SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27769462A>G | CA2592210679 | NOS2 | c.*2595+73T>C (n.*2595+73T>C) c.1707+73T>C (n.1707+73T>C) c.893+73T>C (n.893+73T>C) c.*576+73T>C (n.*576+73T>C) n.1829+73T>C c.1859+73T>C (n.1859+73T>C) c.1856+73T>C (n.1856+73T>C) c.1742+73T>C (n.1742+73T>C) c.1193+73T>C (n.1193+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769463G>A | CA2636788335 | NOS2 | c.*2595+72C>T (n.*2595+72C>T) c.1707+72C>T (n.1707+72C>T) c.893+72C>T (n.893+72C>T) c.*576+72C>T (n.*576+72C>T) n.1829+72C>T c.1859+72C>T (n.1859+72C>T) c.1856+72C>T (n.1856+72C>T) c.1742+72C>T (n.1742+72C>T) c.1193+72C>T (n.1193+72C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769463G>C | CA289049257 | NOS2 | c.*2595+72C>G (n.*2595+72C>G) c.1707+72C>G (n.1707+72C>G) c.893+72C>G (n.893+72C>G) c.*576+72C>G (n.*576+72C>G) n.1829+72C>G c.1859+72C>G (n.1859+72C>G) c.1856+72C>G (n.1856+72C>G) c.1742+72C>G (n.1742+72C>G) c.1193+72C>G (n.1193+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769463G= | CA2254008318 | NOS2 | c.*2595+72C= (n.*2595+72C=) c.1707+72C= (n.1707+72C=) c.893+72C= (n.893+72C=) c.*576+72C= (n.*576+72C=) n.1829+72C= c.1859+72C= (n.1859+72C=) c.1856+72C= (n.1856+72C=) c.1742+72C= (n.1742+72C=) c.1193+72C= (n.1193+72C=) | |
| 17 | g.27769463G>T | CA2636788336 | NOS2 | c.*2595+72C>A (n.*2595+72C>A) c.1707+72C>A (n.1707+72C>A) c.893+72C>A (n.893+72C>A) c.*576+72C>A (n.*576+72C>A) n.1829+72C>A c.1859+72C>A (n.1859+72C>A) c.1856+72C>A (n.1856+72C>A) c.1742+72C>A (n.1742+72C>A) c.1193+72C>A (n.1193+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769464T>G | CA2636788338 | NOS2 | c.*2595+71A>C (n.*2595+71A>C) c.1707+71A>C (n.1707+71A>C) c.893+71A>C (n.893+71A>C) c.*576+71A>C (n.*576+71A>C) n.1829+71A>C c.1859+71A>C (n.1859+71A>C) c.1856+71A>C (n.1856+71A>C) c.1742+71A>C (n.1742+71A>C) c.1193+71A>C (n.1193+71A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769465_27769466delinsTC | CA2254008319 | NOS2 | c.*2595+69_*2595+70delinsGA (n.*2595+69_*2595+70delinsGA) c.1707+69_1707+70delinsGA (n.1707+69_1707+70delinsGA) c.893+69_893+70delinsGA (n.893+69_893+70delinsGA) c.*576+69_*576+70delinsGA (n.*576+69_*576+70delinsGA) n.1829+69_1829+70delinsGA c.1859+69_1859+70delinsGA (n.1859+69_1859+70delinsGA) c.1856+69_1856+70delinsGA (n.1856+69_1856+70delinsGA) c.1742+69_1742+70delinsGA (n.1742+69_1742+70delinsGA) c.1193+69_1193+70delinsGA (n.1193+69_1193+70delinsGA) | |
| 17 | g.27769466C>A | CA2636788343 | NOS2 | c.*2595+69G>T (n.*2595+69G>T) c.1707+69G>T (n.1707+69G>T) c.893+69G>T (n.893+69G>T) c.*576+69G>T (n.*576+69G>T) n.1829+69G>T c.1859+69G>T (n.1859+69G>T) c.1856+69G>T (n.1856+69G>T) c.1742+69G>T (n.1742+69G>T) c.1193+69G>T (n.1193+69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769466C= | CA2254008321 | NOS2 | c.*2595+69G= (n.*2595+69G=) c.1707+69G= (n.1707+69G=) c.893+69G= (n.893+69G=) c.*576+69G= (n.*576+69G=) n.1829+69G= c.1859+69G= (n.1859+69G=) c.1856+69G= (n.1856+69G=) c.1742+69G= (n.1742+69G=) c.1193+69G= (n.1193+69G=) | |
| 17 | g.27769466C>T | CA727707222 | NOS2 | c.*2595+69G>A (n.*2595+69G>A) c.1707+69G>A (n.1707+69G>A) c.893+69G>A (n.893+69G>A) c.*576+69G>A (n.*576+69G>A) n.1829+69G>A c.1859+69G>A (n.1859+69G>A) c.1856+69G>A (n.1856+69G>A) c.1742+69G>A (n.1742+69G>A) c.1193+69G>A (n.1193+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769467del | CA727707224 | NOS2 | c.*2595+69del (n.*2595+69del) c.1707+69del (n.1707+69del) c.893+69del (n.893+69del) c.*576+69del (n.*576+69del) n.1829+69del c.1859+69del (n.1859+69del) c.1856+69del (n.1856+69del) c.1742+69del (n.1742+69del) c.1193+69del (n.1193+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769469T>C | CA2636788346 | NOS2 | c.*2595+66A>G (n.*2595+66A>G) c.1707+66A>G (n.1707+66A>G) c.893+66A>G (n.893+66A>G) c.*576+66A>G (n.*576+66A>G) n.1829+66A>G c.1859+66A>G (n.1859+66A>G) c.1856+66A>G (n.1856+66A>G) c.1742+66A>G (n.1742+66A>G) c.1193+66A>G (n.1193+66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769470C>A | CA289049262 | NOS2 | c.*2595+65G>T (n.*2595+65G>T) c.1707+65G>T (n.1707+65G>T) c.893+65G>T (n.893+65G>T) c.*576+65G>T (n.*576+65G>T) n.1829+65G>T c.1859+65G>T (n.1859+65G>T) c.1856+65G>T (n.1856+65G>T) c.1742+65G>T (n.1742+65G>T) c.1193+65G>T (n.1193+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769470C= | CA2254008325 | NOS2 | c.*2595+65G= (n.*2595+65G=) c.1707+65G= (n.1707+65G=) c.893+65G= (n.893+65G=) c.*576+65G= (n.*576+65G=) n.1829+65G= c.1859+65G= (n.1859+65G=) c.1856+65G= (n.1856+65G=) c.1742+65G= (n.1742+65G=) c.1193+65G= (n.1193+65G=) | |
| 17 | g.27769470C>T | CA2254008323 | NOS2 | c.*2595+65G>A (n.*2595+65G>A) c.1707+65G>A (n.1707+65G>A) c.893+65G>A (n.893+65G>A) c.*576+65G>A (n.*576+65G>A) n.1829+65G>A c.1859+65G>A (n.1859+65G>A) c.1856+65G>A (n.1856+65G>A) c.1742+65G>A (n.1742+65G>A) c.1193+65G>A (n.1193+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769471C>A | CA2636788350 | NOS2 | c.*2595+64G>T (n.*2595+64G>T) c.1707+64G>T (n.1707+64G>T) c.893+64G>T (n.893+64G>T) c.*576+64G>T (n.*576+64G>T) n.1829+64G>T c.1859+64G>T (n.1859+64G>T) c.1856+64G>T (n.1856+64G>T) c.1742+64G>T (n.1742+64G>T) c.1193+64G>T (n.1193+64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769472C>A | CA2562985101 | NOS2 | c.*2595+63G>T (n.*2595+63G>T) c.1707+63G>T (n.1707+63G>T) c.893+63G>T (n.893+63G>T) c.*576+63G>T (n.*576+63G>T) n.1829+63G>T c.1859+63G>T (n.1859+63G>T) c.1856+63G>T (n.1856+63G>T) c.1742+63G>T (n.1742+63G>T) c.1193+63G>T (n.1193+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769473C= | CA2254008327 | NOS2 | c.*2595+62G= (n.*2595+62G=) c.1707+62G= (n.1707+62G=) c.893+62G= (n.893+62G=) c.*576+62G= (n.*576+62G=) n.1829+62G= c.1859+62G= (n.1859+62G=) c.1856+62G= (n.1856+62G=) c.1742+62G= (n.1742+62G=) c.1193+62G= (n.1193+62G=) | |
| 17 | g.27769473C>T | CA982706102 | NOS2 | c.*2595+62G>A (n.*2595+62G>A) c.1707+62G>A (n.1707+62G>A) c.893+62G>A (n.893+62G>A) c.*576+62G>A (n.*576+62G>A) n.1829+62G>A c.1859+62G>A (n.1859+62G>A) c.1856+62G>A (n.1856+62G>A) c.1742+62G>A (n.1742+62G>A) c.1193+62G>A (n.1193+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769474T>C | CA2636788351 | NOS2 | c.*2595+61A>G (n.*2595+61A>G) c.1707+61A>G (n.1707+61A>G) c.893+61A>G (n.893+61A>G) c.*576+61A>G (n.*576+61A>G) n.1829+61A>G c.1859+61A>G (n.1859+61A>G) c.1856+61A>G (n.1856+61A>G) c.1742+61A>G (n.1742+61A>G) c.1193+61A>G (n.1193+61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769475G>T | CA2636788352 | NOS2 | c.*2595+60C>A (n.*2595+60C>A) c.1707+60C>A (n.1707+60C>A) c.893+60C>A (n.893+60C>A) c.*576+60C>A (n.*576+60C>A) n.1829+60C>A c.1859+60C>A (n.1859+60C>A) c.1856+60C>A (n.1856+60C>A) c.1742+60C>A (n.1742+60C>A) c.1193+60C>A (n.1193+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769476A= | CA2254008330 | NOS2 | c.*2595+59T= (n.*2595+59T=) c.1707+59T= (n.1707+59T=) c.893+59T= (n.893+59T=) c.*576+59T= (n.*576+59T=) n.1829+59T= c.1859+59T= (n.1859+59T=) c.1856+59T= (n.1856+59T=) c.1742+59T= (n.1742+59T=) c.1193+59T= (n.1193+59T=) | |
| 17 | g.27769476A>G | CA727707229 | NOS2 | c.*2595+59T>C (n.*2595+59T>C) c.1707+59T>C (n.1707+59T>C) c.893+59T>C (n.893+59T>C) c.*576+59T>C (n.*576+59T>C) n.1829+59T>C c.1859+59T>C (n.1859+59T>C) c.1856+59T>C (n.1856+59T>C) c.1742+59T>C (n.1742+59T>C) c.1193+59T>C (n.1193+59T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27769478C>A | CA727707235 | NOS2 | c.*2595+57G>T (n.*2595+57G>T) c.1707+57G>T (n.1707+57G>T) c.893+57G>T (n.893+57G>T) c.*576+57G>T (n.*576+57G>T) n.1829+57G>T c.1859+57G>T (n.1859+57G>T) c.1856+57G>T (n.1856+57G>T) c.1742+57G>T (n.1742+57G>T) c.1193+57G>T (n.1193+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769478C= | CA2254008332 | NOS2 | c.*2595+57G= (n.*2595+57G=) c.1707+57G= (n.1707+57G=) c.893+57G= (n.893+57G=) c.*576+57G= (n.*576+57G=) n.1829+57G= c.1859+57G= (n.1859+57G=) c.1856+57G= (n.1856+57G=) c.1742+57G= (n.1742+57G=) c.1193+57G= (n.1193+57G=) | |
| 17 | g.27769478C>T | CA2636788354 | NOS2 | c.*2595+57G>A (n.*2595+57G>A) c.1707+57G>A (n.1707+57G>A) c.893+57G>A (n.893+57G>A) c.*576+57G>A (n.*576+57G>A) n.1829+57G>A c.1859+57G>A (n.1859+57G>A) c.1856+57G>A (n.1856+57G>A) c.1742+57G>A (n.1742+57G>A) c.1193+57G>A (n.1193+57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769479C>A | CA2636788358 | NOS2 | c.*2595+56G>T (n.*2595+56G>T) c.1707+56G>T (n.1707+56G>T) c.893+56G>T (n.893+56G>T) c.*576+56G>T (n.*576+56G>T) n.1829+56G>T c.1859+56G>T (n.1859+56G>T) c.1856+56G>T (n.1856+56G>T) c.1742+56G>T (n.1742+56G>T) c.1193+56G>T (n.1193+56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769479C>T | CA2576205153 | NOS2 | c.*2595+56G>A (n.*2595+56G>A) c.1707+56G>A (n.1707+56G>A) c.893+56G>A (n.893+56G>A) c.*576+56G>A (n.*576+56G>A) n.1829+56G>A c.1859+56G>A (n.1859+56G>A) c.1856+56G>A (n.1856+56G>A) c.1742+56G>A (n.1742+56G>A) c.1193+56G>A (n.1193+56G>A) | |
| 17 | g.27769480C>A | CA2636788361 | NOS2 | c.*2595+55G>T (n.*2595+55G>T) c.1707+55G>T (n.1707+55G>T) c.893+55G>T (n.893+55G>T) c.*576+55G>T (n.*576+55G>T) n.1829+55G>T c.1859+55G>T (n.1859+55G>T) c.1856+55G>T (n.1856+55G>T) c.1742+55G>T (n.1742+55G>T) c.1193+55G>T (n.1193+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769480_27769481insCAA | CA2548398405 | NOS2 | c.*2595+54_*2595+55insTTG (n.*2595+54_*2595+55insTTG) c.1707+54_1707+55insTTG (n.1707+54_1707+55insTTG) c.893+54_893+55insTTG (n.893+54_893+55insTTG) c.*576+54_*576+55insTTG (n.*576+54_*576+55insTTG) n.1829+54_1829+55insTTG c.1859+54_1859+55insTTG (n.1859+54_1859+55insTTG) c.1856+54_1856+55insTTG (n.1856+54_1856+55insTTG) c.1742+54_1742+55insTTG (n.1742+54_1742+55insTTG) c.1193+54_1193+55insTTG (n.1193+54_1193+55insTTG) | |
| 17 | g.27769482G>T | CA2636788362 | NOS2 | c.*2595+53C>A (n.*2595+53C>A) c.1707+53C>A (n.1707+53C>A) c.893+53C>A (n.893+53C>A) c.*576+53C>A (n.*576+53C>A) n.1829+53C>A c.1859+53C>A (n.1859+53C>A) c.1856+53C>A (n.1856+53C>A) c.1742+53C>A (n.1742+53C>A) c.1193+53C>A (n.1193+53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769483_27769484del | CA2513801745 | NOS2 | c.*2595+51_*2595+52del (n.*2595+51_*2595+52del) c.1707+51_1707+52del (n.1707+51_1707+52del) c.893+51_893+52del (n.893+51_893+52del) c.*576+51_*576+52del (n.*576+51_*576+52del) n.1829+51_1829+52del c.1859+51_1859+52del (n.1859+51_1859+52del) c.1856+51_1856+52del (n.1856+51_1856+52del) c.1742+51_1742+52del (n.1742+51_1742+52del) c.1193+51_1193+52del (n.1193+51_1193+52del) | |
| 17 | g.27769484C>G | CA2636788363 | NOS2 | c.*2595+51G>C (n.*2595+51G>C) c.1707+51G>C (n.1707+51G>C) c.893+51G>C (n.893+51G>C) c.*576+51G>C (n.*576+51G>C) n.1829+51G>C c.1859+51G>C (n.1859+51G>C) c.1856+51G>C (n.1856+51G>C) c.1742+51G>C (n.1742+51G>C) c.1193+51G>C (n.1193+51G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769487T>C | CA625377075 | NOS2 | c.*2595+48A>G (n.*2595+48A>G) c.1707+48A>G (n.1707+48A>G) c.893+48A>G (n.893+48A>G) c.*576+48A>G (n.*576+48A>G) n.1829+48A>G c.1859+48A>G (n.1859+48A>G) c.1856+48A>G (n.1856+48A>G) c.1742+48A>G (n.1742+48A>G) c.1193+48A>G (n.1193+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769487T>G | CA2636788365 | NOS2 | c.*2595+48A>C (n.*2595+48A>C) c.1707+48A>C (n.1707+48A>C) c.893+48A>C (n.893+48A>C) c.*576+48A>C (n.*576+48A>C) n.1829+48A>C c.1859+48A>C (n.1859+48A>C) c.1856+48A>C (n.1856+48A>C) c.1742+48A>C (n.1742+48A>C) c.1193+48A>C (n.1193+48A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769487T= | CA2254008335 | NOS2 | c.*2595+48A= (n.*2595+48A=) c.1707+48A= (n.1707+48A=) c.893+48A= (n.893+48A=) c.*576+48A= (n.*576+48A=) n.1829+48A= c.1859+48A= (n.1859+48A=) c.1856+48A= (n.1856+48A=) c.1742+48A= (n.1742+48A=) c.1193+48A= (n.1193+48A=) | |
| 17 | g.27769488G>C | CA2636788367 | NOS2 | c.*2595+47C>G (n.*2595+47C>G) c.1707+47C>G (n.1707+47C>G) c.893+47C>G (n.893+47C>G) c.*576+47C>G (n.*576+47C>G) n.1829+47C>G c.1859+47C>G (n.1859+47C>G) c.1856+47C>G (n.1856+47C>G) c.1742+47C>G (n.1742+47C>G) c.1193+47C>G (n.1193+47C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769488G>T | CA2636788368 | NOS2 | c.*2595+47C>A (n.*2595+47C>A) c.1707+47C>A (n.1707+47C>A) c.893+47C>A (n.893+47C>A) c.*576+47C>A (n.*576+47C>A) n.1829+47C>A c.1859+47C>A (n.1859+47C>A) c.1856+47C>A (n.1856+47C>A) c.1742+47C>A (n.1742+47C>A) c.1193+47C>A (n.1193+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769490del | CA2636788366 | NOS2 | c.*2595+47del (n.*2595+47del) c.1707+47del (n.1707+47del) c.893+47del (n.893+47del) c.*576+47del (n.*576+47del) n.1829+47del c.1859+47del (n.1859+47del) c.1856+47del (n.1856+47del) c.1742+47del (n.1742+47del) c.1193+47del (n.1193+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769489G>C | CA2576205154 | NOS2 | c.*2595+46C>G (n.*2595+46C>G) c.1707+46C>G (n.1707+46C>G) c.893+46C>G (n.893+46C>G) c.*576+46C>G (n.*576+46C>G) n.1829+46C>G c.1859+46C>G (n.1859+46C>G) c.1856+46C>G (n.1856+46C>G) c.1742+46C>G (n.1742+46C>G) c.1193+46C>G (n.1193+46C>G) | |
| 17 | g.27769489G>T | CA2636788369 | NOS2 | c.*2595+46C>A (n.*2595+46C>A) c.1707+46C>A (n.1707+46C>A) c.893+46C>A (n.893+46C>A) c.*576+46C>A (n.*576+46C>A) n.1829+46C>A c.1859+46C>A (n.1859+46C>A) c.1856+46C>A (n.1856+46C>A) c.1742+46C>A (n.1742+46C>A) c.1193+46C>A (n.1193+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769490G>T | CA2636788371 | NOS2 | c.*2595+45C>A (n.*2595+45C>A) c.1707+45C>A (n.1707+45C>A) c.893+45C>A (n.893+45C>A) c.*576+45C>A (n.*576+45C>A) n.1829+45C>A c.1859+45C>A (n.1859+45C>A) c.1856+45C>A (n.1856+45C>A) c.1742+45C>A (n.1742+45C>A) c.1193+45C>A (n.1193+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769492C>A | CA2636788373 | NOS2 | c.*2595+43G>T (n.*2595+43G>T) c.1707+43G>T (n.1707+43G>T) c.893+43G>T (n.893+43G>T) c.*576+43G>T (n.*576+43G>T) n.1829+43G>T c.1859+43G>T (n.1859+43G>T) c.1856+43G>T (n.1856+43G>T) c.1742+43G>T (n.1742+43G>T) c.1193+43G>T (n.1193+43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769492C>T | CA2576205155 | NOS2 | c.*2595+43G>A (n.*2595+43G>A) c.1707+43G>A (n.1707+43G>A) c.893+43G>A (n.893+43G>A) c.*576+43G>A (n.*576+43G>A) n.1829+43G>A c.1859+43G>A (n.1859+43G>A) c.1856+43G>A (n.1856+43G>A) c.1742+43G>A (n.1742+43G>A) c.1193+43G>A (n.1193+43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769493C>T | CA2636788375 | NOS2 | c.*2595+42G>A (n.*2595+42G>A) c.1707+42G>A (n.1707+42G>A) c.893+42G>A (n.893+42G>A) c.*576+42G>A (n.*576+42G>A) n.1829+42G>A c.1859+42G>A (n.1859+42G>A) c.1856+42G>A (n.1856+42G>A) c.1742+42G>A (n.1742+42G>A) c.1193+42G>A (n.1193+42G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769495_27769496del | CA2576205156 | NOS2 | c.*2595+41_*2595+42del (n.*2595+41_*2595+42del) c.1707+41_1707+42del (n.1707+41_1707+42del) c.893+41_893+42del (n.893+41_893+42del) c.*576+41_*576+42del (n.*576+41_*576+42del) n.1829+41_1829+42del c.1859+41_1859+42del (n.1859+41_1859+42del) c.1856+41_1856+42del (n.1856+41_1856+42del) c.1742+41_1742+42del (n.1742+41_1742+42del) c.1193+41_1193+42del (n.1193+41_1193+42del) | |
| 17 | g.27769494A= | CA2254008337 | NOS2 | c.*2595+41T= (n.*2595+41T=) c.1707+41T= (n.1707+41T=) c.893+41T= (n.893+41T=) c.*576+41T= (n.*576+41T=) n.1829+41T= c.1859+41T= (n.1859+41T=) c.1856+41T= (n.1856+41T=) c.1742+41T= (n.1742+41T=) c.1193+41T= (n.1193+41T=) | |
| 17 | g.27769494A>C | CA8454598 | NOS2 | c.*2595+41T>G (n.*2595+41T>G) c.1707+41T>G (n.1707+41T>G) c.893+41T>G (n.893+41T>G) c.*576+41T>G (n.*576+41T>G) n.1829+41T>G c.1859+41T>G (n.1859+41T>G) c.1856+41T>G (n.1856+41T>G) c.1742+41T>G (n.1742+41T>G) c.1193+41T>G (n.1193+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769496A>G | CA2576205157 | NOS2 | c.*2595+39T>C (n.*2595+39T>C) c.1707+39T>C (n.1707+39T>C) c.893+39T>C (n.893+39T>C) c.*576+39T>C (n.*576+39T>C) n.1829+39T>C c.1859+39T>C (n.1859+39T>C) c.1856+39T>C (n.1856+39T>C) c.1742+39T>C (n.1742+39T>C) c.1193+39T>C (n.1193+39T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769497G>A | CA8454599 | NOS2 | c.*2595+38C>T (n.*2595+38C>T) c.1707+38C>T (n.1707+38C>T) c.893+38C>T (n.893+38C>T) c.*576+38C>T (n.*576+38C>T) n.1829+38C>T c.1859+38C>T (n.1859+38C>T) c.1856+38C>T (n.1856+38C>T) c.1742+38C>T (n.1742+38C>T) c.1193+38C>T (n.1193+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769497G= | CA2254008340 | NOS2 | c.*2595+38C= (n.*2595+38C=) c.1707+38C= (n.1707+38C=) c.893+38C= (n.893+38C=) c.*576+38C= (n.*576+38C=) n.1829+38C= c.1859+38C= (n.1859+38C=) c.1856+38C= (n.1856+38C=) c.1742+38C= (n.1742+38C=) c.1193+38C= (n.1193+38C=) | |
| 17 | g.27769497G>T | CA625377079 | NOS2 | c.*2595+38C>A (n.*2595+38C>A) c.1707+38C>A (n.1707+38C>A) c.893+38C>A (n.893+38C>A) c.*576+38C>A (n.*576+38C>A) n.1829+38C>A c.1859+38C>A (n.1859+38C>A) c.1856+38C>A (n.1856+38C>A) c.1742+38C>A (n.1742+38C>A) c.1193+38C>A (n.1193+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769498G>A | CA2254008344 | NOS2 | c.*2595+37C>T (n.*2595+37C>T) c.1707+37C>T (n.1707+37C>T) c.893+37C>T (n.893+37C>T) c.*576+37C>T (n.*576+37C>T) n.1829+37C>T c.1859+37C>T (n.1859+37C>T) c.1856+37C>T (n.1856+37C>T) c.1742+37C>T (n.1742+37C>T) c.1193+37C>T (n.1193+37C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27769498G>C | CA2636788382 | NOS2 | c.*2595+37C>G (n.*2595+37C>G) c.1707+37C>G (n.1707+37C>G) c.893+37C>G (n.893+37C>G) c.*576+37C>G (n.*576+37C>G) n.1829+37C>G c.1859+37C>G (n.1859+37C>G) c.1856+37C>G (n.1856+37C>G) c.1742+37C>G (n.1742+37C>G) c.1193+37C>G (n.1193+37C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769498G= | CA2254008342 | NOS2 | c.*2595+37C= (n.*2595+37C=) c.1707+37C= (n.1707+37C=) c.893+37C= (n.893+37C=) c.*576+37C= (n.*576+37C=) n.1829+37C= c.1859+37C= (n.1859+37C=) c.1856+37C= (n.1856+37C=) c.1742+37C= (n.1742+37C=) c.1193+37C= (n.1193+37C=) | |
| 17 | g.27769498G>T | CA8454600 | NOS2 | c.*2595+37C>A (n.*2595+37C>A) c.1707+37C>A (n.1707+37C>A) c.893+37C>A (n.893+37C>A) c.*576+37C>A (n.*576+37C>A) n.1829+37C>A c.1859+37C>A (n.1859+37C>A) c.1856+37C>A (n.1856+37C>A) c.1742+37C>A (n.1742+37C>A) c.1193+37C>A (n.1193+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769499G>A | CA727707251 | NOS2 | c.*2595+36C>T (n.*2595+36C>T) c.1707+36C>T (n.1707+36C>T) c.893+36C>T (n.893+36C>T) c.*576+36C>T (n.*576+36C>T) n.1829+36C>T c.1859+36C>T (n.1859+36C>T) c.1856+36C>T (n.1856+36C>T) c.1742+36C>T (n.1742+36C>T) c.1193+36C>T (n.1193+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769499G= | CA2254008347 | NOS2 | c.*2595+36C= (n.*2595+36C=) c.1707+36C= (n.1707+36C=) c.893+36C= (n.893+36C=) c.*576+36C= (n.*576+36C=) n.1829+36C= c.1859+36C= (n.1859+36C=) c.1856+36C= (n.1856+36C=) c.1742+36C= (n.1742+36C=) c.1193+36C= (n.1193+36C=) | |
| 17 | g.27769499G>T | CA2636788383 | NOS2 | c.*2595+36C>A (n.*2595+36C>A) c.1707+36C>A (n.1707+36C>A) c.893+36C>A (n.893+36C>A) c.*576+36C>A (n.*576+36C>A) n.1829+36C>A c.1859+36C>A (n.1859+36C>A) c.1856+36C>A (n.1856+36C>A) c.1742+36C>A (n.1742+36C>A) c.1193+36C>A (n.1193+36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769501A>G | CA2576205158 | NOS2 | c.*2595+34T>C (n.*2595+34T>C) c.1707+34T>C (n.1707+34T>C) c.893+34T>C (n.893+34T>C) c.*576+34T>C (n.*576+34T>C) n.1829+34T>C c.1859+34T>C (n.1859+34T>C) c.1856+34T>C (n.1856+34T>C) c.1742+34T>C (n.1742+34T>C) c.1193+34T>C (n.1193+34T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769502G>T | CA2636788386 | NOS2 | c.*2595+33C>A (n.*2595+33C>A) c.1707+33C>A (n.1707+33C>A) c.893+33C>A (n.893+33C>A) c.*576+33C>A (n.*576+33C>A) n.1829+33C>A c.1859+33C>A (n.1859+33C>A) c.1856+33C>A (n.1856+33C>A) c.1742+33C>A (n.1742+33C>A) c.1193+33C>A (n.1193+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769503G>T | CA2512480148 | NOS2 | c.*2595+32C>A (n.*2595+32C>A) c.1707+32C>A (n.1707+32C>A) c.893+32C>A (n.893+32C>A) c.*576+32C>A (n.*576+32C>A) n.1829+32C>A c.1859+32C>A (n.1859+32C>A) c.1856+32C>A (n.1856+32C>A) c.1742+32C>A (n.1742+32C>A) c.1193+32C>A (n.1193+32C>A) | |
| 17 | g.27769504G>A | CA2636788389 | NOS2 | c.*2595+31C>T (n.*2595+31C>T) c.1707+31C>T (n.1707+31C>T) c.893+31C>T (n.893+31C>T) c.*576+31C>T (n.*576+31C>T) n.1829+31C>T c.1859+31C>T (n.1859+31C>T) c.1856+31C>T (n.1856+31C>T) c.1742+31C>T (n.1742+31C>T) c.1193+31C>T (n.1193+31C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769504G= | CA2254008349 | NOS2 | c.*2595+31C= (n.*2595+31C=) c.1707+31C= (n.1707+31C=) c.893+31C= (n.893+31C=) c.*576+31C= (n.*576+31C=) n.1829+31C= c.1859+31C= (n.1859+31C=) c.1856+31C= (n.1856+31C=) c.1742+31C= (n.1742+31C=) c.1193+31C= (n.1193+31C=) | |
| 17 | g.27769504G>T | CA8454601 | NOS2 | c.*2595+31C>A (n.*2595+31C>A) c.1707+31C>A (n.1707+31C>A) c.893+31C>A (n.893+31C>A) c.*576+31C>A (n.*576+31C>A) n.1829+31C>A c.1859+31C>A (n.1859+31C>A) c.1856+31C>A (n.1856+31C>A) c.1742+31C>A (n.1742+31C>A) c.1193+31C>A (n.1193+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769506T>G | CA8454602 | NOS2 | c.*2595+29A>C (n.*2595+29A>C) c.1707+29A>C (n.1707+29A>C) c.893+29A>C (n.893+29A>C) c.*576+29A>C (n.*576+29A>C) n.1829+29A>C c.1859+29A>C (n.1859+29A>C) c.1856+29A>C (n.1856+29A>C) c.1742+29A>C (n.1742+29A>C) c.1193+29A>C (n.1193+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769506T= | CA2254008350 | NOS2 | c.*2595+29A= (n.*2595+29A=) c.1707+29A= (n.1707+29A=) c.893+29A= (n.893+29A=) c.*576+29A= (n.*576+29A=) n.1829+29A= c.1859+29A= (n.1859+29A=) c.1856+29A= (n.1856+29A=) c.1742+29A= (n.1742+29A=) c.1193+29A= (n.1193+29A=) | |
| 17 | g.27769508G>C | CA2636788391 | NOS2 | c.*2595+27C>G (n.*2595+27C>G) c.1707+27C>G (n.1707+27C>G) c.893+27C>G (n.893+27C>G) c.*576+27C>G (n.*576+27C>G) n.1829+27C>G c.1859+27C>G (n.1859+27C>G) c.1856+27C>G (n.1856+27C>G) c.1742+27C>G (n.1742+27C>G) c.1193+27C>G (n.1193+27C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769508G>T | CA2636788392 | NOS2 | c.*2595+27C>A (n.*2595+27C>A) c.1707+27C>A (n.1707+27C>A) c.893+27C>A (n.893+27C>A) c.*576+27C>A (n.*576+27C>A) n.1829+27C>A c.1859+27C>A (n.1859+27C>A) c.1856+27C>A (n.1856+27C>A) c.1742+27C>A (n.1742+27C>A) c.1193+27C>A (n.1193+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769509G>A | CA2636788395 | NOS2 | c.*2595+26C>T (n.*2595+26C>T) c.1707+26C>T (n.1707+26C>T) c.893+26C>T (n.893+26C>T) c.*576+26C>T (n.*576+26C>T) n.1829+26C>T c.1859+26C>T (n.1859+26C>T) c.1856+26C>T (n.1856+26C>T) c.1742+26C>T (n.1742+26C>T) c.1193+26C>T (n.1193+26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769510A= | CA2254008354 | NOS2 | c.*2595+25T= (n.*2595+25T=) c.1707+25T= (n.1707+25T=) c.893+25T= (n.893+25T=) c.*576+25T= (n.*576+25T=) n.1829+25T= c.1859+25T= (n.1859+25T=) c.1856+25T= (n.1856+25T=) c.1742+25T= (n.1742+25T=) c.1193+25T= (n.1193+25T=) | |
| 17 | g.27769510A>G | CA2254008355 | NOS2 | c.*2595+25T>C (n.*2595+25T>C) c.1707+25T>C (n.1707+25T>C) c.893+25T>C (n.893+25T>C) c.*576+25T>C (n.*576+25T>C) n.1829+25T>C c.1859+25T>C (n.1859+25T>C) c.1856+25T>C (n.1856+25T>C) c.1742+25T>C (n.1742+25T>C) c.1193+25T>C (n.1193+25T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27769511G>A | CA289049307 | NOS2 | c.*2595+24C>T (n.*2595+24C>T) c.1707+24C>T (n.1707+24C>T) c.893+24C>T (n.893+24C>T) c.*576+24C>T (n.*576+24C>T) n.1829+24C>T c.1859+24C>T (n.1859+24C>T) c.1856+24C>T (n.1856+24C>T) c.1742+24C>T (n.1742+24C>T) c.1193+24C>T (n.1193+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769511G= | CA2254008358 | NOS2 | c.*2595+24C= (n.*2595+24C=) c.1707+24C= (n.1707+24C=) c.893+24C= (n.893+24C=) c.*576+24C= (n.*576+24C=) n.1829+24C= c.1859+24C= (n.1859+24C=) c.1856+24C= (n.1856+24C=) c.1742+24C= (n.1742+24C=) c.1193+24C= (n.1193+24C=) | |
| 17 | g.27769512T>C | CA8454603 | NOS2 | c.*2595+23A>G (n.*2595+23A>G) c.1707+23A>G (n.1707+23A>G) c.893+23A>G (n.893+23A>G) c.*576+23A>G (n.*576+23A>G) n.1829+23A>G c.1859+23A>G (n.1859+23A>G) c.1856+23A>G (n.1856+23A>G) c.1742+23A>G (n.1742+23A>G) c.1193+23A>G (n.1193+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769512T= | CA2254008361 | NOS2 | c.*2595+23A= (n.*2595+23A=) c.1707+23A= (n.1707+23A=) c.893+23A= (n.893+23A=) c.*576+23A= (n.*576+23A=) n.1829+23A= c.1859+23A= (n.1859+23A=) c.1856+23A= (n.1856+23A=) c.1742+23A= (n.1742+23A=) c.1193+23A= (n.1193+23A=) | |
| 17 | g.27769513A>C | CA2636788396 | NOS2 | c.*2595+22T>G (n.*2595+22T>G) c.1707+22T>G (n.1707+22T>G) c.893+22T>G (n.893+22T>G) c.*576+22T>G (n.*576+22T>G) n.1829+22T>G c.1859+22T>G (n.1859+22T>G) c.1856+22T>G (n.1856+22T>G) c.1742+22T>G (n.1742+22T>G) c.1193+22T>G (n.1193+22T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769514G>A | CA2576205159 | NOS2 | c.*2595+21C>T (n.*2595+21C>T) c.1707+21C>T (n.1707+21C>T) c.893+21C>T (n.893+21C>T) c.*576+21C>T (n.*576+21C>T) n.1829+21C>T c.1859+21C>T (n.1859+21C>T) c.1856+21C>T (n.1856+21C>T) c.1742+21C>T (n.1742+21C>T) c.1193+21C>T (n.1193+21C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769514G>C | CA2254008364 | NOS2 | c.*2595+21C>G (n.*2595+21C>G) c.1707+21C>G (n.1707+21C>G) c.893+21C>G (n.893+21C>G) c.*576+21C>G (n.*576+21C>G) n.1829+21C>G c.1859+21C>G (n.1859+21C>G) c.1856+21C>G (n.1856+21C>G) c.1742+21C>G (n.1742+21C>G) c.1193+21C>G (n.1193+21C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27769514G= | CA2254008363 | NOS2 | c.*2595+21C= (n.*2595+21C=) c.1707+21C= (n.1707+21C=) c.893+21C= (n.893+21C=) c.*576+21C= (n.*576+21C=) n.1829+21C= c.1859+21C= (n.1859+21C=) c.1856+21C= (n.1856+21C=) c.1742+21C= (n.1742+21C=) c.1193+21C= (n.1193+21C=) | |
| 17 | g.27769514G>T | CA2636788397 | NOS2 | c.*2595+21C>A (n.*2595+21C>A) c.1707+21C>A (n.1707+21C>A) c.893+21C>A (n.893+21C>A) c.*576+21C>A (n.*576+21C>A) n.1829+21C>A c.1859+21C>A (n.1859+21C>A) c.1856+21C>A (n.1856+21C>A) c.1742+21C>A (n.1742+21C>A) c.1193+21C>A (n.1193+21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769516A= | CA2254008366 | NOS2 | c.*2595+19T= (n.*2595+19T=) c.1707+19T= (n.1707+19T=) c.893+19T= (n.893+19T=) c.*576+19T= (n.*576+19T=) n.1829+19T= c.1859+19T= (n.1859+19T=) c.1856+19T= (n.1856+19T=) c.1742+19T= (n.1742+19T=) c.1193+19T= (n.1193+19T=) | |
| 17 | g.27769516A>T | CA8454604 | NOS2 | c.*2595+19T>A (n.*2595+19T>A) c.1707+19T>A (n.1707+19T>A) c.893+19T>A (n.893+19T>A) c.*576+19T>A (n.*576+19T>A) n.1829+19T>A c.1859+19T>A (n.1859+19T>A) c.1856+19T>A (n.1856+19T>A) c.1742+19T>A (n.1742+19T>A) c.1193+19T>A (n.1193+19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.27769517C>A | CA2503707178 | NOS2 | c.*2595+18G>T (n.*2595+18G>T) c.1707+18G>T (n.1707+18G>T) c.893+18G>T (n.893+18G>T) c.*576+18G>T (n.*576+18G>T) n.1829+18G>T c.1859+18G>T (n.1859+18G>T) c.1856+18G>T (n.1856+18G>T) c.1742+18G>T (n.1742+18G>T) c.1193+18G>T (n.1193+18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769517C= | CA2254008368 | NOS2 | c.*2595+18G= (n.*2595+18G=) c.1707+18G= (n.1707+18G=) c.893+18G= (n.893+18G=) c.*576+18G= (n.*576+18G=) n.1829+18G= c.1859+18G= (n.1859+18G=) c.1856+18G= (n.1856+18G=) c.1742+18G= (n.1742+18G=) c.1193+18G= (n.1193+18G=) | |
| 17 | g.27769517C>T | CA625377082 | NOS2 | c.*2595+18G>A (n.*2595+18G>A) c.1707+18G>A (n.1707+18G>A) c.893+18G>A (n.893+18G>A) c.*576+18G>A (n.*576+18G>A) n.1829+18G>A c.1859+18G>A (n.1859+18G>A) c.1856+18G>A (n.1856+18G>A) c.1742+18G>A (n.1742+18G>A) c.1193+18G>A (n.1193+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769518A= | CA2254008370 | NOS2 | c.*2595+17T= (n.*2595+17T=) c.1707+17T= (n.1707+17T=) c.893+17T= (n.893+17T=) c.*576+17T= (n.*576+17T=) n.1829+17T= c.1859+17T= (n.1859+17T=) c.1856+17T= (n.1856+17T=) c.1742+17T= (n.1742+17T=) c.1193+17T= (n.1193+17T=) | |
| 17 | g.27769518A>C | CA2254008371 | NOS2 | c.*2595+17T>G (n.*2595+17T>G) c.1707+17T>G (n.1707+17T>G) c.893+17T>G (n.893+17T>G) c.*576+17T>G (n.*576+17T>G) n.1829+17T>G c.1859+17T>G (n.1859+17T>G) c.1856+17T>G (n.1856+17T>G) c.1742+17T>G (n.1742+17T>G) c.1193+17T>G (n.1193+17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769518A>G | CA2636788399 | NOS2 | c.*2595+17T>C (n.*2595+17T>C) c.1707+17T>C (n.1707+17T>C) c.893+17T>C (n.893+17T>C) c.*576+17T>C (n.*576+17T>C) n.1829+17T>C c.1859+17T>C (n.1859+17T>C) c.1856+17T>C (n.1856+17T>C) c.1742+17T>C (n.1742+17T>C) c.1193+17T>C (n.1193+17T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769520C= | CA2254008375 | NOS2 | c.*2595+15G= (n.*2595+15G=) c.1707+15G= (n.1707+15G=) c.893+15G= (n.893+15G=) c.*576+15G= (n.*576+15G=) n.1829+15G= c.1859+15G= (n.1859+15G=) c.1856+15G= (n.1856+15G=) c.1742+15G= (n.1742+15G=) c.1193+15G= (n.1193+15G=) | |
| 17 | g.27769520C>T | CA8454605 | NOS2 | c.*2595+15G>A (n.*2595+15G>A) c.1707+15G>A (n.1707+15G>A) c.893+15G>A (n.893+15G>A) c.*576+15G>A (n.*576+15G>A) n.1829+15G>A c.1859+15G>A (n.1859+15G>A) c.1856+15G>A (n.1856+15G>A) c.1742+15G>A (n.1742+15G>A) c.1193+15G>A (n.1193+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769521G>A | CA8454606 | NOS2 | c.*2595+14C>T (n.*2595+14C>T) c.1707+14C>T (n.1707+14C>T) c.893+14C>T (n.893+14C>T) c.*576+14C>T (n.*576+14C>T) n.1829+14C>T c.1859+14C>T (n.1859+14C>T) c.1856+14C>T (n.1856+14C>T) c.1742+14C>T (n.1742+14C>T) c.1193+14C>T (n.1193+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769521G= | CA2254008377 | NOS2 | c.*2595+14C= (n.*2595+14C=) c.1707+14C= (n.1707+14C=) c.893+14C= (n.893+14C=) c.*576+14C= (n.*576+14C=) n.1829+14C= c.1859+14C= (n.1859+14C=) c.1856+14C= (n.1856+14C=) c.1742+14C= (n.1742+14C=) c.1193+14C= (n.1193+14C=) | |
| 17 | g.27769523A= | CA2254008381 | NOS2 | c.*2595+12T= (n.*2595+12T=) c.1707+12T= (n.1707+12T=) c.893+12T= (n.893+12T=) c.*576+12T= (n.*576+12T=) n.1829+12T= c.1859+12T= (n.1859+12T=) c.1856+12T= (n.1856+12T=) c.1742+12T= (n.1742+12T=) c.1193+12T= (n.1193+12T=) | |
| 17 | g.27769523A>C | CA2636788401 | NOS2 | c.*2595+12T>G (n.*2595+12T>G) c.1707+12T>G (n.1707+12T>G) c.893+12T>G (n.893+12T>G) c.*576+12T>G (n.*576+12T>G) n.1829+12T>G c.1859+12T>G (n.1859+12T>G) c.1856+12T>G (n.1856+12T>G) c.1742+12T>G (n.1742+12T>G) c.1193+12T>G (n.1193+12T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769523A>T | CA727707261 | NOS2 | c.*2595+12T>A (n.*2595+12T>A) c.1707+12T>A (n.1707+12T>A) c.893+12T>A (n.893+12T>A) c.*576+12T>A (n.*576+12T>A) n.1829+12T>A c.1859+12T>A (n.1859+12T>A) c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1742+12T>A (n.1742+12T>A) c.1193+12T>A (n.1193+12T>A) | dbSNP |
| 17 | g.27769527del | CA2636788400 | NOS2 | c.*2595+12del (n.*2595+12del) c.1707+12del (n.1707+12del) c.893+12del (n.893+12del) c.*576+12del (n.*576+12del) n.1829+12del c.1859+12del (n.1859+12del) c.1856+12del (n.1856+12del) c.1742+12del (n.1742+12del) c.1193+12del (n.1193+12del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769524A>C | CA2576205160 | NOS2 | c.*2595+11T>G (n.*2595+11T>G) c.1707+11T>G (n.1707+11T>G) c.893+11T>G (n.893+11T>G) c.*576+11T>G (n.*576+11T>G) n.1829+11T>G c.1859+11T>G (n.1859+11T>G) c.1856+11T>G (n.1856+11T>G) c.1742+11T>G (n.1742+11T>G) c.1193+11T>G (n.1193+11T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769525A>G | CA2576205161 | NOS2 | c.*2595+10T>C (n.*2595+10T>C) c.1707+10T>C (n.1707+10T>C) c.893+10T>C (n.893+10T>C) c.*576+10T>C (n.*576+10T>C) n.1829+10T>C c.1859+10T>C (n.1859+10T>C) c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1742+10T>C (n.1742+10T>C) c.1193+10T>C (n.1193+10T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769531_27769532del | CA2809097796 | NOS2 | c.*2595+4_*2595+5del (n.*2595+4_*2595+5del) c.1707+4_1707+5del (n.1707+4_1707+5del) c.893+4_893+5del (n.893+4_893+5del) c.*576+4_*576+5del (n.*576+4_*576+5del) n.1829+4_1829+5del c.1859+4_1859+5del (n.1859+4_1859+5del) c.1856+4_1856+5del (n.1856+4_1856+5del) c.1742+4_1742+5del (n.1742+4_1742+5del) c.1193+4_1193+5del (n.1193+4_1193+5del) | |
| 17 | g.27769531T>A | CA2254008384 | NOS2 | c.*2595+4A>T (n.*2595+4A>T) c.1707+4A>T (n.1707+4A>T) c.893+4A>T (n.893+4A>T) c.*576+4A>T (n.*576+4A>T) n.1829+4A>T c.1859+4A>T (n.1859+4A>T) c.1856+4A>T (n.1856+4A>T) c.1742+4A>T (n.1742+4A>T) c.1193+4A>T (n.1193+4A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27769531T>C | CA8454607 | NOS2 | c.*2595+4A>G (n.*2595+4A>G) c.1707+4A>G (n.1707+4A>G) c.893+4A>G (n.893+4A>G) c.*576+4A>G (n.*576+4A>G) n.1829+4A>G c.1859+4A>G (n.1859+4A>G) c.1856+4A>G (n.1856+4A>G) c.1742+4A>G (n.1742+4A>G) c.1193+4A>G (n.1193+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769531T= | CA2254008383 | NOS2 | c.*2595+4A= (n.*2595+4A=) c.1707+4A= (n.1707+4A=) c.893+4A= (n.893+4A=) c.*576+4A= (n.*576+4A=) n.1829+4A= c.1859+4A= (n.1859+4A=) c.1856+4A= (n.1856+4A=) c.1742+4A= (n.1742+4A=) c.1193+4A= (n.1193+4A=) | |
| 17 | g.27769532T>C | CA727707263 | NOS2 | c.*2595+3A>G (n.*2595+3A>G) c.1707+3A>G (n.1707+3A>G) c.893+3A>G (n.893+3A>G) c.*576+3A>G (n.*576+3A>G) n.1829+3A>G c.1859+3A>G (n.1859+3A>G) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.1742+3A>G (n.1742+3A>G) c.1193+3A>G (n.1193+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769532T= | CA2254008387 | NOS2 | c.*2595+3A= (n.*2595+3A=) c.1707+3A= (n.1707+3A=) c.893+3A= (n.893+3A=) c.*576+3A= (n.*576+3A=) n.1829+3A= c.1859+3A= (n.1859+3A=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) c.1742+3A= (n.1742+3A=) c.1193+3A= (n.1193+3A=) | |
| 17 | g.27769533A= | CA2254008389 | NOS2 | c.*2595+2T= (n.*2595+2T=) c.1707+2T= (n.1707+2T=) c.893+2T= (n.893+2T=) c.*576+2T= (n.*576+2T=) n.1829+2T= c.1859+2T= (n.1859+2T=) c.1856+2T= (n.1856+2T=) c.1742+2T= (n.1742+2T=) c.1193+2T= (n.1193+2T=) | |
| 17 | g.27769533A>C | CA398301333 | NOS2 | c.*2595+2T>G (n.*2595+2T>G) c.1707+2T>G (n.1707+2T>G) c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.*576+2T>G (n.*576+2T>G) n.1829+2T>G c.1859+2T>G (n.1859+2T>G) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1742+2T>G (n.1742+2T>G) c.1193+2T>G (n.1193+2T>G) | |
| 17 | g.27769533A>G | CA398301338 | NOS2 | c.*2595+2T>C (n.*2595+2T>C) c.1707+2T>C (n.1707+2T>C) c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.*576+2T>C (n.*576+2T>C) n.1829+2T>C c.1859+2T>C (n.1859+2T>C) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1742+2T>C (n.1742+2T>C) c.1193+2T>C (n.1193+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769533A>T | CA398301336 | NOS2 | c.*2595+2T>A (n.*2595+2T>A) c.1707+2T>A (n.1707+2T>A) c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.*576+2T>A (n.*576+2T>A) n.1829+2T>A c.1859+2T>A (n.1859+2T>A) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1742+2T>A (n.1742+2T>A) c.1193+2T>A (n.1193+2T>A) | |
| 17 | g.27769534C>A | CA398301341 | NOS2 | c.*2595+1G>T (n.*2595+1G>T) c.1707+1G>T (n.1707+1G>T) c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.*576+1G>T (n.*576+1G>T) n.1829+1G>T c.1859+1G>T (n.1859+1G>T) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1742+1G>T (n.1742+1G>T) c.1193+1G>T (n.1193+1G>T) | |
| 17 | g.27769534C= | CA2254008391 | NOS2 | c.*2595+1G= (n.*2595+1G=) c.1707+1G= (n.1707+1G=) c.893+1G= (n.893+1G=) c.*576+1G= (n.*576+1G=) n.1829+1G= c.1859+1G= (n.1859+1G=) c.1856+1G= (n.1856+1G=) c.1742+1G= (n.1742+1G=) c.1193+1G= (n.1193+1G=) | |
| 17 | g.27769534C>G | CA398301343 | NOS2 | c.*2595+1G>C (n.*2595+1G>C) c.1707+1G>C (n.1707+1G>C) c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.*576+1G>C (n.*576+1G>C) n.1829+1G>C c.1859+1G>C (n.1859+1G>C) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1742+1G>C (n.1742+1G>C) c.1193+1G>C (n.1193+1G>C) | |
| 17 | g.27769534C>T | CA8454608 | NOS2 | c.*2595+1G>A (n.*2595+1G>A) c.1707+1G>A (n.1707+1G>A) c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.*576+1G>A (n.*576+1G>A) n.1829+1G>A c.1859+1G>A (n.1859+1G>A) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1742+1G>A (n.1742+1G>A) c.1193+1G>A (n.1193+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769535C>A | CA398301346 | NOS2 | c.*2595G>T (n.*2595G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.893G>T (p.Arg298Met) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1829G>T c.1859G>T (p.Arg620Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) c.1742G>T (p.Arg581Met) c.1193G>T (p.Arg398Met) | |
| 17 | g.27769535C>G | CA398301348 | NOS2 | c.*2595G>C (n.*2595G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1829G>C c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.1742G>C (p.Arg581Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) | |
| 17 | g.27769535C>T | CA398301351 | NOS2 | c.*2595G>A (n.*2595G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1829G>A c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.1742G>A (p.Arg581Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) | |
| 17 | g.27769536T>A | CA398301353 | NOS2 | c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1828A>T c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) c.1741A>T (p.Arg581Trp) c.1192A>T (p.Arg398Trp) | |
| 17 | g.27769536T>C | CA398301355 | NOS2 | c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1828A>G c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.1741A>G (p.Arg581Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769536T>G | CA498760769 | NOS2 | c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) c.892A>C (p.Arg298=) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1828A>C c.1858A>C (p.Arg620=) c.1855A>C (p.Arg619=) c.1741A>C (p.Arg581=) c.1192A>C (p.Arg398=) | |
| 17 | g.27769537G>A | CA498760771 | NOS2 | c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.891C>T (p.Phe297=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1827C>T c.1857C>T (p.Phe619=) c.1854C>T (p.Phe618=) c.1740C>T (p.Phe580=) c.1191C>T (p.Phe397=) | |
| 17 | g.27769537G>C | CA398301357 | NOS2 | c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.891C>G (p.Phe297Leu) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1827C>G c.1857C>G (p.Phe619Leu) c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) | |
| 17 | g.27769537G= | CA2254008393 | NOS2 | c.*2593C= (n.*2593C=) c.1705C= (n.1705C=) c.891C= (p.Phe297=) c.*574C= (n.*574C=) n.1827C= c.1857C= (p.Phe619=) c.1854C= (p.Phe618=) c.1740C= (p.Phe580=) c.1191C= (p.Phe397=) | |
| 17 | g.27769537G>T | CA289049360 | NOS2 | c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.891C>A (p.Phe297Leu) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1827C>A c.1857C>A (p.Phe619Leu) c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769538A= | CA2254008397 | NOS2 | c.*2592T= (n.*2592T=) c.1704T= (n.1704T=) c.890T= (p.Phe297=) c.*573T= (n.*573T=) n.1826T= c.1856T= (p.Phe619=) c.1853T= (p.Phe618=) c.1739T= (p.Phe580=) c.1190T= (p.Phe397=) | |
| 17 | g.27769538A>C | CA398301364 | NOS2 | c.*2592T>G (n.*2592T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1826T>G c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) | |
| 17 | g.27769538A>G | CA398301362 | NOS2 | c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1826T>C c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) | |
| 17 | g.27769538A>T | CA398301360 | NOS2 | c.*2592T>A (n.*2592T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1826T>A c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.27769539A>C | CA398301366 | NOS2 | c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1825T>G c.1855T>G (p.Phe619Val) c.1852T>G (p.Phe618Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) | |
| 17 | g.27769539A>G | CA398301368 | NOS2 | c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1825T>C c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) | |
| 17 | g.27769539A>T | CA398301370 | NOS2 | c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1825T>A c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) | |
| 17 | g.27769540T>A | CA398301372 | NOS2 | c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1824A>T c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) | |
| 17 | g.27769540T>C | CA498760783 | NOS2 | c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1824A>G c.1854A>G (p.Lys618=) c.1851A>G (p.Lys617=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.1188A>G (p.Lys396=) | |
| 17 | g.27769540T>G | CA398301374 | NOS2 | c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1824A>C c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) | |
| 17 | g.27769541T>A | CA398301376 | NOS2 | c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1823A>T c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) | |
| 17 | g.27769541T>C | CA398301378 | NOS2 | c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1823A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) | |
| 17 | g.27769541T>G | CA398301381 | NOS2 | c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1823A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) | |
| 17 | g.27769547_27769549del | CA2636788408 | NOS2 | c.*2587_*2589del (n.*2587_*2589del) c.1699_1701del (n.1699_1701del) c.885_887del (p.Asn295del) c.*568_*570del (n.*568_*570del) n.1821_1823del c.1851_1853del (p.Asn617del) c.1848_1850del (p.Asn616del) c.1734_1736del (p.Asn578del) c.1185_1187del (p.Asn395del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769542T>A | CA398301383 | NOS2 | c.*2588A>T (n.*2588A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1822A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) | |
| 17 | g.27769542T>C | CA398301384 | NOS2 | c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1822A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769542T>G | CA398301386 | NOS2 | c.*2588A>C (n.*2588A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1822A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) | |
| 17 | g.27769543G>A | CA498760794 | NOS2 | c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1821C>T c.1851C>T (p.Asn617=) c.1848C>T (p.Asn616=) c.1734C>T (p.Asn578=) c.1185C>T (p.Asn395=) | |
| 17 | g.27769543G>C | CA398301388 | NOS2 | c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1821C>G c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.1185C>G (p.Asn395Lys) | |
| 17 | g.27769543G>T | CA398301390 | NOS2 | c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1821C>A c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.1185C>A (p.Asn395Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769544T>A | CA398301396 | NOS2 | c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1820A>T c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) | |
| 17 | g.27769544T>C | CA398301392 | NOS2 | c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1820A>G c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) | |
| 17 | g.27769544T>G | CA398301394 | NOS2 | c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1820A>C c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) | |
| 17 | g.27769545T>A | CA398301399 | NOS2 | c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1819A>T c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) | |
| 17 | g.27769545T>C | CA398301400 | NOS2 | c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1819A>G c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) | dbSNP |
| 17 | g.27769545T>G | CA398301402 | NOS2 | c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1819A>C c.1849A>C (p.Asn617His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.1183A>C (p.Asn395His) | |
| 17 | g.27769545T= | CA2254008400 | NOS2 | c.*2585A= (n.*2585A=) c.1697A= (n.1697A=) c.883A= (p.Asn295=) c.*566A= (n.*566A=) n.1819A= c.1849A= (p.Asn617=) c.1846A= (p.Asn616=) c.1732A= (p.Asn578=) c.1183A= (p.Asn395=) | |
| 17 | g.27769546G>A | CA498760804 | NOS2 | c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.882C>T (p.Asn294=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1818C>T c.1848C>T (p.Asn616=) c.1845C>T (p.Asn615=) c.1731C>T (p.Asn577=) c.1182C>T (p.Asn394=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769546G>C | CA398301404 | NOS2 | c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1818C>G c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1182C>G (p.Asn394Lys) | |
| 17 | g.27769546G= | CA2254008403 | NOS2 | c.*2584C= (n.*2584C=) c.1696C= (n.1696C=) c.882C= (p.Asn294=) c.*565C= (n.*565C=) n.1818C= c.1848C= (p.Asn616=) c.1845C= (p.Asn615=) c.1731C= (p.Asn577=) c.1182C= (p.Asn394=) | |
| 17 | g.27769546G>T | CA398301406 | NOS2 | c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1818C>A c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1182C>A (p.Asn394Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769547T>A | CA398301409 | NOS2 | c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1817A>T c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) | |
| 17 | g.27769547T>C | CA398301411 | NOS2 | c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1817A>G c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) | |
| 17 | g.27769547T>G | CA398301412 | NOS2 | c.*2583A>C (n.*2583A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1817A>C c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769548T>A | CA398301415 | NOS2 | c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1816A>T c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) | |
| 17 | g.27769548T>C | CA398301418 | NOS2 | c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1816A>G c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) | |
| 17 | g.27769548T>G | CA398301421 | NOS2 | c.*2582A>C (n.*2582A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.880A>C (p.Asn294His) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1816A>C c.1846A>C (p.Asn616His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1180A>C (p.Asn394His) | |
| 17 | g.27769549G>A | CA498760812 | NOS2 | c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) c.879C>T (p.Leu293=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1815C>T c.1845C>T (p.Leu615=) c.1842C>T (p.Leu614=) c.1728C>T (p.Leu576=) c.1179C>T (p.Leu393=) | |
| 17 | g.27769549G>C | CA498760817 | NOS2 | c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) c.879C>G (p.Leu293=) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1815C>G c.1845C>G (p.Leu615=) c.1842C>G (p.Leu614=) c.1728C>G (p.Leu576=) c.1179C>G (p.Leu393=) | |
| 17 | g.27769549G>T | CA498760815 | NOS2 | c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) c.879C>A (p.Leu293=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1815C>A c.1845C>A (p.Leu615=) c.1842C>A (p.Leu614=) c.1728C>A (p.Leu576=) c.1179C>A (p.Leu393=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769550A>C | CA398301427 | NOS2 | c.*2580T>G (n.*2580T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1814T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) | |
| 17 | g.27769550A>G | CA398301425 | NOS2 | c.*2580T>C (n.*2580T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1814T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) | |
| 17 | g.27769550A>T | CA398301423 | NOS2 | c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.878T>A (p.Leu293His) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1814T>A c.1844T>A (p.Leu615His) c.1841T>A (p.Leu614His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1178T>A (p.Leu393His) | COSMIC |
| 17 | g.27769551G>A | CA398301429 | NOS2 | c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1813C>T c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) | |
| 17 | g.27769551G>C | CA398301431 | NOS2 | c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*560C>G (n.*560C>G) n.1813C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) | |
| 17 | g.27769551G>T | CA398301439 | NOS2 | c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1813C>A c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769552C>A | CA398301442 | NOS2 | c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1812G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) | |
| 17 | g.27769552C= | CA2254008405 | NOS2 | c.*2578G= (n.*2578G=) c.1690G= (n.1690G=) c.876G= (p.Glu292=) c.*559G= (n.*559G=) n.1812G= c.1842G= (p.Glu614=) c.1839G= (p.Glu613=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1176G= (p.Glu392=) | |
| 17 | g.27769552C>G | CA398301443 | NOS2 | c.*2578G>C (n.*2578G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1812G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) | |
| 17 | g.27769552C>T | CA498760826 | NOS2 | c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.876G>A (p.Glu292=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1812G>A c.1842G>A (p.Glu614=) c.1839G>A (p.Glu613=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1176G>A (p.Glu392=) | dbSNP |
| 17 | g.27769553T>A | CA398301446 | NOS2 | c.*2577A>T (n.*2577A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1811A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) | |
| 17 | g.27769553T>C | CA289049361 | NOS2 | c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1811A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) | dbSNP |
| 17 | g.27769553T>G | CA398301449 | NOS2 | c.*2577A>C (n.*2577A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1811A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) | |
| 17 | g.27769553T= | CA2254008408 | NOS2 | c.*2577A= (n.*2577A=) c.1689A= (n.1689A=) c.875A= (p.Glu292=) c.*558A= (n.*558A=) n.1811A= c.1841A= (p.Glu614=) c.1838A= (p.Glu613=) c.1724A= (p.Glu575=) c.1175A= (p.Glu392=) | |
| 17 | g.27769554C>A | CA398301452 | NOS2 | c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1810G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) | |
| 17 | g.27769554C>G | CA398301454 | NOS2 | c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*557G>C (n.*557G>C) n.1810G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) | |
| 17 | g.27769554C>T | CA398301456 | NOS2 | c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1810G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) | COSMIC |
| 17 | g.27769555T>A | CA398301459 | NOS2 | c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.1687A>T (n.1687A>T) c.873A>T (p.Lys291Asn) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1809A>T c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) | |
| 17 | g.27769555T>C | CA498760836 | NOS2 | c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.1687A>G (n.1687A>G) c.873A>G (p.Lys291=) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1809A>G c.1839A>G (p.Lys613=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.1722A>G (p.Lys574=) c.1173A>G (p.Lys391=) | |
| 17 | g.27769555T>G | CA398301461 | NOS2 | c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.1687A>C (n.1687A>C) c.873A>C (p.Lys291Asn) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1809A>C c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769556T>A | CA398301467 | NOS2 | c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.1686A>T (n.1686A>T) c.872A>T (p.Lys291Ile) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1808A>T c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) | |
| 17 | g.27769556T>C | CA398301465 | NOS2 | c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1808A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) | |
| 17 | g.27769556T>G | CA398301463 | NOS2 | c.*2574A>C (n.*2574A>C) c.1686A>C (n.1686A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1808A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) | |
| 17 | g.27769557T>A | CA398301469 | NOS2 | c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1807A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) | |
| 17 | g.27769557T>C | CA398301471 | NOS2 | c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1807A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) | |
| 17 | g.27769557T>G | CA398301473 | NOS2 | c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1807A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) | |
| 17 | g.27769558C>A | CA498760846 | NOS2 | c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) c.870G>T (p.Leu290=) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1806G>T c.1836G>T (p.Leu612=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1719G>T (p.Leu573=) c.1170G>T (p.Leu390=) | |
| 17 | g.27769558C>G | CA498760847 | NOS2 | c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.1684G>C (n.1684G>C) c.870G>C (p.Leu290=) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1806G>C c.1836G>C (p.Leu612=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1719G>C (p.Leu573=) c.1170G>C (p.Leu390=) | |
| 17 | g.27769558C>T | CA498760849 | NOS2 | c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.1684G>A (n.1684G>A) c.870G>A (p.Leu290=) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1806G>A c.1836G>A (p.Leu612=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1719G>A (p.Leu573=) c.1170G>A (p.Leu390=) | |
| 17 | g.27769559A>C | CA398301476 | NOS2 | c.*2571T>G (n.*2571T>G) c.1683T>G (n.1683T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1805T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) | |
| 17 | g.27769559A>G | CA398301478 | NOS2 | c.*2571T>C (n.*2571T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1805T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) | |
| 17 | g.27769559A>T | CA398301480 | NOS2 | c.*2571T>A (n.*2571T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1805T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) | |
| 17 | g.27769560G>A | CA498760855 | NOS2 | c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.868C>T (p.Leu290=) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1804C>T c.1834C>T (p.Leu612=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1717C>T (p.Leu573=) c.1168C>T (p.Leu390=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769560G>C | CA398301482 | NOS2 | c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1804C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) | dbSNP |
| 17 | g.27769560G= | CA2254008411 | NOS2 | c.*2570C= (n.*2570C=) c.1682C= (n.1682C=) c.868C= (p.Leu290=) c.*551C= (n.*551C=) n.1804C= c.1834C= (p.Leu612=) c.1831C= (p.Leu611=) c.1717C= (p.Leu573=) c.1168C= (p.Leu390=) | |
| 17 | g.27769560G>T | CA398301484 | NOS2 | c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1804C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) | |
| 17 | g.27769561C>A | CA398301486 | NOS2 | c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.867G>T (p.Met289Ile) c.*550G>T (n.*550G>T) n.1803G>T c.1833G>T (p.Met611Ile) c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1716G>T (p.Met572Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) | |
| 17 | g.27769561C>G | CA398301488 | NOS2 | c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.867G>C (p.Met289Ile) c.*550G>C (n.*550G>C) n.1803G>C c.1833G>C (p.Met611Ile) c.1830G>C (p.Met610Ile) c.1716G>C (p.Met572Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) | |
| 17 | g.27769561C>T | CA398301490 | NOS2 | c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.867G>A (p.Met289Ile) c.*550G>A (n.*550G>A) n.1803G>A c.1833G>A (p.Met611Ile) c.1830G>A (p.Met610Ile) c.1716G>A (p.Met572Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) | |
| 17 | g.27769562A>C | CA398301492 | NOS2 | c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.866T>G (p.Met289Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1802T>G c.1832T>G (p.Met611Arg) c.1829T>G (p.Met610Arg) c.1715T>G (p.Met572Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) | |
| 17 | g.27769562A>G | CA398301494 | NOS2 | c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.866T>C (p.Met289Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1802T>C c.1832T>C (p.Met611Thr) c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1715T>C (p.Met572Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769562A>T | CA398301497 | NOS2 | c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.866T>A (p.Met289Lys) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1802T>A c.1832T>A (p.Met611Lys) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1715T>A (p.Met572Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) |