Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.27769476A=CA2254008330NOS2c.*2595+59T= (n.*2595+59T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.27769480_27769481insCAACA2548398405NOS2c.*2595+54_*2595+55insTTG (n.*2595+54_*2595+55insTTG)
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n.1829+54_1829+55insTTG
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17g.27769482G>TCA2636788362NOS2c.*2595+53C>A (n.*2595+53C>A)
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n.1829+53C>A
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c.1742+53C>A (n.1742+53C>A)
c.1193+53C>A (n.1193+53C>A)
gnomAD v4
17g.27769483_27769484delCA2513801745NOS2c.*2595+51_*2595+52del (n.*2595+51_*2595+52del)
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n.1829+51_1829+52del
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17g.27769484C>GCA2636788363NOS2c.*2595+51G>C (n.*2595+51G>C)
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n.1829+51G>C
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c.1742+51G>C (n.1742+51G>C)
c.1193+51G>C (n.1193+51G>C)
gnomAD v4
17g.27769487T>CCA625377075NOS2c.*2595+48A>G (n.*2595+48A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769487T>GCA2636788365NOS2c.*2595+48A>C (n.*2595+48A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.27769488G>TCA2636788368NOS2c.*2595+47C>A (n.*2595+47C>A)
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n.1829+47C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.27769489G>TCA2636788369NOS2c.*2595+46C>A (n.*2595+46C>A)
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c.1859+46C>A (n.1859+46C>A)
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gnomAD v4
17g.27769490G>TCA2636788371NOS2c.*2595+45C>A (n.*2595+45C>A)
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n.1829+45C>A
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gnomAD v4
17g.27769492C>ACA2636788373NOS2c.*2595+43G>T (n.*2595+43G>T)
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n.1829+43G>T
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gnomAD v4
17g.27769492C>TCA2576205155NOS2c.*2595+43G>A (n.*2595+43G>A)
c.1707+43G>A (n.1707+43G>A)
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c.*576+43G>A (n.*576+43G>A)
n.1829+43G>A
c.1859+43G>A (n.1859+43G>A)
c.1856+43G>A (n.1856+43G>A)
c.1742+43G>A (n.1742+43G>A)
c.1193+43G>A (n.1193+43G>A)
gnomAD v4
17g.27769493C>TCA2636788375NOS2c.*2595+42G>A (n.*2595+42G>A)
c.1707+42G>A (n.1707+42G>A)
c.893+42G>A (n.893+42G>A)
c.*576+42G>A (n.*576+42G>A)
n.1829+42G>A
c.1859+42G>A (n.1859+42G>A)
c.1856+42G>A (n.1856+42G>A)
c.1742+42G>A (n.1742+42G>A)
c.1193+42G>A (n.1193+42G>A)
gnomAD v4
17g.27769495_27769496delCA2576205156NOS2c.*2595+41_*2595+42del (n.*2595+41_*2595+42del)
c.1707+41_1707+42del (n.1707+41_1707+42del)
c.893+41_893+42del (n.893+41_893+42del)
c.*576+41_*576+42del (n.*576+41_*576+42del)
n.1829+41_1829+42del
c.1859+41_1859+42del (n.1859+41_1859+42del)
c.1856+41_1856+42del (n.1856+41_1856+42del)
c.1742+41_1742+42del (n.1742+41_1742+42del)
c.1193+41_1193+42del (n.1193+41_1193+42del)
17g.27769494A=CA2254008337NOS2c.*2595+41T= (n.*2595+41T=)
c.1707+41T= (n.1707+41T=)
c.893+41T= (n.893+41T=)
c.*576+41T= (n.*576+41T=)
n.1829+41T=
c.1859+41T= (n.1859+41T=)
c.1856+41T= (n.1856+41T=)
c.1742+41T= (n.1742+41T=)
c.1193+41T= (n.1193+41T=)
17g.27769494A>CCA8454598NOS2c.*2595+41T>G (n.*2595+41T>G)
c.1707+41T>G (n.1707+41T>G)
c.893+41T>G (n.893+41T>G)
c.*576+41T>G (n.*576+41T>G)
n.1829+41T>G
c.1859+41T>G (n.1859+41T>G)
c.1856+41T>G (n.1856+41T>G)
c.1742+41T>G (n.1742+41T>G)
c.1193+41T>G (n.1193+41T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769496A>GCA2576205157NOS2c.*2595+39T>C (n.*2595+39T>C)
c.1707+39T>C (n.1707+39T>C)
c.893+39T>C (n.893+39T>C)
c.*576+39T>C (n.*576+39T>C)
n.1829+39T>C
c.1859+39T>C (n.1859+39T>C)
c.1856+39T>C (n.1856+39T>C)
c.1742+39T>C (n.1742+39T>C)
c.1193+39T>C (n.1193+39T>C)
gnomAD v4
17g.27769497G>ACA8454599NOS2c.*2595+38C>T (n.*2595+38C>T)
c.1707+38C>T (n.1707+38C>T)
c.893+38C>T (n.893+38C>T)
c.*576+38C>T (n.*576+38C>T)
n.1829+38C>T
c.1859+38C>T (n.1859+38C>T)
c.1856+38C>T (n.1856+38C>T)
c.1742+38C>T (n.1742+38C>T)
c.1193+38C>T (n.1193+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769497G=CA2254008340NOS2c.*2595+38C= (n.*2595+38C=)
c.1707+38C= (n.1707+38C=)
c.893+38C= (n.893+38C=)
c.*576+38C= (n.*576+38C=)
n.1829+38C=
c.1859+38C= (n.1859+38C=)
c.1856+38C= (n.1856+38C=)
c.1742+38C= (n.1742+38C=)
c.1193+38C= (n.1193+38C=)
17g.27769497G>TCA625377079NOS2c.*2595+38C>A (n.*2595+38C>A)
c.1707+38C>A (n.1707+38C>A)
c.893+38C>A (n.893+38C>A)
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n.1829+38C>A
c.1859+38C>A (n.1859+38C>A)
c.1856+38C>A (n.1856+38C>A)
c.1742+38C>A (n.1742+38C>A)
c.1193+38C>A (n.1193+38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769498G>ACA2254008344NOS2c.*2595+37C>T (n.*2595+37C>T)
c.1707+37C>T (n.1707+37C>T)
c.893+37C>T (n.893+37C>T)
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n.1829+37C>T
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c.1193+37C>T (n.1193+37C>T)
dbSNP
17g.27769498G>CCA2636788382NOS2c.*2595+37C>G (n.*2595+37C>G)
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gnomAD v4
17g.27769498G=CA2254008342NOS2c.*2595+37C= (n.*2595+37C=)
c.1707+37C= (n.1707+37C=)
c.893+37C= (n.893+37C=)
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n.1829+37C=
c.1859+37C= (n.1859+37C=)
c.1856+37C= (n.1856+37C=)
c.1742+37C= (n.1742+37C=)
c.1193+37C= (n.1193+37C=)
17g.27769498G>TCA8454600NOS2c.*2595+37C>A (n.*2595+37C>A)
c.1707+37C>A (n.1707+37C>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769499G>ACA727707251NOS2c.*2595+36C>T (n.*2595+36C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769499G=CA2254008347NOS2c.*2595+36C= (n.*2595+36C=)
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c.1193+36C= (n.1193+36C=)
17g.27769499G>TCA2636788383NOS2c.*2595+36C>A (n.*2595+36C>A)
c.1707+36C>A (n.1707+36C>A)
c.893+36C>A (n.893+36C>A)
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n.1829+36C>A
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c.1856+36C>A (n.1856+36C>A)
c.1742+36C>A (n.1742+36C>A)
c.1193+36C>A (n.1193+36C>A)
gnomAD v4
17g.27769501A>GCA2576205158NOS2c.*2595+34T>C (n.*2595+34T>C)
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c.893+34T>C (n.893+34T>C)
c.*576+34T>C (n.*576+34T>C)
n.1829+34T>C
c.1859+34T>C (n.1859+34T>C)
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c.1742+34T>C (n.1742+34T>C)
c.1193+34T>C (n.1193+34T>C)
gnomAD v4
17g.27769502G>TCA2636788386NOS2c.*2595+33C>A (n.*2595+33C>A)
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n.1829+33C>A
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c.1742+33C>A (n.1742+33C>A)
c.1193+33C>A (n.1193+33C>A)
gnomAD v4
17g.27769503G>TCA2512480148NOS2c.*2595+32C>A (n.*2595+32C>A)
c.1707+32C>A (n.1707+32C>A)
c.893+32C>A (n.893+32C>A)
c.*576+32C>A (n.*576+32C>A)
n.1829+32C>A
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c.1742+32C>A (n.1742+32C>A)
c.1193+32C>A (n.1193+32C>A)
17g.27769504G>ACA2636788389NOS2c.*2595+31C>T (n.*2595+31C>T)
c.1707+31C>T (n.1707+31C>T)
c.893+31C>T (n.893+31C>T)
c.*576+31C>T (n.*576+31C>T)
n.1829+31C>T
c.1859+31C>T (n.1859+31C>T)
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c.1742+31C>T (n.1742+31C>T)
c.1193+31C>T (n.1193+31C>T)
gnomAD v4
17g.27769504G=CA2254008349NOS2c.*2595+31C= (n.*2595+31C=)
c.1707+31C= (n.1707+31C=)
c.893+31C= (n.893+31C=)
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c.1193+31C= (n.1193+31C=)
17g.27769504G>TCA8454601NOS2c.*2595+31C>A (n.*2595+31C>A)
c.1707+31C>A (n.1707+31C>A)
c.893+31C>A (n.893+31C>A)
c.*576+31C>A (n.*576+31C>A)
n.1829+31C>A
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c.1742+31C>A (n.1742+31C>A)
c.1193+31C>A (n.1193+31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769506T>GCA8454602NOS2c.*2595+29A>C (n.*2595+29A>C)
c.1707+29A>C (n.1707+29A>C)
c.893+29A>C (n.893+29A>C)
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n.1829+29A>C
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c.1742+29A>C (n.1742+29A>C)
c.1193+29A>C (n.1193+29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769506T=CA2254008350NOS2c.*2595+29A= (n.*2595+29A=)
c.1707+29A= (n.1707+29A=)
c.893+29A= (n.893+29A=)
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n.1829+29A=
c.1859+29A= (n.1859+29A=)
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c.1742+29A= (n.1742+29A=)
c.1193+29A= (n.1193+29A=)
17g.27769508G>CCA2636788391NOS2c.*2595+27C>G (n.*2595+27C>G)
c.1707+27C>G (n.1707+27C>G)
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c.1193+27C>G (n.1193+27C>G)
gnomAD v4
17g.27769508G>TCA2636788392NOS2c.*2595+27C>A (n.*2595+27C>A)
c.1707+27C>A (n.1707+27C>A)
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n.1829+27C>A
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c.1742+27C>A (n.1742+27C>A)
c.1193+27C>A (n.1193+27C>A)
gnomAD v4
17g.27769509G>ACA2636788395NOS2c.*2595+26C>T (n.*2595+26C>T)
c.1707+26C>T (n.1707+26C>T)
c.893+26C>T (n.893+26C>T)
c.*576+26C>T (n.*576+26C>T)
n.1829+26C>T
c.1859+26C>T (n.1859+26C>T)
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c.1742+26C>T (n.1742+26C>T)
c.1193+26C>T (n.1193+26C>T)
gnomAD v4
17g.27769510A=CA2254008354NOS2c.*2595+25T= (n.*2595+25T=)
c.1707+25T= (n.1707+25T=)
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17g.27769510A>GCA2254008355NOS2c.*2595+25T>C (n.*2595+25T>C)
c.1707+25T>C (n.1707+25T>C)
c.893+25T>C (n.893+25T>C)
c.*576+25T>C (n.*576+25T>C)
n.1829+25T>C
c.1859+25T>C (n.1859+25T>C)
c.1856+25T>C (n.1856+25T>C)
c.1742+25T>C (n.1742+25T>C)
c.1193+25T>C (n.1193+25T>C)
dbSNP
17g.27769511G>ACA289049307NOS2c.*2595+24C>T (n.*2595+24C>T)
c.1707+24C>T (n.1707+24C>T)
c.893+24C>T (n.893+24C>T)
c.*576+24C>T (n.*576+24C>T)
n.1829+24C>T
c.1859+24C>T (n.1859+24C>T)
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c.1742+24C>T (n.1742+24C>T)
c.1193+24C>T (n.1193+24C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.27769511G=CA2254008358NOS2c.*2595+24C= (n.*2595+24C=)
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c.1193+24C= (n.1193+24C=)
17g.27769512T>CCA8454603NOS2c.*2595+23A>G (n.*2595+23A>G)
c.1707+23A>G (n.1707+23A>G)
c.893+23A>G (n.893+23A>G)
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n.1829+23A>G
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c.1193+23A>G (n.1193+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769512T=CA2254008361NOS2c.*2595+23A= (n.*2595+23A=)
c.1707+23A= (n.1707+23A=)
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n.1829+23A=
c.1859+23A= (n.1859+23A=)
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c.1742+23A= (n.1742+23A=)
c.1193+23A= (n.1193+23A=)
17g.27769513A>CCA2636788396NOS2c.*2595+22T>G (n.*2595+22T>G)
c.1707+22T>G (n.1707+22T>G)
c.893+22T>G (n.893+22T>G)
c.*576+22T>G (n.*576+22T>G)
n.1829+22T>G
c.1859+22T>G (n.1859+22T>G)
c.1856+22T>G (n.1856+22T>G)
c.1742+22T>G (n.1742+22T>G)
c.1193+22T>G (n.1193+22T>G)
gnomAD v4
17g.27769514G>ACA2576205159NOS2c.*2595+21C>T (n.*2595+21C>T)
c.1707+21C>T (n.1707+21C>T)
c.893+21C>T (n.893+21C>T)
c.*576+21C>T (n.*576+21C>T)
n.1829+21C>T
c.1859+21C>T (n.1859+21C>T)
c.1856+21C>T (n.1856+21C>T)
c.1742+21C>T (n.1742+21C>T)
c.1193+21C>T (n.1193+21C>T)
gnomAD v4
17g.27769514G>CCA2254008364NOS2c.*2595+21C>G (n.*2595+21C>G)
c.1707+21C>G (n.1707+21C>G)
c.893+21C>G (n.893+21C>G)
c.*576+21C>G (n.*576+21C>G)
n.1829+21C>G
c.1859+21C>G (n.1859+21C>G)
c.1856+21C>G (n.1856+21C>G)
c.1742+21C>G (n.1742+21C>G)
c.1193+21C>G (n.1193+21C>G)
dbSNP
17g.27769514G=CA2254008363NOS2c.*2595+21C= (n.*2595+21C=)
c.1707+21C= (n.1707+21C=)
c.893+21C= (n.893+21C=)
c.*576+21C= (n.*576+21C=)
n.1829+21C=
c.1859+21C= (n.1859+21C=)
c.1856+21C= (n.1856+21C=)
c.1742+21C= (n.1742+21C=)
c.1193+21C= (n.1193+21C=)
17g.27769514G>TCA2636788397NOS2c.*2595+21C>A (n.*2595+21C>A)
c.1707+21C>A (n.1707+21C>A)
c.893+21C>A (n.893+21C>A)
c.*576+21C>A (n.*576+21C>A)
n.1829+21C>A
c.1859+21C>A (n.1859+21C>A)
c.1856+21C>A (n.1856+21C>A)
c.1742+21C>A (n.1742+21C>A)
c.1193+21C>A (n.1193+21C>A)
gnomAD v4
17g.27769516A=CA2254008366NOS2c.*2595+19T= (n.*2595+19T=)
c.1707+19T= (n.1707+19T=)
c.893+19T= (n.893+19T=)
c.*576+19T= (n.*576+19T=)
n.1829+19T=
c.1859+19T= (n.1859+19T=)
c.1856+19T= (n.1856+19T=)
c.1742+19T= (n.1742+19T=)
c.1193+19T= (n.1193+19T=)
17g.27769516A>TCA8454604NOS2c.*2595+19T>A (n.*2595+19T>A)
c.1707+19T>A (n.1707+19T>A)
c.893+19T>A (n.893+19T>A)
c.*576+19T>A (n.*576+19T>A)
n.1829+19T>A
c.1859+19T>A (n.1859+19T>A)
c.1856+19T>A (n.1856+19T>A)
c.1742+19T>A (n.1742+19T>A)
c.1193+19T>A (n.1193+19T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.27769517C>ACA2503707178NOS2c.*2595+18G>T (n.*2595+18G>T)
c.1707+18G>T (n.1707+18G>T)
c.893+18G>T (n.893+18G>T)
c.*576+18G>T (n.*576+18G>T)
n.1829+18G>T
c.1859+18G>T (n.1859+18G>T)
c.1856+18G>T (n.1856+18G>T)
c.1742+18G>T (n.1742+18G>T)
c.1193+18G>T (n.1193+18G>T)
gnomAD v4
17g.27769517C=CA2254008368NOS2c.*2595+18G= (n.*2595+18G=)
c.1707+18G= (n.1707+18G=)
c.893+18G= (n.893+18G=)
c.*576+18G= (n.*576+18G=)
n.1829+18G=
c.1859+18G= (n.1859+18G=)
c.1856+18G= (n.1856+18G=)
c.1742+18G= (n.1742+18G=)
c.1193+18G= (n.1193+18G=)
17g.27769517C>TCA625377082NOS2c.*2595+18G>A (n.*2595+18G>A)
c.1707+18G>A (n.1707+18G>A)
c.893+18G>A (n.893+18G>A)
c.*576+18G>A (n.*576+18G>A)
n.1829+18G>A
c.1859+18G>A (n.1859+18G>A)
c.1856+18G>A (n.1856+18G>A)
c.1742+18G>A (n.1742+18G>A)
c.1193+18G>A (n.1193+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769518A=CA2254008370NOS2c.*2595+17T= (n.*2595+17T=)
c.1707+17T= (n.1707+17T=)
c.893+17T= (n.893+17T=)
c.*576+17T= (n.*576+17T=)
n.1829+17T=
c.1859+17T= (n.1859+17T=)
c.1856+17T= (n.1856+17T=)
c.1742+17T= (n.1742+17T=)
c.1193+17T= (n.1193+17T=)
17g.27769518A>CCA2254008371NOS2c.*2595+17T>G (n.*2595+17T>G)
c.1707+17T>G (n.1707+17T>G)
c.893+17T>G (n.893+17T>G)
c.*576+17T>G (n.*576+17T>G)
n.1829+17T>G
c.1859+17T>G (n.1859+17T>G)
c.1856+17T>G (n.1856+17T>G)
c.1742+17T>G (n.1742+17T>G)
c.1193+17T>G (n.1193+17T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.27769518A>GCA2636788399NOS2c.*2595+17T>C (n.*2595+17T>C)
c.1707+17T>C (n.1707+17T>C)
c.893+17T>C (n.893+17T>C)
c.*576+17T>C (n.*576+17T>C)
n.1829+17T>C
c.1859+17T>C (n.1859+17T>C)
c.1856+17T>C (n.1856+17T>C)
c.1742+17T>C (n.1742+17T>C)
c.1193+17T>C (n.1193+17T>C)
gnomAD v4
17g.27769520C=CA2254008375NOS2c.*2595+15G= (n.*2595+15G=)
c.1707+15G= (n.1707+15G=)
c.893+15G= (n.893+15G=)
c.*576+15G= (n.*576+15G=)
n.1829+15G=
c.1859+15G= (n.1859+15G=)
c.1856+15G= (n.1856+15G=)
c.1742+15G= (n.1742+15G=)
c.1193+15G= (n.1193+15G=)
17g.27769520C>TCA8454605NOS2c.*2595+15G>A (n.*2595+15G>A)
c.1707+15G>A (n.1707+15G>A)
c.893+15G>A (n.893+15G>A)
c.*576+15G>A (n.*576+15G>A)
n.1829+15G>A
c.1859+15G>A (n.1859+15G>A)
c.1856+15G>A (n.1856+15G>A)
c.1742+15G>A (n.1742+15G>A)
c.1193+15G>A (n.1193+15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769521G>ACA8454606NOS2c.*2595+14C>T (n.*2595+14C>T)
c.1707+14C>T (n.1707+14C>T)
c.893+14C>T (n.893+14C>T)
c.*576+14C>T (n.*576+14C>T)
n.1829+14C>T
c.1859+14C>T (n.1859+14C>T)
c.1856+14C>T (n.1856+14C>T)
c.1742+14C>T (n.1742+14C>T)
c.1193+14C>T (n.1193+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769521G=CA2254008377NOS2c.*2595+14C= (n.*2595+14C=)
c.1707+14C= (n.1707+14C=)
c.893+14C= (n.893+14C=)
c.*576+14C= (n.*576+14C=)
n.1829+14C=
c.1859+14C= (n.1859+14C=)
c.1856+14C= (n.1856+14C=)
c.1742+14C= (n.1742+14C=)
c.1193+14C= (n.1193+14C=)
17g.27769523A=CA2254008381NOS2c.*2595+12T= (n.*2595+12T=)
c.1707+12T= (n.1707+12T=)
c.893+12T= (n.893+12T=)
c.*576+12T= (n.*576+12T=)
n.1829+12T=
c.1859+12T= (n.1859+12T=)
c.1856+12T= (n.1856+12T=)
c.1742+12T= (n.1742+12T=)
c.1193+12T= (n.1193+12T=)
17g.27769523A>CCA2636788401NOS2c.*2595+12T>G (n.*2595+12T>G)
c.1707+12T>G (n.1707+12T>G)
c.893+12T>G (n.893+12T>G)
c.*576+12T>G (n.*576+12T>G)
n.1829+12T>G
c.1859+12T>G (n.1859+12T>G)
c.1856+12T>G (n.1856+12T>G)
c.1742+12T>G (n.1742+12T>G)
c.1193+12T>G (n.1193+12T>G)
gnomAD v4
17g.27769523A>TCA727707261NOS2c.*2595+12T>A (n.*2595+12T>A)
c.1707+12T>A (n.1707+12T>A)
c.893+12T>A (n.893+12T>A)
c.*576+12T>A (n.*576+12T>A)
n.1829+12T>A
c.1859+12T>A (n.1859+12T>A)
c.1856+12T>A (n.1856+12T>A)
c.1742+12T>A (n.1742+12T>A)
c.1193+12T>A (n.1193+12T>A)
dbSNP
17g.27769527delCA2636788400NOS2c.*2595+12del (n.*2595+12del)
c.1707+12del (n.1707+12del)
c.893+12del (n.893+12del)
c.*576+12del (n.*576+12del)
n.1829+12del
c.1859+12del (n.1859+12del)
c.1856+12del (n.1856+12del)
c.1742+12del (n.1742+12del)
c.1193+12del (n.1193+12del)
gnomAD v4
17g.27769524A>CCA2576205160NOS2c.*2595+11T>G (n.*2595+11T>G)
c.1707+11T>G (n.1707+11T>G)
c.893+11T>G (n.893+11T>G)
c.*576+11T>G (n.*576+11T>G)
n.1829+11T>G
c.1859+11T>G (n.1859+11T>G)
c.1856+11T>G (n.1856+11T>G)
c.1742+11T>G (n.1742+11T>G)
c.1193+11T>G (n.1193+11T>G)
gnomAD v4
17g.27769525A>GCA2576205161NOS2c.*2595+10T>C (n.*2595+10T>C)
c.1707+10T>C (n.1707+10T>C)
c.893+10T>C (n.893+10T>C)
c.*576+10T>C (n.*576+10T>C)
n.1829+10T>C
c.1859+10T>C (n.1859+10T>C)
c.1856+10T>C (n.1856+10T>C)
c.1742+10T>C (n.1742+10T>C)
c.1193+10T>C (n.1193+10T>C)
gnomAD v4
17g.27769531_27769532delCA2809097796NOS2c.*2595+4_*2595+5del (n.*2595+4_*2595+5del)
c.1707+4_1707+5del (n.1707+4_1707+5del)
c.893+4_893+5del (n.893+4_893+5del)
c.*576+4_*576+5del (n.*576+4_*576+5del)
n.1829+4_1829+5del
c.1859+4_1859+5del (n.1859+4_1859+5del)
c.1856+4_1856+5del (n.1856+4_1856+5del)
c.1742+4_1742+5del (n.1742+4_1742+5del)
c.1193+4_1193+5del (n.1193+4_1193+5del)
17g.27769531T>ACA2254008384NOS2c.*2595+4A>T (n.*2595+4A>T)
c.1707+4A>T (n.1707+4A>T)
c.893+4A>T (n.893+4A>T)
c.*576+4A>T (n.*576+4A>T)
n.1829+4A>T
c.1859+4A>T (n.1859+4A>T)
c.1856+4A>T (n.1856+4A>T)
c.1742+4A>T (n.1742+4A>T)
c.1193+4A>T (n.1193+4A>T)
dbSNP
17g.27769531T>CCA8454607NOS2c.*2595+4A>G (n.*2595+4A>G)
c.1707+4A>G (n.1707+4A>G)
c.893+4A>G (n.893+4A>G)
c.*576+4A>G (n.*576+4A>G)
n.1829+4A>G
c.1859+4A>G (n.1859+4A>G)
c.1856+4A>G (n.1856+4A>G)
c.1742+4A>G (n.1742+4A>G)
c.1193+4A>G (n.1193+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769531T=CA2254008383NOS2c.*2595+4A= (n.*2595+4A=)
c.1707+4A= (n.1707+4A=)
c.893+4A= (n.893+4A=)
c.*576+4A= (n.*576+4A=)
n.1829+4A=
c.1859+4A= (n.1859+4A=)
c.1856+4A= (n.1856+4A=)
c.1742+4A= (n.1742+4A=)
c.1193+4A= (n.1193+4A=)
17g.27769532T>CCA727707263NOS2c.*2595+3A>G (n.*2595+3A>G)
c.1707+3A>G (n.1707+3A>G)
c.893+3A>G (n.893+3A>G)
c.*576+3A>G (n.*576+3A>G)
n.1829+3A>G
c.1859+3A>G (n.1859+3A>G)
c.1856+3A>G (n.1856+3A>G)
c.1742+3A>G (n.1742+3A>G)
c.1193+3A>G (n.1193+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769532T=CA2254008387NOS2c.*2595+3A= (n.*2595+3A=)
c.1707+3A= (n.1707+3A=)
c.893+3A= (n.893+3A=)
c.*576+3A= (n.*576+3A=)
n.1829+3A=
c.1859+3A= (n.1859+3A=)
c.1856+3A= (n.1856+3A=)
c.1742+3A= (n.1742+3A=)
c.1193+3A= (n.1193+3A=)
17g.27769533A=CA2254008389NOS2c.*2595+2T= (n.*2595+2T=)
c.1707+2T= (n.1707+2T=)
c.893+2T= (n.893+2T=)
c.*576+2T= (n.*576+2T=)
n.1829+2T=
c.1859+2T= (n.1859+2T=)
c.1856+2T= (n.1856+2T=)
c.1742+2T= (n.1742+2T=)
c.1193+2T= (n.1193+2T=)
17g.27769533A>CCA398301333NOS2c.*2595+2T>G (n.*2595+2T>G)
c.1707+2T>G (n.1707+2T>G)
c.893+2T>G (n.893+2T>G)
c.*576+2T>G (n.*576+2T>G)
n.1829+2T>G
c.1859+2T>G (n.1859+2T>G)
c.1856+2T>G (n.1856+2T>G)
c.1742+2T>G (n.1742+2T>G)
c.1193+2T>G (n.1193+2T>G)
17g.27769533A>GCA398301338NOS2c.*2595+2T>C (n.*2595+2T>C)
c.1707+2T>C (n.1707+2T>C)
c.893+2T>C (n.893+2T>C)
c.*576+2T>C (n.*576+2T>C)
n.1829+2T>C
c.1859+2T>C (n.1859+2T>C)
c.1856+2T>C (n.1856+2T>C)
c.1742+2T>C (n.1742+2T>C)
c.1193+2T>C (n.1193+2T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.27769533A>TCA398301336NOS2c.*2595+2T>A (n.*2595+2T>A)
c.1707+2T>A (n.1707+2T>A)
c.893+2T>A (n.893+2T>A)
c.*576+2T>A (n.*576+2T>A)
n.1829+2T>A
c.1859+2T>A (n.1859+2T>A)
c.1856+2T>A (n.1856+2T>A)
c.1742+2T>A (n.1742+2T>A)
c.1193+2T>A (n.1193+2T>A)
17g.27769534C>ACA398301341NOS2c.*2595+1G>T (n.*2595+1G>T)
c.1707+1G>T (n.1707+1G>T)
c.893+1G>T (n.893+1G>T)
c.*576+1G>T (n.*576+1G>T)
n.1829+1G>T
c.1859+1G>T (n.1859+1G>T)
c.1856+1G>T (n.1856+1G>T)
c.1742+1G>T (n.1742+1G>T)
c.1193+1G>T (n.1193+1G>T)
17g.27769534C=CA2254008391NOS2c.*2595+1G= (n.*2595+1G=)
c.1707+1G= (n.1707+1G=)
c.893+1G= (n.893+1G=)
c.*576+1G= (n.*576+1G=)
n.1829+1G=
c.1859+1G= (n.1859+1G=)
c.1856+1G= (n.1856+1G=)
c.1742+1G= (n.1742+1G=)
c.1193+1G= (n.1193+1G=)
17g.27769534C>GCA398301343NOS2c.*2595+1G>C (n.*2595+1G>C)
c.1707+1G>C (n.1707+1G>C)
c.893+1G>C (n.893+1G>C)
c.*576+1G>C (n.*576+1G>C)
n.1829+1G>C
c.1859+1G>C (n.1859+1G>C)
c.1856+1G>C (n.1856+1G>C)
c.1742+1G>C (n.1742+1G>C)
c.1193+1G>C (n.1193+1G>C)
17g.27769534C>TCA8454608NOS2c.*2595+1G>A (n.*2595+1G>A)
c.1707+1G>A (n.1707+1G>A)
c.893+1G>A (n.893+1G>A)
c.*576+1G>A (n.*576+1G>A)
n.1829+1G>A
c.1859+1G>A (n.1859+1G>A)
c.1856+1G>A (n.1856+1G>A)
c.1742+1G>A (n.1742+1G>A)
c.1193+1G>A (n.1193+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769535C>ACA398301346NOS2c.*2595G>T (n.*2595G>T)
c.1707G>T (n.1707G>T)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.1829G>T
c.1859G>T (p.Arg620Met)
c.1856G>T (p.Arg619Met)
c.1742G>T (p.Arg581Met)
c.1193G>T (p.Arg398Met)
17g.27769535C>GCA398301348NOS2c.*2595G>C (n.*2595G>C)
c.1707G>C (n.1707G>C)
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c.*576G>C (n.*576G>C)
n.1829G>C
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c.1193G>C (p.Arg398Thr)
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17g.27769536T>ACA398301353NOS2c.*2594A>T (n.*2594A>T)
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17g.27769536T>CCA398301355NOS2c.*2594A>G (n.*2594A>G)
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1828A>G
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
c.1855A>G (p.Arg619Gly)
c.1741A>G (p.Arg581Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
gnomAD v4
17g.27769536T>GCA498760769NOS2c.*2594A>C (n.*2594A>C)
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1828A>C
c.1858A>C (p.Arg620=)
c.1855A>C (p.Arg619=)
c.1741A>C (p.Arg581=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
17g.27769537G>ACA498760771NOS2c.*2593C>T (n.*2593C>T)
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17g.27769537G>CCA398301357NOS2c.*2593C>G (n.*2593C>G)
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17g.27769537G=CA2254008393NOS2c.*2593C= (n.*2593C=)
c.1705C= (n.1705C=)
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c.1740C= (p.Phe580=)
c.1191C= (p.Phe397=)
17g.27769537G>TCA289049360NOS2c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1827C>A
c.1857C>A (p.Phe619Leu)
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769538A=CA2254008397NOS2c.*2592T= (n.*2592T=)
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17g.27769538A>CCA398301364NOS2c.*2592T>G (n.*2592T>G)
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17g.27769538A>TCA398301360NOS2c.*2592T>A (n.*2592T>A)
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dbSNP
17g.27769539A>CCA398301366NOS2c.*2591T>G (n.*2591T>G)
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17g.27769539A>GCA398301368NOS2c.*2591T>C (n.*2591T>C)
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c.1189T>C (p.Phe397Leu)
17g.27769539A>TCA398301370NOS2c.*2591T>A (n.*2591T>A)
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17g.27769540T>ACA398301372NOS2c.*2590A>T (n.*2590A>T)
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17g.27769540T>CCA498760783NOS2c.*2590A>G (n.*2590A>G)
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17g.27769540T>GCA398301374NOS2c.*2590A>C (n.*2590A>C)
c.1702A>C (n.1702A>C)
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c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1824A>C
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17g.27769541T>ACA398301376NOS2c.*2589A>T (n.*2589A>T)
c.1701A>T (n.1701A>T)
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17g.27769541T>CCA398301378NOS2c.*2589A>G (n.*2589A>G)
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17g.27769541T>GCA398301381NOS2c.*2589A>C (n.*2589A>C)
c.1701A>C (n.1701A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
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n.1823A>C
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17g.27769547_27769549delCA2636788408NOS2c.*2587_*2589del (n.*2587_*2589del)
c.1699_1701del (n.1699_1701del)
c.885_887del (p.Asn295del)
c.*568_*570del (n.*568_*570del)
n.1821_1823del
c.1851_1853del (p.Asn617del)
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gnomAD v4
17g.27769542T>ACA398301383NOS2c.*2588A>T (n.*2588A>T)
c.1700A>T (n.1700A>T)
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c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1822A>T
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17g.27769542T>CCA398301384NOS2c.*2588A>G (n.*2588A>G)
c.1700A>G (n.1700A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1822A>G
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c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
gnomAD v4
17g.27769542T>GCA398301386NOS2c.*2588A>C (n.*2588A>C)
c.1700A>C (n.1700A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1822A>C
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
17g.27769543G>ACA498760794NOS2c.*2587C>T (n.*2587C>T)
c.1699C>T (n.1699C>T)
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n.1821C>T
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c.1848C>T (p.Asn616=)
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c.1185C>T (p.Asn395=)
17g.27769543G>CCA398301388NOS2c.*2587C>G (n.*2587C>G)
c.1699C>G (n.1699C>G)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1821C>G
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.1848C>G (p.Asn616Lys)
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
17g.27769543G>TCA398301390NOS2c.*2587C>A (n.*2587C>A)
c.1699C>A (n.1699C>A)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1821C>A
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
gnomAD v4
17g.27769544T>ACA398301396NOS2c.*2586A>T (n.*2586A>T)
c.1698A>T (n.1698A>T)
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c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1820A>T
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17g.27769544T>CCA398301392NOS2c.*2586A>G (n.*2586A>G)
c.1698A>G (n.1698A>G)
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c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1820A>G
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17g.27769544T>GCA398301394NOS2c.*2586A>C (n.*2586A>C)
c.1698A>C (n.1698A>C)
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c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1820A>C
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17g.27769545T>ACA398301399NOS2c.*2585A>T (n.*2585A>T)
c.1697A>T (n.1697A>T)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1819A>T
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c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
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17g.27769545T>CCA398301400NOS2c.*2585A>G (n.*2585A>G)
c.1697A>G (n.1697A>G)
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c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1819A>G
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dbSNP
17g.27769545T>GCA398301402NOS2c.*2585A>C (n.*2585A>C)
c.1697A>C (n.1697A>C)
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c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1819A>C
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
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17g.27769545T=CA2254008400NOS2c.*2585A= (n.*2585A=)
c.1697A= (n.1697A=)
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n.1819A=
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17g.27769546G>ACA498760804NOS2c.*2584C>T (n.*2584C>T)
c.1696C>T (n.1696C>T)
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c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1818C>T
c.1848C>T (p.Asn616=)
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c.1731C>T (p.Asn577=)
c.1182C>T (p.Asn394=)
gnomAD v4
17g.27769546G>CCA398301404NOS2c.*2584C>G (n.*2584C>G)
c.1696C>G (n.1696C>G)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1818C>G
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c.1845C>G (p.Asn615Lys)
c.1731C>G (p.Asn577Lys)
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
17g.27769546G=CA2254008403NOS2c.*2584C= (n.*2584C=)
c.1696C= (n.1696C=)
c.882C= (p.Asn294=)
c.*565C= (n.*565C=)
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c.1848C= (p.Asn616=)
c.1845C= (p.Asn615=)
c.1731C= (p.Asn577=)
c.1182C= (p.Asn394=)
17g.27769546G>TCA398301406NOS2c.*2584C>A (n.*2584C>A)
c.1696C>A (n.1696C>A)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1818C>A
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
c.1845C>A (p.Asn615Lys)
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
dbSNP gnomAD v4
17g.27769547T>ACA398301409NOS2c.*2583A>T (n.*2583A>T)
c.1695A>T (n.1695A>T)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1817A>T
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
17g.27769547T>CCA398301411NOS2c.*2583A>G (n.*2583A>G)
c.1695A>G (n.1695A>G)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1817A>G
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
17g.27769547T>GCA398301412NOS2c.*2583A>C (n.*2583A>C)
c.1695A>C (n.1695A>C)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1817A>C
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
gnomAD v4
17g.27769548T>ACA398301415NOS2c.*2582A>T (n.*2582A>T)
c.1694A>T (n.1694A>T)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1816A>T
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
17g.27769548T>CCA398301418NOS2c.*2582A>G (n.*2582A>G)
c.1694A>G (n.1694A>G)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1816A>G
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
17g.27769548T>GCA398301421NOS2c.*2582A>C (n.*2582A>C)
c.1694A>C (n.1694A>C)
c.880A>C (p.Asn294His)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1816A>C
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.1180A>C (p.Asn394His)
17g.27769549G>ACA498760812NOS2c.*2581C>T (n.*2581C>T)
c.1693C>T (n.1693C>T)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1815C>T
c.1845C>T (p.Leu615=)
c.1842C>T (p.Leu614=)
c.1728C>T (p.Leu576=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
17g.27769549G>CCA498760817NOS2c.*2581C>G (n.*2581C>G)
c.1693C>G (n.1693C>G)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1815C>G
c.1845C>G (p.Leu615=)
c.1842C>G (p.Leu614=)
c.1728C>G (p.Leu576=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
17g.27769549G>TCA498760815NOS2c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.1693C>A (n.1693C>A)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1815C>A
c.1845C>A (p.Leu615=)
c.1842C>A (p.Leu614=)
c.1728C>A (p.Leu576=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
gnomAD v4
17g.27769550A>CCA398301427NOS2c.*2580T>G (n.*2580T>G)
c.1692T>G (n.1692T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1814T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
17g.27769550A>GCA398301425NOS2c.*2580T>C (n.*2580T>C)
c.1692T>C (n.1692T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1814T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
17g.27769550A>TCA398301423NOS2c.*2580T>A (n.*2580T>A)
c.1692T>A (n.1692T>A)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1814T>A
c.1844T>A (p.Leu615His)
c.1841T>A (p.Leu614His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
COSMIC
17g.27769551G>ACA398301429NOS2c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.1691C>T (n.1691C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1813C>T
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
17g.27769551G>CCA398301431NOS2c.*2579C>G (n.*2579C>G)
c.1691C>G (n.1691C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1813C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
17g.27769551G>TCA398301439NOS2c.*2579C>A (n.*2579C>A)
c.1691C>A (n.1691C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1813C>A
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
gnomAD v4
17g.27769552C>ACA398301442NOS2c.*2578G>T (n.*2578G>T)
c.1690G>T (n.1690G>T)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1812G>T
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
17g.27769552C=CA2254008405NOS2c.*2578G= (n.*2578G=)
c.1690G= (n.1690G=)
c.876G= (p.Glu292=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.1812G=
c.1842G= (p.Glu614=)
c.1839G= (p.Glu613=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.1176G= (p.Glu392=)
17g.27769552C>GCA398301443NOS2c.*2578G>C (n.*2578G>C)
c.1690G>C (n.1690G>C)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1812G>C
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
17g.27769552C>TCA498760826NOS2c.*2578G>A (n.*2578G>A)
c.1690G>A (n.1690G>A)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1812G>A
c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1839G>A (p.Glu613=)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
dbSNP
17g.27769553T>ACA398301446NOS2c.*2577A>T (n.*2577A>T)
c.1689A>T (n.1689A>T)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1811A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
17g.27769553T>CCA289049361NOS2c.*2577A>G (n.*2577A>G)
c.1689A>G (n.1689A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1811A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
dbSNP
17g.27769553T>GCA398301449NOS2c.*2577A>C (n.*2577A>C)
c.1689A>C (n.1689A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1811A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
17g.27769553T=CA2254008408NOS2c.*2577A= (n.*2577A=)
c.1689A= (n.1689A=)
c.875A= (p.Glu292=)
c.*558A= (n.*558A=)
n.1811A=
c.1841A= (p.Glu614=)
c.1838A= (p.Glu613=)
c.1724A= (p.Glu575=)
c.1175A= (p.Glu392=)
17g.27769554C>ACA398301452NOS2c.*2576G>T (n.*2576G>T)
c.1688G>T (n.1688G>T)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.1810G>T
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
17g.27769554C>GCA398301454NOS2c.*2576G>C (n.*2576G>C)
c.1688G>C (n.1688G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.1810G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
17g.27769554C>TCA398301456NOS2c.*2576G>A (n.*2576G>A)
c.1688G>A (n.1688G>A)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.1810G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
COSMIC
17g.27769555T>ACA398301459NOS2c.*2575A>T (n.*2575A>T)
c.1687A>T (n.1687A>T)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.1809A>T
c.1839A>T (p.Lys613Asn)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.1722A>T (p.Lys574Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
17g.27769555T>CCA498760836NOS2c.*2575A>G (n.*2575A>G)
c.1687A>G (n.1687A>G)
c.873A>G (p.Lys291=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.1809A>G
c.1839A>G (p.Lys613=)
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.1722A>G (p.Lys574=)
c.1173A>G (p.Lys391=)
17g.27769555T>GCA398301461NOS2c.*2575A>C (n.*2575A>C)
c.1687A>C (n.1687A>C)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1809A>C
c.1839A>C (p.Lys613Asn)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1722A>C (p.Lys574Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
gnomAD v4
17g.27769556T>ACA398301467NOS2c.*2574A>T (n.*2574A>T)
c.1686A>T (n.1686A>T)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1808A>T
c.1838A>T (p.Lys613Ile)
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.1721A>T (p.Lys574Ile)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
17g.27769556T>CCA398301465NOS2c.*2574A>G (n.*2574A>G)
c.1686A>G (n.1686A>G)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1808A>G
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
17g.27769556T>GCA398301463NOS2c.*2574A>C (n.*2574A>C)
c.1686A>C (n.1686A>C)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1808A>C
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
17g.27769557T>ACA398301469NOS2c.*2573A>T (n.*2573A>T)
c.1685A>T (n.1685A>T)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1807A>T
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
17g.27769557T>CCA398301471NOS2c.*2573A>G (n.*2573A>G)
c.1685A>G (n.1685A>G)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1807A>G
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
17g.27769557T>GCA398301473NOS2c.*2573A>C (n.*2573A>C)
c.1685A>C (n.1685A>C)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1807A>C
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
17g.27769558C>ACA498760846NOS2c.*2572G>T (n.*2572G>T)
c.1684G>T (n.1684G>T)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1806G>T
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
17g.27769558C>GCA498760847NOS2c.*2572G>C (n.*2572G>C)
c.1684G>C (n.1684G>C)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1806G>C
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
17g.27769558C>TCA498760849NOS2c.*2572G>A (n.*2572G>A)
c.1684G>A (n.1684G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1806G>A
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
17g.27769559A>CCA398301476NOS2c.*2571T>G (n.*2571T>G)
c.1683T>G (n.1683T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1805T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
17g.27769559A>GCA398301478NOS2c.*2571T>C (n.*2571T>C)
c.1683T>C (n.1683T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1805T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
17g.27769559A>TCA398301480NOS2c.*2571T>A (n.*2571T>A)
c.1683T>A (n.1683T>A)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1805T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
17g.27769560G>ACA498760855NOS2c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.1682C>T (n.1682C>T)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.1804C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769560G>CCA398301482NOS2c.*2570C>G (n.*2570C>G)
c.1682C>G (n.1682C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.1804C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
dbSNP
17g.27769560G=CA2254008411NOS2c.*2570C= (n.*2570C=)
c.1682C= (n.1682C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.*551C= (n.*551C=)
n.1804C=
c.1834C= (p.Leu612=)
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1717C= (p.Leu573=)
c.1168C= (p.Leu390=)
17g.27769560G>TCA398301484NOS2c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.1682C>A (n.1682C>A)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.1804C>A
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
17g.27769561C>ACA398301486NOS2c.*2569G>T (n.*2569G>T)
c.1681G>T (n.1681G>T)
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.1803G>T
c.1833G>T (p.Met611Ile)
c.1830G>T (p.Met610Ile)
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c.1167G>T (p.Met389Ile)
17g.27769561C>GCA398301488NOS2c.*2569G>C (n.*2569G>C)
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.1803G>C
c.1833G>C (p.Met611Ile)
c.1830G>C (p.Met610Ile)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
17g.27769561C>TCA398301490NOS2c.*2569G>A (n.*2569G>A)
c.1681G>A (n.1681G>A)
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.1803G>A
c.1833G>A (p.Met611Ile)
c.1830G>A (p.Met610Ile)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
17g.27769562A>CCA398301492NOS2c.*2568T>G (n.*2568T>G)
c.1680T>G (n.1680T>G)
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1802T>G
c.1832T>G (p.Met611Arg)
c.1829T>G (p.Met610Arg)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
17g.27769562A>GCA398301494NOS2c.*2568T>C (n.*2568T>C)
c.1680T>C (n.1680T>C)
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1802T>C
c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.1829T>C (p.Met610Thr)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
gnomAD v4
17g.27769562A>TCA398301497NOS2c.*2568T>A (n.*2568T>A)
c.1680T>A (n.1680T>A)
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1802T>A
c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.1829T>A (p.Met610Lys)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
17g.27769563T>ACA398301501NOS2c.*2567A>T (n.*2567A>T)
c.1679A>T (n.1679A>T)
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1801A>T
c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.1828A>T (p.Met610Leu)
c.1714A>T (p.Met572Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
17g.27769563T>CCA398301503NOS2c.*2567A>G (n.*2567A>G)
c.1679A>G (n.1679A>G)
c.865A>G (p.Met289Val)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1801A>G
c.1831A>G (p.Met611Val)
c.1828A>G (p.Met610Val)
c.1714A>G (p.Met572Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769563T>GCA398301499NOS2c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.1679A>C (n.1679A>C)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1801A>C
c.1831A>C (p.Met611Leu)
c.1828A>C (p.Met610Leu)
c.1714A>C (p.Met572Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
17g.27769563T=CA2254008413NOS2c.*2567A= (n.*2567A=)
c.1679A= (n.1679A=)
c.865A= (p.Met289=)
c.*548A= (n.*548A=)
n.1801A=
c.1831A= (p.Met611=)
c.1828A= (p.Met610=)
c.1714A= (p.Met572=)
c.1165A= (p.Met389=)
17g.27769564G>ACA498760867NOS2c.*2566C>T (n.*2566C>T)
c.1678C>T (n.1678C>T)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1800C>T
c.1830C>T (p.Phe610=)
c.1827C>T (p.Phe609=)
c.1713C>T (p.Phe571=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
17g.27769564G>CCA398301505NOS2c.*2566C>G (n.*2566C>G)
c.1678C>G (n.1678C>G)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1800C>G
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c.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.1713C>G (p.Phe571Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
17g.27769564G>TCA398301507NOS2c.*2566C>A (n.*2566C>A)
c.1678C>A (n.1678C>A)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1800C>A
c.1830C>A (p.Phe610Leu)
c.1827C>A (p.Phe609Leu)
c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
17g.27769565A>CCA398301509NOS2c.*2565T>G (n.*2565T>G)
c.1677T>G (n.1677T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1799T>G
c.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
17g.27769565A>GCA398301511NOS2c.*2565T>C (n.*2565T>C)
c.1677T>C (n.1677T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1799T>C
c.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
17g.27769565A>TCA398301512NOS2c.*2565T>A (n.*2565T>A)
c.1677T>A (n.1677T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1799T>A
c.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
17g.27769566A>CCA398301514NOS2c.*2564T>G (n.*2564T>G)
c.1676T>G (n.1676T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.1798T>G
c.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.1711T>G (p.Phe571Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
17g.27769566A>GCA398301516NOS2c.*2564T>C (n.*2564T>C)
c.1676T>C (n.1676T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1798T>C
c.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
17g.27769566A>TCA398301518NOS2c.*2564T>A (n.*2564T>A)
c.1676T>A (n.1676T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1798T>A
c.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
17g.27769567G>ACA498760878NOS2c.*2563C>T (n.*2563C>T)
c.1675C>T (n.1675C>T)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1797C>T
c.1827C>T (p.Leu609=)
c.1824C>T (p.Leu608=)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769567G>CCA498760880NOS2c.*2563C>G (n.*2563C>G)
c.1675C>G (n.1675C>G)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1797C>G
c.1827C>G (p.Leu609=)
c.1824C>G (p.Leu608=)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
dbSNP
17g.27769567G=CA2254008416NOS2c.*2563C= (n.*2563C=)
c.1675C= (n.1675C=)
c.861C= (p.Leu287=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.1797C=
c.1827C= (p.Leu609=)
c.1824C= (p.Leu608=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.1161C= (p.Leu387=)
17g.27769567G>TCA498760882NOS2c.*2563C>A (n.*2563C>A)
c.1675C>A (n.1675C>A)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1797C>A
c.1827C>A (p.Leu609=)
c.1824C>A (p.Leu608=)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
gnomAD v4
17g.27769568A=CA2254008420NOS2c.*2562T= (n.*2562T=)
c.1674T= (n.1674T=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.*543T= (n.*543T=)
n.1796T=
c.1826T= (p.Leu609=)
c.1823T= (p.Leu608=)
c.1709T= (p.Leu570=)
c.1160T= (p.Leu387=)
17g.27769568A>CCA398301520NOS2c.*2562T>G (n.*2562T>G)
c.1674T>G (n.1674T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1796T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
17g.27769568A>GCA398301522NOS2c.*2562T>C (n.*2562T>C)
c.1674T>C (n.1674T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1796T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769568A>TCA398301524NOS2c.*2562T>A (n.*2562T>A)
c.1674T>A (n.1674T>A)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1796T>A
c.1826T>A (p.Leu609His)
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
17g.27769569G>ACA398301529NOS2c.*2561C>T (n.*2561C>T)
c.1673C>T (n.1673C>T)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.1795C>T
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
gnomAD v4
17g.27769569G>CCA398301528NOS2c.*2561C>G (n.*2561C>G)
c.1673C>G (n.1673C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.1795C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
17g.27769569G>TCA398301526NOS2c.*2561C>A (n.*2561C>A)
c.1673C>A (n.1673C>A)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.1795C>A
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
gnomAD v4
17g.27769570_27769571insTCAGCATGAAGGCCA625377087NOS2c.*2561_*2562insCTTCATGCTGAGC (n.*2561_*2562insCTTCATGCTGAGC)
c.1673_1674insCTTCATGCTGAGC (n.1673_1674insCTTCATGCTGAGC)
c.859_860insCTTCATGCTGAGC (p.Leu287ProfsTer4)
c.*542_*543insCTTCATGCTGAGC (n.*542_*543insCTTCATGCTGAGC)
n.1795_1796insCTTCATGCTGAGC
c.1825_1826insCTTCATGCTGAGC (p.Leu609ProfsTer4)
c.1822_1823insCTTCATGCTGAGC (p.Leu608ProfsTer4)
c.1708_1709insCTTCATGCTGAGC (p.Leu570ProfsTer4)
c.1159_1160insCTTCATGCTGAGC (p.Leu387ProfsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769570C>ACA498760890NOS2c.*2560G>T (n.*2560G>T)
c.1672G>T (n.1672G>T)
c.858G>T (p.Ser286=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1794G>T
c.1824G>T (p.Ser608=)
c.1821G>T (p.Ser607=)
c.1707G>T (p.Ser569=)
c.1158G>T (p.Ser386=)
gnomAD v4 COSMIC
17g.27769570C=CA2254008428NOS2c.*2560G= (n.*2560G=)
c.1672G= (n.1672G=)
c.858G= (p.Ser286=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.1794G=
c.1824G= (p.Ser608=)
c.1821G= (p.Ser607=)
c.1707G= (p.Ser569=)
c.1158G= (p.Ser386=)
17g.27769570C>GCA498760893NOS2c.*2560G>C (n.*2560G>C)
c.1672G>C (n.1672G>C)
c.858G>C (p.Ser286=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1794G>C
c.1824G>C (p.Ser608=)
c.1821G>C (p.Ser607=)
c.1707G>C (p.Ser569=)
c.1158G>C (p.Ser386=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769570C>TCA8454609NOS2c.*2560G>A (n.*2560G>A)
c.1672G>A (n.1672G>A)
c.858G>A (p.Ser286=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1794G>A
c.1824G>A (p.Ser608=)
c.1821G>A (p.Ser607=)
c.1707G>A (p.Ser569=)
c.1158G>A (p.Ser386=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27769571G>ACA8454610NOS2c.*2559C>T (n.*2559C>T)
c.1671C>T (n.1671C>T)
c.857C>T (p.Ser286Leu)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.1793C>T
c.1823C>T (p.Ser608Leu)
c.1820C>T (p.Ser607Leu)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769571G>CCA398301534NOS2c.*2559C>G (n.*2559C>G)
c.1671C>G (n.1671C>G)
c.857C>G (p.Ser286Trp)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.1793C>G
c.1823C>G (p.Ser608Trp)
c.1820C>G (p.Ser607Trp)
c.1706C>G (p.Ser569Trp)
c.1157C>G (p.Ser386Trp)
gnomAD v4
17g.27769571G=CA2254008431NOS2c.*2559C= (n.*2559C=)
c.1671C= (n.1671C=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.1793C=
c.1823C= (p.Ser608=)
c.1820C= (p.Ser607=)
c.1706C= (p.Ser569=)
c.1157C= (p.Ser386=)
17g.27769571G>TCA398301537NOS2c.*2559C>A (n.*2559C>A)
c.1671C>A (n.1671C>A)
c.857C>A (p.Ser286Ter)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1793C>A
c.1823C>A (p.Ser608Ter)
c.1820C>A (p.Ser607Ter)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
gnomAD v4
17g.27769572A=CA2254008434NOS2c.*2558T= (n.*2558T=)
c.1670T= (n.1670T=)
c.856T= (p.Ser286=)
c.*539T= (n.*539T=)
n.1792T=
c.1822T= (p.Ser608=)
c.1819T= (p.Ser607=)
c.1705T= (p.Ser569=)
c.1156T= (p.Ser386=)
17g.27769572A>CCA398301539NOS2c.*2558T>G (n.*2558T>G)
c.1670T>G (n.1670T>G)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1792T>G
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
dbSNP gnomAD v2
17g.27769572A>GCA398301541NOS2c.*2558T>C (n.*2558T>C)
c.1670T>C (n.1670T>C)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1792T>C
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
17g.27769572A>TCA398301543NOS2c.*2558T>A (n.*2558T>A)
c.1670T>A (n.1670T>A)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1792T>A
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
17g.27769573T>ACA398301545NOS2c.*2557A>T (n.*2557A>T)
c.1669A>T (n.1669A>T)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.1791A>T
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
17g.27769573T>CCA498760903NOS2c.*2557A>G (n.*2557A>G)
c.1669A>G (n.1669A>G)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.1791A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
c.1818A>G (p.Lys606=)
c.1704A>G (p.Lys568=)
c.1155A>G (p.Lys385=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27769573T>GCA398301547NOS2c.*2557A>C (n.*2557A>C)
c.1669A>C (n.1669A>C)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.1791A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
17g.27769573T=CA2254008438NOS2c.*2557A= (n.*2557A=)
c.1669A= (n.1669A=)
c.855A= (p.Lys285=)
c.*538A= (n.*538A=)
n.1791A=
c.1821A= (p.Lys607=)
c.1818A= (p.Lys606=)
c.1704A= (p.Lys568=)
c.1155A= (p.Lys385=)
17g.27769574T>ACA398301549NOS2c.*2556A>T (n.*2556A>T)
c.1668A>T (n.1668A>T)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1790A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
c.1817A>T (p.Lys606Ile)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
17g.27769574T>CCA398301551NOS2c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.1668A>G (n.1668A>G)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1790A>G
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
17g.27769574T>GCA398301553NOS2c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.1668A>C (n.1668A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1790A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
17g.27769575T>ACA398301558NOS2c.*2555A>T (n.*2555A>T)
c.1667A>T (n.1667A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1789A>T
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c.1153A>T (p.Lys385Ter)
17g.27769575T>CCA398301556NOS2c.*2555A>G (n.*2555A>G)
c.1667A>G (n.1667A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1789A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
17g.27769575T>GCA398301555NOS2c.*2555A>C (n.*2555A>C)
c.1667A>C (n.1667A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1789A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
17g.27769576C>ACA398301561NOS2c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.1666G>T (n.1666G>T)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.1788G>T
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
17g.27769576C>GCA398301562NOS2c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.1666G>C (n.1666G>C)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.1788G>C
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
17g.27769576C>TCA498760914NOS2c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.1666G>A (n.1666G>A)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.1788G>A
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1815G>A (p.Lys605=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched