Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2776009A= | CA1948314047 | KCNQ1 | c.1283A= (p.Gln428=) c.1100A= (p.Gln367=) c.1640A= (p.Gln547=) c.1259A= (p.Gln420=) c.746A= (p.Gln249=) | |
11 | g.2776009A>C | CA379139160 | KCNQ1 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) | |
11 | g.2776009A>G | CA006094 | KCNQ1 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776009A>T | CA379139161 | KCNQ1 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2776009_2776010delinsAG | CA1948314048 | KCNQ1 | c.1283_1284delinsAG (p.Gln428=) c.1100_1101delinsAG (p.Gln367=) c.1640_1641delinsAG (p.Gln547=) c.1259_1260delinsAG (p.Gln420=) c.746_747delinsAG (p.Gln249=) | |
11 | g.2776010G>A | CA472464570 | KCNQ1 | c.1284G>A (p.Gln428=) c.1101G>A (p.Gln367=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.1260G>A (p.Gln420=) c.747G>A (p.Gln249=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776010G>C | CA379139162 | KCNQ1 | c.1284G>C (p.Gln428His) c.1101G>C (p.Gln367His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.747G>C (p.Gln249His) | |
11 | g.2776010G>T | CA379139163 | KCNQ1 | c.1284G>T (p.Gln428His) c.1101G>T (p.Gln367His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.747G>T (p.Gln249His) | gnomAD v4 |
11 | g.2776012dup | CA2838941363 | KCNQ1 | c.1286dup (p.His430ProfsTer?) c.1103dup (p.His369ProfsTer?) c.1643dup (p.His549ProfsTer?) c.1262dup (p.His422ProfsTer?) c.749dup (p.His251ProfsTer?) | |
11 | g.2776012del | CA1948314049 | KCNQ1 | c.1286del (p.Gly429AlafsTer?) c.1103del (p.Gly368AlafsTer?) c.1643del (p.Gly548AlafsTer?) c.1262del (p.Gly421AlafsTer?) c.749del (p.Gly250AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776011G>A | CA031545 | KCNQ1 | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776011G>C | CA379139165 | KCNQ1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2776011G= | CA1948314050 | KCNQ1 | c.1285G= (p.Gly429=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1642G= (p.Gly548=) c.1261G= (p.Gly421=) c.748G= (p.Gly250=) | |
11 | g.2776011G>T | CA379139164 | KCNQ1 | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2776012G>A | CA006100 | KCNQ1 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776012G>C | CA379139166 | KCNQ1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
11 | g.2776012G= | CA1948314051 | KCNQ1 | c.1286G= (p.Gly429=) c.1103G= (p.Gly368=) c.1643G= (p.Gly548=) c.1262G= (p.Gly421=) c.749G= (p.Gly250=) | |
11 | g.2776012G>T | CA379139167 | KCNQ1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.749G>T (p.Gly250Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2776013C>A | CA472464582 | KCNQ1 | c.1287C>A (p.Gly429=) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1644C>A (p.Gly548=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.750C>A (p.Gly250=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776013C= | CA1948314052 | KCNQ1 | c.1287C= (p.Gly429=) c.1104C= (p.Gly368=) c.1644C= (p.Gly548=) c.1263C= (p.Gly421=) c.750C= (p.Gly250=) | |
11 | g.2776013C>G | CA472464584 | KCNQ1 | c.1287C>G (p.Gly429=) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1644C>G (p.Gly548=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.750C>G (p.Gly250=) | |
11 | g.2776013C>T | CA031562 | KCNQ1 | c.1287C>T (p.Gly429=) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1644C>T (p.Gly548=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.750C>T (p.Gly250=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776014dup | CA2840840819 | KCNQ1 | c.1288dup (p.His430ProfsTer?) c.1105dup (p.His369ProfsTer?) c.1645dup (p.His549ProfsTer?) c.1264dup (p.His422ProfsTer?) c.751dup (p.His251ProfsTer?) | |
11 | g.2776014C>A | CA379139168 | KCNQ1 | c.1288C>A (p.His430Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) c.1645C>A (p.His549Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.751C>A (p.His251Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2776014C= | CA1948314053 | KCNQ1 | c.1288C= (p.His430=) c.1105C= (p.His369=) c.1645C= (p.His549=) c.1264C= (p.His422=) c.751C= (p.His251=) | |
11 | g.2776014C>G | CA379139169 | KCNQ1 | c.1288C>G (p.His430Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) c.1645C>G (p.His549Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.751C>G (p.His251Asp) | |
11 | g.2776014C>T | CA379139170 | KCNQ1 | c.1288C>T (p.His430Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776015A>C | CA379139171 | KCNQ1 | c.1289A>C (p.His430Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) c.1646A>C (p.His549Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.752A>C (p.His251Pro) | |
11 | g.2776015A>G | CA379139172 | KCNQ1 | c.1289A>G (p.His430Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) c.1646A>G (p.His549Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.752A>G (p.His251Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2776015A>T | CA379139173 | KCNQ1 | c.1289A>T (p.His430Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) c.1646A>T (p.His549Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.752A>T (p.His251Leu) | |
11 | g.2776016C>A | CA379139174 | KCNQ1 | c.1290C>A (p.His430Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) c.1647C>A (p.His549Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) c.753C>A (p.His251Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2776016C>G | CA379139175 | KCNQ1 | c.1290C>G (p.His430Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) c.1647C>G (p.His549Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) c.753C>G (p.His251Gln) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2776016C>T | CA472464594 | KCNQ1 | c.1290C>T (p.His430=) c.1107C>T (p.His369=) c.1647C>T (p.His549=) c.1266C>T (p.His422=) c.753C>T (p.His251=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776017C>A | CA031582 | KCNQ1 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2776017C= | CA1948314054 | KCNQ1 | c.1291C= (p.Leu431=) c.1108C= (p.Leu370=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1267C= (p.Leu423=) c.754C= (p.Leu252=) | |
11 | g.2776017C>G | CA379139177 | KCNQ1 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.754C>G (p.Leu252Val) | |
11 | g.2776017C>T | CA379139176 | KCNQ1 | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) | |
11 | g.2776018T>A | CA379139178 | KCNQ1 | c.1292T>A (p.Leu431His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.755T>A (p.Leu252His) | gnomAD v4 |
11 | g.2776018T>C | CA379139179 | KCNQ1 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2776018T>G | CA379139180 | KCNQ1 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
11 | g.2776019del | CA2612008668 | KCNQ1 | c.1293del (p.Asn432ThrfsTer?) c.1110del (p.Asn371ThrfsTer?) c.1650del (p.Asn551ThrfsTer?) c.1269del (p.Asn424ThrfsTer?) c.756del (p.Asn253ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2776019C>A | CA472464606 | KCNQ1 | c.1293C>A (p.Leu431=) c.1110C>A (p.Leu370=) c.1650C>A (p.Leu550=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.756C>A (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776019C>G | CA472464608 | KCNQ1 | c.1293C>G (p.Leu431=) c.1110C>G (p.Leu370=) c.1650C>G (p.Leu550=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.756C>G (p.Leu252=) | |
11 | g.2776019C>T | CA472464604 | KCNQ1 | c.1293C>T (p.Leu431=) c.1110C>T (p.Leu370=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.756C>T (p.Leu252=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2776020A>C | CA379139181 | KCNQ1 | c.1294A>C (p.Asn432His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.1651A>C (p.Asn551His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.757A>C (p.Asn253His) | |
11 | g.2776020A>G | CA379139182 | KCNQ1 | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2776020A>T | CA379139183 | KCNQ1 | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
11 | g.2776021A>C | CA379139186 | KCNQ1 | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
11 | g.2776021A>G | CA379139184 | KCNQ1 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2776021A>T | CA379139185 | KCNQ1 | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
11 | g.2776022C>A | CA379139187 | KCNQ1 | c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1653C>A (p.Asn551Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.759C>A (p.Asn253Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2776022C>G | CA379139188 | KCNQ1 | c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1653C>G (p.Asn551Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.759C>G (p.Asn253Lys) | |
11 | g.2776022C>T | CA472464619 | KCNQ1 | c.1296C>T (p.Asn432=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.1653C>T (p.Asn551=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.759C>T (p.Asn253=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776023C>A | CA379139189 | KCNQ1 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776023C= | CA1948314055 | KCNQ1 | c.1297C= (p.Leu433=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1654C= (p.Leu552=) c.1273C= (p.Leu425=) c.760C= (p.Leu254=) | |
11 | g.2776023C>G | CA379139190 | KCNQ1 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.760C>G (p.Leu254Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2776023C>T | CA031626 | KCNQ1 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776024T>A | CA379139191 | KCNQ1 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1655T>A (p.Leu552His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.761T>A (p.Leu254His) | gnomAD v4 |
11 | g.2776024T>C | CA379139193 | KCNQ1 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2776024T>G | CA379139192 | KCNQ1 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
11 | g.2776025C>A | CA472464628 | KCNQ1 | c.1299C>A (p.Leu433=) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1656C>A (p.Leu552=) c.1275C>A (p.Leu425=) c.762C>A (p.Leu254=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776025C= | CA1948314056 | KCNQ1 | c.1299C= (p.Leu433=) c.1116C= (p.Leu372=) c.1656C= (p.Leu552=) c.1275C= (p.Leu425=) c.762C= (p.Leu254=) | |
11 | g.2776025C>G | CA472464629 | KCNQ1 | c.1299C>G (p.Leu433=) c.1116C>G (p.Leu372=) c.1656C>G (p.Leu552=) c.1275C>G (p.Leu425=) c.762C>G (p.Leu254=) | |
11 | g.2776025C>T | CA031666 | KCNQ1 | c.1299C>T (p.Leu433=) c.1116C>T (p.Leu372=) c.1656C>T (p.Leu552=) c.1275C>T (p.Leu425=) c.762C>T (p.Leu254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776026A>C | CA379139194 | KCNQ1 | c.1300A>C (p.Met434Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2776026A>G | CA379139195 | KCNQ1 | c.1300A>G (p.Met434Val) c.1117A>G (p.Met373Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.763A>G (p.Met255Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2776026A>T | CA379139196 | KCNQ1 | c.1300A>T (p.Met434Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) | |
11 | g.2776027T>A | CA379139197 | KCNQ1 | c.1301T>A (p.Met434Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2776027T>C | CA379139198 | KCNQ1 | c.1301T>C (p.Met434Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776027T>G | CA379139199 | KCNQ1 | c.1301T>G (p.Met434Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) | |
11 | g.2776027T= | CA1948314058 | KCNQ1 | c.1301T= (p.Met434=) c.1118T= (p.Met373=) c.1658T= (p.Met553=) c.1277T= (p.Met426=) c.764T= (p.Met255=) | |
11 | g.2776027_2776028delinsTG | CA1948314057 | KCNQ1 | c.1301_1302delinsTG (p.Met434=) c.1118_1119delinsTG (p.Met373=) c.1658_1659delinsTG (p.Met553=) c.1277_1278delinsTG (p.Met426=) c.764_765delinsTG (p.Met255=) | |
11 | g.2776028G>A | CA379139200 | KCNQ1 | c.1302G>A (p.Met434Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2776028G>C | CA379139201 | KCNQ1 | c.1302G>C (p.Met434Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) | |
11 | g.2776028G>T | CA379139202 | KCNQ1 | c.1302G>T (p.Met434Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2776029del | CA006118 | KCNQ1 | c.1303del (p.Val435CysfsTer?) c.1120del (p.Val374CysfsTer?) c.1660del (p.Val554CysfsTer?) c.1279del (p.Val427CysfsTer?) c.766del (p.Val256CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776029G>A | CA006124 | KCNQ1 | c.1303G>A (p.Val435Met) c.1120G>A (p.Val374Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1279G>A (p.Val427Met) c.766G>A (p.Val256Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776029G>C | CA379139203 | KCNQ1 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2776029G= | CA1948314059 | KCNQ1 | c.1303G= (p.Val435=) c.1120G= (p.Val374=) c.1660G= (p.Val554=) c.1279G= (p.Val427=) c.766G= (p.Val256=) | |
11 | g.2776029G>T | CA379139204 | KCNQ1 | c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776030T>A | CA379139205 | KCNQ1 | c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2776030T>C | CA006128 | KCNQ1 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776030T>G | CA379139206 | KCNQ1 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) | |
11 | g.2776030T= | CA1948314060 | KCNQ1 | c.1304T= (p.Val435=) c.1121T= (p.Val374=) c.1661T= (p.Val554=) c.1280T= (p.Val427=) c.767T= (p.Val256=) | |
11 | g.2776031G>A | CA472464650 | KCNQ1 | c.1305G>A (p.Val435=) c.1122G>A (p.Val374=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1281G>A (p.Val427=) c.768G>A (p.Val256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776031G>C | CA472464652 | KCNQ1 | c.1305G>C (p.Val435=) c.1122G>C (p.Val374=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1281G>C (p.Val427=) c.768G>C (p.Val256=) | |
11 | g.2776031G= | CA1948314061 | KCNQ1 | c.1305G= (p.Val435=) c.1122G= (p.Val374=) c.1662G= (p.Val554=) c.1281G= (p.Val427=) c.768G= (p.Val256=) | |
11 | g.2776031G>T | CA031680 | KCNQ1 | c.1305G>T (p.Val435=) c.1122G>T (p.Val374=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1281G>T (p.Val427=) c.768G>T (p.Val256=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776032C>A | CA006138 | KCNQ1 | c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.1663C>A (p.Arg555Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.769C>A (p.Arg257Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776032C= | CA1948314062 | KCNQ1 | c.1306C= (p.Arg436=) c.1123C= (p.Arg375=) c.1663C= (p.Arg555=) c.1282C= (p.Arg428=) c.769C= (p.Arg257=) | |
11 | g.2776032C>G | CA379139207 | KCNQ1 | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2776032C>T | CA006141 | KCNQ1 | c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.1663C>T (p.Arg555Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.769C>T (p.Arg257Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776032_2776045delinsCGCATCAAGGAGCT | CA1948314063 | KCNQ1 | c.1306_1319delinsCGCATCAAGGAGCT (p.Arg436=) c.1123_1136delinsCGCATCAAGGAGCT (p.Arg375=) c.1663_1676delinsCGCATCAAGGAGCT (p.Arg555=) c.1282_1295delinsCGCATCAAGGAGCT (p.Arg428=) c.769_782delinsCGCATCAAGGAGCT (p.Arg257=) | |
11 | g.2776033G>A | CA006147 | KCNQ1 | c.1307G>A (p.Arg436His) c.1124G>A (p.Arg375His) c.1664G>A (p.Arg555His) c.1283G>A (p.Arg428His) c.770G>A (p.Arg257His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776033G>C | CA379139208 | KCNQ1 | c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) | |
11 | g.2776033G= | CA1948314064 | KCNQ1 | c.1307G= (p.Arg436=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1664G= (p.Arg555=) c.1283G= (p.Arg428=) c.770G= (p.Arg257=) | |
11 | g.2776033G>T | CA216320521 | KCNQ1 | c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776036_2776048del | CA1139661783 | KCNQ1 | c.1310_1322del (p.Ile437ArgfsTer?) c.1127_1139del (p.Ile376ArgfsTer?) c.1667_1679del (p.Ile556ArgfsTer?) c.1286_1298del (p.Ile429ArgfsTer?) c.773_785del (p.Ile258ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776034C>A | CA472464663 | KCNQ1 | c.1308C>A (p.Arg436=) c.1125C>A (p.Arg375=) c.1665C>A (p.Arg555=) c.1284C>A (p.Arg428=) c.771C>A (p.Arg257=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776034C= | CA1948314065 | KCNQ1 | c.1308C= (p.Arg436=) c.1125C= (p.Arg375=) c.1665C= (p.Arg555=) c.1284C= (p.Arg428=) c.771C= (p.Arg257=) | |
11 | g.2776034C>G | CA472464664 | KCNQ1 | c.1308C>G (p.Arg436=) c.1125C>G (p.Arg375=) c.1665C>G (p.Arg555=) c.1284C>G (p.Arg428=) c.771C>G (p.Arg257=) | |
11 | g.2776034C>T | CA10582886 | KCNQ1 | c.1308C>T (p.Arg436=) c.1125C>T (p.Arg375=) c.1665C>T (p.Arg555=) c.1284C>T (p.Arg428=) c.771C>T (p.Arg257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776035A>C | CA379139209 | KCNQ1 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) | |
11 | g.2776035A>G | CA379139210 | KCNQ1 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.772A>G (p.Ile258Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2776035A>T | CA379139211 | KCNQ1 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2776036T>A | CA379139212 | KCNQ1 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2776036T>C | CA379139213 | KCNQ1 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2776036T>G | CA379139214 | KCNQ1 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) | |
11 | g.2776037C>A | CA472464675 | KCNQ1 | c.1311C>A (p.Ile437=) c.1128C>A (p.Ile376=) c.1668C>A (p.Ile556=) c.1287C>A (p.Ile429=) c.774C>A (p.Ile258=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776037C>G | CA379139215 | KCNQ1 | c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) c.1668C>G (p.Ile556Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.774C>G (p.Ile258Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2776037C>T | CA472464677 | KCNQ1 | c.1311C>T (p.Ile437=) c.1128C>T (p.Ile376=) c.1668C>T (p.Ile556=) c.1287C>T (p.Ile429=) c.774C>T (p.Ile258=) | |
11 | g.2776038A= | CA1948314066 | KCNQ1 | c.1312A= (p.Lys438=) c.1129A= (p.Lys377=) c.1669A= (p.Lys557=) c.1288A= (p.Lys430=) c.775A= (p.Lys259=) | |
11 | g.2776038A>C | CA379139217 | KCNQ1 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) | |
11 | g.2776038A>G | CA006153 | KCNQ1 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776038A>T | CA379139216 | KCNQ1 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) | |
11 | g.2776039A>C | CA379139218 | KCNQ1 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2776039A>G | CA379139219 | KCNQ1 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2776039A>T | CA379139220 | KCNQ1 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.776A>T (p.Lys259Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2776040G>A | CA472464686 | KCNQ1 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.1131G>A (p.Lys377=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.777G>A (p.Lys259=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776040G>C | CA379139221 | KCNQ1 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) | |
11 | g.2776040G>T | CA379139222 | KCNQ1 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2776041G>A | CA379139223 | KCNQ1 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2776041G>C | CA379139224 | KCNQ1 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) | |
11 | g.2776041G>T | CA379139225 | KCNQ1 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2776042A= | CA1948314067 | KCNQ1 | c.1316A= (p.Glu439=) c.1133A= (p.Glu378=) c.1673A= (p.Glu558=) c.1292A= (p.Glu431=) c.779A= (p.Glu260=) | |
11 | g.2776042A>C | CA379139226 | KCNQ1 | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) | |
11 | g.2776042A>G | CA379139227 | KCNQ1 | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776042A>T | CA379139228 | KCNQ1 | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.779A>T (p.Glu260Val) | |
11 | g.2776043G>A | CA472464695 | KCNQ1 | c.1317G>A (p.Glu439=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.780G>A (p.Glu260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776043G>C | CA379139230 | KCNQ1 | c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) | |
11 | g.2776043G>T | CA379139229 | KCNQ1 | c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2776044C>A | CA379139231 | KCNQ1 | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.781C>A (p.Leu261Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2776044C= | CA1948314068 | KCNQ1 | c.1318C= (p.Leu440=) c.1135C= (p.Leu379=) c.1675C= (p.Leu559=) c.1294C= (p.Leu432=) c.781C= (p.Leu261=) | |
11 | g.2776044C>G | CA379139232 | KCNQ1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.781C>G (p.Leu261Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2776044C>T | CA472464699 | KCNQ1 | c.1318C>T (p.Leu440=) c.1135C>T (p.Leu379=) c.1675C>T (p.Leu559=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.781C>T (p.Leu261=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776045T>A | CA379139233 | KCNQ1 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) | |
11 | g.2776045T>C | CA379139234 | KCNQ1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2776045T>G | CA379139235 | KCNQ1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) | |
11 | g.2776046G>A | CA472464707 | KCNQ1 | c.1320G>A (p.Leu440=) c.1137G>A (p.Leu379=) c.1677G>A (p.Leu559=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.783G>A (p.Leu261=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776046G>C | CA472464709 | KCNQ1 | c.1320G>C (p.Leu440=) c.1137G>C (p.Leu379=) c.1677G>C (p.Leu559=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.783G>C (p.Leu261=) | |
11 | g.2776046G= | CA1948314069 | KCNQ1 | c.1320G= (p.Leu440=) c.1137G= (p.Leu379=) c.1677G= (p.Leu559=) c.1296G= (p.Leu432=) c.783G= (p.Leu261=) | |
11 | g.2776046G>T | CA472464711 | KCNQ1 | c.1320G>T (p.Leu440=) c.1137G>T (p.Leu379=) c.1677G>T (p.Leu559=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.783G>T (p.Leu261=) | gnomAD v4 |
11 | g.2776047C>A | CA379139236 | KCNQ1 | c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2776047C>G | CA379139237 | KCNQ1 | c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2776047C>T | CA379139238 | KCNQ1 | c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2776048A>C | CA379139239 | KCNQ1 | c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) | |
11 | g.2776048A>G | CA379139240 | KCNQ1 | c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2776048A>T | CA379139241 | KCNQ1 | c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) | |
11 | g.2776049G>A | CA472464719 | KCNQ1 | c.1323G>A (p.Gln441=) c.1140G>A (p.Gln380=) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.786G>A (p.Gln262=) | |
11 | g.2776049G>C | CA379139242 | KCNQ1 | c.1323G>C (p.Gln441His) c.1140G>C (p.Gln380His) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.786G>C (p.Gln262His) | |
11 | g.2776049G>T | CA379139243 | KCNQ1 | c.1323G>T (p.Gln441His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.786G>T (p.Gln262His) | gnomAD v4 |
11 | g.2776053_2776055del | CA2695213087 | KCNQ1 | c.1327_1328+1del c.1144_1145+1del c.1684_1685+1del c.1303_1304+1del c.790_791+1del | |
11 | g.2776050A>C | CA472464721 | KCNQ1 | c.1324A>C (p.Arg442=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.1681A>C (p.Arg561=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.787A>C (p.Arg263=) | |
11 | g.2776050A>G | CA379139245 | KCNQ1 | c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.1681A>G (p.Arg561Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2776050A>T | CA379139244 | KCNQ1 | c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.1141A>T (p.Arg381Trp) c.1681A>T (p.Arg561Trp) c.1300A>T (p.Arg434Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) | |
11 | g.2776051G>A | CA006165 | KCNQ1 | c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.1682G>A (p.Arg561Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776051G>C | CA379139246 | KCNQ1 | c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.1682G>C (p.Arg561Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) | |
11 | g.2776051G= | CA1948314070 | KCNQ1 | c.1325G= (p.Arg442=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1682G= (p.Arg561=) c.1301G= (p.Arg434=) c.788G= (p.Arg263=) | |
11 | g.2776051G>T | CA379139247 | KCNQ1 | c.1325G>T (p.Arg442Met) c.1142G>T (p.Arg381Met) c.1682G>T (p.Arg561Met) c.1301G>T (p.Arg434Met) c.788G>T (p.Arg263Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2776052G>A | CA472464727 | KCNQ1 | c.1326G>A (p.Arg442=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.1683G>A (p.Arg561=) c.1302G>A (p.Arg434=) c.789G>A (p.Arg263=) | |
11 | g.2776052G>C | CA379139248 | KCNQ1 | c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) c.1683G>C (p.Arg561Ser) c.1302G>C (p.Arg434Ser) c.789G>C (p.Arg263Ser) | |
11 | g.2776052G>T | CA379139249 | KCNQ1 | c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) c.1683G>T (p.Arg561Ser) c.1302G>T (p.Arg434Ser) c.789G>T (p.Arg263Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2776053del | CA2612008798 | KCNQ1 | c.1327del (p.Arg443GlyfsTer?) c.1144del (p.Arg382GlyfsTer?) c.1684del (p.Arg562GlyfsTer?) c.1303del (p.Arg435GlyfsTer?) c.790del (p.Arg264GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2776053A>C | CA472464730 | KCNQ1 | c.1327A>C (p.Arg443=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1684A>C (p.Arg562=) c.1303A>C (p.Arg435=) c.790A>C (p.Arg264=) | |
11 | g.2776053A>G | CA379139250 | KCNQ1 | c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.790A>G (p.Arg264Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2776053A>T | CA379139251 | KCNQ1 | c.1327A>T (p.Arg443Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1684A>T (p.Arg562Trp) c.1303A>T (p.Arg435Trp) c.790A>T (p.Arg264Trp) | |
11 | g.2776054G>A | CA379139252 | KCNQ1 | c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.791G>A (p.Arg264Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2776054G>C | CA379139253 | KCNQ1 | c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.791G>C (p.Arg264Thr) | |
11 | g.2776054G= | CA1948314071 | KCNQ1 | c.1328G= (p.Arg443=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1685G= (p.Arg562=) c.1304G= (p.Arg435=) c.791G= (p.Arg264=) | |
11 | g.2776054G>T | CA006176 | KCNQ1 | c.1328G>T (p.Arg443Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1685G>T (p.Arg562Met) c.1304G>T (p.Arg435Met) c.791G>T (p.Arg264Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776055G>A | CA006170 | KCNQ1 | c.1328+1G>A (n.1328+1G>A) c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.1685+1G>A (n.1685+1G>A) c.1304+1G>A (n.1304+1G>A) c.791+1G>A (n.791+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776055G>C | CA379139254 | KCNQ1 | c.1328+1G>C (n.1328+1G>C) c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.1685+1G>C (n.1685+1G>C) c.1304+1G>C (n.1304+1G>C) c.791+1G>C (n.791+1G>C) | |
11 | g.2776055G= | CA1948314072 | KCNQ1 | c.1328+1G= (n.1328+1G=) c.1145+1G= (n.1145+1G=) c.1685+1G= (n.1685+1G=) c.1304+1G= (n.1304+1G=) c.791+1G= (n.791+1G=) | |
11 | g.2776055G>T | CA379139255 | KCNQ1 | c.1328+1G>T (n.1328+1G>T) c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.1685+1G>T (n.1685+1G>T) c.1304+1G>T (n.1304+1G>T) c.791+1G>T (n.791+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776056T>A | CA379139257 | KCNQ1 | c.1328+2T>A (n.1328+2T>A) c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.1685+2T>A (n.1685+2T>A) c.1304+2T>A (n.1304+2T>A) c.791+2T>A (n.791+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776056T>C | CA379139258 | KCNQ1 | c.1328+2T>C (n.1328+2T>C) c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.1685+2T>C (n.1685+2T>C) c.1304+2T>C (n.1304+2T>C) c.791+2T>C (n.791+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776056T>G | CA379139256 | KCNQ1 | c.1328+2T>G (n.1328+2T>G) c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.1685+2T>G (n.1685+2T>G) c.1304+2T>G (n.1304+2T>G) c.791+2T>G (n.791+2T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776056T= | CA1948314073 | KCNQ1 | c.1328+2T= (n.1328+2T=) c.1145+2T= (n.1145+2T=) c.1685+2T= (n.1685+2T=) c.1304+2T= (n.1304+2T=) c.791+2T= (n.791+2T=) | |
11 | g.2776057G>A | CA216320540 | KCNQ1 | c.1328+3G>A (n.1328+3G>A) c.1145+3G>A (n.1145+3G>A) c.1685+3G>A (n.1685+3G>A) c.1304+3G>A (n.1304+3G>A) c.791+3G>A (n.791+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776057G= | CA1948314074 | KCNQ1 | c.1328+3G= (n.1328+3G=) c.1145+3G= (n.1145+3G=) c.1685+3G= (n.1685+3G=) c.1304+3G= (n.1304+3G=) c.791+3G= (n.791+3G=) | |
11 | g.2776057G>T | CA2612008821 | KCNQ1 | c.1328+3G>T (n.1328+3G>T) c.1145+3G>T (n.1145+3G>T) c.1685+3G>T (n.1685+3G>T) c.1304+3G>T (n.1304+3G>T) c.791+3G>T (n.791+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776059del | CA2723268445 | KCNQ1 | c.1328+5del (n.1328+5del) c.1145+5del (n.1145+5del) c.1685+5del (n.1685+5del) c.1304+5del (n.1304+5del) c.791+5del (n.791+5del) | dbSNP |
11 | g.2776058G>C | CA2838941359 | KCNQ1 | c.1328+4G>C (n.1328+4G>C) c.1145+4G>C (n.1145+4G>C) c.1685+4G>C (n.1685+4G>C) c.1304+4G>C (n.1304+4G>C) c.791+4G>C (n.791+4G>C) | |
11 | g.2776058G>T | CA2612008823 | KCNQ1 | c.1328+4G>T (n.1328+4G>T) c.1145+4G>T (n.1145+4G>T) c.1685+4G>T (n.1685+4G>T) c.1304+4G>T (n.1304+4G>T) c.791+4G>T (n.791+4G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776059G>A | CA2574728429 | KCNQ1 | c.1328+5G>A (n.1328+5G>A) c.1145+5G>A (n.1145+5G>A) c.1685+5G>A (n.1685+5G>A) c.1304+5G>A (n.1304+5G>A) c.791+5G>A (n.791+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776059G= | CA1948314075 | KCNQ1 | c.1328+5G= (n.1328+5G=) c.1145+5G= (n.1145+5G=) c.1685+5G= (n.1685+5G=) c.1304+5G= (n.1304+5G=) c.791+5G= (n.791+5G=) | |
11 | g.2776059G>T | CA216320545 | KCNQ1 | c.1328+5G>T (n.1328+5G>T) c.1145+5G>T (n.1145+5G>T) c.1685+5G>T (n.1685+5G>T) c.1304+5G>T (n.1304+5G>T) c.791+5G>T (n.791+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776060C>A | CA2612008826 | KCNQ1 | c.1328+6C>A (n.1328+6C>A) c.1145+6C>A (n.1145+6C>A) c.1685+6C>A (n.1685+6C>A) c.1304+6C>A (n.1304+6C>A) c.791+6C>A (n.791+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776060C= | CA1948314076 | KCNQ1 | c.1328+6C= (n.1328+6C=) c.1145+6C= (n.1145+6C=) c.1685+6C= (n.1685+6C=) c.1304+6C= (n.1304+6C=) c.791+6C= (n.791+6C=) | |
11 | g.2776060C>T | CA1948314077 | KCNQ1 | c.1328+6C>T (n.1328+6C>T) c.1145+6C>T (n.1145+6C>T) c.1685+6C>T (n.1685+6C>T) c.1304+6C>T (n.1304+6C>T) c.791+6C>T (n.791+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776061A>G | CA2612008830 | KCNQ1 | c.1328+7A>G (n.1328+7A>G) c.1145+7A>G (n.1145+7A>G) c.1685+7A>G (n.1685+7A>G) c.1304+7A>G (n.1304+7A>G) c.791+7A>G (n.791+7A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776061A>T | CA2840840820 | KCNQ1 | c.1328+7A>T (n.1328+7A>T) c.1145+7A>T (n.1145+7A>T) c.1685+7A>T (n.1685+7A>T) c.1304+7A>T (n.1304+7A>T) c.791+7A>T (n.791+7A>T) | |
11 | g.2776062C>A | CA2612008836 | KCNQ1 | c.1328+8C>A (n.1328+8C>A) c.1145+8C>A (n.1145+8C>A) c.1685+8C>A (n.1685+8C>A) c.1304+8C>A (n.1304+8C>A) c.791+8C>A (n.791+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776062C= | CA1948314078 | KCNQ1 | c.1328+8C= (n.1328+8C=) c.1145+8C= (n.1145+8C=) c.1685+8C= (n.1685+8C=) c.1304+8C= (n.1304+8C=) c.791+8C= (n.791+8C=) | |
11 | g.2776062C>T | CA031922 | KCNQ1 | c.1328+8C>T (n.1328+8C>T) c.1145+8C>T (n.1145+8C>T) c.1685+8C>T (n.1685+8C>T) c.1304+8C>T (n.1304+8C>T) c.791+8C>T (n.791+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776063G>A | CA031946 | KCNQ1 | c.1328+9G>A (n.1328+9G>A) c.1145+9G>A (n.1145+9G>A) c.1685+9G>A (n.1685+9G>A) c.1304+9G>A (n.1304+9G>A) c.791+9G>A (n.791+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776063G= | CA1948314079 | KCNQ1 | c.1328+9G= (n.1328+9G=) c.1145+9G= (n.1145+9G=) c.1685+9G= (n.1685+9G=) c.1304+9G= (n.1304+9G=) c.791+9G= (n.791+9G=) | |
11 | g.2776063G>T | CA2612008853 | KCNQ1 | c.1328+9G>T (n.1328+9G>T) c.1145+9G>T (n.1145+9G>T) c.1685+9G>T (n.1685+9G>T) c.1304+9G>T (n.1304+9G>T) c.791+9G>T (n.791+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776064G>A | CA2612008855 | KCNQ1 | c.1328+10G>A (n.1328+10G>A) c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.1685+10G>A (n.1685+10G>A) c.1304+10G>A (n.1304+10G>A) c.791+10G>A (n.791+10G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776064G>T | CA2612008857 | KCNQ1 | c.1328+10G>T (n.1328+10G>T) c.1145+10G>T (n.1145+10G>T) c.1685+10G>T (n.1685+10G>T) c.1304+10G>T (n.1304+10G>T) c.791+10G>T (n.791+10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776065C>A | CA031737 | KCNQ1 | c.1328+11C>A (n.1328+11C>A) c.1145+11C>A (n.1145+11C>A) c.1685+11C>A (n.1685+11C>A) c.1304+11C>A (n.1304+11C>A) c.791+11C>A (n.791+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776065C= | CA1948314080 | KCNQ1 | c.1328+11C= (n.1328+11C=) c.1145+11C= (n.1145+11C=) c.1685+11C= (n.1685+11C=) c.1304+11C= (n.1304+11C=) c.791+11C= (n.791+11C=) | |
11 | g.2776065C>T | CA2612008861 | KCNQ1 | c.1328+11C>T (n.1328+11C>T) c.1145+11C>T (n.1145+11C>T) c.1685+11C>T (n.1685+11C>T) c.1304+11C>T (n.1304+11C>T) c.791+11C>T (n.791+11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776066C>A | CA2612008864 | KCNQ1 | c.1328+12C>A (n.1328+12C>A) c.1145+12C>A (n.1145+12C>A) c.1685+12C>A (n.1685+12C>A) c.1304+12C>A (n.1304+12C>A) c.791+12C>A (n.791+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776066C= | CA1948314081 | KCNQ1 | c.1328+12C= (n.1328+12C=) c.1145+12C= (n.1145+12C=) c.1685+12C= (n.1685+12C=) c.1304+12C= (n.1304+12C=) c.791+12C= (n.791+12C=) | |
11 | g.2776066C>T | CA597110259 | KCNQ1 | c.1328+12C>T (n.1328+12C>T) c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) c.1685+12C>T (n.1685+12C>T) c.1304+12C>T (n.1304+12C>T) c.791+12C>T (n.791+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776067A>G | CA2612008867 | KCNQ1 | c.1328+13A>G (n.1328+13A>G) c.1145+13A>G (n.1145+13A>G) c.1685+13A>G (n.1685+13A>G) c.1304+13A>G (n.1304+13A>G) c.791+13A>G (n.791+13A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776069del | CA2612008866 | KCNQ1 | c.1328+15del (n.1328+15del) c.1145+15del (n.1145+15del) c.1685+15del (n.1685+15del) c.1304+15del (n.1304+15del) c.791+15del (n.791+15del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776068A>G | CA2612008870 | KCNQ1 | c.1328+14A>G (n.1328+14A>G) c.1145+14A>G (n.1145+14A>G) c.1685+14A>G (n.1685+14A>G) c.1304+14A>G (n.1304+14A>G) c.791+14A>G (n.791+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776069A= | CA1948314082 | KCNQ1 | c.1328+15A= (n.1328+15A=) c.1145+15A= (n.1145+15A=) c.1685+15A= (n.1685+15A=) c.1304+15A= (n.1304+15A=) c.791+15A= (n.791+15A=) | |
11 | g.2776069A>G | CA597110260 | KCNQ1 | c.1328+15A>G (n.1328+15A>G) c.1145+15A>G (n.1145+15A>G) c.1685+15A>G (n.1685+15A>G) c.1304+15A>G (n.1304+15A>G) c.791+15A>G (n.791+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776070C>A | CA2612008871 | KCNQ1 | c.1328+16C>A (n.1328+16C>A) c.1145+16C>A (n.1145+16C>A) c.1685+16C>A (n.1685+16C>A) c.1304+16C>A (n.1304+16C>A) c.791+16C>A (n.791+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776070C= | CA1948314083 | KCNQ1 | c.1328+16C= (n.1328+16C=) c.1145+16C= (n.1145+16C=) c.1685+16C= (n.1685+16C=) c.1304+16C= (n.1304+16C=) c.791+16C= (n.791+16C=) | |
11 | g.2776070C>T | CA031754 | KCNQ1 | c.1328+16C>T (n.1328+16C>T) c.1145+16C>T (n.1145+16C>T) c.1685+16C>T (n.1685+16C>T) c.1304+16C>T (n.1304+16C>T) c.791+16C>T (n.791+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776071G>A | CA216320573 | KCNQ1 | c.1328+17G>A (n.1328+17G>A) c.1145+17G>A (n.1145+17G>A) c.1685+17G>A (n.1685+17G>A) c.1304+17G>A (n.1304+17G>A) c.791+17G>A (n.791+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776071G= | CA1948314084 | KCNQ1 | c.1328+17G= (n.1328+17G=) c.1145+17G= (n.1145+17G=) c.1685+17G= (n.1685+17G=) c.1304+17G= (n.1304+17G=) c.791+17G= (n.791+17G=) | |
11 | g.2776071G>T | CA597110261 | KCNQ1 | c.1328+17G>T (n.1328+17G>T) c.1145+17G>T (n.1145+17G>T) c.1685+17G>T (n.1685+17G>T) c.1304+17G>T (n.1304+17G>T) c.791+17G>T (n.791+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776072G>A | CA2612008879 | KCNQ1 | c.1328+18G>A (n.1328+18G>A) c.1145+18G>A (n.1145+18G>A) c.1685+18G>A (n.1685+18G>A) c.1304+18G>A (n.1304+18G>A) c.791+18G>A (n.791+18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776072G= | CA1948314085 | KCNQ1 | c.1328+18G= (n.1328+18G=) c.1145+18G= (n.1145+18G=) c.1685+18G= (n.1685+18G=) c.1304+18G= (n.1304+18G=) c.791+18G= (n.791+18G=) | |
11 | g.2776072G>T | CA597110262 | KCNQ1 | c.1328+18G>T (n.1328+18G>T) c.1145+18G>T (n.1145+18G>T) c.1685+18G>T (n.1685+18G>T) c.1304+18G>T (n.1304+18G>T) c.791+18G>T (n.791+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776073C>A | CA2612008890 | KCNQ1 | c.1328+19C>A (n.1328+19C>A) c.1145+19C>A (n.1145+19C>A) c.1685+19C>A (n.1685+19C>A) c.1304+19C>A (n.1304+19C>A) c.791+19C>A (n.791+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776073C>G | CA2612008888 | KCNQ1 | c.1328+19C>G (n.1328+19C>G) c.1145+19C>G (n.1145+19C>G) c.1685+19C>G (n.1685+19C>G) c.1304+19C>G (n.1304+19C>G) c.791+19C>G (n.791+19C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776073C>T | CA2612008885 | KCNQ1 | c.1328+19C>T (n.1328+19C>T) c.1145+19C>T (n.1145+19C>T) c.1685+19C>T (n.1685+19C>T) c.1304+19C>T (n.1304+19C>T) c.791+19C>T (n.791+19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776074_2776075insCCCTCCCC | CA2612008895 | KCNQ1 | c.1328+20_1328+21insCCCTCCCC (n.1328+20_1328+21insCCCTCCCC) c.1145+20_1145+21insCCCTCCCC (n.1145+20_1145+21insCCCTCCCC) c.1685+20_1685+21insCCCTCCCC (n.1685+20_1685+21insCCCTCCCC) c.1304+20_1304+21insCCCTCCCC (n.1304+20_1304+21insCCCTCCCC) c.791+20_791+21insCCCTCCCC (n.791+20_791+21insCCCTCCCC) | gnomAD v4 |
11 | g.2776074_2776075insCCCTCCCCGCT | CA2612008896 | KCNQ1 | c.1328+20_1328+21insCCCTCCCCGCT (n.1328+20_1328+21insCCCTCCCCGCT) c.1145+20_1145+21insCCCTCCCCGCT (n.1145+20_1145+21insCCCTCCCCGCT) c.1685+20_1685+21insCCCTCCCCGCT (n.1685+20_1685+21insCCCTCCCCGCT) c.1304+20_1304+21insCCCTCCCCGCT (n.1304+20_1304+21insCCCTCCCCGCT) c.791+20_791+21insCCCTCCCCGCT (n.791+20_791+21insCCCTCCCCGCT) | gnomAD v4 |
11 | g.2776074_2776075insCCCTCCCCGCTGCCGTTT | CA2612008897 | KCNQ1 | c.1328+20_1328+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT (n.1328+20_1328+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT) c.1145+20_1145+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT (n.1145+20_1145+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT) c.1685+20_1685+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT (n.1685+20_1685+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT) c.1304+20_1304+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT (n.1304+20_1304+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT) c.791+20_791+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT (n.791+20_791+21insCCCTCCCCGCTGCCGTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.2776075G>A | CA031765 | KCNQ1 | c.1328+21G>A (n.1328+21G>A) c.1145+21G>A (n.1145+21G>A) c.1685+21G>A (n.1685+21G>A) c.1304+21G>A (n.1304+21G>A) c.791+21G>A (n.791+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776075G>C | CA2832596785 | KCNQ1 | c.1328+21G>C (n.1328+21G>C) c.1145+21G>C (n.1145+21G>C) c.1685+21G>C (n.1685+21G>C) c.1304+21G>C (n.1304+21G>C) c.791+21G>C (n.791+21G>C) | |
11 | g.2776075G= | CA1948314086 | KCNQ1 | c.1328+21G= (n.1328+21G=) c.1145+21G= (n.1145+21G=) c.1685+21G= (n.1685+21G=) c.1304+21G= (n.1304+21G=) c.791+21G= (n.791+21G=) | |
11 | g.2776075G>T | CA2612008904 | KCNQ1 | c.1328+21G>T (n.1328+21G>T) c.1145+21G>T (n.1145+21G>T) c.1685+21G>T (n.1685+21G>T) c.1304+21G>T (n.1304+21G>T) c.791+21G>T (n.791+21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776076del | CA2574728430 | KCNQ1 | c.1328+22del (n.1328+22del) c.1145+22del (n.1145+22del) c.1685+22del (n.1685+22del) c.1304+22del (n.1304+22del) c.791+22del (n.791+22del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776076C>A | CA2612008908 | KCNQ1 | c.1328+22C>A (n.1328+22C>A) c.1145+22C>A (n.1145+22C>A) c.1685+22C>A (n.1685+22C>A) c.1304+22C>A (n.1304+22C>A) c.791+22C>A (n.791+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776076C= | CA1948314087 | KCNQ1 | c.1328+22C= (n.1328+22C=) c.1145+22C= (n.1145+22C=) c.1685+22C= (n.1685+22C=) c.1304+22C= (n.1304+22C=) c.791+22C= (n.791+22C=) | |
11 | g.2776076C>G | CA2612008909 | KCNQ1 | c.1328+22C>G (n.1328+22C>G) c.1145+22C>G (n.1145+22C>G) c.1685+22C>G (n.1685+22C>G) c.1304+22C>G (n.1304+22C>G) c.791+22C>G (n.791+22C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776076C>T | CA216320578 | KCNQ1 | c.1328+22C>T (n.1328+22C>T) c.1145+22C>T (n.1145+22C>T) c.1685+22C>T (n.1685+22C>T) c.1304+22C>T (n.1304+22C>T) c.791+22C>T (n.791+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776076_2776077insTGCCGTTT | CA2612008913 | KCNQ1 | c.1328+22_1328+23insTGCCGTTT (n.1328+22_1328+23insTGCCGTTT) c.1145+22_1145+23insTGCCGTTT (n.1145+22_1145+23insTGCCGTTT) c.1685+22_1685+23insTGCCGTTT (n.1685+22_1685+23insTGCCGTTT) c.1304+22_1304+23insTGCCGTTT (n.1304+22_1304+23insTGCCGTTT) c.791+22_791+23insTGCCGTTT (n.791+22_791+23insTGCCGTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.2776077G>A | CA031785 | KCNQ1 | c.1328+23G>A (n.1328+23G>A) c.1145+23G>A (n.1145+23G>A) c.1685+23G>A (n.1685+23G>A) c.1304+23G>A (n.1304+23G>A) c.791+23G>A (n.791+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776077G>C | CA934479501 | KCNQ1 | c.1328+23G>C (n.1328+23G>C) c.1145+23G>C (n.1145+23G>C) c.1685+23G>C (n.1685+23G>C) c.1304+23G>C (n.1304+23G>C) c.791+23G>C (n.791+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776077G= | CA1948314088 | KCNQ1 | c.1328+23G= (n.1328+23G=) c.1145+23G= (n.1145+23G=) c.1685+23G= (n.1685+23G=) c.1304+23G= (n.1304+23G=) c.791+23G= (n.791+23G=) | |
11 | g.2776077G>T | CA2612008920 | KCNQ1 | c.1328+23G>T (n.1328+23G>T) c.1145+23G>T (n.1145+23G>T) c.1685+23G>T (n.1685+23G>T) c.1304+23G>T (n.1304+23G>T) c.791+23G>T (n.791+23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776080del | CA2612008918 | KCNQ1 | c.1328+26del (n.1328+26del) c.1145+26del (n.1145+26del) c.1685+26del (n.1685+26del) c.1304+26del (n.1304+26del) c.791+26del (n.791+26del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776078G>A | CA597110263 | KCNQ1 | c.1328+24G>A (n.1328+24G>A) c.1145+24G>A (n.1145+24G>A) c.1685+24G>A (n.1685+24G>A) c.1304+24G>A (n.1304+24G>A) c.791+24G>A (n.791+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776078G= | CA1948314089 | KCNQ1 | c.1328+24G= (n.1328+24G=) c.1145+24G= (n.1145+24G=) c.1685+24G= (n.1685+24G=) c.1304+24G= (n.1304+24G=) c.791+24G= (n.791+24G=) | |
11 | g.2776078G>T | CA2612008923 | KCNQ1 | c.1328+24G>T (n.1328+24G>T) c.1145+24G>T (n.1145+24G>T) c.1685+24G>T (n.1685+24G>T) c.1304+24G>T (n.1304+24G>T) c.791+24G>T (n.791+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776079G>A | CA597110264 | KCNQ1 | c.1328+25G>A (n.1328+25G>A) c.1145+25G>A (n.1145+25G>A) c.1685+25G>A (n.1685+25G>A) c.1304+25G>A (n.1304+25G>A) c.791+25G>A (n.791+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776079G= | CA1948314090 | KCNQ1 | c.1328+25G= (n.1328+25G=) c.1145+25G= (n.1145+25G=) c.1685+25G= (n.1685+25G=) c.1304+25G= (n.1304+25G=) c.791+25G= (n.791+25G=) | |
11 | g.2776079G>T | CA2612008927 | KCNQ1 | c.1328+25G>T (n.1328+25G>T) c.1145+25G>T (n.1145+25G>T) c.1685+25G>T (n.1685+25G>T) c.1304+25G>T (n.1304+25G>T) c.791+25G>T (n.791+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776080G>A | CA031803 | KCNQ1 | c.1328+26G>A (n.1328+26G>A) c.1145+26G>A (n.1145+26G>A) c.1685+26G>A (n.1685+26G>A) c.1304+26G>A (n.1304+26G>A) c.791+26G>A (n.791+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776080G= | CA1948314091 | KCNQ1 | c.1328+26G= (n.1328+26G=) c.1145+26G= (n.1145+26G=) c.1685+26G= (n.1685+26G=) c.1304+26G= (n.1304+26G=) c.791+26G= (n.791+26G=) | |
11 | g.2776080G>T | CA216320599 | KCNQ1 | c.1328+26G>T (n.1328+26G>T) c.1145+26G>T (n.1145+26G>T) c.1685+26G>T (n.1685+26G>T) c.1304+26G>T (n.1304+26G>T) c.791+26G>T (n.791+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776081del | CA2612008934 | KCNQ1 | c.1328+27del (n.1328+27del) c.1145+27del (n.1145+27del) c.1685+27del (n.1685+27del) c.1304+27del (n.1304+27del) c.791+27del (n.791+27del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776081A= | CA1948314092 | KCNQ1 | c.1328+27A= (n.1328+27A=) c.1145+27A= (n.1145+27A=) c.1685+27A= (n.1685+27A=) c.1304+27A= (n.1304+27A=) c.791+27A= (n.791+27A=) | |
11 | g.2776081A>G | CA934479505 | KCNQ1 | c.1328+27A>G (n.1328+27A>G) c.1145+27A>G (n.1145+27A>G) c.1685+27A>G (n.1685+27A>G) c.1304+27A>G (n.1304+27A>G) c.791+27A>G (n.791+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776081A>T | CA2612008938 | KCNQ1 | c.1328+27A>T (n.1328+27A>T) c.1145+27A>T (n.1145+27A>T) c.1685+27A>T (n.1685+27A>T) c.1304+27A>T (n.1304+27A>T) c.791+27A>T (n.791+27A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776082G>A | CA1948314094 | KCNQ1 | c.1328+28G>A (n.1328+28G>A) c.1145+28G>A (n.1145+28G>A) c.1685+28G>A (n.1685+28G>A) c.1304+28G>A (n.1304+28G>A) c.791+28G>A (n.791+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776082G>C | CA597110265 | KCNQ1 | c.1328+28G>C (n.1328+28G>C) c.1145+28G>C (n.1145+28G>C) c.1685+28G>C (n.1685+28G>C) c.1304+28G>C (n.1304+28G>C) c.791+28G>C (n.791+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776082G= | CA1948314093 | KCNQ1 | c.1328+28G= (n.1328+28G=) c.1145+28G= (n.1145+28G=) c.1685+28G= (n.1685+28G=) c.1304+28G= (n.1304+28G=) c.791+28G= (n.791+28G=) | |
11 | g.2776082G>T | CA2612008942 | KCNQ1 | c.1328+28G>T (n.1328+28G>T) c.1145+28G>T (n.1145+28G>T) c.1685+28G>T (n.1685+28G>T) c.1304+28G>T (n.1304+28G>T) c.791+28G>T (n.791+28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776083G>A | CA031831 | KCNQ1 | c.1328+29G>A (n.1328+29G>A) c.1145+29G>A (n.1145+29G>A) c.1685+29G>A (n.1685+29G>A) c.1304+29G>A (n.1304+29G>A) c.791+29G>A (n.791+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776083G>C | CA031845 | KCNQ1 | c.1328+29G>C (n.1328+29G>C) c.1145+29G>C (n.1145+29G>C) c.1685+29G>C (n.1685+29G>C) c.1304+29G>C (n.1304+29G>C) c.791+29G>C (n.791+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776083G= | CA1948314095 | KCNQ1 | c.1328+29G= (n.1328+29G=) c.1145+29G= (n.1145+29G=) c.1685+29G= (n.1685+29G=) c.1304+29G= (n.1304+29G=) c.791+29G= (n.791+29G=) | |
11 | g.2776083G>T | CA031860 | KCNQ1 | c.1328+29G>T (n.1328+29G>T) c.1145+29G>T (n.1145+29G>T) c.1685+29G>T (n.1685+29G>T) c.1304+29G>T (n.1304+29G>T) c.791+29G>T (n.791+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776084G>A | CA2612008949 | KCNQ1 | c.1328+30G>A (n.1328+30G>A) c.1145+30G>A (n.1145+30G>A) c.1685+30G>A (n.1685+30G>A) c.1304+30G>A (n.1304+30G>A) c.791+30G>A (n.791+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776084G>T | CA2612008950 | KCNQ1 | c.1328+30G>T (n.1328+30G>T) c.1145+30G>T (n.1145+30G>T) c.1685+30G>T (n.1685+30G>T) c.1304+30G>T (n.1304+30G>T) c.791+30G>T (n.791+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776085T>C | CA675197320 | KCNQ1 | c.1328+31T>C (n.1328+31T>C) c.1145+31T>C (n.1145+31T>C) c.1685+31T>C (n.1685+31T>C) c.1304+31T>C (n.1304+31T>C) c.791+31T>C (n.791+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776085T>G | CA934479508 | KCNQ1 | c.1328+31T>G (n.1328+31T>G) c.1145+31T>G (n.1145+31T>G) c.1685+31T>G (n.1685+31T>G) c.1304+31T>G (n.1304+31T>G) c.791+31T>G (n.791+31T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776085T= | CA1948314096 | KCNQ1 | c.1328+31T= (n.1328+31T=) c.1145+31T= (n.1145+31T=) c.1685+31T= (n.1685+31T=) c.1304+31T= (n.1304+31T=) c.791+31T= (n.791+31T=) | |
11 | g.2776086G>A | CA2612008951 | KCNQ1 | c.1328+32G>A (n.1328+32G>A) c.1145+32G>A (n.1145+32G>A) c.1685+32G>A (n.1685+32G>A) c.1304+32G>A (n.1304+32G>A) c.791+32G>A (n.791+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776086G>T | CA2612008952 | KCNQ1 | c.1328+32G>T (n.1328+32G>T) c.1145+32G>T (n.1145+32G>T) c.1685+32G>T (n.1685+32G>T) c.1304+32G>T (n.1304+32G>T) c.791+32G>T (n.791+32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776087C>A | CA2612008958 | KCNQ1 | c.1328+33C>A (n.1328+33C>A) c.1145+33C>A (n.1145+33C>A) c.1685+33C>A (n.1685+33C>A) c.1304+33C>A (n.1304+33C>A) c.791+33C>A (n.791+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776087C>G | CA2612008960 | KCNQ1 | c.1328+33C>G (n.1328+33C>G) c.1145+33C>G (n.1145+33C>G) c.1685+33C>G (n.1685+33C>G) c.1304+33C>G (n.1304+33C>G) c.791+33C>G (n.791+33C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776087C>T | CA2574728431 | KCNQ1 | c.1328+33C>T (n.1328+33C>T) c.1145+33C>T (n.1145+33C>T) c.1685+33C>T (n.1685+33C>T) c.1304+33C>T (n.1304+33C>T) c.791+33C>T (n.791+33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776089del | CA2612008954 | KCNQ1 | c.1328+35del (n.1328+35del) c.1145+35del (n.1145+35del) c.1685+35del (n.1685+35del) c.1304+35del (n.1304+35del) c.791+35del (n.791+35del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776088C>A | CA2612008965 | KCNQ1 | c.1328+34C>A (n.1328+34C>A) c.1145+34C>A (n.1145+34C>A) c.1685+34C>A (n.1685+34C>A) c.1304+34C>A (n.1304+34C>A) c.791+34C>A (n.791+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776088C>T | CA2612008964 | KCNQ1 | c.1328+34C>T (n.1328+34C>T) c.1145+34C>T (n.1145+34C>T) c.1685+34C>T (n.1685+34C>T) c.1304+34C>T (n.1304+34C>T) c.791+34C>T (n.791+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776089C>A | CA934479512 | KCNQ1 | c.1328+35C>A (n.1328+35C>A) c.1145+35C>A (n.1145+35C>A) c.1685+35C>A (n.1685+35C>A) c.1304+35C>A (n.1304+35C>A) c.791+35C>A (n.791+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776089C= | CA1948314097 | KCNQ1 | c.1328+35C= (n.1328+35C=) c.1145+35C= (n.1145+35C=) c.1685+35C= (n.1685+35C=) c.1304+35C= (n.1304+35C=) c.791+35C= (n.791+35C=) | |
11 | g.2776089C>G | CA2612008967 | KCNQ1 | c.1328+35C>G (n.1328+35C>G) c.1145+35C>G (n.1145+35C>G) c.1685+35C>G (n.1685+35C>G) c.1304+35C>G (n.1304+35C>G) c.791+35C>G (n.791+35C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776089C>T | CA216320612 | KCNQ1 | c.1328+35C>T (n.1328+35C>T) c.1145+35C>T (n.1145+35C>T) c.1685+35C>T (n.1685+35C>T) c.1304+35C>T (n.1304+35C>T) c.791+35C>T (n.791+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776090del | CA2574728432 | KCNQ1 | c.1328+36del (n.1328+36del) c.1145+36del (n.1145+36del) c.1685+36del (n.1685+36del) c.1304+36del (n.1304+36del) c.791+36del (n.791+36del) | |
11 | g.2776090A= | CA1948314098 | KCNQ1 | c.1328+36A= (n.1328+36A=) c.1145+36A= (n.1145+36A=) c.1685+36A= (n.1685+36A=) c.1304+36A= (n.1304+36A=) c.791+36A= (n.791+36A=) | |
11 | g.2776090A>C | CA2580599413 | KCNQ1 | c.1328+36A>C (n.1328+36A>C) c.1145+36A>C (n.1145+36A>C) c.1685+36A>C (n.1685+36A>C) c.1304+36A>C (n.1304+36A>C) c.791+36A>C (n.791+36A>C) | |
11 | g.2776090A>G | CA031876 | KCNQ1 | c.1328+36A>G (n.1328+36A>G) c.1145+36A>G (n.1145+36A>G) c.1685+36A>G (n.1685+36A>G) c.1304+36A>G (n.1304+36A>G) c.791+36A>G (n.791+36A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776090A>T | CA675197322 | KCNQ1 | c.1328+36A>T (n.1328+36A>T) c.1145+36A>T (n.1145+36A>T) c.1685+36A>T (n.1685+36A>T) c.1304+36A>T (n.1304+36A>T) c.791+36A>T (n.791+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776091G>A | CA2612008975 | KCNQ1 | c.1328+37G>A (n.1328+37G>A) c.1145+37G>A (n.1145+37G>A) c.1685+37G>A (n.1685+37G>A) c.1304+37G>A (n.1304+37G>A) c.791+37G>A (n.791+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776091G>C | CA2612009003 | KCNQ1 | c.1328+37G>C (n.1328+37G>C) c.1145+37G>C (n.1145+37G>C) c.1685+37G>C (n.1685+37G>C) c.1304+37G>C (n.1304+37G>C) c.791+37G>C (n.791+37G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776091G>T | CA2612009001 | KCNQ1 | c.1328+37G>T (n.1328+37G>T) c.1145+37G>T (n.1145+37G>T) c.1685+37G>T (n.1685+37G>T) c.1304+37G>T (n.1304+37G>T) c.791+37G>T (n.791+37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776092dup | CA934479514 | KCNQ1 | c.1328+38dup (n.1328+38dup) c.1145+38dup (n.1145+38dup) c.1685+38dup (n.1685+38dup) c.1304+38dup (n.1304+38dup) c.791+38dup (n.791+38dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776092G>A | CA2612009007 | KCNQ1 | c.1328+38G>A (n.1328+38G>A) c.1145+38G>A (n.1145+38G>A) c.1685+38G>A (n.1685+38G>A) c.1304+38G>A (n.1304+38G>A) c.791+38G>A (n.791+38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776092G>T | CA2612009008 | KCNQ1 | c.1328+38G>T (n.1328+38G>T) c.1145+38G>T (n.1145+38G>T) c.1685+38G>T (n.1685+38G>T) c.1304+38G>T (n.1304+38G>T) c.791+38G>T (n.791+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776093T>C | CA2612009011 | KCNQ1 | c.1328+39T>C (n.1328+39T>C) c.1145+39T>C (n.1145+39T>C) c.1685+39T>C (n.1685+39T>C) c.1304+39T>C (n.1304+39T>C) c.791+39T>C (n.791+39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776093T>G | CA2612009012 | KCNQ1 | c.1328+39T>G (n.1328+39T>G) c.1145+39T>G (n.1145+39T>G) c.1685+39T>G (n.1685+39T>G) c.1304+39T>G (n.1304+39T>G) c.791+39T>G (n.791+39T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776094C>A | CA216320620 | KCNQ1 | c.1328+40C>A (n.1328+40C>A) c.1145+40C>A (n.1145+40C>A) c.1685+40C>A (n.1685+40C>A) c.1304+40C>A (n.1304+40C>A) c.791+40C>A (n.791+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776094C= | CA1948314099 | KCNQ1 | c.1328+40C= (n.1328+40C=) c.1145+40C= (n.1145+40C=) c.1685+40C= (n.1685+40C=) c.1304+40C= (n.1304+40C=) c.791+40C= (n.791+40C=) | |
11 | g.2776094C>G | CA2574728434 | KCNQ1 | c.1328+40C>G (n.1328+40C>G) c.1145+40C>G (n.1145+40C>G) c.1685+40C>G (n.1685+40C>G) c.1304+40C>G (n.1304+40C>G) c.791+40C>G (n.791+40C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776094C>T | CA597110266 | KCNQ1 | c.1328+40C>T (n.1328+40C>T) c.1145+40C>T (n.1145+40C>T) c.1685+40C>T (n.1685+40C>T) c.1304+40C>T (n.1304+40C>T) c.791+40C>T (n.791+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776095C>A | CA2612009019 | KCNQ1 | c.1328+41C>A (n.1328+41C>A) c.1145+41C>A (n.1145+41C>A) c.1685+41C>A (n.1685+41C>A) c.1304+41C>A (n.1304+41C>A) c.791+41C>A (n.791+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776095C>G | CA2840840821 | KCNQ1 | c.1328+41C>G (n.1328+41C>G) c.1145+41C>G (n.1145+41C>G) c.1685+41C>G (n.1685+41C>G) c.1304+41C>G (n.1304+41C>G) c.791+41C>G (n.791+41C>G) | |
11 | g.2776095C>T | CA2612009020 | KCNQ1 | c.1328+41C>T (n.1328+41C>T) c.1145+41C>T (n.1145+41C>T) c.1685+41C>T (n.1685+41C>T) c.1304+41C>T (n.1304+41C>T) c.791+41C>T (n.791+41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776096T>C | CA2612009021 | KCNQ1 | c.1328+42T>C (n.1328+42T>C) c.1145+42T>C (n.1145+42T>C) c.1685+42T>C (n.1685+42T>C) c.1304+42T>C (n.1304+42T>C) c.791+42T>C (n.791+42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776096T>G | CA2612009022 | KCNQ1 | c.1328+42T>G (n.1328+42T>G) c.1145+42T>G (n.1145+42T>G) c.1685+42T>G (n.1685+42T>G) c.1304+42T>G (n.1304+42T>G) c.791+42T>G (n.791+42T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776097G>A | CA2612009024 | KCNQ1 | c.1328+43G>A (n.1328+43G>A) c.1145+43G>A (n.1145+43G>A) c.1685+43G>A (n.1685+43G>A) c.1304+43G>A (n.1304+43G>A) c.791+43G>A (n.791+43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776097G= | CA1948314101 | KCNQ1 | c.1328+43G= (n.1328+43G=) c.1145+43G= (n.1145+43G=) c.1685+43G= (n.1685+43G=) c.1304+43G= (n.1304+43G=) c.791+43G= (n.791+43G=) | |
11 | g.2776097G>T | CA1948314100 | KCNQ1 | c.1328+43G>T (n.1328+43G>T) c.1145+43G>T (n.1145+43G>T) c.1685+43G>T (n.1685+43G>T) c.1304+43G>T (n.1304+43G>T) c.791+43G>T (n.791+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776097_2776098delinsGC | CA1948314102 | KCNQ1 | c.1328+43_1328+44delinsGC (n.1328+43_1328+44delinsGC) c.1145+43_1145+44delinsGC (n.1145+43_1145+44delinsGC) c.1685+43_1685+44delinsGC (n.1685+43_1685+44delinsGC) c.1304+43_1304+44delinsGC (n.1304+43_1304+44delinsGC) c.791+43_791+44delinsGC (n.791+43_791+44delinsGC) | |
11 | g.2776101_2776105del | CA2612009023 | KCNQ1 | c.1328+47_1328+51del (n.1328+47_1328+51del) c.1145+47_1145+51del (n.1145+47_1145+51del) c.1685+47_1685+51del (n.1685+47_1685+51del) c.1304+47_1304+51del (n.1304+47_1304+51del) c.791+47_791+51del (n.791+47_791+51del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776098C>A | CA2612009026 | KCNQ1 | c.1328+44C>A (n.1328+44C>A) c.1145+44C>A (n.1145+44C>A) c.1685+44C>A (n.1685+44C>A) c.1304+44C>A (n.1304+44C>A) c.791+44C>A (n.791+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776098C= | CA1948314103 | KCNQ1 | c.1328+44C= (n.1328+44C=) c.1145+44C= (n.1145+44C=) c.1685+44C= (n.1685+44C=) c.1304+44C= (n.1304+44C=) c.791+44C= (n.791+44C=) | |
11 | g.2776098C>T | CA597110267 | KCNQ1 | c.1328+44C>T (n.1328+44C>T) c.1145+44C>T (n.1145+44C>T) c.1685+44C>T (n.1685+44C>T) c.1304+44C>T (n.1304+44C>T) c.791+44C>T (n.791+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776100del | CA031885 | KCNQ1 | c.1328+46del (n.1328+46del) c.1145+46del (n.1145+46del) c.1685+46del (n.1685+46del) c.1304+46del (n.1304+46del) c.791+46del (n.791+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2776099C>A | CA2612009030 | KCNQ1 | c.1328+45C>A (n.1328+45C>A) c.1145+45C>A (n.1145+45C>A) c.1685+45C>A (n.1685+45C>A) c.1304+45C>A (n.1304+45C>A) c.791+45C>A (n.791+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776099C>G | CA2839553787 | KCNQ1 | c.1328+45C>G (n.1328+45C>G) c.1145+45C>G (n.1145+45C>G) c.1685+45C>G (n.1685+45C>G) c.1304+45C>G (n.1304+45C>G) c.791+45C>G (n.791+45C>G) | |
11 | g.2776099C>T | CA2612009031 | KCNQ1 | c.1328+45C>T (n.1328+45C>T) c.1145+45C>T (n.1145+45C>T) c.1685+45C>T (n.1685+45C>T) c.1304+45C>T (n.1304+45C>T) c.791+45C>T (n.791+45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776100C>A | CA2612009032 | KCNQ1 | c.1328+46C>A (n.1328+46C>A) c.1145+46C>A (n.1145+46C>A) c.1685+46C>A (n.1685+46C>A) c.1304+46C>A (n.1304+46C>A) c.791+46C>A (n.791+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776100C= | CA1948314104 | KCNQ1 | c.1328+46C= (n.1328+46C=) c.1145+46C= (n.1145+46C=) c.1685+46C= (n.1685+46C=) c.1304+46C= (n.1304+46C=) c.791+46C= (n.791+46C=) | |
11 | g.2776100C>T | CA031900 | KCNQ1 | c.1328+46C>T (n.1328+46C>T) c.1145+46C>T (n.1145+46C>T) c.1685+46C>T (n.1685+46C>T) c.1304+46C>T (n.1304+46C>T) c.791+46C>T (n.791+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776102G>A | CA597110268 | KCNQ1 | c.1328+48G>A (n.1328+48G>A) c.1145+48G>A (n.1145+48G>A) c.1685+48G>A (n.1685+48G>A) c.1304+48G>A (n.1304+48G>A) c.791+48G>A (n.791+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776102G= | CA1948314105 | KCNQ1 | c.1328+48G= (n.1328+48G=) c.1145+48G= (n.1145+48G=) c.1685+48G= (n.1685+48G=) c.1304+48G= (n.1304+48G=) c.791+48G= (n.791+48G=) | |
11 | g.2776102G>T | CA2574728436 | KCNQ1 | c.1328+48G>T (n.1328+48G>T) c.1145+48G>T (n.1145+48G>T) c.1685+48G>T (n.1685+48G>T) c.1304+48G>T (n.1304+48G>T) c.791+48G>T (n.791+48G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776103C>A | CA675197329 | KCNQ1 | c.1328+49C>A (n.1328+49C>A) c.1145+49C>A (n.1145+49C>A) c.1685+49C>A (n.1685+49C>A) c.1304+49C>A (n.1304+49C>A) c.791+49C>A (n.791+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776103C= | CA1948314106 | KCNQ1 | c.1328+49C= (n.1328+49C=) c.1145+49C= (n.1145+49C=) c.1685+49C= (n.1685+49C=) c.1304+49C= (n.1304+49C=) c.791+49C= (n.791+49C=) | |
11 | g.2776103C>T | CA2612009035 | KCNQ1 | c.1328+49C>T (n.1328+49C>T) c.1145+49C>T (n.1145+49C>T) c.1685+49C>T (n.1685+49C>T) c.1304+49C>T (n.1304+49C>T) c.791+49C>T (n.791+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776104C>A | CA2574728437 | KCNQ1 | c.1328+50C>A (n.1328+50C>A) c.1145+50C>A (n.1145+50C>A) c.1685+50C>A (n.1685+50C>A) c.1304+50C>A (n.1304+50C>A) c.791+50C>A (n.791+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776104C= | CA1948314107 | KCNQ1 | c.1328+50C= (n.1328+50C=) c.1145+50C= (n.1145+50C=) c.1685+50C= (n.1685+50C=) c.1304+50C= (n.1304+50C=) c.791+50C= (n.791+50C=) | |
11 | g.2776104C>T | CA597110269 | KCNQ1 | c.1328+50C>T (n.1328+50C>T) c.1145+50C>T (n.1145+50C>T) c.1685+50C>T (n.1685+50C>T) c.1304+50C>T (n.1304+50C>T) c.791+50C>T (n.791+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776105C>A | CA2574728438 | KCNQ1 | c.1328+51C>A (n.1328+51C>A) c.1145+51C>A (n.1145+51C>A) c.1685+51C>A (n.1685+51C>A) c.1304+51C>A (n.1304+51C>A) c.791+51C>A (n.791+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776105C= | CA1948314108 | KCNQ1 | c.1328+51C= (n.1328+51C=) c.1145+51C= (n.1145+51C=) c.1685+51C= (n.1685+51C=) c.1304+51C= (n.1304+51C=) c.791+51C= (n.791+51C=) | |
11 | g.2776105C>G | CA2612009036 | KCNQ1 | c.1328+51C>G (n.1328+51C>G) c.1145+51C>G (n.1145+51C>G) c.1685+51C>G (n.1685+51C>G) c.1304+51C>G (n.1304+51C>G) c.791+51C>G (n.791+51C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776105C>T | CA031913 | KCNQ1 | c.1328+51C>T (n.1328+51C>T) c.1145+51C>T (n.1145+51C>T) c.1685+51C>T (n.1685+51C>T) c.1304+51C>T (n.1304+51C>T) c.791+51C>T (n.791+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776106G>A | CA597110270 | KCNQ1 | c.1328+52G>A (n.1328+52G>A) c.1145+52G>A (n.1145+52G>A) c.1685+52G>A (n.1685+52G>A) c.1304+52G>A (n.1304+52G>A) c.791+52G>A (n.791+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776106G>C | CA2612009042 | KCNQ1 | c.1328+52G>C (n.1328+52G>C) c.1145+52G>C (n.1145+52G>C) c.1685+52G>C (n.1685+52G>C) c.1304+52G>C (n.1304+52G>C) c.791+52G>C (n.791+52G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776106G= | CA1948314109 | KCNQ1 | c.1328+52G= (n.1328+52G=) c.1145+52G= (n.1145+52G=) c.1685+52G= (n.1685+52G=) c.1304+52G= (n.1304+52G=) c.791+52G= (n.791+52G=) | |
11 | g.2776106G>T | CA2612009040 | KCNQ1 | c.1328+52G>T (n.1328+52G>T) c.1145+52G>T (n.1145+52G>T) c.1685+52G>T (n.1685+52G>T) c.1304+52G>T (n.1304+52G>T) c.791+52G>T (n.791+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776107del | CA2612009043 | KCNQ1 | c.1328+53del (n.1328+53del) c.1145+53del (n.1145+53del) c.1685+53del (n.1685+53del) c.1304+53del (n.1304+53del) c.791+53del (n.791+53del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776107G>A | CA2574728439 | KCNQ1 | c.1328+53G>A (n.1328+53G>A) c.1145+53G>A (n.1145+53G>A) c.1685+53G>A (n.1685+53G>A) c.1304+53G>A (n.1304+53G>A) c.791+53G>A (n.791+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776107G>T | CA2612009045 | KCNQ1 | c.1328+53G>T (n.1328+53G>T) c.1145+53G>T (n.1145+53G>T) c.1685+53G>T (n.1685+53G>T) c.1304+53G>T (n.1304+53G>T) c.791+53G>T (n.791+53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776108C>A | CA2612009049 | KCNQ1 | c.1328+54C>A (n.1328+54C>A) c.1145+54C>A (n.1145+54C>A) c.1685+54C>A (n.1685+54C>A) c.1304+54C>A (n.1304+54C>A) c.791+54C>A (n.791+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776108C= | CA1948314110 | KCNQ1 | c.1328+54C= (n.1328+54C=) c.1145+54C= (n.1145+54C=) c.1685+54C= (n.1685+54C=) c.1304+54C= (n.1304+54C=) c.791+54C= (n.791+54C=) | |
11 | g.2776108C>G | CA2612009050 | KCNQ1 | c.1328+54C>G (n.1328+54C>G) c.1145+54C>G (n.1145+54C>G) c.1685+54C>G (n.1685+54C>G) c.1304+54C>G (n.1304+54C>G) c.791+54C>G (n.791+54C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776108C>T | CA216320634 | KCNQ1 | c.1328+54C>T (n.1328+54C>T) c.1145+54C>T (n.1145+54C>T) c.1685+54C>T (n.1685+54C>T) c.1304+54C>T (n.1304+54C>T) c.791+54C>T (n.791+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776111del | CA2612009048 | KCNQ1 | c.1328+57del (n.1328+57del) c.1145+57del (n.1145+57del) c.1685+57del (n.1685+57del) c.1304+57del (n.1304+57del) c.791+57del (n.791+57del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776109C>A | CA2612009051 | KCNQ1 | c.1328+55C>A (n.1328+55C>A) c.1145+55C>A (n.1145+55C>A) c.1685+55C>A (n.1685+55C>A) c.1304+55C>A (n.1304+55C>A) c.791+55C>A (n.791+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776109C= | CA1948314111 | KCNQ1 | c.1328+55C= (n.1328+55C=) c.1145+55C= (n.1145+55C=) c.1685+55C= (n.1685+55C=) c.1304+55C= (n.1304+55C=) c.791+55C= (n.791+55C=) | |
11 | g.2776109C>T | CA597110271 | KCNQ1 | c.1328+55C>T (n.1328+55C>T) c.1145+55C>T (n.1145+55C>T) c.1685+55C>T (n.1685+55C>T) c.1304+55C>T (n.1304+55C>T) c.791+55C>T (n.791+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |