| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27851498T>C | CA7438677 | OCA2 | c.2245-23A>G (n.2245-23A>G) c.2173-23A>G (n.2173-23A>G) c.2311-23A>G (n.2311-23A>G) c.2287-23A>G (n.2287-23A>G) c.2269-23A>G (n.2269-23A>G) c.2239-23A>G (n.2239-23A>G) c.2197-23A>G (n.2197-23A>G) c.2104-23A>G (n.2104-23A>G) c.2116-23A>G (n.2116-23A>G) c.2268+19656A>G (n.2268+19656A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851498T= | CA2166352054 | OCA2 | c.2245-23A= (n.2245-23A=) c.2173-23A= (n.2173-23A=) c.2311-23A= (n.2311-23A=) c.2287-23A= (n.2287-23A=) c.2269-23A= (n.2269-23A=) c.2239-23A= (n.2239-23A=) c.2197-23A= (n.2197-23A=) c.2104-23A= (n.2104-23A=) c.2116-23A= (n.2116-23A=) c.2268+19656A= (n.2268+19656A=) | |
| 15 | g.27851499G>T | CA2627378381 | OCA2 | c.2245-24C>A (n.2245-24C>A) c.2173-24C>A (n.2173-24C>A) c.2311-24C>A (n.2311-24C>A) c.2287-24C>A (n.2287-24C>A) c.2269-24C>A (n.2269-24C>A) c.2239-24C>A (n.2239-24C>A) c.2197-24C>A (n.2197-24C>A) c.2104-24C>A (n.2104-24C>A) c.2116-24C>A (n.2116-24C>A) c.2268+19655C>A (n.2268+19655C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851500C>A | CA616702122 | OCA2 | c.2245-25G>T (n.2245-25G>T) c.2173-25G>T (n.2173-25G>T) c.2311-25G>T (n.2311-25G>T) c.2287-25G>T (n.2287-25G>T) c.2269-25G>T (n.2269-25G>T) c.2239-25G>T (n.2239-25G>T) c.2197-25G>T (n.2197-25G>T) c.2104-25G>T (n.2104-25G>T) c.2116-25G>T (n.2116-25G>T) c.2268+19654G>T (n.2268+19654G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851500C= | CA2166352055 | OCA2 | c.2245-25G= (n.2245-25G=) c.2173-25G= (n.2173-25G=) c.2311-25G= (n.2311-25G=) c.2287-25G= (n.2287-25G=) c.2269-25G= (n.2269-25G=) c.2239-25G= (n.2239-25G=) c.2197-25G= (n.2197-25G=) c.2104-25G= (n.2104-25G=) c.2116-25G= (n.2116-25G=) c.2268+19654G= (n.2268+19654G=) | |
| 15 | g.27851500C>T | CA2627378388 | OCA2 | c.2245-25G>A (n.2245-25G>A) c.2173-25G>A (n.2173-25G>A) c.2311-25G>A (n.2311-25G>A) c.2287-25G>A (n.2287-25G>A) c.2269-25G>A (n.2269-25G>A) c.2239-25G>A (n.2239-25G>A) c.2197-25G>A (n.2197-25G>A) c.2104-25G>A (n.2104-25G>A) c.2116-25G>A (n.2116-25G>A) c.2268+19654G>A (n.2268+19654G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851501del | CA2627378384 | OCA2 | c.2245-25del (n.2245-25del) c.2173-25del (n.2173-25del) c.2311-25del (n.2311-25del) c.2287-25del (n.2287-25del) c.2269-25del (n.2269-25del) c.2239-25del (n.2239-25del) c.2197-25del (n.2197-25del) c.2104-25del (n.2104-25del) c.2116-25del (n.2116-25del) c.2268+19654del (n.2268+19654del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851501C>T | CA2627378389 | OCA2 | c.2245-26G>A (n.2245-26G>A) c.2173-26G>A (n.2173-26G>A) c.2311-26G>A (n.2311-26G>A) c.2287-26G>A (n.2287-26G>A) c.2269-26G>A (n.2269-26G>A) c.2239-26G>A (n.2239-26G>A) c.2197-26G>A (n.2197-26G>A) c.2104-26G>A (n.2104-26G>A) c.2116-26G>A (n.2116-26G>A) c.2268+19653G>A (n.2268+19653G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851502A= | CA2166352056 | OCA2 | c.2245-27T= (n.2245-27T=) c.2173-27T= (n.2173-27T=) c.2311-27T= (n.2311-27T=) c.2287-27T= (n.2287-27T=) c.2269-27T= (n.2269-27T=) c.2239-27T= (n.2239-27T=) c.2197-27T= (n.2197-27T=) c.2104-27T= (n.2104-27T=) c.2116-27T= (n.2116-27T=) c.2268+19652T= (n.2268+19652T=) | |
| 15 | g.27851502A>G | CA616702123 | OCA2 | c.2245-27T>C (n.2245-27T>C) c.2173-27T>C (n.2173-27T>C) c.2311-27T>C (n.2311-27T>C) c.2287-27T>C (n.2287-27T>C) c.2269-27T>C (n.2269-27T>C) c.2239-27T>C (n.2239-27T>C) c.2197-27T>C (n.2197-27T>C) c.2104-27T>C (n.2104-27T>C) c.2116-27T>C (n.2116-27T>C) c.2268+19652T>C (n.2268+19652T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851502A>T | CA7438678 | OCA2 | c.2245-27T>A (n.2245-27T>A) c.2173-27T>A (n.2173-27T>A) c.2311-27T>A (n.2311-27T>A) c.2287-27T>A (n.2287-27T>A) c.2269-27T>A (n.2269-27T>A) c.2239-27T>A (n.2239-27T>A) c.2197-27T>A (n.2197-27T>A) c.2104-27T>A (n.2104-27T>A) c.2116-27T>A (n.2116-27T>A) c.2268+19652T>A (n.2268+19652T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851503C= | CA2166352057 | OCA2 | c.2245-28G= (n.2245-28G=) c.2173-28G= (n.2173-28G=) c.2311-28G= (n.2311-28G=) c.2287-28G= (n.2287-28G=) c.2269-28G= (n.2269-28G=) c.2239-28G= (n.2239-28G=) c.2197-28G= (n.2197-28G=) c.2104-28G= (n.2104-28G=) c.2116-28G= (n.2116-28G=) c.2268+19651G= (n.2268+19651G=) | |
| 15 | g.27851503C>T | CA267845311 | OCA2 | c.2245-28G>A (n.2245-28G>A) c.2173-28G>A (n.2173-28G>A) c.2311-28G>A (n.2311-28G>A) c.2287-28G>A (n.2287-28G>A) c.2269-28G>A (n.2269-28G>A) c.2239-28G>A (n.2239-28G>A) c.2197-28G>A (n.2197-28G>A) c.2104-28G>A (n.2104-28G>A) c.2116-28G>A (n.2116-28G>A) c.2268+19651G>A (n.2268+19651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851504G>A | CA7438679 | OCA2 | c.2245-29C>T (n.2245-29C>T) c.2173-29C>T (n.2173-29C>T) c.2311-29C>T (n.2311-29C>T) c.2287-29C>T (n.2287-29C>T) c.2269-29C>T (n.2269-29C>T) c.2239-29C>T (n.2239-29C>T) c.2197-29C>T (n.2197-29C>T) c.2104-29C>T (n.2104-29C>T) c.2116-29C>T (n.2116-29C>T) c.2268+19650C>T (n.2268+19650C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.27851504G= | CA2166352058 | OCA2 | c.2245-29C= (n.2245-29C=) c.2173-29C= (n.2173-29C=) c.2311-29C= (n.2311-29C=) c.2287-29C= (n.2287-29C=) c.2269-29C= (n.2269-29C=) c.2239-29C= (n.2239-29C=) c.2197-29C= (n.2197-29C=) c.2104-29C= (n.2104-29C=) c.2116-29C= (n.2116-29C=) c.2268+19650C= (n.2268+19650C=) | |
| 15 | g.27851504G>T | CA2627378397 | OCA2 | c.2245-29C>A (n.2245-29C>A) c.2173-29C>A (n.2173-29C>A) c.2311-29C>A (n.2311-29C>A) c.2287-29C>A (n.2287-29C>A) c.2269-29C>A (n.2269-29C>A) c.2239-29C>A (n.2239-29C>A) c.2197-29C>A (n.2197-29C>A) c.2104-29C>A (n.2104-29C>A) c.2116-29C>A (n.2116-29C>A) c.2268+19650C>A (n.2268+19650C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851505T>A | CA616702124 | OCA2 | c.2245-30A>T (n.2245-30A>T) c.2173-30A>T (n.2173-30A>T) c.2311-30A>T (n.2311-30A>T) c.2287-30A>T (n.2287-30A>T) c.2269-30A>T (n.2269-30A>T) c.2239-30A>T (n.2239-30A>T) c.2197-30A>T (n.2197-30A>T) c.2104-30A>T (n.2104-30A>T) c.2116-30A>T (n.2116-30A>T) c.2268+19649A>T (n.2268+19649A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851505T= | CA2166352059 | OCA2 | c.2245-30A= (n.2245-30A=) c.2173-30A= (n.2173-30A=) c.2311-30A= (n.2311-30A=) c.2287-30A= (n.2287-30A=) c.2269-30A= (n.2269-30A=) c.2239-30A= (n.2239-30A=) c.2197-30A= (n.2197-30A=) c.2104-30A= (n.2104-30A=) c.2116-30A= (n.2116-30A=) c.2268+19649A= (n.2268+19649A=) | |
| 15 | g.27851508del | CA2627378400 | OCA2 | c.2245-31del (n.2245-31del) c.2173-31del (n.2173-31del) c.2311-31del (n.2311-31del) c.2287-31del (n.2287-31del) c.2269-31del (n.2269-31del) c.2239-31del (n.2239-31del) c.2197-31del (n.2197-31del) c.2104-31del (n.2104-31del) c.2116-31del (n.2116-31del) c.2268+19648del (n.2268+19648del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851507C>A | CA2575652859 | OCA2 | c.2245-32G>T (n.2245-32G>T) c.2173-32G>T (n.2173-32G>T) c.2311-32G>T (n.2311-32G>T) c.2287-32G>T (n.2287-32G>T) c.2269-32G>T (n.2269-32G>T) c.2239-32G>T (n.2239-32G>T) c.2197-32G>T (n.2197-32G>T) c.2104-32G>T (n.2104-32G>T) c.2116-32G>T (n.2116-32G>T) c.2268+19647G>T (n.2268+19647G>T) | |
| 15 | g.27851507C>G | CA2627378403 | OCA2 | c.2245-32G>C (n.2245-32G>C) c.2173-32G>C (n.2173-32G>C) c.2311-32G>C (n.2311-32G>C) c.2287-32G>C (n.2287-32G>C) c.2269-32G>C (n.2269-32G>C) c.2239-32G>C (n.2239-32G>C) c.2197-32G>C (n.2197-32G>C) c.2104-32G>C (n.2104-32G>C) c.2116-32G>C (n.2116-32G>C) c.2268+19647G>C (n.2268+19647G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851507C>T | CA2575652860 | OCA2 | c.2245-32G>A (n.2245-32G>A) c.2173-32G>A (n.2173-32G>A) c.2311-32G>A (n.2311-32G>A) c.2287-32G>A (n.2287-32G>A) c.2269-32G>A (n.2269-32G>A) c.2239-32G>A (n.2239-32G>A) c.2197-32G>A (n.2197-32G>A) c.2104-32G>A (n.2104-32G>A) c.2116-32G>A (n.2116-32G>A) c.2268+19647G>A (n.2268+19647G>A) | |
| 15 | g.27851508C>T | CA2730557099 | OCA2 | c.2245-33G>A (n.2245-33G>A) c.2173-33G>A (n.2173-33G>A) c.2311-33G>A (n.2311-33G>A) c.2287-33G>A (n.2287-33G>A) c.2269-33G>A (n.2269-33G>A) c.2239-33G>A (n.2239-33G>A) c.2197-33G>A (n.2197-33G>A) c.2104-33G>A (n.2104-33G>A) c.2116-33G>A (n.2116-33G>A) c.2268+19646G>A (n.2268+19646G>A) | dbSNP |
| 15 | g.27851509A= | CA2166352060 | OCA2 | c.2245-34T= (n.2245-34T=) c.2173-34T= (n.2173-34T=) c.2311-34T= (n.2311-34T=) c.2287-34T= (n.2287-34T=) c.2269-34T= (n.2269-34T=) c.2239-34T= (n.2239-34T=) c.2197-34T= (n.2197-34T=) c.2104-34T= (n.2104-34T=) c.2116-34T= (n.2116-34T=) c.2268+19645T= (n.2268+19645T=) | |
| 15 | g.27851509A>C | CA267845337 | OCA2 | c.2245-34T>G (n.2245-34T>G) c.2173-34T>G (n.2173-34T>G) c.2311-34T>G (n.2311-34T>G) c.2287-34T>G (n.2287-34T>G) c.2269-34T>G (n.2269-34T>G) c.2239-34T>G (n.2239-34T>G) c.2197-34T>G (n.2197-34T>G) c.2104-34T>G (n.2104-34T>G) c.2116-34T>G (n.2116-34T>G) c.2268+19645T>G (n.2268+19645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851509A>G | CA7438680 | OCA2 | c.2245-34T>C (n.2245-34T>C) c.2173-34T>C (n.2173-34T>C) c.2311-34T>C (n.2311-34T>C) c.2287-34T>C (n.2287-34T>C) c.2269-34T>C (n.2269-34T>C) c.2239-34T>C (n.2239-34T>C) c.2197-34T>C (n.2197-34T>C) c.2104-34T>C (n.2104-34T>C) c.2116-34T>C (n.2116-34T>C) c.2268+19645T>C (n.2268+19645T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851510T>A | CA711710339 | OCA2 | c.2245-35A>T (n.2245-35A>T) c.2173-35A>T (n.2173-35A>T) c.2311-35A>T (n.2311-35A>T) c.2287-35A>T (n.2287-35A>T) c.2269-35A>T (n.2269-35A>T) c.2239-35A>T (n.2239-35A>T) c.2197-35A>T (n.2197-35A>T) c.2104-35A>T (n.2104-35A>T) c.2116-35A>T (n.2116-35A>T) c.2268+19644A>T (n.2268+19644A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851510T>C | CA7438681 | OCA2 | c.2245-35A>G (n.2245-35A>G) c.2173-35A>G (n.2173-35A>G) c.2311-35A>G (n.2311-35A>G) c.2287-35A>G (n.2287-35A>G) c.2269-35A>G (n.2269-35A>G) c.2239-35A>G (n.2239-35A>G) c.2197-35A>G (n.2197-35A>G) c.2104-35A>G (n.2104-35A>G) c.2116-35A>G (n.2116-35A>G) c.2268+19644A>G (n.2268+19644A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851510T= | CA2166352061 | OCA2 | c.2245-35A= (n.2245-35A=) c.2173-35A= (n.2173-35A=) c.2311-35A= (n.2311-35A=) c.2287-35A= (n.2287-35A=) c.2269-35A= (n.2269-35A=) c.2239-35A= (n.2239-35A=) c.2197-35A= (n.2197-35A=) c.2104-35A= (n.2104-35A=) c.2116-35A= (n.2116-35A=) c.2268+19644A= (n.2268+19644A=) | |
| 15 | g.27851511G>A | CA2627378421 | OCA2 | c.2245-36C>T (n.2245-36C>T) c.2173-36C>T (n.2173-36C>T) c.2311-36C>T (n.2311-36C>T) c.2287-36C>T (n.2287-36C>T) c.2269-36C>T (n.2269-36C>T) c.2239-36C>T (n.2239-36C>T) c.2197-36C>T (n.2197-36C>T) c.2104-36C>T (n.2104-36C>T) c.2116-36C>T (n.2116-36C>T) c.2268+19643C>T (n.2268+19643C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851511G>T | CA2575652861 | OCA2 | c.2245-36C>A (n.2245-36C>A) c.2173-36C>A (n.2173-36C>A) c.2311-36C>A (n.2311-36C>A) c.2287-36C>A (n.2287-36C>A) c.2269-36C>A (n.2269-36C>A) c.2239-36C>A (n.2239-36C>A) c.2197-36C>A (n.2197-36C>A) c.2104-36C>A (n.2104-36C>A) c.2116-36C>A (n.2116-36C>A) c.2268+19643C>A (n.2268+19643C>A) | |
| 15 | g.27851514C= | CA2166352062 | OCA2 | c.2245-39G= (n.2245-39G=) c.2173-39G= (n.2173-39G=) c.2311-39G= (n.2311-39G=) c.2287-39G= (n.2287-39G=) c.2269-39G= (n.2269-39G=) c.2239-39G= (n.2239-39G=) c.2197-39G= (n.2197-39G=) c.2104-39G= (n.2104-39G=) c.2116-39G= (n.2116-39G=) c.2268+19640G= (n.2268+19640G=) | |
| 15 | g.27851514C>T | CA7438682 | OCA2 | c.2245-39G>A (n.2245-39G>A) c.2173-39G>A (n.2173-39G>A) c.2311-39G>A (n.2311-39G>A) c.2287-39G>A (n.2287-39G>A) c.2269-39G>A (n.2269-39G>A) c.2239-39G>A (n.2239-39G>A) c.2197-39G>A (n.2197-39G>A) c.2104-39G>A (n.2104-39G>A) c.2116-39G>A (n.2116-39G>A) c.2268+19640G>A (n.2268+19640G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851515G>A | CA7438683 | OCA2 | c.2245-40C>T (n.2245-40C>T) c.2173-40C>T (n.2173-40C>T) c.2311-40C>T (n.2311-40C>T) c.2287-40C>T (n.2287-40C>T) c.2269-40C>T (n.2269-40C>T) c.2239-40C>T (n.2239-40C>T) c.2197-40C>T (n.2197-40C>T) c.2104-40C>T (n.2104-40C>T) c.2116-40C>T (n.2116-40C>T) c.2268+19639C>T (n.2268+19639C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851515G= | CA2166352063 | OCA2 | c.2245-40C= (n.2245-40C=) c.2173-40C= (n.2173-40C=) c.2311-40C= (n.2311-40C=) c.2287-40C= (n.2287-40C=) c.2269-40C= (n.2269-40C=) c.2239-40C= (n.2239-40C=) c.2197-40C= (n.2197-40C=) c.2104-40C= (n.2104-40C=) c.2116-40C= (n.2116-40C=) c.2268+19639C= (n.2268+19639C=) | |
| 15 | g.27851515G>T | CA2575652862 | OCA2 | c.2245-40C>A (n.2245-40C>A) c.2173-40C>A (n.2173-40C>A) c.2311-40C>A (n.2311-40C>A) c.2287-40C>A (n.2287-40C>A) c.2269-40C>A (n.2269-40C>A) c.2239-40C>A (n.2239-40C>A) c.2197-40C>A (n.2197-40C>A) c.2104-40C>A (n.2104-40C>A) c.2116-40C>A (n.2116-40C>A) c.2268+19639C>A (n.2268+19639C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851520G>T | CA2627378434 | OCA2 | c.2245-45C>A (n.2245-45C>A) c.2173-45C>A (n.2173-45C>A) c.2311-45C>A (n.2311-45C>A) c.2287-45C>A (n.2287-45C>A) c.2269-45C>A (n.2269-45C>A) c.2239-45C>A (n.2239-45C>A) c.2197-45C>A (n.2197-45C>A) c.2104-45C>A (n.2104-45C>A) c.2116-45C>A (n.2116-45C>A) c.2268+19634C>A (n.2268+19634C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851522G>A | CA2575652863 | OCA2 | c.2245-47C>T (n.2245-47C>T) c.2173-47C>T (n.2173-47C>T) c.2311-47C>T (n.2311-47C>T) c.2287-47C>T (n.2287-47C>T) c.2269-47C>T (n.2269-47C>T) c.2239-47C>T (n.2239-47C>T) c.2197-47C>T (n.2197-47C>T) c.2104-47C>T (n.2104-47C>T) c.2116-47C>T (n.2116-47C>T) c.2268+19632C>T (n.2268+19632C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851523A= | CA2166352064 | OCA2 | c.2245-48T= (n.2245-48T=) c.2173-48T= (n.2173-48T=) c.2311-48T= (n.2311-48T=) c.2287-48T= (n.2287-48T=) c.2269-48T= (n.2269-48T=) c.2239-48T= (n.2239-48T=) c.2197-48T= (n.2197-48T=) c.2104-48T= (n.2104-48T=) c.2116-48T= (n.2116-48T=) c.2268+19631T= (n.2268+19631T=) | |
| 15 | g.27851523A>G | CA2166352065 | OCA2 | c.2245-48T>C (n.2245-48T>C) c.2173-48T>C (n.2173-48T>C) c.2311-48T>C (n.2311-48T>C) c.2287-48T>C (n.2287-48T>C) c.2269-48T>C (n.2269-48T>C) c.2239-48T>C (n.2239-48T>C) c.2197-48T>C (n.2197-48T>C) c.2104-48T>C (n.2104-48T>C) c.2116-48T>C (n.2116-48T>C) c.2268+19631T>C (n.2268+19631T>C) | dbSNP |
| 15 | g.27851525G>C | CA7438684 | OCA2 | c.2245-50C>G (n.2245-50C>G) c.2173-50C>G (n.2173-50C>G) c.2311-50C>G (n.2311-50C>G) c.2287-50C>G (n.2287-50C>G) c.2269-50C>G (n.2269-50C>G) c.2239-50C>G (n.2239-50C>G) c.2197-50C>G (n.2197-50C>G) c.2104-50C>G (n.2104-50C>G) c.2116-50C>G (n.2116-50C>G) c.2268+19629C>G (n.2268+19629C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851525G= | CA2166352066 | OCA2 | c.2245-50C= (n.2245-50C=) c.2173-50C= (n.2173-50C=) c.2311-50C= (n.2311-50C=) c.2287-50C= (n.2287-50C=) c.2269-50C= (n.2269-50C=) c.2239-50C= (n.2239-50C=) c.2197-50C= (n.2197-50C=) c.2104-50C= (n.2104-50C=) c.2116-50C= (n.2116-50C=) c.2268+19629C= (n.2268+19629C=) | |
| 15 | g.27851525G>T | CA2575652864 | OCA2 | c.2245-50C>A (n.2245-50C>A) c.2173-50C>A (n.2173-50C>A) c.2311-50C>A (n.2311-50C>A) c.2287-50C>A (n.2287-50C>A) c.2269-50C>A (n.2269-50C>A) c.2239-50C>A (n.2239-50C>A) c.2197-50C>A (n.2197-50C>A) c.2104-50C>A (n.2104-50C>A) c.2116-50C>A (n.2116-50C>A) c.2268+19629C>A (n.2268+19629C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851526C>A | CA2627378440 | OCA2 | c.2245-51G>T (n.2245-51G>T) c.2173-51G>T (n.2173-51G>T) c.2311-51G>T (n.2311-51G>T) c.2287-51G>T (n.2287-51G>T) c.2269-51G>T (n.2269-51G>T) c.2239-51G>T (n.2239-51G>T) c.2197-51G>T (n.2197-51G>T) c.2104-51G>T (n.2104-51G>T) c.2116-51G>T (n.2116-51G>T) c.2268+19628G>T (n.2268+19628G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851526C>T | CA2627378442 | OCA2 | c.2245-51G>A (n.2245-51G>A) c.2173-51G>A (n.2173-51G>A) c.2311-51G>A (n.2311-51G>A) c.2287-51G>A (n.2287-51G>A) c.2269-51G>A (n.2269-51G>A) c.2239-51G>A (n.2239-51G>A) c.2197-51G>A (n.2197-51G>A) c.2104-51G>A (n.2104-51G>A) c.2116-51G>A (n.2116-51G>A) c.2268+19628G>A (n.2268+19628G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851528G>A | CA2575652865 | OCA2 | c.2245-53C>T (n.2245-53C>T) c.2173-53C>T (n.2173-53C>T) c.2311-53C>T (n.2311-53C>T) c.2287-53C>T (n.2287-53C>T) c.2269-53C>T (n.2269-53C>T) c.2239-53C>T (n.2239-53C>T) c.2197-53C>T (n.2197-53C>T) c.2104-53C>T (n.2104-53C>T) c.2116-53C>T (n.2116-53C>T) c.2268+19626C>T (n.2268+19626C>T) | |
| 15 | g.27851528G>T | CA2575652866 | OCA2 | c.2245-53C>A (n.2245-53C>A) c.2173-53C>A (n.2173-53C>A) c.2311-53C>A (n.2311-53C>A) c.2287-53C>A (n.2287-53C>A) c.2269-53C>A (n.2269-53C>A) c.2239-53C>A (n.2239-53C>A) c.2197-53C>A (n.2197-53C>A) c.2104-53C>A (n.2104-53C>A) c.2116-53C>A (n.2116-53C>A) c.2268+19626C>A (n.2268+19626C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851532T>C | CA2627378444 | OCA2 | c.2245-57A>G (n.2245-57A>G) c.2173-57A>G (n.2173-57A>G) c.2311-57A>G (n.2311-57A>G) c.2287-57A>G (n.2287-57A>G) c.2269-57A>G (n.2269-57A>G) c.2239-57A>G (n.2239-57A>G) c.2197-57A>G (n.2197-57A>G) c.2104-57A>G (n.2104-57A>G) c.2116-57A>G (n.2116-57A>G) c.2268+19622A>G (n.2268+19622A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851533A>T | CA2575652867 | OCA2 | c.2245-58T>A (n.2245-58T>A) c.2173-58T>A (n.2173-58T>A) c.2311-58T>A (n.2311-58T>A) c.2287-58T>A (n.2287-58T>A) c.2269-58T>A (n.2269-58T>A) c.2239-58T>A (n.2239-58T>A) c.2197-58T>A (n.2197-58T>A) c.2104-58T>A (n.2104-58T>A) c.2116-58T>A (n.2116-58T>A) c.2268+19621T>A (n.2268+19621T>A) | |
| 15 | g.27851533dup | CA2803490124 | OCA2 | c.2245-58dup (n.2245-58dup) c.2173-58dup (n.2173-58dup) c.2311-58dup (n.2311-58dup) c.2287-58dup (n.2287-58dup) c.2269-58dup (n.2269-58dup) c.2239-58dup (n.2239-58dup) c.2197-58dup (n.2197-58dup) c.2104-58dup (n.2104-58dup) c.2116-58dup (n.2116-58dup) c.2268+19621dup (n.2268+19621dup) | |
| 15 | g.27851534C>A | CA2575652868 | OCA2 | c.2245-59G>T (n.2245-59G>T) c.2173-59G>T (n.2173-59G>T) c.2311-59G>T (n.2311-59G>T) c.2287-59G>T (n.2287-59G>T) c.2269-59G>T (n.2269-59G>T) c.2239-59G>T (n.2239-59G>T) c.2197-59G>T (n.2197-59G>T) c.2104-59G>T (n.2104-59G>T) c.2116-59G>T (n.2116-59G>T) c.2268+19620G>T (n.2268+19620G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851534C>T | CA2627378446 | OCA2 | c.2245-59G>A (n.2245-59G>A) c.2173-59G>A (n.2173-59G>A) c.2311-59G>A (n.2311-59G>A) c.2287-59G>A (n.2287-59G>A) c.2269-59G>A (n.2269-59G>A) c.2239-59G>A (n.2239-59G>A) c.2197-59G>A (n.2197-59G>A) c.2104-59G>A (n.2104-59G>A) c.2116-59G>A (n.2116-59G>A) c.2268+19620G>A (n.2268+19620G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851535T>A | CA2803490125 | OCA2 | c.2245-60A>T (n.2245-60A>T) c.2173-60A>T (n.2173-60A>T) c.2311-60A>T (n.2311-60A>T) c.2287-60A>T (n.2287-60A>T) c.2269-60A>T (n.2269-60A>T) c.2239-60A>T (n.2239-60A>T) c.2197-60A>T (n.2197-60A>T) c.2104-60A>T (n.2104-60A>T) c.2116-60A>T (n.2116-60A>T) c.2268+19619A>T (n.2268+19619A>T) | |
| 15 | g.27851535T>C | CA2803490126 | OCA2 | c.2245-60A>G (n.2245-60A>G) c.2173-60A>G (n.2173-60A>G) c.2311-60A>G (n.2311-60A>G) c.2287-60A>G (n.2287-60A>G) c.2269-60A>G (n.2269-60A>G) c.2239-60A>G (n.2239-60A>G) c.2197-60A>G (n.2197-60A>G) c.2104-60A>G (n.2104-60A>G) c.2116-60A>G (n.2116-60A>G) c.2268+19619A>G (n.2268+19619A>G) | |
| 15 | g.27851536_27851546del | CA2627378447 | OCA2 | c.2245-70_2245-60del (n.2245-70_2245-60del) c.2173-70_2173-60del (n.2173-70_2173-60del) c.2311-70_2311-60del (n.2311-70_2311-60del) c.2287-70_2287-60del (n.2287-70_2287-60del) c.2269-70_2269-60del (n.2269-70_2269-60del) c.2239-70_2239-60del (n.2239-70_2239-60del) c.2197-70_2197-60del (n.2197-70_2197-60del) c.2104-70_2104-60del (n.2104-70_2104-60del) c.2116-70_2116-60del (n.2116-70_2116-60del) c.2268+19609_2268+19619del (n.2268+19609_2268+19619del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851536G>A | CA616702380 | OCA2 | c.2245-61C>T (n.2245-61C>T) c.2173-61C>T (n.2173-61C>T) c.2311-61C>T (n.2311-61C>T) c.2287-61C>T (n.2287-61C>T) c.2269-61C>T (n.2269-61C>T) c.2239-61C>T (n.2239-61C>T) c.2197-61C>T (n.2197-61C>T) c.2104-61C>T (n.2104-61C>T) c.2116-61C>T (n.2116-61C>T) c.2268+19618C>T (n.2268+19618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851536G= | CA2166352067 | OCA2 | c.2245-61C= (n.2245-61C=) c.2173-61C= (n.2173-61C=) c.2311-61C= (n.2311-61C=) c.2287-61C= (n.2287-61C=) c.2269-61C= (n.2269-61C=) c.2239-61C= (n.2239-61C=) c.2197-61C= (n.2197-61C=) c.2104-61C= (n.2104-61C=) c.2116-61C= (n.2116-61C=) c.2268+19618C= (n.2268+19618C=) | |
| 15 | g.27851536G>T | CA2575652869 | OCA2 | c.2245-61C>A (n.2245-61C>A) c.2173-61C>A (n.2173-61C>A) c.2311-61C>A (n.2311-61C>A) c.2287-61C>A (n.2287-61C>A) c.2269-61C>A (n.2269-61C>A) c.2239-61C>A (n.2239-61C>A) c.2197-61C>A (n.2197-61C>A) c.2104-61C>A (n.2104-61C>A) c.2116-61C>A (n.2116-61C>A) c.2268+19618C>A (n.2268+19618C>A) | |
| 15 | g.27851538G>A | CA2575652870 | OCA2 | c.2245-63C>T (n.2245-63C>T) c.2173-63C>T (n.2173-63C>T) c.2311-63C>T (n.2311-63C>T) c.2287-63C>T (n.2287-63C>T) c.2269-63C>T (n.2269-63C>T) c.2239-63C>T (n.2239-63C>T) c.2197-63C>T (n.2197-63C>T) c.2104-63C>T (n.2104-63C>T) c.2116-63C>T (n.2116-63C>T) c.2268+19616C>T (n.2268+19616C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851538G>T | CA2575652871 | OCA2 | c.2245-63C>A (n.2245-63C>A) c.2173-63C>A (n.2173-63C>A) c.2311-63C>A (n.2311-63C>A) c.2287-63C>A (n.2287-63C>A) c.2269-63C>A (n.2269-63C>A) c.2239-63C>A (n.2239-63C>A) c.2197-63C>A (n.2197-63C>A) c.2104-63C>A (n.2104-63C>A) c.2116-63C>A (n.2116-63C>A) c.2268+19616C>A (n.2268+19616C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851538_27851539insGGCAGGCCA | CA2627378453 | OCA2 | c.2245-64_2245-63insTGGCCTGCC (n.2245-64_2245-63insTGGCCTGCC) c.2173-64_2173-63insTGGCCTGCC (n.2173-64_2173-63insTGGCCTGCC) c.2311-64_2311-63insTGGCCTGCC (n.2311-64_2311-63insTGGCCTGCC) c.2287-64_2287-63insTGGCCTGCC (n.2287-64_2287-63insTGGCCTGCC) c.2269-64_2269-63insTGGCCTGCC (n.2269-64_2269-63insTGGCCTGCC) c.2239-64_2239-63insTGGCCTGCC (n.2239-64_2239-63insTGGCCTGCC) c.2197-64_2197-63insTGGCCTGCC (n.2197-64_2197-63insTGGCCTGCC) c.2104-64_2104-63insTGGCCTGCC (n.2104-64_2104-63insTGGCCTGCC) c.2116-64_2116-63insTGGCCTGCC (n.2116-64_2116-63insTGGCCTGCC) c.2268+19615_2268+19616insTGGCCTGCC (n.2268+19615_2268+19616insTGGCCTGCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851539A>G | CA2627378454 | OCA2 | c.2245-64T>C (n.2245-64T>C) c.2173-64T>C (n.2173-64T>C) c.2311-64T>C (n.2311-64T>C) c.2287-64T>C (n.2287-64T>C) c.2269-64T>C (n.2269-64T>C) c.2239-64T>C (n.2239-64T>C) c.2197-64T>C (n.2197-64T>C) c.2104-64T>C (n.2104-64T>C) c.2116-64T>C (n.2116-64T>C) c.2268+19615T>C (n.2268+19615T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851540C>G | CA2803490127 | OCA2 | c.2245-65G>C (n.2245-65G>C) c.2173-65G>C (n.2173-65G>C) c.2311-65G>C (n.2311-65G>C) c.2287-65G>C (n.2287-65G>C) c.2269-65G>C (n.2269-65G>C) c.2239-65G>C (n.2239-65G>C) c.2197-65G>C (n.2197-65G>C) c.2104-65G>C (n.2104-65G>C) c.2116-65G>C (n.2116-65G>C) c.2268+19614G>C (n.2268+19614G>C) | |
| 15 | g.27851541C>A | CA2575652872 | OCA2 | c.2245-66G>T (n.2245-66G>T) c.2173-66G>T (n.2173-66G>T) c.2311-66G>T (n.2311-66G>T) c.2287-66G>T (n.2287-66G>T) c.2269-66G>T (n.2269-66G>T) c.2239-66G>T (n.2239-66G>T) c.2197-66G>T (n.2197-66G>T) c.2104-66G>T (n.2104-66G>T) c.2116-66G>T (n.2116-66G>T) c.2268+19613G>T (n.2268+19613G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851541C>T | CA2730557215 | OCA2 | c.2245-66G>A (n.2245-66G>A) c.2173-66G>A (n.2173-66G>A) c.2311-66G>A (n.2311-66G>A) c.2287-66G>A (n.2287-66G>A) c.2269-66G>A (n.2269-66G>A) c.2239-66G>A (n.2239-66G>A) c.2197-66G>A (n.2197-66G>A) c.2104-66G>A (n.2104-66G>A) c.2116-66G>A (n.2116-66G>A) c.2268+19613G>A (n.2268+19613G>A) | dbSNP |
| 15 | g.27851543A= | CA2166352068 | OCA2 | c.2245-68T= (n.2245-68T=) c.2173-68T= (n.2173-68T=) c.2311-68T= (n.2311-68T=) c.2287-68T= (n.2287-68T=) c.2269-68T= (n.2269-68T=) c.2239-68T= (n.2239-68T=) c.2197-68T= (n.2197-68T=) c.2104-68T= (n.2104-68T=) c.2116-68T= (n.2116-68T=) c.2268+19611T= (n.2268+19611T=) | |
| 15 | g.27851543A>C | CA2571952302 | OCA2 | c.2245-68T>G (n.2245-68T>G) c.2173-68T>G (n.2173-68T>G) c.2311-68T>G (n.2311-68T>G) c.2287-68T>G (n.2287-68T>G) c.2269-68T>G (n.2269-68T>G) c.2239-68T>G (n.2239-68T>G) c.2197-68T>G (n.2197-68T>G) c.2104-68T>G (n.2104-68T>G) c.2116-68T>G (n.2116-68T>G) c.2268+19611T>G (n.2268+19611T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851543A>G | CA267845352 | OCA2 | c.2245-68T>C (n.2245-68T>C) c.2173-68T>C (n.2173-68T>C) c.2311-68T>C (n.2311-68T>C) c.2287-68T>C (n.2287-68T>C) c.2269-68T>C (n.2269-68T>C) c.2239-68T>C (n.2239-68T>C) c.2197-68T>C (n.2197-68T>C) c.2104-68T>C (n.2104-68T>C) c.2116-68T>C (n.2116-68T>C) c.2268+19611T>C (n.2268+19611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851544T>C | CA616702382 | OCA2 | c.2245-69A>G (n.2245-69A>G) c.2173-69A>G (n.2173-69A>G) c.2311-69A>G (n.2311-69A>G) c.2287-69A>G (n.2287-69A>G) c.2269-69A>G (n.2269-69A>G) c.2239-69A>G (n.2239-69A>G) c.2197-69A>G (n.2197-69A>G) c.2104-69A>G (n.2104-69A>G) c.2116-69A>G (n.2116-69A>G) c.2268+19610A>G (n.2268+19610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851544T= | CA2166352069 | OCA2 | c.2245-69A= (n.2245-69A=) c.2173-69A= (n.2173-69A=) c.2311-69A= (n.2311-69A=) c.2287-69A= (n.2287-69A=) c.2269-69A= (n.2269-69A=) c.2239-69A= (n.2239-69A=) c.2197-69A= (n.2197-69A=) c.2104-69A= (n.2104-69A=) c.2116-69A= (n.2116-69A=) c.2268+19610A= (n.2268+19610A=) | |
| 15 | g.27851546del | CA2575652873 | OCA2 | c.2245-69del (n.2245-69del) c.2173-69del (n.2173-69del) c.2311-69del (n.2311-69del) c.2287-69del (n.2287-69del) c.2269-69del (n.2269-69del) c.2239-69del (n.2239-69del) c.2197-69del (n.2197-69del) c.2104-69del (n.2104-69del) c.2116-69del (n.2116-69del) c.2268+19610del (n.2268+19610del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851546T>C | CA2575652874 | OCA2 | c.2245-71A>G (n.2245-71A>G) c.2173-71A>G (n.2173-71A>G) c.2311-71A>G (n.2311-71A>G) c.2287-71A>G (n.2287-71A>G) c.2269-71A>G (n.2269-71A>G) c.2239-71A>G (n.2239-71A>G) c.2197-71A>G (n.2197-71A>G) c.2104-71A>G (n.2104-71A>G) c.2116-71A>G (n.2116-71A>G) c.2268+19608A>G (n.2268+19608A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851548G>A | CA616702383 | OCA2 | c.2245-73C>T (n.2245-73C>T) c.2173-73C>T (n.2173-73C>T) c.2311-73C>T (n.2311-73C>T) c.2287-73C>T (n.2287-73C>T) c.2269-73C>T (n.2269-73C>T) c.2239-73C>T (n.2239-73C>T) c.2197-73C>T (n.2197-73C>T) c.2104-73C>T (n.2104-73C>T) c.2116-73C>T (n.2116-73C>T) c.2268+19606C>T (n.2268+19606C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851548G= | CA2166352070 | OCA2 | c.2245-73C= (n.2245-73C=) c.2173-73C= (n.2173-73C=) c.2311-73C= (n.2311-73C=) c.2287-73C= (n.2287-73C=) c.2269-73C= (n.2269-73C=) c.2239-73C= (n.2239-73C=) c.2197-73C= (n.2197-73C=) c.2104-73C= (n.2104-73C=) c.2116-73C= (n.2116-73C=) c.2268+19606C= (n.2268+19606C=) | |
| 15 | g.27851548G>T | CA2627378465 | OCA2 | c.2245-73C>A (n.2245-73C>A) c.2173-73C>A (n.2173-73C>A) c.2311-73C>A (n.2311-73C>A) c.2287-73C>A (n.2287-73C>A) c.2269-73C>A (n.2269-73C>A) c.2239-73C>A (n.2239-73C>A) c.2197-73C>A (n.2197-73C>A) c.2104-73C>A (n.2104-73C>A) c.2116-73C>A (n.2116-73C>A) c.2268+19606C>A (n.2268+19606C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851549A= | CA2166352071 | OCA2 | c.2245-74T= (n.2245-74T=) c.2173-74T= (n.2173-74T=) c.2311-74T= (n.2311-74T=) c.2287-74T= (n.2287-74T=) c.2269-74T= (n.2269-74T=) c.2239-74T= (n.2239-74T=) c.2197-74T= (n.2197-74T=) c.2104-74T= (n.2104-74T=) c.2116-74T= (n.2116-74T=) c.2268+19605T= (n.2268+19605T=) | |
| 15 | g.27851549A>G | CA2166352072 | OCA2 | c.2245-74T>C (n.2245-74T>C) c.2173-74T>C (n.2173-74T>C) c.2311-74T>C (n.2311-74T>C) c.2287-74T>C (n.2287-74T>C) c.2269-74T>C (n.2269-74T>C) c.2239-74T>C (n.2239-74T>C) c.2197-74T>C (n.2197-74T>C) c.2104-74T>C (n.2104-74T>C) c.2116-74T>C (n.2116-74T>C) c.2268+19605T>C (n.2268+19605T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851550A>C | CA2627378467 | OCA2 | c.2245-75T>G (n.2245-75T>G) c.2173-75T>G (n.2173-75T>G) c.2311-75T>G (n.2311-75T>G) c.2287-75T>G (n.2287-75T>G) c.2269-75T>G (n.2269-75T>G) c.2239-75T>G (n.2239-75T>G) c.2197-75T>G (n.2197-75T>G) c.2104-75T>G (n.2104-75T>G) c.2116-75T>G (n.2116-75T>G) c.2268+19604T>G (n.2268+19604T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851554C>A | CA267845354 | OCA2 | c.2245-79G>T (n.2245-79G>T) c.2173-79G>T (n.2173-79G>T) c.2311-79G>T (n.2311-79G>T) c.2287-79G>T (n.2287-79G>T) c.2269-79G>T (n.2269-79G>T) c.2239-79G>T (n.2239-79G>T) c.2197-79G>T (n.2197-79G>T) c.2104-79G>T (n.2104-79G>T) c.2116-79G>T (n.2116-79G>T) c.2268+19600G>T (n.2268+19600G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851554C= | CA2166352073 | OCA2 | c.2245-79G= (n.2245-79G=) c.2173-79G= (n.2173-79G=) c.2311-79G= (n.2311-79G=) c.2287-79G= (n.2287-79G=) c.2269-79G= (n.2269-79G=) c.2239-79G= (n.2239-79G=) c.2197-79G= (n.2197-79G=) c.2104-79G= (n.2104-79G=) c.2116-79G= (n.2116-79G=) c.2268+19600G= (n.2268+19600G=) | |
| 15 | g.27851554C>G | CA655780552 | OCA2 | c.2245-79G>C (n.2245-79G>C) c.2173-79G>C (n.2173-79G>C) c.2311-79G>C (n.2311-79G>C) c.2287-79G>C (n.2287-79G>C) c.2269-79G>C (n.2269-79G>C) c.2239-79G>C (n.2239-79G>C) c.2197-79G>C (n.2197-79G>C) c.2104-79G>C (n.2104-79G>C) c.2116-79G>C (n.2116-79G>C) c.2268+19600G>C (n.2268+19600G>C) | COSMIC |
| 15 | g.27851555C>A | CA2575652875 | OCA2 | c.2245-80G>T (n.2245-80G>T) c.2173-80G>T (n.2173-80G>T) c.2311-80G>T (n.2311-80G>T) c.2287-80G>T (n.2287-80G>T) c.2269-80G>T (n.2269-80G>T) c.2239-80G>T (n.2239-80G>T) c.2197-80G>T (n.2197-80G>T) c.2104-80G>T (n.2104-80G>T) c.2116-80G>T (n.2116-80G>T) c.2268+19599G>T (n.2268+19599G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851555C>T | CA2627378469 | OCA2 | c.2245-80G>A (n.2245-80G>A) c.2173-80G>A (n.2173-80G>A) c.2311-80G>A (n.2311-80G>A) c.2287-80G>A (n.2287-80G>A) c.2269-80G>A (n.2269-80G>A) c.2239-80G>A (n.2239-80G>A) c.2197-80G>A (n.2197-80G>A) c.2104-80G>A (n.2104-80G>A) c.2116-80G>A (n.2116-80G>A) c.2268+19599G>A (n.2268+19599G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851556A>G | CA2575652876 | OCA2 | c.2245-81T>C (n.2245-81T>C) c.2173-81T>C (n.2173-81T>C) c.2311-81T>C (n.2311-81T>C) c.2287-81T>C (n.2287-81T>C) c.2269-81T>C (n.2269-81T>C) c.2239-81T>C (n.2239-81T>C) c.2197-81T>C (n.2197-81T>C) c.2104-81T>C (n.2104-81T>C) c.2116-81T>C (n.2116-81T>C) c.2268+19598T>C (n.2268+19598T>C) | |
| 15 | g.27851557_27851559delinsAAT | CA2166352074 | OCA2 | c.2245-84_2245-82delinsATT (n.2245-84_2245-82delinsATT) c.2173-84_2173-82delinsATT (n.2173-84_2173-82delinsATT) c.2311-84_2311-82delinsATT (n.2311-84_2311-82delinsATT) c.2287-84_2287-82delinsATT (n.2287-84_2287-82delinsATT) c.2269-84_2269-82delinsATT (n.2269-84_2269-82delinsATT) c.2239-84_2239-82delinsATT (n.2239-84_2239-82delinsATT) c.2197-84_2197-82delinsATT (n.2197-84_2197-82delinsATT) c.2104-84_2104-82delinsATT (n.2104-84_2104-82delinsATT) c.2116-84_2116-82delinsATT (n.2116-84_2116-82delinsATT) c.2268+19595_2268+19597delinsATT (n.2268+19595_2268+19597delinsATT) | |
| 15 | g.27851558A>C | CA2627378475 | OCA2 | c.2245-83T>G (n.2245-83T>G) c.2173-83T>G (n.2173-83T>G) c.2311-83T>G (n.2311-83T>G) c.2287-83T>G (n.2287-83T>G) c.2269-83T>G (n.2269-83T>G) c.2239-83T>G (n.2239-83T>G) c.2197-83T>G (n.2197-83T>G) c.2104-83T>G (n.2104-83T>G) c.2116-83T>G (n.2116-83T>G) c.2268+19596T>G (n.2268+19596T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851558_27851559del | CA711710345 | OCA2 | c.2245-84_2245-83del (n.2245-84_2245-83del) c.2173-84_2173-83del (n.2173-84_2173-83del) c.2311-84_2311-83del (n.2311-84_2311-83del) c.2287-84_2287-83del (n.2287-84_2287-83del) c.2269-84_2269-83del (n.2269-84_2269-83del) c.2239-84_2239-83del (n.2239-84_2239-83del) c.2197-84_2197-83del (n.2197-84_2197-83del) c.2104-84_2104-83del (n.2104-84_2104-83del) c.2116-84_2116-83del (n.2116-84_2116-83del) c.2268+19595_2268+19596del (n.2268+19595_2268+19596del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851559T>C | CA711710346 | OCA2 | c.2245-84A>G (n.2245-84A>G) c.2173-84A>G (n.2173-84A>G) c.2311-84A>G (n.2311-84A>G) c.2287-84A>G (n.2287-84A>G) c.2269-84A>G (n.2269-84A>G) c.2239-84A>G (n.2239-84A>G) c.2197-84A>G (n.2197-84A>G) c.2104-84A>G (n.2104-84A>G) c.2116-84A>G (n.2116-84A>G) c.2268+19595A>G (n.2268+19595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851559T= | CA2166352075 | OCA2 | c.2245-84A= (n.2245-84A=) c.2173-84A= (n.2173-84A=) c.2311-84A= (n.2311-84A=) c.2287-84A= (n.2287-84A=) c.2269-84A= (n.2269-84A=) c.2239-84A= (n.2239-84A=) c.2197-84A= (n.2197-84A=) c.2104-84A= (n.2104-84A=) c.2116-84A= (n.2116-84A=) c.2268+19595A= (n.2268+19595A=) | |
| 15 | g.27851560G>T | CA2575652877 | OCA2 | c.2245-85C>A (n.2245-85C>A) c.2173-85C>A (n.2173-85C>A) c.2311-85C>A (n.2311-85C>A) c.2287-85C>A (n.2287-85C>A) c.2269-85C>A (n.2269-85C>A) c.2239-85C>A (n.2239-85C>A) c.2197-85C>A (n.2197-85C>A) c.2104-85C>A (n.2104-85C>A) c.2116-85C>A (n.2116-85C>A) c.2268+19594C>A (n.2268+19594C>A) | |
| 15 | g.27851561C= | CA2166352076 | OCA2 | c.2245-86G= (n.2245-86G=) c.2173-86G= (n.2173-86G=) c.2311-86G= (n.2311-86G=) c.2287-86G= (n.2287-86G=) c.2269-86G= (n.2269-86G=) c.2239-86G= (n.2239-86G=) c.2197-86G= (n.2197-86G=) c.2104-86G= (n.2104-86G=) c.2116-86G= (n.2116-86G=) c.2268+19593G= (n.2268+19593G=) | |
| 15 | g.27851561C>T | CA267845358 | OCA2 | c.2245-86G>A (n.2245-86G>A) c.2173-86G>A (n.2173-86G>A) c.2311-86G>A (n.2311-86G>A) c.2287-86G>A (n.2287-86G>A) c.2269-86G>A (n.2269-86G>A) c.2239-86G>A (n.2239-86G>A) c.2197-86G>A (n.2197-86G>A) c.2104-86G>A (n.2104-86G>A) c.2116-86G>A (n.2116-86G>A) c.2268+19593G>A (n.2268+19593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851562T>C | CA2166352078 | OCA2 | c.2245-87A>G (n.2245-87A>G) c.2173-87A>G (n.2173-87A>G) c.2311-87A>G (n.2311-87A>G) c.2287-87A>G (n.2287-87A>G) c.2269-87A>G (n.2269-87A>G) c.2239-87A>G (n.2239-87A>G) c.2197-87A>G (n.2197-87A>G) c.2104-87A>G (n.2104-87A>G) c.2116-87A>G (n.2116-87A>G) c.2268+19592A>G (n.2268+19592A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851562T= | CA2166352077 | OCA2 | c.2245-87A= (n.2245-87A=) c.2173-87A= (n.2173-87A=) c.2311-87A= (n.2311-87A=) c.2287-87A= (n.2287-87A=) c.2269-87A= (n.2269-87A=) c.2239-87A= (n.2239-87A=) c.2197-87A= (n.2197-87A=) c.2104-87A= (n.2104-87A=) c.2116-87A= (n.2116-87A=) c.2268+19592A= (n.2268+19592A=) | |
| 15 | g.27851562_27851563insGAGAAAGCATTTGGA | CA2627378480 | OCA2 | c.2245-88_2245-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2245-88_2245-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2173-88_2173-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2173-88_2173-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2311-88_2311-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2311-88_2311-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2287-88_2287-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2287-88_2287-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2269-88_2269-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2269-88_2269-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2239-88_2239-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2239-88_2239-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2197-88_2197-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2197-88_2197-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2104-88_2104-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2104-88_2104-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2116-88_2116-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2116-88_2116-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2268+19591_2268+19592insTCCAAATGCTTTCTC (n.2268+19591_2268+19592insTCCAAATGCTTTCTC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851563T>G | CA2166352080 | OCA2 | c.2245-88A>C (n.2245-88A>C) c.2173-88A>C (n.2173-88A>C) c.2311-88A>C (n.2311-88A>C) c.2287-88A>C (n.2287-88A>C) c.2269-88A>C (n.2269-88A>C) c.2239-88A>C (n.2239-88A>C) c.2197-88A>C (n.2197-88A>C) c.2104-88A>C (n.2104-88A>C) c.2116-88A>C (n.2116-88A>C) c.2268+19591A>C (n.2268+19591A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851563T= | CA2166352079 | OCA2 | c.2245-88A= (n.2245-88A=) c.2173-88A= (n.2173-88A=) c.2311-88A= (n.2311-88A=) c.2287-88A= (n.2287-88A=) c.2269-88A= (n.2269-88A=) c.2239-88A= (n.2239-88A=) c.2197-88A= (n.2197-88A=) c.2104-88A= (n.2104-88A=) c.2116-88A= (n.2116-88A=) c.2268+19591A= (n.2268+19591A=) | |
| 15 | g.27851565C>A | CA2627378481 | OCA2 | c.2245-90G>T (n.2245-90G>T) c.2173-90G>T (n.2173-90G>T) c.2311-90G>T (n.2311-90G>T) c.2287-90G>T (n.2287-90G>T) c.2269-90G>T (n.2269-90G>T) c.2239-90G>T (n.2239-90G>T) c.2197-90G>T (n.2197-90G>T) c.2104-90G>T (n.2104-90G>T) c.2116-90G>T (n.2116-90G>T) c.2268+19589G>T (n.2268+19589G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851566T>A | CA2803490129 | OCA2 | c.2245-91A>T (n.2245-91A>T) c.2173-91A>T (n.2173-91A>T) c.2311-91A>T (n.2311-91A>T) c.2287-91A>T (n.2287-91A>T) c.2269-91A>T (n.2269-91A>T) c.2239-91A>T (n.2239-91A>T) c.2197-91A>T (n.2197-91A>T) c.2104-91A>T (n.2104-91A>T) c.2116-91A>T (n.2116-91A>T) c.2268+19588A>T (n.2268+19588A>T) | |
| 15 | g.27851567C>T | CA2501080983 | OCA2 | c.2245-92G>A (n.2245-92G>A) c.2173-92G>A (n.2173-92G>A) c.2311-92G>A (n.2311-92G>A) c.2287-92G>A (n.2287-92G>A) c.2269-92G>A (n.2269-92G>A) c.2239-92G>A (n.2239-92G>A) c.2197-92G>A (n.2197-92G>A) c.2104-92G>A (n.2104-92G>A) c.2116-92G>A (n.2116-92G>A) c.2268+19587G>A (n.2268+19587G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851568del | CA2627378484 | OCA2 | c.2245-93del (n.2245-93del) c.2173-93del (n.2173-93del) c.2311-93del (n.2311-93del) c.2287-93del (n.2287-93del) c.2269-93del (n.2269-93del) c.2239-93del (n.2239-93del) c.2197-93del (n.2197-93del) c.2104-93del (n.2104-93del) c.2116-93del (n.2116-93del) c.2268+19586del (n.2268+19586del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851568A>G | CA2627378485 | OCA2 | c.2245-93T>C (n.2245-93T>C) c.2173-93T>C (n.2173-93T>C) c.2311-93T>C (n.2311-93T>C) c.2287-93T>C (n.2287-93T>C) c.2269-93T>C (n.2269-93T>C) c.2239-93T>C (n.2239-93T>C) c.2197-93T>C (n.2197-93T>C) c.2104-93T>C (n.2104-93T>C) c.2116-93T>C (n.2116-93T>C) c.2268+19586T>C (n.2268+19586T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851569G>A | CA267845362 | OCA2 | c.2245-94C>T (n.2245-94C>T) c.2173-94C>T (n.2173-94C>T) c.2311-94C>T (n.2311-94C>T) c.2287-94C>T (n.2287-94C>T) c.2269-94C>T (n.2269-94C>T) c.2239-94C>T (n.2239-94C>T) c.2197-94C>T (n.2197-94C>T) c.2104-94C>T (n.2104-94C>T) c.2116-94C>T (n.2116-94C>T) c.2268+19585C>T (n.2268+19585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851569G= | CA2166352081 | OCA2 | c.2245-94C= (n.2245-94C=) c.2173-94C= (n.2173-94C=) c.2311-94C= (n.2311-94C=) c.2287-94C= (n.2287-94C=) c.2269-94C= (n.2269-94C=) c.2239-94C= (n.2239-94C=) c.2197-94C= (n.2197-94C=) c.2104-94C= (n.2104-94C=) c.2116-94C= (n.2116-94C=) c.2268+19585C= (n.2268+19585C=) | |
| 15 | g.27851569G>T | CA267845364 | OCA2 | c.2245-94C>A (n.2245-94C>A) c.2173-94C>A (n.2173-94C>A) c.2311-94C>A (n.2311-94C>A) c.2287-94C>A (n.2287-94C>A) c.2269-94C>A (n.2269-94C>A) c.2239-94C>A (n.2239-94C>A) c.2197-94C>A (n.2197-94C>A) c.2104-94C>A (n.2104-94C>A) c.2116-94C>A (n.2116-94C>A) c.2268+19585C>A (n.2268+19585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851569_27851573del | CA2803490130 | OCA2 | c.2245-98_2245-94del (n.2245-98_2245-94del) c.2173-98_2173-94del (n.2173-98_2173-94del) c.2311-98_2311-94del (n.2311-98_2311-94del) c.2287-98_2287-94del (n.2287-98_2287-94del) c.2269-98_2269-94del (n.2269-98_2269-94del) c.2239-98_2239-94del (n.2239-98_2239-94del) c.2197-98_2197-94del (n.2197-98_2197-94del) c.2104-98_2104-94del (n.2104-98_2104-94del) c.2116-98_2116-94del (n.2116-98_2116-94del) c.2268+19581_2268+19585del (n.2268+19581_2268+19585del) | |
| 15 | g.27851570C>A | CA2627378486 | OCA2 | c.2245-95G>T (n.2245-95G>T) c.2173-95G>T (n.2173-95G>T) c.2311-95G>T (n.2311-95G>T) c.2287-95G>T (n.2287-95G>T) c.2269-95G>T (n.2269-95G>T) c.2239-95G>T (n.2239-95G>T) c.2197-95G>T (n.2197-95G>T) c.2104-95G>T (n.2104-95G>T) c.2116-95G>T (n.2116-95G>T) c.2268+19584G>T (n.2268+19584G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851570C>T | CA2627378487 | OCA2 | c.2245-95G>A (n.2245-95G>A) c.2173-95G>A (n.2173-95G>A) c.2311-95G>A (n.2311-95G>A) c.2287-95G>A (n.2287-95G>A) c.2269-95G>A (n.2269-95G>A) c.2239-95G>A (n.2239-95G>A) c.2197-95G>A (n.2197-95G>A) c.2104-95G>A (n.2104-95G>A) c.2116-95G>A (n.2116-95G>A) c.2268+19584G>A (n.2268+19584G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851573T>A | CA2730280270 | OCA2 | c.2245-98A>T (n.2245-98A>T) c.2173-98A>T (n.2173-98A>T) c.2311-98A>T (n.2311-98A>T) c.2287-98A>T (n.2287-98A>T) c.2269-98A>T (n.2269-98A>T) c.2239-98A>T (n.2239-98A>T) c.2197-98A>T (n.2197-98A>T) c.2104-98A>T (n.2104-98A>T) c.2116-98A>T (n.2116-98A>T) c.2268+19581A>T (n.2268+19581A>T) | dbSNP |
| 15 | g.27851573T>G | CA2166352083 | OCA2 | c.2245-98A>C (n.2245-98A>C) c.2173-98A>C (n.2173-98A>C) c.2311-98A>C (n.2311-98A>C) c.2287-98A>C (n.2287-98A>C) c.2269-98A>C (n.2269-98A>C) c.2239-98A>C (n.2239-98A>C) c.2197-98A>C (n.2197-98A>C) c.2104-98A>C (n.2104-98A>C) c.2116-98A>C (n.2116-98A>C) c.2268+19581A>C (n.2268+19581A>C) | dbSNP |
| 15 | g.27851573T= | CA2166352082 | OCA2 | c.2245-98A= (n.2245-98A=) c.2173-98A= (n.2173-98A=) c.2311-98A= (n.2311-98A=) c.2287-98A= (n.2287-98A=) c.2269-98A= (n.2269-98A=) c.2239-98A= (n.2239-98A=) c.2197-98A= (n.2197-98A=) c.2104-98A= (n.2104-98A=) c.2116-98A= (n.2116-98A=) c.2268+19581A= (n.2268+19581A=) | |
| 15 | g.27851574C>A | CA2575652878 | OCA2 | c.2245-99G>T (n.2245-99G>T) c.2173-99G>T (n.2173-99G>T) c.2311-99G>T (n.2311-99G>T) c.2287-99G>T (n.2287-99G>T) c.2269-99G>T (n.2269-99G>T) c.2239-99G>T (n.2239-99G>T) c.2197-99G>T (n.2197-99G>T) c.2104-99G>T (n.2104-99G>T) c.2116-99G>T (n.2116-99G>T) c.2268+19580G>T (n.2268+19580G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851575A>C | CA2627378488 | OCA2 | c.2245-100T>G (n.2245-100T>G) c.2173-100T>G (n.2173-100T>G) c.2311-100T>G (n.2311-100T>G) c.2287-100T>G (n.2287-100T>G) c.2269-100T>G (n.2269-100T>G) c.2239-100T>G (n.2239-100T>G) c.2197-100T>G (n.2197-100T>G) c.2104-100T>G (n.2104-100T>G) c.2116-100T>G (n.2116-100T>G) c.2268+19579T>G (n.2268+19579T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851576A>G | CA2627378489 | OCA2 | c.2245-101T>C (n.2245-101T>C) c.2173-101T>C (n.2173-101T>C) c.2311-101T>C (n.2311-101T>C) c.2287-101T>C (n.2287-101T>C) c.2269-101T>C (n.2269-101T>C) c.2239-101T>C (n.2239-101T>C) c.2197-101T>C (n.2197-101T>C) c.2104-101T>C (n.2104-101T>C) c.2116-101T>C (n.2116-101T>C) c.2268+19578T>C (n.2268+19578T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851578C>A | CA2627378490 | OCA2 | c.2245-103G>T (n.2245-103G>T) c.2173-103G>T (n.2173-103G>T) c.2311-103G>T (n.2311-103G>T) c.2287-103G>T (n.2287-103G>T) c.2269-103G>T (n.2269-103G>T) c.2239-103G>T (n.2239-103G>T) c.2197-103G>T (n.2197-103G>T) c.2104-103G>T (n.2104-103G>T) c.2116-103G>T (n.2116-103G>T) c.2268+19576G>T (n.2268+19576G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851578_27851579delinsCT | CA2166352084 | OCA2 | c.2245-104_2245-103delinsAG (n.2245-104_2245-103delinsAG) c.2173-104_2173-103delinsAG (n.2173-104_2173-103delinsAG) c.2311-104_2311-103delinsAG (n.2311-104_2311-103delinsAG) c.2287-104_2287-103delinsAG (n.2287-104_2287-103delinsAG) c.2269-104_2269-103delinsAG (n.2269-104_2269-103delinsAG) c.2239-104_2239-103delinsAG (n.2239-104_2239-103delinsAG) c.2197-104_2197-103delinsAG (n.2197-104_2197-103delinsAG) c.2104-104_2104-103delinsAG (n.2104-104_2104-103delinsAG) c.2116-104_2116-103delinsAG (n.2116-104_2116-103delinsAG) c.2268+19575_2268+19576delinsAG (n.2268+19575_2268+19576delinsAG) | |
| 15 | g.27851579del | CA2166352085 | OCA2 | c.2245-104del (n.2245-104del) c.2173-104del (n.2173-104del) c.2311-104del (n.2311-104del) c.2287-104del (n.2287-104del) c.2269-104del (n.2269-104del) c.2239-104del (n.2239-104del) c.2197-104del (n.2197-104del) c.2104-104del (n.2104-104del) c.2116-104del (n.2116-104del) c.2268+19575del (n.2268+19575del) | dbSNP |
| 15 | g.27851579T>G | CA2627378491 | OCA2 | c.2245-104A>C (n.2245-104A>C) c.2173-104A>C (n.2173-104A>C) c.2311-104A>C (n.2311-104A>C) c.2287-104A>C (n.2287-104A>C) c.2269-104A>C (n.2269-104A>C) c.2239-104A>C (n.2239-104A>C) c.2197-104A>C (n.2197-104A>C) c.2104-104A>C (n.2104-104A>C) c.2116-104A>C (n.2116-104A>C) c.2268+19575A>C (n.2268+19575A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851580C>A | CA2627378492 | OCA2 | c.2245-105G>T (n.2245-105G>T) c.2173-105G>T (n.2173-105G>T) c.2311-105G>T (n.2311-105G>T) c.2287-105G>T (n.2287-105G>T) c.2269-105G>T (n.2269-105G>T) c.2239-105G>T (n.2239-105G>T) c.2197-105G>T (n.2197-105G>T) c.2104-105G>T (n.2104-105G>T) c.2116-105G>T (n.2116-105G>T) c.2268+19574G>T (n.2268+19574G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851582A= | CA2166352087 | OCA2 | c.2245-107T= (n.2245-107T=) c.2173-107T= (n.2173-107T=) c.2311-107T= (n.2311-107T=) c.2287-107T= (n.2287-107T=) c.2269-107T= (n.2269-107T=) c.2239-107T= (n.2239-107T=) c.2197-107T= (n.2197-107T=) c.2104-107T= (n.2104-107T=) c.2116-107T= (n.2116-107T=) c.2268+19572T= (n.2268+19572T=) | |
| 15 | g.27851582A>G | CA2166352086 | OCA2 | c.2245-107T>C (n.2245-107T>C) c.2173-107T>C (n.2173-107T>C) c.2311-107T>C (n.2311-107T>C) c.2287-107T>C (n.2287-107T>C) c.2269-107T>C (n.2269-107T>C) c.2239-107T>C (n.2239-107T>C) c.2197-107T>C (n.2197-107T>C) c.2104-107T>C (n.2104-107T>C) c.2116-107T>C (n.2116-107T>C) c.2268+19572T>C (n.2268+19572T>C) | dbSNP |
| 15 | g.27851583A= | CA2166352089 | OCA2 | c.2245-108T= (n.2245-108T=) c.2173-108T= (n.2173-108T=) c.2311-108T= (n.2311-108T=) c.2287-108T= (n.2287-108T=) c.2269-108T= (n.2269-108T=) c.2239-108T= (n.2239-108T=) c.2197-108T= (n.2197-108T=) c.2104-108T= (n.2104-108T=) c.2116-108T= (n.2116-108T=) c.2268+19571T= (n.2268+19571T=) | |
| 15 | g.27851583A>G | CA2166352088 | OCA2 | c.2245-108T>C (n.2245-108T>C) c.2173-108T>C (n.2173-108T>C) c.2311-108T>C (n.2311-108T>C) c.2287-108T>C (n.2287-108T>C) c.2269-108T>C (n.2269-108T>C) c.2239-108T>C (n.2239-108T>C) c.2197-108T>C (n.2197-108T>C) c.2104-108T>C (n.2104-108T>C) c.2116-108T>C (n.2116-108T>C) c.2268+19571T>C (n.2268+19571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851590_27851916del | CA2803490131 | OCA2 | c.2245-434_2245-108del (n.2245-434_2245-108del) c.2173-434_2173-108del (n.2173-434_2173-108del) c.2311-434_2311-108del (n.2311-434_2311-108del) c.2287-434_2287-108del (n.2287-434_2287-108del) c.2269-434_2269-108del (n.2269-434_2269-108del) c.2239-434_2239-108del (n.2239-434_2239-108del) c.2197-434_2197-108del (n.2197-434_2197-108del) c.2104-434_2104-108del (n.2104-434_2104-108del) c.2116-434_2116-108del (n.2116-434_2116-108del) c.2268+19245_2268+19571del (n.2268+19245_2268+19571del) | |
| 15 | g.27851584G>A | CA711710348 | OCA2 | c.2245-109C>T (n.2245-109C>T) c.2173-109C>T (n.2173-109C>T) c.2311-109C>T (n.2311-109C>T) c.2287-109C>T (n.2287-109C>T) c.2269-109C>T (n.2269-109C>T) c.2239-109C>T (n.2239-109C>T) c.2197-109C>T (n.2197-109C>T) c.2104-109C>T (n.2104-109C>T) c.2116-109C>T (n.2116-109C>T) c.2268+19570C>T (n.2268+19570C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851584G= | CA2166352090 | OCA2 | c.2245-109C= (n.2245-109C=) c.2173-109C= (n.2173-109C=) c.2311-109C= (n.2311-109C=) c.2287-109C= (n.2287-109C=) c.2269-109C= (n.2269-109C=) c.2239-109C= (n.2239-109C=) c.2197-109C= (n.2197-109C=) c.2104-109C= (n.2104-109C=) c.2116-109C= (n.2116-109C=) c.2268+19570C= (n.2268+19570C=) | |
| 15 | g.27851585G>A | CA2627378493 | OCA2 | c.2245-110C>T (n.2245-110C>T) c.2173-110C>T (n.2173-110C>T) c.2311-110C>T (n.2311-110C>T) c.2287-110C>T (n.2287-110C>T) c.2269-110C>T (n.2269-110C>T) c.2239-110C>T (n.2239-110C>T) c.2197-110C>T (n.2197-110C>T) c.2104-110C>T (n.2104-110C>T) c.2116-110C>T (n.2116-110C>T) c.2268+19569C>T (n.2268+19569C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851585G>T | CA2627378494 | OCA2 | c.2245-110C>A (n.2245-110C>A) c.2173-110C>A (n.2173-110C>A) c.2311-110C>A (n.2311-110C>A) c.2287-110C>A (n.2287-110C>A) c.2269-110C>A (n.2269-110C>A) c.2239-110C>A (n.2239-110C>A) c.2197-110C>A (n.2197-110C>A) c.2104-110C>A (n.2104-110C>A) c.2116-110C>A (n.2116-110C>A) c.2268+19569C>A (n.2268+19569C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851586A>G | CA2627378495 | OCA2 | c.2245-111T>C (n.2245-111T>C) c.2173-111T>C (n.2173-111T>C) c.2311-111T>C (n.2311-111T>C) c.2287-111T>C (n.2287-111T>C) c.2269-111T>C (n.2269-111T>C) c.2239-111T>C (n.2239-111T>C) c.2197-111T>C (n.2197-111T>C) c.2104-111T>C (n.2104-111T>C) c.2116-111T>C (n.2116-111T>C) c.2268+19568T>C (n.2268+19568T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851587G>A | CA616702385 | OCA2 | c.2245-112C>T (n.2245-112C>T) c.2173-112C>T (n.2173-112C>T) c.2311-112C>T (n.2311-112C>T) c.2287-112C>T (n.2287-112C>T) c.2269-112C>T (n.2269-112C>T) c.2239-112C>T (n.2239-112C>T) c.2197-112C>T (n.2197-112C>T) c.2104-112C>T (n.2104-112C>T) c.2116-112C>T (n.2116-112C>T) c.2268+19567C>T (n.2268+19567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851587G= | CA2166352091 | OCA2 | c.2245-112C= (n.2245-112C=) c.2173-112C= (n.2173-112C=) c.2311-112C= (n.2311-112C=) c.2287-112C= (n.2287-112C=) c.2269-112C= (n.2269-112C=) c.2239-112C= (n.2239-112C=) c.2197-112C= (n.2197-112C=) c.2104-112C= (n.2104-112C=) c.2116-112C= (n.2116-112C=) c.2268+19567C= (n.2268+19567C=) | |
| 15 | g.27851587G>T | CA2627378496 | OCA2 | c.2245-112C>A (n.2245-112C>A) c.2173-112C>A (n.2173-112C>A) c.2311-112C>A (n.2311-112C>A) c.2287-112C>A (n.2287-112C>A) c.2269-112C>A (n.2269-112C>A) c.2239-112C>A (n.2239-112C>A) c.2197-112C>A (n.2197-112C>A) c.2104-112C>A (n.2104-112C>A) c.2116-112C>A (n.2116-112C>A) c.2268+19567C>A (n.2268+19567C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851588C>T | CA2627378497 | OCA2 | c.2245-113G>A (n.2245-113G>A) c.2173-113G>A (n.2173-113G>A) c.2311-113G>A (n.2311-113G>A) c.2287-113G>A (n.2287-113G>A) c.2269-113G>A (n.2269-113G>A) c.2239-113G>A (n.2239-113G>A) c.2197-113G>A (n.2197-113G>A) c.2104-113G>A (n.2104-113G>A) c.2116-113G>A (n.2116-113G>A) c.2268+19566G>A (n.2268+19566G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851589A= | CA2166352092 | OCA2 | c.2245-114T= (n.2245-114T=) c.2173-114T= (n.2173-114T=) c.2311-114T= (n.2311-114T=) c.2287-114T= (n.2287-114T=) c.2269-114T= (n.2269-114T=) c.2239-114T= (n.2239-114T=) c.2197-114T= (n.2197-114T=) c.2104-114T= (n.2104-114T=) c.2116-114T= (n.2116-114T=) c.2268+19565T= (n.2268+19565T=) | |
| 15 | g.27851589A>C | CA711710349 | OCA2 | c.2245-114T>G (n.2245-114T>G) c.2173-114T>G (n.2173-114T>G) c.2311-114T>G (n.2311-114T>G) c.2287-114T>G (n.2287-114T>G) c.2269-114T>G (n.2269-114T>G) c.2239-114T>G (n.2239-114T>G) c.2197-114T>G (n.2197-114T>G) c.2104-114T>G (n.2104-114T>G) c.2116-114T>G (n.2116-114T>G) c.2268+19565T>G (n.2268+19565T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851589A>G | CA2166352093 | OCA2 | c.2245-114T>C (n.2245-114T>C) c.2173-114T>C (n.2173-114T>C) c.2311-114T>C (n.2311-114T>C) c.2287-114T>C (n.2287-114T>C) c.2269-114T>C (n.2269-114T>C) c.2239-114T>C (n.2239-114T>C) c.2197-114T>C (n.2197-114T>C) c.2104-114T>C (n.2104-114T>C) c.2116-114T>C (n.2116-114T>C) c.2268+19565T>C (n.2268+19565T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851590T>C | CA2166352095 | OCA2 | c.2245-115A>G (n.2245-115A>G) c.2173-115A>G (n.2173-115A>G) c.2311-115A>G (n.2311-115A>G) c.2287-115A>G (n.2287-115A>G) c.2269-115A>G (n.2269-115A>G) c.2239-115A>G (n.2239-115A>G) c.2197-115A>G (n.2197-115A>G) c.2104-115A>G (n.2104-115A>G) c.2116-115A>G (n.2116-115A>G) c.2268+19564A>G (n.2268+19564A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27851590T= | CA2166352094 | OCA2 | c.2245-115A= (n.2245-115A=) c.2173-115A= (n.2173-115A=) c.2311-115A= (n.2311-115A=) c.2287-115A= (n.2287-115A=) c.2269-115A= (n.2269-115A=) c.2239-115A= (n.2239-115A=) c.2197-115A= (n.2197-115A=) c.2104-115A= (n.2104-115A=) c.2116-115A= (n.2116-115A=) c.2268+19564A= (n.2268+19564A=) | |
| 15 | g.27851592A>C | CA655780554 | OCA2 | c.2245-117T>G (n.2245-117T>G) c.2173-117T>G (n.2173-117T>G) c.2311-117T>G (n.2311-117T>G) c.2287-117T>G (n.2287-117T>G) c.2269-117T>G (n.2269-117T>G) c.2239-117T>G (n.2239-117T>G) c.2197-117T>G (n.2197-117T>G) c.2104-117T>G (n.2104-117T>G) c.2116-117T>G (n.2116-117T>G) c.2268+19562T>G (n.2268+19562T>G) | COSMIC |
| 15 | g.27851592A>G | CA2627378498 | OCA2 | c.2245-117T>C (n.2245-117T>C) c.2173-117T>C (n.2173-117T>C) c.2311-117T>C (n.2311-117T>C) c.2287-117T>C (n.2287-117T>C) c.2269-117T>C (n.2269-117T>C) c.2239-117T>C (n.2239-117T>C) c.2197-117T>C (n.2197-117T>C) c.2104-117T>C (n.2104-117T>C) c.2116-117T>C (n.2116-117T>C) c.2268+19562T>C (n.2268+19562T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851593G>A | CA2166352097 | OCA2 | c.2245-118C>T (n.2245-118C>T) c.2173-118C>T (n.2173-118C>T) c.2311-118C>T (n.2311-118C>T) c.2287-118C>T (n.2287-118C>T) c.2269-118C>T (n.2269-118C>T) c.2239-118C>T (n.2239-118C>T) c.2197-118C>T (n.2197-118C>T) c.2104-118C>T (n.2104-118C>T) c.2116-118C>T (n.2116-118C>T) c.2268+19561C>T (n.2268+19561C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27851593G= | CA2166352096 | OCA2 | c.2245-118C= (n.2245-118C=) c.2173-118C= (n.2173-118C=) c.2311-118C= (n.2311-118C=) c.2287-118C= (n.2287-118C=) c.2269-118C= (n.2269-118C=) c.2239-118C= (n.2239-118C=) c.2197-118C= (n.2197-118C=) c.2104-118C= (n.2104-118C=) c.2116-118C= (n.2116-118C=) c.2268+19561C= (n.2268+19561C=) | |
| 15 | g.27851593G>T | CA2627378499 | OCA2 | c.2245-118C>A (n.2245-118C>A) c.2173-118C>A (n.2173-118C>A) c.2311-118C>A (n.2311-118C>A) c.2287-118C>A (n.2287-118C>A) c.2269-118C>A (n.2269-118C>A) c.2239-118C>A (n.2239-118C>A) c.2197-118C>A (n.2197-118C>A) c.2104-118C>A (n.2104-118C>A) c.2116-118C>A (n.2116-118C>A) c.2268+19561C>A (n.2268+19561C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851594A= | CA2166352098 | OCA2 | c.2245-119T= (n.2245-119T=) c.2173-119T= (n.2173-119T=) c.2311-119T= (n.2311-119T=) c.2287-119T= (n.2287-119T=) c.2269-119T= (n.2269-119T=) c.2239-119T= (n.2239-119T=) c.2197-119T= (n.2197-119T=) c.2104-119T= (n.2104-119T=) c.2116-119T= (n.2116-119T=) c.2268+19560T= (n.2268+19560T=) | |
| 15 | g.27851594A>G | CA968019829 | OCA2 | c.2245-119T>C (n.2245-119T>C) c.2173-119T>C (n.2173-119T>C) c.2311-119T>C (n.2311-119T>C) c.2287-119T>C (n.2287-119T>C) c.2269-119T>C (n.2269-119T>C) c.2239-119T>C (n.2239-119T>C) c.2197-119T>C (n.2197-119T>C) c.2104-119T>C (n.2104-119T>C) c.2116-119T>C (n.2116-119T>C) c.2268+19560T>C (n.2268+19560T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851596T>C | CA2627378500 | OCA2 | c.2245-121A>G (n.2245-121A>G) c.2173-121A>G (n.2173-121A>G) c.2311-121A>G (n.2311-121A>G) c.2287-121A>G (n.2287-121A>G) c.2269-121A>G (n.2269-121A>G) c.2239-121A>G (n.2239-121A>G) c.2197-121A>G (n.2197-121A>G) c.2104-121A>G (n.2104-121A>G) c.2116-121A>G (n.2116-121A>G) c.2268+19558A>G (n.2268+19558A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851597T>C | CA2518097122 | OCA2 | c.2245-122A>G (n.2245-122A>G) c.2173-122A>G (n.2173-122A>G) c.2311-122A>G (n.2311-122A>G) c.2287-122A>G (n.2287-122A>G) c.2269-122A>G (n.2269-122A>G) c.2239-122A>G (n.2239-122A>G) c.2197-122A>G (n.2197-122A>G) c.2104-122A>G (n.2104-122A>G) c.2116-122A>G (n.2116-122A>G) c.2268+19557A>G (n.2268+19557A>G) | |
| 15 | g.27851597_27851598insACA | CA2803490132 | OCA2 | c.2245-123_2245-122insTGT (n.2245-123_2245-122insTGT) c.2173-123_2173-122insTGT (n.2173-123_2173-122insTGT) c.2311-123_2311-122insTGT (n.2311-123_2311-122insTGT) c.2287-123_2287-122insTGT (n.2287-123_2287-122insTGT) c.2269-123_2269-122insTGT (n.2269-123_2269-122insTGT) c.2239-123_2239-122insTGT (n.2239-123_2239-122insTGT) c.2197-123_2197-122insTGT (n.2197-123_2197-122insTGT) c.2104-123_2104-122insTGT (n.2104-123_2104-122insTGT) c.2116-123_2116-122insTGT (n.2116-123_2116-122insTGT) c.2268+19556_2268+19557insTGT (n.2268+19556_2268+19557insTGT) | |
| 15 | g.27851598G>A | CA267845366 | OCA2 | c.2245-123C>T (n.2245-123C>T) c.2173-123C>T (n.2173-123C>T) c.2311-123C>T (n.2311-123C>T) c.2287-123C>T (n.2287-123C>T) c.2269-123C>T (n.2269-123C>T) c.2239-123C>T (n.2239-123C>T) c.2197-123C>T (n.2197-123C>T) c.2104-123C>T (n.2104-123C>T) c.2116-123C>T (n.2116-123C>T) c.2268+19556C>T (n.2268+19556C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851598G= | CA2166352099 | OCA2 | c.2245-123C= (n.2245-123C=) c.2173-123C= (n.2173-123C=) c.2311-123C= (n.2311-123C=) c.2287-123C= (n.2287-123C=) c.2269-123C= (n.2269-123C=) c.2239-123C= (n.2239-123C=) c.2197-123C= (n.2197-123C=) c.2104-123C= (n.2104-123C=) c.2116-123C= (n.2116-123C=) c.2268+19556C= (n.2268+19556C=) | |
| 15 | g.27851598G>T | CA2803490133 | OCA2 | c.2245-123C>A (n.2245-123C>A) c.2173-123C>A (n.2173-123C>A) c.2311-123C>A (n.2311-123C>A) c.2287-123C>A (n.2287-123C>A) c.2269-123C>A (n.2269-123C>A) c.2239-123C>A (n.2239-123C>A) c.2197-123C>A (n.2197-123C>A) c.2104-123C>A (n.2104-123C>A) c.2116-123C>A (n.2116-123C>A) c.2268+19556C>A (n.2268+19556C>A) |