Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27851467C>A | CA488959113 | OCA2 | c.2253G>T (p.Val751=) c.2181G>T (p.Val727=) c.2319G>T (p.Val773=) c.2295G>T (p.Val765=) c.2277G>T (p.Val759=) c.2247G>T (p.Val749=) c.2205G>T (p.Val735=) c.2112G>T (p.Val704=) c.2124G>T (p.Val708=) c.2268+19687G>T (n.2268+19687G>T) | |
15 | g.27851467C>G | CA488959114 | OCA2 | c.2253G>C (p.Val751=) c.2181G>C (p.Val727=) c.2319G>C (p.Val773=) c.2295G>C (p.Val765=) c.2277G>C (p.Val759=) c.2247G>C (p.Val749=) c.2205G>C (p.Val735=) c.2112G>C (p.Val704=) c.2124G>C (p.Val708=) c.2268+19687G>C (n.2268+19687G>C) | |
15 | g.27851467C>T | CA488959115 | OCA2 | c.2253G>A (p.Val751=) c.2181G>A (p.Val727=) c.2319G>A (p.Val773=) c.2295G>A (p.Val765=) c.2277G>A (p.Val759=) c.2247G>A (p.Val749=) c.2205G>A (p.Val735=) c.2112G>A (p.Val704=) c.2124G>A (p.Val708=) c.2268+19687G>A (n.2268+19687G>A) | ClinVar |
15 | g.27851468A>C | CA391360249 | OCA2 | c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.2123T>G (p.Val708Gly) c.2268+19686T>G (n.2268+19686T>G) | |
15 | g.27851468A>G | CA391360250 | OCA2 | c.2252T>C (p.Val751Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.2268+19686T>C (n.2268+19686T>C) | |
15 | g.27851468A>T | CA391360252 | OCA2 | c.2252T>A (p.Val751Glu) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.2318T>A (p.Val773Glu) c.2294T>A (p.Val765Glu) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2204T>A (p.Val735Glu) c.2111T>A (p.Val704Glu) c.2123T>A (p.Val708Glu) c.2268+19686T>A (n.2268+19686T>A) | |
15 | g.27851469C>A | CA391360254 | OCA2 | c.2251G>T (p.Val751Leu) c.2179G>T (p.Val727Leu) c.2317G>T (p.Val773Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) c.2275G>T (p.Val759Leu) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2203G>T (p.Val735Leu) c.2110G>T (p.Val704Leu) c.2122G>T (p.Val708Leu) c.2268+19685G>T (n.2268+19685G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851469C= | CA2166352036 | OCA2 | c.2251G= (p.Val751=) c.2179G= (p.Val727=) c.2317G= (p.Val773=) c.2293G= (p.Val765=) c.2275G= (p.Val759=) c.2245G= (p.Val749=) c.2203G= (p.Val735=) c.2110G= (p.Val704=) c.2122G= (p.Val708=) c.2268+19685G= (n.2268+19685G=) | |
15 | g.27851469C>G | CA391360256 | OCA2 | c.2251G>C (p.Val751Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) c.2122G>C (p.Val708Leu) c.2268+19685G>C (n.2268+19685G>C) | |
15 | g.27851469C>T | CA7438666 | OCA2 | c.2251G>A (p.Val751Met) c.2179G>A (p.Val727Met) c.2317G>A (p.Val773Met) c.2293G>A (p.Val765Met) c.2275G>A (p.Val759Met) c.2245G>A (p.Val749Met) c.2203G>A (p.Val735Met) c.2110G>A (p.Val704Met) c.2122G>A (p.Val708Met) c.2268+19685G>A (n.2268+19685G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27851470G>A | CA7438667 | OCA2 | c.2250C>T (p.Pro750=) c.2178C>T (p.Pro726=) c.2316C>T (p.Pro772=) c.2292C>T (p.Pro764=) c.2274C>T (p.Pro758=) c.2244C>T (p.Pro748=) c.2202C>T (p.Pro734=) c.2109C>T (p.Pro703=) c.2121C>T (p.Pro707=) c.2268+19684C>T (n.2268+19684C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851470G>C | CA488959116 | OCA2 | c.2250C>G (p.Pro750=) c.2178C>G (p.Pro726=) c.2316C>G (p.Pro772=) c.2292C>G (p.Pro764=) c.2274C>G (p.Pro758=) c.2244C>G (p.Pro748=) c.2202C>G (p.Pro734=) c.2109C>G (p.Pro703=) c.2121C>G (p.Pro707=) c.2268+19684C>G (n.2268+19684C>G) | |
15 | g.27851470G= | CA2166352037 | OCA2 | c.2250C= (p.Pro750=) c.2178C= (p.Pro726=) c.2316C= (p.Pro772=) c.2292C= (p.Pro764=) c.2274C= (p.Pro758=) c.2244C= (p.Pro748=) c.2202C= (p.Pro734=) c.2109C= (p.Pro703=) c.2121C= (p.Pro707=) c.2268+19684C= (n.2268+19684C=) | |
15 | g.27851470G>T | CA488959117 | OCA2 | c.2250C>A (p.Pro750=) c.2178C>A (p.Pro726=) c.2316C>A (p.Pro772=) c.2292C>A (p.Pro764=) c.2274C>A (p.Pro758=) c.2244C>A (p.Pro748=) c.2202C>A (p.Pro734=) c.2109C>A (p.Pro703=) c.2121C>A (p.Pro707=) c.2268+19684C>A (n.2268+19684C>A) | |
15 | g.27851471G>A | CA391360259 | OCA2 | c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.2268+19683C>T (n.2268+19683C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851471G>C | CA391360262 | OCA2 | c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.2268+19683C>G (n.2268+19683C>G) | |
15 | g.27851471G= | CA2166352038 | OCA2 | c.2249C= (p.Pro750=) c.2177C= (p.Pro726=) c.2315C= (p.Pro772=) c.2291C= (p.Pro764=) c.2273C= (p.Pro758=) c.2243C= (p.Pro748=) c.2201C= (p.Pro734=) c.2108C= (p.Pro703=) c.2120C= (p.Pro707=) c.2268+19683C= (n.2268+19683C=) | |
15 | g.27851471G>T | CA267845230 | OCA2 | c.2249C>A (p.Pro750His) c.2177C>A (p.Pro726His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.2291C>A (p.Pro764His) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2243C>A (p.Pro748His) c.2201C>A (p.Pro734His) c.2108C>A (p.Pro703His) c.2120C>A (p.Pro707His) c.2268+19683C>A (n.2268+19683C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851472G>A | CA391360264 | OCA2 | c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.2268+19682C>T (n.2268+19682C>T) | |
15 | g.27851472G>C | CA391360266 | OCA2 | c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.2268+19682C>G (n.2268+19682C>G) | dbSNP |
15 | g.27851472G= | CA2166352039 | OCA2 | c.2248C= (p.Pro750=) c.2176C= (p.Pro726=) c.2314C= (p.Pro772=) c.2290C= (p.Pro764=) c.2272C= (p.Pro758=) c.2242C= (p.Pro748=) c.2200C= (p.Pro734=) c.2107C= (p.Pro703=) c.2119C= (p.Pro707=) c.2268+19682C= (n.2268+19682C=) | |
15 | g.27851472G>T | CA391360268 | OCA2 | c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.2268+19682C>A (n.2268+19682C>A) | |
15 | g.27851473A>C | CA391360270 | OCA2 | c.2247T>G (p.Ile749Met) c.2175T>G (p.Ile725Met) c.2313T>G (p.Ile771Met) c.2289T>G (p.Ile763Met) c.2271T>G (p.Ile757Met) c.2241T>G (p.Ile747Met) c.2199T>G (p.Ile733Met) c.2106T>G (p.Ile702Met) c.2118T>G (p.Ile706Met) c.2268+19681T>G (n.2268+19681T>G) | |
15 | g.27851473A>G | CA488959119 | OCA2 | c.2247T>C (p.Ile749=) c.2175T>C (p.Ile725=) c.2313T>C (p.Ile771=) c.2289T>C (p.Ile763=) c.2271T>C (p.Ile757=) c.2241T>C (p.Ile747=) c.2199T>C (p.Ile733=) c.2106T>C (p.Ile702=) c.2118T>C (p.Ile706=) c.2268+19681T>C (n.2268+19681T>C) | |
15 | g.27851473A>T | CA488959121 | OCA2 | c.2247T>A (p.Ile749=) c.2175T>A (p.Ile725=) c.2313T>A (p.Ile771=) c.2289T>A (p.Ile763=) c.2271T>A (p.Ile757=) c.2241T>A (p.Ile747=) c.2199T>A (p.Ile733=) c.2106T>A (p.Ile702=) c.2118T>A (p.Ile706=) c.2268+19681T>A (n.2268+19681T>A) | dbSNP |
15 | g.27851474A>C | CA391360272 | OCA2 | c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.2174T>G (p.Ile725Ser) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.2270T>G (p.Ile757Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.2198T>G (p.Ile733Ser) c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.2268+19680T>G (n.2268+19680T>G) | |
15 | g.27851474A>G | CA391360275 | OCA2 | c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.2174T>C (p.Ile725Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.2270T>C (p.Ile757Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.2268+19680T>C (n.2268+19680T>C) | |
15 | g.27851474A>T | CA391360276 | OCA2 | c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.2174T>A (p.Ile725Asn) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.2270T>A (p.Ile757Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.2198T>A (p.Ile733Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.2268+19680T>A (n.2268+19680T>A) | |
15 | g.27851475T>A | CA391360278 | OCA2 | c.2245A>T (p.Ile749Phe) c.2173A>T (p.Ile725Phe) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.2269A>T (p.Ile757Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.2197A>T (p.Ile733Phe) c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.2268+19679A>T (n.2268+19679A>T) | |
15 | g.27851475T>C | CA391360280 | OCA2 | c.2245A>G (p.Ile749Val) c.2173A>G (p.Ile725Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.2287A>G (p.Ile763Val) c.2269A>G (p.Ile757Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.2268+19679A>G (n.2268+19679A>G) | |
15 | g.27851475T>G | CA391360281 | OCA2 | c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.2173A>C (p.Ile725Leu) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.2269A>C (p.Ile757Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.2268+19679A>C (n.2268+19679A>C) | |
15 | g.27851476C>A | CA391360285 | OCA2 | c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) c.2173-1G>T (n.2173-1G>T) c.2311-1G>T (n.2311-1G>T) c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) c.2269-1G>T (n.2269-1G>T) c.2239-1G>T (n.2239-1G>T) c.2197-1G>T (n.2197-1G>T) c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.2268+19678G>T (n.2268+19678G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27851476C= | CA2166352040 | OCA2 | c.2245-1G= (n.2245-1G=) c.2173-1G= (n.2173-1G=) c.2311-1G= (n.2311-1G=) c.2287-1G= (n.2287-1G=) c.2269-1G= (n.2269-1G=) c.2239-1G= (n.2239-1G=) c.2197-1G= (n.2197-1G=) c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.2116-1G= (n.2116-1G=) c.2268+19678G= (n.2268+19678G=) | |
15 | g.27851476C>G | CA391360287 | OCA2 | c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) c.2173-1G>C (n.2173-1G>C) c.2311-1G>C (n.2311-1G>C) c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) c.2269-1G>C (n.2269-1G>C) c.2239-1G>C (n.2239-1G>C) c.2197-1G>C (n.2197-1G>C) c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.2268+19678G>C (n.2268+19678G>C) | |
15 | g.27851476C>T | CA391360283 | OCA2 | c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) c.2173-1G>A (n.2173-1G>A) c.2311-1G>A (n.2311-1G>A) c.2287-1G>A (n.2287-1G>A) c.2269-1G>A (n.2269-1G>A) c.2239-1G>A (n.2239-1G>A) c.2197-1G>A (n.2197-1G>A) c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.2268+19678G>A (n.2268+19678G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851476_27851478delinsCTG | CA2166352041 | OCA2 | c.2245-3_2245-1delinsCAG (n.2245-3_2245-1delinsCAG) c.2173-3_2173-1delinsCAG (n.2173-3_2173-1delinsCAG) c.2311-3_2311-1delinsCAG (n.2311-3_2311-1delinsCAG) c.2287-3_2287-1delinsCAG (n.2287-3_2287-1delinsCAG) c.2269-3_2269-1delinsCAG (n.2269-3_2269-1delinsCAG) c.2239-3_2239-1delinsCAG (n.2239-3_2239-1delinsCAG) c.2197-3_2197-1delinsCAG (n.2197-3_2197-1delinsCAG) c.2104-3_2104-1delinsCAG (n.2104-3_2104-1delinsCAG) c.2116-3_2116-1delinsCAG (n.2116-3_2116-1delinsCAG) c.2268+19676_2268+19678delinsCAG (n.2268+19676_2268+19678delinsCAG) | |
15 | g.27851477T>A | CA391360289 | OCA2 | c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) c.2173-2A>T (n.2173-2A>T) c.2311-2A>T (n.2311-2A>T) c.2287-2A>T (n.2287-2A>T) c.2269-2A>T (n.2269-2A>T) c.2239-2A>T (n.2239-2A>T) c.2197-2A>T (n.2197-2A>T) c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.2268+19677A>T (n.2268+19677A>T) | |
15 | g.27851477T>C | CA391360291 | OCA2 | c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) c.2173-2A>G (n.2173-2A>G) c.2311-2A>G (n.2311-2A>G) c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) c.2269-2A>G (n.2269-2A>G) c.2239-2A>G (n.2239-2A>G) c.2197-2A>G (n.2197-2A>G) c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.2268+19677A>G (n.2268+19677A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27851477T>G | CA391360293 | OCA2 | c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) c.2173-2A>C (n.2173-2A>C) c.2311-2A>C (n.2311-2A>C) c.2287-2A>C (n.2287-2A>C) c.2269-2A>C (n.2269-2A>C) c.2239-2A>C (n.2239-2A>C) c.2197-2A>C (n.2197-2A>C) c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) c.2268+19677A>C (n.2268+19677A>C) | |
15 | g.27851477T= | CA2166352043 | OCA2 | c.2245-2A= (n.2245-2A=) c.2173-2A= (n.2173-2A=) c.2311-2A= (n.2311-2A=) c.2287-2A= (n.2287-2A=) c.2269-2A= (n.2269-2A=) c.2239-2A= (n.2239-2A=) c.2197-2A= (n.2197-2A=) c.2104-2A= (n.2104-2A=) c.2116-2A= (n.2116-2A=) c.2268+19677A= (n.2268+19677A=) | |
15 | g.27851479_27851480del | CA2166352042 | OCA2 | c.2245-3_2245-2del (n.2245-3_2245-2del) c.2173-3_2173-2del (n.2173-3_2173-2del) c.2311-3_2311-2del (n.2311-3_2311-2del) c.2287-3_2287-2del (n.2287-3_2287-2del) c.2269-3_2269-2del (n.2269-3_2269-2del) c.2239-3_2239-2del (n.2239-3_2239-2del) c.2197-3_2197-2del (n.2197-3_2197-2del) c.2104-3_2104-2del (n.2104-3_2104-2del) c.2116-3_2116-2del (n.2116-3_2116-2del) c.2268+19676_2268+19677del (n.2268+19676_2268+19677del) | dbSNP |
15 | g.27851478G>A | CA2627378318 | OCA2 | c.2245-3C>T (n.2245-3C>T) c.2173-3C>T (n.2173-3C>T) c.2311-3C>T (n.2311-3C>T) c.2287-3C>T (n.2287-3C>T) c.2269-3C>T (n.2269-3C>T) c.2239-3C>T (n.2239-3C>T) c.2197-3C>T (n.2197-3C>T) c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) c.2116-3C>T (n.2116-3C>T) c.2268+19676C>T (n.2268+19676C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851478G>C | CA2627378320 | OCA2 | c.2245-3C>G (n.2245-3C>G) c.2173-3C>G (n.2173-3C>G) c.2311-3C>G (n.2311-3C>G) c.2287-3C>G (n.2287-3C>G) c.2269-3C>G (n.2269-3C>G) c.2239-3C>G (n.2239-3C>G) c.2197-3C>G (n.2197-3C>G) c.2104-3C>G (n.2104-3C>G) c.2116-3C>G (n.2116-3C>G) c.2268+19676C>G (n.2268+19676C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27851480G>A | CA2627378321 | OCA2 | c.2245-5C>T (n.2245-5C>T) c.2173-5C>T (n.2173-5C>T) c.2311-5C>T (n.2311-5C>T) c.2287-5C>T (n.2287-5C>T) c.2269-5C>T (n.2269-5C>T) c.2239-5C>T (n.2239-5C>T) c.2197-5C>T (n.2197-5C>T) c.2104-5C>T (n.2104-5C>T) c.2116-5C>T (n.2116-5C>T) c.2268+19674C>T (n.2268+19674C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851481G>A | CA7438669 | OCA2 | c.2245-6C>T (n.2245-6C>T) c.2173-6C>T (n.2173-6C>T) c.2311-6C>T (n.2311-6C>T) c.2287-6C>T (n.2287-6C>T) c.2269-6C>T (n.2269-6C>T) c.2239-6C>T (n.2239-6C>T) c.2197-6C>T (n.2197-6C>T) c.2104-6C>T (n.2104-6C>T) c.2116-6C>T (n.2116-6C>T) c.2268+19673C>T (n.2268+19673C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851481G>C | CA7438670 | OCA2 | c.2245-6C>G (n.2245-6C>G) c.2173-6C>G (n.2173-6C>G) c.2311-6C>G (n.2311-6C>G) c.2287-6C>G (n.2287-6C>G) c.2269-6C>G (n.2269-6C>G) c.2239-6C>G (n.2239-6C>G) c.2197-6C>G (n.2197-6C>G) c.2104-6C>G (n.2104-6C>G) c.2116-6C>G (n.2116-6C>G) c.2268+19673C>G (n.2268+19673C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851481G= | CA2166352044 | OCA2 | c.2245-6C= (n.2245-6C=) c.2173-6C= (n.2173-6C=) c.2311-6C= (n.2311-6C=) c.2287-6C= (n.2287-6C=) c.2269-6C= (n.2269-6C=) c.2239-6C= (n.2239-6C=) c.2197-6C= (n.2197-6C=) c.2104-6C= (n.2104-6C=) c.2116-6C= (n.2116-6C=) c.2268+19673C= (n.2268+19673C=) | |
15 | g.27851481G>T | CA7438668 | OCA2 | c.2245-6C>A (n.2245-6C>A) c.2173-6C>A (n.2173-6C>A) c.2311-6C>A (n.2311-6C>A) c.2287-6C>A (n.2287-6C>A) c.2269-6C>A (n.2269-6C>A) c.2239-6C>A (n.2239-6C>A) c.2197-6C>A (n.2197-6C>A) c.2104-6C>A (n.2104-6C>A) c.2116-6C>A (n.2116-6C>A) c.2268+19673C>A (n.2268+19673C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851483G>A | CA2627378336 | OCA2 | c.2245-8C>T (n.2245-8C>T) c.2173-8C>T (n.2173-8C>T) c.2311-8C>T (n.2311-8C>T) c.2287-8C>T (n.2287-8C>T) c.2269-8C>T (n.2269-8C>T) c.2239-8C>T (n.2239-8C>T) c.2197-8C>T (n.2197-8C>T) c.2104-8C>T (n.2104-8C>T) c.2116-8C>T (n.2116-8C>T) c.2268+19671C>T (n.2268+19671C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851483G>C | CA7438671 | OCA2 | c.2245-8C>G (n.2245-8C>G) c.2173-8C>G (n.2173-8C>G) c.2311-8C>G (n.2311-8C>G) c.2287-8C>G (n.2287-8C>G) c.2269-8C>G (n.2269-8C>G) c.2239-8C>G (n.2239-8C>G) c.2197-8C>G (n.2197-8C>G) c.2104-8C>G (n.2104-8C>G) c.2116-8C>G (n.2116-8C>G) c.2268+19671C>G (n.2268+19671C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851483G= | CA2166352045 | OCA2 | c.2245-8C= (n.2245-8C=) c.2173-8C= (n.2173-8C=) c.2311-8C= (n.2311-8C=) c.2287-8C= (n.2287-8C=) c.2269-8C= (n.2269-8C=) c.2239-8C= (n.2239-8C=) c.2197-8C= (n.2197-8C=) c.2104-8C= (n.2104-8C=) c.2116-8C= (n.2116-8C=) c.2268+19671C= (n.2268+19671C=) | |
15 | g.27851486A= | CA2166352046 | OCA2 | c.2245-11T= (n.2245-11T=) c.2173-11T= (n.2173-11T=) c.2311-11T= (n.2311-11T=) c.2287-11T= (n.2287-11T=) c.2269-11T= (n.2269-11T=) c.2239-11T= (n.2239-11T=) c.2197-11T= (n.2197-11T=) c.2104-11T= (n.2104-11T=) c.2116-11T= (n.2116-11T=) c.2268+19668T= (n.2268+19668T=) | |
15 | g.27851486A>C | CA2695219755 | OCA2 | c.2245-11T>G (n.2245-11T>G) c.2173-11T>G (n.2173-11T>G) c.2311-11T>G (n.2311-11T>G) c.2287-11T>G (n.2287-11T>G) c.2269-11T>G (n.2269-11T>G) c.2239-11T>G (n.2239-11T>G) c.2197-11T>G (n.2197-11T>G) c.2104-11T>G (n.2104-11T>G) c.2116-11T>G (n.2116-11T>G) c.2268+19668T>G (n.2268+19668T>G) | |
15 | g.27851486A>G | CA711710327 | OCA2 | c.2245-11T>C (n.2245-11T>C) c.2173-11T>C (n.2173-11T>C) c.2311-11T>C (n.2311-11T>C) c.2287-11T>C (n.2287-11T>C) c.2269-11T>C (n.2269-11T>C) c.2239-11T>C (n.2239-11T>C) c.2197-11T>C (n.2197-11T>C) c.2104-11T>C (n.2104-11T>C) c.2116-11T>C (n.2116-11T>C) c.2268+19668T>C (n.2268+19668T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.27851487G>A | CA7438672 | OCA2 | c.2245-12C>T (n.2245-12C>T) c.2173-12C>T (n.2173-12C>T) c.2311-12C>T (n.2311-12C>T) c.2287-12C>T (n.2287-12C>T) c.2269-12C>T (n.2269-12C>T) c.2239-12C>T (n.2239-12C>T) c.2197-12C>T (n.2197-12C>T) c.2104-12C>T (n.2104-12C>T) c.2116-12C>T (n.2116-12C>T) c.2268+19667C>T (n.2268+19667C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851487G>C | CA7438673 | OCA2 | c.2245-12C>G (n.2245-12C>G) c.2173-12C>G (n.2173-12C>G) c.2311-12C>G (n.2311-12C>G) c.2287-12C>G (n.2287-12C>G) c.2269-12C>G (n.2269-12C>G) c.2239-12C>G (n.2239-12C>G) c.2197-12C>G (n.2197-12C>G) c.2104-12C>G (n.2104-12C>G) c.2116-12C>G (n.2116-12C>G) c.2268+19667C>G (n.2268+19667C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851487G= | CA2166352047 | OCA2 | c.2245-12C= (n.2245-12C=) c.2173-12C= (n.2173-12C=) c.2311-12C= (n.2311-12C=) c.2287-12C= (n.2287-12C=) c.2269-12C= (n.2269-12C=) c.2239-12C= (n.2239-12C=) c.2197-12C= (n.2197-12C=) c.2104-12C= (n.2104-12C=) c.2116-12C= (n.2116-12C=) c.2268+19667C= (n.2268+19667C=) | |
15 | g.27851487G>T | CA2627378343 | OCA2 | c.2245-12C>A (n.2245-12C>A) c.2173-12C>A (n.2173-12C>A) c.2311-12C>A (n.2311-12C>A) c.2287-12C>A (n.2287-12C>A) c.2269-12C>A (n.2269-12C>A) c.2239-12C>A (n.2239-12C>A) c.2197-12C>A (n.2197-12C>A) c.2104-12C>A (n.2104-12C>A) c.2116-12C>A (n.2116-12C>A) c.2268+19667C>A (n.2268+19667C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27851488A>C | CA2803490120 | OCA2 | c.2245-13T>G (n.2245-13T>G) c.2173-13T>G (n.2173-13T>G) c.2311-13T>G (n.2311-13T>G) c.2287-13T>G (n.2287-13T>G) c.2269-13T>G (n.2269-13T>G) c.2239-13T>G (n.2239-13T>G) c.2197-13T>G (n.2197-13T>G) c.2104-13T>G (n.2104-13T>G) c.2116-13T>G (n.2116-13T>G) c.2268+19666T>G (n.2268+19666T>G) | |
15 | g.27851489G>A | CA2627378348 | OCA2 | c.2245-14C>T (n.2245-14C>T) c.2173-14C>T (n.2173-14C>T) c.2311-14C>T (n.2311-14C>T) c.2287-14C>T (n.2287-14C>T) c.2269-14C>T (n.2269-14C>T) c.2239-14C>T (n.2239-14C>T) c.2197-14C>T (n.2197-14C>T) c.2104-14C>T (n.2104-14C>T) c.2116-14C>T (n.2116-14C>T) c.2268+19665C>T (n.2268+19665C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851489G>T | CA2627378350 | OCA2 | c.2245-14C>A (n.2245-14C>A) c.2173-14C>A (n.2173-14C>A) c.2311-14C>A (n.2311-14C>A) c.2287-14C>A (n.2287-14C>A) c.2269-14C>A (n.2269-14C>A) c.2239-14C>A (n.2239-14C>A) c.2197-14C>A (n.2197-14C>A) c.2104-14C>A (n.2104-14C>A) c.2116-14C>A (n.2116-14C>A) c.2268+19665C>A (n.2268+19665C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851490G>T | CA2627378352 | OCA2 | c.2245-15C>A (n.2245-15C>A) c.2173-15C>A (n.2173-15C>A) c.2311-15C>A (n.2311-15C>A) c.2287-15C>A (n.2287-15C>A) c.2269-15C>A (n.2269-15C>A) c.2239-15C>A (n.2239-15C>A) c.2197-15C>A (n.2197-15C>A) c.2104-15C>A (n.2104-15C>A) c.2116-15C>A (n.2116-15C>A) c.2268+19664C>A (n.2268+19664C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851491A= | CA2166352048 | OCA2 | c.2245-16T= (n.2245-16T=) c.2173-16T= (n.2173-16T=) c.2311-16T= (n.2311-16T=) c.2287-16T= (n.2287-16T=) c.2269-16T= (n.2269-16T=) c.2239-16T= (n.2239-16T=) c.2197-16T= (n.2197-16T=) c.2104-16T= (n.2104-16T=) c.2116-16T= (n.2116-16T=) c.2268+19663T= (n.2268+19663T=) | |
15 | g.27851491A>G | CA7438674 | OCA2 | c.2245-16T>C (n.2245-16T>C) c.2173-16T>C (n.2173-16T>C) c.2311-16T>C (n.2311-16T>C) c.2287-16T>C (n.2287-16T>C) c.2269-16T>C (n.2269-16T>C) c.2239-16T>C (n.2239-16T>C) c.2197-16T>C (n.2197-16T>C) c.2104-16T>C (n.2104-16T>C) c.2116-16T>C (n.2116-16T>C) c.2268+19663T>C (n.2268+19663T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851492C= | CA2166352049 | OCA2 | c.2245-17G= (n.2245-17G=) c.2173-17G= (n.2173-17G=) c.2311-17G= (n.2311-17G=) c.2287-17G= (n.2287-17G=) c.2269-17G= (n.2269-17G=) c.2239-17G= (n.2239-17G=) c.2197-17G= (n.2197-17G=) c.2104-17G= (n.2104-17G=) c.2116-17G= (n.2116-17G=) c.2268+19662G= (n.2268+19662G=) | |
15 | g.27851492C>T | CA616702109 | OCA2 | c.2245-17G>A (n.2245-17G>A) c.2173-17G>A (n.2173-17G>A) c.2311-17G>A (n.2311-17G>A) c.2287-17G>A (n.2287-17G>A) c.2269-17G>A (n.2269-17G>A) c.2239-17G>A (n.2239-17G>A) c.2197-17G>A (n.2197-17G>A) c.2104-17G>A (n.2104-17G>A) c.2116-17G>A (n.2116-17G>A) c.2268+19662G>A (n.2268+19662G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851493A= | CA2166352050 | OCA2 | c.2245-18T= (n.2245-18T=) c.2173-18T= (n.2173-18T=) c.2311-18T= (n.2311-18T=) c.2287-18T= (n.2287-18T=) c.2269-18T= (n.2269-18T=) c.2239-18T= (n.2239-18T=) c.2197-18T= (n.2197-18T=) c.2104-18T= (n.2104-18T=) c.2116-18T= (n.2116-18T=) c.2268+19661T= (n.2268+19661T=) | |
15 | g.27851493A>G | CA7438675 | OCA2 | c.2245-18T>C (n.2245-18T>C) c.2173-18T>C (n.2173-18T>C) c.2311-18T>C (n.2311-18T>C) c.2287-18T>C (n.2287-18T>C) c.2269-18T>C (n.2269-18T>C) c.2239-18T>C (n.2239-18T>C) c.2197-18T>C (n.2197-18T>C) c.2104-18T>C (n.2104-18T>C) c.2116-18T>C (n.2116-18T>C) c.2268+19661T>C (n.2268+19661T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851493_27851494delinsAT | CA2166352051 | OCA2 | c.2245-19_2245-18delinsAT (n.2245-19_2245-18delinsAT) c.2173-19_2173-18delinsAT (n.2173-19_2173-18delinsAT) c.2311-19_2311-18delinsAT (n.2311-19_2311-18delinsAT) c.2287-19_2287-18delinsAT (n.2287-19_2287-18delinsAT) c.2269-19_2269-18delinsAT (n.2269-19_2269-18delinsAT) c.2239-19_2239-18delinsAT (n.2239-19_2239-18delinsAT) c.2197-19_2197-18delinsAT (n.2197-19_2197-18delinsAT) c.2104-19_2104-18delinsAT (n.2104-19_2104-18delinsAT) c.2116-19_2116-18delinsAT (n.2116-19_2116-18delinsAT) c.2268+19660_2268+19661delinsAT (n.2268+19660_2268+19661delinsAT) | |
15 | g.27851494T>A | CA2627378368 | OCA2 | c.2245-19A>T (n.2245-19A>T) c.2173-19A>T (n.2173-19A>T) c.2311-19A>T (n.2311-19A>T) c.2287-19A>T (n.2287-19A>T) c.2269-19A>T (n.2269-19A>T) c.2239-19A>T (n.2239-19A>T) c.2197-19A>T (n.2197-19A>T) c.2104-19A>T (n.2104-19A>T) c.2116-19A>T (n.2116-19A>T) c.2268+19660A>T (n.2268+19660A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851494T>C | CA7438676 | OCA2 | c.2245-19A>G (n.2245-19A>G) c.2173-19A>G (n.2173-19A>G) c.2311-19A>G (n.2311-19A>G) c.2287-19A>G (n.2287-19A>G) c.2269-19A>G (n.2269-19A>G) c.2239-19A>G (n.2239-19A>G) c.2197-19A>G (n.2197-19A>G) c.2104-19A>G (n.2104-19A>G) c.2116-19A>G (n.2116-19A>G) c.2268+19660A>G (n.2268+19660A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851494T= | CA2166352052 | OCA2 | c.2245-19A= (n.2245-19A=) c.2173-19A= (n.2173-19A=) c.2311-19A= (n.2311-19A=) c.2287-19A= (n.2287-19A=) c.2269-19A= (n.2269-19A=) c.2239-19A= (n.2239-19A=) c.2197-19A= (n.2197-19A=) c.2104-19A= (n.2104-19A=) c.2116-19A= (n.2116-19A=) c.2268+19660A= (n.2268+19660A=) | |
15 | g.27851495del | CA616702114 | OCA2 | c.2245-19del (n.2245-19del) c.2173-19del (n.2173-19del) c.2311-19del (n.2311-19del) c.2287-19del (n.2287-19del) c.2269-19del (n.2269-19del) c.2239-19del (n.2239-19del) c.2197-19del (n.2197-19del) c.2104-19del (n.2104-19del) c.2116-19del (n.2116-19del) c.2268+19660del (n.2268+19660del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851495T>C | CA616702120 | OCA2 | c.2245-20A>G (n.2245-20A>G) c.2173-20A>G (n.2173-20A>G) c.2311-20A>G (n.2311-20A>G) c.2287-20A>G (n.2287-20A>G) c.2269-20A>G (n.2269-20A>G) c.2239-20A>G (n.2239-20A>G) c.2197-20A>G (n.2197-20A>G) c.2104-20A>G (n.2104-20A>G) c.2116-20A>G (n.2116-20A>G) c.2268+19659A>G (n.2268+19659A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851495T= | CA2166352053 | OCA2 | c.2245-20A= (n.2245-20A=) c.2173-20A= (n.2173-20A=) c.2311-20A= (n.2311-20A=) c.2287-20A= (n.2287-20A=) c.2269-20A= (n.2269-20A=) c.2239-20A= (n.2239-20A=) c.2197-20A= (n.2197-20A=) c.2104-20A= (n.2104-20A=) c.2116-20A= (n.2116-20A=) c.2268+19659A= (n.2268+19659A=) | |
15 | g.27851496G>T | CA2627378378 | OCA2 | c.2245-21C>A (n.2245-21C>A) c.2173-21C>A (n.2173-21C>A) c.2311-21C>A (n.2311-21C>A) c.2287-21C>A (n.2287-21C>A) c.2269-21C>A (n.2269-21C>A) c.2239-21C>A (n.2239-21C>A) c.2197-21C>A (n.2197-21C>A) c.2104-21C>A (n.2104-21C>A) c.2116-21C>A (n.2116-21C>A) c.2268+19658C>A (n.2268+19658C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851498T>C | CA7438677 | OCA2 | c.2245-23A>G (n.2245-23A>G) c.2173-23A>G (n.2173-23A>G) c.2311-23A>G (n.2311-23A>G) c.2287-23A>G (n.2287-23A>G) c.2269-23A>G (n.2269-23A>G) c.2239-23A>G (n.2239-23A>G) c.2197-23A>G (n.2197-23A>G) c.2104-23A>G (n.2104-23A>G) c.2116-23A>G (n.2116-23A>G) c.2268+19656A>G (n.2268+19656A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851498T= | CA2166352054 | OCA2 | c.2245-23A= (n.2245-23A=) c.2173-23A= (n.2173-23A=) c.2311-23A= (n.2311-23A=) c.2287-23A= (n.2287-23A=) c.2269-23A= (n.2269-23A=) c.2239-23A= (n.2239-23A=) c.2197-23A= (n.2197-23A=) c.2104-23A= (n.2104-23A=) c.2116-23A= (n.2116-23A=) c.2268+19656A= (n.2268+19656A=) | |
15 | g.27851499G>T | CA2627378381 | OCA2 | c.2245-24C>A (n.2245-24C>A) c.2173-24C>A (n.2173-24C>A) c.2311-24C>A (n.2311-24C>A) c.2287-24C>A (n.2287-24C>A) c.2269-24C>A (n.2269-24C>A) c.2239-24C>A (n.2239-24C>A) c.2197-24C>A (n.2197-24C>A) c.2104-24C>A (n.2104-24C>A) c.2116-24C>A (n.2116-24C>A) c.2268+19655C>A (n.2268+19655C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851500C>A | CA616702122 | OCA2 | c.2245-25G>T (n.2245-25G>T) c.2173-25G>T (n.2173-25G>T) c.2311-25G>T (n.2311-25G>T) c.2287-25G>T (n.2287-25G>T) c.2269-25G>T (n.2269-25G>T) c.2239-25G>T (n.2239-25G>T) c.2197-25G>T (n.2197-25G>T) c.2104-25G>T (n.2104-25G>T) c.2116-25G>T (n.2116-25G>T) c.2268+19654G>T (n.2268+19654G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851500C= | CA2166352055 | OCA2 | c.2245-25G= (n.2245-25G=) c.2173-25G= (n.2173-25G=) c.2311-25G= (n.2311-25G=) c.2287-25G= (n.2287-25G=) c.2269-25G= (n.2269-25G=) c.2239-25G= (n.2239-25G=) c.2197-25G= (n.2197-25G=) c.2104-25G= (n.2104-25G=) c.2116-25G= (n.2116-25G=) c.2268+19654G= (n.2268+19654G=) | |
15 | g.27851500C>T | CA2627378388 | OCA2 | c.2245-25G>A (n.2245-25G>A) c.2173-25G>A (n.2173-25G>A) c.2311-25G>A (n.2311-25G>A) c.2287-25G>A (n.2287-25G>A) c.2269-25G>A (n.2269-25G>A) c.2239-25G>A (n.2239-25G>A) c.2197-25G>A (n.2197-25G>A) c.2104-25G>A (n.2104-25G>A) c.2116-25G>A (n.2116-25G>A) c.2268+19654G>A (n.2268+19654G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851501del | CA2627378384 | OCA2 | c.2245-25del (n.2245-25del) c.2173-25del (n.2173-25del) c.2311-25del (n.2311-25del) c.2287-25del (n.2287-25del) c.2269-25del (n.2269-25del) c.2239-25del (n.2239-25del) c.2197-25del (n.2197-25del) c.2104-25del (n.2104-25del) c.2116-25del (n.2116-25del) c.2268+19654del (n.2268+19654del) | gnomAD v4 |
15 | g.27851501C>T | CA2627378389 | OCA2 | c.2245-26G>A (n.2245-26G>A) c.2173-26G>A (n.2173-26G>A) c.2311-26G>A (n.2311-26G>A) c.2287-26G>A (n.2287-26G>A) c.2269-26G>A (n.2269-26G>A) c.2239-26G>A (n.2239-26G>A) c.2197-26G>A (n.2197-26G>A) c.2104-26G>A (n.2104-26G>A) c.2116-26G>A (n.2116-26G>A) c.2268+19653G>A (n.2268+19653G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851502A= | CA2166352056 | OCA2 | c.2245-27T= (n.2245-27T=) c.2173-27T= (n.2173-27T=) c.2311-27T= (n.2311-27T=) c.2287-27T= (n.2287-27T=) c.2269-27T= (n.2269-27T=) c.2239-27T= (n.2239-27T=) c.2197-27T= (n.2197-27T=) c.2104-27T= (n.2104-27T=) c.2116-27T= (n.2116-27T=) c.2268+19652T= (n.2268+19652T=) | |
15 | g.27851502A>G | CA616702123 | OCA2 | c.2245-27T>C (n.2245-27T>C) c.2173-27T>C (n.2173-27T>C) c.2311-27T>C (n.2311-27T>C) c.2287-27T>C (n.2287-27T>C) c.2269-27T>C (n.2269-27T>C) c.2239-27T>C (n.2239-27T>C) c.2197-27T>C (n.2197-27T>C) c.2104-27T>C (n.2104-27T>C) c.2116-27T>C (n.2116-27T>C) c.2268+19652T>C (n.2268+19652T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851502A>T | CA7438678 | OCA2 | c.2245-27T>A (n.2245-27T>A) c.2173-27T>A (n.2173-27T>A) c.2311-27T>A (n.2311-27T>A) c.2287-27T>A (n.2287-27T>A) c.2269-27T>A (n.2269-27T>A) c.2239-27T>A (n.2239-27T>A) c.2197-27T>A (n.2197-27T>A) c.2104-27T>A (n.2104-27T>A) c.2116-27T>A (n.2116-27T>A) c.2268+19652T>A (n.2268+19652T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851503C= | CA2166352057 | OCA2 | c.2245-28G= (n.2245-28G=) c.2173-28G= (n.2173-28G=) c.2311-28G= (n.2311-28G=) c.2287-28G= (n.2287-28G=) c.2269-28G= (n.2269-28G=) c.2239-28G= (n.2239-28G=) c.2197-28G= (n.2197-28G=) c.2104-28G= (n.2104-28G=) c.2116-28G= (n.2116-28G=) c.2268+19651G= (n.2268+19651G=) | |
15 | g.27851503C>T | CA267845311 | OCA2 | c.2245-28G>A (n.2245-28G>A) c.2173-28G>A (n.2173-28G>A) c.2311-28G>A (n.2311-28G>A) c.2287-28G>A (n.2287-28G>A) c.2269-28G>A (n.2269-28G>A) c.2239-28G>A (n.2239-28G>A) c.2197-28G>A (n.2197-28G>A) c.2104-28G>A (n.2104-28G>A) c.2116-28G>A (n.2116-28G>A) c.2268+19651G>A (n.2268+19651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851504G>A | CA7438679 | OCA2 | c.2245-29C>T (n.2245-29C>T) c.2173-29C>T (n.2173-29C>T) c.2311-29C>T (n.2311-29C>T) c.2287-29C>T (n.2287-29C>T) c.2269-29C>T (n.2269-29C>T) c.2239-29C>T (n.2239-29C>T) c.2197-29C>T (n.2197-29C>T) c.2104-29C>T (n.2104-29C>T) c.2116-29C>T (n.2116-29C>T) c.2268+19650C>T (n.2268+19650C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27851504G= | CA2166352058 | OCA2 | c.2245-29C= (n.2245-29C=) c.2173-29C= (n.2173-29C=) c.2311-29C= (n.2311-29C=) c.2287-29C= (n.2287-29C=) c.2269-29C= (n.2269-29C=) c.2239-29C= (n.2239-29C=) c.2197-29C= (n.2197-29C=) c.2104-29C= (n.2104-29C=) c.2116-29C= (n.2116-29C=) c.2268+19650C= (n.2268+19650C=) | |
15 | g.27851504G>T | CA2627378397 | OCA2 | c.2245-29C>A (n.2245-29C>A) c.2173-29C>A (n.2173-29C>A) c.2311-29C>A (n.2311-29C>A) c.2287-29C>A (n.2287-29C>A) c.2269-29C>A (n.2269-29C>A) c.2239-29C>A (n.2239-29C>A) c.2197-29C>A (n.2197-29C>A) c.2104-29C>A (n.2104-29C>A) c.2116-29C>A (n.2116-29C>A) c.2268+19650C>A (n.2268+19650C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851505T>A | CA616702124 | OCA2 | c.2245-30A>T (n.2245-30A>T) c.2173-30A>T (n.2173-30A>T) c.2311-30A>T (n.2311-30A>T) c.2287-30A>T (n.2287-30A>T) c.2269-30A>T (n.2269-30A>T) c.2239-30A>T (n.2239-30A>T) c.2197-30A>T (n.2197-30A>T) c.2104-30A>T (n.2104-30A>T) c.2116-30A>T (n.2116-30A>T) c.2268+19649A>T (n.2268+19649A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851505T= | CA2166352059 | OCA2 | c.2245-30A= (n.2245-30A=) c.2173-30A= (n.2173-30A=) c.2311-30A= (n.2311-30A=) c.2287-30A= (n.2287-30A=) c.2269-30A= (n.2269-30A=) c.2239-30A= (n.2239-30A=) c.2197-30A= (n.2197-30A=) c.2104-30A= (n.2104-30A=) c.2116-30A= (n.2116-30A=) c.2268+19649A= (n.2268+19649A=) | |
15 | g.27851508del | CA2627378400 | OCA2 | c.2245-31del (n.2245-31del) c.2173-31del (n.2173-31del) c.2311-31del (n.2311-31del) c.2287-31del (n.2287-31del) c.2269-31del (n.2269-31del) c.2239-31del (n.2239-31del) c.2197-31del (n.2197-31del) c.2104-31del (n.2104-31del) c.2116-31del (n.2116-31del) c.2268+19648del (n.2268+19648del) | gnomAD v4 |
15 | g.27851507C>A | CA2575652859 | OCA2 | c.2245-32G>T (n.2245-32G>T) c.2173-32G>T (n.2173-32G>T) c.2311-32G>T (n.2311-32G>T) c.2287-32G>T (n.2287-32G>T) c.2269-32G>T (n.2269-32G>T) c.2239-32G>T (n.2239-32G>T) c.2197-32G>T (n.2197-32G>T) c.2104-32G>T (n.2104-32G>T) c.2116-32G>T (n.2116-32G>T) c.2268+19647G>T (n.2268+19647G>T) | |
15 | g.27851507C>G | CA2627378403 | OCA2 | c.2245-32G>C (n.2245-32G>C) c.2173-32G>C (n.2173-32G>C) c.2311-32G>C (n.2311-32G>C) c.2287-32G>C (n.2287-32G>C) c.2269-32G>C (n.2269-32G>C) c.2239-32G>C (n.2239-32G>C) c.2197-32G>C (n.2197-32G>C) c.2104-32G>C (n.2104-32G>C) c.2116-32G>C (n.2116-32G>C) c.2268+19647G>C (n.2268+19647G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27851507C>T | CA2575652860 | OCA2 | c.2245-32G>A (n.2245-32G>A) c.2173-32G>A (n.2173-32G>A) c.2311-32G>A (n.2311-32G>A) c.2287-32G>A (n.2287-32G>A) c.2269-32G>A (n.2269-32G>A) c.2239-32G>A (n.2239-32G>A) c.2197-32G>A (n.2197-32G>A) c.2104-32G>A (n.2104-32G>A) c.2116-32G>A (n.2116-32G>A) c.2268+19647G>A (n.2268+19647G>A) | |
15 | g.27851508C>T | CA2730557099 | OCA2 | c.2245-33G>A (n.2245-33G>A) c.2173-33G>A (n.2173-33G>A) c.2311-33G>A (n.2311-33G>A) c.2287-33G>A (n.2287-33G>A) c.2269-33G>A (n.2269-33G>A) c.2239-33G>A (n.2239-33G>A) c.2197-33G>A (n.2197-33G>A) c.2104-33G>A (n.2104-33G>A) c.2116-33G>A (n.2116-33G>A) c.2268+19646G>A (n.2268+19646G>A) | dbSNP |
15 | g.27851509A= | CA2166352060 | OCA2 | c.2245-34T= (n.2245-34T=) c.2173-34T= (n.2173-34T=) c.2311-34T= (n.2311-34T=) c.2287-34T= (n.2287-34T=) c.2269-34T= (n.2269-34T=) c.2239-34T= (n.2239-34T=) c.2197-34T= (n.2197-34T=) c.2104-34T= (n.2104-34T=) c.2116-34T= (n.2116-34T=) c.2268+19645T= (n.2268+19645T=) | |
15 | g.27851509A>C | CA267845337 | OCA2 | c.2245-34T>G (n.2245-34T>G) c.2173-34T>G (n.2173-34T>G) c.2311-34T>G (n.2311-34T>G) c.2287-34T>G (n.2287-34T>G) c.2269-34T>G (n.2269-34T>G) c.2239-34T>G (n.2239-34T>G) c.2197-34T>G (n.2197-34T>G) c.2104-34T>G (n.2104-34T>G) c.2116-34T>G (n.2116-34T>G) c.2268+19645T>G (n.2268+19645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851509A>G | CA7438680 | OCA2 | c.2245-34T>C (n.2245-34T>C) c.2173-34T>C (n.2173-34T>C) c.2311-34T>C (n.2311-34T>C) c.2287-34T>C (n.2287-34T>C) c.2269-34T>C (n.2269-34T>C) c.2239-34T>C (n.2239-34T>C) c.2197-34T>C (n.2197-34T>C) c.2104-34T>C (n.2104-34T>C) c.2116-34T>C (n.2116-34T>C) c.2268+19645T>C (n.2268+19645T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851510T>A | CA711710339 | OCA2 | c.2245-35A>T (n.2245-35A>T) c.2173-35A>T (n.2173-35A>T) c.2311-35A>T (n.2311-35A>T) c.2287-35A>T (n.2287-35A>T) c.2269-35A>T (n.2269-35A>T) c.2239-35A>T (n.2239-35A>T) c.2197-35A>T (n.2197-35A>T) c.2104-35A>T (n.2104-35A>T) c.2116-35A>T (n.2116-35A>T) c.2268+19644A>T (n.2268+19644A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851510T>C | CA7438681 | OCA2 | c.2245-35A>G (n.2245-35A>G) c.2173-35A>G (n.2173-35A>G) c.2311-35A>G (n.2311-35A>G) c.2287-35A>G (n.2287-35A>G) c.2269-35A>G (n.2269-35A>G) c.2239-35A>G (n.2239-35A>G) c.2197-35A>G (n.2197-35A>G) c.2104-35A>G (n.2104-35A>G) c.2116-35A>G (n.2116-35A>G) c.2268+19644A>G (n.2268+19644A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851510T= | CA2166352061 | OCA2 | c.2245-35A= (n.2245-35A=) c.2173-35A= (n.2173-35A=) c.2311-35A= (n.2311-35A=) c.2287-35A= (n.2287-35A=) c.2269-35A= (n.2269-35A=) c.2239-35A= (n.2239-35A=) c.2197-35A= (n.2197-35A=) c.2104-35A= (n.2104-35A=) c.2116-35A= (n.2116-35A=) c.2268+19644A= (n.2268+19644A=) | |
15 | g.27851511G>A | CA2627378421 | OCA2 | c.2245-36C>T (n.2245-36C>T) c.2173-36C>T (n.2173-36C>T) c.2311-36C>T (n.2311-36C>T) c.2287-36C>T (n.2287-36C>T) c.2269-36C>T (n.2269-36C>T) c.2239-36C>T (n.2239-36C>T) c.2197-36C>T (n.2197-36C>T) c.2104-36C>T (n.2104-36C>T) c.2116-36C>T (n.2116-36C>T) c.2268+19643C>T (n.2268+19643C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851511G>T | CA2575652861 | OCA2 | c.2245-36C>A (n.2245-36C>A) c.2173-36C>A (n.2173-36C>A) c.2311-36C>A (n.2311-36C>A) c.2287-36C>A (n.2287-36C>A) c.2269-36C>A (n.2269-36C>A) c.2239-36C>A (n.2239-36C>A) c.2197-36C>A (n.2197-36C>A) c.2104-36C>A (n.2104-36C>A) c.2116-36C>A (n.2116-36C>A) c.2268+19643C>A (n.2268+19643C>A) | |
15 | g.27851514C= | CA2166352062 | OCA2 | c.2245-39G= (n.2245-39G=) c.2173-39G= (n.2173-39G=) c.2311-39G= (n.2311-39G=) c.2287-39G= (n.2287-39G=) c.2269-39G= (n.2269-39G=) c.2239-39G= (n.2239-39G=) c.2197-39G= (n.2197-39G=) c.2104-39G= (n.2104-39G=) c.2116-39G= (n.2116-39G=) c.2268+19640G= (n.2268+19640G=) | |
15 | g.27851514C>T | CA7438682 | OCA2 | c.2245-39G>A (n.2245-39G>A) c.2173-39G>A (n.2173-39G>A) c.2311-39G>A (n.2311-39G>A) c.2287-39G>A (n.2287-39G>A) c.2269-39G>A (n.2269-39G>A) c.2239-39G>A (n.2239-39G>A) c.2197-39G>A (n.2197-39G>A) c.2104-39G>A (n.2104-39G>A) c.2116-39G>A (n.2116-39G>A) c.2268+19640G>A (n.2268+19640G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851515G>A | CA7438683 | OCA2 | c.2245-40C>T (n.2245-40C>T) c.2173-40C>T (n.2173-40C>T) c.2311-40C>T (n.2311-40C>T) c.2287-40C>T (n.2287-40C>T) c.2269-40C>T (n.2269-40C>T) c.2239-40C>T (n.2239-40C>T) c.2197-40C>T (n.2197-40C>T) c.2104-40C>T (n.2104-40C>T) c.2116-40C>T (n.2116-40C>T) c.2268+19639C>T (n.2268+19639C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851515G= | CA2166352063 | OCA2 | c.2245-40C= (n.2245-40C=) c.2173-40C= (n.2173-40C=) c.2311-40C= (n.2311-40C=) c.2287-40C= (n.2287-40C=) c.2269-40C= (n.2269-40C=) c.2239-40C= (n.2239-40C=) c.2197-40C= (n.2197-40C=) c.2104-40C= (n.2104-40C=) c.2116-40C= (n.2116-40C=) c.2268+19639C= (n.2268+19639C=) | |
15 | g.27851515G>T | CA2575652862 | OCA2 | c.2245-40C>A (n.2245-40C>A) c.2173-40C>A (n.2173-40C>A) c.2311-40C>A (n.2311-40C>A) c.2287-40C>A (n.2287-40C>A) c.2269-40C>A (n.2269-40C>A) c.2239-40C>A (n.2239-40C>A) c.2197-40C>A (n.2197-40C>A) c.2104-40C>A (n.2104-40C>A) c.2116-40C>A (n.2116-40C>A) c.2268+19639C>A (n.2268+19639C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851520G>T | CA2627378434 | OCA2 | c.2245-45C>A (n.2245-45C>A) c.2173-45C>A (n.2173-45C>A) c.2311-45C>A (n.2311-45C>A) c.2287-45C>A (n.2287-45C>A) c.2269-45C>A (n.2269-45C>A) c.2239-45C>A (n.2239-45C>A) c.2197-45C>A (n.2197-45C>A) c.2104-45C>A (n.2104-45C>A) c.2116-45C>A (n.2116-45C>A) c.2268+19634C>A (n.2268+19634C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851522G>A | CA2575652863 | OCA2 | c.2245-47C>T (n.2245-47C>T) c.2173-47C>T (n.2173-47C>T) c.2311-47C>T (n.2311-47C>T) c.2287-47C>T (n.2287-47C>T) c.2269-47C>T (n.2269-47C>T) c.2239-47C>T (n.2239-47C>T) c.2197-47C>T (n.2197-47C>T) c.2104-47C>T (n.2104-47C>T) c.2116-47C>T (n.2116-47C>T) c.2268+19632C>T (n.2268+19632C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851523A= | CA2166352064 | OCA2 | c.2245-48T= (n.2245-48T=) c.2173-48T= (n.2173-48T=) c.2311-48T= (n.2311-48T=) c.2287-48T= (n.2287-48T=) c.2269-48T= (n.2269-48T=) c.2239-48T= (n.2239-48T=) c.2197-48T= (n.2197-48T=) c.2104-48T= (n.2104-48T=) c.2116-48T= (n.2116-48T=) c.2268+19631T= (n.2268+19631T=) | |
15 | g.27851523A>G | CA2166352065 | OCA2 | c.2245-48T>C (n.2245-48T>C) c.2173-48T>C (n.2173-48T>C) c.2311-48T>C (n.2311-48T>C) c.2287-48T>C (n.2287-48T>C) c.2269-48T>C (n.2269-48T>C) c.2239-48T>C (n.2239-48T>C) c.2197-48T>C (n.2197-48T>C) c.2104-48T>C (n.2104-48T>C) c.2116-48T>C (n.2116-48T>C) c.2268+19631T>C (n.2268+19631T>C) | dbSNP |
15 | g.27851525G>C | CA7438684 | OCA2 | c.2245-50C>G (n.2245-50C>G) c.2173-50C>G (n.2173-50C>G) c.2311-50C>G (n.2311-50C>G) c.2287-50C>G (n.2287-50C>G) c.2269-50C>G (n.2269-50C>G) c.2239-50C>G (n.2239-50C>G) c.2197-50C>G (n.2197-50C>G) c.2104-50C>G (n.2104-50C>G) c.2116-50C>G (n.2116-50C>G) c.2268+19629C>G (n.2268+19629C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27851525G= | CA2166352066 | OCA2 | c.2245-50C= (n.2245-50C=) c.2173-50C= (n.2173-50C=) c.2311-50C= (n.2311-50C=) c.2287-50C= (n.2287-50C=) c.2269-50C= (n.2269-50C=) c.2239-50C= (n.2239-50C=) c.2197-50C= (n.2197-50C=) c.2104-50C= (n.2104-50C=) c.2116-50C= (n.2116-50C=) c.2268+19629C= (n.2268+19629C=) | |
15 | g.27851525G>T | CA2575652864 | OCA2 | c.2245-50C>A (n.2245-50C>A) c.2173-50C>A (n.2173-50C>A) c.2311-50C>A (n.2311-50C>A) c.2287-50C>A (n.2287-50C>A) c.2269-50C>A (n.2269-50C>A) c.2239-50C>A (n.2239-50C>A) c.2197-50C>A (n.2197-50C>A) c.2104-50C>A (n.2104-50C>A) c.2116-50C>A (n.2116-50C>A) c.2268+19629C>A (n.2268+19629C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851526C>A | CA2627378440 | OCA2 | c.2245-51G>T (n.2245-51G>T) c.2173-51G>T (n.2173-51G>T) c.2311-51G>T (n.2311-51G>T) c.2287-51G>T (n.2287-51G>T) c.2269-51G>T (n.2269-51G>T) c.2239-51G>T (n.2239-51G>T) c.2197-51G>T (n.2197-51G>T) c.2104-51G>T (n.2104-51G>T) c.2116-51G>T (n.2116-51G>T) c.2268+19628G>T (n.2268+19628G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851526C>T | CA2627378442 | OCA2 | c.2245-51G>A (n.2245-51G>A) c.2173-51G>A (n.2173-51G>A) c.2311-51G>A (n.2311-51G>A) c.2287-51G>A (n.2287-51G>A) c.2269-51G>A (n.2269-51G>A) c.2239-51G>A (n.2239-51G>A) c.2197-51G>A (n.2197-51G>A) c.2104-51G>A (n.2104-51G>A) c.2116-51G>A (n.2116-51G>A) c.2268+19628G>A (n.2268+19628G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851528G>A | CA2575652865 | OCA2 | c.2245-53C>T (n.2245-53C>T) c.2173-53C>T (n.2173-53C>T) c.2311-53C>T (n.2311-53C>T) c.2287-53C>T (n.2287-53C>T) c.2269-53C>T (n.2269-53C>T) c.2239-53C>T (n.2239-53C>T) c.2197-53C>T (n.2197-53C>T) c.2104-53C>T (n.2104-53C>T) c.2116-53C>T (n.2116-53C>T) c.2268+19626C>T (n.2268+19626C>T) | |
15 | g.27851528G>T | CA2575652866 | OCA2 | c.2245-53C>A (n.2245-53C>A) c.2173-53C>A (n.2173-53C>A) c.2311-53C>A (n.2311-53C>A) c.2287-53C>A (n.2287-53C>A) c.2269-53C>A (n.2269-53C>A) c.2239-53C>A (n.2239-53C>A) c.2197-53C>A (n.2197-53C>A) c.2104-53C>A (n.2104-53C>A) c.2116-53C>A (n.2116-53C>A) c.2268+19626C>A (n.2268+19626C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851532T>C | CA2627378444 | OCA2 | c.2245-57A>G (n.2245-57A>G) c.2173-57A>G (n.2173-57A>G) c.2311-57A>G (n.2311-57A>G) c.2287-57A>G (n.2287-57A>G) c.2269-57A>G (n.2269-57A>G) c.2239-57A>G (n.2239-57A>G) c.2197-57A>G (n.2197-57A>G) c.2104-57A>G (n.2104-57A>G) c.2116-57A>G (n.2116-57A>G) c.2268+19622A>G (n.2268+19622A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27851533A>T | CA2575652867 | OCA2 | c.2245-58T>A (n.2245-58T>A) c.2173-58T>A (n.2173-58T>A) c.2311-58T>A (n.2311-58T>A) c.2287-58T>A (n.2287-58T>A) c.2269-58T>A (n.2269-58T>A) c.2239-58T>A (n.2239-58T>A) c.2197-58T>A (n.2197-58T>A) c.2104-58T>A (n.2104-58T>A) c.2116-58T>A (n.2116-58T>A) c.2268+19621T>A (n.2268+19621T>A) | |
15 | g.27851533dup | CA2803490124 | OCA2 | c.2245-58dup (n.2245-58dup) c.2173-58dup (n.2173-58dup) c.2311-58dup (n.2311-58dup) c.2287-58dup (n.2287-58dup) c.2269-58dup (n.2269-58dup) c.2239-58dup (n.2239-58dup) c.2197-58dup (n.2197-58dup) c.2104-58dup (n.2104-58dup) c.2116-58dup (n.2116-58dup) c.2268+19621dup (n.2268+19621dup) | |
15 | g.27851534C>A | CA2575652868 | OCA2 | c.2245-59G>T (n.2245-59G>T) c.2173-59G>T (n.2173-59G>T) c.2311-59G>T (n.2311-59G>T) c.2287-59G>T (n.2287-59G>T) c.2269-59G>T (n.2269-59G>T) c.2239-59G>T (n.2239-59G>T) c.2197-59G>T (n.2197-59G>T) c.2104-59G>T (n.2104-59G>T) c.2116-59G>T (n.2116-59G>T) c.2268+19620G>T (n.2268+19620G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851534C>T | CA2627378446 | OCA2 | c.2245-59G>A (n.2245-59G>A) c.2173-59G>A (n.2173-59G>A) c.2311-59G>A (n.2311-59G>A) c.2287-59G>A (n.2287-59G>A) c.2269-59G>A (n.2269-59G>A) c.2239-59G>A (n.2239-59G>A) c.2197-59G>A (n.2197-59G>A) c.2104-59G>A (n.2104-59G>A) c.2116-59G>A (n.2116-59G>A) c.2268+19620G>A (n.2268+19620G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851535T>A | CA2803490125 | OCA2 | c.2245-60A>T (n.2245-60A>T) c.2173-60A>T (n.2173-60A>T) c.2311-60A>T (n.2311-60A>T) c.2287-60A>T (n.2287-60A>T) c.2269-60A>T (n.2269-60A>T) c.2239-60A>T (n.2239-60A>T) c.2197-60A>T (n.2197-60A>T) c.2104-60A>T (n.2104-60A>T) c.2116-60A>T (n.2116-60A>T) c.2268+19619A>T (n.2268+19619A>T) | |
15 | g.27851535T>C | CA2803490126 | OCA2 | c.2245-60A>G (n.2245-60A>G) c.2173-60A>G (n.2173-60A>G) c.2311-60A>G (n.2311-60A>G) c.2287-60A>G (n.2287-60A>G) c.2269-60A>G (n.2269-60A>G) c.2239-60A>G (n.2239-60A>G) c.2197-60A>G (n.2197-60A>G) c.2104-60A>G (n.2104-60A>G) c.2116-60A>G (n.2116-60A>G) c.2268+19619A>G (n.2268+19619A>G) | |
15 | g.27851536_27851546del | CA2627378447 | OCA2 | c.2245-70_2245-60del (n.2245-70_2245-60del) c.2173-70_2173-60del (n.2173-70_2173-60del) c.2311-70_2311-60del (n.2311-70_2311-60del) c.2287-70_2287-60del (n.2287-70_2287-60del) c.2269-70_2269-60del (n.2269-70_2269-60del) c.2239-70_2239-60del (n.2239-70_2239-60del) c.2197-70_2197-60del (n.2197-70_2197-60del) c.2104-70_2104-60del (n.2104-70_2104-60del) c.2116-70_2116-60del (n.2116-70_2116-60del) c.2268+19609_2268+19619del (n.2268+19609_2268+19619del) | gnomAD v4 |
15 | g.27851536G>A | CA616702380 | OCA2 | c.2245-61C>T (n.2245-61C>T) c.2173-61C>T (n.2173-61C>T) c.2311-61C>T (n.2311-61C>T) c.2287-61C>T (n.2287-61C>T) c.2269-61C>T (n.2269-61C>T) c.2239-61C>T (n.2239-61C>T) c.2197-61C>T (n.2197-61C>T) c.2104-61C>T (n.2104-61C>T) c.2116-61C>T (n.2116-61C>T) c.2268+19618C>T (n.2268+19618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851536G= | CA2166352067 | OCA2 | c.2245-61C= (n.2245-61C=) c.2173-61C= (n.2173-61C=) c.2311-61C= (n.2311-61C=) c.2287-61C= (n.2287-61C=) c.2269-61C= (n.2269-61C=) c.2239-61C= (n.2239-61C=) c.2197-61C= (n.2197-61C=) c.2104-61C= (n.2104-61C=) c.2116-61C= (n.2116-61C=) c.2268+19618C= (n.2268+19618C=) | |
15 | g.27851536G>T | CA2575652869 | OCA2 | c.2245-61C>A (n.2245-61C>A) c.2173-61C>A (n.2173-61C>A) c.2311-61C>A (n.2311-61C>A) c.2287-61C>A (n.2287-61C>A) c.2269-61C>A (n.2269-61C>A) c.2239-61C>A (n.2239-61C>A) c.2197-61C>A (n.2197-61C>A) c.2104-61C>A (n.2104-61C>A) c.2116-61C>A (n.2116-61C>A) c.2268+19618C>A (n.2268+19618C>A) | |
15 | g.27851538G>A | CA2575652870 | OCA2 | c.2245-63C>T (n.2245-63C>T) c.2173-63C>T (n.2173-63C>T) c.2311-63C>T (n.2311-63C>T) c.2287-63C>T (n.2287-63C>T) c.2269-63C>T (n.2269-63C>T) c.2239-63C>T (n.2239-63C>T) c.2197-63C>T (n.2197-63C>T) c.2104-63C>T (n.2104-63C>T) c.2116-63C>T (n.2116-63C>T) c.2268+19616C>T (n.2268+19616C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851538G>T | CA2575652871 | OCA2 | c.2245-63C>A (n.2245-63C>A) c.2173-63C>A (n.2173-63C>A) c.2311-63C>A (n.2311-63C>A) c.2287-63C>A (n.2287-63C>A) c.2269-63C>A (n.2269-63C>A) c.2239-63C>A (n.2239-63C>A) c.2197-63C>A (n.2197-63C>A) c.2104-63C>A (n.2104-63C>A) c.2116-63C>A (n.2116-63C>A) c.2268+19616C>A (n.2268+19616C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851538_27851539insGGCAGGCCA | CA2627378453 | OCA2 | c.2245-64_2245-63insTGGCCTGCC (n.2245-64_2245-63insTGGCCTGCC) c.2173-64_2173-63insTGGCCTGCC (n.2173-64_2173-63insTGGCCTGCC) c.2311-64_2311-63insTGGCCTGCC (n.2311-64_2311-63insTGGCCTGCC) c.2287-64_2287-63insTGGCCTGCC (n.2287-64_2287-63insTGGCCTGCC) c.2269-64_2269-63insTGGCCTGCC (n.2269-64_2269-63insTGGCCTGCC) c.2239-64_2239-63insTGGCCTGCC (n.2239-64_2239-63insTGGCCTGCC) c.2197-64_2197-63insTGGCCTGCC (n.2197-64_2197-63insTGGCCTGCC) c.2104-64_2104-63insTGGCCTGCC (n.2104-64_2104-63insTGGCCTGCC) c.2116-64_2116-63insTGGCCTGCC (n.2116-64_2116-63insTGGCCTGCC) c.2268+19615_2268+19616insTGGCCTGCC (n.2268+19615_2268+19616insTGGCCTGCC) | gnomAD v4 |
15 | g.27851539A>G | CA2627378454 | OCA2 | c.2245-64T>C (n.2245-64T>C) c.2173-64T>C (n.2173-64T>C) c.2311-64T>C (n.2311-64T>C) c.2287-64T>C (n.2287-64T>C) c.2269-64T>C (n.2269-64T>C) c.2239-64T>C (n.2239-64T>C) c.2197-64T>C (n.2197-64T>C) c.2104-64T>C (n.2104-64T>C) c.2116-64T>C (n.2116-64T>C) c.2268+19615T>C (n.2268+19615T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27851540C>G | CA2803490127 | OCA2 | c.2245-65G>C (n.2245-65G>C) c.2173-65G>C (n.2173-65G>C) c.2311-65G>C (n.2311-65G>C) c.2287-65G>C (n.2287-65G>C) c.2269-65G>C (n.2269-65G>C) c.2239-65G>C (n.2239-65G>C) c.2197-65G>C (n.2197-65G>C) c.2104-65G>C (n.2104-65G>C) c.2116-65G>C (n.2116-65G>C) c.2268+19614G>C (n.2268+19614G>C) | |
15 | g.27851541C>A | CA2575652872 | OCA2 | c.2245-66G>T (n.2245-66G>T) c.2173-66G>T (n.2173-66G>T) c.2311-66G>T (n.2311-66G>T) c.2287-66G>T (n.2287-66G>T) c.2269-66G>T (n.2269-66G>T) c.2239-66G>T (n.2239-66G>T) c.2197-66G>T (n.2197-66G>T) c.2104-66G>T (n.2104-66G>T) c.2116-66G>T (n.2116-66G>T) c.2268+19613G>T (n.2268+19613G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851541C>T | CA2730557215 | OCA2 | c.2245-66G>A (n.2245-66G>A) c.2173-66G>A (n.2173-66G>A) c.2311-66G>A (n.2311-66G>A) c.2287-66G>A (n.2287-66G>A) c.2269-66G>A (n.2269-66G>A) c.2239-66G>A (n.2239-66G>A) c.2197-66G>A (n.2197-66G>A) c.2104-66G>A (n.2104-66G>A) c.2116-66G>A (n.2116-66G>A) c.2268+19613G>A (n.2268+19613G>A) | dbSNP |
15 | g.27851543A= | CA2166352068 | OCA2 | c.2245-68T= (n.2245-68T=) c.2173-68T= (n.2173-68T=) c.2311-68T= (n.2311-68T=) c.2287-68T= (n.2287-68T=) c.2269-68T= (n.2269-68T=) c.2239-68T= (n.2239-68T=) c.2197-68T= (n.2197-68T=) c.2104-68T= (n.2104-68T=) c.2116-68T= (n.2116-68T=) c.2268+19611T= (n.2268+19611T=) | |
15 | g.27851543A>C | CA2571952302 | OCA2 | c.2245-68T>G (n.2245-68T>G) c.2173-68T>G (n.2173-68T>G) c.2311-68T>G (n.2311-68T>G) c.2287-68T>G (n.2287-68T>G) c.2269-68T>G (n.2269-68T>G) c.2239-68T>G (n.2239-68T>G) c.2197-68T>G (n.2197-68T>G) c.2104-68T>G (n.2104-68T>G) c.2116-68T>G (n.2116-68T>G) c.2268+19611T>G (n.2268+19611T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27851543A>G | CA267845352 | OCA2 | c.2245-68T>C (n.2245-68T>C) c.2173-68T>C (n.2173-68T>C) c.2311-68T>C (n.2311-68T>C) c.2287-68T>C (n.2287-68T>C) c.2269-68T>C (n.2269-68T>C) c.2239-68T>C (n.2239-68T>C) c.2197-68T>C (n.2197-68T>C) c.2104-68T>C (n.2104-68T>C) c.2116-68T>C (n.2116-68T>C) c.2268+19611T>C (n.2268+19611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851544T>C | CA616702382 | OCA2 | c.2245-69A>G (n.2245-69A>G) c.2173-69A>G (n.2173-69A>G) c.2311-69A>G (n.2311-69A>G) c.2287-69A>G (n.2287-69A>G) c.2269-69A>G (n.2269-69A>G) c.2239-69A>G (n.2239-69A>G) c.2197-69A>G (n.2197-69A>G) c.2104-69A>G (n.2104-69A>G) c.2116-69A>G (n.2116-69A>G) c.2268+19610A>G (n.2268+19610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851544T= | CA2166352069 | OCA2 | c.2245-69A= (n.2245-69A=) c.2173-69A= (n.2173-69A=) c.2311-69A= (n.2311-69A=) c.2287-69A= (n.2287-69A=) c.2269-69A= (n.2269-69A=) c.2239-69A= (n.2239-69A=) c.2197-69A= (n.2197-69A=) c.2104-69A= (n.2104-69A=) c.2116-69A= (n.2116-69A=) c.2268+19610A= (n.2268+19610A=) | |
15 | g.27851546del | CA2575652873 | OCA2 | c.2245-69del (n.2245-69del) c.2173-69del (n.2173-69del) c.2311-69del (n.2311-69del) c.2287-69del (n.2287-69del) c.2269-69del (n.2269-69del) c.2239-69del (n.2239-69del) c.2197-69del (n.2197-69del) c.2104-69del (n.2104-69del) c.2116-69del (n.2116-69del) c.2268+19610del (n.2268+19610del) | gnomAD v4 |
15 | g.27851546T>C | CA2575652874 | OCA2 | c.2245-71A>G (n.2245-71A>G) c.2173-71A>G (n.2173-71A>G) c.2311-71A>G (n.2311-71A>G) c.2287-71A>G (n.2287-71A>G) c.2269-71A>G (n.2269-71A>G) c.2239-71A>G (n.2239-71A>G) c.2197-71A>G (n.2197-71A>G) c.2104-71A>G (n.2104-71A>G) c.2116-71A>G (n.2116-71A>G) c.2268+19608A>G (n.2268+19608A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27851548G>A | CA616702383 | OCA2 | c.2245-73C>T (n.2245-73C>T) c.2173-73C>T (n.2173-73C>T) c.2311-73C>T (n.2311-73C>T) c.2287-73C>T (n.2287-73C>T) c.2269-73C>T (n.2269-73C>T) c.2239-73C>T (n.2239-73C>T) c.2197-73C>T (n.2197-73C>T) c.2104-73C>T (n.2104-73C>T) c.2116-73C>T (n.2116-73C>T) c.2268+19606C>T (n.2268+19606C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851548G= | CA2166352070 | OCA2 | c.2245-73C= (n.2245-73C=) c.2173-73C= (n.2173-73C=) c.2311-73C= (n.2311-73C=) c.2287-73C= (n.2287-73C=) c.2269-73C= (n.2269-73C=) c.2239-73C= (n.2239-73C=) c.2197-73C= (n.2197-73C=) c.2104-73C= (n.2104-73C=) c.2116-73C= (n.2116-73C=) c.2268+19606C= (n.2268+19606C=) | |
15 | g.27851548G>T | CA2627378465 | OCA2 | c.2245-73C>A (n.2245-73C>A) c.2173-73C>A (n.2173-73C>A) c.2311-73C>A (n.2311-73C>A) c.2287-73C>A (n.2287-73C>A) c.2269-73C>A (n.2269-73C>A) c.2239-73C>A (n.2239-73C>A) c.2197-73C>A (n.2197-73C>A) c.2104-73C>A (n.2104-73C>A) c.2116-73C>A (n.2116-73C>A) c.2268+19606C>A (n.2268+19606C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851549A= | CA2166352071 | OCA2 | c.2245-74T= (n.2245-74T=) c.2173-74T= (n.2173-74T=) c.2311-74T= (n.2311-74T=) c.2287-74T= (n.2287-74T=) c.2269-74T= (n.2269-74T=) c.2239-74T= (n.2239-74T=) c.2197-74T= (n.2197-74T=) c.2104-74T= (n.2104-74T=) c.2116-74T= (n.2116-74T=) c.2268+19605T= (n.2268+19605T=) | |
15 | g.27851549A>G | CA2166352072 | OCA2 | c.2245-74T>C (n.2245-74T>C) c.2173-74T>C (n.2173-74T>C) c.2311-74T>C (n.2311-74T>C) c.2287-74T>C (n.2287-74T>C) c.2269-74T>C (n.2269-74T>C) c.2239-74T>C (n.2239-74T>C) c.2197-74T>C (n.2197-74T>C) c.2104-74T>C (n.2104-74T>C) c.2116-74T>C (n.2116-74T>C) c.2268+19605T>C (n.2268+19605T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27851550A>C | CA2627378467 | OCA2 | c.2245-75T>G (n.2245-75T>G) c.2173-75T>G (n.2173-75T>G) c.2311-75T>G (n.2311-75T>G) c.2287-75T>G (n.2287-75T>G) c.2269-75T>G (n.2269-75T>G) c.2239-75T>G (n.2239-75T>G) c.2197-75T>G (n.2197-75T>G) c.2104-75T>G (n.2104-75T>G) c.2116-75T>G (n.2116-75T>G) c.2268+19604T>G (n.2268+19604T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27851554C>A | CA267845354 | OCA2 | c.2245-79G>T (n.2245-79G>T) c.2173-79G>T (n.2173-79G>T) c.2311-79G>T (n.2311-79G>T) c.2287-79G>T (n.2287-79G>T) c.2269-79G>T (n.2269-79G>T) c.2239-79G>T (n.2239-79G>T) c.2197-79G>T (n.2197-79G>T) c.2104-79G>T (n.2104-79G>T) c.2116-79G>T (n.2116-79G>T) c.2268+19600G>T (n.2268+19600G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851554C= | CA2166352073 | OCA2 | c.2245-79G= (n.2245-79G=) c.2173-79G= (n.2173-79G=) c.2311-79G= (n.2311-79G=) c.2287-79G= (n.2287-79G=) c.2269-79G= (n.2269-79G=) c.2239-79G= (n.2239-79G=) c.2197-79G= (n.2197-79G=) c.2104-79G= (n.2104-79G=) c.2116-79G= (n.2116-79G=) c.2268+19600G= (n.2268+19600G=) | |
15 | g.27851554C>G | CA655780552 | OCA2 | c.2245-79G>C (n.2245-79G>C) c.2173-79G>C (n.2173-79G>C) c.2311-79G>C (n.2311-79G>C) c.2287-79G>C (n.2287-79G>C) c.2269-79G>C (n.2269-79G>C) c.2239-79G>C (n.2239-79G>C) c.2197-79G>C (n.2197-79G>C) c.2104-79G>C (n.2104-79G>C) c.2116-79G>C (n.2116-79G>C) c.2268+19600G>C (n.2268+19600G>C) | COSMIC |
15 | g.27851555C>A | CA2575652875 | OCA2 | c.2245-80G>T (n.2245-80G>T) c.2173-80G>T (n.2173-80G>T) c.2311-80G>T (n.2311-80G>T) c.2287-80G>T (n.2287-80G>T) c.2269-80G>T (n.2269-80G>T) c.2239-80G>T (n.2239-80G>T) c.2197-80G>T (n.2197-80G>T) c.2104-80G>T (n.2104-80G>T) c.2116-80G>T (n.2116-80G>T) c.2268+19599G>T (n.2268+19599G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851555C>T | CA2627378469 | OCA2 | c.2245-80G>A (n.2245-80G>A) c.2173-80G>A (n.2173-80G>A) c.2311-80G>A (n.2311-80G>A) c.2287-80G>A (n.2287-80G>A) c.2269-80G>A (n.2269-80G>A) c.2239-80G>A (n.2239-80G>A) c.2197-80G>A (n.2197-80G>A) c.2104-80G>A (n.2104-80G>A) c.2116-80G>A (n.2116-80G>A) c.2268+19599G>A (n.2268+19599G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27851556A>G | CA2575652876 | OCA2 | c.2245-81T>C (n.2245-81T>C) c.2173-81T>C (n.2173-81T>C) c.2311-81T>C (n.2311-81T>C) c.2287-81T>C (n.2287-81T>C) c.2269-81T>C (n.2269-81T>C) c.2239-81T>C (n.2239-81T>C) c.2197-81T>C (n.2197-81T>C) c.2104-81T>C (n.2104-81T>C) c.2116-81T>C (n.2116-81T>C) c.2268+19598T>C (n.2268+19598T>C) | |
15 | g.27851557_27851559delinsAAT | CA2166352074 | OCA2 | c.2245-84_2245-82delinsATT (n.2245-84_2245-82delinsATT) c.2173-84_2173-82delinsATT (n.2173-84_2173-82delinsATT) c.2311-84_2311-82delinsATT (n.2311-84_2311-82delinsATT) c.2287-84_2287-82delinsATT (n.2287-84_2287-82delinsATT) c.2269-84_2269-82delinsATT (n.2269-84_2269-82delinsATT) c.2239-84_2239-82delinsATT (n.2239-84_2239-82delinsATT) c.2197-84_2197-82delinsATT (n.2197-84_2197-82delinsATT) c.2104-84_2104-82delinsATT (n.2104-84_2104-82delinsATT) c.2116-84_2116-82delinsATT (n.2116-84_2116-82delinsATT) c.2268+19595_2268+19597delinsATT (n.2268+19595_2268+19597delinsATT) | |
15 | g.27851558A>C | CA2627378475 | OCA2 | c.2245-83T>G (n.2245-83T>G) c.2173-83T>G (n.2173-83T>G) c.2311-83T>G (n.2311-83T>G) c.2287-83T>G (n.2287-83T>G) c.2269-83T>G (n.2269-83T>G) c.2239-83T>G (n.2239-83T>G) c.2197-83T>G (n.2197-83T>G) c.2104-83T>G (n.2104-83T>G) c.2116-83T>G (n.2116-83T>G) c.2268+19596T>G (n.2268+19596T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27851558_27851559del | CA711710345 | OCA2 | c.2245-84_2245-83del (n.2245-84_2245-83del) c.2173-84_2173-83del (n.2173-84_2173-83del) c.2311-84_2311-83del (n.2311-84_2311-83del) c.2287-84_2287-83del (n.2287-84_2287-83del) c.2269-84_2269-83del (n.2269-84_2269-83del) c.2239-84_2239-83del (n.2239-84_2239-83del) c.2197-84_2197-83del (n.2197-84_2197-83del) c.2104-84_2104-83del (n.2104-84_2104-83del) c.2116-84_2116-83del (n.2116-84_2116-83del) c.2268+19595_2268+19596del (n.2268+19595_2268+19596del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851559T>C | CA711710346 | OCA2 | c.2245-84A>G (n.2245-84A>G) c.2173-84A>G (n.2173-84A>G) c.2311-84A>G (n.2311-84A>G) c.2287-84A>G (n.2287-84A>G) c.2269-84A>G (n.2269-84A>G) c.2239-84A>G (n.2239-84A>G) c.2197-84A>G (n.2197-84A>G) c.2104-84A>G (n.2104-84A>G) c.2116-84A>G (n.2116-84A>G) c.2268+19595A>G (n.2268+19595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851559T= | CA2166352075 | OCA2 | c.2245-84A= (n.2245-84A=) c.2173-84A= (n.2173-84A=) c.2311-84A= (n.2311-84A=) c.2287-84A= (n.2287-84A=) c.2269-84A= (n.2269-84A=) c.2239-84A= (n.2239-84A=) c.2197-84A= (n.2197-84A=) c.2104-84A= (n.2104-84A=) c.2116-84A= (n.2116-84A=) c.2268+19595A= (n.2268+19595A=) | |
15 | g.27851560G>T | CA2575652877 | OCA2 | c.2245-85C>A (n.2245-85C>A) c.2173-85C>A (n.2173-85C>A) c.2311-85C>A (n.2311-85C>A) c.2287-85C>A (n.2287-85C>A) c.2269-85C>A (n.2269-85C>A) c.2239-85C>A (n.2239-85C>A) c.2197-85C>A (n.2197-85C>A) c.2104-85C>A (n.2104-85C>A) c.2116-85C>A (n.2116-85C>A) c.2268+19594C>A (n.2268+19594C>A) | |
15 | g.27851561C= | CA2166352076 | OCA2 | c.2245-86G= (n.2245-86G=) c.2173-86G= (n.2173-86G=) c.2311-86G= (n.2311-86G=) c.2287-86G= (n.2287-86G=) c.2269-86G= (n.2269-86G=) c.2239-86G= (n.2239-86G=) c.2197-86G= (n.2197-86G=) c.2104-86G= (n.2104-86G=) c.2116-86G= (n.2116-86G=) c.2268+19593G= (n.2268+19593G=) | |
15 | g.27851561C>T | CA267845358 | OCA2 | c.2245-86G>A (n.2245-86G>A) c.2173-86G>A (n.2173-86G>A) c.2311-86G>A (n.2311-86G>A) c.2287-86G>A (n.2287-86G>A) c.2269-86G>A (n.2269-86G>A) c.2239-86G>A (n.2239-86G>A) c.2197-86G>A (n.2197-86G>A) c.2104-86G>A (n.2104-86G>A) c.2116-86G>A (n.2116-86G>A) c.2268+19593G>A (n.2268+19593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27851562T>C | CA2166352078 | OCA2 | c.2245-87A>G (n.2245-87A>G) c.2173-87A>G (n.2173-87A>G) c.2311-87A>G (n.2311-87A>G) c.2287-87A>G (n.2287-87A>G) c.2269-87A>G (n.2269-87A>G) c.2239-87A>G (n.2239-87A>G) c.2197-87A>G (n.2197-87A>G) c.2104-87A>G (n.2104-87A>G) c.2116-87A>G (n.2116-87A>G) c.2268+19592A>G (n.2268+19592A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27851562T= | CA2166352077 | OCA2 | c.2245-87A= (n.2245-87A=) c.2173-87A= (n.2173-87A=) c.2311-87A= (n.2311-87A=) c.2287-87A= (n.2287-87A=) c.2269-87A= (n.2269-87A=) c.2239-87A= (n.2239-87A=) c.2197-87A= (n.2197-87A=) c.2104-87A= (n.2104-87A=) c.2116-87A= (n.2116-87A=) c.2268+19592A= (n.2268+19592A=) | |
15 | g.27851562_27851563insGAGAAAGCATTTGGA | CA2627378480 | OCA2 | c.2245-88_2245-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2245-88_2245-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2173-88_2173-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2173-88_2173-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2311-88_2311-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2311-88_2311-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2287-88_2287-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2287-88_2287-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2269-88_2269-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2269-88_2269-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2239-88_2239-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2239-88_2239-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2197-88_2197-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2197-88_2197-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2104-88_2104-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2104-88_2104-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2116-88_2116-87insTCCAAATGCTTTCTC (n.2116-88_2116-87insTCCAAATGCTTTCTC) c.2268+19591_2268+19592insTCCAAATGCTTTCTC (n.2268+19591_2268+19592insTCCAAATGCTTTCTC) | gnomAD v4 |
15 | g.27851563T>G | CA2166352080 | OCA2 | c.2245-88A>C (n.2245-88A>C) c.2173-88A>C (n.2173-88A>C) c.2311-88A>C (n.2311-88A>C) c.2287-88A>C (n.2287-88A>C) c.2269-88A>C (n.2269-88A>C) c.2239-88A>C (n.2239-88A>C) c.2197-88A>C (n.2197-88A>C) c.2104-88A>C (n.2104-88A>C) c.2116-88A>C (n.2116-88A>C) c.2268+19591A>C (n.2268+19591A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27851563T= | CA2166352079 | OCA2 | c.2245-88A= (n.2245-88A=) c.2173-88A= (n.2173-88A=) c.2311-88A= (n.2311-88A=) c.2287-88A= (n.2287-88A=) c.2269-88A= (n.2269-88A=) c.2239-88A= (n.2239-88A=) c.2197-88A= (n.2197-88A=) c.2104-88A= (n.2104-88A=) c.2116-88A= (n.2116-88A=) c.2268+19591A= (n.2268+19591A=) | |
15 | g.27851565C>A | CA2627378481 | OCA2 | c.2245-90G>T (n.2245-90G>T) c.2173-90G>T (n.2173-90G>T) c.2311-90G>T (n.2311-90G>T) c.2287-90G>T (n.2287-90G>T) c.2269-90G>T (n.2269-90G>T) c.2239-90G>T (n.2239-90G>T) c.2197-90G>T (n.2197-90G>T) c.2104-90G>T (n.2104-90G>T) c.2116-90G>T (n.2116-90G>T) c.2268+19589G>T (n.2268+19589G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27851566T>A | CA2803490129 | OCA2 | c.2245-91A>T (n.2245-91A>T) c.2173-91A>T (n.2173-91A>T) c.2311-91A>T (n.2311-91A>T) c.2287-91A>T (n.2287-91A>T) c.2269-91A>T (n.2269-91A>T) c.2239-91A>T (n.2239-91A>T) c.2197-91A>T (n.2197-91A>T) c.2104-91A>T (n.2104-91A>T) c.2116-91A>T (n.2116-91A>T) c.2268+19588A>T (n.2268+19588A>T) | |
15 | g.27851567C>T | CA2501080983 | OCA2 | c.2245-92G>A (n.2245-92G>A) c.2173-92G>A (n.2173-92G>A) c.2311-92G>A (n.2311-92G>A) c.2287-92G>A (n.2287-92G>A) c.2269-92G>A (n.2269-92G>A) c.2239-92G>A (n.2239-92G>A) c.2197-92G>A (n.2197-92G>A) c.2104-92G>A (n.2104-92G>A) c.2116-92G>A (n.2116-92G>A) c.2268+19587G>A (n.2268+19587G>A) | gnomAD v4 |