Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2777771A= | CA1948314982 | KCNQ1 | c.1376-205A= (n.1376-205A=) c.1193-205A= (n.1193-205A=) c.1733-205A= (n.1733-205A=) c.1352-205A= (n.1352-205A=) c.94A= (p.Arg32=) c.839-205A= (n.839-205A=) n.197A= | |
11 | g.2777771A>G | CA216321825 | KCNQ1 | c.1376-205A>G (n.1376-205A>G) c.1193-205A>G (n.1193-205A>G) c.1733-205A>G (n.1733-205A>G) c.1352-205A>G (n.1352-205A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.839-205A>G (n.839-205A>G) n.197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777771A>T | CA1948314983 | KCNQ1 | c.1376-205A>T (n.1376-205A>T) c.1193-205A>T (n.1193-205A>T) c.1733-205A>T (n.1733-205A>T) c.1352-205A>T (n.1352-205A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.839-205A>T (n.839-205A>T) n.197A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777772G>A | CA216321829 | KCNQ1 | c.1376-204G>A (n.1376-204G>A) c.1193-204G>A (n.1193-204G>A) c.1733-204G>A (n.1733-204G>A) c.1352-204G>A (n.1352-204G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.839-204G>A (n.839-204G>A) n.198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777772G= | CA1948314984 | KCNQ1 | c.1376-204G= (n.1376-204G=) c.1193-204G= (n.1193-204G=) c.1733-204G= (n.1733-204G=) c.1352-204G= (n.1352-204G=) c.95G= (p.Arg32=) c.839-204G= (n.839-204G=) n.198G= | |
11 | g.2777772G>T | CA1948314985 | KCNQ1 | c.1376-204G>T (n.1376-204G>T) c.1193-204G>T (n.1193-204G>T) c.1733-204G>T (n.1733-204G>T) c.1352-204G>T (n.1352-204G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.839-204G>T (n.839-204G>T) n.198G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777773del | CA2590572282 | KCNQ1 | c.1376-203del (n.1376-203del) c.1193-203del (n.1193-203del) c.1733-203del (n.1733-203del) c.1352-203del (n.1352-203del) c.96del (p.Arg32SerfsTer29) c.839-203del (n.839-203del) n.199del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777774T>C | CA2612010704 | KCNQ1 | c.1376-202T>C (n.1376-202T>C) c.1193-202T>C (n.1193-202T>C) c.1733-202T>C (n.1733-202T>C) c.1352-202T>C (n.1352-202T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.839-202T>C (n.839-202T>C) n.200T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777775C>A | CA934480002 | KCNQ1 | c.1376-201C>A (n.1376-201C>A) c.1193-201C>A (n.1193-201C>A) c.1733-201C>A (n.1733-201C>A) c.1352-201C>A (n.1352-201C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.839-201C>A (n.839-201C>A) n.201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777775C= | CA1948314986 | KCNQ1 | c.1376-201C= (n.1376-201C=) c.1193-201C= (n.1193-201C=) c.1733-201C= (n.1733-201C=) c.1352-201C= (n.1352-201C=) c.98C= (p.Ser33=) c.839-201C= (n.839-201C=) n.201C= | |
11 | g.2777775C>T | CA675198139 | KCNQ1 | c.1376-201C>T (n.1376-201C>T) c.1193-201C>T (n.1193-201C>T) c.1733-201C>T (n.1733-201C>T) c.1352-201C>T (n.1352-201C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) c.839-201C>T (n.839-201C>T) n.201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777776C>A | CA2612010705 | KCNQ1 | c.1376-200C>A (n.1376-200C>A) c.1193-200C>A (n.1193-200C>A) c.1733-200C>A (n.1733-200C>A) c.1352-200C>A (n.1352-200C>A) c.99C>A (p.Ser33=) c.839-200C>A (n.839-200C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777776C= | CA1948314987 | KCNQ1 | c.1376-200C= (n.1376-200C=) c.1193-200C= (n.1193-200C=) c.1733-200C= (n.1733-200C=) c.1352-200C= (n.1352-200C=) c.99C= (p.Ser33=) c.839-200C= (n.839-200C=) n.202C= | |
11 | g.2777776C>T | CA597110454 | KCNQ1 | c.1376-200C>T (n.1376-200C>T) c.1193-200C>T (n.1193-200C>T) c.1733-200C>T (n.1733-200C>T) c.1352-200C>T (n.1352-200C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.839-200C>T (n.839-200C>T) n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777777C>A | CA2612010706 | KCNQ1 | c.1376-199C>A (n.1376-199C>A) c.1193-199C>A (n.1193-199C>A) c.1733-199C>A (n.1733-199C>A) c.1352-199C>A (n.1352-199C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.839-199C>A (n.839-199C>A) n.203C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777778C>A | CA2612010707 | KCNQ1 | c.1376-198C>A (n.1376-198C>A) c.1193-198C>A (n.1193-198C>A) c.1733-198C>A (n.1733-198C>A) c.1352-198C>A (n.1352-198C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.839-198C>A (n.839-198C>A) n.204C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777778C>T | CA2612010708 | KCNQ1 | c.1376-198C>T (n.1376-198C>T) c.1193-198C>T (n.1193-198C>T) c.1733-198C>T (n.1733-198C>T) c.1352-198C>T (n.1352-198C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.839-198C>T (n.839-198C>T) n.204C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777779A>C | CA2612010709 | KCNQ1 | c.1376-197A>C (n.1376-197A>C) c.1193-197A>C (n.1193-197A>C) c.1733-197A>C (n.1733-197A>C) c.1352-197A>C (n.1352-197A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.839-197A>C (n.839-197A>C) n.205A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777779A>G | CA2612010710 | KCNQ1 | c.1376-197A>G (n.1376-197A>G) c.1193-197A>G (n.1193-197A>G) c.1733-197A>G (n.1733-197A>G) c.1352-197A>G (n.1352-197A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.839-197A>G (n.839-197A>G) n.205A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777780G>A | CA1948314989 | KCNQ1 | c.1376-196G>A (n.1376-196G>A) c.1193-196G>A (n.1193-196G>A) c.1733-196G>A (n.1733-196G>A) c.1352-196G>A (n.1352-196G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.839-196G>A (n.839-196G>A) n.206G>A | dbSNP |
11 | g.2777780G= | CA1948314988 | KCNQ1 | c.1376-196G= (n.1376-196G=) c.1193-196G= (n.1193-196G=) c.1733-196G= (n.1733-196G=) c.1352-196G= (n.1352-196G=) c.103G= (p.Ala35=) c.839-196G= (n.839-196G=) n.206G= | |
11 | g.2777780G>T | CA2612010711 | KCNQ1 | c.1376-196G>T (n.1376-196G>T) c.1193-196G>T (n.1193-196G>T) c.1733-196G>T (n.1733-196G>T) c.1352-196G>T (n.1352-196G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.839-196G>T (n.839-196G>T) n.206G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777781C>A | CA675198142 | KCNQ1 | c.1376-195C>A (n.1376-195C>A) c.1193-195C>A (n.1193-195C>A) c.1733-195C>A (n.1733-195C>A) c.1352-195C>A (n.1352-195C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.839-195C>A (n.839-195C>A) n.207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777781C= | CA1948314990 | KCNQ1 | c.1376-195C= (n.1376-195C=) c.1193-195C= (n.1193-195C=) c.1733-195C= (n.1733-195C=) c.1352-195C= (n.1352-195C=) c.104C= (p.Ala35=) c.839-195C= (n.839-195C=) n.207C= | |
11 | g.2777782T>C | CA2612010712 | KCNQ1 | c.1376-194T>C (n.1376-194T>C) c.1193-194T>C (n.1193-194T>C) c.1733-194T>C (n.1733-194T>C) c.1352-194T>C (n.1352-194T>C) c.105T>C (p.Ala35=) c.839-194T>C (n.839-194T>C) n.208T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777783G>A | CA1948314992 | KCNQ1 | c.1376-193G>A (n.1376-193G>A) c.1193-193G>A (n.1193-193G>A) c.1733-193G>A (n.1733-193G>A) c.1352-193G>A (n.1352-193G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.839-193G>A (n.839-193G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777783G= | CA1948314991 | KCNQ1 | c.1376-193G= (n.1376-193G=) c.1193-193G= (n.1193-193G=) c.1733-193G= (n.1733-193G=) c.1352-193G= (n.1352-193G=) c.106G= (p.Ala36=) c.839-193G= (n.839-193G=) n.209G= | |
11 | g.2777783G>T | CA2612010713 | KCNQ1 | c.1376-193G>T (n.1376-193G>T) c.1193-193G>T (n.1193-193G>T) c.1733-193G>T (n.1733-193G>T) c.1352-193G>T (n.1352-193G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.839-193G>T (n.839-193G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777784C>A | CA2790204596 | KCNQ1 | c.1376-192C>A (n.1376-192C>A) c.1193-192C>A (n.1193-192C>A) c.1733-192C>A (n.1733-192C>A) c.1352-192C>A (n.1352-192C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.839-192C>A (n.839-192C>A) n.210C>A | |
11 | g.2777784C= | CA1948314993 | KCNQ1 | c.1376-192C= (n.1376-192C=) c.1193-192C= (n.1193-192C=) c.1733-192C= (n.1733-192C=) c.1352-192C= (n.1352-192C=) c.107C= (p.Ala36=) c.839-192C= (n.839-192C=) n.210C= | |
11 | g.2777784C>T | CA1948314994 | KCNQ1 | c.1376-192C>T (n.1376-192C>T) c.1193-192C>T (n.1193-192C>T) c.1733-192C>T (n.1733-192C>T) c.1352-192C>T (n.1352-192C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.839-192C>T (n.839-192C>T) n.210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777785A>G | CA2612010716 | KCNQ1 | c.1376-191A>G (n.1376-191A>G) c.1193-191A>G (n.1193-191A>G) c.1733-191A>G (n.1733-191A>G) c.1352-191A>G (n.1352-191A>G) c.108A>G (p.Ala36=) c.839-191A>G (n.839-191A>G) n.211A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777786G>T | CA2612010717 | KCNQ1 | c.1376-190G>T (n.1376-190G>T) c.1193-190G>T (n.1193-190G>T) c.1733-190G>T (n.1733-190G>T) c.1352-190G>T (n.1352-190G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.839-190G>T (n.839-190G>T) n.212G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777787C>T | CA2612010718 | KCNQ1 | c.1376-189C>T (n.1376-189C>T) c.1193-189C>T (n.1193-189C>T) c.1733-189C>T (n.1733-189C>T) c.1352-189C>T (n.1352-189C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.839-189C>T (n.839-189C>T) n.213C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777788C>A | CA2612010720 | KCNQ1 | c.1376-188C>A (n.1376-188C>A) c.1193-188C>A (n.1193-188C>A) c.1733-188C>A (n.1733-188C>A) c.1352-188C>A (n.1352-188C>A) c.111C>A (p.Ala37=) c.839-188C>A (n.839-188C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777788C= | CA1948314995 | KCNQ1 | c.1376-188C= (n.1376-188C=) c.1193-188C= (n.1193-188C=) c.1733-188C= (n.1733-188C=) c.1352-188C= (n.1352-188C=) c.111C= (p.Ala37=) c.839-188C= (n.839-188C=) n.214C= | |
11 | g.2777788C>T | CA1948314996 | KCNQ1 | c.1376-188C>T (n.1376-188C>T) c.1193-188C>T (n.1193-188C>T) c.1733-188C>T (n.1733-188C>T) c.1352-188C>T (n.1352-188C>T) c.111C>T (p.Ala37=) c.839-188C>T (n.839-188C>T) n.214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777789A= | CA1948314997 | KCNQ1 | c.1376-187A= (n.1376-187A=) c.1193-187A= (n.1193-187A=) c.1733-187A= (n.1733-187A=) c.1352-187A= (n.1352-187A=) c.112A= (p.Met38=) c.839-187A= (n.839-187A=) n.215A= | |
11 | g.2777789A>G | CA675198147 | KCNQ1 | c.1376-187A>G (n.1376-187A>G) c.1193-187A>G (n.1193-187A>G) c.1733-187A>G (n.1733-187A>G) c.1352-187A>G (n.1352-187A>G) c.112A>G (p.Met38Val) c.839-187A>G (n.839-187A>G) n.215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777790T>A | CA2612010722 | KCNQ1 | c.1376-186T>A (n.1376-186T>A) c.1193-186T>A (n.1193-186T>A) c.1733-186T>A (n.1733-186T>A) c.1352-186T>A (n.1352-186T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.839-186T>A (n.839-186T>A) n.216T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777790T>C | CA2790204598 | KCNQ1 | c.1376-186T>C (n.1376-186T>C) c.1193-186T>C (n.1193-186T>C) c.1733-186T>C (n.1733-186T>C) c.1352-186T>C (n.1352-186T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.839-186T>C (n.839-186T>C) n.216T>C | |
11 | g.2777790T>G | CA1948314999 | KCNQ1 | c.1376-186T>G (n.1376-186T>G) c.1193-186T>G (n.1193-186T>G) c.1733-186T>G (n.1733-186T>G) c.1352-186T>G (n.1352-186T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.839-186T>G (n.839-186T>G) n.216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777790T= | CA1948314998 | KCNQ1 | c.1376-186T= (n.1376-186T=) c.1193-186T= (n.1193-186T=) c.1733-186T= (n.1733-186T=) c.1352-186T= (n.1352-186T=) c.113T= (p.Met38=) c.839-186T= (n.839-186T=) n.216T= | |
11 | g.2777791G>A | CA1948315001 | KCNQ1 | c.1376-185G>A (n.1376-185G>A) c.1193-185G>A (n.1193-185G>A) c.1733-185G>A (n.1733-185G>A) c.1352-185G>A (n.1352-185G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.839-185G>A (n.839-185G>A) n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777791G= | CA1948315000 | KCNQ1 | c.1376-185G= (n.1376-185G=) c.1193-185G= (n.1193-185G=) c.1733-185G= (n.1733-185G=) c.1352-185G= (n.1352-185G=) c.114G= (p.Met38=) c.839-185G= (n.839-185G=) n.217G= | |
11 | g.2777791G>T | CA2612010724 | KCNQ1 | c.1376-185G>T (n.1376-185G>T) c.1193-185G>T (n.1193-185G>T) c.1733-185G>T (n.1733-185G>T) c.1352-185G>T (n.1352-185G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.839-185G>T (n.839-185G>T) n.217G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777792C>A | CA2612010725 | KCNQ1 | c.1376-184C>A (n.1376-184C>A) c.1193-184C>A (n.1193-184C>A) c.1733-184C>A (n.1733-184C>A) c.1352-184C>A (n.1352-184C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.839-184C>A (n.839-184C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777792C>T | CA2612010726 | KCNQ1 | c.1376-184C>T (n.1376-184C>T) c.1193-184C>T (n.1193-184C>T) c.1733-184C>T (n.1733-184C>T) c.1352-184C>T (n.1352-184C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.839-184C>T (n.839-184C>T) n.218C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777793C>A | CA2612010727 | KCNQ1 | c.1376-183C>A (n.1376-183C>A) c.1193-183C>A (n.1193-183C>A) c.1733-183C>A (n.1733-183C>A) c.1352-183C>A (n.1352-183C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.839-183C>A (n.839-183C>A) n.219C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777793C= | CA1948315002 | KCNQ1 | c.1376-183C= (n.1376-183C=) c.1193-183C= (n.1193-183C=) c.1733-183C= (n.1733-183C=) c.1352-183C= (n.1352-183C=) c.116C= (p.Pro39=) c.839-183C= (n.839-183C=) n.219C= | |
11 | g.2777793C>T | CA934480003 | KCNQ1 | c.1376-183C>T (n.1376-183C>T) c.1193-183C>T (n.1193-183C>T) c.1733-183C>T (n.1733-183C>T) c.1352-183C>T (n.1352-183C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.839-183C>T (n.839-183C>T) n.219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777794C>A | CA2612010729 | KCNQ1 | c.1376-182C>A (n.1376-182C>A) c.1193-182C>A (n.1193-182C>A) c.1733-182C>A (n.1733-182C>A) c.1352-182C>A (n.1352-182C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.839-182C>A (n.839-182C>A) n.220C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777794C= | CA1948315003 | KCNQ1 | c.1376-182C= (n.1376-182C=) c.1193-182C= (n.1193-182C=) c.1733-182C= (n.1733-182C=) c.1352-182C= (n.1352-182C=) c.117C= (p.Pro39=) c.839-182C= (n.839-182C=) n.220C= | |
11 | g.2777794C>G | CA934480005 | KCNQ1 | c.1376-182C>G (n.1376-182C>G) c.1193-182C>G (n.1193-182C>G) c.1733-182C>G (n.1733-182C>G) c.1352-182C>G (n.1352-182C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.839-182C>G (n.839-182C>G) n.220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777794C>T | CA1948315004 | KCNQ1 | c.1376-182C>T (n.1376-182C>T) c.1193-182C>T (n.1193-182C>T) c.1733-182C>T (n.1733-182C>T) c.1352-182C>T (n.1352-182C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.839-182C>T (n.839-182C>T) n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777795G>A | CA216321843 | KCNQ1 | c.1376-181G>A (n.1376-181G>A) c.1193-181G>A (n.1193-181G>A) c.1733-181G>A (n.1733-181G>A) c.1352-181G>A (n.1352-181G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.839-181G>A (n.839-181G>A) n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777795G>C | CA2612010735 | KCNQ1 | c.1376-181G>C (n.1376-181G>C) c.1193-181G>C (n.1193-181G>C) c.1733-181G>C (n.1733-181G>C) c.1352-181G>C (n.1352-181G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.839-181G>C (n.839-181G>C) n.221G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777795G= | CA1948315005 | KCNQ1 | c.1376-181G= (n.1376-181G=) c.1193-181G= (n.1193-181G=) c.1733-181G= (n.1733-181G=) c.1352-181G= (n.1352-181G=) c.118G= (p.Gly40=) c.839-181G= (n.839-181G=) n.221G= | |
11 | g.2777795G>T | CA597110455 | KCNQ1 | c.1376-181G>T (n.1376-181G>T) c.1193-181G>T (n.1193-181G>T) c.1733-181G>T (n.1733-181G>T) c.1352-181G>T (n.1352-181G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.839-181G>T (n.839-181G>T) n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777796G>A | CA2612010737 | KCNQ1 | c.1376-180G>A (n.1376-180G>A) c.1193-180G>A (n.1193-180G>A) c.1733-180G>A (n.1733-180G>A) c.1352-180G>A (n.1352-180G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.839-180G>A (n.839-180G>A) n.222G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777796G>T | CA2612010738 | KCNQ1 | c.1376-180G>T (n.1376-180G>T) c.1193-180G>T (n.1193-180G>T) c.1733-180G>T (n.1733-180G>T) c.1352-180G>T (n.1352-180G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.839-180G>T (n.839-180G>T) n.222G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777797C>A | CA2612010740 | KCNQ1 | c.1376-179C>A (n.1376-179C>A) c.1193-179C>A (n.1193-179C>A) c.1733-179C>A (n.1733-179C>A) c.1352-179C>A (n.1352-179C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.839-179C>A (n.839-179C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777797C>T | CA2612010741 | KCNQ1 | c.1376-179C>T (n.1376-179C>T) c.1193-179C>T (n.1193-179C>T) c.1733-179C>T (n.1733-179C>T) c.1352-179C>T (n.1352-179C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.839-179C>T (n.839-179C>T) n.223C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777798C>A | CA2612010743 | KCNQ1 | c.1376-178C>A (n.1376-178C>A) c.1193-178C>A (n.1193-178C>A) c.1733-178C>A (n.1733-178C>A) c.1352-178C>A (n.1352-178C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.839-178C>A (n.839-178C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777798C>T | CA2612010742 | KCNQ1 | c.1376-178C>T (n.1376-178C>T) c.1193-178C>T (n.1193-178C>T) c.1733-178C>T (n.1733-178C>T) c.1352-178C>T (n.1352-178C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.839-178C>T (n.839-178C>T) n.224C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777800C>A | CA2612010744 | KCNQ1 | c.1376-176C>A (n.1376-176C>A) c.1193-176C>A (n.1193-176C>A) c.1733-176C>A (n.1733-176C>A) c.1352-176C>A (n.1352-176C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.839-176C>A (n.839-176C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777801C>A | CA2612010745 | KCNQ1 | c.1376-175C>A (n.1376-175C>A) c.1193-175C>A (n.1193-175C>A) c.1733-175C>A (n.1733-175C>A) c.1352-175C>A (n.1352-175C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.839-175C>A (n.839-175C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777801C= | CA1948315006 | KCNQ1 | c.1376-175C= (n.1376-175C=) c.1193-175C= (n.1193-175C=) c.1733-175C= (n.1733-175C=) c.1352-175C= (n.1352-175C=) c.124C= (p.Arg42=) c.839-175C= (n.839-175C=) n.227C= | |
11 | g.2777801C>T | CA216321845 | KCNQ1 | c.1376-175C>T (n.1376-175C>T) c.1193-175C>T (n.1193-175C>T) c.1733-175C>T (n.1733-175C>T) c.1352-175C>T (n.1352-175C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.839-175C>T (n.839-175C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777802G>A | CA216321852 | KCNQ1 | c.1376-174G>A (n.1376-174G>A) c.1193-174G>A (n.1193-174G>A) c.1733-174G>A (n.1733-174G>A) c.1352-174G>A (n.1352-174G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.839-174G>A (n.839-174G>A) n.228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777802G>C | CA2612010749 | KCNQ1 | c.1376-174G>C (n.1376-174G>C) c.1193-174G>C (n.1193-174G>C) c.1733-174G>C (n.1733-174G>C) c.1352-174G>C (n.1352-174G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.839-174G>C (n.839-174G>C) n.228G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777802G= | CA1948315007 | KCNQ1 | c.1376-174G= (n.1376-174G=) c.1193-174G= (n.1193-174G=) c.1733-174G= (n.1733-174G=) c.1352-174G= (n.1352-174G=) c.125G= (p.Arg42=) c.839-174G= (n.839-174G=) n.228G= | |
11 | g.2777802G>T | CA2612010751 | KCNQ1 | c.1376-174G>T (n.1376-174G>T) c.1193-174G>T (n.1193-174G>T) c.1733-174G>T (n.1733-174G>T) c.1352-174G>T (n.1352-174G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.839-174G>T (n.839-174G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
11 | g.2777805C>A | CA2612010754 | KCNQ1 | c.1376-171C>A (n.1376-171C>A) c.1193-171C>A (n.1193-171C>A) c.1733-171C>A (n.1733-171C>A) c.1352-171C>A (n.1352-171C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.839-171C>A (n.839-171C>A) n.231C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777805C= | CA1948315008 | KCNQ1 | c.1376-171C= (n.1376-171C=) c.1193-171C= (n.1193-171C=) c.1733-171C= (n.1733-171C=) c.1352-171C= (n.1352-171C=) c.128C= (p.Thr43=) c.839-171C= (n.839-171C=) n.231C= | |
11 | g.2777805C>T | CA934480009 | KCNQ1 | c.1376-171C>T (n.1376-171C>T) c.1193-171C>T (n.1193-171C>T) c.1733-171C>T (n.1733-171C>T) c.1352-171C>T (n.1352-171C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.839-171C>T (n.839-171C>T) n.231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777806C>A | CA2612010756 | KCNQ1 | c.1376-170C>A (n.1376-170C>A) c.1193-170C>A (n.1193-170C>A) c.1733-170C>A (n.1733-170C>A) c.1352-170C>A (n.1352-170C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.839-170C>A (n.839-170C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777806C= | CA1948315009 | KCNQ1 | c.1376-170C= (n.1376-170C=) c.1193-170C= (n.1193-170C=) c.1733-170C= (n.1733-170C=) c.1352-170C= (n.1352-170C=) c.129C= (p.Thr43=) c.839-170C= (n.839-170C=) n.232C= | |
11 | g.2777806C>T | CA216321856 | KCNQ1 | c.1376-170C>T (n.1376-170C>T) c.1193-170C>T (n.1193-170C>T) c.1733-170C>T (n.1733-170C>T) c.1352-170C>T (n.1352-170C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.839-170C>T (n.839-170C>T) n.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777807A>G | CA2790204604 | KCNQ1 | c.1376-169A>G (n.1376-169A>G) c.1193-169A>G (n.1193-169A>G) c.1733-169A>G (n.1733-169A>G) c.1352-169A>G (n.1352-169A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.839-169A>G (n.839-169A>G) n.233A>G | |
11 | g.2777808C>A | CA2612010760 | KCNQ1 | c.1376-168C>A (n.1376-168C>A) c.1193-168C>A (n.1193-168C>A) c.1733-168C>A (n.1733-168C>A) c.1352-168C>A (n.1352-168C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.839-168C>A (n.839-168C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777808C>T | CA2612010761 | KCNQ1 | c.1376-168C>T (n.1376-168C>T) c.1193-168C>T (n.1193-168C>T) c.1733-168C>T (n.1733-168C>T) c.1352-168C>T (n.1352-168C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.839-168C>T (n.839-168C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777811dup | CA2612010759 | KCNQ1 | c.1376-165dup (n.1376-165dup) c.1193-165dup (n.1193-165dup) c.1733-165dup (n.1733-165dup) c.1352-165dup (n.1352-165dup) c.134dup (p.Glu46Ter) c.839-165dup (n.839-165dup) n.237dup | gnomAD v4 |
11 | g.2777809C>A | CA2612010765 | KCNQ1 | c.1376-167C>A (n.1376-167C>A) c.1193-167C>A (n.1193-167C>A) c.1733-167C>A (n.1733-167C>A) c.1352-167C>A (n.1352-167C>A) c.132C>A (p.Thr44=) c.839-167C>A (n.839-167C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777809C= | CA1948315010 | KCNQ1 | c.1376-167C= (n.1376-167C=) c.1193-167C= (n.1193-167C=) c.1733-167C= (n.1733-167C=) c.1352-167C= (n.1352-167C=) c.132C= (p.Thr44=) c.839-167C= (n.839-167C=) n.235C= | |
11 | g.2777809C>G | CA1948315011 | KCNQ1 | c.1376-167C>G (n.1376-167C>G) c.1193-167C>G (n.1193-167C>G) c.1733-167C>G (n.1733-167C>G) c.1352-167C>G (n.1352-167C>G) c.132C>G (p.Thr44=) c.839-167C>G (n.839-167C>G) n.235C>G | dbSNP |
11 | g.2777809C>T | CA2612010764 | KCNQ1 | c.1376-167C>T (n.1376-167C>T) c.1193-167C>T (n.1193-167C>T) c.1733-167C>T (n.1733-167C>T) c.1352-167C>T (n.1352-167C>T) c.132C>T (p.Thr44=) c.839-167C>T (n.839-167C>T) n.235C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777810C>A | CA2612010768 | KCNQ1 | c.1376-166C>A (n.1376-166C>A) c.1193-166C>A (n.1193-166C>A) c.1733-166C>A (n.1733-166C>A) c.1352-166C>A (n.1352-166C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.839-166C>A (n.839-166C>A) n.236C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777810C>T | CA2612010769 | KCNQ1 | c.1376-166C>T (n.1376-166C>T) c.1193-166C>T (n.1193-166C>T) c.1733-166C>T (n.1733-166C>T) c.1352-166C>T (n.1352-166C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.839-166C>T (n.839-166C>T) n.236C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777811C>A | CA2790204605 | KCNQ1 | c.1376-165C>A (n.1376-165C>A) c.1193-165C>A (n.1193-165C>A) c.1733-165C>A (n.1733-165C>A) c.1352-165C>A (n.1352-165C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.839-165C>A (n.839-165C>A) n.237C>A | |
11 | g.2777812del | CA2612010771 | KCNQ1 | c.1376-164del (n.1376-164del) c.1193-164del (n.1193-164del) c.1733-164del (n.1733-164del) c.1352-164del (n.1352-164del) c.135del (p.Glu46LysfsTer15) c.839-164del (n.839-164del) n.238del | gnomAD v4 |
11 | g.2777812T>C | CA2612010772 | KCNQ1 | c.1376-164T>C (n.1376-164T>C) c.1193-164T>C (n.1193-164T>C) c.1733-164T>C (n.1733-164T>C) c.1352-164T>C (n.1352-164T>C) c.135T>C (p.Pro45=) c.839-164T>C (n.839-164T>C) n.238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777813G>A | CA2612010774 | KCNQ1 | c.1376-163G>A (n.1376-163G>A) c.1193-163G>A (n.1193-163G>A) c.1733-163G>A (n.1733-163G>A) c.1352-163G>A (n.1352-163G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.839-163G>A (n.839-163G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777814G>A | CA216321857 | KCNQ1 | c.1376-162G>A (n.1376-162G>A) c.1193-162G>A (n.1193-162G>A) c.1733-162G>A (n.1733-162G>A) c.1352-162G>A (n.1352-162G>A) c.136+1G>A (n.136+1G>A) c.839-162G>A (n.839-162G>A) n.239+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777814G= | CA1948315012 | KCNQ1 | c.1376-162G= (n.1376-162G=) c.1193-162G= (n.1193-162G=) c.1733-162G= (n.1733-162G=) c.1352-162G= (n.1352-162G=) c.136+1G= (n.136+1G=) c.839-162G= (n.839-162G=) n.239+1G= | |
11 | g.2777814G>T | CA216321858 | KCNQ1 | c.1376-162G>T (n.1376-162G>T) c.1193-162G>T (n.1193-162G>T) c.1733-162G>T (n.1733-162G>T) c.1352-162G>T (n.1352-162G>T) c.136+1G>T (n.136+1G>T) c.839-162G>T (n.839-162G>T) n.239+1G>T | dbSNP |
11 | g.2777816_2777817del | CA2612010777 | KCNQ1 | c.1376-160_1376-159del (n.1376-160_1376-159del) c.1193-160_1193-159del (n.1193-160_1193-159del) c.1733-160_1733-159del (n.1733-160_1733-159del) c.1352-160_1352-159del (n.1352-160_1352-159del) c.136+3_136+4del (n.136+3_136+4del) c.839-160_839-159del (n.839-160_839-159del) n.239+3_239+4del | gnomAD v4 |
11 | g.2777818T>G | CA2612010778 | KCNQ1 | c.1376-158T>G (n.1376-158T>G) c.1193-158T>G (n.1193-158T>G) c.1733-158T>G (n.1733-158T>G) c.1352-158T>G (n.1352-158T>G) c.136+5T>G (n.136+5T>G) c.839-158T>G (n.839-158T>G) n.239+5T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777819T>G | CA2612010779 | KCNQ1 | c.1376-157T>G (n.1376-157T>G) c.1193-157T>G (n.1193-157T>G) c.1733-157T>G (n.1733-157T>G) c.1352-157T>G (n.1352-157T>G) c.136+6T>G (n.136+6T>G) c.839-157T>G (n.839-157T>G) n.239+6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777820T>G | CA2612010780 | KCNQ1 | c.1376-156T>G (n.1376-156T>G) c.1193-156T>G (n.1193-156T>G) c.1733-156T>G (n.1733-156T>G) c.1352-156T>G (n.1352-156T>G) c.136+7T>G (n.136+7T>G) c.839-156T>G (n.839-156T>G) n.239+7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777822G>A | CA675198155 | KCNQ1 | c.1376-154G>A (n.1376-154G>A) c.1193-154G>A (n.1193-154G>A) c.1733-154G>A (n.1733-154G>A) c.1352-154G>A (n.1352-154G>A) c.136+9G>A (n.136+9G>A) c.839-154G>A (n.839-154G>A) n.239+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777822G= | CA1948315013 | KCNQ1 | c.1376-154G= (n.1376-154G=) c.1193-154G= (n.1193-154G=) c.1733-154G= (n.1733-154G=) c.1352-154G= (n.1352-154G=) c.136+9G= (n.136+9G=) c.839-154G= (n.839-154G=) n.239+9G= | |
11 | g.2777822G>T | CA2612010782 | KCNQ1 | c.1376-154G>T (n.1376-154G>T) c.1193-154G>T (n.1193-154G>T) c.1733-154G>T (n.1733-154G>T) c.1352-154G>T (n.1352-154G>T) c.136+9G>T (n.136+9G>T) c.839-154G>T (n.839-154G>T) n.239+9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777823T>A | CA2612010785 | KCNQ1 | c.1376-153T>A (n.1376-153T>A) c.1193-153T>A (n.1193-153T>A) c.1733-153T>A (n.1733-153T>A) c.1352-153T>A (n.1352-153T>A) c.136+10T>A (n.136+10T>A) c.839-153T>A (n.839-153T>A) n.239+10T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777823T>C | CA2835780754 | KCNQ1 | c.1376-153T>C (n.1376-153T>C) c.1193-153T>C (n.1193-153T>C) c.1733-153T>C (n.1733-153T>C) c.1352-153T>C (n.1352-153T>C) c.136+10T>C (n.136+10T>C) c.839-153T>C (n.839-153T>C) n.239+10T>C | |
11 | g.2777824C>A | CA2612010789 | KCNQ1 | c.1376-152C>A (n.1376-152C>A) c.1193-152C>A (n.1193-152C>A) c.1733-152C>A (n.1733-152C>A) c.1352-152C>A (n.1352-152C>A) c.136+11C>A (n.136+11C>A) c.839-152C>A (n.839-152C>A) n.239+11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777824C= | CA1948315014 | KCNQ1 | c.1376-152C= (n.1376-152C=) c.1193-152C= (n.1193-152C=) c.1733-152C= (n.1733-152C=) c.1352-152C= (n.1352-152C=) c.136+11C= (n.136+11C=) c.839-152C= (n.839-152C=) n.239+11C= | |
11 | g.2777824C>G | CA934480012 | KCNQ1 | c.1376-152C>G (n.1376-152C>G) c.1193-152C>G (n.1193-152C>G) c.1733-152C>G (n.1733-152C>G) c.1352-152C>G (n.1352-152C>G) c.136+11C>G (n.136+11C>G) c.839-152C>G (n.839-152C>G) n.239+11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777824C>T | CA1948315015 | KCNQ1 | c.1376-152C>T (n.1376-152C>T) c.1193-152C>T (n.1193-152C>T) c.1733-152C>T (n.1733-152C>T) c.1352-152C>T (n.1352-152C>T) c.136+11C>T (n.136+11C>T) c.839-152C>T (n.839-152C>T) n.239+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777824_2777833del | CA2612010791 | KCNQ1 | c.1376-152_1376-143del (n.1376-152_1376-143del) c.1193-152_1193-143del (n.1193-152_1193-143del) c.1733-152_1733-143del (n.1733-152_1733-143del) c.1352-152_1352-143del (n.1352-152_1352-143del) c.136+11_136+20del (n.136+11_136+20del) c.839-152_839-143del (n.839-152_839-143del) n.239+11_239+20del | gnomAD v4 |
11 | g.2777825A>T | CA2612010792 | KCNQ1 | c.1376-151A>T (n.1376-151A>T) c.1193-151A>T (n.1193-151A>T) c.1733-151A>T (n.1733-151A>T) c.1352-151A>T (n.1352-151A>T) c.136+12A>T (n.136+12A>T) c.839-151A>T (n.839-151A>T) n.239+12A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777827A>C | CA2612010793 | KCNQ1 | c.1376-149A>C (n.1376-149A>C) c.1193-149A>C (n.1193-149A>C) c.1733-149A>C (n.1733-149A>C) c.1352-149A>C (n.1352-149A>C) c.136+14A>C (n.136+14A>C) c.839-149A>C (n.839-149A>C) n.239+14A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777827A>T | CA2612010794 | KCNQ1 | c.1376-149A>T (n.1376-149A>T) c.1193-149A>T (n.1193-149A>T) c.1733-149A>T (n.1733-149A>T) c.1352-149A>T (n.1352-149A>T) c.136+14A>T (n.136+14A>T) c.839-149A>T (n.839-149A>T) n.239+14A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777828G>A | CA2612010795 | KCNQ1 | c.1376-148G>A (n.1376-148G>A) c.1193-148G>A (n.1193-148G>A) c.1733-148G>A (n.1733-148G>A) c.1352-148G>A (n.1352-148G>A) c.136+15G>A (n.136+15G>A) c.839-148G>A (n.839-148G>A) n.239+15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777828G= | CA1948315016 | KCNQ1 | c.1376-148G= (n.1376-148G=) c.1193-148G= (n.1193-148G=) c.1733-148G= (n.1733-148G=) c.1352-148G= (n.1352-148G=) c.136+15G= (n.136+15G=) c.839-148G= (n.839-148G=) n.239+15G= | |
11 | g.2777828G>T | CA1948315017 | KCNQ1 | c.1376-148G>T (n.1376-148G>T) c.1193-148G>T (n.1193-148G>T) c.1733-148G>T (n.1733-148G>T) c.1352-148G>T (n.1352-148G>T) c.136+15G>T (n.136+15G>T) c.839-148G>T (n.839-148G>T) n.239+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777829C>A | CA597110456 | KCNQ1 | c.1376-147C>A (n.1376-147C>A) c.1193-147C>A (n.1193-147C>A) c.1733-147C>A (n.1733-147C>A) c.1352-147C>A (n.1352-147C>A) c.136+16C>A (n.136+16C>A) c.839-147C>A (n.839-147C>A) n.239+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777829C= | CA1948315018 | KCNQ1 | c.1376-147C= (n.1376-147C=) c.1193-147C= (n.1193-147C=) c.1733-147C= (n.1733-147C=) c.1352-147C= (n.1352-147C=) c.136+16C= (n.136+16C=) c.839-147C= (n.839-147C=) n.239+16C= | |
11 | g.2777829C>G | CA2723097173 | KCNQ1 | c.1376-147C>G (n.1376-147C>G) c.1193-147C>G (n.1193-147C>G) c.1733-147C>G (n.1733-147C>G) c.1352-147C>G (n.1352-147C>G) c.136+16C>G (n.136+16C>G) c.839-147C>G (n.839-147C>G) n.239+16C>G | dbSNP |
11 | g.2777830A= | CA1948315019 | KCNQ1 | c.1376-146A= (n.1376-146A=) c.1193-146A= (n.1193-146A=) c.1733-146A= (n.1733-146A=) c.1352-146A= (n.1352-146A=) c.136+17A= (n.136+17A=) c.839-146A= (n.839-146A=) n.239+17A= | |
11 | g.2777830A>G | CA1948315020 | KCNQ1 | c.1376-146A>G (n.1376-146A>G) c.1193-146A>G (n.1193-146A>G) c.1733-146A>G (n.1733-146A>G) c.1352-146A>G (n.1352-146A>G) c.136+17A>G (n.136+17A>G) c.839-146A>G (n.839-146A>G) n.239+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777830A>T | CA2612010796 | KCNQ1 | c.1376-146A>T (n.1376-146A>T) c.1193-146A>T (n.1193-146A>T) c.1733-146A>T (n.1733-146A>T) c.1352-146A>T (n.1352-146A>T) c.136+17A>T (n.136+17A>T) c.839-146A>T (n.839-146A>T) n.239+17A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777832G>T | CA2612010797 | KCNQ1 | c.1376-144G>T (n.1376-144G>T) c.1193-144G>T (n.1193-144G>T) c.1733-144G>T (n.1733-144G>T) c.1352-144G>T (n.1352-144G>T) c.136+19G>T (n.136+19G>T) c.839-144G>T (n.839-144G>T) n.239+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777833C>A | CA2612010799 | KCNQ1 | c.1376-143C>A (n.1376-143C>A) c.1193-143C>A (n.1193-143C>A) c.1733-143C>A (n.1733-143C>A) c.1352-143C>A (n.1352-143C>A) c.136+20C>A (n.136+20C>A) c.839-143C>A (n.839-143C>A) n.239+20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777833C>T | CA2612010800 | KCNQ1 | c.1376-143C>T (n.1376-143C>T) c.1193-143C>T (n.1193-143C>T) c.1733-143C>T (n.1733-143C>T) c.1352-143C>T (n.1352-143C>T) c.136+20C>T (n.136+20C>T) c.839-143C>T (n.839-143C>T) n.239+20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777836T>C | CA1948315022 | KCNQ1 | c.1376-140T>C (n.1376-140T>C) c.1193-140T>C (n.1193-140T>C) c.1733-140T>C (n.1733-140T>C) c.1352-140T>C (n.1352-140T>C) c.136+23T>C (n.136+23T>C) c.839-140T>C (n.839-140T>C) n.239+23T>C | dbSNP |
11 | g.2777836T= | CA1948315021 | KCNQ1 | c.1376-140T= (n.1376-140T=) c.1193-140T= (n.1193-140T=) c.1733-140T= (n.1733-140T=) c.1352-140T= (n.1352-140T=) c.136+23T= (n.136+23T=) c.839-140T= (n.839-140T=) n.239+23T= | |
11 | g.2777838T>A | CA2612010802 | KCNQ1 | c.1376-138T>A (n.1376-138T>A) c.1193-138T>A (n.1193-138T>A) c.1733-138T>A (n.1733-138T>A) c.1352-138T>A (n.1352-138T>A) c.136+25T>A (n.136+25T>A) c.839-138T>A (n.839-138T>A) n.239+25T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777838T>C | CA675198158 | KCNQ1 | c.1376-138T>C (n.1376-138T>C) c.1193-138T>C (n.1193-138T>C) c.1733-138T>C (n.1733-138T>C) c.1352-138T>C (n.1352-138T>C) c.136+25T>C (n.136+25T>C) c.839-138T>C (n.839-138T>C) n.239+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777838T= | CA1948315023 | KCNQ1 | c.1376-138T= (n.1376-138T=) c.1193-138T= (n.1193-138T=) c.1733-138T= (n.1733-138T=) c.1352-138T= (n.1352-138T=) c.136+25T= (n.136+25T=) c.839-138T= (n.839-138T=) n.239+25T= | |
11 | g.2777839A>T | CA2612010808 | KCNQ1 | c.1376-137A>T (n.1376-137A>T) c.1193-137A>T (n.1193-137A>T) c.1733-137A>T (n.1733-137A>T) c.1352-137A>T (n.1352-137A>T) c.136+26A>T (n.136+26A>T) c.839-137A>T (n.839-137A>T) n.239+26A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777843dup | CA2612010806 | KCNQ1 | c.1376-133dup (n.1376-133dup) c.1193-133dup (n.1193-133dup) c.1733-133dup (n.1733-133dup) c.1352-133dup (n.1352-133dup) c.136+30dup (n.136+30dup) c.839-133dup (n.839-133dup) n.239+30dup | gnomAD v4 |
11 | g.2777843del | CA2612010810 | KCNQ1 | c.1376-133del (n.1376-133del) c.1193-133del (n.1193-133del) c.1733-133del (n.1733-133del) c.1352-133del (n.1352-133del) c.136+30del (n.136+30del) c.839-133del (n.839-133del) n.239+30del | gnomAD v4 |
11 | g.2777843A>G | CA2612010813 | KCNQ1 | c.1376-133A>G (n.1376-133A>G) c.1193-133A>G (n.1193-133A>G) c.1733-133A>G (n.1733-133A>G) c.1352-133A>G (n.1352-133A>G) c.136+30A>G (n.136+30A>G) c.839-133A>G (n.839-133A>G) n.239+30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777843A>T | CA2612010814 | KCNQ1 | c.1376-133A>T (n.1376-133A>T) c.1193-133A>T (n.1193-133A>T) c.1733-133A>T (n.1733-133A>T) c.1352-133A>T (n.1352-133A>T) c.136+30A>T (n.136+30A>T) c.839-133A>T (n.839-133A>T) n.239+30A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777845G>A | CA2612010815 | KCNQ1 | c.1376-131G>A (n.1376-131G>A) c.1193-131G>A (n.1193-131G>A) c.1733-131G>A (n.1733-131G>A) c.1352-131G>A (n.1352-131G>A) c.136+32G>A (n.136+32G>A) c.839-131G>A (n.839-131G>A) n.239+32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777845G>T | CA2612010817 | KCNQ1 | c.1376-131G>T (n.1376-131G>T) c.1193-131G>T (n.1193-131G>T) c.1733-131G>T (n.1733-131G>T) c.1352-131G>T (n.1352-131G>T) c.136+32G>T (n.136+32G>T) c.839-131G>T (n.839-131G>T) n.239+32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777847C>T | CA2612010819 | KCNQ1 | c.1376-129C>T (n.1376-129C>T) c.1193-129C>T (n.1193-129C>T) c.1733-129C>T (n.1733-129C>T) c.1352-129C>T (n.1352-129C>T) c.136+34C>T (n.136+34C>T) c.839-129C>T (n.839-129C>T) n.239+34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777848C>A | CA2612010821 | KCNQ1 | c.1376-128C>A (n.1376-128C>A) c.1193-128C>A (n.1193-128C>A) c.1733-128C>A (n.1733-128C>A) c.1352-128C>A (n.1352-128C>A) c.136+35C>A (n.136+35C>A) c.839-128C>A (n.839-128C>A) n.239+35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777850A= | CA1948315024 | KCNQ1 | c.1376-126A= (n.1376-126A=) c.1193-126A= (n.1193-126A=) c.1733-126A= (n.1733-126A=) c.1352-126A= (n.1352-126A=) c.136+37A= (n.136+37A=) c.839-126A= (n.839-126A=) n.239+37A= | |
11 | g.2777850A>T | CA2612010823 | KCNQ1 | c.1376-126A>T (n.1376-126A>T) c.1193-126A>T (n.1193-126A>T) c.1733-126A>T (n.1733-126A>T) c.1352-126A>T (n.1352-126A>T) c.136+37A>T (n.136+37A>T) c.839-126A>T (n.839-126A>T) n.239+37A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777851G>A | CA675198160 | KCNQ1 | c.1376-125G>A (n.1376-125G>A) c.1193-125G>A (n.1193-125G>A) c.1733-125G>A (n.1733-125G>A) c.1352-125G>A (n.1352-125G>A) c.136+38G>A (n.136+38G>A) c.839-125G>A (n.839-125G>A) n.239+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777851G= | CA1948315025 | KCNQ1 | c.1376-125G= (n.1376-125G=) c.1193-125G= (n.1193-125G=) c.1733-125G= (n.1733-125G=) c.1352-125G= (n.1352-125G=) c.136+38G= (n.136+38G=) c.839-125G= (n.839-125G=) n.239+38G= | |
11 | g.2777851G>T | CA2612010828 | KCNQ1 | c.1376-125G>T (n.1376-125G>T) c.1193-125G>T (n.1193-125G>T) c.1733-125G>T (n.1733-125G>T) c.1352-125G>T (n.1352-125G>T) c.136+38G>T (n.136+38G>T) c.839-125G>T (n.839-125G>T) n.239+38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777851_2777852dup | CA216321859 | KCNQ1 | c.1376-125_1376-124dup (n.1376-125_1376-124dup) c.1193-125_1193-124dup (n.1193-125_1193-124dup) c.1733-125_1733-124dup (n.1733-125_1733-124dup) c.1352-125_1352-124dup (n.1352-125_1352-124dup) c.136+38_136+39dup (n.136+38_136+39dup) c.839-125_839-124dup (n.839-125_839-124dup) n.239+38_239+39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777852T>G | CA2612010829 | KCNQ1 | c.1376-124T>G (n.1376-124T>G) c.1193-124T>G (n.1193-124T>G) c.1733-124T>G (n.1733-124T>G) c.1352-124T>G (n.1352-124T>G) c.136+39T>G (n.136+39T>G) c.839-124T>G (n.839-124T>G) n.239+39T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777854G>A | CA1948315027 | KCNQ1 | c.1376-122G>A (n.1376-122G>A) c.1193-122G>A (n.1193-122G>A) c.1733-122G>A (n.1733-122G>A) c.1352-122G>A (n.1352-122G>A) c.136+41G>A (n.136+41G>A) c.839-122G>A (n.839-122G>A) n.239+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777854G>C | CA2612010830 | KCNQ1 | c.1376-122G>C (n.1376-122G>C) c.1193-122G>C (n.1193-122G>C) c.1733-122G>C (n.1733-122G>C) c.1352-122G>C (n.1352-122G>C) c.136+41G>C (n.136+41G>C) c.839-122G>C (n.839-122G>C) n.239+41G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777854G= | CA1948315026 | KCNQ1 | c.1376-122G= (n.1376-122G=) c.1193-122G= (n.1193-122G=) c.1733-122G= (n.1733-122G=) c.1352-122G= (n.1352-122G=) c.136+41G= (n.136+41G=) c.839-122G= (n.839-122G=) n.239+41G= | |
11 | g.2777854G>T | CA2612010831 | KCNQ1 | c.1376-122G>T (n.1376-122G>T) c.1193-122G>T (n.1193-122G>T) c.1733-122G>T (n.1733-122G>T) c.1352-122G>T (n.1352-122G>T) c.136+41G>T (n.136+41G>T) c.839-122G>T (n.839-122G>T) n.239+41G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777856T>C | CA1948315029 | KCNQ1 | c.1376-120T>C (n.1376-120T>C) c.1193-120T>C (n.1193-120T>C) c.1733-120T>C (n.1733-120T>C) c.1352-120T>C (n.1352-120T>C) c.136+43T>C (n.136+43T>C) c.839-120T>C (n.839-120T>C) n.239+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777856T>G | CA2612010833 | KCNQ1 | c.1376-120T>G (n.1376-120T>G) c.1193-120T>G (n.1193-120T>G) c.1733-120T>G (n.1733-120T>G) c.1352-120T>G (n.1352-120T>G) c.136+43T>G (n.136+43T>G) c.839-120T>G (n.839-120T>G) n.239+43T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777856T= | CA1948315028 | KCNQ1 | c.1376-120T= (n.1376-120T=) c.1193-120T= (n.1193-120T=) c.1733-120T= (n.1733-120T=) c.1352-120T= (n.1352-120T=) c.136+43T= (n.136+43T=) c.839-120T= (n.839-120T=) n.239+43T= | |
11 | g.2777857T>G | CA2612010834 | KCNQ1 | c.1376-119T>G (n.1376-119T>G) c.1193-119T>G (n.1193-119T>G) c.1733-119T>G (n.1733-119T>G) c.1352-119T>G (n.1352-119T>G) c.136+44T>G (n.136+44T>G) c.839-119T>G (n.839-119T>G) n.239+44T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777859A>G | CA2612010835 | KCNQ1 | c.1376-117A>G (n.1376-117A>G) c.1193-117A>G (n.1193-117A>G) c.1733-117A>G (n.1733-117A>G) c.1352-117A>G (n.1352-117A>G) c.136+46A>G (n.136+46A>G) c.839-117A>G (n.839-117A>G) n.239+46A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777859A>T | CA2612010836 | KCNQ1 | c.1376-117A>T (n.1376-117A>T) c.1193-117A>T (n.1193-117A>T) c.1733-117A>T (n.1733-117A>T) c.1352-117A>T (n.1352-117A>T) c.136+46A>T (n.136+46A>T) c.839-117A>T (n.839-117A>T) n.239+46A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777860G>A | CA2790204610 | KCNQ1 | c.1376-116G>A (n.1376-116G>A) c.1193-116G>A (n.1193-116G>A) c.1733-116G>A (n.1733-116G>A) c.1352-116G>A (n.1352-116G>A) c.136+47G>A (n.136+47G>A) c.839-116G>A (n.839-116G>A) n.239+47G>A | |
11 | g.2777861G>A | CA2612010837 | KCNQ1 | c.1376-115G>A (n.1376-115G>A) c.1193-115G>A (n.1193-115G>A) c.1733-115G>A (n.1733-115G>A) c.1352-115G>A (n.1352-115G>A) c.136+48G>A (n.136+48G>A) c.839-115G>A (n.839-115G>A) n.239+48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777861G>T | CA2612010839 | KCNQ1 | c.1376-115G>T (n.1376-115G>T) c.1193-115G>T (n.1193-115G>T) c.1733-115G>T (n.1733-115G>T) c.1352-115G>T (n.1352-115G>T) c.136+48G>T (n.136+48G>T) c.839-115G>T (n.839-115G>T) n.239+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777862C>A | CA934480016 | KCNQ1 | c.1376-114C>A (n.1376-114C>A) c.1193-114C>A (n.1193-114C>A) c.1733-114C>A (n.1733-114C>A) c.1352-114C>A (n.1352-114C>A) c.136+49C>A (n.136+49C>A) c.839-114C>A (n.839-114C>A) n.239+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777862C= | CA1948315031 | KCNQ1 | c.1376-114C= (n.1376-114C=) c.1193-114C= (n.1193-114C=) c.1733-114C= (n.1733-114C=) c.1352-114C= (n.1352-114C=) c.136+49C= (n.136+49C=) c.839-114C= (n.839-114C=) n.239+49C= | |
11 | g.2777862C>T | CA1948315030 | KCNQ1 | c.1376-114C>T (n.1376-114C>T) c.1193-114C>T (n.1193-114C>T) c.1733-114C>T (n.1733-114C>T) c.1352-114C>T (n.1352-114C>T) c.136+49C>T (n.136+49C>T) c.839-114C>T (n.839-114C>T) n.239+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777866T>C | CA216321860 | KCNQ1 | c.1376-110T>C (n.1376-110T>C) c.1193-110T>C (n.1193-110T>C) c.1733-110T>C (n.1733-110T>C) c.1352-110T>C (n.1352-110T>C) c.136+53T>C (n.136+53T>C) c.839-110T>C (n.839-110T>C) n.239+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777866T= | CA1948315032 | KCNQ1 | c.1376-110T= (n.1376-110T=) c.1193-110T= (n.1193-110T=) c.1733-110T= (n.1733-110T=) c.1352-110T= (n.1352-110T=) c.136+53T= (n.136+53T=) c.839-110T= (n.839-110T=) n.239+53T= | |
11 | g.2777868G>C | CA2612010843 | KCNQ1 | c.1376-108G>C (n.1376-108G>C) c.1193-108G>C (n.1193-108G>C) c.1733-108G>C (n.1733-108G>C) c.1352-108G>C (n.1352-108G>C) c.136+55G>C (n.136+55G>C) c.839-108G>C (n.839-108G>C) n.239+55G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777869A>G | CA2612010844 | KCNQ1 | c.1376-107A>G (n.1376-107A>G) c.1193-107A>G (n.1193-107A>G) c.1733-107A>G (n.1733-107A>G) c.1352-107A>G (n.1352-107A>G) c.136+56A>G (n.136+56A>G) c.839-107A>G (n.839-107A>G) n.239+56A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777869A>T | CA2612010845 | KCNQ1 | c.1376-107A>T (n.1376-107A>T) c.1193-107A>T (n.1193-107A>T) c.1733-107A>T (n.1733-107A>T) c.1352-107A>T (n.1352-107A>T) c.136+56A>T (n.136+56A>T) c.839-107A>T (n.839-107A>T) n.239+56A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777870C>A | CA2612010851 | KCNQ1 | c.1376-106C>A (n.1376-106C>A) c.1193-106C>A (n.1193-106C>A) c.1733-106C>A (n.1733-106C>A) c.1352-106C>A (n.1352-106C>A) c.136+57C>A (n.136+57C>A) c.839-106C>A (n.839-106C>A) n.239+57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777870C= | CA1948315033 | KCNQ1 | c.1376-106C= (n.1376-106C=) c.1193-106C= (n.1193-106C=) c.1733-106C= (n.1733-106C=) c.1352-106C= (n.1352-106C=) c.136+57C= (n.136+57C=) c.839-106C= (n.839-106C=) n.239+57C= | |
11 | g.2777870C>G | CA2612010852 | KCNQ1 | c.1376-106C>G (n.1376-106C>G) c.1193-106C>G (n.1193-106C>G) c.1733-106C>G (n.1733-106C>G) c.1352-106C>G (n.1352-106C>G) c.136+57C>G (n.136+57C>G) c.839-106C>G (n.839-106C>G) n.239+57C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777870C>T | CA216321861 | KCNQ1 | c.1376-106C>T (n.1376-106C>T) c.1193-106C>T (n.1193-106C>T) c.1733-106C>T (n.1733-106C>T) c.1352-106C>T (n.1352-106C>T) c.136+57C>T (n.136+57C>T) c.839-106C>T (n.839-106C>T) n.239+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777871T>C | CA675198162 | KCNQ1 | c.1376-105T>C (n.1376-105T>C) c.1193-105T>C (n.1193-105T>C) c.1733-105T>C (n.1733-105T>C) c.1352-105T>C (n.1352-105T>C) c.136+58T>C (n.136+58T>C) c.839-105T>C (n.839-105T>C) n.239+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777871T= | CA1948315034 | KCNQ1 | c.1376-105T= (n.1376-105T=) c.1193-105T= (n.1193-105T=) c.1733-105T= (n.1733-105T=) c.1352-105T= (n.1352-105T=) c.136+58T= (n.136+58T=) c.839-105T= (n.839-105T=) n.239+58T= |