2787535C>TCA519724458SRYn.106+12796C>T
n.647C>T
n.320-2214C>T
n.221C>T
c.69G>A (p.Glu23=)
Yg.2787535_2787541delCA2824346393SRYn.106+12796_106+12802del
n.647_653del
n.320-2214_320-2208del
n.221_227del
c.63_69del (p.Gln22IlefsTer?)
Yg.2787536T>ACA414941874SRYn.106+12797T>A
n.648T>A
n.320-2213T>A
n.222T>A
c.68A>T (p.Glu23Val)
Yg.2787536T>CCA414941875SRYn.106+12797T>C
n.648T>C
n.320-2213T>C
n.222T>C
c.68A>G (p.Glu23Gly)
Yg.2787536T>GCA414941876SRYn.106+12797T>G
n.648T>G
n.320-2213T>G
n.222T>G
c.68A>C (p.Glu23Ala)
Yg.2787537C>ACA414941877SRYn.106+12798C>A
n.649C>A
n.320-2212C>A
n.223C>A
c.67G>T (p.Glu23Ter)
Yg.2787537C>GCA414941878SRYn.106+12798C>G
n.649C>G
n.320-2212C>G
n.223C>G
c.67G>C (p.Glu23Gln)
Yg.2787537C>TCA414941879SRYn.106+12798C>T
n.649C>T
n.320-2212C>T
n.223C>T
c.67G>A (p.Glu23Lys)
Yg.2787538T>ACA414941880SRYn.106+12799T>A
n.650T>A
n.320-2211T>A
n.224T>A
c.66A>T (p.Gln22His)
Yg.2787538T>CCA519724469SRYn.106+12799T>C
n.650T>C
n.320-2211T>C
n.224T>C
c.66A>G (p.Gln22=)
Yg.2787538T>GCA414941881SRYn.106+12799T>G
n.650T>G
n.320-2211T>G
n.224T>G
c.66A>C (p.Gln22His)
Yg.2787539T>ACA414941884SRYn.106+12800T>A
n.651T>A
n.320-2210T>A
n.225T>A
c.65A>T (p.Gln22Leu)
Yg.2787539T>CCA414941883SRYn.106+12800T>C
n.651T>C
n.320-2210T>C
n.225T>C
c.65A>G (p.Gln22Arg)
Yg.2787539T>GCA414941882SRYn.106+12800T>G
n.651T>G
n.320-2210T>G
n.225T>G
c.65A>C (p.Gln22Pro)
Yg.2787540G>ACA414941885SRYn.106+12801G>A
n.652G>A
n.320-2209G>A
n.226G>A
c.64C>T (p.Gln22Ter)
Yg.2787540G>CCA414941886SRYn.106+12801G>C
n.652G>C
n.320-2209G>C
n.226G>C
c.64C>G (p.Gln22Glu)
Yg.2787540G>TCA414941887SRYn.106+12801G>T
n.652G>T
n.320-2209G>T
n.226G>T
c.64C>A (p.Gln22Lys)
Yg.2787541C>ACA10571232SRYn.106+12802C>A
n.653C>A
n.320-2208C>A
n.227C>A
c.63G>T (p.Val21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.2787541C=CA2469660001SRYn.106+12802C=
n.653C=
n.320-2208C=
n.227C=
c.63G= (p.Val21=)
Yg.2787541C>GCA519724473SRYn.106+12802C>G
n.653C>G
n.320-2208C>G
n.227C>G
c.63G>C (p.Val21=)
Yg.2787541C>TCA519724479SRYn.106+12802C>T
n.653C>T
n.320-2208C>T
n.227C>T
c.63G>A (p.Val21=)
Yg.2787542A>CCA414941888SRYn.106+12803A>C
n.654A>C
n.320-2207A>C
n.228A>C
c.62T>G (p.Val21Gly)
Yg.2787542A>GCA414941889SRYn.106+12803A>G
n.654A>G
n.320-2207A>G
n.228A>G
c.62T>C (p.Val21Ala)
Yg.2787542A>TCA414941890SRYn.106+12803A>T
n.654A>T
n.320-2207A>T
n.228A>T
c.62T>A (p.Val21Glu)
Yg.2787543C>ACA414941891SRYn.106+12804C>A
n.655C>A
n.320-2206C>A
n.229C>A
c.61G>T (p.Val21Leu)
Yg.2787543C>GCA414941892SRYn.106+12804C>G
n.655C>G
n.320-2206C>G
n.229C>G
c.61G>C (p.Val21Leu)
Yg.2787543C>TCA414941893SRYn.106+12804C>T
n.655C>T
n.320-2206C>T
n.229C>T
c.61G>A (p.Val21Met)
Yg.2787544A>CCA519724486SRYn.106+12805A>C
n.656A>C
n.320-2205A>C
n.230A>C
c.60T>G (p.Ala20=)
Yg.2787544A>GCA519724488SRYn.106+12805A>G
n.656A>G
n.320-2205A>G
n.230A>G
c.60T>C (p.Ala20=)
Yg.2787544A>TCA519724489SRYn.106+12805A>T
n.656A>T
n.320-2205A>T
n.230A>T
c.60T>A (p.Ala20=)
Yg.2787545G>ACA414941896SRYn.106+12806G>A
n.657G>A
n.320-2204G>A
n.231G>A
c.59C>T (p.Ala20Val)
Yg.2787545G>CCA414941895SRYn.106+12806G>C
n.657G>C
n.320-2204G>C
n.231G>C
c.59C>G (p.Ala20Gly)
Yg.2787545G>TCA414941894SRYn.106+12806G>T
n.657G>T
n.320-2204G>T
n.231G>T
c.59C>A (p.Ala20Asp)
Yg.2787546C>ACA414941897SRYn.106+12807C>A
n.658C>A
n.320-2203C>A
n.232C>A
c.58G>T (p.Ala20Ser)
Yg.2787546C>GCA414941898SRYn.106+12807C>G
n.658C>G
n.320-2203C>G
n.232C>G
c.58G>C (p.Ala20Pro)
Yg.2787546C>TCA414941899SRYn.106+12807C>T
n.658C>T
n.320-2203C>T
n.232C>T
c.58G>A (p.Ala20Thr)
Yg.2787547T>ACA519724491SRYn.106+12808T>A
n.659T>A
n.320-2202T>A
n.233T>A
c.57A>T (p.Pro19=)
Yg.2787547T>CCA519724492SRYn.106+12808T>C
n.659T>C
n.320-2202T>C
n.233T>C
c.57A>G (p.Pro19=)
Yg.2787547T>GCA519724493SRYn.106+12808T>G
n.659T>G
n.320-2202T>G
n.233T>G
c.57A>C (p.Pro19=)
Yg.2787548G>ACA414941900SRYn.106+12809G>A
n.660G>A
n.320-2201G>A
n.234G>A
c.56C>T (p.Pro19Leu)
Yg.2787548G>CCA414941901SRYn.106+12809G>C
n.660G>C
n.320-2201G>C
n.234G>C
c.56C>G (p.Pro19Arg)
Yg.2787548G>TCA414941902SRYn.106+12809G>T
n.660G>T
n.320-2201G>T
n.234G>T
c.56C>A (p.Pro19Gln)
Yg.2787549G>ACA414941903SRYn.106+12810G>A
n.661G>A
n.320-2200G>A
n.235G>A
c.55C>T (p.Pro19Ser)
Yg.2787549G>CCA414941904SRYn.106+12810G>C
n.661G>C
n.320-2200G>C
n.235G>C
c.55C>G (p.Pro19Ala)
Yg.2787549G>TCA414941905SRYn.106+12810G>T
n.661G>T
n.320-2200G>T
n.235G>T
c.55C>A (p.Pro19Thr)
Yg.2787550A>CCA414941906SRYn.106+12811A>C
n.662A>C
n.320-2199A>C
n.236A>C
c.54T>G (p.Ser18Arg)
Yg.2787550A>GCA519724500SRYn.106+12811A>G
n.662A>G
n.320-2199A>G
n.236A>G
c.54T>C (p.Ser18=)
Yg.2787550A>TCA414941907SRYn.106+12811A>T
n.662A>T
n.320-2199A>T
n.236A>T
c.54T>A (p.Ser18Arg)
Yg.2787551C>ACA414941909SRYn.106+12812C>A
n.663C>A
n.320-2198C>A
n.237C>A
c.53G>T (p.Ser18Ile)
Yg.2787551C=CA2469660002SRYn.106+12812C=
n.663C=
n.320-2198C=
n.237C=
c.53G= (p.Ser18=)
Yg.2787551C>GCA414941908SRYn.106+12812C>G
n.663C>G
n.320-2198C>G
n.237C>G
c.53G>C (p.Ser18Thr)
Yg.2787551C>TCA254886SRYn.106+12812C>T
n.663C>T
n.320-2198C>T
n.237C>T
c.53G>A (p.Ser18Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.2787552T>ACA414941910SRYn.106+12813T>A
n.664T>A
n.320-2197T>A
n.238T>A
c.52A>T (p.Ser18Cys)
Yg.2787552T>CCA414941912SRYn.106+12813T>C
n.664T>C
n.320-2197T>C
n.238T>C
c.52A>G (p.Ser18Gly)
Yg.2787552T>GCA414941911SRYn.106+12813T>G
n.664T>G
n.320-2197T>G
n.238T>G
c.52A>C (p.Ser18Arg)
Yg.2787553G>ACA519724506SRYn.106+12814G>A
n.665G>A
n.320-2196G>A
n.239G>A
c.51C>T (p.Tyr17=)
Yg.2787553G>CCA414941913SRYn.106+12814G>C
n.665G>C
n.320-2196G>C
n.239G>C
c.51C>G (p.Tyr17Ter)
Yg.2787553G>TCA414941914SRYn.106+12814G>T
n.665G>T
n.320-2196G>T
n.239G>T
c.51C>A (p.Tyr17Ter)
Yg.2787554T>ACA414941915SRYn.106+12815T>A
n.666T>A
n.320-2195T>A
n.240T>A
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
Yg.2787554T>CCA414941916SRYn.106+12815T>C
n.666T>C
n.320-2195T>C
n.240T>C
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
 COSMIC
Yg.2787554T>GCA414941917SRYn.106+12815T>G
n.666T>G
n.320-2195T>G
n.240T>G
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
Yg.2787555A>CCA414941918SRYn.106+12816A>C
n.667A>C
n.320-2194A>C
n.241A>C
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
Yg.2787555A>GCA414941919SRYn.106+12816A>G
n.667A>G
n.320-2194A>G
n.241A>G
c.49T>C (p.Tyr17His)
Yg.2787555A>TCA414941920SRYn.106+12816A>T
n.667A>T
n.320-2194A>T
n.241A>T
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
Yg.2787556A>CCA414941921SRYn.106+12817A>C
n.668A>C
n.320-2193A>C
n.242A>C
c.48T>G (p.Asp16Glu)
Yg.2787556A>GCA519724514SRYn.106+12817A>G
n.668A>G
n.320-2193A>G
n.242A>G
c.48T>C (p.Asp16=)
Yg.2787556A>TCA414941922SRYn.106+12817A>T
n.668A>T
n.320-2193A>T
n.242A>T
c.48T>A (p.Asp16Glu)
Yg.2787557T>ACA414941925SRYn.106+12818T>A
n.669T>A
n.320-2192T>A
n.243T>A
c.47A>T (p.Asp16Val)
Yg.2787557T>CCA414941924SRYn.106+12818T>C
n.669T>C
n.320-2192T>C
n.243T>C
c.47A>G (p.Asp16Gly)
Yg.2787557T>GCA414941923SRYn.106+12818T>G
n.669T>G
n.320-2192T>G
n.243T>G
c.47A>C (p.Asp16Ala)
Yg.2787558C>ACA414941926SRYn.106+12819C>A
n.670C>A
n.320-2191C>A
n.244C>A
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
Yg.2787558C>GCA414941927SRYn.106+12819C>G
n.670C>G
n.320-2191C>G
n.244C>G
c.46G>C (p.Asp16His)
Yg.2787558C>TCA414941928SRYn.106+12819C>T
n.670C>T
n.320-2191C>T
n.244C>T
c.46G>A (p.Asp16Asn)
Yg.2787559A>CCA414941929SRYn.106+12820A>C
n.671A>C
n.320-2190A>C
n.245A>C
c.45T>G (p.Asp15Glu)
Yg.2787559A>GCA519724522SRYn.106+12820A>G
n.671A>G
n.320-2190A>G
n.245A>G
c.45T>C (p.Asp15=)
Yg.2787559A>TCA414941930SRYn.106+12820A>T
n.671A>T
n.320-2190A>T
n.245A>T
c.45T>A (p.Asp15Glu)
Yg.2787560T>ACA414941931SRYn.106+12821T>A
n.672T>A
n.320-2189T>A
n.246T>A
c.44A>T (p.Asp15Val)
Yg.2787560T>CCA414941932SRYn.106+12821T>C
n.672T>C
n.320-2189T>C
n.246T>C
c.44A>G (p.Asp15Gly)
Yg.2787560T>GCA414941933SRYn.106+12821T>G
n.672T>G
n.320-2189T>G
n.246T>G
c.44A>C (p.Asp15Ala)
Yg.2787561C>ACA414941934SRYn.106+12822C>A
n.673C>A
n.320-2188C>A
n.247C>A
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
Yg.2787561C>GCA414941935SRYn.106+12822C>G
n.673C>G
n.320-2188C>G
n.247C>G
c.43G>C (p.Asp15His)
Yg.2787561C>TCA414941936SRYn.106+12822C>T
n.673C>T
n.320-2188C>T
n.247C>T
c.43G>A (p.Asp15Asn)
Yg.2787562G>ACA519724536SRYn.106+12823G>A
n.674G>A
n.320-2187G>A
n.248G>A
c.42C>T (p.Ser14=)
Yg.2787562G>CCA414941937SRYn.106+12823G>C
n.674G>C
n.320-2187G>C
n.248G>C
c.42C>G (p.Ser14Arg)
Yg.2787562G>TCA414941938SRYn.106+12823G>T
n.674G>T
n.320-2187G>T
n.248G>T
c.42C>A (p.Ser14Arg)
Yg.2787563C>ACA414941939SRYn.106+12824C>A
n.675C>A
n.320-2186C>A
n.249C>A
c.41G>T (p.Ser14Ile)
Yg.2787563C>GCA414941940SRYn.106+12824C>G
n.675C>G
n.320-2186C>G
n.249C>G
c.41G>C (p.Ser14Thr)
Yg.2787563C>TCA414941941SRYn.106+12824C>T
n.675C>T
n.320-2186C>T
n.249C>T
c.41G>A (p.Ser14Asn)
Yg.2787564T>ACA414941942SRYn.106+12825T>A
n.676T>A
n.320-2185T>A
n.250T>A
c.40A>T (p.Ser14Cys)
Yg.2787564T>CCA414941943SRYn.106+12825T>C
n.676T>C
n.320-2185T>C
n.250T>C
c.40A>G (p.Ser14Gly)
Yg.2787564T>GCA414941944SRYn.106+12825T>G
n.676T>G
n.320-2185T>G
n.250T>G
c.40A>C (p.Ser14Arg)
Yg.2787565G>ACA519724545SRYn.106+12826G>A
n.677G>A
n.320-2184G>A
n.251G>A
c.39C>T (p.Asn13=)
Yg.2787565G>CCA414941945SRYn.106+12826G>C
n.677G>C
n.320-2184G>C
n.251G>C
c.39C>G (p.Asn13Lys)
Yg.2787565G>TCA414941946SRYn.106+12826G>T
n.677G>T
n.320-2184G>T
n.251G>T
c.39C>A (p.Asn13Lys)
Yg.2787566T>ACA414941947SRYn.106+12827T>A
n.678T>A
n.320-2183T>A
n.252T>A
c.38A>T (p.Asn13Ile)
Yg.2787566T>CCA414941948SRYn.106+12827T>C
n.678T>C
n.320-2183T>C
n.252T>C
c.38A>G (p.Asn13Ser)
Yg.2787566T>GCA414941949SRYn.106+12827T>G
n.678T>G
n.320-2183T>G
n.252T>G
c.38A>C (p.Asn13Thr)
Yg.2787567dupCA2695237536SRYn.106+12828dup
n.679dup
n.320-2182dup
n.253dup
c.38dup (p.Asn13LysfsTer4)
Yg.2787567T>ACA414941952SRYn.106+12828T>A
n.679T>A
n.320-2182T>A
n.253T>A
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
Yg.2787567T>CCA414941950SRYn.106+12828T>C
n.679T>C
n.320-2182T>C
n.253T>C
c.37A>G (p.Asn13Asp)
Yg.2787567T>GCA414941951SRYn.106+12828T>G
n.679T>G
n.320-2182T>G
n.253T>G
c.37A>C (p.Asn13His)
Yg.2787568G>ACA519724551SRYn.106+12829G>A
n.680G>A
n.320-2181G>A
n.254G>A
c.36C>T (p.Phe12=)
Yg.2787568G>CCA414941953SRYn.106+12829G>C
n.680G>C
n.320-2181G>C
n.254G>C
c.36C>G (p.Phe12Leu)
Yg.2787568G>TCA414941954SRYn.106+12829G>T
n.680G>T
n.320-2181G>T
n.254G>T
c.36C>A (p.Phe12Leu)
Yg.2787569A>CCA414941955SRYn.106+12830A>C
n.681A>C
n.320-2180A>C
n.255A>C
c.35T>G (p.Phe12Cys)
Yg.2787569A>GCA414941956SRYn.106+12830A>G
n.681A>G
n.320-2180A>G
n.255A>G
c.35T>C (p.Phe12Ser)
Yg.2787569A>TCA414941957SRYn.106+12830A>T
n.681A>T
n.320-2180A>T
n.255A>T
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
Yg.2787570A>CCA414941958SRYn.106+12831A>C
n.682A>C
n.320-2179A>C
n.256A>C
c.34T>G (p.Phe12Val)
Yg.2787570A>GCA414941959SRYn.106+12831A>G
n.682A>G
n.320-2179A>G
n.256A>G
c.34T>C (p.Phe12Leu)
Yg.2787570A>TCA414941960SRYn.106+12831A>T
n.682A>T
n.320-2179A>T
n.256A>T
c.34T>A (p.Phe12Ile)
Yg.2787571T>ACA519724554SRYn.106+12832T>A
n.320-2178T>A
n.257T>A
c.33A>T (p.Val11=)
Yg.2787571T>CCA519724558SRYn.106+12832T>C
n.320-2178T>C
n.257T>C
c.33A>G (p.Val11=)
Yg.2787571T>GCA519724561SRYn.106+12832T>G
n.320-2178T>G
n.257T>G
c.33A>C (p.Val11=)
Yg.2787572A>CCA414941961SRYn.106+12833A>C
n.320-2177A>C
n.258A>C
c.32T>G (p.Val11Gly)
Yg.2787572A>GCA414941962SRYn.106+12833A>G
n.320-2177A>G
n.258A>G
c.32T>C (p.Val11Ala)
Yg.2787572A>TCA414941963SRYn.106+12833A>T
n.320-2177A>T
n.258A>T
c.32T>A (p.Val11Glu)
Yg.2787573C>ACA414941965SRYn.106+12834C>A
n.320-2176C>A
n.259C>A
c.31G>T (p.Val11Leu)
Yg.2787573C>GCA414941966SRYn.106+12834C>G
n.320-2176C>G
n.259C>G
c.31G>C (p.Val11Leu)
Yg.2787573C>TCA414941964SRYn.106+12834C>T
n.320-2176C>T
n.259C>T
c.31G>A (p.Val11Ile)
Yg.2787574G>ACA337437890SRYn.106+12835G>A
n.320-2175G>A
n.260G>A
c.30C>T (p.Ser10=)
 dbSNP
Yg.2787574G>CCA414941968SRYn.106+12835G>C
n.320-2175G>C
n.260G>C
c.30C>G (p.Ser10Arg)
Yg.2787574G=CA2469660003SRYn.106+12835G=
n.320-2175G=
n.260G=
c.30C= (p.Ser10=)
Yg.2787574G>TCA414941967SRYn.106+12835G>T
n.320-2175G>T
n.260G>T
c.30C>A (p.Ser10Arg)
Yg.2787575C>ACA414941971SRYn.106+12836C>A
n.320-2174C>A
n.261C>A
c.29G>T (p.Ser10Ile)
Yg.2787575C>GCA414941969SRYn.106+12836C>G
n.320-2174C>G
n.261C>G
c.29G>C (p.Ser10Thr)
Yg.2787575C>TCA414941970SRYn.106+12836C>T
n.320-2174C>T
n.261C>T
c.29G>A (p.Ser10Asn)
Yg.2787576T>ACA414941972SRYn.106+12837T>A
n.320-2173T>A
n.262T>A
c.28A>T (p.Ser10Cys)
Yg.2787576T>CCA414941973SRYn.106+12837T>C
n.320-2173T>C
n.262T>C
c.28A>G (p.Ser10Gly)
 ClinVar
Yg.2787576T>GCA414941974SRYn.106+12837T>G
n.320-2173T>G
n.262T>G
c.28A>C (p.Ser10Arg)
Yg.2787577T>ACA414941975SRYn.106+12838T>A
n.320-2172T>A
n.263T>A
c.27A>T (p.Leu9Phe)
Yg.2787577T>CCA519724571SRYn.106+12838T>C
n.320-2172T>C
n.263T>C
c.27A>G (p.Leu9=)
Yg.2787577T>GCA414941976SRYn.106+12838T>G
n.320-2172T>G
n.263T>G
c.27A>C (p.Leu9Phe)
Yg.2787578A>CCA414941977SRYn.106+12839A>C
n.320-2171A>C
n.264A>C
c.26T>G (p.Leu9Ter)
Yg.2787578A>GCA414941978SRYn.106+12839A>G
n.320-2171A>G
n.264A>G
c.26T>C (p.Leu9Ser)
Yg.2787578A>TCA414941979SRYn.106+12839A>T
n.320-2171A>T
n.264A>T
c.26T>A (p.Leu9Ter)
Yg.2787579A>CCA414941980SRYn.106+12840A>C
n.320-2170A>C
n.265A>C
c.25T>G (p.Leu9Val)
Yg.2787579A>GCA519724579SRYn.106+12840A>G
n.320-2170A>G
n.265A>G
c.25T>C (p.Leu9=)
Yg.2787579A>TCA414941981SRYn.106+12840A>T
n.320-2170A>T
n.265A>T
c.25T>A (p.Leu9Ile)
Yg.2787580C>ACA414941982SRYn.106+12841C>A
n.320-2169C>A
n.266C>A
c.24G>T (p.Met8Ile)
Yg.2787580C>GCA414941984SRYn.106+12841C>G
n.320-2169C>G
n.266C>G
c.24G>C (p.Met8Ile)
Yg.2787580C>TCA414941983SRYn.106+12841C>T
n.320-2169C>T
n.266C>T
c.24G>A (p.Met8Ile)
Yg.2787581A>CCA414941985SRYn.106+12842A>C
n.320-2168A>C
n.267A>C
c.23T>G (p.Met8Arg)
Yg.2787581A>GCA414941986SRYn.106+12842A>G
n.320-2168A>G
n.267A>G
c.23T>C (p.Met8Thr)
Yg.2787581A>TCA414941987SRYn.106+12842A>T
n.320-2168A>T
n.267A>T
c.23T>A (p.Met8Lys)
Yg.2787582T>ACA414941988SRYn.106+12843T>A
n.320-2167T>A
n.268T>A
c.22A>T (p.Met8Leu)
Yg.2787582T>CCA414941989SRYn.106+12843T>C
n.320-2167T>C
n.268T>C
c.22A>G (p.Met8Val)
Yg.2787582T>GCA414941990SRYn.106+12843T>G
n.320-2167T>G
n.268T>G
c.22A>C (p.Met8Leu)
Yg.2787583A>CCA519724586SRYn.106+12844A>C
n.320-2166A>C
n.269A>C
c.21T>G (p.Ala7=)
Yg.2787583A>GCA519724588SRYn.106+12844A>G
n.320-2166A>G
n.269A>G
c.21T>C (p.Ala7=)
Yg.2787583A>TCA519724587SRYn.106+12844A>T
n.320-2166A>T
n.269A>T
c.21T>A (p.Ala7=)
Yg.2787584G>ACA414941991SRYn.106+12845G>A
n.320-2165G>A
n.270G>A
c.20C>T (p.Ala7Val)
Yg.2787584G>CCA414941992SRYn.106+12845G>C
n.320-2165G>C
n.270G>C
c.20C>G (p.Ala7Gly)
Yg.2787584G>TCA414941993SRYn.106+12845G>T
n.320-2165G>T
n.270G>T
c.20C>A (p.Ala7Asp)
Yg.2787585C>ACA414941996SRYn.106+12846C>A
n.320-2164C>A
n.271C>A
c.19G>T (p.Ala7Ser)
Yg.2787585C>GCA414941995SRYn.106+12846C>G
n.320-2164C>G
n.271C>G
c.19G>C (p.Ala7Pro)
Yg.2787585C>TCA414941994SRYn.106+12846C>T
n.320-2164C>T
n.271C>T
c.19G>A (p.Ala7Thr)
Yg.2787586A>CCA519724594SRYn.106+12847A>C
n.320-2163A>C
n.272A>C
c.18T>G (p.Ser6=)
Yg.2787586A>GCA519724595SRYn.106+12847A>G
n.320-2163A>G
n.272A>G
c.18T>C (p.Ser6=)
Yg.2787586A>TCA519724596SRYn.106+12847A>T
n.320-2163A>T
n.272A>T
c.18T>A (p.Ser6=)
Yg.2787587G>ACA414941997SRYn.106+12848G>A
n.320-2162G>A
n.273G>A
c.17C>T (p.Ser6Phe)
Yg.2787587G>CCA414941998SRYn.106+12848G>C
n.320-2162G>C
n.273G>C
c.17C>G (p.Ser6Cys)
Yg.2787587G>TCA414941999SRYn.106+12848G>T
n.320-2162G>T
n.273G>T
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
Yg.2787588A>CCA414942000SRYn.106+12849A>C
n.320-2161A>C
n.274A>C
c.16T>G (p.Ser6Ala)
Yg.2787588A>GCA414942001SRYn.106+12849A>G
n.320-2161A>G
n.274A>G
c.16T>C (p.Ser6Pro)
Yg.2787588A>TCA414942002SRYn.106+12849A>T
n.320-2161A>T
n.274A>T
c.16T>A (p.Ser6Thr)
Yg.2787589A>CCA519724604SRYn.106+12850A>C
n.320-2160A>C
n.275A>C
c.15T>G (p.Ala5=)
Yg.2787589A>GCA519724606SRYn.106+12850A>G
n.320-2160A>G
n.275A>G
c.15T>C (p.Ala5=)
Yg.2787589A>TCA519724605SRYn.106+12850A>T
n.320-2160A>T
n.275A>T
c.15T>A (p.Ala5=)
Yg.2787590G>ACA414942003SRYn.106+12851G>A
n.320-2159G>A
n.276G>A
c.14C>T (p.Ala5Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.2787590G>CCA414942004SRYn.106+12851G>C
n.320-2159G>C
n.276G>C
c.14C>G (p.Ala5Gly)
Yg.2787590G=CA2469660004SRYn.106+12851G=
n.320-2159G=
n.276G=
c.14C= (p.Ala5=)
Yg.2787590G>TCA414942005SRYn.106+12851G>T
n.320-2159G>T
n.276G>T
c.14C>A (p.Ala5Asp)
Yg.2787591C>ACA414942006SRYn.106+12852C>A
n.320-2158C>A
n.277C>A
c.13G>T (p.Ala5Ser)
Yg.2787591C>GCA414942007SRYn.106+12852C>G
n.320-2158C>G
n.277C>G
c.13G>C (p.Ala5Pro)
Yg.2787591C>TCA414942008SRYn.106+12852C>T
n.320-2158C>T
n.277C>T
c.13G>A (p.Ala5Thr)
Yg.2787592delCA2695237537SRYn.106+12853del
n.320-2157del
n.278del
c.12del (p.Tyr4Ter)
Yg.2787592A=CA2469660005SRYn.106+12853A=
n.320-2157A=
n.278A=
c.12T= (p.Tyr4=)
Yg.2787592A>CCA414942009SRYn.106+12853A>C
n.320-2157A>C
n.278A>C
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
Yg.2787592A>GCA519724609SRYn.106+12853A>G
n.320-2157A>G
n.278A>G
c.12T>C (p.Tyr4=)
Yg.2787592A>TCA254881SRYn.106+12853A>T
n.320-2157A>T
n.278A>T
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
 ClinVar dbSNP
Yg.2787593T>ACA414942010SRYn.106+12854T>A
n.320-2156T>A
n.279T>A
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
Yg.2787593T>CCA414942011SRYn.106+12854T>C
n.320-2156T>C
n.279T>C
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
 ClinVar dbSNP
Yg.2787593T>GCA414942012SRYn.106+12854T>G
n.320-2156T>G
n.279T>G
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
Yg.2787594A=CA2469660006SRYn.106+12855A=
n.320-2155A=
n.280A=
c.10T= (p.Tyr4=)
Yg.2787594A>CCA414942013SRYn.106+12855A>C
n.320-2155A>C
n.280A>C
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
Yg.2787594A>GCA414942014SRYn.106+12855A>G
n.320-2155A>G
n.280A>G
c.10T>C (p.Tyr4His)
 dbSNP
Yg.2787594A>TCA414942015SRYn.106+12855A>T
n.320-2155A>T
n.280A>T
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
Yg.2787595T>ACA519724616SRYn.106+12856T>A
n.320-2154T>A
n.281T>A
c.9A>T (p.Ser3=)
Yg.2787595T>CCA519724618SRYn.106+12856T>C
n.320-2154T>C
n.281T>C
c.9A>G (p.Ser3=)
Yg.2787595T>GCA519724620SRYn.106+12856T>G
n.320-2154T>G
n.281T>G
c.9A>C (p.Ser3=)
Yg.2787596G>ACA414942016SRYn.106+12857G>A
n.320-2153G>A
n.282G>A
c.8C>T (p.Ser3Leu)
Yg.2787596G>CCA414942017SRYn.106+12857G>C
n.320-2153G>C
n.282G>C
c.8C>G (p.Ser3Ter)
Yg.2787596G>TCA414942018SRYn.106+12857G>T
n.320-2153G>T
n.282G>T
c.8C>A (p.Ser3Ter)
Yg.2787597A>CCA414942019SRYn.106+12858A>C
n.320-2152A>C
n.283A>C
c.7T>G (p.Ser3Ala)
Yg.2787597A>GCA414942020SRYn.106+12858A>G
n.320-2152A>G
n.283A>G
c.7T>C (p.Ser3Pro)
Yg.2787597A>TCA414942021SRYn.106+12858A>T
n.320-2152A>T
n.283A>T
c.7T>A (p.Ser3Thr)
Yg.2787598T>ACA414942023SRYn.106+12859T>A
n.320-2151T>A
n.284T>A
c.6A>T (p.Gln2His)
Yg.2787598T>CCA519724627SRYn.106+12859T>C
n.320-2151T>C
n.284T>C
c.6A>G (p.Gln2=)
Yg.2787598T>GCA414942022SRYn.106+12859T>G
n.320-2151T>G
n.284T>G
c.6A>C (p.Gln2His)
Yg.2787599delCA2695237538SRYn.106+12860del
n.320-2150del
n.285del
c.6del (p.Gln2HisfsTer8)
Yg.2787599T>ACA414942024SRYn.106+12860T>A
n.320-2150T>A
n.285T>A
c.5A>T (p.Gln2Leu)
Yg.2787599T>CCA414942026SRYn.106+12860T>C
n.320-2150T>C
n.285T>C
c.5A>G (p.Gln2Arg)
Yg.2787599T>GCA414942025SRYn.106+12860T>G
n.320-2150T>G
n.285T>G
c.5A>C (p.Gln2Pro)
Yg.2787600G>ACA254884SRYn.106+12861G>A
n.320-2149G>A
n.286G>A
c.4C>T (p.Gln2Ter)
 ClinVar dbSNP
Yg.2787600G>CCA414942027SRYn.106+12861G>C
n.320-2149G>C
n.286G>C
c.4C>G (p.Gln2Glu)
Yg.2787600G=CA2469660007SRYn.106+12861G=
n.320-2149G=
n.286G=
c.4C= (p.Gln2=)
Yg.2787600G>TCA414942028SRYn.106+12861G>T
n.320-2149G>T
n.286G>T
c.4C>A (p.Gln2Lys)
Yg.2787601C>ACA414942029SRYn.106+12862C>A
n.320-2148C>A
n.287C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
Yg.2787601C>GCA414942030SRYn.106+12862C>G
n.320-2148C>G
n.287C>G
c.3G>C (p.Met1Ile)
Yg.2787601C>TCA414942031SRYn.106+12862C>T
n.320-2148C>T
n.287C>T
c.3G>A (p.Met1Ile)
Yg.2787602A>CCA414942032SRYn.106+12863A>C
n.320-2147A>C
n.288A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
Yg.2787602A>GCA414942033SRYn.106+12863A>G
n.320-2147A>G
n.288A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
Yg.2787602A>TCA414942034SRYn.106+12863A>T
n.320-2147A>T
n.288A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
Yg.2787603T>ACA414942035SRYn.106+12864T>A
n.320-2146T>A
n.289T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
Yg.2787603T>CCA414942036SRYn.106+12864T>C
n.320-2146T>C
n.289T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
Yg.2787603T>GCA414942037SRYn.106+12864T>G
n.320-2146T>G
n.289T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
Yg.2787605delCA2579746175SRYn.106+12866del
n.320-2144del
n.291del
c.-2del (n.-2del)
Yg.2787606T>ACA2766266499SRYn.106+12867T>A
n.320-2143T>A
n.292T>A
c.-3A>T (n.-3A>T)
Yg.2787606T>CCA10571233SRYn.106+12867T>C
n.320-2143T>C
n.292T>C
c.-3A>G (n.-3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.2787606T=CA2469660008SRYn.106+12867T=
n.320-2143T=
n.292T=
c.-3A= (n.-3A=)
Yg.2787608A>GCA2766266500SRYn.106+12869A>G
n.320-2141A>G
n.294A>G
c.-5T>C (n.-5T>C)
Yg.2787609A=CA2469660009SRYn.106+12870A=
n.320-2140A=
n.295A=
c.-6T= (n.-6T=)
Yg.2787609A>GCA10571234SRYn.106+12870A>G
n.320-2140A>G
n.295A>G
c.-6T>C (n.-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.2787610A>GCA2766266501SRYn.106+12871A>G
n.320-2139A>G
n.296A>G
c.-7T>C (n.-7T>C)
Yg.2787612A=CA2469660010SRYn.106+12873A=
n.320-2137A=
n.298A=
c.-9T= (n.-9T=)
Yg.2787612A>TCA10571235SRYn.106+12873A>T
n.320-2137A>T
n.298A>T
c.-9T>A (n.-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched