Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787174A>C | CA414941028 | SRY | n.106+12435A>C n.286A>C n.320-2575A>C n.165+121A>C c.430T>G (p.Leu144Val) | |
Y | g.2787174A>G | CA519724202 | SRY | n.106+12435A>G n.286A>G n.320-2575A>G n.165+121A>G c.430T>C (p.Leu144=) | |
Y | g.2787174A>T | CA414941029 | SRY | n.106+12435A>T n.286A>T n.320-2575A>T n.165+121A>T c.430T>A (p.Leu144Met) | |
Y | g.2787175A>C | CA414941030 | SRY | n.106+12436A>C n.287A>C n.320-2574A>C n.165+122A>C c.429T>G (p.Ser143Arg) | |
Y | g.2787175A>G | CA519724203 | SRY | n.106+12436A>G n.287A>G n.320-2574A>G n.165+122A>G c.429T>C (p.Ser143=) | |
Y | g.2787175A>T | CA414941031 | SRY | n.106+12436A>T n.287A>T n.320-2574A>T n.165+122A>T c.429T>A (p.Ser143Arg) | dbSNP |
Y | g.2787176C>A | CA414941032 | SRY | n.106+12437C>A n.288C>A n.320-2573C>A n.165+123C>A c.428G>T (p.Ser143Ile) | dbSNP |
Y | g.2787176C>G | CA414941033 | SRY | n.106+12437C>G n.288C>G n.320-2573C>G n.165+123C>G c.428G>C (p.Ser143Thr) | |
Y | g.2787176C>T | CA414941034 | SRY | n.106+12437C>T n.288C>T n.320-2573C>T n.165+123C>T c.428G>A (p.Ser143Asn) | |
Y | g.2787177T>A | CA414941035 | SRY | n.106+12438T>A n.289T>A n.320-2572T>A n.165+124T>A c.427A>T (p.Ser143Cys) | |
Y | g.2787177T>C | CA414941037 | SRY | n.106+12438T>C n.289T>C n.320-2572T>C n.165+124T>C c.427A>G (p.Ser143Gly) | |
Y | g.2787177T>G | CA414941036 | SRY | n.106+12438T>G n.289T>G n.320-2572T>G n.165+124T>G c.427A>C (p.Ser143Arg) | |
Y | g.2787178G>A | CA519724207 | SRY | n.106+12439G>A n.290G>A n.320-2571G>A n.165+125G>A c.426C>T (p.Cys142=) | |
Y | g.2787178G>C | CA414941038 | SRY | n.106+12439G>C n.290G>C n.320-2571G>C n.165+125G>C c.426C>G (p.Cys142Trp) | |
Y | g.2787178G>T | CA414941039 | SRY | n.106+12439G>T n.290G>T n.320-2571G>T n.165+125G>T c.426C>A (p.Cys142Ter) | |
Y | g.2787179del | CA2739226646 | SRY | n.106+12440del n.291del n.320-2570del n.165+126del c.425del (p.Cys142SerfsTer?) | dbSNP |
Y | g.2787179C>A | CA414941040 | SRY | n.106+12440C>A n.291C>A n.320-2570C>A n.165+126C>A c.425G>T (p.Cys142Phe) | |
Y | g.2787179C>G | CA414941041 | SRY | n.106+12440C>G n.291C>G n.320-2570C>G n.165+126C>G c.425G>C (p.Cys142Ser) | |
Y | g.2787179C>T | CA414941042 | SRY | n.106+12440C>T n.291C>T n.320-2570C>T n.165+126C>T c.425G>A (p.Cys142Tyr) | dbSNP |
Y | g.2787180A>C | CA414941043 | SRY | n.106+12441A>C n.292A>C n.320-2569A>C n.165+127A>C c.424T>G (p.Cys142Gly) | |
Y | g.2787180A>G | CA414941044 | SRY | n.106+12441A>G n.292A>G n.320-2569A>G n.165+127A>G c.424T>C (p.Cys142Arg) | |
Y | g.2787180A>T | CA414941045 | SRY | n.106+12441A>T n.292A>T n.320-2569A>T n.165+127A>T c.424T>A (p.Cys142Ser) | |
Y | g.2787181A= | CA2469659948 | SRY | n.106+12442A= n.293A= n.320-2568A= n.165+128A= c.423T= (p.Asn141=) | |
Y | g.2787181A>C | CA414941046 | SRY | n.106+12442A>C n.293A>C n.320-2568A>C n.165+128A>C c.423T>G (p.Asn141Lys) | |
Y | g.2787181A>G | CA519724213 | SRY | n.106+12442A>G n.293A>G n.320-2568A>G n.165+128A>G c.423T>C (p.Asn141=) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787181A>T | CA414941047 | SRY | n.106+12442A>T n.293A>T n.320-2568A>T n.165+128A>T c.423T>A (p.Asn141Lys) | |
Y | g.2787182T>A | CA414941050 | SRY | n.106+12443T>A n.294T>A n.320-2567T>A n.165+129T>A c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
Y | g.2787182T>C | CA414941049 | SRY | n.106+12443T>C n.294T>C n.320-2567T>C n.165+129T>C c.422A>G (p.Asn141Ser) | dbSNP |
Y | g.2787182T>G | CA414941048 | SRY | n.106+12443T>G n.294T>G n.320-2567T>G n.165+129T>G c.422A>C (p.Asn141Thr) | |
Y | g.2787183T>A | CA414941052 | SRY | n.106+12444T>A n.295T>A n.320-2566T>A n.165+130T>A c.421A>T (p.Asn141Tyr) | |
Y | g.2787183T>C | CA414941051 | SRY | n.106+12444T>C n.295T>C n.320-2566T>C n.165+130T>C c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
Y | g.2787183T>G | CA414941053 | SRY | n.106+12444T>G n.295T>G n.320-2566T>G n.165+130T>G c.421A>C (p.Asn141His) | |
Y | g.2787184C>A | CA414941054 | SRY | n.106+12445C>A n.296C>A n.320-2565C>A n.165+131C>A c.420G>T (p.Lys140Asn) | |
Y | g.2787184C>G | CA414941055 | SRY | n.106+12445C>G n.296C>G n.320-2565C>G n.165+131C>G c.420G>C (p.Lys140Asn) | |
Y | g.2787184C>T | CA519724219 | SRY | n.106+12445C>T n.296C>T n.320-2565C>T n.165+131C>T c.420G>A (p.Lys140=) | dbSNP |
Y | g.2787185T>A | CA414941056 | SRY | n.106+12446T>A n.297T>A n.320-2564T>A n.165+132T>A c.419A>T (p.Lys140Met) | |
Y | g.2787185T>C | CA414941057 | SRY | n.106+12446T>C n.297T>C n.320-2564T>C n.165+132T>C c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
Y | g.2787185T>G | CA414941058 | SRY | n.106+12446T>G n.297T>G n.320-2564T>G n.165+132T>G c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
Y | g.2787186T>A | CA414941059 | SRY | n.106+12447T>A n.298T>A n.320-2563T>A n.165+133T>A c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
Y | g.2787186T>C | CA414941060 | SRY | n.106+12447T>C n.298T>C n.320-2563T>C n.165+133T>C c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
Y | g.2787186T>G | CA414941061 | SRY | n.106+12447T>G n.298T>G n.320-2563T>G n.165+133T>G c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
Y | g.2787187C>A | CA519724225 | SRY | n.106+12448C>A n.299C>A n.320-2562C>A n.165+134C>A c.417G>T (p.Pro139=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787187C>G | CA519724226 | SRY | n.106+12448C>G n.299C>G n.320-2562C>G n.165+134C>G c.417G>C (p.Pro139=) | dbSNP |
Y | g.2787187C>T | CA519724228 | SRY | n.106+12448C>T n.299C>T n.320-2562C>T n.165+134C>T c.417G>A (p.Pro139=) | dbSNP |
Y | g.2787188G>A | CA414941062 | SRY | n.106+12449G>A n.300G>A n.320-2561G>A n.165+135G>A c.416C>T (p.Pro139Leu) | |
Y | g.2787188G>C | CA414941063 | SRY | n.106+12449G>C n.300G>C n.320-2561G>C n.165+135G>C c.416C>G (p.Pro139Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787188G>T | CA414941064 | SRY | n.106+12449G>T n.300G>T n.320-2561G>T n.165+135G>T c.416C>A (p.Pro139Gln) | dbSNP |
Y | g.2787189G>A | CA414941067 | SRY | n.106+12450G>A n.301G>A n.320-2560G>A n.165+136G>A c.415C>T (p.Pro139Ser) | |
Y | g.2787189G>C | CA414941065 | SRY | n.106+12450G>C n.301G>C n.320-2560G>C n.165+136G>C c.415C>G (p.Pro139Ala) | dbSNP |
Y | g.2787189G>T | CA414941066 | SRY | n.106+12450G>T n.301G>T n.320-2560G>T n.165+136G>T c.415C>A (p.Pro139Thr) | dbSNP |
Y | g.2787189_2787197delinsAC | CA2695237523 | SRY | n.106+12450_106+12458delinsAC n.301_309delinsAC n.320-2560_320-2552delinsAC n.165+136_165+144delinsAC c.407_415delinsGT (p.Lys136SerfsTer?) | |
Y | g.2787190C>A | CA519724233 | SRY | n.106+12451C>A n.302C>A n.320-2559C>A n.165+137C>A c.414G>T (p.Leu138=) | |
Y | g.2787190C>G | CA519724234 | SRY | n.106+12451C>G n.302C>G n.320-2559C>G n.165+137C>G c.414G>C (p.Leu138=) | dbSNP |
Y | g.2787190C>T | CA519724235 | SRY | n.106+12451C>T n.302C>T n.320-2559C>T n.165+137C>T c.414G>A (p.Leu138=) | dbSNP |
Y | g.2787191A>C | CA414941068 | SRY | n.106+12452A>C n.303A>C n.320-2558A>C n.165+138A>C c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
Y | g.2787191A>G | CA414941069 | SRY | n.106+12452A>G n.303A>G n.320-2558A>G n.165+138A>G c.413T>C (p.Leu138Pro) | |
Y | g.2787191A>T | CA414941070 | SRY | n.106+12452A>T n.303A>T n.320-2558A>T n.165+138A>T c.413T>A (p.Leu138Gln) | dbSNP |
Y | g.2787192G>A | CA519724237 | SRY | n.106+12453G>A n.304G>A n.320-2557G>A n.165+139G>A c.412C>T (p.Leu138=) | dbSNP |
Y | g.2787192G>C | CA414941071 | SRY | n.106+12453G>C n.304G>C n.320-2557G>C n.165+139G>C c.412C>G (p.Leu138Val) | dbSNP |
Y | g.2787192G>T | CA414941072 | SRY | n.106+12453G>T n.304G>T n.320-2557G>T n.165+139G>T c.412C>A (p.Leu138Met) | dbSNP |
Y | g.2787193C>A | CA414941073 | SRY | n.106+12454C>A n.305C>A n.320-2556C>A n.165+140C>A c.411G>T (p.Met137Ile) | |
Y | g.2787193C>G | CA414941074 | SRY | n.106+12454C>G n.305C>G n.320-2556C>G n.165+140C>G c.411G>C (p.Met137Ile) | dbSNP |
Y | g.2787193C>T | CA414941075 | SRY | n.106+12454C>T n.305C>T n.320-2556C>T n.165+140C>T c.411G>A (p.Met137Ile) | dbSNP |
Y | g.2787194A>C | CA414941076 | SRY | n.106+12455A>C n.306A>C n.320-2555A>C n.165+141A>C c.410T>G (p.Met137Arg) | |
Y | g.2787194A>G | CA414941077 | SRY | n.106+12455A>G n.306A>G n.320-2555A>G n.165+141A>G c.410T>C (p.Met137Thr) | |
Y | g.2787194A>T | CA414941078 | SRY | n.106+12455A>T n.306A>T n.320-2555A>T n.165+141A>T c.410T>A (p.Met137Lys) | |
Y | g.2787195T>A | CA414941081 | SRY | n.106+12456T>A n.307T>A n.320-2554T>A n.165+142T>A c.409A>T (p.Met137Leu) | |
Y | g.2787195T>C | CA414941080 | SRY | n.106+12456T>C n.307T>C n.320-2554T>C n.165+142T>C c.409A>G (p.Met137Val) | |
Y | g.2787195T>G | CA414941079 | SRY | n.106+12456T>G n.307T>G n.320-2554T>G n.165+142T>G c.409A>C (p.Met137Leu) | |
Y | g.2787196C>A | CA414941083 | SRY | n.106+12457C>A n.308C>A n.320-2553C>A n.165+143C>A c.408G>T (p.Lys136Asn) | |
Y | g.2787196C= | CA2469659949 | SRY | n.106+12457C= n.308C= n.320-2553C= n.165+143C= c.408G= (p.Lys136=) | |
Y | g.2787196C>G | CA414941082 | SRY | n.106+12457C>G n.308C>G n.320-2553C>G n.165+143C>G c.408G>C (p.Lys136Asn) | dbSNP |
Y | g.2787196C>T | CA519724244 | SRY | n.106+12457C>T n.308C>T n.320-2553C>T n.165+143C>T c.408G>A (p.Lys136=) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787197T>A | CA414941084 | SRY | n.106+12458T>A n.309T>A n.320-2552T>A n.165+144T>A c.407A>T (p.Lys136Met) | |
Y | g.2787197T>C | CA414941085 | SRY | n.106+12458T>C n.309T>C n.320-2552T>C n.165+144T>C c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
Y | g.2787197T>G | CA414941086 | SRY | n.106+12458T>G n.309T>G n.320-2552T>G n.165+144T>G c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
Y | g.2787198T>A | CA414941087 | SRY | n.106+12459T>A n.310T>A n.320-2551T>A n.165+145T>A c.406A>T (p.Lys136Ter) | dbSNP |
Y | g.2787198T>C | CA414941088 | SRY | n.106+12459T>C n.310T>C n.320-2551T>C n.165+145T>C c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
Y | g.2787198T>G | CA414941089 | SRY | n.106+12459T>G n.310T>G n.320-2551T>G n.165+145T>G c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
Y | g.2787199C>A | CA519724249 | SRY | n.106+12460C>A n.311C>A n.320-2550C>A n.165+146C>A c.405G>T (p.Ala135=) | |
Y | g.2787199C>G | CA519724250 | SRY | n.106+12460C>G n.311C>G n.320-2550C>G n.165+146C>G c.405G>C (p.Ala135=) | |
Y | g.2787199C>T | CA519724251 | SRY | n.106+12460C>T n.311C>T n.320-2550C>T n.165+146C>T c.405G>A (p.Ala135=) | dbSNP |
Y | g.2787200G>A | CA414941090 | SRY | n.106+12461G>A n.312G>A n.320-2549G>A n.165+147G>A c.404C>T (p.Ala135Val) | |
Y | g.2787200G>C | CA414941091 | SRY | n.106+12461G>C n.312G>C n.320-2549G>C n.165+147G>C c.404C>G (p.Ala135Gly) | dbSNP |
Y | g.2787200G>T | CA414941092 | SRY | n.106+12461G>T n.312G>T n.320-2549G>T n.165+147G>T c.404C>A (p.Ala135Glu) | dbSNP |
Y | g.2787201C>A | CA414941093 | SRY | n.106+12462C>A n.313C>A n.320-2548C>A n.165+148C>A c.403G>T (p.Ala135Ser) | |
Y | g.2787201C>G | CA414941094 | SRY | n.106+12462C>G n.313C>G n.320-2548C>G n.165+148C>G c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
Y | g.2787201C>T | CA414941095 | SRY | n.106+12462C>T n.313C>T n.320-2548C>T n.165+148C>T c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
Y | g.2787202C>A | CA414941096 | SRY | n.106+12463C>A n.314C>A n.320-2547C>A n.165+149C>A c.402G>T (p.Lys134Asn) | |
Y | g.2787202C>G | CA414941097 | SRY | n.106+12463C>G n.314C>G n.320-2547C>G n.165+149C>G c.402G>C (p.Lys134Asn) | |
Y | g.2787202C>T | CA519724256 | SRY | n.106+12463C>T n.314C>T n.320-2547C>T n.165+149C>T c.402G>A (p.Lys134=) | |
Y | g.2787203T>A | CA414941098 | SRY | n.106+12464T>A n.315T>A n.320-2546T>A n.165+150T>A c.401A>T (p.Lys134Met) | |
Y | g.2787203T>C | CA414941099 | SRY | n.106+12464T>C n.315T>C n.320-2546T>C n.165+150T>C c.401A>G (p.Lys134Arg) | dbSNP |
Y | g.2787203T>G | CA414941100 | SRY | n.106+12464T>G n.315T>G n.320-2546T>G n.165+150T>G c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
Y | g.2787204T>A | CA414941101 | SRY | n.106+12465T>A n.316T>A n.320-2545T>A n.165+151T>A c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
Y | g.2787204T>C | CA414941102 | SRY | n.106+12465T>C n.316T>C n.320-2545T>C n.165+151T>C c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
Y | g.2787204T>G | CA414941103 | SRY | n.106+12465T>G n.316T>G n.320-2545T>G n.165+151T>G c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
Y | g.2787205C>A | CA519724259 | SRY | n.106+12466C>A n.317C>A n.320-2544C>A n.165+152C>A c.399G>T (p.Arg133=) | dbSNP |
Y | g.2787205C>G | CA519724260 | SRY | n.106+12466C>G n.317C>G n.320-2544C>G n.165+152C>G c.399G>C (p.Arg133=) | dbSNP |
Y | g.2787205C>T | CA519724261 | SRY | n.106+12466C>T n.317C>T n.320-2544C>T n.165+152C>T c.399G>A (p.Arg133=) | dbSNP |
Y | g.2787206C>A | CA414941104 | SRY | n.106+12467C>A n.318C>A n.320-2543C>A n.165+153C>A c.398G>T (p.Arg133Leu) | |
Y | g.2787206C>G | CA414941105 | SRY | n.106+12467C>G n.318C>G n.320-2543C>G n.165+153C>G c.398G>C (p.Arg133Pro) | |
Y | g.2787206C>T | CA414941106 | SRY | n.106+12467C>T n.318C>T n.320-2543C>T n.165+153C>T c.398G>A (p.Arg133Gln) | dbSNP |
Y | g.2787207G>A | CA254883 | SRY | n.106+12468G>A n.319G>A n.320-2542G>A n.165+154G>A c.397C>T (p.Arg133Trp) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787207G>C | CA414941107 | SRY | n.106+12468G>C n.319G>C n.320-2542G>C n.165+154G>C c.397C>G (p.Arg133Gly) | dbSNP |
Y | g.2787207G= | CA2469659950 | SRY | n.106+12468G= n.319G= n.320-2542G= n.165+154G= c.397C= (p.Arg133=) | |
Y | g.2787207G>T | CA519724267 | SRY | n.106+12468G>T n.319G>T n.320-2542G>T n.165+154G>T c.397C>A (p.Arg133=) | dbSNP |
Y | g.2787208A>C | CA519724270 | SRY | n.106+12469A>C n.320A>C n.320-2541A>C n.165+155A>C c.396T>G (p.Arg132=) | |
Y | g.2787208A>G | CA519724272 | SRY | n.106+12469A>G n.320A>G n.320-2541A>G n.165+155A>G c.396T>C (p.Arg132=) | |
Y | g.2787208A>T | CA519724271 | SRY | n.106+12469A>T n.320A>T n.320-2541A>T n.165+155A>T c.396T>A (p.Arg132=) | dbSNP |
Y | g.2787209C>A | CA414941109 | SRY | n.106+12470C>A n.321C>A n.320-2540C>A n.165+156C>A c.395G>T (p.Arg132Leu) | |
Y | g.2787209C>G | CA414941110 | SRY | n.106+12470C>G n.321C>G n.320-2540C>G n.165+156C>G c.395G>C (p.Arg132Pro) | dbSNP |
Y | g.2787209C>T | CA414941108 | SRY | n.106+12470C>T n.321C>T n.320-2540C>T n.165+156C>T c.395G>A (p.Arg132His) | dbSNP |
Y | g.2787210G>A | CA414941111 | SRY | n.106+12471G>A n.322G>A n.320-2539G>A n.165+157G>A c.394C>T (p.Arg132Cys) | dbSNP |
Y | g.2787210G>C | CA414941112 | SRY | n.106+12471G>C n.322G>C n.320-2539G>C n.165+157G>C c.394C>G (p.Arg132Gly) | dbSNP |
Y | g.2787210G>T | CA414941113 | SRY | n.106+12471G>T n.322G>T n.320-2539G>T n.165+157G>T c.394C>A (p.Arg132Ser) | |
Y | g.2787211A>C | CA519724277 | SRY | n.106+12472A>C n.323A>C n.320-2538A>C n.165+158A>C c.393T>G (p.Pro131=) | |
Y | g.2787211A>G | CA519724278 | SRY | n.106+12472A>G n.323A>G n.320-2538A>G n.165+158A>G c.393T>C (p.Pro131=) | |
Y | g.2787211A>T | CA519724279 | SRY | n.106+12472A>T n.323A>T n.320-2538A>T n.165+158A>T c.393T>A (p.Pro131=) | |
Y | g.2787212G>A | CA414941114 | SRY | n.106+12473G>A n.324G>A n.320-2537G>A n.165+159G>A c.392C>T (p.Pro131Leu) | |
Y | g.2787212G>C | CA414941115 | SRY | n.106+12473G>C n.324G>C n.320-2537G>C n.165+159G>C c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
Y | g.2787212G>T | CA414941116 | SRY | n.106+12473G>T n.324G>T n.320-2537G>T n.165+159G>T c.392C>A (p.Pro131His) | |
Y | g.2787213G>A | CA414941117 | SRY | n.106+12474G>A n.325G>A n.320-2536G>A n.165+160G>A c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
Y | g.2787213G>C | CA414941118 | SRY | n.106+12474G>C n.325G>C n.320-2536G>C n.165+160G>C c.391C>G (p.Pro131Ala) | dbSNP |
Y | g.2787213G>T | CA414941119 | SRY | n.106+12474G>T n.325G>T n.320-2536G>T n.165+160G>T c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
Y | g.2787214T>A | CA519724283 | SRY | n.106+12475T>A n.326T>A n.320-2535T>A n.165+161T>A c.390A>T (p.Arg130=) | dbSNP |
Y | g.2787214T>C | CA519724284 | SRY | n.106+12475T>C n.326T>C n.320-2535T>C n.165+161T>C c.390A>G (p.Arg130=) | |
Y | g.2787214T>G | CA519724285 | SRY | n.106+12475T>G n.326T>G n.320-2535T>G n.165+161T>G c.390A>C (p.Arg130=) | |
Y | g.2787215C>A | CA414941120 | SRY | n.106+12476C>A n.327C>A n.320-2534C>A n.165+162C>A c.389G>T (p.Arg130Leu) | |
Y | g.2787215C>G | CA414941121 | SRY | n.106+12476C>G n.327C>G n.320-2534C>G n.165+162C>G c.389G>C (p.Arg130Pro) | dbSNP |
Y | g.2787215C>T | CA414941122 | SRY | n.106+12476C>T n.327C>T n.320-2534C>T n.165+162C>T c.389G>A (p.Arg130Gln) | dbSNP |
Y | g.2787216G>A | CA414941123 | SRY | n.106+12477G>A n.328G>A n.320-2533G>A n.165+163G>A c.388C>T (p.Arg130Ter) | dbSNP COSMIC |
Y | g.2787216G>C | CA414941124 | SRY | n.106+12477G>C n.328G>C n.320-2533G>C n.165+163G>C c.388C>G (p.Arg130Gly) | dbSNP |
Y | g.2787216G>T | CA519724288 | SRY | n.106+12477G>T n.328G>T n.320-2533G>T n.165+163G>T c.388C>A (p.Arg130=) | |
Y | g.2787217A>C | CA414941125 | SRY | n.106+12478A>C n.329A>C n.320-2532A>C n.165+164A>C c.387T>G (p.Tyr129Ter) | |
Y | g.2787217A>G | CA519724289 | SRY | n.106+12478A>G n.329A>G n.320-2532A>G n.165+164A>G c.387T>C (p.Tyr129=) | dbSNP |
Y | g.2787217A>T | CA414941126 | SRY | n.106+12478A>T n.329A>T n.320-2532A>T n.165+164A>T c.387T>A (p.Tyr129Ter) | |
Y | g.2787218T>A | CA414941127 | SRY | n.106+12479T>A n.330T>A n.320-2531T>A n.165+165T>A c.386A>T (p.Tyr129Phe) | |
Y | g.2787218T>C | CA414941128 | SRY | n.106+12479T>C n.330T>C n.320-2531T>C n.165+165T>C c.386A>G (p.Tyr129Cys) | |
Y | g.2787218T>G | CA414941129 | SRY | n.106+12479T>G n.330T>G n.320-2531T>G n.165+165T>G c.386A>C (p.Tyr129Ser) | dbSNP |
Y | g.2787219A>C | CA414941130 | SRY | n.106+12480A>C n.331A>C n.320-2530A>C n.165+166A>C c.385T>G (p.Tyr129Asp) | |
Y | g.2787219A>G | CA414941131 | SRY | n.106+12480A>G n.331A>G n.320-2530A>G n.165+166A>G c.385T>C (p.Tyr129His) | |
Y | g.2787219A>T | CA414941132 | SRY | n.106+12480A>T n.331A>T n.320-2530A>T n.165+166A>T c.385T>A (p.Tyr129Asn) | dbSNP |
Y | g.2787220C>A | CA414941133 | SRY | n.106+12481C>A n.332C>A n.320-2529C>A n.165+167C>A c.384G>T (p.Lys128Asn) | |
Y | g.2787220C>G | CA414941134 | SRY | n.106+12481C>G n.332C>G n.320-2529C>G n.165+167C>G c.384G>C (p.Lys128Asn) | dbSNP |
Y | g.2787220C>T | CA519724294 | SRY | n.106+12481C>T n.332C>T n.320-2529C>T n.165+167C>T c.384G>A (p.Lys128=) | |
Y | g.2787221T>A | CA414941135 | SRY | n.106+12482T>A n.333T>A n.320-2528T>A n.165+168T>A c.383A>T (p.Lys128Met) | dbSNP |
Y | g.2787221T>C | CA10571221 | SRY | n.106+12482T>C n.333T>C n.320-2528T>C n.165+168T>C c.383A>G (p.Lys128Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.2787221T>G | CA414941136 | SRY | n.106+12482T>G n.333T>G n.320-2528T>G n.165+168T>G c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
Y | g.2787221T= | CA2469659951 | SRY | n.106+12482T= n.333T= n.320-2528T= n.165+168T= c.383A= (p.Lys128=) | |
Y | g.2787222T>A | CA414941137 | SRY | n.106+12483T>A n.334T>A n.320-2527T>A n.165+169T>A c.382A>T (p.Lys128Ter) | dbSNP |
Y | g.2787222T>C | CA414941139 | SRY | n.106+12483T>C n.334T>C n.320-2527T>C n.165+169T>C c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
Y | g.2787222T>G | CA414941138 | SRY | n.106+12483T>G n.334T>G n.320-2527T>G n.165+169T>G c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
Y | g.2787223A>C | CA414941140 | SRY | n.106+12484A>C n.335A>C n.320-2526A>C n.165+170A>C c.381T>G (p.Tyr127Ter) | |
Y | g.2787223A>G | CA519724299 | SRY | n.106+12484A>G n.335A>G n.320-2526A>G n.165+170A>G c.381T>C (p.Tyr127=) | |
Y | g.2787223A>T | CA414941141 | SRY | n.106+12484A>T n.335A>T n.320-2526A>T n.165+170A>T c.381T>A (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
Y | g.2787224T>A | CA254888 | SRY | n.106+12485T>A n.336T>A n.320-2525T>A n.165+171T>A c.380A>T (p.Tyr127Phe) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787224T>C | CA414941142 | SRY | n.106+12485T>C n.336T>C n.320-2525T>C n.165+171T>C c.380A>G (p.Tyr127Cys) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787224T>G | CA414941143 | SRY | n.106+12485T>G n.336T>G n.320-2525T>G n.165+171T>G c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
Y | g.2787224T= | CA2469659952 | SRY | n.106+12485T= n.336T= n.320-2525T= n.165+171T= c.380A= (p.Tyr127=) | |
Y | g.2787225A>C | CA414941144 | SRY | n.106+12486A>C n.337A>C n.320-2524A>C n.165+172A>C c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
Y | g.2787225A>G | CA414941145 | SRY | n.106+12486A>G n.337A>G n.320-2524A>G n.165+172A>G c.379T>C (p.Tyr127His) | |
Y | g.2787225A>T | CA414941146 | SRY | n.106+12486A>T n.337A>T n.320-2524A>T n.165+172A>T c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
Y | g.2787226del | CA2695237524 | SRY | n.106+12487del n.338del n.320-2523del n.165+173del c.379del (p.Tyr127IlefsTer?) | |
Y | g.2787226A>C | CA414941147 | SRY | n.106+12487A>C n.338A>C n.320-2523A>C n.165+173A>C c.378T>G (p.Asn126Lys) | |
Y | g.2787226A>G | CA519724304 | SRY | n.106+12487A>G n.338A>G n.320-2523A>G n.165+173A>G c.378T>C (p.Asn126=) | |
Y | g.2787226A>T | CA414941148 | SRY | n.106+12487A>T n.338A>T n.320-2523A>T n.165+173A>T c.378T>A (p.Asn126Lys) | |
Y | g.2787227T>A | CA414941151 | SRY | n.106+12488T>A n.339T>A n.320-2522T>A n.165+174T>A c.377A>T (p.Asn126Ile) | dbSNP |
Y | g.2787227T>C | CA414941150 | SRY | n.106+12488T>C n.339T>C n.320-2522T>C n.165+174T>C c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
Y | g.2787227T>G | CA414941149 | SRY | n.106+12488T>G n.339T>G n.320-2522T>G n.165+174T>G c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
Y | g.2787228T>A | CA414941152 | SRY | n.106+12489T>A n.340T>A n.320-2521T>A n.165+175T>A c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
Y | g.2787228T>C | CA414941153 | SRY | n.106+12489T>C n.340T>C n.320-2521T>C n.165+175T>C c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
Y | g.2787228T>G | CA414941154 | SRY | n.106+12489T>G n.340T>G n.320-2521T>G n.165+175T>G c.376A>C (p.Asn126His) | |
Y | g.2787229C>A | CA519724307 | SRY | n.106+12490C>A n.341C>A n.320-2520C>A n.165+176C>A c.375G>T (p.Pro125=) | |
Y | g.2787229C>G | CA519724309 | SRY | n.106+12490C>G n.341C>G n.320-2520C>G n.165+176C>G c.375G>C (p.Pro125=) | dbSNP |
Y | g.2787229C>T | CA519724308 | SRY | n.106+12490C>T n.341C>T n.320-2520C>T n.165+176C>T c.375G>A (p.Pro125=) | dbSNP COSMIC |
Y | g.2787230G>A | CA414941155 | SRY | n.106+12491G>A n.342G>A n.320-2519G>A n.165+177G>A c.374C>T (p.Pro125Leu) | |
Y | g.2787230G>C | CA414941156 | SRY | n.106+12491G>C n.342G>C n.320-2519G>C n.165+177G>C c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
Y | g.2787230G>T | CA414941157 | SRY | n.106+12491G>T n.342G>T n.320-2519G>T n.165+177G>T c.374C>A (p.Pro125Gln) | dbSNP |
Y | g.2787231G>A | CA414941158 | SRY | n.106+12492G>A n.343G>A n.320-2518G>A n.165+178G>A c.373C>T (p.Pro125Ser) | dbSNP |
Y | g.2787231G>C | CA414941159 | SRY | n.106+12492G>C n.343G>C n.320-2518G>C n.165+178G>C c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
Y | g.2787231G>T | CA414941160 | SRY | n.106+12492G>T n.343G>T n.320-2518G>T n.165+178G>T c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
Y | g.2787232G>A | CA519724313 | SRY | n.106+12493G>A n.344G>A n.320-2517G>A n.165+179G>A c.372C>T (p.Tyr124=) | dbSNP |
Y | g.2787232G>C | CA414941161 | SRY | n.106+12493G>C n.344G>C n.320-2517G>C n.165+179G>C c.372C>G (p.Tyr124Ter) | dbSNP |
Y | g.2787232G>T | CA414941162 | SRY | n.106+12493G>T n.344G>T n.320-2517G>T n.165+179G>T c.372C>A (p.Tyr124Ter) | |
Y | g.2787233T>A | CA414941164 | SRY | n.106+12494T>A n.345T>A n.320-2516T>A n.165+180T>A c.371A>T (p.Tyr124Phe) | dbSNP |
Y | g.2787233T>C | CA414941165 | SRY | n.106+12494T>C n.345T>C n.320-2516T>C n.165+180T>C c.371A>G (p.Tyr124Cys) | |
Y | g.2787233T>G | CA414941163 | SRY | n.106+12494T>G n.345T>G n.320-2516T>G n.165+180T>G c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
Y | g.2787234A>C | CA414941166 | SRY | n.106+12495A>C n.346A>C n.320-2515A>C n.165+181A>C c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
Y | g.2787234A>G | CA414941168 | SRY | n.106+12495A>G n.346A>G n.320-2515A>G n.165+181A>G c.370T>C (p.Tyr124His) | |
Y | g.2787234A>T | CA414941167 | SRY | n.106+12495A>T n.346A>T n.320-2515A>T n.165+181A>T c.370T>A (p.Tyr124Asn) | |
Y | g.2787235T>A | CA414941169 | SRY | n.106+12496T>A n.347T>A n.320-2514T>A n.165+182T>A c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
Y | g.2787235T>C | CA519724317 | SRY | n.106+12496T>C n.347T>C n.320-2514T>C n.165+182T>C c.369A>G (p.Lys123=) | |
Y | g.2787235T>G | CA414941170 | SRY | n.106+12496T>G n.347T>G n.320-2514T>G n.165+182T>G c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
Y | g.2787236_2787237dup | CA2824346392 | SRY | n.106+12497_106+12498dup n.348_349dup n.320-2513_320-2512dup n.165+183_165+184dup c.368_369dup (p.Tyr124AsnfsTer?) | |
Y | g.2787236T>A | CA414941171 | SRY | n.106+12497T>A n.348T>A n.320-2513T>A n.165+183T>A c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
Y | g.2787236T>C | CA414941173 | SRY | n.106+12497T>C n.348T>C n.320-2513T>C n.165+183T>C c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
Y | g.2787236T>G | CA414941172 | SRY | n.106+12497T>G n.348T>G n.320-2513T>G n.165+183T>G c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
Y | g.2787236_2787240delinsTTCTC | CA2469659953 | SRY | n.106+12497_106+12501delinsTTCTC n.348_352delinsTTCTC n.320-2513_320-2509delinsTTCTC n.165+183_165+187delinsTTCTC c.364_368delinsGAGAA (p.Glu122=) | |
Y | g.2787237T>A | CA414941174 | SRY | n.106+12498T>A n.349T>A n.320-2512T>A n.165+184T>A c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
Y | g.2787237T>C | CA414941175 | SRY | n.106+12498T>C n.349T>C n.320-2512T>C n.165+184T>C c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
Y | g.2787237T>G | CA414941176 | SRY | n.106+12498T>G n.349T>G n.320-2512T>G n.165+184T>G c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
Y | g.2787240_2787243del | CA254864 | SRY | n.106+12501_106+12504del n.352_355del n.320-2509_320-2506del n.165+187_165+190del c.364_367del (p.Glu122AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787238C>A | CA414941177 | SRY | n.106+12499C>A n.350C>A n.320-2511C>A n.165+185C>A c.366G>T (p.Glu122Asp) | |
Y | g.2787238C>G | CA414941178 | SRY | n.106+12499C>G n.350C>G n.320-2511C>G n.165+185C>G c.366G>C (p.Glu122Asp) | |
Y | g.2787238C>T | CA519724323 | SRY | n.106+12499C>T n.350C>T n.320-2511C>T n.165+185C>T c.366G>A (p.Glu122=) | dbSNP |
Y | g.2787239T>A | CA414941181 | SRY | n.106+12500T>A n.351T>A n.320-2510T>A n.165+186T>A c.365A>T (p.Glu122Val) | |
Y | g.2787239T>C | CA414941179 | SRY | n.106+12500T>C n.351T>C n.320-2510T>C n.165+186T>C c.365A>G (p.Glu122Gly) | dbSNP |
Y | g.2787239T>G | CA414941180 | SRY | n.106+12500T>G n.351T>G n.320-2510T>G n.165+186T>G c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
Y | g.2787240C>A | CA414941182 | SRY | n.106+12501C>A n.352C>A n.320-2509C>A n.165+187C>A c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
Y | g.2787240C= | CA2469659954 | SRY | n.106+12501C= n.352C= n.320-2509C= n.165+187C= c.364G= (p.Glu122=) | |
Y | g.2787240C>G | CA414941183 | SRY | n.106+12501C>G n.352C>G n.320-2509C>G n.165+187C>G c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
Y | g.2787240C>T | CA10571222 | SRY | n.106+12501C>T n.352C>T n.320-2509C>T n.165+187C>T c.364G>A (p.Glu122Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.2787241T>A | CA414941184 | SRY | n.106+12502T>A n.353T>A n.320-2508T>A n.165+188T>A c.363A>T (p.Arg121Ser) | |
Y | g.2787241T>C | CA519724327 | SRY | n.106+12502T>C n.353T>C n.320-2508T>C n.165+188T>C c.363A>G (p.Arg121=) | dbSNP |
Y | g.2787241T>G | CA414941185 | SRY | n.106+12502T>G n.353T>G n.320-2508T>G n.165+188T>G c.363A>C (p.Arg121Ser) | |
Y | g.2787242C>A | CA414941186 | SRY | n.106+12503C>A n.354C>A n.320-2507C>A n.165+189C>A c.362G>T (p.Arg121Ile) | |
Y | g.2787242C>G | CA414941188 | SRY | n.106+12503C>G n.354C>G n.320-2507C>G n.165+189C>G c.362G>C (p.Arg121Thr) | dbSNP |
Y | g.2787242C>T | CA414941187 | SRY | n.106+12503C>T n.354C>T n.320-2507C>T n.165+189C>T c.362G>A (p.Arg121Lys) | dbSNP |
Y | g.2787243T>A | CA414941189 | SRY | n.106+12504T>A n.355T>A n.320-2506T>A n.165+190T>A c.361A>T (p.Arg121Ter) | dbSNP |
Y | g.2787243T>C | CA414941190 | SRY | n.106+12504T>C n.355T>C n.320-2506T>C n.165+190T>C c.361A>G (p.Arg121Gly) | |
Y | g.2787243T>G | CA519724330 | SRY | n.106+12504T>G n.355T>G n.320-2506T>G n.165+190T>G c.361A>C (p.Arg121=) | |
Y | g.2787244G>A | CA519724332 | SRY | n.106+12505G>A n.356G>A n.320-2505G>A n.165+191G>A c.360C>T (p.His120=) | |
Y | g.2787244G>C | CA414941191 | SRY | n.106+12505G>C n.356G>C n.320-2505G>C n.165+191G>C c.360C>G (p.His120Gln) | |
Y | g.2787244G>T | CA414941192 | SRY | n.106+12505G>T n.356G>T n.320-2505G>T n.165+191G>T c.360C>A (p.His120Gln) | |
Y | g.2787245T>A | CA414941193 | SRY | n.106+12506T>A n.357T>A n.320-2504T>A n.165+192T>A c.359A>T (p.His120Leu) | dbSNP |
Y | g.2787245T>C | CA414941194 | SRY | n.106+12506T>C n.357T>C n.320-2504T>C n.165+192T>C c.359A>G (p.His120Arg) | |
Y | g.2787245T>G | CA414941195 | SRY | n.106+12506T>G n.357T>G n.320-2504T>G n.165+192T>G c.359A>C (p.His120Pro) | |
Y | g.2787246G>A | CA414941196 | SRY | n.106+12507G>A n.358G>A n.320-2503G>A n.165+193G>A c.358C>T (p.His120Tyr) | dbSNP |
Y | g.2787246G>C | CA414941197 | SRY | n.106+12507G>C n.358G>C n.320-2503G>C n.165+193G>C c.358C>G (p.His120Asp) | |
Y | g.2787246G>T | CA414941198 | SRY | n.106+12507G>T n.358G>T n.320-2503G>T n.165+193G>T c.358C>A (p.His120Asn) | |
Y | g.2787247C>A | CA414941199 | SRY | n.106+12508C>A n.359C>A n.320-2502C>A n.165+194C>A c.357G>T (p.Met119Ile) | |
Y | g.2787247C>G | CA414941201 | SRY | n.106+12508C>G n.359C>G n.320-2502C>G n.165+194C>G c.357G>C (p.Met119Ile) | dbSNP |
Y | g.2787247C>T | CA414941200 | SRY | n.106+12508C>T n.359C>T n.320-2502C>T n.165+194C>T c.357G>A (p.Met119Ile) | |
Y | g.2787248A>C | CA414941202 | SRY | n.106+12509A>C n.360A>C n.320-2501A>C n.165+195A>C c.356T>G (p.Met119Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787248A>G | CA414941203 | SRY | n.106+12509A>G n.360A>G n.320-2501A>G n.165+195A>G c.356T>C (p.Met119Thr) | |
Y | g.2787248A>T | CA414941204 | SRY | n.106+12509A>T n.360A>T n.320-2501A>T n.165+195A>T c.356T>A (p.Met119Lys) | dbSNP |
Y | g.2787249T>A | CA414941205 | SRY | n.106+12510T>A n.361T>A n.320-2500T>A n.165+196T>A c.355A>T (p.Met119Leu) | |
Y | g.2787249T>C | CA414941206 | SRY | n.106+12510T>C n.361T>C n.320-2500T>C n.165+196T>C c.355A>G (p.Met119Val) | |
Y | g.2787249T>G | CA414941207 | SRY | n.106+12510T>G n.361T>G n.320-2500T>G n.165+196T>G c.355A>C (p.Met119Leu) | |
Y | g.2787250G>A | CA519724338 | SRY | n.106+12511G>A n.362G>A n.320-2499G>A n.165+197G>A c.354C>T (p.Ala118=) | |
Y | g.2787250G>C | CA519724340 | SRY | n.106+12511G>C n.362G>C n.320-2499G>C n.165+197G>C c.354C>G (p.Ala118=) | |
Y | g.2787250G>T | CA519724342 | SRY | n.106+12511G>T n.362G>T n.320-2499G>T n.165+197G>T c.354C>A (p.Ala118=) | |
Y | g.2787251G>A | CA414941208 | SRY | n.106+12512G>A n.363G>A n.320-2498G>A n.165+198G>A c.353C>T (p.Ala118Val) | |
Y | g.2787251G>C | CA414941209 | SRY | n.106+12512G>C n.363G>C n.320-2498G>C n.165+198G>C c.353C>G (p.Ala118Gly) | dbSNP |
Y | g.2787251G>T | CA414941210 | SRY | n.106+12512G>T n.363G>T n.320-2498G>T n.165+198G>T c.353C>A (p.Ala118Asp) | dbSNP |
Y | g.2787252C>A | CA414941211 | SRY | n.106+12513C>A n.364C>A n.320-2497C>A n.165+199C>A c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
Y | g.2787252C>G | CA414941212 | SRY | n.106+12513C>G n.364C>G n.320-2497C>G n.165+199C>G c.352G>C (p.Ala118Pro) | dbSNP |
Y | g.2787252C>T | CA414941213 | SRY | n.106+12513C>T n.364C>T n.320-2497C>T n.165+199C>T c.352G>A (p.Ala118Thr) | dbSNP |
Y | g.2787253C>A | CA414941214 | SRY | n.106+12514C>A n.365C>A n.320-2496C>A n.165+200C>A c.351G>T (p.Gln117His) | |
Y | g.2787253C>G | CA414941215 | SRY | n.106+12514C>G n.365C>G n.320-2496C>G n.165+200C>G c.351G>C (p.Gln117His) | |
Y | g.2787253C>T | CA519724351 | SRY | n.106+12514C>T n.365C>T n.320-2496C>T n.165+200C>T c.351G>A (p.Gln117=) | |
Y | g.2787254T>A | CA414941216 | SRY | n.106+12515T>A n.366T>A n.320-2495T>A n.165+201T>A c.350A>T (p.Gln117Leu) | dbSNP |
Y | g.2787254T>C | CA414941217 | SRY | n.106+12515T>C n.366T>C n.320-2495T>C n.165+201T>C c.350A>G (p.Gln117Arg) | dbSNP |
Y | g.2787254T>G | CA414941218 | SRY | n.106+12515T>G n.366T>G n.320-2495T>G n.165+201T>G c.350A>C (p.Gln117Pro) | |
Y | g.2787255G>A | CA414941219 | SRY | n.106+12516G>A n.367G>A n.320-2494G>A n.165+202G>A c.349C>T (p.Gln117Ter) | dbSNP |
Y | g.2787255G>C | CA414941220 | SRY | n.106+12516G>C n.367G>C n.320-2494G>C n.165+202G>C c.349C>G (p.Gln117Glu) | dbSNP |
Y | g.2787255G>T | CA414941221 | SRY | n.106+12516G>T n.367G>T n.320-2494G>T n.165+202G>T c.349C>A (p.Gln117Lys) | |
Y | g.2787256T>A | CA414941222 | SRY | n.106+12517T>A n.368T>A n.320-2493T>A n.165+203T>A c.348A>T (p.Leu116Phe) | |
Y | g.2787256T>C | CA519724354 | SRY | n.106+12517T>C n.368T>C n.320-2493T>C n.165+203T>C c.348A>G (p.Leu116=) | dbSNP |
Y | g.2787256T>G | CA414941223 | SRY | n.106+12517T>G n.368T>G n.320-2493T>G n.165+203T>G c.348A>C (p.Leu116Phe) | |
Y | g.2787257A>C | CA414941224 | SRY | n.106+12518A>C n.369A>C n.320-2492A>C n.165+204A>C c.347T>G (p.Leu116Ter) | |
Y | g.2787257A>G | CA414941225 | SRY | n.106+12518A>G n.369A>G n.320-2492A>G n.165+204A>G c.347T>C (p.Leu116Ser) | |
Y | g.2787257A>T | CA414941226 | SRY | n.106+12518A>T n.369A>T n.320-2492A>T n.165+204A>T c.347T>A (p.Leu116Ter) | dbSNP |
Y | g.2787258A= | CA2469659955 | SRY | n.106+12519A= n.370A= n.320-2491A= n.165+205A= c.346T= (p.Leu116=) | |
Y | g.2787258A>C | CA414941227 | SRY | n.106+12519A>C n.370A>C n.320-2491A>C n.165+205A>C c.346T>G (p.Leu116Val) | |
Y | g.2787258A>G | CA519724355 | SRY | n.106+12519A>G n.370A>G n.320-2491A>G n.165+205A>G c.346T>C (p.Leu116=) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787258A>T | CA414941228 | SRY | n.106+12519A>T n.370A>T n.320-2491A>T n.165+205A>T c.346T>A (p.Leu116Ile) | dbSNP |
Y | g.2787259T>A | CA414941229 | SRY | n.106+12520T>A n.371T>A n.320-2490T>A n.165+206T>A c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
Y | g.2787259T>C | CA519724360 | SRY | n.106+12520T>C n.371T>C n.320-2490T>C n.165+206T>C c.345A>G (p.Lys115=) | |
Y | g.2787259T>G | CA414941230 | SRY | n.106+12520T>G n.371T>G n.320-2490T>G n.165+206T>G c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
Y | g.2787260T>A | CA414941231 | SRY | n.106+12521T>A n.372T>A n.320-2489T>A n.165+207T>A c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
Y | g.2787260T>C | CA414941232 | SRY | n.106+12521T>C n.372T>C n.320-2489T>C n.165+207T>C c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
Y | g.2787260T>G | CA414941233 | SRY | n.106+12521T>G n.372T>G n.320-2489T>G n.165+207T>G c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
Y | g.2787261T>A | CA414941234 | SRY | n.106+12522T>A n.373T>A n.320-2488T>A n.165+208T>A c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
Y | g.2787261T>C | CA414941235 | SRY | n.106+12522T>C n.373T>C n.320-2488T>C n.165+208T>C c.343A>G (p.Lys115Glu) | dbSNP |
Y | g.2787261T>G | CA414941236 | SRY | n.106+12522T>G n.373T>G n.320-2488T>G n.165+208T>G c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
Y | g.2787262C>A | CA414941237 | SRY | n.106+12523C>A n.374C>A n.320-2487C>A n.165+209C>A c.342G>T (p.Gln114His) | |
Y | g.2787262C>G | CA414941238 | SRY | n.106+12523C>G n.374C>G n.320-2487C>G n.165+209C>G c.342G>C (p.Gln114His) | dbSNP |
Y | g.2787262C>T | CA519724366 | SRY | n.106+12523C>T n.374C>T n.320-2487C>T n.165+209C>T c.342G>A (p.Gln114=) | dbSNP |
Y | g.2787263T>A | CA414941239 | SRY | n.106+12524T>A n.375T>A n.320-2486T>A n.165+210T>A c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
Y | g.2787263T>C | CA414941240 | SRY | n.106+12524T>C n.375T>C n.320-2486T>C n.165+210T>C c.341A>G (p.Gln114Arg) | dbSNP |
Y | g.2787263T>G | CA414941241 | SRY | n.106+12524T>G n.375T>G n.320-2486T>G n.165+210T>G c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
Y | g.2787264G>A | CA414941244 | SRY | n.106+12525G>A n.376G>A n.320-2485G>A n.165+211G>A c.340C>T (p.Gln114Ter) | |
Y | g.2787264G>C | CA414941242 | SRY | n.106+12525G>C n.376G>C n.320-2485G>C n.165+211G>C c.340C>G (p.Gln114Glu) | dbSNP |
Y | g.2787264G>T | CA414941243 | SRY | n.106+12525G>T n.376G>T n.320-2485G>T n.165+211G>T c.340C>A (p.Gln114Lys) | |
Y | g.2787265T>A | CA519724370 | SRY | n.106+12526T>A n.377T>A n.320-2484T>A n.165+212T>A c.339A>T (p.Ala113=) | dbSNP |
Y | g.2787265T>C | CA519724371 | SRY | n.106+12526T>C n.377T>C n.320-2484T>C n.165+212T>C c.339A>G (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787265T>G | CA10571223 | SRY | n.106+12526T>G n.377T>G n.320-2484T>G n.165+212T>G c.339A>C (p.Ala113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.2787265T= | CA2469659956 | SRY | n.106+12526T= n.377T= n.320-2484T= n.165+212T= c.339A= (p.Ala113=) | |
Y | g.2787266G>A | CA414941245 | SRY | n.106+12527G>A n.378G>A n.320-2483G>A n.166-214G>A c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP |
Y | g.2787266G>C | CA414941246 | SRY | n.106+12527G>C n.378G>C n.320-2483G>C n.166-214G>C c.338C>G (p.Ala113Gly) | dbSNP |
Y | g.2787266G>T | CA414941247 | SRY | n.106+12527G>T n.378G>T n.320-2483G>T n.166-214G>T c.338C>A (p.Ala113Glu) | |
Y | g.2787267C>A | CA414941248 | SRY | n.106+12528C>A n.379C>A n.320-2482C>A n.166-213C>A c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
Y | g.2787267C= | CA2469659957 | SRY | n.106+12528C= n.379C= n.320-2482C= n.166-213C= c.337G= (p.Ala113=) | |
Y | g.2787267C>G | CA414941249 | SRY | n.106+12528C>G n.379C>G n.320-2482C>G n.166-213C>G c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
Y | g.2787267C>T | CA254871 | SRY | n.106+12528C>T n.379C>T n.320-2482C>T n.166-213C>T c.337G>A (p.Ala113Thr) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787268C>A | CA414941250 | SRY | n.106+12529C>A n.380C>A n.320-2481C>A n.166-212C>A c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
Y | g.2787268C>G | CA414941251 | SRY | n.106+12529C>G n.380C>G n.320-2481C>G n.166-212C>G c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
Y | g.2787268C>T | CA519724381 | SRY | n.106+12529C>T n.380C>T n.320-2481C>T n.166-212C>T c.336G>A (p.Glu112=) | |
Y | g.2787269T>A | CA414941252 | SRY | n.106+12530T>A n.381T>A n.320-2480T>A n.166-211T>A c.335A>T (p.Glu112Val) | |
Y | g.2787269T>C | CA414941253 | SRY | n.106+12530T>C n.381T>C n.320-2480T>C n.166-211T>C c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
Y | g.2787269T>G | CA414941254 | SRY | n.106+12530T>G n.381T>G n.320-2480T>G n.166-211T>G c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
Y | g.2787270C>A | CA414941255 | SRY | n.106+12531C>A n.382C>A n.320-2479C>A n.166-210C>A c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
Y | g.2787270C>G | CA414941257 | SRY | n.106+12531C>G n.382C>G n.320-2479C>G n.166-210C>G c.334G>C (p.Glu112Gln) | dbSNP |
Y | g.2787270C>T | CA414941256 | SRY | n.106+12531C>T n.382C>T n.320-2479C>T n.166-210C>T c.334G>A (p.Glu112Lys) | dbSNP |
Y | g.2787271C>A | CA414941258 | SRY | n.106+12532C>A n.383C>A n.320-2478C>A n.166-209C>A c.333G>T (p.Gln111His) | |
Y | g.2787271C>G | CA414941259 | SRY | n.106+12532C>G n.383C>G n.320-2478C>G n.166-209C>G c.333G>C (p.Gln111His) | dbSNP |
Y | g.2787271C>T | CA519724392 | SRY | n.106+12532C>T n.383C>T n.320-2478C>T n.166-209C>T c.333G>A (p.Gln111=) | |
Y | g.2787272T>A | CA414941260 | SRY | n.106+12533T>A n.384T>A n.320-2477T>A n.166-208T>A c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
Y | g.2787272T>C | CA414941261 | SRY | n.106+12533T>C n.384T>C n.320-2477T>C n.166-208T>C c.332A>G (p.Gln111Arg) | |
Y | g.2787272T>G | CA414941262 | SRY | n.106+12533T>G n.384T>G n.320-2477T>G n.166-208T>G c.332A>C (p.Gln111Pro) | |
Y | g.2787273G>A | CA414941263 | SRY | n.106+12534G>A n.385G>A n.320-2476G>A n.166-207G>A c.331C>T (p.Gln111Ter) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787273G>C | CA414941264 | SRY | n.106+12534G>C n.385G>C n.320-2476G>C n.166-207G>C c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
Y | g.2787273G= | CA2469659958 | SRY | n.106+12534G= n.385G= n.320-2476G= n.166-207G= c.331C= (p.Gln111=) | |
Y | g.2787273G>T | CA414941265 | SRY | n.106+12534G>T n.385G>T n.320-2476G>T n.166-207G>T c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
Y | g.2787274G>A | CA519724401 | SRY | n.106+12535G>A n.386G>A n.320-2475G>A n.166-206G>A c.330C>T (p.Phe110=) | |
Y | g.2787274G>C | CA414941266 | SRY | n.106+12535G>C n.386G>C n.320-2475G>C n.166-206G>C c.330C>G (p.Phe110Leu) | dbSNP |
Y | g.2787274G>T | CA414941267 | SRY | n.106+12535G>T n.386G>T n.320-2475G>T n.166-206G>T c.330C>A (p.Phe110Leu) | dbSNP |