Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.27782031T>ACA398308938NOS2c.*152A>T (n.*152A>T)
c.554A>T (n.554A>T)
c.315+6778A>T (n.315+6778A>T)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.676A>T
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
 gnomAD v4
17g.27782031T>CCA398308939NOS2c.*152A>G (n.*152A>G)
c.554A>G (n.554A>G)
c.315+6778A>G (n.315+6778A>G)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.676A>G
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
17g.27782031T>GCA398308942NOS2c.*152A>C (n.*152A>C)
c.554A>C (n.554A>C)
c.315+6778A>C (n.315+6778A>C)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.676A>C
c.706A>C (p.Asn236His)
c.40A>C (p.Asn14His)
17g.27782032G>ACA498770674NOS2c.*151C>T (n.*151C>T)
c.553C>T (n.553C>T)
c.315+6777C>T (n.315+6777C>T)
c.702C>T (p.Thr234=)
n.675C>T
c.705C>T (p.Thr235=)
c.39C>T (p.Thr13=)
 gnomAD v4
17g.27782032G>CCA498770673NOS2c.*151C>G (n.*151C>G)
c.553C>G (n.553C>G)
c.315+6777C>G (n.315+6777C>G)
c.702C>G (p.Thr234=)
n.675C>G
c.705C>G (p.Thr235=)
c.39C>G (p.Thr13=)
 gnomAD v4
17g.27782032G>TCA498770671NOS2c.*151C>A (n.*151C>A)
c.553C>A (n.553C>A)
c.315+6777C>A (n.315+6777C>A)
c.702C>A (p.Thr234=)
n.675C>A
c.705C>A (p.Thr235=)
c.39C>A (p.Thr13=)
17g.27782033G>ACA398308950NOS2c.*150C>T (n.*150C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
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c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
17g.27782033G>CCA398308948NOS2c.*150C>G (n.*150C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.315+6776C>G (n.315+6776C>G)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.674C>G
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
17g.27782033G>TCA398308945NOS2c.*150C>A (n.*150C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.315+6776C>A (n.315+6776C>A)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.674C>A
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
17g.27782034T>ACA398308952NOS2c.*149A>T (n.*149A>T)
c.551A>T (n.551A>T)
c.315+6775A>T (n.315+6775A>T)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
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c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
17g.27782034T>CCA398308955NOS2c.*149A>G (n.*149A>G)
c.551A>G (n.551A>G)
c.315+6775A>G (n.315+6775A>G)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.673A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
17g.27782034T>GCA398308957NOS2c.*149A>C (n.*149A>C)
c.551A>C (n.551A>C)
c.315+6775A>C (n.315+6775A>C)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.673A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
 gnomAD v4
17g.27782035G>ACA498770681NOS2c.*148C>T (n.*148C>T)
c.550C>T (n.550C>T)
c.315+6774C>T (n.315+6774C>T)
c.699C>T (p.Ser233=)
n.672C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
c.36C>T (p.Ser12=)
17g.27782035G>CCA498770683NOS2c.*148C>G (n.*148C>G)
c.550C>G (n.550C>G)
c.315+6774C>G (n.315+6774C>G)
c.699C>G (p.Ser233=)
n.672C>G
c.702C>G (p.Ser234=)
c.36C>G (p.Ser12=)
17g.27782035G>TCA498770685NOS2c.*148C>A (n.*148C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
c.315+6774C>A (n.315+6774C>A)
c.699C>A (p.Ser233=)
n.672C>A
c.702C>A (p.Ser234=)
c.36C>A (p.Ser12=)
17g.27782036G>ACA398308961NOS2c.*147C>T (n.*147C>T)
c.549C>T (n.549C>T)
c.315+6773C>T (n.315+6773C>T)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
n.671C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
17g.27782036G>CCA398308962NOS2c.*147C>G (n.*147C>G)
c.549C>G (n.549C>G)
c.315+6773C>G (n.315+6773C>G)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
n.671C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
17g.27782036G>TCA398308965NOS2c.*147C>A (n.*147C>A)
c.549C>A (n.549C>A)
c.315+6773C>A (n.315+6773C>A)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.671C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
17g.27782037A>CCA398308967NOS2c.*146T>G (n.*146T>G)
c.548T>G (n.548T>G)
c.315+6772T>G (n.315+6772T>G)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.670T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
17g.27782037A>GCA398308969NOS2c.*146T>C (n.*146T>C)
c.548T>C (n.548T>C)
c.315+6772T>C (n.315+6772T>C)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.670T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
17g.27782037A>TCA398308972NOS2c.*146T>A (n.*146T>A)
c.548T>A (n.548T>A)
c.315+6772T>A (n.315+6772T>A)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.670T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
17g.27782038G>ACA8454985NOS2c.*145C>T (n.*145C>T)
c.547C>T (n.547C>T)
c.315+6771C>T (n.315+6771C>T)
c.696C>T (p.Tyr232=)
n.669C>T
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.33C>T (p.Tyr11=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782038G>CCA398308977NOS2c.*145C>G (n.*145C>G)
c.547C>G (n.547C>G)
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c.696C>G (p.Tyr232Ter)
n.669C>G
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
17g.27782038G=CA2254014140NOS2c.*145C= (n.*145C=)
c.547C= (n.547C=)
c.315+6771C= (n.315+6771C=)
c.696C= (p.Tyr232=)
n.669C=
c.699C= (p.Tyr233=)
c.33C= (p.Tyr11=)
17g.27782038G>TCA398308979NOS2c.*145C>A (n.*145C>A)
c.547C>A (n.547C>A)
c.315+6771C>A (n.315+6771C>A)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.669C>A
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
17g.27782039T>ACA398308985NOS2c.*144A>T (n.*144A>T)
c.546A>T (n.546A>T)
c.315+6770A>T (n.315+6770A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.668A>T
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
17g.27782039T>CCA398308983NOS2c.*144A>G (n.*144A>G)
c.546A>G (n.546A>G)
c.315+6770A>G (n.315+6770A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.668A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
17g.27782039T>GCA398308981NOS2c.*144A>C (n.*144A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
c.315+6770A>C (n.315+6770A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.668A>C
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
17g.27782040A>CCA398308987NOS2c.*143T>G (n.*143T>G)
c.545T>G (n.545T>G)
c.315+6769T>G (n.315+6769T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.667T>G
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
17g.27782040A>GCA398308991NOS2c.*143T>C (n.*143T>C)
c.545T>C (n.545T>C)
c.315+6769T>C (n.315+6769T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
n.667T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
17g.27782040A>TCA398308990NOS2c.*143T>A (n.*143T>A)
c.545T>A (n.545T>A)
c.315+6769T>A (n.315+6769T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.667T>A
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
17g.27782041A>CCA498770700NOS2c.*142T>G (n.*142T>G)
c.544T>G (n.544T>G)
c.315+6768T>G (n.315+6768T>G)
c.693T>G (p.Arg231=)
n.666T>G
c.696T>G (p.Arg232=)
c.30T>G (p.Arg10=)
17g.27782041A>GCA498770702NOS2c.*142T>C (n.*142T>C)
c.544T>C (n.544T>C)
c.315+6768T>C (n.315+6768T>C)
c.693T>C (p.Arg231=)
n.666T>C
c.696T>C (p.Arg232=)
c.30T>C (p.Arg10=)
17g.27782041A>TCA498770703NOS2c.*142T>A (n.*142T>A)
c.544T>A (n.544T>A)
c.315+6768T>A (n.315+6768T>A)
c.693T>A (p.Arg231=)
n.666T>A
c.696T>A (p.Arg232=)
c.30T>A (p.Arg10=)
17g.27782042C>ACA398308995NOS2c.*141G>T (n.*141G>T)
c.543G>T (n.543G>T)
c.315+6767G>T (n.315+6767G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.665G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
17g.27782042C=CA2254014141NOS2c.*141G= (n.*141G=)
c.543G= (n.543G=)
c.315+6767G= (n.315+6767G=)
c.692G= (p.Arg231=)
n.665G=
c.695G= (p.Arg232=)
c.29G= (p.Arg10=)
17g.27782042C>GCA398308999NOS2c.*141G>C (n.*141G>C)
c.543G>C (n.543G>C)
c.315+6767G>C (n.315+6767G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.665G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
17g.27782042C>TCA8454986NOS2c.*141G>A (n.*141G>A)
c.543G>A (n.543G>A)
c.315+6767G>A (n.315+6767G>A)
c.692G>A (p.Arg231His)
n.665G>A
c.695G>A (p.Arg232His)
c.29G>A (p.Arg10His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782043G>ACA8454987NOS2c.*140C>T (n.*140C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
c.315+6766C>T (n.315+6766C>T)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
n.664C>T
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.28C>T (p.Arg10Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782043G>CCA398309003NOS2c.*140C>G (n.*140C>G)
c.542C>G (n.542C>G)
c.315+6766C>G (n.315+6766C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.664C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
17g.27782043G=CA2254014142NOS2c.*140C= (n.*140C=)
c.542C= (n.542C=)
c.315+6766C= (n.315+6766C=)
c.691C= (p.Arg231=)
n.664C=
c.694C= (p.Arg232=)
c.28C= (p.Arg10=)
17g.27782043G>TCA398309005NOS2c.*140C>A (n.*140C>A)
c.542C>A (n.542C>A)
c.315+6766C>A (n.315+6766C>A)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
n.664C>A
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.28C>A (p.Arg10Ser)
17g.27782044C>ACA498770712NOS2c.*139G>T (n.*139G>T)
c.541G>T (n.541G>T)
c.315+6765G>T (n.315+6765G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
n.663G>T
c.693G>T (p.Val231=)
c.27G>T (p.Val9=)
17g.27782044C>GCA498770713NOS2c.*139G>C (n.*139G>C)
c.541G>C (n.541G>C)
c.315+6765G>C (n.315+6765G>C)
c.690G>C (p.Val230=)
n.663G>C
c.693G>C (p.Val231=)
c.27G>C (p.Val9=)
17g.27782044C>TCA498770715NOS2c.*139G>A (n.*139G>A)
c.541G>A (n.541G>A)
c.315+6765G>A (n.315+6765G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
n.663G>A
c.693G>A (p.Val231=)
c.27G>A (p.Val9=)
17g.27782045A>CCA398309007NOS2c.*138T>G (n.*138T>G)
c.540T>G (n.540T>G)
c.315+6764T>G (n.315+6764T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.662T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
17g.27782045A>GCA398309009NOS2c.*138T>C (n.*138T>C)
c.540T>C (n.540T>C)
c.315+6764T>C (n.315+6764T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.662T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
17g.27782045A>TCA398309011NOS2c.*138T>A (n.*138T>A)
c.540T>A (n.540T>A)
c.315+6764T>A (n.315+6764T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.662T>A
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
17g.27782046C>ACA398309012NOS2c.*137G>T (n.*137G>T)
c.539G>T (n.539G>T)
c.315+6763G>T (n.315+6763G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.661G>T
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782046C=CA2254014143NOS2c.*137G= (n.*137G=)
c.539G= (n.539G=)
c.315+6763G= (n.315+6763G=)
c.688G= (p.Val230=)
n.661G=
c.691G= (p.Val231=)
c.25G= (p.Val9=)
17g.27782046C>GCA398309015NOS2c.*137G>C (n.*137G>C)
c.539G>C (n.539G>C)
c.315+6763G>C (n.315+6763G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.661G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
17g.27782046C>TCA8454988NOS2c.*137G>A (n.*137G>A)
c.539G>A (n.539G>A)
c.315+6763G>A (n.315+6763G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.661G>A
c.691G>A (p.Val231Met)
c.25G>A (p.Val9Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782047G>ACA8454989NOS2c.*136C>T (n.*136C>T)
c.538C>T (n.538C>T)
c.315+6762C>T (n.315+6762C>T)
c.687C>T (p.His229=)
n.660C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.24C>T (p.His8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782047G>CCA398309019NOS2c.*136C>G (n.*136C>G)
c.538C>G (n.538C>G)
c.315+6762C>G (n.315+6762C>G)
c.687C>G (p.His229Gln)
n.660C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
c.24C>G (p.His8Gln)
17g.27782047G=CA2254014144NOS2c.*136C= (n.*136C=)
c.538C= (n.538C=)
c.315+6762C= (n.315+6762C=)
c.687C= (p.His229=)
n.660C=
c.690C= (p.His230=)
c.24C= (p.His8=)
17g.27782047G>TCA289061849NOS2c.*136C>A (n.*136C>A)
c.538C>A (n.538C>A)
c.315+6762C>A (n.315+6762C>A)
c.687C>A (p.His229Gln)
n.660C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
c.24C>A (p.His8Gln)
 dbSNP COSMIC
17g.27782048T>ACA398309022NOS2c.*135A>T (n.*135A>T)
c.537A>T (n.537A>T)
c.315+6761A>T (n.315+6761A>T)
c.686A>T (p.His229Leu)
n.659A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
c.23A>T (p.His8Leu)
17g.27782048T>CCA398309027NOS2c.*135A>G (n.*135A>G)
c.537A>G (n.537A>G)
c.315+6761A>G (n.315+6761A>G)
c.686A>G (p.His229Arg)
n.659A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
c.23A>G (p.His8Arg)
17g.27782048T>GCA398309024NOS2c.*135A>C (n.*135A>C)
c.537A>C (n.537A>C)
c.315+6761A>C (n.315+6761A>C)
c.686A>C (p.His229Pro)
n.659A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.23A>C (p.His8Pro)
17g.27782049G>ACA398309029NOS2c.*134C>T (n.*134C>T)
c.536C>T (n.536C>T)
c.315+6760C>T (n.315+6760C>T)
c.685C>T (p.His229Tyr)
n.658C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.22C>T (p.His8Tyr)
17g.27782049G>CCA289061857NOS2c.*134C>G (n.*134C>G)
c.536C>G (n.536C>G)
c.315+6760C>G (n.315+6760C>G)
c.685C>G (p.His229Asp)
n.658C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.22C>G (p.His8Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782049G=CA2254014145NOS2c.*134C= (n.*134C=)
c.536C= (n.536C=)
c.315+6760C= (n.315+6760C=)
c.685C= (p.His229=)
n.658C=
c.688C= (p.His230=)
c.22C= (p.His8=)
17g.27782049G>TCA398309032NOS2c.*134C>A (n.*134C>A)
c.536C>A (n.536C>A)
c.315+6760C>A (n.315+6760C>A)
c.685C>A (p.His229Asn)
n.658C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.22C>A (p.His8Asn)
17g.27782050T>ACA398309034NOS2c.*133A>T (n.*133A>T)
c.535A>T (n.535A>T)
c.315+6759A>T (n.315+6759A>T)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
n.657A>T
c.687A>T (p.Arg229Ser)
c.21A>T (p.Arg7Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782050T>CCA498770732NOS2c.*133A>G (n.*133A>G)
c.535A>G (n.535A>G)
c.315+6759A>G (n.315+6759A>G)
c.684A>G (p.Arg228=)
n.657A>G
c.687A>G (p.Arg229=)
c.21A>G (p.Arg7=)
17g.27782050T>GCA398309037NOS2c.*133A>C (n.*133A>C)
c.535A>C (n.535A>C)
c.315+6759A>C (n.315+6759A>C)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
n.657A>C
c.687A>C (p.Arg229Ser)
c.21A>C (p.Arg7Ser)
17g.27782050T=CA2254014146NOS2c.*133A= (n.*133A=)
c.535A= (n.535A=)
c.315+6759A= (n.315+6759A=)
c.684A= (p.Arg228=)
n.657A=
c.687A= (p.Arg229=)
c.21A= (p.Arg7=)
17g.27782051C>ACA8454990NOS2c.*132G>T (n.*132G>T)
c.534G>T (n.534G>T)
c.315+6758G>T (n.315+6758G>T)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
n.656G>T
c.686G>T (p.Arg229Ile)
c.20G>T (p.Arg7Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.27782051C=CA2254014147NOS2c.*132G= (n.*132G=)
c.534G= (n.534G=)
c.315+6758G= (n.315+6758G=)
c.683G= (p.Arg228=)
n.656G=
c.686G= (p.Arg229=)
c.20G= (p.Arg7=)
17g.27782051C>GCA398309044NOS2c.*132G>C (n.*132G>C)
c.534G>C (n.534G>C)
c.315+6758G>C (n.315+6758G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.656G>C
c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.20G>C (p.Arg7Thr)
17g.27782051C>TCA398309046NOS2c.*132G>A (n.*132G>A)
c.534G>A (n.534G>A)
c.315+6758G>A (n.315+6758G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.656G>A
c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
17g.27782052T>ACA398309049NOS2c.*131A>T (n.*131A>T)
c.533A>T (n.533A>T)
c.315+6757A>T (n.315+6757A>T)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.655A>T
c.685A>T (p.Arg229Ter)
c.19A>T (p.Arg7Ter)
17g.27782052T>CCA398309052NOS2c.*131A>G (n.*131A>G)
c.533A>G (n.533A>G)
c.315+6757A>G (n.315+6757A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.655A>G
c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.19A>G (p.Arg7Gly)
17g.27782052T>GCA498770738NOS2c.*131A>C (n.*131A>C)
c.533A>C (n.533A>C)
c.315+6757A>C (n.315+6757A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
n.655A>C
c.685A>C (p.Arg229=)
c.19A>C (p.Arg7=)
17g.27782053G>ACA498770741NOS2c.*130C>T (n.*130C>T)
c.532C>T (n.532C>T)
c.315+6756C>T (n.315+6756C>T)
c.681C>T (p.Cys227=)
n.654C>T
c.684C>T (p.Cys228=)
c.18C>T (p.Cys6=)
17g.27782053G>CCA398309055NOS2c.*130C>G (n.*130C>G)
c.532C>G (n.532C>G)
c.315+6756C>G (n.315+6756C>G)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
n.654C>G
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.18C>G (p.Cys6Trp)
17g.27782053G=CA2254014148NOS2c.*130C= (n.*130C=)
c.532C= (n.532C=)
c.315+6756C= (n.315+6756C=)
c.681C= (p.Cys227=)
n.654C=
c.684C= (p.Cys228=)
c.18C= (p.Cys6=)
17g.27782053G>TCA398309057NOS2c.*130C>A (n.*130C>A)
c.532C>A (n.532C>A)
c.315+6756C>A (n.315+6756C>A)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
n.654C>A
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.18C>A (p.Cys6Ter)
 dbSNP
17g.27782054C>ACA8454991NOS2c.*129G>T (n.*129G>T)
c.531G>T (n.531G>T)
c.315+6755G>T (n.315+6755G>T)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
n.653G>T
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782054C=CA2254014149NOS2c.*129G= (n.*129G=)
c.531G= (n.531G=)
c.315+6755G= (n.315+6755G=)
c.680G= (p.Cys227=)
n.653G=
c.683G= (p.Cys228=)
c.17G= (p.Cys6=)
17g.27782054C>GCA398309060NOS2c.*129G>C (n.*129G>C)
c.531G>C (n.531G>C)
c.315+6755G>C (n.315+6755G>C)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
n.653G>C
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
17g.27782054C>TCA398309062NOS2c.*129G>A (n.*129G>A)
c.531G>A (n.531G>A)
c.315+6755G>A (n.315+6755G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.653G>A
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
17g.27782055A>CCA398309065NOS2c.*128T>G (n.*128T>G)
c.530T>G (n.530T>G)
c.315+6754T>G (n.315+6754T>G)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
n.652T>G
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
17g.27782055A>GCA398309066NOS2c.*128T>C (n.*128T>C)
c.530T>C (n.530T>C)
c.315+6754T>C (n.315+6754T>C)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
n.652T>C
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
 gnomAD v4
17g.27782055A>TCA398309069NOS2c.*128T>A (n.*128T>A)
c.530T>A (n.530T>A)
c.315+6754T>A (n.315+6754T>A)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
n.652T>A
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
17g.27782056G>ACA498770751NOS2c.*127C>T (n.*127C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
c.315+6753C>T (n.315+6753C>T)
c.678C>T (p.Ile226=)
n.651C>T
c.681C>T (p.Ile227=)
c.15C>T (p.Ile5=)
 gnomAD v4
17g.27782056G>CCA8454992NOS2c.*127C>G (n.*127C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
c.315+6753C>G (n.315+6753C>G)
c.678C>G (p.Ile226Met)
n.651C>G
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.15C>G (p.Ile5Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782056G=CA2254014150NOS2c.*127C= (n.*127C=)
c.529C= (n.529C=)
c.315+6753C= (n.315+6753C=)
c.678C= (p.Ile226=)
n.651C=
c.681C= (p.Ile227=)
c.15C= (p.Ile5=)
17g.27782056G>TCA498770753NOS2c.*127C>A (n.*127C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
c.315+6753C>A (n.315+6753C>A)
c.678C>A (p.Ile226=)
n.651C>A
c.681C>A (p.Ile227=)
c.15C>A (p.Ile5=)
17g.27782057A>CCA398309073NOS2c.*126T>G (n.*126T>G)
c.528T>G (n.528T>G)
c.315+6752T>G (n.315+6752T>G)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.650T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
17g.27782057A>GCA398309074NOS2c.*126T>C (n.*126T>C)
c.528T>C (n.528T>C)
c.315+6752T>C (n.315+6752T>C)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.650T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
17g.27782057A>TCA398309076NOS2c.*126T>A (n.*126T>A)
c.528T>A (n.528T>A)
c.315+6752T>A (n.315+6752T>A)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.650T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
17g.27782058T>ACA398309080NOS2c.*125A>T (n.*125A>T)
c.527A>T (n.527A>T)
c.315+6751A>T (n.315+6751A>T)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.649A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
17g.27782058T>CCA398309083NOS2c.*125A>G (n.*125A>G)
c.527A>G (n.527A>G)
c.315+6751A>G (n.315+6751A>G)
c.676A>G (p.Ile226Val)
n.649A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
17g.27782058T>GCA398309084NOS2c.*125A>C (n.*125A>C)
c.527A>C (n.527A>C)
c.315+6751A>C (n.315+6751A>C)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.649A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
17g.27782059G>ACA289061885NOS2c.*124C>T (n.*124C>T)
c.526C>T (n.526C>T)
c.315+6750C>T (n.315+6750C>T)
c.675C>T (p.His225=)
n.648C>T
c.678C>T (p.His226=)
c.12C>T (p.His4=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.27782059G>CCA398309091NOS2c.*124C>G (n.*124C>G)
c.526C>G (n.526C>G)
c.315+6750C>G (n.315+6750C>G)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.648C>G
c.678C>G (p.His226Gln)
c.12C>G (p.His4Gln)
17g.27782059G=CA2254014151NOS2c.*124C= (n.*124C=)
c.526C= (n.526C=)
c.315+6750C= (n.315+6750C=)
c.675C= (p.His225=)
n.648C=
c.678C= (p.His226=)
c.12C= (p.His4=)
17g.27782059G>TCA398309089NOS2c.*124C>A (n.*124C>A)
c.526C>A (n.526C>A)
c.315+6750C>A (n.315+6750C>A)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.648C>A
c.678C>A (p.His226Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
17g.27782060T>ACA398309094NOS2c.*123A>T (n.*123A>T)
c.525A>T (n.525A>T)
c.315+6749A>T (n.315+6749A>T)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.647A>T
c.677A>T (p.His226Leu)
c.11A>T (p.His4Leu)
17g.27782060T>CCA398309097NOS2c.*123A>G (n.*123A>G)
c.525A>G (n.525A>G)
c.315+6749A>G (n.315+6749A>G)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.647A>G
c.677A>G (p.His226Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
17g.27782060T>GCA8454993NOS2c.*123A>C (n.*123A>C)
c.525A>C (n.525A>C)
c.315+6749A>C (n.315+6749A>C)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.647A>C
c.677A>C (p.His226Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782060T=CA2254014152NOS2c.*123A= (n.*123A=)
c.525A= (n.525A=)
c.315+6749A= (n.315+6749A=)
c.674A= (p.His225=)
n.647A=
c.677A= (p.His226=)
c.11A= (p.His4=)
17g.27782061G>ACA398309102NOS2c.*122C>T (n.*122C>T)
c.524C>T (n.524C>T)
c.315+6748C>T (n.315+6748C>T)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.646C>T
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
 gnomAD v4
17g.27782061G>CCA398309104NOS2c.*122C>G (n.*122C>G)
c.524C>G (n.524C>G)
c.315+6748C>G (n.315+6748C>G)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.646C>G
c.676C>G (p.His226Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
17g.27782061G>TCA398309106NOS2c.*122C>A (n.*122C>A)
c.524C>A (n.524C>A)
c.315+6748C>A (n.315+6748C>A)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.646C>A
c.676C>A (p.His226Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
17g.27782062T>ACA398309109NOS2c.*121A>T (n.*121A>T)
c.523A>T (n.523A>T)
c.315+6747A>T (n.315+6747A>T)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.645A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
17g.27782062T>CCA498770769NOS2c.*121A>G (n.*121A>G)
c.523A>G (n.523A>G)
c.315+6747A>G (n.315+6747A>G)
c.672A>G (p.Glu224=)
n.645A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.9A>G (p.Glu3=)
 dbSNP
17g.27782062T>GCA398309111NOS2c.*121A>C (n.*121A>C)
c.523A>C (n.523A>C)
c.315+6747A>C (n.315+6747A>C)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.645A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
17g.27782062T=CA2254014153NOS2c.*121A= (n.*121A=)
c.523A= (n.523A=)
c.315+6747A= (n.315+6747A=)
c.672A= (p.Glu224=)
n.645A=
c.675A= (p.Glu225=)
c.9A= (p.Glu3=)
17g.27782063T>ACA398309113NOS2c.*120A>T (n.*120A>T)
c.522A>T (n.522A>T)
c.315+6746A>T (n.315+6746A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.644A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
17g.27782063T>CCA398309116NOS2c.*120A>G (n.*120A>G)
c.522A>G (n.522A>G)
c.315+6746A>G (n.315+6746A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.644A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
17g.27782063T>GCA398309118NOS2c.*120A>C (n.*120A>C)
c.522A>C (n.522A>C)
c.315+6746A>C (n.315+6746A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.644A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782063T=CA2254014154NOS2c.*120A= (n.*120A=)
c.522A= (n.522A=)
c.315+6746A= (n.315+6746A=)
c.671A= (p.Glu224=)
n.644A=
c.674A= (p.Glu225=)
c.8A= (p.Glu3=)
17g.27782064C>ACA398309123NOS2c.*119G>T (n.*119G>T)
c.521G>T (n.521G>T)
c.315+6745G>T (n.315+6745G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.643G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
 gnomAD v4
17g.27782064C>GCA398309125NOS2c.*119G>C (n.*119G>C)
c.521G>C (n.521G>C)
c.315+6745G>C (n.315+6745G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.643G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
17g.27782064C>TCA398309121NOS2c.*119G>A (n.*119G>A)
c.521G>A (n.521G>A)
c.315+6745G>A (n.315+6745G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.643G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
17g.27782065A>CCA398309130NOS2c.*118T>G (n.*118T>G)
c.520T>G (n.520T>G)
c.315+6744T>G (n.315+6744T>G)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
n.642T>G
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
17g.27782065A>GCA498770778NOS2c.*118T>C (n.*118T>C)
c.520T>C (n.520T>C)
c.315+6744T>C (n.315+6744T>C)
c.669T>C (p.Phe223=)
n.642T>C
c.672T>C (p.Phe224=)
c.6T>C (p.Phe2=)
17g.27782065A>TCA398309127NOS2c.*118T>A (n.*118T>A)
c.520T>A (n.520T>A)
c.315+6744T>A (n.315+6744T>A)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
n.642T>A
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
17g.27782067delCA645597260NOS2c.*118del (n.*118del)
c.520del (n.520del)
c.315+6744del (n.315+6744del)
c.669del (p.Phe223LeufsTer?)
n.642del
c.672del (p.Phe224LeufsTer?)
c.6del (p.Phe2LeufsTer?)
 COSMIC
17g.27782066A>CCA398309133NOS2c.*117T>G (n.*117T>G)
c.519T>G (n.519T>G)
c.315+6743T>G (n.315+6743T>G)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.641T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
17g.27782066A>GCA398309136NOS2c.*117T>C (n.*117T>C)
c.519T>C (n.519T>C)
c.315+6743T>C (n.315+6743T>C)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.641T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
17g.27782066A>TCA398309137NOS2c.*117T>A (n.*117T>A)
c.519T>A (n.519T>A)
c.315+6743T>A (n.315+6743T>A)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.641T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
17g.27782067A>CCA398309139NOS2c.*116T>G (n.*116T>G)
c.518T>G (n.518T>G)
c.315+6742T>G (n.315+6742T>G)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.640T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
17g.27782067A>GCA398309141NOS2c.*116T>C (n.*116T>C)
c.518T>C (n.518T>C)
c.315+6742T>C (n.315+6742T>C)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.640T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
17g.27782067A>TCA398309145NOS2c.*116T>A (n.*116T>A)
c.518T>A (n.518T>A)
c.315+6742T>A (n.315+6742T>A)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.640T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
17g.27782068C>ACA398309148NOS2c.*115G>T (n.*115G>T)
c.517G>T (n.517G>T)
c.315+6741G>T (n.315+6741G>T)
c.666G>T (p.Met222Ile)
n.639G>T
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
17g.27782068C>GCA398309149NOS2c.*115G>C (n.*115G>C)
c.517G>C (n.517G>C)
c.315+6741G>C (n.315+6741G>C)
c.666G>C (p.Met222Ile)
n.639G>C
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
17g.27782068C>TCA398309152NOS2c.*115G>A (n.*115G>A)
c.517G>A (n.517G>A)
c.315+6741G>A (n.315+6741G>A)
c.666G>A (p.Met222Ile)
n.639G>A
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
17g.27782069A=CA2254014155NOS2c.*114T= (n.*114T=)
c.516T= (n.516T=)
c.315+6740T= (n.315+6740T=)
c.665T= (p.Met222=)
n.638T=
c.668T= (p.Met223=)
c.2T= (p.Met1=)
17g.27782069A>CCA398309154NOS2c.*114T>G (n.*114T>G)
c.516T>G (n.516T>G)
c.315+6740T>G (n.315+6740T>G)
c.665T>G (p.Met222Arg)
n.638T>G
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
17g.27782069A>GCA289061901NOS2c.*114T>C (n.*114T>C)
c.516T>C (n.516T>C)
c.315+6740T>C (n.315+6740T>C)
c.665T>C (p.Met222Thr)
n.638T>C
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782069A>TCA398309158NOS2c.*114T>A (n.*114T>A)
c.516T>A (n.516T>A)
c.315+6740T>A (n.315+6740T>A)
c.665T>A (p.Met222Lys)
n.638T>A
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
17g.27782070T>ACA398309165NOS2c.*113A>T (n.*113A>T)
c.515A>T (n.515A>T)
c.315+6739A>T (n.315+6739A>T)
c.664A>T (p.Met222Leu)
n.637A>T
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
17g.27782070T>CCA398309160NOS2c.*113A>G (n.*113A>G)
c.515A>G (n.515A>G)
c.315+6739A>G (n.315+6739A>G)
c.664A>G (p.Met222Val)
n.637A>G
c.667A>G (p.Met223Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
17g.27782070T>GCA398309163NOS2c.*113A>C (n.*113A>C)
c.515A>C (n.515A>C)
c.315+6739A>C (n.315+6739A>C)
c.664A>C (p.Met222Leu)
n.637A>C
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
17g.27782071T>ACA398309167NOS2c.*112A>T (n.*112A>T)
c.514A>T (n.514A>T)
c.315+6738A>T (n.315+6738A>T)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
n.636A>T
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.-1A>T (n.-1A>T)
17g.27782071T>CCA498770794NOS2c.*112A>G (n.*112A>G)
c.514A>G (n.514A>G)
c.315+6738A>G (n.315+6738A>G)
c.663A>G (p.Glu221=)
n.636A>G
c.666A>G (p.Glu222=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
17g.27782071T>GCA398309169NOS2c.*112A>C (n.*112A>C)
c.514A>C (n.514A>C)
c.315+6738A>C (n.315+6738A>C)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
n.636A>C
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.-1A>C (n.-1A>C)
17g.27782072T>ACA398309172NOS2c.*111A>T (n.*111A>T)
c.513A>T (n.513A>T)
c.315+6737A>T (n.315+6737A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.635A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
17g.27782072T>CCA398309173NOS2c.*111A>G (n.*111A>G)
c.513A>G (n.513A>G)
c.315+6737A>G (n.315+6737A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.635A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
17g.27782072T>GCA398309177NOS2c.*111A>C (n.*111A>C)
c.513A>C (n.513A>C)
c.315+6737A>C (n.315+6737A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.635A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
17g.27782073C>ACA398309180NOS2c.*110G>T (n.*110G>T)
c.512G>T (n.512G>T)
c.315+6736G>T (n.315+6736G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.634G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
17g.27782073C=CA2254014156NOS2c.*110G= (n.*110G=)
c.512G= (n.512G=)
c.315+6736G= (n.315+6736G=)
c.661G= (p.Glu221=)
n.634G=
c.664G= (p.Glu222=)
c.-3G= (n.-3G=)
17g.27782073C>GCA398309182NOS2c.*110G>C (n.*110G>C)
c.512G>C (n.512G>C)
c.315+6736G>C (n.315+6736G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.634G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
17g.27782073C>TCA398309184NOS2c.*110G>A (n.*110G>A)
c.512G>A (n.512G>A)
c.315+6736G>A (n.315+6736G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.634G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.27782074C>ACA498770801NOS2c.*109G>T (n.*109G>T)
c.511G>T (n.511G>T)
c.315+6735G>T (n.315+6735G>T)
c.660G>T (p.Arg220=)
n.633G>T
c.663G>T (p.Arg221=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
17g.27782074C>GCA498770803NOS2c.*109G>C (n.*109G>C)
c.511G>C (n.511G>C)
c.315+6735G>C (n.315+6735G>C)
c.660G>C (p.Arg220=)
n.633G>C
c.663G>C (p.Arg221=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
17g.27782074C>TCA498770805NOS2c.*109G>A (n.*109G>A)
c.511G>A (n.511G>A)
c.315+6735G>A (n.315+6735G>A)
c.660G>A (p.Arg220=)
n.633G>A
c.663G>A (p.Arg221=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
17g.27782075C>ACA398309186NOS2c.*108G>T (n.*108G>T)
c.510G>T (n.510G>T)
c.315+6734G>T (n.315+6734G>T)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.632G>T
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.-5G>T (n.-5G>T)
17g.27782075C=CA2254014157NOS2c.*108G= (n.*108G=)
c.510G= (n.510G=)
c.315+6734G= (n.315+6734G=)
c.659G= (p.Arg220=)
n.632G=
c.662G= (p.Arg221=)
c.-5G= (n.-5G=)
17g.27782075C>GCA398309188NOS2c.*108G>C (n.*108G>C)
c.510G>C (n.510G>C)
c.315+6734G>C (n.315+6734G>C)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.632G>C
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.-5G>C (n.-5G>C)
17g.27782075C>TCA398309190NOS2c.*108G>A (n.*108G>A)
c.510G>A (n.510G>A)
c.315+6734G>A (n.315+6734G>A)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
n.632G>A
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.-5G>A (n.-5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782076G>ACA8454994NOS2c.*107C>T (n.*107C>T)
c.509C>T (n.509C>T)
c.315+6733C>T (n.315+6733C>T)
c.658C>T (p.Arg220Trp)
n.631C>T
c.661C>T (p.Arg221Trp)
c.-6C>T (n.-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782076G>CCA398309196NOS2c.*107C>G (n.*107C>G)
c.509C>G (n.509C>G)
c.315+6733C>G (n.315+6733C>G)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.631C>G
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.-6C>G (n.-6C>G)
17g.27782076G=CA2254014158NOS2c.*107C= (n.*107C=)
c.509C= (n.509C=)
c.315+6733C= (n.315+6733C=)
c.658C= (p.Arg220=)
n.631C=
c.661C= (p.Arg221=)
c.-6C= (n.-6C=)
17g.27782076G>TCA498770809NOS2c.*107C>A (n.*107C>A)
c.509C>A (n.509C>A)
c.315+6733C>A (n.315+6733C>A)
c.658C>A (p.Arg220=)
n.631C>A
c.661C>A (p.Arg221=)
c.-6C>A (n.-6C>A)
17g.27782077G>ACA8454995NOS2c.*106C>T (n.*106C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
c.315+6732C>T (n.315+6732C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.630C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782077G>CCA498770813NOS2c.*106C>G (n.*106C>G)
c.508C>G (n.508C>G)
c.315+6732C>G (n.315+6732C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.630C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
 gnomAD v4
17g.27782077G=CA2254014159NOS2c.*106C= (n.*106C=)
c.508C= (n.508C=)
c.315+6732C= (n.315+6732C=)
c.657C= (p.Ala219=)
n.630C=
c.660C= (p.Ala220=)
c.-7C= (n.-7C=)
17g.27782077G>TCA498770814NOS2c.*106C>A (n.*106C>A)
c.508C>A (n.508C>A)
c.315+6732C>A (n.315+6732C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.630C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
17g.27782078G>ACA398309206NOS2c.*105C>T (n.*105C>T)
c.507C>T (n.507C>T)
c.315+6731C>T (n.315+6731C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.629C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 gnomAD v4
17g.27782078G>CCA398309200NOS2c.*105C>G (n.*105C>G)
c.507C>G (n.507C>G)
c.315+6731C>G (n.315+6731C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.629C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
17g.27782078G>TCA398309203NOS2c.*105C>A (n.*105C>A)
c.507C>A (n.507C>A)
c.315+6731C>A (n.315+6731C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.629C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
17g.27782079C>ACA398309207NOS2c.*104G>T (n.*104G>T)
c.506G>T (n.506G>T)
c.315+6730G>T (n.315+6730G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.628G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
17g.27782079C>GCA398309209NOS2c.*104G>C (n.*104G>C)
c.506G>C (n.506G>C)
c.315+6730G>C (n.315+6730G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.628G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
 gnomAD v4
17g.27782079C>TCA398309212NOS2c.*104G>A (n.*104G>A)
c.506G>A (n.506G>A)
c.315+6730G>A (n.315+6730G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.628G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 gnomAD v4
17g.27782080A>CCA498770821NOS2c.*103T>G (n.*103T>G)
c.505T>G (n.505T>G)
c.315+6729T>G (n.315+6729T>G)
c.654T>G (p.Thr218=)
n.627T>G
c.657T>G (p.Thr219=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
17g.27782080A>GCA498770822NOS2c.*103T>C (n.*103T>C)
c.505T>C (n.505T>C)
c.315+6729T>C (n.315+6729T>C)
c.654T>C (p.Thr218=)
n.627T>C
c.657T>C (p.Thr219=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
 dbSNP
17g.27782080A>TCA498770824NOS2c.*103T>A (n.*103T>A)
c.505T>A (n.505T>A)
c.315+6729T>A (n.315+6729T>A)
c.654T>A (p.Thr218=)
n.627T>A
c.657T>A (p.Thr219=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
17g.27782081G>ACA8454996NOS2c.*102C>T (n.*102C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
c.315+6728C>T (n.315+6728C>T)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.626C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782081G>CCA398309222NOS2c.*102C>G (n.*102C>G)
c.504C>G (n.504C>G)
c.315+6728C>G (n.315+6728C>G)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.626C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
17g.27782081G=CA2254014160NOS2c.*102C= (n.*102C=)
c.504C= (n.504C=)
c.315+6728C= (n.315+6728C=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.626C=
c.656C= (p.Thr219=)
c.-11C= (n.-11C=)
17g.27782081G>TCA398309219NOS2c.*102C>A (n.*102C>A)
c.504C>A (n.504C>A)
c.315+6728C>A (n.315+6728C>A)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.626C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
17g.27782082T>ACA398309226NOS2c.*101A>T (n.*101A>T)
c.503A>T (n.503A>T)
c.315+6727A>T (n.315+6727A>T)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.625A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
17g.27782082T>CCA398309228NOS2c.*101A>G (n.*101A>G)
c.503A>G (n.503A>G)
c.315+6727A>G (n.315+6727A>G)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.625A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
17g.27782082T>GCA398309232NOS2c.*101A>C (n.*101A>C)
c.503A>C (n.503A>C)
c.315+6727A>C (n.315+6727A>C)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.625A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
17g.27782083G>ACA498770833NOS2c.*100C>T (n.*100C>T)
c.502C>T (n.502C>T)
c.315+6726C>T (n.315+6726C>T)
c.651C>T (p.Ser217=)
n.624C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
17g.27782083G>CCA498770832NOS2c.*100C>G (n.*100C>G)
c.502C>G (n.502C>G)
c.315+6726C>G (n.315+6726C>G)
c.651C>G (p.Ser217=)
n.624C>G
c.654C>G (p.Ser218=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
17g.27782083G>TCA498770830NOS2c.*100C>A (n.*100C>A)
c.502C>A (n.502C>A)
c.315+6726C>A (n.315+6726C>A)
c.651C>A (p.Ser217=)
n.624C>A
c.654C>A (p.Ser218=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
17g.27782084G>ACA398309234NOS2c.*99C>T (n.*99C>T)
c.501C>T (n.501C>T)
c.315+6725C>T (n.315+6725C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.623C>T
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.-14C>T (n.-14C>T)
 dbSNP
17g.27782084G>CCA398309236NOS2c.*99C>G (n.*99C>G)
c.501C>G (n.501C>G)
c.315+6725C>G (n.315+6725C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.623C>G
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.-14C>G (n.-14C>G)
17g.27782084G=CA2254014161NOS2c.*99C= (n.*99C=)
c.501C= (n.501C=)
c.315+6725C= (n.315+6725C=)
c.650C= (p.Ser217=)
n.623C=
c.653C= (p.Ser218=)
c.-14C= (n.-14C=)
17g.27782084G>TCA398309238NOS2c.*99C>A (n.*99C>A)
c.501C>A (n.501C>A)
c.315+6725C>A (n.315+6725C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.623C>A
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.-14C>A (n.-14C>A)
17g.27782085A>CCA398309240NOS2c.*98T>G (n.*98T>G)
c.500T>G (n.500T>G)
c.315+6724T>G (n.315+6724T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.622T>G
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.-15T>G (n.-15T>G)
17g.27782085A>GCA398309246NOS2c.*98T>C (n.*98T>C)
c.500T>C (n.500T>C)
c.315+6724T>C (n.315+6724T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.622T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.-15T>C (n.-15T>C)
17g.27782085A>TCA398309243NOS2c.*98T>A (n.*98T>A)
c.500T>A (n.500T>A)
c.315+6724T>A (n.315+6724T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.622T>A
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
17g.27782086A=CA2254014162NOS2c.*97T= (n.*97T=)
c.499T= (n.499T=)
c.315+6723T= (n.315+6723T=)
c.648T= (p.Cys216=)
n.621T=
c.651T= (p.Cys217=)
c.-16T= (n.-16T=)
17g.27782086A>CCA398309248NOS2c.*97T>G (n.*97T>G)
c.499T>G (n.499T>G)
c.315+6723T>G (n.315+6723T>G)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
n.621T>G
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.-16T>G (n.-16T>G)
17g.27782086A>GCA289061922NOS2c.*97T>C (n.*97T>C)
c.499T>C (n.499T>C)
c.315+6723T>C (n.315+6723T>C)
c.648T>C (p.Cys216=)
n.621T>C
c.651T>C (p.Cys217=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782086A>TCA398309251NOS2c.*97T>A (n.*97T>A)
c.499T>A (n.499T>A)
c.315+6723T>A (n.315+6723T>A)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
n.621T>A
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
17g.27782087C>ACA398309254NOS2c.*96G>T (n.*96G>T)
c.498G>T (n.498G>T)
c.315+6722G>T (n.315+6722G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
n.620G>T
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
17g.27782087C>GCA398309257NOS2c.*96G>C (n.*96G>C)
c.498G>C (n.498G>C)
c.315+6722G>C (n.315+6722G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
n.620G>C
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
17g.27782087C>TCA398309260NOS2c.*96G>A (n.*96G>A)
c.498G>A (n.498G>A)
c.315+6722G>A (n.315+6722G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
n.620G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
 gnomAD v4
17g.27782088A>CCA398309262NOS2c.*95T>G (n.*95T>G)
c.497T>G (n.497T>G)
c.315+6721T>G (n.315+6721T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
n.619T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
17g.27782088A>GCA398309264NOS2c.*95T>C (n.*95T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.315+6721T>C (n.315+6721T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
n.619T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
17g.27782088A>TCA398309266NOS2c.*95T>A (n.*95T>A)
c.497T>A (n.497T>A)
c.315+6721T>A (n.315+6721T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
n.619T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
17g.27782089G>ACA498770846NOS2c.*94C>T (n.*94C>T)
c.496C>T (n.496C>T)
c.315+6720C>T (n.315+6720C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.618C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
17g.27782089G>CCA398309268NOS2c.*94C>G (n.*94C>G)
c.496C>G (n.496C>G)
c.315+6720C>G (n.315+6720C>G)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.618C>G
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.-19C>G (n.-19C>G)
 dbSNP
17g.27782089G=CA2254014163NOS2c.*94C= (n.*94C=)
c.496C= (n.496C=)
c.315+6720C= (n.315+6720C=)
c.645C= (p.Ser215=)
n.618C=
c.648C= (p.Ser216=)
c.-19C= (n.-19C=)
17g.27782089G>TCA398309271NOS2c.*94C>A (n.*94C>A)
c.496C>A (n.496C>A)
c.315+6720C>A (n.315+6720C>A)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.618C>A
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.-19C>A (n.-19C>A)
17g.27782090C>ACA398309279NOS2c.*93G>T (n.*93G>T)
c.495G>T (n.495G>T)
c.315+6719G>T (n.315+6719G>T)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.617G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.-20G>T (n.-20G>T)
17g.27782090C>GCA398309277NOS2c.*93G>C (n.*93G>C)
c.495G>C (n.495G>C)
c.315+6719G>C (n.315+6719G>C)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.617G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.-20G>C (n.-20G>C)
17g.27782090C>TCA398309275NOS2c.*93G>A (n.*93G>A)
c.495G>A (n.495G>A)
c.315+6719G>A (n.315+6719G>A)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.617G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.-20G>A (n.-20G>A)
17g.27782091T>ACA398309282NOS2c.*92A>T (n.*92A>T)
c.494A>T (n.494A>T)
c.315+6718A>T (n.315+6718A>T)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.616A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.-21A>T (n.-21A>T)
17g.27782091T>CCA8454997NOS2c.*92A>G (n.*92A>G)
c.494A>G (n.494A>G)
c.315+6718A>G (n.315+6718A>G)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.616A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.-21A>G (n.-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782091T>GCA398309284NOS2c.*92A>C (n.*92A>C)
c.494A>C (n.494A>C)
c.315+6718A>C (n.315+6718A>C)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.616A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.-21A>C (n.-21A>C)
17g.27782091T=CA2254014164NOS2c.*92A= (n.*92A=)
c.494A= (n.494A=)
c.315+6718A= (n.315+6718A=)
c.643A= (p.Ser215=)
n.616A=
c.646A= (p.Ser216=)
c.-21A= (n.-21A=)
17g.27782092G>ACA8454998NOS2c.*91C>T (n.*91C>T)
c.493C>T (n.493C>T)
c.315+6717C>T (n.315+6717C>T)
c.642C>T (p.Arg214=)
n.615C>T
c.645C>T (p.Arg215=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782092G>CCA498770855NOS2c.*91C>G (n.*91C>G)
c.493C>G (n.493C>G)
c.315+6717C>G (n.315+6717C>G)
c.642C>G (p.Arg214=)
n.615C>G
c.645C>G (p.Arg215=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
17g.27782092G=CA2254014165NOS2c.*91C= (n.*91C=)
c.493C= (n.493C=)
c.315+6717C= (n.315+6717C=)
c.642C= (p.Arg214=)
n.615C=
c.645C= (p.Arg215=)
c.-22C= (n.-22C=)
17g.27782092G>TCA498770856NOS2c.*91C>A (n.*91C>A)
c.493C>A (n.493C>A)
c.315+6717C>A (n.315+6717C>A)
c.642C>A (p.Arg214=)
n.615C>A
c.645C>A (p.Arg215=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
17g.27782093C>ACA398309288NOS2c.*90G>T (n.*90G>T)
c.492G>T (n.492G>T)
c.315+6716G>T (n.315+6716G>T)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.614G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782093C=CA2254014166NOS2c.*90G= (n.*90G=)
c.492G= (n.492G=)
c.315+6716G= (n.315+6716G=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.614G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.-23G= (n.-23G=)
17g.27782093C>GCA289061945NOS2c.*90G>C (n.*90G>C)
c.492G>C (n.492G>C)
c.315+6716G>C (n.315+6716G>C)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.614G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.27782093C>TCA8454999NOS2c.*90G>A (n.*90G>A)
c.492G>A (n.492G>A)
c.315+6716G>A (n.315+6716G>A)
c.641G>A (p.Arg214His)
n.614G>A
c.644G>A (p.Arg215His)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.27782093_27782094insCCCA2636789572NOS2c.*90_*91insGG (n.*90_*91insGG)
c.492_493insGG (n.492_493insGG)
c.315+6716_315+6717insGG (n.315+6716_315+6717insGG)
c.641_642insGG (p.Ser215AlafsTer?)
n.614_615insGG
c.644_645insGG (p.Ser216AlafsTer?)
c.-23_-22insGG (n.-23_-22insGG)
 gnomAD v4
17g.27782094G>ACA8455000NOS2c.*89C>T (n.*89C>T)
c.491C>T (n.491C>T)
c.315+6715C>T (n.315+6715C>T)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
n.613C>T
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.-24C>T (n.-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782094G>CCA398309291NOS2c.*89C>G (n.*89C>G)
c.491C>G (n.491C>G)
c.315+6715C>G (n.315+6715C>G)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.613C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
17g.27782094G=CA2254014167NOS2c.*89C= (n.*89C=)
c.491C= (n.491C=)
c.315+6715C= (n.315+6715C=)
c.640C= (p.Arg214=)
n.613C=
c.643C= (p.Arg215=)
c.-24C= (n.-24C=)
17g.27782094G>TCA398309293NOS2c.*89C>A (n.*89C>A)
c.491C>A (n.491C>A)
c.315+6715C>A (n.315+6715C>A)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
n.613C>A
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.-24C>A (n.-24C>A)
17g.27782095G>ACA498770864NOS2c.*88C>T (n.*88C>T)
c.490C>T (n.490C>T)
c.315+6714C>T (n.315+6714C>T)
c.639C>T (p.Ala213=)
n.612C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
17g.27782095G>CCA498770866NOS2c.*88C>G (n.*88C>G)
c.490C>G (n.490C>G)
c.315+6714C>G (n.315+6714C>G)
c.639C>G (p.Ala213=)
n.612C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
17g.27782095G>TCA498770868NOS2c.*88C>A (n.*88C>A)
c.490C>A (n.490C>A)
c.315+6714C>A (n.315+6714C>A)
c.639C>A (p.Ala213=)
n.612C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
17g.27782096G>ACA398309295NOS2c.*87C>T (n.*87C>T)
c.489C>T (n.489C>T)
c.315+6713C>T (n.315+6713C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.611C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782096G>CCA398309296NOS2c.*87C>G (n.*87C>G)
c.489C>G (n.489C>G)
c.315+6713C>G (n.315+6713C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.611C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782096G=CA2254014168NOS2c.*87C= (n.*87C=)
c.489C= (n.489C=)
c.315+6713C= (n.315+6713C=)
c.638C= (p.Ala213=)
n.611C=
c.641C= (p.Ala214=)
c.-26C= (n.-26C=)
17g.27782096G>TCA398309299NOS2c.*87C>A (n.*87C>A)
c.489C>A (n.489C>A)
c.315+6713C>A (n.315+6713C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.611C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
17g.27782097delCA2636789578NOS2c.*86del (n.*86del)
c.488del (n.488del)
c.315+6712del (n.315+6712del)
c.637del (p.Ala213ProfsTer?)
n.610del
c.640del (p.Ala214ProfsTer?)
c.-27del (n.-27del)
 gnomAD v4
17g.27782097C>ACA398309307NOS2c.*86G>T (n.*86G>T)
c.488G>T (n.488G>T)
c.315+6712G>T (n.315+6712G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.610G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
17g.27782097C>GCA398309301NOS2c.*86G>C (n.*86G>C)
c.488G>C (n.488G>C)
c.315+6712G>C (n.315+6712G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.610G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
17g.27782097C>TCA398309304NOS2c.*86G>A (n.*86G>A)
c.488G>A (n.488G>A)
c.315+6712G>A (n.315+6712G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.610G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
17g.27782098A=CA2254014169NOS2c.*85T= (n.*85T=)
c.487T= (n.487T=)
c.315+6711T= (n.315+6711T=)
c.636T= (p.Asp212=)
n.609T=
c.639T= (p.Asp213=)
c.-28T= (n.-28T=)
17g.27782098A>CCA398309310NOS2c.*85T>G (n.*85T>G)
c.487T>G (n.487T>G)
c.315+6711T>G (n.315+6711T>G)
c.636T>G (p.Asp212Glu)
n.609T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.-28T>G (n.-28T>G)
17g.27782098A>GCA498770875NOS2c.*85T>C (n.*85T>C)
c.487T>C (n.487T>C)
c.315+6711T>C (n.315+6711T>C)
c.636T>C (p.Asp212=)
n.609T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
 gnomAD v4
17g.27782098A>TCA398309311NOS2c.*85T>A (n.*85T>A)
c.487T>A (n.487T>A)
c.315+6711T>A (n.315+6711T>A)
c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.609T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.-28T>A (n.-28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782099T>ACA398309312NOS2c.*84A>T (n.*84A>T)
c.486A>T (n.486A>T)
c.315+6710A>T (n.315+6710A>T)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.608A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
17g.27782099T>CCA398309313NOS2c.*84A>G (n.*84A>G)
c.486A>G (n.486A>G)
c.315+6710A>G (n.315+6710A>G)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.608A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
 gnomAD v4
17g.27782099T>GCA398309314NOS2c.*84A>C (n.*84A>C)
c.486A>C (n.486A>C)
c.315+6710A>C (n.315+6710A>C)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.608A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
17g.27782099_27782101delCA2636789585NOS2c.*82_*84del (n.*82_*84del)
c.484_486del (n.484_486del)
c.315+6708_315+6710del (n.315+6708_315+6710del)
c.633_635del (p.Asp212del)
n.606_608del
c.636_638del (p.Asp213del)
c.-31_-29del (n.-31_-29del)
 gnomAD v4
17g.27782100C>ACA398309317NOS2c.*83G>T (n.*83G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
c.315+6709G>T (n.315+6709G>T)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.607G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.-30G>T (n.-30G>T)
17g.27782100C=CA2254014170NOS2c.*83G= (n.*83G=)
c.485G= (n.485G=)
c.315+6709G= (n.315+6709G=)
c.634G= (p.Asp212=)
n.607G=
c.637G= (p.Asp213=)
c.-30G= (n.-30G=)
17g.27782100C>GCA398309315NOS2c.*83G>C (n.*83G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
c.315+6709G>C (n.315+6709G>C)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.607G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.-30G>C (n.-30G>C)
17g.27782100C>TCA8455001NOS2c.*83G>A (n.*83G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
c.315+6709G>A (n.315+6709G>A)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.607G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.-30G>A (n.-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782100_27782101insCGCAACTCA727715819NOS2c.*82_*83insAGTTGCG (n.*82_*83insAGTTGCG)
c.484_485insAGTTGCG (n.484_485insAGTTGCG)
c.315+6708_315+6709insAGTTGCG (n.315+6708_315+6709insAGTTGCG)
c.633_634insAGTTGCG (p.Asp212SerfsTer15)
n.606_607insAGTTGCG
c.636_637insAGTTGCG (p.Asp213SerfsTer15)
c.-31_-30insAGTTGCG (n.-31_-30insAGTTGCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782101G>ACA8455002NOS2c.*82C>T (n.*82C>T)
c.484C>T (n.484C>T)
c.315+6708C>T (n.315+6708C>T)
c.633C>T (p.Phe211=)
n.606C>T
c.636C>T (p.Phe212=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.27782101G>CCA398309321NOS2c.*82C>G (n.*82C>G)
c.484C>G (n.484C>G)
c.315+6708C>G (n.315+6708C>G)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.606C>G
c.636C>G (p.Phe212Leu)
c.-31C>G (n.-31C>G)
17g.27782101G=CA2254014171NOS2c.*82C= (n.*82C=)
c.484C= (n.484C=)
c.315+6708C= (n.315+6708C=)
c.633C= (p.Phe211=)
n.606C=
c.636C= (p.Phe212=)
c.-31C= (n.-31C=)
17g.27782101G>TCA398309323NOS2c.*82C>A (n.*82C>A)
c.484C>A (n.484C>A)
c.315+6708C>A (n.315+6708C>A)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.606C>A
c.636C>A (p.Phe212Leu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
17g.27782102A>CCA398309326NOS2c.*81T>G (n.*81T>G)
c.483T>G (n.483T>G)
c.315+6707T>G (n.315+6707T>G)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.605T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.-32T>G (n.-32T>G)
17g.27782102A>GCA398309329NOS2c.*81T>C (n.*81T>C)
c.483T>C (n.483T>C)
c.315+6707T>C (n.315+6707T>C)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.605T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
17g.27782102A>TCA398309331NOS2c.*81T>A (n.*81T>A)
c.483T>A (n.483T>A)
c.315+6707T>A (n.315+6707T>A)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.605T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.-32T>A (n.-32T>A)
17g.27782103A>CCA398309334NOS2c.*80T>G (n.*80T>G)
c.482T>G (n.482T>G)
c.315+6706T>G (n.315+6706T>G)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.604T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
 COSMIC
17g.27782103A>GCA398309337NOS2c.*80T>C (n.*80T>C)
c.482T>C (n.482T>C)
c.315+6706T>C (n.315+6706T>C)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.604T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.-33T>C (n.-33T>C)
17g.27782103A>TCA398309338NOS2c.*80T>A (n.*80T>A)
c.482T>A (n.482T>A)
c.315+6706T>A (n.315+6706T>A)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.604T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.-33T>A (n.-33T>A)
17g.27782104G>ACA498770891NOS2c.*79C>T (n.*79C>T)
c.481C>T (n.481C>T)
c.315+6705C>T (n.315+6705C>T)
c.630C>T (p.Val210=)
n.603C>T
c.633C>T (p.Val211=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
17g.27782104G>CCA498770892NOS2c.*79C>G (n.*79C>G)
c.481C>G (n.481C>G)
c.315+6705C>G (n.315+6705C>G)
c.630C>G (p.Val210=)
n.603C>G
c.633C>G (p.Val211=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
17g.27782104G>TCA498770893NOS2c.*79C>A (n.*79C>A)
c.481C>A (n.481C>A)
c.315+6705C>A (n.315+6705C>A)
c.630C>A (p.Val210=)
n.603C>A
c.633C>A (p.Val211=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
17g.27782104_27782117delCA2636789595NOS2c.*77-11_*79del
c.479-11_481del
c.315+6692_315+6705del (n.315+6692_315+6705del)
c.628-11_630del
n.601-11_603del
c.631-11_633del
c.-36-11_-34del
 gnomAD v4
17g.27782105A>CCA398309341NOS2c.*78T>G (n.*78T>G)
c.480T>G (n.480T>G)
c.315+6704T>G (n.315+6704T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.602T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.-35T>G (n.-35T>G)
17g.27782105A>GCA398309343NOS2c.*78T>C (n.*78T>C)
c.480T>C (n.480T>C)
c.315+6704T>C (n.315+6704T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.602T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.-35T>C (n.-35T>C)
17g.27782105A>TCA398309345NOS2c.*78T>A (n.*78T>A)
c.480T>A (n.480T>A)
c.315+6704T>A (n.315+6704T>A)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.602T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.-35T>A (n.-35T>A)
17g.27782106C>ACA398309347NOS2c.*77G>T (n.*77G>T)
c.479G>T (n.479G>T)
c.315+6703G>T (n.315+6703G>T)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.601G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.-36G>T (n.-36G>T)
17g.27782106C=CA2254014172NOS2c.*77G= (n.*77G=)
c.479G= (n.479G=)
c.315+6703G= (n.315+6703G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.601G=
c.631G= (p.Val211=)
c.-36G= (n.-36G=)
17g.27782106C>GCA398309349NOS2c.*77G>C (n.*77G>C)
c.479G>C (n.479G>C)
c.315+6703G>C (n.315+6703G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.601G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.-36G>C (n.-36G>C)
17g.27782106C>TCA289061993NOS2c.*77G>A (n.*77G>A)
c.479G>A (n.479G>A)
c.315+6703G>A (n.315+6703G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.601G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 dbSNP
17g.27782107C>ACA398309352NOS2c.*77-1G>T (n.*77-1G>T)
c.479-1G>T (n.479-1G>T)
c.315+6702G>T (n.315+6702G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
n.601-1G>T
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
c.-36-1G>T (n.-36-1G>T)
17g.27782107C>GCA398309353NOS2c.*77-1G>C (n.*77-1G>C)
c.479-1G>C (n.479-1G>C)
c.315+6702G>C (n.315+6702G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
n.601-1G>C
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
c.-36-1G>C (n.-36-1G>C)
17g.27782107C>TCA398309355NOS2c.*77-1G>A (n.*77-1G>A)
c.479-1G>A (n.479-1G>A)
c.315+6702G>A (n.315+6702G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
n.601-1G>A
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
c.-36-1G>A (n.-36-1G>A)
17g.27782108T>ACA398309356NOS2c.*77-2A>T (n.*77-2A>T)
c.479-2A>T (n.479-2A>T)
c.315+6701A>T (n.315+6701A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
n.601-2A>T
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
c.-36-2A>T (n.-36-2A>T)
17g.27782108T>CCA398309357NOS2c.*77-2A>G (n.*77-2A>G)
c.479-2A>G (n.479-2A>G)
c.315+6701A>G (n.315+6701A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
n.601-2A>G
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
c.-36-2A>G (n.-36-2A>G)
17g.27782108T>GCA398309359NOS2c.*77-2A>C (n.*77-2A>C)
c.479-2A>C (n.479-2A>C)
c.315+6701A>C (n.315+6701A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
n.601-2A>C
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
c.-36-2A>C (n.-36-2A>C)
17g.27782109G>CCA2636789596NOS2c.*77-3C>G (n.*77-3C>G)
c.479-3C>G (n.479-3C>G)
c.315+6700C>G (n.315+6700C>G)
c.628-3C>G (n.628-3C>G)
n.601-3C>G
c.631-3C>G (n.631-3C>G)
c.-36-3C>G (n.-36-3C>G)
 gnomAD v4
17g.27782110C>GCA2636789597NOS2c.*77-4G>C (n.*77-4G>C)
c.479-4G>C (n.479-4G>C)
c.315+6699G>C (n.315+6699G>C)
c.628-4G>C (n.628-4G>C)
n.601-4G>C
c.631-4G>C (n.631-4G>C)
c.-36-4G>C (n.-36-4G>C)
 gnomAD v4
17g.27782113C>ACA2636789598NOS2c.*77-7G>T (n.*77-7G>T)
c.479-7G>T (n.479-7G>T)
c.315+6696G>T (n.315+6696G>T)
c.628-7G>T (n.628-7G>T)
n.601-7G>T
c.631-7G>T (n.631-7G>T)
c.-36-7G>T (n.-36-7G>T)
 gnomAD v4
17g.27782113C>GCA2636789599NOS2c.*77-7G>C (n.*77-7G>C)
c.479-7G>C (n.479-7G>C)
c.315+6696G>C (n.315+6696G>C)
c.628-7G>C (n.628-7G>C)
n.601-7G>C
c.631-7G>C (n.631-7G>C)
c.-36-7G>C (n.-36-7G>C)
 gnomAD v4
17g.27782113C>TCA2636789600NOS2c.*77-7G>A (n.*77-7G>A)
c.479-7G>A (n.479-7G>A)
c.315+6696G>A (n.315+6696G>A)
c.628-7G>A (n.628-7G>A)
n.601-7G>A
c.631-7G>A (n.631-7G>A)
c.-36-7G>A (n.-36-7G>A)
 gnomAD v4
17g.27782115G>TCA2636789602NOS2c.*77-9C>A (n.*77-9C>A)
c.479-9C>A (n.479-9C>A)
c.315+6694C>A (n.315+6694C>A)
c.628-9C>A (n.628-9C>A)
n.601-9C>A
c.631-9C>A (n.631-9C>A)
c.-36-9C>A (n.-36-9C>A)
 gnomAD v4
17g.27782116C>TCA2576205373NOS2c.*77-10G>A (n.*77-10G>A)
c.479-10G>A (n.479-10G>A)
c.315+6693G>A (n.315+6693G>A)
c.628-10G>A (n.628-10G>A)
n.601-10G>A
c.631-10G>A (n.631-10G>A)
c.-36-10G>A (n.-36-10G>A)
17g.27782117C>ACA2636789604NOS2c.*77-11G>T (n.*77-11G>T)
c.479-11G>T (n.479-11G>T)
c.315+6692G>T (n.315+6692G>T)
c.628-11G>T (n.628-11G>T)
n.601-11G>T
c.631-11G>T (n.631-11G>T)
c.-36-11G>T (n.-36-11G>T)
 gnomAD v4
17g.27782117C>TCA2576205374NOS2c.*77-11G>A (n.*77-11G>A)
c.479-11G>A (n.479-11G>A)
c.315+6692G>A (n.315+6692G>A)
c.628-11G>A (n.628-11G>A)
n.601-11G>A
c.631-11G>A (n.631-11G>A)
c.-36-11G>A (n.-36-11G>A)
17g.27782118C>TCA2636789607NOS2c.*77-12G>A (n.*77-12G>A)
c.479-12G>A (n.479-12G>A)
c.315+6691G>A (n.315+6691G>A)
c.628-12G>A (n.628-12G>A)
n.601-12G>A
c.631-12G>A (n.631-12G>A)
c.-36-12G>A (n.-36-12G>A)
 gnomAD v4
17g.27782119A=CA2254014173NOS2c.*77-13T= (n.*77-13T=)
c.479-13T= (n.479-13T=)
c.315+6690T= (n.315+6690T=)
c.628-13T= (n.628-13T=)
n.601-13T=
c.631-13T= (n.631-13T=)
c.-36-13T= (n.-36-13T=)
17g.27782119A>GCA8455003NOS2c.*77-13T>C (n.*77-13T>C)
c.479-13T>C (n.479-13T>C)
c.315+6690T>C (n.315+6690T>C)
c.628-13T>C (n.628-13T>C)
n.601-13T>C
c.631-13T>C (n.631-13T>C)
c.-36-13T>C (n.-36-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782123A>CCA2636789610NOS2c.*77-17T>G (n.*77-17T>G)
c.479-17T>G (n.479-17T>G)
c.315+6686T>G (n.315+6686T>G)
c.628-17T>G (n.628-17T>G)
n.601-17T>G
c.631-17T>G (n.631-17T>G)
c.-36-17T>G (n.-36-17T>G)
 gnomAD v4
17g.27782127_27782142delCA2636789608NOS2c.*77-32_*77-17del (n.*77-32_*77-17del)
c.479-32_479-17del (n.479-32_479-17del)
c.315+6671_315+6686del (n.315+6671_315+6686del)
c.628-32_628-17del (n.628-32_628-17del)
n.601-32_601-17del
c.631-32_631-17del (n.631-32_631-17del)
c.-36-32_-36-17del (n.-36-32_-36-17del)
 gnomAD v4
17g.27782124G>ACA8455004NOS2c.*77-18C>T (n.*77-18C>T)
c.479-18C>T (n.479-18C>T)
c.315+6685C>T (n.315+6685C>T)
c.628-18C>T (n.628-18C>T)
n.601-18C>T
c.631-18C>T (n.631-18C>T)
c.-36-18C>T (n.-36-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782124G=CA2254014174NOS2c.*77-18C= (n.*77-18C=)
c.479-18C= (n.479-18C=)
c.315+6685C= (n.315+6685C=)
c.628-18C= (n.628-18C=)
n.601-18C=
c.631-18C= (n.631-18C=)
c.-36-18C= (n.-36-18C=)
17g.27782124G>TCA2636789611NOS2c.*77-18C>A (n.*77-18C>A)
c.479-18C>A (n.479-18C>A)
c.315+6685C>A (n.315+6685C>A)
c.628-18C>A (n.628-18C>A)
n.601-18C>A
c.631-18C>A (n.631-18C>A)
c.-36-18C>A (n.-36-18C>A)
 gnomAD v4
17g.27782126C=CA2254014175NOS2c.*77-20G= (n.*77-20G=)
c.479-20G= (n.479-20G=)
c.315+6683G= (n.315+6683G=)
c.628-20G= (n.628-20G=)
n.601-20G=
c.631-20G= (n.631-20G=)
c.-36-20G= (n.-36-20G=)
17g.27782126C>TCA2254014176NOS2c.*77-20G>A (n.*77-20G>A)
c.479-20G>A (n.479-20G>A)
c.315+6683G>A (n.315+6683G>A)
c.628-20G>A (n.628-20G>A)
n.601-20G>A
c.631-20G>A (n.631-20G>A)
c.-36-20G>A (n.-36-20G>A)
 dbSNP
17g.27782127C=CA2254014177NOS2c.*77-21G= (n.*77-21G=)
c.479-21G= (n.479-21G=)
c.315+6682G= (n.315+6682G=)
c.628-21G= (n.628-21G=)
n.601-21G=
c.631-21G= (n.631-21G=)
c.-36-21G= (n.-36-21G=)
17g.27782127C>TCA289062012NOS2c.*77-21G>A (n.*77-21G>A)
c.479-21G>A (n.479-21G>A)
c.315+6682G>A (n.315+6682G>A)
c.628-21G>A (n.628-21G>A)
n.601-21G>A
c.631-21G>A (n.631-21G>A)
c.-36-21G>A (n.-36-21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.27782128A>CCA2576205375NOS2c.*77-22T>G (n.*77-22T>G)
c.479-22T>G (n.479-22T>G)
c.315+6681T>G (n.315+6681T>G)
c.628-22T>G (n.628-22T>G)
n.601-22T>G
c.631-22T>G (n.631-22T>G)
c.-36-22T>G (n.-36-22T>G)
 gnomAD v4
17g.27782128A>GCA2636789616NOS2c.*77-22T>C (n.*77-22T>C)
c.479-22T>C (n.479-22T>C)
c.315+6681T>C (n.315+6681T>C)
c.628-22T>C (n.628-22T>C)
n.601-22T>C
c.631-22T>C (n.631-22T>C)
c.-36-22T>C (n.-36-22T>C)
 gnomAD v4
17g.27782128A>TCA2636789618NOS2c.*77-22T>A (n.*77-22T>A)
c.479-22T>A (n.479-22T>A)
c.315+6681T>A (n.315+6681T>A)
c.628-22T>A (n.628-22T>A)
n.601-22T>A
c.631-22T>A (n.631-22T>A)
c.-36-22T>A (n.-36-22T>A)
 gnomAD v4
17g.27782129T>CCA625379308NOS2c.*77-23A>G (n.*77-23A>G)
c.479-23A>G (n.479-23A>G)
c.315+6680A>G (n.315+6680A>G)
c.628-23A>G (n.628-23A>G)
n.601-23A>G
c.631-23A>G (n.631-23A>G)
c.-36-23A>G (n.-36-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27782129T=CA2254014178NOS2c.*77-23A= (n.*77-23A=)
c.479-23A= (n.479-23A=)
c.315+6680A= (n.315+6680A=)
c.628-23A= (n.628-23A=)
n.601-23A=
c.631-23A= (n.631-23A=)
c.-36-23A= (n.-36-23A=)
17g.27782130G>ACA2636789621NOS2c.*77-24C>T (n.*77-24C>T)
c.479-24C>T (n.479-24C>T)
c.315+6679C>T (n.315+6679C>T)
c.628-24C>T (n.628-24C>T)
n.601-24C>T
c.631-24C>T (n.631-24C>T)
c.-36-24C>T (n.-36-24C>T)
 gnomAD v4
17g.27782130G>TCA2576205376NOS2c.*77-24C>A (n.*77-24C>A)
c.479-24C>A (n.479-24C>A)
c.315+6679C>A (n.315+6679C>A)
c.628-24C>A (n.628-24C>A)
n.601-24C>A
c.631-24C>A (n.631-24C>A)
c.-36-24C>A (n.-36-24C>A)
 gnomAD v4
17g.27782131C>ACA8455005NOS2c.*77-25G>T (n.*77-25G>T)
c.479-25G>T (n.479-25G>T)
c.315+6678G>T (n.315+6678G>T)
c.628-25G>T (n.628-25G>T)
n.601-25G>T
c.631-25G>T (n.631-25G>T)
c.-36-25G>T (n.-36-25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27782131C=CA2254014179NOS2c.*77-25G= (n.*77-25G=)
c.479-25G= (n.479-25G=)
c.315+6678G= (n.315+6678G=)
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n.601-25G=
c.631-25G= (n.631-25G=)
c.-36-25G= (n.-36-25G=)
17g.27782131C>TCA2576205377NOS2c.*77-25G>A (n.*77-25G>A)
c.479-25G>A (n.479-25G>A)
c.315+6678G>A (n.315+6678G>A)
c.628-25G>A (n.628-25G>A)
n.601-25G>A
c.631-25G>A (n.631-25G>A)
c.-36-25G>A (n.-36-25G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched