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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27769511G>A | CA289049307 | NOS2 | c.*2595+24C>T (n.*2595+24C>T) c.1707+24C>T (n.1707+24C>T) c.893+24C>T (n.893+24C>T) c.*576+24C>T (n.*576+24C>T) n.1829+24C>T c.1859+24C>T (n.1859+24C>T) c.1856+24C>T (n.1856+24C>T) c.1742+24C>T (n.1742+24C>T) c.1193+24C>T (n.1193+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769511G= | CA2254008358 | NOS2 | c.*2595+24C= (n.*2595+24C=) c.1707+24C= (n.1707+24C=) c.893+24C= (n.893+24C=) c.*576+24C= (n.*576+24C=) n.1829+24C= c.1859+24C= (n.1859+24C=) c.1856+24C= (n.1856+24C=) c.1742+24C= (n.1742+24C=) c.1193+24C= (n.1193+24C=) | |
| 17 | g.27769512T>C | CA8454603 | NOS2 | c.*2595+23A>G (n.*2595+23A>G) c.1707+23A>G (n.1707+23A>G) c.893+23A>G (n.893+23A>G) c.*576+23A>G (n.*576+23A>G) n.1829+23A>G c.1859+23A>G (n.1859+23A>G) c.1856+23A>G (n.1856+23A>G) c.1742+23A>G (n.1742+23A>G) c.1193+23A>G (n.1193+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769512T= | CA2254008361 | NOS2 | c.*2595+23A= (n.*2595+23A=) c.1707+23A= (n.1707+23A=) c.893+23A= (n.893+23A=) c.*576+23A= (n.*576+23A=) n.1829+23A= c.1859+23A= (n.1859+23A=) c.1856+23A= (n.1856+23A=) c.1742+23A= (n.1742+23A=) c.1193+23A= (n.1193+23A=) | |
| 17 | g.27769513A>C | CA2636788396 | NOS2 | c.*2595+22T>G (n.*2595+22T>G) c.1707+22T>G (n.1707+22T>G) c.893+22T>G (n.893+22T>G) c.*576+22T>G (n.*576+22T>G) n.1829+22T>G c.1859+22T>G (n.1859+22T>G) c.1856+22T>G (n.1856+22T>G) c.1742+22T>G (n.1742+22T>G) c.1193+22T>G (n.1193+22T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769514G>A | CA2576205159 | NOS2 | c.*2595+21C>T (n.*2595+21C>T) c.1707+21C>T (n.1707+21C>T) c.893+21C>T (n.893+21C>T) c.*576+21C>T (n.*576+21C>T) n.1829+21C>T c.1859+21C>T (n.1859+21C>T) c.1856+21C>T (n.1856+21C>T) c.1742+21C>T (n.1742+21C>T) c.1193+21C>T (n.1193+21C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769514G>C | CA2254008364 | NOS2 | c.*2595+21C>G (n.*2595+21C>G) c.1707+21C>G (n.1707+21C>G) c.893+21C>G (n.893+21C>G) c.*576+21C>G (n.*576+21C>G) n.1829+21C>G c.1859+21C>G (n.1859+21C>G) c.1856+21C>G (n.1856+21C>G) c.1742+21C>G (n.1742+21C>G) c.1193+21C>G (n.1193+21C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27769514G= | CA2254008363 | NOS2 | c.*2595+21C= (n.*2595+21C=) c.1707+21C= (n.1707+21C=) c.893+21C= (n.893+21C=) c.*576+21C= (n.*576+21C=) n.1829+21C= c.1859+21C= (n.1859+21C=) c.1856+21C= (n.1856+21C=) c.1742+21C= (n.1742+21C=) c.1193+21C= (n.1193+21C=) | |
| 17 | g.27769514G>T | CA2636788397 | NOS2 | c.*2595+21C>A (n.*2595+21C>A) c.1707+21C>A (n.1707+21C>A) c.893+21C>A (n.893+21C>A) c.*576+21C>A (n.*576+21C>A) n.1829+21C>A c.1859+21C>A (n.1859+21C>A) c.1856+21C>A (n.1856+21C>A) c.1742+21C>A (n.1742+21C>A) c.1193+21C>A (n.1193+21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769516A= | CA2254008366 | NOS2 | c.*2595+19T= (n.*2595+19T=) c.1707+19T= (n.1707+19T=) c.893+19T= (n.893+19T=) c.*576+19T= (n.*576+19T=) n.1829+19T= c.1859+19T= (n.1859+19T=) c.1856+19T= (n.1856+19T=) c.1742+19T= (n.1742+19T=) c.1193+19T= (n.1193+19T=) | |
| 17 | g.27769516A>T | CA8454604 | NOS2 | c.*2595+19T>A (n.*2595+19T>A) c.1707+19T>A (n.1707+19T>A) c.893+19T>A (n.893+19T>A) c.*576+19T>A (n.*576+19T>A) n.1829+19T>A c.1859+19T>A (n.1859+19T>A) c.1856+19T>A (n.1856+19T>A) c.1742+19T>A (n.1742+19T>A) c.1193+19T>A (n.1193+19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.27769517C>A | CA2503707178 | NOS2 | c.*2595+18G>T (n.*2595+18G>T) c.1707+18G>T (n.1707+18G>T) c.893+18G>T (n.893+18G>T) c.*576+18G>T (n.*576+18G>T) n.1829+18G>T c.1859+18G>T (n.1859+18G>T) c.1856+18G>T (n.1856+18G>T) c.1742+18G>T (n.1742+18G>T) c.1193+18G>T (n.1193+18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769517C= | CA2254008368 | NOS2 | c.*2595+18G= (n.*2595+18G=) c.1707+18G= (n.1707+18G=) c.893+18G= (n.893+18G=) c.*576+18G= (n.*576+18G=) n.1829+18G= c.1859+18G= (n.1859+18G=) c.1856+18G= (n.1856+18G=) c.1742+18G= (n.1742+18G=) c.1193+18G= (n.1193+18G=) | |
| 17 | g.27769517C>T | CA625377082 | NOS2 | c.*2595+18G>A (n.*2595+18G>A) c.1707+18G>A (n.1707+18G>A) c.893+18G>A (n.893+18G>A) c.*576+18G>A (n.*576+18G>A) n.1829+18G>A c.1859+18G>A (n.1859+18G>A) c.1856+18G>A (n.1856+18G>A) c.1742+18G>A (n.1742+18G>A) c.1193+18G>A (n.1193+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769518A= | CA2254008370 | NOS2 | c.*2595+17T= (n.*2595+17T=) c.1707+17T= (n.1707+17T=) c.893+17T= (n.893+17T=) c.*576+17T= (n.*576+17T=) n.1829+17T= c.1859+17T= (n.1859+17T=) c.1856+17T= (n.1856+17T=) c.1742+17T= (n.1742+17T=) c.1193+17T= (n.1193+17T=) | |
| 17 | g.27769518A>C | CA2254008371 | NOS2 | c.*2595+17T>G (n.*2595+17T>G) c.1707+17T>G (n.1707+17T>G) c.893+17T>G (n.893+17T>G) c.*576+17T>G (n.*576+17T>G) n.1829+17T>G c.1859+17T>G (n.1859+17T>G) c.1856+17T>G (n.1856+17T>G) c.1742+17T>G (n.1742+17T>G) c.1193+17T>G (n.1193+17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769518A>G | CA2636788399 | NOS2 | c.*2595+17T>C (n.*2595+17T>C) c.1707+17T>C (n.1707+17T>C) c.893+17T>C (n.893+17T>C) c.*576+17T>C (n.*576+17T>C) n.1829+17T>C c.1859+17T>C (n.1859+17T>C) c.1856+17T>C (n.1856+17T>C) c.1742+17T>C (n.1742+17T>C) c.1193+17T>C (n.1193+17T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769520C= | CA2254008375 | NOS2 | c.*2595+15G= (n.*2595+15G=) c.1707+15G= (n.1707+15G=) c.893+15G= (n.893+15G=) c.*576+15G= (n.*576+15G=) n.1829+15G= c.1859+15G= (n.1859+15G=) c.1856+15G= (n.1856+15G=) c.1742+15G= (n.1742+15G=) c.1193+15G= (n.1193+15G=) | |
| 17 | g.27769520C>T | CA8454605 | NOS2 | c.*2595+15G>A (n.*2595+15G>A) c.1707+15G>A (n.1707+15G>A) c.893+15G>A (n.893+15G>A) c.*576+15G>A (n.*576+15G>A) n.1829+15G>A c.1859+15G>A (n.1859+15G>A) c.1856+15G>A (n.1856+15G>A) c.1742+15G>A (n.1742+15G>A) c.1193+15G>A (n.1193+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769521G>A | CA8454606 | NOS2 | c.*2595+14C>T (n.*2595+14C>T) c.1707+14C>T (n.1707+14C>T) c.893+14C>T (n.893+14C>T) c.*576+14C>T (n.*576+14C>T) n.1829+14C>T c.1859+14C>T (n.1859+14C>T) c.1856+14C>T (n.1856+14C>T) c.1742+14C>T (n.1742+14C>T) c.1193+14C>T (n.1193+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769521G= | CA2254008377 | NOS2 | c.*2595+14C= (n.*2595+14C=) c.1707+14C= (n.1707+14C=) c.893+14C= (n.893+14C=) c.*576+14C= (n.*576+14C=) n.1829+14C= c.1859+14C= (n.1859+14C=) c.1856+14C= (n.1856+14C=) c.1742+14C= (n.1742+14C=) c.1193+14C= (n.1193+14C=) | |
| 17 | g.27769523A= | CA2254008381 | NOS2 | c.*2595+12T= (n.*2595+12T=) c.1707+12T= (n.1707+12T=) c.893+12T= (n.893+12T=) c.*576+12T= (n.*576+12T=) n.1829+12T= c.1859+12T= (n.1859+12T=) c.1856+12T= (n.1856+12T=) c.1742+12T= (n.1742+12T=) c.1193+12T= (n.1193+12T=) | |
| 17 | g.27769523A>C | CA2636788401 | NOS2 | c.*2595+12T>G (n.*2595+12T>G) c.1707+12T>G (n.1707+12T>G) c.893+12T>G (n.893+12T>G) c.*576+12T>G (n.*576+12T>G) n.1829+12T>G c.1859+12T>G (n.1859+12T>G) c.1856+12T>G (n.1856+12T>G) c.1742+12T>G (n.1742+12T>G) c.1193+12T>G (n.1193+12T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769523A>T | CA727707261 | NOS2 | c.*2595+12T>A (n.*2595+12T>A) c.1707+12T>A (n.1707+12T>A) c.893+12T>A (n.893+12T>A) c.*576+12T>A (n.*576+12T>A) n.1829+12T>A c.1859+12T>A (n.1859+12T>A) c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1742+12T>A (n.1742+12T>A) c.1193+12T>A (n.1193+12T>A) | dbSNP |
| 17 | g.27769527del | CA2636788400 | NOS2 | c.*2595+12del (n.*2595+12del) c.1707+12del (n.1707+12del) c.893+12del (n.893+12del) c.*576+12del (n.*576+12del) n.1829+12del c.1859+12del (n.1859+12del) c.1856+12del (n.1856+12del) c.1742+12del (n.1742+12del) c.1193+12del (n.1193+12del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769524A>C | CA2576205160 | NOS2 | c.*2595+11T>G (n.*2595+11T>G) c.1707+11T>G (n.1707+11T>G) c.893+11T>G (n.893+11T>G) c.*576+11T>G (n.*576+11T>G) n.1829+11T>G c.1859+11T>G (n.1859+11T>G) c.1856+11T>G (n.1856+11T>G) c.1742+11T>G (n.1742+11T>G) c.1193+11T>G (n.1193+11T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769525A>G | CA2576205161 | NOS2 | c.*2595+10T>C (n.*2595+10T>C) c.1707+10T>C (n.1707+10T>C) c.893+10T>C (n.893+10T>C) c.*576+10T>C (n.*576+10T>C) n.1829+10T>C c.1859+10T>C (n.1859+10T>C) c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1742+10T>C (n.1742+10T>C) c.1193+10T>C (n.1193+10T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769531_27769532del | CA2809097796 | NOS2 | c.*2595+4_*2595+5del (n.*2595+4_*2595+5del) c.1707+4_1707+5del (n.1707+4_1707+5del) c.893+4_893+5del (n.893+4_893+5del) c.*576+4_*576+5del (n.*576+4_*576+5del) n.1829+4_1829+5del c.1859+4_1859+5del (n.1859+4_1859+5del) c.1856+4_1856+5del (n.1856+4_1856+5del) c.1742+4_1742+5del (n.1742+4_1742+5del) c.1193+4_1193+5del (n.1193+4_1193+5del) | |
| 17 | g.27769531T>A | CA2254008384 | NOS2 | c.*2595+4A>T (n.*2595+4A>T) c.1707+4A>T (n.1707+4A>T) c.893+4A>T (n.893+4A>T) c.*576+4A>T (n.*576+4A>T) n.1829+4A>T c.1859+4A>T (n.1859+4A>T) c.1856+4A>T (n.1856+4A>T) c.1742+4A>T (n.1742+4A>T) c.1193+4A>T (n.1193+4A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27769531T>C | CA8454607 | NOS2 | c.*2595+4A>G (n.*2595+4A>G) c.1707+4A>G (n.1707+4A>G) c.893+4A>G (n.893+4A>G) c.*576+4A>G (n.*576+4A>G) n.1829+4A>G c.1859+4A>G (n.1859+4A>G) c.1856+4A>G (n.1856+4A>G) c.1742+4A>G (n.1742+4A>G) c.1193+4A>G (n.1193+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769531T= | CA2254008383 | NOS2 | c.*2595+4A= (n.*2595+4A=) c.1707+4A= (n.1707+4A=) c.893+4A= (n.893+4A=) c.*576+4A= (n.*576+4A=) n.1829+4A= c.1859+4A= (n.1859+4A=) c.1856+4A= (n.1856+4A=) c.1742+4A= (n.1742+4A=) c.1193+4A= (n.1193+4A=) | |
| 17 | g.27769532T>C | CA727707263 | NOS2 | c.*2595+3A>G (n.*2595+3A>G) c.1707+3A>G (n.1707+3A>G) c.893+3A>G (n.893+3A>G) c.*576+3A>G (n.*576+3A>G) n.1829+3A>G c.1859+3A>G (n.1859+3A>G) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.1742+3A>G (n.1742+3A>G) c.1193+3A>G (n.1193+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769532T= | CA2254008387 | NOS2 | c.*2595+3A= (n.*2595+3A=) c.1707+3A= (n.1707+3A=) c.893+3A= (n.893+3A=) c.*576+3A= (n.*576+3A=) n.1829+3A= c.1859+3A= (n.1859+3A=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) c.1742+3A= (n.1742+3A=) c.1193+3A= (n.1193+3A=) | |
| 17 | g.27769533A= | CA2254008389 | NOS2 | c.*2595+2T= (n.*2595+2T=) c.1707+2T= (n.1707+2T=) c.893+2T= (n.893+2T=) c.*576+2T= (n.*576+2T=) n.1829+2T= c.1859+2T= (n.1859+2T=) c.1856+2T= (n.1856+2T=) c.1742+2T= (n.1742+2T=) c.1193+2T= (n.1193+2T=) | |
| 17 | g.27769533A>C | CA398301333 | NOS2 | c.*2595+2T>G (n.*2595+2T>G) c.1707+2T>G (n.1707+2T>G) c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.*576+2T>G (n.*576+2T>G) n.1829+2T>G c.1859+2T>G (n.1859+2T>G) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1742+2T>G (n.1742+2T>G) c.1193+2T>G (n.1193+2T>G) | |
| 17 | g.27769533A>G | CA398301338 | NOS2 | c.*2595+2T>C (n.*2595+2T>C) c.1707+2T>C (n.1707+2T>C) c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.*576+2T>C (n.*576+2T>C) n.1829+2T>C c.1859+2T>C (n.1859+2T>C) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1742+2T>C (n.1742+2T>C) c.1193+2T>C (n.1193+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769533A>T | CA398301336 | NOS2 | c.*2595+2T>A (n.*2595+2T>A) c.1707+2T>A (n.1707+2T>A) c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.*576+2T>A (n.*576+2T>A) n.1829+2T>A c.1859+2T>A (n.1859+2T>A) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1742+2T>A (n.1742+2T>A) c.1193+2T>A (n.1193+2T>A) | |
| 17 | g.27769534C>A | CA398301341 | NOS2 | c.*2595+1G>T (n.*2595+1G>T) c.1707+1G>T (n.1707+1G>T) c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.*576+1G>T (n.*576+1G>T) n.1829+1G>T c.1859+1G>T (n.1859+1G>T) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1742+1G>T (n.1742+1G>T) c.1193+1G>T (n.1193+1G>T) | |
| 17 | g.27769534C= | CA2254008391 | NOS2 | c.*2595+1G= (n.*2595+1G=) c.1707+1G= (n.1707+1G=) c.893+1G= (n.893+1G=) c.*576+1G= (n.*576+1G=) n.1829+1G= c.1859+1G= (n.1859+1G=) c.1856+1G= (n.1856+1G=) c.1742+1G= (n.1742+1G=) c.1193+1G= (n.1193+1G=) | |
| 17 | g.27769534C>G | CA398301343 | NOS2 | c.*2595+1G>C (n.*2595+1G>C) c.1707+1G>C (n.1707+1G>C) c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.*576+1G>C (n.*576+1G>C) n.1829+1G>C c.1859+1G>C (n.1859+1G>C) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1742+1G>C (n.1742+1G>C) c.1193+1G>C (n.1193+1G>C) | |
| 17 | g.27769534C>T | CA8454608 | NOS2 | c.*2595+1G>A (n.*2595+1G>A) c.1707+1G>A (n.1707+1G>A) c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.*576+1G>A (n.*576+1G>A) n.1829+1G>A c.1859+1G>A (n.1859+1G>A) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1742+1G>A (n.1742+1G>A) c.1193+1G>A (n.1193+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769535C>A | CA398301346 | NOS2 | c.*2595G>T (n.*2595G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.893G>T (p.Arg298Met) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1829G>T c.1859G>T (p.Arg620Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) c.1742G>T (p.Arg581Met) c.1193G>T (p.Arg398Met) | |
| 17 | g.27769535C>G | CA398301348 | NOS2 | c.*2595G>C (n.*2595G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1829G>C c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.1742G>C (p.Arg581Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) | |
| 17 | g.27769535C>T | CA398301351 | NOS2 | c.*2595G>A (n.*2595G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1829G>A c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.1742G>A (p.Arg581Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) | |
| 17 | g.27769536T>A | CA398301353 | NOS2 | c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1828A>T c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) c.1741A>T (p.Arg581Trp) c.1192A>T (p.Arg398Trp) | |
| 17 | g.27769536T>C | CA398301355 | NOS2 | c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1828A>G c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.1741A>G (p.Arg581Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769536T>G | CA498760769 | NOS2 | c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) c.892A>C (p.Arg298=) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1828A>C c.1858A>C (p.Arg620=) c.1855A>C (p.Arg619=) c.1741A>C (p.Arg581=) c.1192A>C (p.Arg398=) | |
| 17 | g.27769537G>A | CA498760771 | NOS2 | c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.891C>T (p.Phe297=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1827C>T c.1857C>T (p.Phe619=) c.1854C>T (p.Phe618=) c.1740C>T (p.Phe580=) c.1191C>T (p.Phe397=) | |
| 17 | g.27769537G>C | CA398301357 | NOS2 | c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.891C>G (p.Phe297Leu) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1827C>G c.1857C>G (p.Phe619Leu) c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) | |
| 17 | g.27769537G= | CA2254008393 | NOS2 | c.*2593C= (n.*2593C=) c.1705C= (n.1705C=) c.891C= (p.Phe297=) c.*574C= (n.*574C=) n.1827C= c.1857C= (p.Phe619=) c.1854C= (p.Phe618=) c.1740C= (p.Phe580=) c.1191C= (p.Phe397=) | |
| 17 | g.27769537G>T | CA289049360 | NOS2 | c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.891C>A (p.Phe297Leu) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1827C>A c.1857C>A (p.Phe619Leu) c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769538A= | CA2254008397 | NOS2 | c.*2592T= (n.*2592T=) c.1704T= (n.1704T=) c.890T= (p.Phe297=) c.*573T= (n.*573T=) n.1826T= c.1856T= (p.Phe619=) c.1853T= (p.Phe618=) c.1739T= (p.Phe580=) c.1190T= (p.Phe397=) | |
| 17 | g.27769538A>C | CA398301364 | NOS2 | c.*2592T>G (n.*2592T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1826T>G c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) | |
| 17 | g.27769538A>G | CA398301362 | NOS2 | c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1826T>C c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) | |
| 17 | g.27769538A>T | CA398301360 | NOS2 | c.*2592T>A (n.*2592T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1826T>A c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.27769539A>C | CA398301366 | NOS2 | c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1825T>G c.1855T>G (p.Phe619Val) c.1852T>G (p.Phe618Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) | |
| 17 | g.27769539A>G | CA398301368 | NOS2 | c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1825T>C c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) | |
| 17 | g.27769539A>T | CA398301370 | NOS2 | c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1825T>A c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) | |
| 17 | g.27769540T>A | CA398301372 | NOS2 | c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1824A>T c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) | |
| 17 | g.27769540T>C | CA498760783 | NOS2 | c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1824A>G c.1854A>G (p.Lys618=) c.1851A>G (p.Lys617=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.1188A>G (p.Lys396=) | |
| 17 | g.27769540T>G | CA398301374 | NOS2 | c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1824A>C c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) | |
| 17 | g.27769541T>A | CA398301376 | NOS2 | c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1823A>T c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) | |
| 17 | g.27769541T>C | CA398301378 | NOS2 | c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1823A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) | |
| 17 | g.27769541T>G | CA398301381 | NOS2 | c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1823A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) | |
| 17 | g.27769547_27769549del | CA2636788408 | NOS2 | c.*2587_*2589del (n.*2587_*2589del) c.1699_1701del (n.1699_1701del) c.885_887del (p.Asn295del) c.*568_*570del (n.*568_*570del) n.1821_1823del c.1851_1853del (p.Asn617del) c.1848_1850del (p.Asn616del) c.1734_1736del (p.Asn578del) c.1185_1187del (p.Asn395del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769542T>A | CA398301383 | NOS2 | c.*2588A>T (n.*2588A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1822A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) | |
| 17 | g.27769542T>C | CA398301384 | NOS2 | c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1822A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769542T>G | CA398301386 | NOS2 | c.*2588A>C (n.*2588A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1822A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) | |
| 17 | g.27769543G>A | CA498760794 | NOS2 | c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1821C>T c.1851C>T (p.Asn617=) c.1848C>T (p.Asn616=) c.1734C>T (p.Asn578=) c.1185C>T (p.Asn395=) | |
| 17 | g.27769543G>C | CA398301388 | NOS2 | c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1821C>G c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.1185C>G (p.Asn395Lys) | |
| 17 | g.27769543G>T | CA398301390 | NOS2 | c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1821C>A c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.1185C>A (p.Asn395Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769544T>A | CA398301396 | NOS2 | c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1820A>T c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) | |
| 17 | g.27769544T>C | CA398301392 | NOS2 | c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1820A>G c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) | |
| 17 | g.27769544T>G | CA398301394 | NOS2 | c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1820A>C c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) | |
| 17 | g.27769545T>A | CA398301399 | NOS2 | c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1819A>T c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) | |
| 17 | g.27769545T>C | CA398301400 | NOS2 | c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1819A>G c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) | dbSNP |
| 17 | g.27769545T>G | CA398301402 | NOS2 | c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1819A>C c.1849A>C (p.Asn617His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.1183A>C (p.Asn395His) | |
| 17 | g.27769545T= | CA2254008400 | NOS2 | c.*2585A= (n.*2585A=) c.1697A= (n.1697A=) c.883A= (p.Asn295=) c.*566A= (n.*566A=) n.1819A= c.1849A= (p.Asn617=) c.1846A= (p.Asn616=) c.1732A= (p.Asn578=) c.1183A= (p.Asn395=) | |
| 17 | g.27769546G>A | CA498760804 | NOS2 | c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.882C>T (p.Asn294=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1818C>T c.1848C>T (p.Asn616=) c.1845C>T (p.Asn615=) c.1731C>T (p.Asn577=) c.1182C>T (p.Asn394=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769546G>C | CA398301404 | NOS2 | c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1818C>G c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1182C>G (p.Asn394Lys) | |
| 17 | g.27769546G= | CA2254008403 | NOS2 | c.*2584C= (n.*2584C=) c.1696C= (n.1696C=) c.882C= (p.Asn294=) c.*565C= (n.*565C=) n.1818C= c.1848C= (p.Asn616=) c.1845C= (p.Asn615=) c.1731C= (p.Asn577=) c.1182C= (p.Asn394=) | |
| 17 | g.27769546G>T | CA398301406 | NOS2 | c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1818C>A c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1182C>A (p.Asn394Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769547T>A | CA398301409 | NOS2 | c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1817A>T c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) | |
| 17 | g.27769547T>C | CA398301411 | NOS2 | c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1817A>G c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) | |
| 17 | g.27769547T>G | CA398301412 | NOS2 | c.*2583A>C (n.*2583A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1817A>C c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769548T>A | CA398301415 | NOS2 | c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1816A>T c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) | |
| 17 | g.27769548T>C | CA398301418 | NOS2 | c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1816A>G c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) | |
| 17 | g.27769548T>G | CA398301421 | NOS2 | c.*2582A>C (n.*2582A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.880A>C (p.Asn294His) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1816A>C c.1846A>C (p.Asn616His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1180A>C (p.Asn394His) | |
| 17 | g.27769549G>A | CA498760812 | NOS2 | c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) c.879C>T (p.Leu293=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1815C>T c.1845C>T (p.Leu615=) c.1842C>T (p.Leu614=) c.1728C>T (p.Leu576=) c.1179C>T (p.Leu393=) | |
| 17 | g.27769549G>C | CA498760817 | NOS2 | c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) c.879C>G (p.Leu293=) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1815C>G c.1845C>G (p.Leu615=) c.1842C>G (p.Leu614=) c.1728C>G (p.Leu576=) c.1179C>G (p.Leu393=) | |
| 17 | g.27769549G>T | CA498760815 | NOS2 | c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) c.879C>A (p.Leu293=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1815C>A c.1845C>A (p.Leu615=) c.1842C>A (p.Leu614=) c.1728C>A (p.Leu576=) c.1179C>A (p.Leu393=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769550A>C | CA398301427 | NOS2 | c.*2580T>G (n.*2580T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1814T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) | |
| 17 | g.27769550A>G | CA398301425 | NOS2 | c.*2580T>C (n.*2580T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1814T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) | |
| 17 | g.27769550A>T | CA398301423 | NOS2 | c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.878T>A (p.Leu293His) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1814T>A c.1844T>A (p.Leu615His) c.1841T>A (p.Leu614His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1178T>A (p.Leu393His) | COSMIC |
| 17 | g.27769551G>A | CA398301429 | NOS2 | c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1813C>T c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) | |
| 17 | g.27769551G>C | CA398301431 | NOS2 | c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*560C>G (n.*560C>G) n.1813C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) | |
| 17 | g.27769551G>T | CA398301439 | NOS2 | c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1813C>A c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769552C>A | CA398301442 | NOS2 | c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1812G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) | |
| 17 | g.27769552C= | CA2254008405 | NOS2 | c.*2578G= (n.*2578G=) c.1690G= (n.1690G=) c.876G= (p.Glu292=) c.*559G= (n.*559G=) n.1812G= c.1842G= (p.Glu614=) c.1839G= (p.Glu613=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1176G= (p.Glu392=) | |
| 17 | g.27769552C>G | CA398301443 | NOS2 | c.*2578G>C (n.*2578G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1812G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) | |
| 17 | g.27769552C>T | CA498760826 | NOS2 | c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.876G>A (p.Glu292=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1812G>A c.1842G>A (p.Glu614=) c.1839G>A (p.Glu613=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1176G>A (p.Glu392=) | dbSNP |
| 17 | g.27769553T>A | CA398301446 | NOS2 | c.*2577A>T (n.*2577A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1811A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) | |
| 17 | g.27769553T>C | CA289049361 | NOS2 | c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1811A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) | dbSNP |
| 17 | g.27769553T>G | CA398301449 | NOS2 | c.*2577A>C (n.*2577A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1811A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) | |
| 17 | g.27769553T= | CA2254008408 | NOS2 | c.*2577A= (n.*2577A=) c.1689A= (n.1689A=) c.875A= (p.Glu292=) c.*558A= (n.*558A=) n.1811A= c.1841A= (p.Glu614=) c.1838A= (p.Glu613=) c.1724A= (p.Glu575=) c.1175A= (p.Glu392=) | |
| 17 | g.27769554C>A | CA398301452 | NOS2 | c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1810G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) | |
| 17 | g.27769554C>G | CA398301454 | NOS2 | c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*557G>C (n.*557G>C) n.1810G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) | |
| 17 | g.27769554C>T | CA398301456 | NOS2 | c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1810G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) | COSMIC |
| 17 | g.27769555T>A | CA398301459 | NOS2 | c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.1687A>T (n.1687A>T) c.873A>T (p.Lys291Asn) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1809A>T c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) | |
| 17 | g.27769555T>C | CA498760836 | NOS2 | c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.1687A>G (n.1687A>G) c.873A>G (p.Lys291=) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1809A>G c.1839A>G (p.Lys613=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.1722A>G (p.Lys574=) c.1173A>G (p.Lys391=) | |
| 17 | g.27769555T>G | CA398301461 | NOS2 | c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.1687A>C (n.1687A>C) c.873A>C (p.Lys291Asn) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1809A>C c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769556T>A | CA398301467 | NOS2 | c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.1686A>T (n.1686A>T) c.872A>T (p.Lys291Ile) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1808A>T c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) | |
| 17 | g.27769556T>C | CA398301465 | NOS2 | c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1808A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) | |
| 17 | g.27769556T>G | CA398301463 | NOS2 | c.*2574A>C (n.*2574A>C) c.1686A>C (n.1686A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1808A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) | |
| 17 | g.27769557T>A | CA398301469 | NOS2 | c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1807A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) | |
| 17 | g.27769557T>C | CA398301471 | NOS2 | c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1807A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) | |
| 17 | g.27769557T>G | CA398301473 | NOS2 | c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1807A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) | |
| 17 | g.27769558C>A | CA498760846 | NOS2 | c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) c.870G>T (p.Leu290=) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1806G>T c.1836G>T (p.Leu612=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1719G>T (p.Leu573=) c.1170G>T (p.Leu390=) | |
| 17 | g.27769558C>G | CA498760847 | NOS2 | c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.1684G>C (n.1684G>C) c.870G>C (p.Leu290=) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1806G>C c.1836G>C (p.Leu612=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1719G>C (p.Leu573=) c.1170G>C (p.Leu390=) | |
| 17 | g.27769558C>T | CA498760849 | NOS2 | c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.1684G>A (n.1684G>A) c.870G>A (p.Leu290=) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1806G>A c.1836G>A (p.Leu612=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1719G>A (p.Leu573=) c.1170G>A (p.Leu390=) | |
| 17 | g.27769559A>C | CA398301476 | NOS2 | c.*2571T>G (n.*2571T>G) c.1683T>G (n.1683T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1805T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) | |
| 17 | g.27769559A>G | CA398301478 | NOS2 | c.*2571T>C (n.*2571T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1805T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) | |
| 17 | g.27769559A>T | CA398301480 | NOS2 | c.*2571T>A (n.*2571T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1805T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) | |
| 17 | g.27769560G>A | CA498760855 | NOS2 | c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.868C>T (p.Leu290=) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1804C>T c.1834C>T (p.Leu612=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1717C>T (p.Leu573=) c.1168C>T (p.Leu390=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769560G>C | CA398301482 | NOS2 | c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1804C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) | dbSNP |
| 17 | g.27769560G= | CA2254008411 | NOS2 | c.*2570C= (n.*2570C=) c.1682C= (n.1682C=) c.868C= (p.Leu290=) c.*551C= (n.*551C=) n.1804C= c.1834C= (p.Leu612=) c.1831C= (p.Leu611=) c.1717C= (p.Leu573=) c.1168C= (p.Leu390=) | |
| 17 | g.27769560G>T | CA398301484 | NOS2 | c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1804C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) | |
| 17 | g.27769561C>A | CA398301486 | NOS2 | c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.867G>T (p.Met289Ile) c.*550G>T (n.*550G>T) n.1803G>T c.1833G>T (p.Met611Ile) c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1716G>T (p.Met572Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) | |
| 17 | g.27769561C>G | CA398301488 | NOS2 | c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.867G>C (p.Met289Ile) c.*550G>C (n.*550G>C) n.1803G>C c.1833G>C (p.Met611Ile) c.1830G>C (p.Met610Ile) c.1716G>C (p.Met572Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) | |
| 17 | g.27769561C>T | CA398301490 | NOS2 | c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.867G>A (p.Met289Ile) c.*550G>A (n.*550G>A) n.1803G>A c.1833G>A (p.Met611Ile) c.1830G>A (p.Met610Ile) c.1716G>A (p.Met572Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) | |
| 17 | g.27769562A>C | CA398301492 | NOS2 | c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.866T>G (p.Met289Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1802T>G c.1832T>G (p.Met611Arg) c.1829T>G (p.Met610Arg) c.1715T>G (p.Met572Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) | |
| 17 | g.27769562A>G | CA398301494 | NOS2 | c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.866T>C (p.Met289Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1802T>C c.1832T>C (p.Met611Thr) c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1715T>C (p.Met572Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769562A>T | CA398301497 | NOS2 | c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.866T>A (p.Met289Lys) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1802T>A c.1832T>A (p.Met611Lys) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1715T>A (p.Met572Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) | |
| 17 | g.27769563T>A | CA398301501 | NOS2 | c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) c.865A>T (p.Met289Leu) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1801A>T c.1831A>T (p.Met611Leu) c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1714A>T (p.Met572Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) | |
| 17 | g.27769563T>C | CA398301503 | NOS2 | c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) c.865A>G (p.Met289Val) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1801A>G c.1831A>G (p.Met611Val) c.1828A>G (p.Met610Val) c.1714A>G (p.Met572Val) c.1165A>G (p.Met389Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769563T>G | CA398301499 | NOS2 | c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) c.865A>C (p.Met289Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1801A>C c.1831A>C (p.Met611Leu) c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1714A>C (p.Met572Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) | |
| 17 | g.27769563T= | CA2254008413 | NOS2 | c.*2567A= (n.*2567A=) c.1679A= (n.1679A=) c.865A= (p.Met289=) c.*548A= (n.*548A=) n.1801A= c.1831A= (p.Met611=) c.1828A= (p.Met610=) c.1714A= (p.Met572=) c.1165A= (p.Met389=) | |
| 17 | g.27769564G>A | CA498760867 | NOS2 | c.*2566C>T (n.*2566C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.864C>T (p.Phe288=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1800C>T c.1830C>T (p.Phe610=) c.1827C>T (p.Phe609=) c.1713C>T (p.Phe571=) c.1164C>T (p.Phe388=) | |
| 17 | g.27769564G>C | CA398301505 | NOS2 | c.*2566C>G (n.*2566C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1800C>G c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) | |
| 17 | g.27769564G>T | CA398301507 | NOS2 | c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1800C>A c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) | |
| 17 | g.27769565A>C | CA398301509 | NOS2 | c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.1677T>G (n.1677T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1799T>G c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) | |
| 17 | g.27769565A>G | CA398301511 | NOS2 | c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1799T>C c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) | |
| 17 | g.27769565A>T | CA398301512 | NOS2 | c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1799T>A c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) | |
| 17 | g.27769566A>C | CA398301514 | NOS2 | c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1798T>G c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) | |
| 17 | g.27769566A>G | CA398301516 | NOS2 | c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1798T>C c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) | |
| 17 | g.27769566A>T | CA398301518 | NOS2 | c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1798T>A c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) | |
| 17 | g.27769567G>A | CA498760878 | NOS2 | c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.1675C>T (n.1675C>T) c.861C>T (p.Leu287=) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1797C>T c.1827C>T (p.Leu609=) c.1824C>T (p.Leu608=) c.1710C>T (p.Leu570=) c.1161C>T (p.Leu387=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769567G>C | CA498760880 | NOS2 | c.*2563C>G (n.*2563C>G) c.1675C>G (n.1675C>G) c.861C>G (p.Leu287=) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1797C>G c.1827C>G (p.Leu609=) c.1824C>G (p.Leu608=) c.1710C>G (p.Leu570=) c.1161C>G (p.Leu387=) | dbSNP |
| 17 | g.27769567G= | CA2254008416 | NOS2 | c.*2563C= (n.*2563C=) c.1675C= (n.1675C=) c.861C= (p.Leu287=) c.*544C= (n.*544C=) n.1797C= c.1827C= (p.Leu609=) c.1824C= (p.Leu608=) c.1710C= (p.Leu570=) c.1161C= (p.Leu387=) | |
| 17 | g.27769567G>T | CA498760882 | NOS2 | c.*2563C>A (n.*2563C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) c.861C>A (p.Leu287=) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1797C>A c.1827C>A (p.Leu609=) c.1824C>A (p.Leu608=) c.1710C>A (p.Leu570=) c.1161C>A (p.Leu387=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769568A= | CA2254008420 | NOS2 | c.*2562T= (n.*2562T=) c.1674T= (n.1674T=) c.860T= (p.Leu287=) c.*543T= (n.*543T=) n.1796T= c.1826T= (p.Leu609=) c.1823T= (p.Leu608=) c.1709T= (p.Leu570=) c.1160T= (p.Leu387=) | |
| 17 | g.27769568A>C | CA398301520 | NOS2 | c.*2562T>G (n.*2562T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1796T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) | |
| 17 | g.27769568A>G | CA398301522 | NOS2 | c.*2562T>C (n.*2562T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1796T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769568A>T | CA398301524 | NOS2 | c.*2562T>A (n.*2562T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.860T>A (p.Leu287His) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1796T>A c.1826T>A (p.Leu609His) c.1823T>A (p.Leu608His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.1160T>A (p.Leu387His) | |
| 17 | g.27769569G>A | CA398301529 | NOS2 | c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1795C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769569G>C | CA398301528 | NOS2 | c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.1673C>G (n.1673C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1795C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) | |
| 17 | g.27769569G>T | CA398301526 | NOS2 | c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1795C>A c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769570_27769571insTCAGCATGAAGGC | CA625377087 | NOS2 | c.*2561_*2562insCTTCATGCTGAGC (n.*2561_*2562insCTTCATGCTGAGC) c.1673_1674insCTTCATGCTGAGC (n.1673_1674insCTTCATGCTGAGC) c.859_860insCTTCATGCTGAGC (p.Leu287ProfsTer4) c.*542_*543insCTTCATGCTGAGC (n.*542_*543insCTTCATGCTGAGC) n.1795_1796insCTTCATGCTGAGC c.1825_1826insCTTCATGCTGAGC (p.Leu609ProfsTer4) c.1822_1823insCTTCATGCTGAGC (p.Leu608ProfsTer4) c.1708_1709insCTTCATGCTGAGC (p.Leu570ProfsTer4) c.1159_1160insCTTCATGCTGAGC (p.Leu387ProfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769570C>A | CA498760890 | NOS2 | c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.1672G>T (n.1672G>T) c.858G>T (p.Ser286=) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1794G>T c.1824G>T (p.Ser608=) c.1821G>T (p.Ser607=) c.1707G>T (p.Ser569=) c.1158G>T (p.Ser386=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.27769570C= | CA2254008428 | NOS2 | c.*2560G= (n.*2560G=) c.1672G= (n.1672G=) c.858G= (p.Ser286=) c.*541G= (n.*541G=) n.1794G= c.1824G= (p.Ser608=) c.1821G= (p.Ser607=) c.1707G= (p.Ser569=) c.1158G= (p.Ser386=) | |
| 17 | g.27769570C>G | CA498760893 | NOS2 | c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.1672G>C (n.1672G>C) c.858G>C (p.Ser286=) c.*541G>C (n.*541G>C) n.1794G>C c.1824G>C (p.Ser608=) c.1821G>C (p.Ser607=) c.1707G>C (p.Ser569=) c.1158G>C (p.Ser386=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769570C>T | CA8454609 | NOS2 | c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.1672G>A (n.1672G>A) c.858G>A (p.Ser286=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1794G>A c.1824G>A (p.Ser608=) c.1821G>A (p.Ser607=) c.1707G>A (p.Ser569=) c.1158G>A (p.Ser386=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769571G>A | CA8454610 | NOS2 | c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1793C>T c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769571G>C | CA398301534 | NOS2 | c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.1671C>G (n.1671C>G) c.857C>G (p.Ser286Trp) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1793C>G c.1823C>G (p.Ser608Trp) c.1820C>G (p.Ser607Trp) c.1706C>G (p.Ser569Trp) c.1157C>G (p.Ser386Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769571G= | CA2254008431 | NOS2 | c.*2559C= (n.*2559C=) c.1671C= (n.1671C=) c.857C= (p.Ser286=) c.*540C= (n.*540C=) n.1793C= c.1823C= (p.Ser608=) c.1820C= (p.Ser607=) c.1706C= (p.Ser569=) c.1157C= (p.Ser386=) | |
| 17 | g.27769571G>T | CA398301537 | NOS2 | c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.857C>A (p.Ser286Ter) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1793C>A c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.1820C>A (p.Ser607Ter) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.1157C>A (p.Ser386Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769572A= | CA2254008434 | NOS2 | c.*2558T= (n.*2558T=) c.1670T= (n.1670T=) c.856T= (p.Ser286=) c.*539T= (n.*539T=) n.1792T= c.1822T= (p.Ser608=) c.1819T= (p.Ser607=) c.1705T= (p.Ser569=) c.1156T= (p.Ser386=) | |
| 17 | g.27769572A>C | CA398301539 | NOS2 | c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.1670T>G (n.1670T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1792T>G c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.27769572A>G | CA398301541 | NOS2 | c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.1670T>C (n.1670T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1792T>C c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) | |
| 17 | g.27769572A>T | CA398301543 | NOS2 | c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.1670T>A (n.1670T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1792T>A c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) | |
| 17 | g.27769573T>A | CA398301545 | NOS2 | c.*2557A>T (n.*2557A>T) c.1669A>T (n.1669A>T) c.855A>T (p.Lys285Asn) c.*538A>T (n.*538A>T) n.1791A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1155A>T (p.Lys385Asn) | |
| 17 | g.27769573T>C | CA498760903 | NOS2 | c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.1669A>G (n.1669A>G) c.855A>G (p.Lys285=) c.*538A>G (n.*538A>G) n.1791A>G c.1821A>G (p.Lys607=) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1155A>G (p.Lys385=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769573T>G | CA398301547 | NOS2 | c.*2557A>C (n.*2557A>C) c.1669A>C (n.1669A>C) c.855A>C (p.Lys285Asn) c.*538A>C (n.*538A>C) n.1791A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1155A>C (p.Lys385Asn) | |
| 17 | g.27769573T= | CA2254008438 | NOS2 | c.*2557A= (n.*2557A=) c.1669A= (n.1669A=) c.855A= (p.Lys285=) c.*538A= (n.*538A=) n.1791A= c.1821A= (p.Lys607=) c.1818A= (p.Lys606=) c.1704A= (p.Lys568=) c.1155A= (p.Lys385=) | |
| 17 | g.27769574T>A | CA398301549 | NOS2 | c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.854A>T (p.Lys285Ile) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1790A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) | |
| 17 | g.27769574T>C | CA398301551 | NOS2 | c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1790A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) | |
| 17 | g.27769574T>G | CA398301553 | NOS2 | c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1790A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) | |
| 17 | g.27769575T>A | CA398301558 | NOS2 | c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1789A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) | |
| 17 | g.27769575T>C | CA398301556 | NOS2 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1789A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) | |
| 17 | g.27769575T>G | CA398301555 | NOS2 | c.*2555A>C (n.*2555A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1789A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) | |
| 17 | g.27769576C>A | CA398301561 | NOS2 | c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.1666G>T (n.1666G>T) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1788G>T c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) | |
| 17 | g.27769576C>G | CA398301562 | NOS2 | c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1788G>C c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) | |
| 17 | g.27769576C>T | CA498760914 | NOS2 | c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.1666G>A (n.1666G>A) c.852G>A (p.Lys284=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1788G>A c.1818G>A (p.Lys606=) c.1815G>A (p.Lys605=) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1152G>A (p.Lys384=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769577T>A | CA398301565 | NOS2 | c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.851A>T (p.Lys284Met) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1787A>T c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) | |
| 17 | g.27769577T>C | CA398301569 | NOS2 | c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) n.1787A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) | |
| 17 | g.27769577T>G | CA398301567 | NOS2 | c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1787A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) | |
| 17 | g.27769578T>A | CA398301571 | NOS2 | c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1786A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) | |
| 17 | g.27769578T>C | CA398301573 | NOS2 | c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1786A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) | |
| 17 | g.27769578T>G | CA398301575 | NOS2 | c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1786A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) | |
| 17 | g.27769579C>A | CA498760925 | NOS2 | c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.1663G>T (n.1663G>T) c.849G>T (p.Leu283=) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1785G>T c.1815G>T (p.Leu605=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1149G>T (p.Leu383=) | |
| 17 | g.27769579C= | CA2254008440 | NOS2 | c.*2551G= (n.*2551G=) c.1663G= (n.1663G=) c.849G= (p.Leu283=) c.*532G= (n.*532G=) n.1785G= c.1815G= (p.Leu605=) c.1812G= (p.Leu604=) c.1698G= (p.Leu566=) c.1149G= (p.Leu383=) | |
| 17 | g.27769579C>G | CA498760922 | NOS2 | c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.1663G>C (n.1663G>C) c.849G>C (p.Leu283=) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1785G>C c.1815G>C (p.Leu605=) c.1812G>C (p.Leu604=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1149G>C (p.Leu383=) | |
| 17 | g.27769579C>T | CA8454611 | NOS2 | c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.1663G>A (n.1663G>A) c.849G>A (p.Leu283=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1785G>A c.1815G>A (p.Leu605=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1149G>A (p.Leu383=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769580A>C | CA398301578 | NOS2 | c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1784T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) | |
| 17 | g.27769580A>G | CA398301580 | NOS2 | c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1784T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) | |
| 17 | g.27769580A>T | CA398301582 | NOS2 | c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.1662T>A (n.1662T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1784T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) | |
| 17 | g.27769581G>A | CA498760931 | NOS2 | c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1783C>T c.1813C>T (p.Leu605=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1147C>T (p.Leu383=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769581G>C | CA398301584 | NOS2 | c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1783C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) | |
| 17 | g.27769581G>T | CA398301586 | NOS2 | c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1783C>A c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) | |
| 17 | g.27769582T>A | CA398301588 | NOS2 | c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.1660A>T (n.1660A>T) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1782A>T c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) | |
| 17 | g.27769582T>C | CA498760936 | NOS2 | c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.1660A>G (n.1660A>G) c.846A>G (p.Lys282=) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1782A>G c.1812A>G (p.Lys604=) c.1809A>G (p.Lys603=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1146A>G (p.Lys382=) | |
| 17 | g.27769582T>G | CA398301590 | NOS2 | c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.1660A>C (n.1660A>C) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1782A>C c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) | |
| 17 | g.27769583T>A | CA398301596 | NOS2 | c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.1659A>T (n.1659A>T) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1781A>T c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1145A>T (p.Lys382Ile) | |
| 17 | g.27769583T>C | CA398301594 | NOS2 | c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.1659A>G (n.1659A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1781A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) | |
| 17 | g.27769583T>G | CA398301592 | NOS2 | c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.1659A>C (n.1659A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1781A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) | |
| 17 | g.27769584T>A | CA398301598 | NOS2 | c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1780A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) | |
| 17 | g.27769584T>C | CA398301600 | NOS2 | c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1780A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769584T>G | CA398301602 | NOS2 | c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1780A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) | |
| 17 | g.27769585C>A | CA398301604 | NOS2 | c.*2546-1G>T (n.*2546-1G>T) c.1658-1G>T (n.1658-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.*527-1G>T (n.*527-1G>T) n.1780-1G>T c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.1807-1G>T (n.1807-1G>T) c.1693-1G>T (n.1693-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) | |
| 17 | g.27769585C>G | CA398301606 | NOS2 | c.*2546-1G>C (n.*2546-1G>C) c.1658-1G>C (n.1658-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.*527-1G>C (n.*527-1G>C) n.1780-1G>C c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.1807-1G>C (n.1807-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) | |
| 17 | g.27769585C>T | CA398301608 | NOS2 | c.*2546-1G>A (n.*2546-1G>A) c.1658-1G>A (n.1658-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.*527-1G>A (n.*527-1G>A) n.1780-1G>A c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.1807-1G>A (n.1807-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) | |
| 17 | g.27769586T>A | CA398301610 | NOS2 | c.*2546-2A>T (n.*2546-2A>T) c.1658-2A>T (n.1658-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.*527-2A>T (n.*527-2A>T) n.1780-2A>T c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) c.1693-2A>T (n.1693-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) | |
| 17 | g.27769586T>C | CA398301612 | NOS2 | c.*2546-2A>G (n.*2546-2A>G) c.1658-2A>G (n.1658-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.*527-2A>G (n.*527-2A>G) n.1780-2A>G c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.1807-2A>G (n.1807-2A>G) c.1693-2A>G (n.1693-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) | |
| 17 | g.27769586T>G | CA398301614 | NOS2 | c.*2546-2A>C (n.*2546-2A>C) c.1658-2A>C (n.1658-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.*527-2A>C (n.*527-2A>C) n.1780-2A>C c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.1807-2A>C (n.1807-2A>C) c.1693-2A>C (n.1693-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) | |
| 17 | g.27769586_27769590delinsTAGAA | CA2254008441 | NOS2 | c.*2546-6_*2546-2delinsTTCTA (n.*2546-6_*2546-2delinsTTCTA) c.1658-6_1658-2delinsTTCTA (n.1658-6_1658-2delinsTTCTA) c.844-6_844-2delinsTTCTA (n.844-6_844-2delinsTTCTA) c.*527-6_*527-2delinsTTCTA (n.*527-6_*527-2delinsTTCTA) n.1780-6_1780-2delinsTTCTA c.1810-6_1810-2delinsTTCTA (n.1810-6_1810-2delinsTTCTA) c.1807-6_1807-2delinsTTCTA (n.1807-6_1807-2delinsTTCTA) c.1693-6_1693-2delinsTTCTA (n.1693-6_1693-2delinsTTCTA) c.1144-6_1144-2delinsTTCTA (n.1144-6_1144-2delinsTTCTA) | |
| 17 | g.27769587A= | CA2254008442 | NOS2 | c.*2546-3T= (n.*2546-3T=) c.1658-3T= (n.1658-3T=) c.844-3T= (n.844-3T=) c.*527-3T= (n.*527-3T=) n.1780-3T= c.1810-3T= (n.1810-3T=) c.1807-3T= (n.1807-3T=) c.1693-3T= (n.1693-3T=) c.1144-3T= (n.1144-3T=) | |
| 17 | g.27769587A>G | CA498760951 | NOS2 | c.*2546-3T>C (n.*2546-3T>C) c.1658-3T>C (n.1658-3T>C) c.844-3T>C (n.844-3T>C) c.*527-3T>C (n.*527-3T>C) n.1780-3T>C c.1810-3T>C (n.1810-3T>C) c.1807-3T>C (n.1807-3T>C) c.1693-3T>C (n.1693-3T>C) c.1144-3T>C (n.1144-3T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769587A>T | CA2254008443 | NOS2 | c.*2546-3T>A (n.*2546-3T>A) c.1658-3T>A (n.1658-3T>A) c.844-3T>A (n.844-3T>A) c.*527-3T>A (n.*527-3T>A) n.1780-3T>A c.1810-3T>A (n.1810-3T>A) c.1807-3T>A (n.1807-3T>A) c.1693-3T>A (n.1693-3T>A) c.1144-3T>A (n.1144-3T>A) | dbSNP |
| 17 | g.27769590_27769593del | CA8454612 | NOS2 | c.*2546-6_*2546-3del (n.*2546-6_*2546-3del) c.1658-6_1658-3del (n.1658-6_1658-3del) c.844-6_844-3del (n.844-6_844-3del) c.*527-6_*527-3del (n.*527-6_*527-3del) n.1780-6_1780-3del c.1810-6_1810-3del (n.1810-6_1810-3del) c.1807-6_1807-3del (n.1807-6_1807-3del) c.1693-6_1693-3del (n.1693-6_1693-3del) c.1144-6_1144-3del (n.1144-6_1144-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769588G>A | CA2636788458 | NOS2 | c.*2546-4C>T (n.*2546-4C>T) c.1658-4C>T (n.1658-4C>T) c.844-4C>T (n.844-4C>T) c.*527-4C>T (n.*527-4C>T) n.1780-4C>T c.1810-4C>T (n.1810-4C>T) c.1807-4C>T (n.1807-4C>T) c.1693-4C>T (n.1693-4C>T) c.1144-4C>T (n.1144-4C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769588G>T | CA2552150590 | NOS2 | c.*2546-4C>A (n.*2546-4C>A) c.1658-4C>A (n.1658-4C>A) c.844-4C>A (n.844-4C>A) c.*527-4C>A (n.*527-4C>A) n.1780-4C>A c.1810-4C>A (n.1810-4C>A) c.1807-4C>A (n.1807-4C>A) c.1693-4C>A (n.1693-4C>A) c.1144-4C>A (n.1144-4C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769595_27769596del | CA2636788460 | NOS2 | c.*2546-8_*2546-7del (n.*2546-8_*2546-7del) c.1658-8_1658-7del (n.1658-8_1658-7del) c.844-8_844-7del (n.844-8_844-7del) c.*527-8_*527-7del (n.*527-8_*527-7del) n.1780-8_1780-7del c.1810-8_1810-7del (n.1810-8_1810-7del) c.1807-8_1807-7del (n.1807-8_1807-7del) c.1693-8_1693-7del (n.1693-8_1693-7del) c.1144-8_1144-7del (n.1144-8_1144-7del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769592G>A | CA8454613 | NOS2 | c.*2546-8C>T (n.*2546-8C>T) c.1658-8C>T (n.1658-8C>T) c.844-8C>T (n.844-8C>T) c.*527-8C>T (n.*527-8C>T) n.1780-8C>T c.1810-8C>T (n.1810-8C>T) c.1807-8C>T (n.1807-8C>T) c.1693-8C>T (n.1693-8C>T) c.1144-8C>T (n.1144-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769592G= | CA2254008445 | NOS2 | c.*2546-8C= (n.*2546-8C=) c.1658-8C= (n.1658-8C=) c.844-8C= (n.844-8C=) c.*527-8C= (n.*527-8C=) n.1780-8C= c.1810-8C= (n.1810-8C=) c.1807-8C= (n.1807-8C=) c.1693-8C= (n.1693-8C=) c.1144-8C= (n.1144-8C=) | |
| 17 | g.27769592G>T | CA2636788463 | NOS2 | c.*2546-8C>A (n.*2546-8C>A) c.1658-8C>A (n.1658-8C>A) c.844-8C>A (n.844-8C>A) c.*527-8C>A (n.*527-8C>A) n.1780-8C>A c.1810-8C>A (n.1810-8C>A) c.1807-8C>A (n.1807-8C>A) c.1693-8C>A (n.1693-8C>A) c.1144-8C>A (n.1144-8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769593A= | CA2254008447 | NOS2 | c.*2546-9T= (n.*2546-9T=) c.1658-9T= (n.1658-9T=) c.844-9T= (n.844-9T=) c.*527-9T= (n.*527-9T=) n.1780-9T= c.1810-9T= (n.1810-9T=) c.1807-9T= (n.1807-9T=) c.1693-9T= (n.1693-9T=) c.1144-9T= (n.1144-9T=) | |
| 17 | g.27769593A>T | CA727707388 | NOS2 | c.*2546-9T>A (n.*2546-9T>A) c.1658-9T>A (n.1658-9T>A) c.844-9T>A (n.844-9T>A) c.*527-9T>A (n.*527-9T>A) n.1780-9T>A c.1810-9T>A (n.1810-9T>A) c.1807-9T>A (n.1807-9T>A) c.1693-9T>A (n.1693-9T>A) c.1144-9T>A (n.1144-9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769594G>A | CA913002091 | NOS2 | c.*2546-10C>T (n.*2546-10C>T) c.1658-10C>T (n.1658-10C>T) c.844-10C>T (n.844-10C>T) c.*527-10C>T (n.*527-10C>T) n.1780-10C>T c.1810-10C>T (n.1810-10C>T) c.1807-10C>T (n.1807-10C>T) c.1693-10C>T (n.1693-10C>T) c.1144-10C>T (n.1144-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769594G>C | CA2636788467 | NOS2 | c.*2546-10C>G (n.*2546-10C>G) c.1658-10C>G (n.1658-10C>G) c.844-10C>G (n.844-10C>G) c.*527-10C>G (n.*527-10C>G) n.1780-10C>G c.1810-10C>G (n.1810-10C>G) c.1807-10C>G (n.1807-10C>G) c.1693-10C>G (n.1693-10C>G) c.1144-10C>G (n.1144-10C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769594G= | CA2254008449 | NOS2 | c.*2546-10C= (n.*2546-10C=) c.1658-10C= (n.1658-10C=) c.844-10C= (n.844-10C=) c.*527-10C= (n.*527-10C=) n.1780-10C= c.1810-10C= (n.1810-10C=) c.1807-10C= (n.1807-10C=) c.1693-10C= (n.1693-10C=) c.1144-10C= (n.1144-10C=) | |
| 17 | g.27769595A= | CA2254008451 | NOS2 | c.*2546-11T= (n.*2546-11T=) c.1658-11T= (n.1658-11T=) c.844-11T= (n.844-11T=) c.*527-11T= (n.*527-11T=) n.1780-11T= c.1810-11T= (n.1810-11T=) c.1807-11T= (n.1807-11T=) c.1693-11T= (n.1693-11T=) c.1144-11T= (n.1144-11T=) | |
| 17 | g.27769595A>C | CA727707397 | NOS2 | c.*2546-11T>G (n.*2546-11T>G) c.1658-11T>G (n.1658-11T>G) c.844-11T>G (n.844-11T>G) c.*527-11T>G (n.*527-11T>G) n.1780-11T>G c.1810-11T>G (n.1810-11T>G) c.1807-11T>G (n.1807-11T>G) c.1693-11T>G (n.1693-11T>G) c.1144-11T>G (n.1144-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769595A>G | CA2636788469 | NOS2 | c.*2546-11T>C (n.*2546-11T>C) c.1658-11T>C (n.1658-11T>C) c.844-11T>C (n.844-11T>C) c.*527-11T>C (n.*527-11T>C) n.1780-11T>C c.1810-11T>C (n.1810-11T>C) c.1807-11T>C (n.1807-11T>C) c.1693-11T>C (n.1693-11T>C) c.1144-11T>C (n.1144-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769596G>A | CA2636788473 | NOS2 | c.*2546-12C>T (n.*2546-12C>T) c.1658-12C>T (n.1658-12C>T) c.844-12C>T (n.844-12C>T) c.*527-12C>T (n.*527-12C>T) n.1780-12C>T c.1810-12C>T (n.1810-12C>T) c.1807-12C>T (n.1807-12C>T) c.1693-12C>T (n.1693-12C>T) c.1144-12C>T (n.1144-12C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769596G>C | CA625377097 | NOS2 | c.*2546-12C>G (n.*2546-12C>G) c.1658-12C>G (n.1658-12C>G) c.844-12C>G (n.844-12C>G) c.*527-12C>G (n.*527-12C>G) n.1780-12C>G c.1810-12C>G (n.1810-12C>G) c.1807-12C>G (n.1807-12C>G) c.1693-12C>G (n.1693-12C>G) c.1144-12C>G (n.1144-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769596G= | CA2254008454 | NOS2 | c.*2546-12C= (n.*2546-12C=) c.1658-12C= (n.1658-12C=) c.844-12C= (n.844-12C=) c.*527-12C= (n.*527-12C=) n.1780-12C= c.1810-12C= (n.1810-12C=) c.1807-12C= (n.1807-12C=) c.1693-12C= (n.1693-12C=) c.1144-12C= (n.1144-12C=) | |
| 17 | g.27769596G>T | CA2636788477 | NOS2 | c.*2546-12C>A (n.*2546-12C>A) c.1658-12C>A (n.1658-12C>A) c.844-12C>A (n.844-12C>A) c.*527-12C>A (n.*527-12C>A) n.1780-12C>A c.1810-12C>A (n.1810-12C>A) c.1807-12C>A (n.1807-12C>A) c.1693-12C>A (n.1693-12C>A) c.1144-12C>A (n.1144-12C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769597G>C | CA2636788479 | NOS2 | c.*2546-13C>G (n.*2546-13C>G) c.1658-13C>G (n.1658-13C>G) c.844-13C>G (n.844-13C>G) c.*527-13C>G (n.*527-13C>G) n.1780-13C>G c.1810-13C>G (n.1810-13C>G) c.1807-13C>G (n.1807-13C>G) c.1693-13C>G (n.1693-13C>G) c.1144-13C>G (n.1144-13C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769598G>A | CA8454614 | NOS2 | c.*2546-14C>T (n.*2546-14C>T) c.1658-14C>T (n.1658-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) c.*527-14C>T (n.*527-14C>T) n.1780-14C>T c.1810-14C>T (n.1810-14C>T) c.1807-14C>T (n.1807-14C>T) c.1693-14C>T (n.1693-14C>T) c.1144-14C>T (n.1144-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769598G>C | CA2254008459 | NOS2 | c.*2546-14C>G (n.*2546-14C>G) c.1658-14C>G (n.1658-14C>G) c.844-14C>G (n.844-14C>G) c.*527-14C>G (n.*527-14C>G) n.1780-14C>G c.1810-14C>G (n.1810-14C>G) c.1807-14C>G (n.1807-14C>G) c.1693-14C>G (n.1693-14C>G) c.1144-14C>G (n.1144-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769598G= | CA2254008457 | NOS2 | c.*2546-14C= (n.*2546-14C=) c.1658-14C= (n.1658-14C=) c.844-14C= (n.844-14C=) c.*527-14C= (n.*527-14C=) n.1780-14C= c.1810-14C= (n.1810-14C=) c.1807-14C= (n.1807-14C=) c.1693-14C= (n.1693-14C=) c.1144-14C= (n.1144-14C=) | |
| 17 | g.27769598G>T | CA2636788483 | NOS2 | c.*2546-14C>A (n.*2546-14C>A) c.1658-14C>A (n.1658-14C>A) c.844-14C>A (n.844-14C>A) c.*527-14C>A (n.*527-14C>A) n.1780-14C>A c.1810-14C>A (n.1810-14C>A) c.1807-14C>A (n.1807-14C>A) c.1693-14C>A (n.1693-14C>A) c.1144-14C>A (n.1144-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769601T>A | CA2254008464 | NOS2 | c.*2546-17A>T (n.*2546-17A>T) c.1658-17A>T (n.1658-17A>T) c.844-17A>T (n.844-17A>T) c.*527-17A>T (n.*527-17A>T) n.1780-17A>T c.1810-17A>T (n.1810-17A>T) c.1807-17A>T (n.1807-17A>T) c.1693-17A>T (n.1693-17A>T) c.1144-17A>T (n.1144-17A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27769601T>C | CA289049435 | NOS2 | c.*2546-17A>G (n.*2546-17A>G) c.1658-17A>G (n.1658-17A>G) c.844-17A>G (n.844-17A>G) c.*527-17A>G (n.*527-17A>G) n.1780-17A>G c.1810-17A>G (n.1810-17A>G) c.1807-17A>G (n.1807-17A>G) c.1693-17A>G (n.1693-17A>G) c.1144-17A>G (n.1144-17A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27769601T>G | CA625377099 | NOS2 | c.*2546-17A>C (n.*2546-17A>C) c.1658-17A>C (n.1658-17A>C) c.844-17A>C (n.844-17A>C) c.*527-17A>C (n.*527-17A>C) n.1780-17A>C c.1810-17A>C (n.1810-17A>C) c.1807-17A>C (n.1807-17A>C) c.1693-17A>C (n.1693-17A>C) c.1144-17A>C (n.1144-17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769601T= | CA2254008463 | NOS2 | c.*2546-17A= (n.*2546-17A=) c.1658-17A= (n.1658-17A=) c.844-17A= (n.844-17A=) c.*527-17A= (n.*527-17A=) n.1780-17A= c.1810-17A= (n.1810-17A=) c.1807-17A= (n.1807-17A=) c.1693-17A= (n.1693-17A=) c.1144-17A= (n.1144-17A=) | |
| 17 | g.27769602G>A | CA2536108835 | NOS2 | c.*2546-18C>T (n.*2546-18C>T) c.1658-18C>T (n.1658-18C>T) c.844-18C>T (n.844-18C>T) c.*527-18C>T (n.*527-18C>T) n.1780-18C>T c.1810-18C>T (n.1810-18C>T) c.1807-18C>T (n.1807-18C>T) c.1693-18C>T (n.1693-18C>T) c.1144-18C>T (n.1144-18C>T) | |
| 17 | g.27769602G>T | CA2636788485 | NOS2 | c.*2546-18C>A (n.*2546-18C>A) c.1658-18C>A (n.1658-18C>A) c.844-18C>A (n.844-18C>A) c.*527-18C>A (n.*527-18C>A) n.1780-18C>A c.1810-18C>A (n.1810-18C>A) c.1807-18C>A (n.1807-18C>A) c.1693-18C>A (n.1693-18C>A) c.1144-18C>A (n.1144-18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769602_27769604delinsGAC | CA2254008466 | NOS2 | c.*2546-20_*2546-18delinsGTC (n.*2546-20_*2546-18delinsGTC) c.1658-20_1658-18delinsGTC (n.1658-20_1658-18delinsGTC) c.844-20_844-18delinsGTC (n.844-20_844-18delinsGTC) c.*527-20_*527-18delinsGTC (n.*527-20_*527-18delinsGTC) n.1780-20_1780-18delinsGTC c.1810-20_1810-18delinsGTC (n.1810-20_1810-18delinsGTC) c.1807-20_1807-18delinsGTC (n.1807-20_1807-18delinsGTC) c.1693-20_1693-18delinsGTC (n.1693-20_1693-18delinsGTC) c.1144-20_1144-18delinsGTC (n.1144-20_1144-18delinsGTC) | |
| 17 | g.27769603A>G | CA2636788488 | NOS2 | c.*2546-19T>C (n.*2546-19T>C) c.1658-19T>C (n.1658-19T>C) c.844-19T>C (n.844-19T>C) c.*527-19T>C (n.*527-19T>C) n.1780-19T>C c.1810-19T>C (n.1810-19T>C) c.1807-19T>C (n.1807-19T>C) c.1693-19T>C (n.1693-19T>C) c.1144-19T>C (n.1144-19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769603A>T | CA2636788489 | NOS2 | c.*2546-19T>A (n.*2546-19T>A) c.1658-19T>A (n.1658-19T>A) c.844-19T>A (n.844-19T>A) c.*527-19T>A (n.*527-19T>A) n.1780-19T>A c.1810-19T>A (n.1810-19T>A) c.1807-19T>A (n.1807-19T>A) c.1693-19T>A (n.1693-19T>A) c.1144-19T>A (n.1144-19T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769604_27769605del | CA727707407 | NOS2 | c.*2546-20_*2546-19del (n.*2546-20_*2546-19del) c.1658-20_1658-19del (n.1658-20_1658-19del) c.844-20_844-19del (n.844-20_844-19del) c.*527-20_*527-19del (n.*527-20_*527-19del) n.1780-20_1780-19del c.1810-20_1810-19del (n.1810-20_1810-19del) c.1807-20_1807-19del (n.1807-20_1807-19del) c.1693-20_1693-19del (n.1693-20_1693-19del) c.1144-20_1144-19del (n.1144-20_1144-19del) | dbSNP |
| 17 | g.27769604C>G | CA2636788491 | NOS2 | c.*2546-20G>C (n.*2546-20G>C) c.1658-20G>C (n.1658-20G>C) c.844-20G>C (n.844-20G>C) c.*527-20G>C (n.*527-20G>C) n.1780-20G>C c.1810-20G>C (n.1810-20G>C) c.1807-20G>C (n.1807-20G>C) c.1693-20G>C (n.1693-20G>C) c.1144-20G>C (n.1144-20G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769605A>G | CA2636788493 | NOS2 | c.*2546-21T>C (n.*2546-21T>C) c.1658-21T>C (n.1658-21T>C) c.844-21T>C (n.844-21T>C) c.*527-21T>C (n.*527-21T>C) n.1780-21T>C c.1810-21T>C (n.1810-21T>C) c.1807-21T>C (n.1807-21T>C) c.1693-21T>C (n.1693-21T>C) c.1144-21T>C (n.1144-21T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769606G>A | CA2526805553 | NOS2 | c.*2546-22C>T (n.*2546-22C>T) c.1658-22C>T (n.1658-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.*527-22C>T (n.*527-22C>T) n.1780-22C>T c.1810-22C>T (n.1810-22C>T) c.1807-22C>T (n.1807-22C>T) c.1693-22C>T (n.1693-22C>T) c.1144-22C>T (n.1144-22C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769607A>G | CA2636788495 | NOS2 | c.*2546-23T>C (n.*2546-23T>C) c.1658-23T>C (n.1658-23T>C) c.844-23T>C (n.844-23T>C) c.*527-23T>C (n.*527-23T>C) n.1780-23T>C c.1810-23T>C (n.1810-23T>C) c.1807-23T>C (n.1807-23T>C) c.1693-23T>C (n.1693-23T>C) c.1144-23T>C (n.1144-23T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769608G>A | CA2636788496 | NOS2 | c.*2546-24C>T (n.*2546-24C>T) c.1658-24C>T (n.1658-24C>T) c.844-24C>T (n.844-24C>T) c.*527-24C>T (n.*527-24C>T) n.1780-24C>T c.1810-24C>T (n.1810-24C>T) c.1807-24C>T (n.1807-24C>T) c.1693-24C>T (n.1693-24C>T) c.1144-24C>T (n.1144-24C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769608G>C | CA727707408 | NOS2 | c.*2546-24C>G (n.*2546-24C>G) c.1658-24C>G (n.1658-24C>G) c.844-24C>G (n.844-24C>G) c.*527-24C>G (n.*527-24C>G) n.1780-24C>G c.1810-24C>G (n.1810-24C>G) c.1807-24C>G (n.1807-24C>G) c.1693-24C>G (n.1693-24C>G) c.1144-24C>G (n.1144-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769608G= | CA2254008469 | NOS2 | c.*2546-24C= (n.*2546-24C=) c.1658-24C= (n.1658-24C=) c.844-24C= (n.844-24C=) c.*527-24C= (n.*527-24C=) n.1780-24C= c.1810-24C= (n.1810-24C=) c.1807-24C= (n.1807-24C=) c.1693-24C= (n.1693-24C=) c.1144-24C= (n.1144-24C=) | |
| 17 | g.27769608G>T | CA2636788498 | NOS2 | c.*2546-24C>A (n.*2546-24C>A) c.1658-24C>A (n.1658-24C>A) c.844-24C>A (n.844-24C>A) c.*527-24C>A (n.*527-24C>A) n.1780-24C>A c.1810-24C>A (n.1810-24C>A) c.1807-24C>A (n.1807-24C>A) c.1693-24C>A (n.1693-24C>A) c.1144-24C>A (n.1144-24C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769610del | CA2636788502 | NOS2 | c.*2546-25del (n.*2546-25del) c.1658-25del (n.1658-25del) c.844-25del (n.844-25del) c.*527-25del (n.*527-25del) n.1780-25del c.1810-25del (n.1810-25del) c.1807-25del (n.1807-25del) c.1693-25del (n.1693-25del) c.1144-25del (n.1144-25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769611C= | CA2254008472 | NOS2 | c.*2546-27G= (n.*2546-27G=) c.1658-27G= (n.1658-27G=) c.844-27G= (n.844-27G=) c.*527-27G= (n.*527-27G=) n.1780-27G= c.1810-27G= (n.1810-27G=) c.1807-27G= (n.1807-27G=) c.1693-27G= (n.1693-27G=) c.1144-27G= (n.1144-27G=) | |
| 17 | g.27769611C>T | CA8454615 | NOS2 | c.*2546-27G>A (n.*2546-27G>A) c.1658-27G>A (n.1658-27G>A) c.844-27G>A (n.844-27G>A) c.*527-27G>A (n.*527-27G>A) n.1780-27G>A c.1810-27G>A (n.1810-27G>A) c.1807-27G>A (n.1807-27G>A) c.1693-27G>A (n.1693-27G>A) c.1144-27G>A (n.1144-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |