Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2775902delCA2574728419KCNQ1c.1234-58del (n.1234-58del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.2775919G>ACA934479456KCNQ1c.1234-41G>A (n.1234-41G>A)
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c.1210-41G>A (n.1210-41G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.2775919G>TCA597110251KCNQ1c.1234-41G>T (n.1234-41G>T)
c.1051-41G>T (n.1051-41G>T)
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c.1210-41G>T (n.1210-41G>T)
c.697-41G>T (n.697-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775922C>ACA597110252KCNQ1c.1234-38C>A (n.1234-38C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775922C=CA1948314001KCNQ1c.1234-38C= (n.1234-38C=)
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11g.2775922C>TCA1948314000KCNQ1c.1234-38C>T (n.1234-38C>T)
c.1051-38C>T (n.1051-38C>T)
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c.1210-38C>T (n.1210-38C>T)
c.697-38C>T (n.697-38C>T)
 dbSNP
11g.2775923A=CA1948314002KCNQ1c.1234-37A= (n.1234-37A=)
c.1051-37A= (n.1051-37A=)
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11g.2775923A>CCA2612008572KCNQ1c.1234-37A>C (n.1234-37A>C)
c.1051-37A>C (n.1051-37A>C)
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c.1210-37A>C (n.1210-37A>C)
c.697-37A>C (n.697-37A>C)
 gnomAD v4
11g.2775923A>GCA934479457KCNQ1c.1234-37A>G (n.1234-37A>G)
c.1051-37A>G (n.1051-37A>G)
c.1591-37A>G (n.1591-37A>G)
c.1210-37A>G (n.1210-37A>G)
c.697-37A>G (n.697-37A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775924G>ACA216320387KCNQ1c.1234-36G>A (n.1234-36G>A)
c.1051-36G>A (n.1051-36G>A)
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c.1210-36G>A (n.1210-36G>A)
c.697-36G>A (n.697-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775924G=CA1948314004KCNQ1c.1234-36G= (n.1234-36G=)
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c.697-36G= (n.697-36G=)
11g.2775924G>TCA2574728423KCNQ1c.1234-36G>T (n.1234-36G>T)
c.1051-36G>T (n.1051-36G>T)
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c.697-36G>T (n.697-36G>T)
11g.2775924_2775927delinsGGGACA1948314003KCNQ1c.1234-36_1234-33delinsGGGA (n.1234-36_1234-33delinsGGGA)
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c.1591-36_1591-33delinsGGGA (n.1591-36_1591-33delinsGGGA)
c.1210-36_1210-33delinsGGGA (n.1210-36_1210-33delinsGGGA)
c.697-36_697-33delinsGGGA (n.697-36_697-33delinsGGGA)
11g.2775925G>ACA675195214KCNQ1c.1234-35G>A (n.1234-35G>A)
c.1051-35G>A (n.1051-35G>A)
c.1591-35G>A (n.1591-35G>A)
c.1210-35G>A (n.1210-35G>A)
c.697-35G>A (n.697-35G>A)
 dbSNP
11g.2775925G=CA1948314005KCNQ1c.1234-35G= (n.1234-35G=)
c.1051-35G= (n.1051-35G=)
c.1591-35G= (n.1591-35G=)
c.1210-35G= (n.1210-35G=)
c.697-35G= (n.697-35G=)
11g.2775925G>TCA2612008576KCNQ1c.1234-35G>T (n.1234-35G>T)
c.1051-35G>T (n.1051-35G>T)
c.1591-35G>T (n.1591-35G>T)
c.1210-35G>T (n.1210-35G>T)
c.697-35G>T (n.697-35G>T)
 gnomAD v4
11g.2775929_2775931delCA031351KCNQ1c.1234-31_1234-29del (n.1234-31_1234-29del)
c.1051-31_1051-29del (n.1051-31_1051-29del)
c.1591-31_1591-29del (n.1591-31_1591-29del)
c.1210-31_1210-29del (n.1210-31_1210-29del)
c.697-31_697-29del (n.697-31_697-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2775926G=CA1948314006KCNQ1c.1234-34G= (n.1234-34G=)
c.1051-34G= (n.1051-34G=)
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c.697-34G= (n.697-34G=)
11g.2775926G>TCA675195217KCNQ1c.1234-34G>T (n.1234-34G>T)
c.1051-34G>T (n.1051-34G>T)
c.1591-34G>T (n.1591-34G>T)
c.1210-34G>T (n.1210-34G>T)
c.697-34G>T (n.697-34G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775928G>ACA031338KCNQ1c.1234-32G>A (n.1234-32G>A)
c.1051-32G>A (n.1051-32G>A)
c.1591-32G>A (n.1591-32G>A)
c.1210-32G>A (n.1210-32G>A)
c.697-32G>A (n.697-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775928G=CA1948314007KCNQ1c.1234-32G= (n.1234-32G=)
c.1051-32G= (n.1051-32G=)
c.1591-32G= (n.1591-32G=)
c.1210-32G= (n.1210-32G=)
c.697-32G= (n.697-32G=)
11g.2775931G>TCA2612008581KCNQ1c.1234-29G>T (n.1234-29G>T)
c.1051-29G>T (n.1051-29G>T)
c.1591-29G>T (n.1591-29G>T)
c.1210-29G>T (n.1210-29G>T)
c.697-29G>T (n.697-29G>T)
 gnomAD v4
11g.2775933A=CA1948314008KCNQ1c.1234-27A= (n.1234-27A=)
c.1051-27A= (n.1051-27A=)
c.1591-27A= (n.1591-27A=)
c.1210-27A= (n.1210-27A=)
c.697-27A= (n.697-27A=)
11g.2775933A>GCA597110253KCNQ1c.1234-27A>G (n.1234-27A>G)
c.1051-27A>G (n.1051-27A>G)
c.1591-27A>G (n.1591-27A>G)
c.1210-27A>G (n.1210-27A>G)
c.697-27A>G (n.697-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775934G>ACA675195221KCNQ1c.1234-26G>A (n.1234-26G>A)
c.1051-26G>A (n.1051-26G>A)
c.1591-26G>A (n.1591-26G>A)
c.1210-26G>A (n.1210-26G>A)
c.697-26G>A (n.697-26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2775934G=CA1948314009KCNQ1c.1234-26G= (n.1234-26G=)
c.1051-26G= (n.1051-26G=)
c.1591-26G= (n.1591-26G=)
c.1210-26G= (n.1210-26G=)
c.697-26G= (n.697-26G=)
11g.2775935T>ACA1948314011KCNQ1c.1234-25T>A (n.1234-25T>A)
c.1051-25T>A (n.1051-25T>A)
c.1591-25T>A (n.1591-25T>A)
c.1210-25T>A (n.1210-25T>A)
c.697-25T>A (n.697-25T>A)
 dbSNP
11g.2775935T>CCA2612008583KCNQ1c.1234-25T>C (n.1234-25T>C)
c.1051-25T>C (n.1051-25T>C)
c.1591-25T>C (n.1591-25T>C)
c.1210-25T>C (n.1210-25T>C)
c.697-25T>C (n.697-25T>C)
 gnomAD v4
11g.2775935T=CA1948314010KCNQ1c.1234-25T= (n.1234-25T=)
c.1051-25T= (n.1051-25T=)
c.1591-25T= (n.1591-25T=)
c.1210-25T= (n.1210-25T=)
c.697-25T= (n.697-25T=)
11g.2775936G>ACA597110254KCNQ1c.1234-24G>A (n.1234-24G>A)
c.1051-24G>A (n.1051-24G>A)
c.1591-24G>A (n.1591-24G>A)
c.1210-24G>A (n.1210-24G>A)
c.697-24G>A (n.697-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2775936G=CA1948314012KCNQ1c.1234-24G= (n.1234-24G=)
c.1051-24G= (n.1051-24G=)
c.1591-24G= (n.1591-24G=)
c.1210-24G= (n.1210-24G=)
c.697-24G= (n.697-24G=)
11g.2775936G>TCA1948314013KCNQ1c.1234-24G>T (n.1234-24G>T)
c.1051-24G>T (n.1051-24G>T)
c.1591-24G>T (n.1591-24G>T)
c.1210-24G>T (n.1210-24G>T)
c.697-24G>T (n.697-24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2775937A=CA1948314014KCNQ1c.1234-23A= (n.1234-23A=)
c.1051-23A= (n.1051-23A=)
c.1591-23A= (n.1591-23A=)
c.1210-23A= (n.1210-23A=)
c.697-23A= (n.697-23A=)
11g.2775937A>TCA1948314015KCNQ1c.1234-23A>T (n.1234-23A>T)
c.1051-23A>T (n.1051-23A>T)
c.1591-23A>T (n.1591-23A>T)
c.1210-23A>T (n.1210-23A>T)
c.697-23A>T (n.697-23A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2775938T>GCA597110255KCNQ1c.1234-22T>G (n.1234-22T>G)
c.1051-22T>G (n.1051-22T>G)
c.1591-22T>G (n.1591-22T>G)
c.1210-22T>G (n.1210-22T>G)
c.697-22T>G (n.697-22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775938T=CA1948314016KCNQ1c.1234-22T= (n.1234-22T=)
c.1051-22T= (n.1051-22T=)
c.1591-22T= (n.1591-22T=)
c.1210-22T= (n.1210-22T=)
c.697-22T= (n.697-22T=)
11g.2775939G>ACA2612008586KCNQ1c.1234-21G>A (n.1234-21G>A)
c.1051-21G>A (n.1051-21G>A)
c.1591-21G>A (n.1591-21G>A)
c.1210-21G>A (n.1210-21G>A)
c.697-21G>A (n.697-21G>A)
 gnomAD v4
11g.2775940C>ACA2574728424KCNQ1c.1234-20C>A (n.1234-20C>A)
c.1051-20C>A (n.1051-20C>A)
c.1591-20C>A (n.1591-20C>A)
c.1210-20C>A (n.1210-20C>A)
c.697-20C>A (n.697-20C>A)
 gnomAD v4
11g.2775940C=CA1948314017KCNQ1c.1234-20C= (n.1234-20C=)
c.1051-20C= (n.1051-20C=)
c.1591-20C= (n.1591-20C=)
c.1210-20C= (n.1210-20C=)
c.697-20C= (n.697-20C=)
11g.2775940C>GCA031308KCNQ1c.1234-20C>G (n.1234-20C>G)
c.1051-20C>G (n.1051-20C>G)
c.1591-20C>G (n.1591-20C>G)
c.1210-20C>G (n.1210-20C>G)
c.697-20C>G (n.697-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775940C>TCA031315KCNQ1c.1234-20C>T (n.1234-20C>T)
c.1051-20C>T (n.1051-20C>T)
c.1591-20C>T (n.1591-20C>T)
c.1210-20C>T (n.1210-20C>T)
c.697-20C>T (n.697-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775941G>ACA597110256KCNQ1c.1234-19G>A (n.1234-19G>A)
c.1051-19G>A (n.1051-19G>A)
c.1591-19G>A (n.1591-19G>A)
c.1210-19G>A (n.1210-19G>A)
c.697-19G>A (n.697-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775941G=CA1948314018KCNQ1c.1234-19G= (n.1234-19G=)
c.1051-19G= (n.1051-19G=)
c.1591-19G= (n.1591-19G=)
c.1210-19G= (n.1210-19G=)
c.697-19G= (n.697-19G=)
11g.2775941G>TCA2612008589KCNQ1c.1234-19G>T (n.1234-19G>T)
c.1051-19G>T (n.1051-19G>T)
c.1591-19G>T (n.1591-19G>T)
c.1210-19G>T (n.1210-19G>T)
c.697-19G>T (n.697-19G>T)
 gnomAD v4
11g.2775942T>CCA216320392KCNQ1c.1234-18T>C (n.1234-18T>C)
c.1051-18T>C (n.1051-18T>C)
c.1591-18T>C (n.1591-18T>C)
c.1210-18T>C (n.1210-18T>C)
c.697-18T>C (n.697-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775942T=CA1948314019KCNQ1c.1234-18T= (n.1234-18T=)
c.1051-18T= (n.1051-18T=)
c.1591-18T= (n.1591-18T=)
c.1210-18T= (n.1210-18T=)
c.697-18T= (n.697-18T=)
11g.2775943G>ACA2574728425KCNQ1c.1234-17G>A (n.1234-17G>A)
c.1051-17G>A (n.1051-17G>A)
c.1591-17G>A (n.1591-17G>A)
c.1210-17G>A (n.1210-17G>A)
c.697-17G>A (n.697-17G>A)
 ClinVar
11g.2775946T>CCA2612008592KCNQ1c.1234-14T>C (n.1234-14T>C)
c.1051-14T>C (n.1051-14T>C)
c.1591-14T>C (n.1591-14T>C)
c.1210-14T>C (n.1210-14T>C)
c.697-14T>C (n.697-14T>C)
 gnomAD v4
11g.2775950delCA2555540224KCNQ1c.1234-10del (n.1234-10del)
c.1051-10del (n.1051-10del)
c.1591-10del (n.1591-10del)
c.1210-10del (n.1210-10del)
c.697-10del (n.697-10del)
11g.2775950T>CCA2790207863KCNQ1c.1234-10T>C (n.1234-10T>C)
c.1051-10T>C (n.1051-10T>C)
c.1591-10T>C (n.1591-10T>C)
c.1210-10T>C (n.1210-10T>C)
c.697-10T>C (n.697-10T>C)
11g.2775951G>ACA2612008594KCNQ1c.1234-9G>A (n.1234-9G>A)
c.1051-9G>A (n.1051-9G>A)
c.1591-9G>A (n.1591-9G>A)
c.1210-9G>A (n.1210-9G>A)
c.697-9G>A (n.697-9G>A)
 gnomAD v4
11g.2775953C>ACA2612008596KCNQ1c.1234-7C>A (n.1234-7C>A)
c.1051-7C>A (n.1051-7C>A)
c.1591-7C>A (n.1591-7C>A)
c.1210-7C>A (n.1210-7C>A)
c.697-7C>A (n.697-7C>A)
 gnomAD v4
11g.2775955delCA2612008597KCNQ1c.1234-5del (n.1234-5del)
c.1051-5del (n.1051-5del)
c.1591-5del (n.1591-5del)
c.1210-5del (n.1210-5del)
c.697-5del (n.697-5del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2775954C>ACA2612008600KCNQ1c.1234-6C>A (n.1234-6C>A)
c.1051-6C>A (n.1051-6C>A)
c.1591-6C>A (n.1591-6C>A)
c.1210-6C>A (n.1210-6C>A)
c.697-6C>A (n.697-6C>A)
 gnomAD v4
11g.2775954C=CA1948314020KCNQ1c.1234-6C= (n.1234-6C=)
c.1051-6C= (n.1051-6C=)
c.1591-6C= (n.1591-6C=)
c.1210-6C= (n.1210-6C=)
c.697-6C= (n.697-6C=)
11g.2775954C>GCA2612008599KCNQ1c.1234-6C>G (n.1234-6C>G)
c.1051-6C>G (n.1051-6C>G)
c.1591-6C>G (n.1591-6C>G)
c.1210-6C>G (n.1210-6C>G)
c.697-6C>G (n.697-6C>G)
 gnomAD v4
11g.2775954C>TCA597110257KCNQ1c.1234-6C>T (n.1234-6C>T)
c.1051-6C>T (n.1051-6C>T)
c.1591-6C>T (n.1591-6C>T)
c.1210-6C>T (n.1210-6C>T)
c.697-6C>T (n.697-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775955C>ACA912971994KCNQ1c.1234-5C>A (n.1234-5C>A)
c.1051-5C>A (n.1051-5C>A)
c.1591-5C>A (n.1591-5C>A)
c.1210-5C>A (n.1210-5C>A)
c.697-5C>A (n.697-5C>A)
 gnomAD v4
11g.2775955C=CA1948314021KCNQ1c.1234-5C= (n.1234-5C=)
c.1051-5C= (n.1051-5C=)
c.1591-5C= (n.1591-5C=)
c.1210-5C= (n.1210-5C=)
c.697-5C= (n.697-5C=)
11g.2775955C>TCA597110258KCNQ1c.1234-5C>T (n.1234-5C>T)
c.1051-5C>T (n.1051-5C>T)
c.1591-5C>T (n.1591-5C>T)
c.1210-5C>T (n.1210-5C>T)
c.697-5C>T (n.697-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775956G>ACA031368KCNQ1c.1234-4G>A (n.1234-4G>A)
c.1051-4G>A (n.1051-4G>A)
c.1591-4G>A (n.1591-4G>A)
c.1210-4G>A (n.1210-4G>A)
c.697-4G>A (n.697-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775956G=CA1948314022KCNQ1c.1234-4G= (n.1234-4G=)
c.1051-4G= (n.1051-4G=)
c.1591-4G= (n.1591-4G=)
c.1210-4G= (n.1210-4G=)
c.697-4G= (n.697-4G=)
11g.2775956G>TCA1139661782KCNQ1c.1234-4G>T (n.1234-4G>T)
c.1051-4G>T (n.1051-4G>T)
c.1591-4G>T (n.1591-4G>T)
c.1210-4G>T (n.1210-4G>T)
c.697-4G>T (n.697-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2775957C>ACA2612008606KCNQ1c.1234-3C>A (n.1234-3C>A)
c.1051-3C>A (n.1051-3C>A)
c.1591-3C>A (n.1591-3C>A)
c.1210-3C>A (n.1210-3C>A)
c.697-3C>A (n.697-3C>A)
 gnomAD v4
11g.2775958A=CA1948314023KCNQ1c.1234-2A= (n.1234-2A=)
c.1051-2A= (n.1051-2A=)
c.1591-2A= (n.1591-2A=)
c.1210-2A= (n.1210-2A=)
c.697-2A= (n.697-2A=)
11g.2775958A>CCA379139051KCNQ1c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.1591-2A>C (n.1591-2A>C)
c.1210-2A>C (n.1210-2A>C)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
11g.2775958A>GCA379139052KCNQ1c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.1591-2A>G (n.1591-2A>G)
c.1210-2A>G (n.1210-2A>G)
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2775958A>TCA379139053KCNQ1c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.1591-2A>T (n.1591-2A>T)
c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
11g.2775959G>ACA379139054KCNQ1c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.1591-1G>A (n.1591-1G>A)
c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2775959G>CCA379139055KCNQ1c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.1591-1G>C (n.1591-1G>C)
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
11g.2775959G=CA1948314024KCNQ1c.1234-1G= (n.1234-1G=)
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
c.1591-1G= (n.1591-1G=)
c.1210-1G= (n.1210-1G=)
c.697-1G= (n.697-1G=)
11g.2775959G>TCA379139056KCNQ1c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.1591-1G>T (n.1591-1G>T)
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
11g.2775960C>ACA379139057KCNQ1c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
 gnomAD v4
11g.2775960C=CA1948314025KCNQ1c.1234C= (p.Gln412=)
c.1051C= (p.Gln351=)
c.1591C= (p.Gln531=)
c.1210C= (p.Gln404=)
c.697C= (p.Gln233=)
11g.2775960C>GCA379139059KCNQ1c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2775960C>TCA379139058KCNQ1c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2775961A>CCA379139060KCNQ1c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
11g.2775961A>GCA379139061KCNQ1c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
11g.2775961A>TCA379139062KCNQ1c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
11g.2775962A>CCA379139063KCNQ1c.1236A>C (p.Gln412His)
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.1593A>C (p.Gln531His)
c.1212A>C (p.Gln404His)
c.699A>C (p.Gln233His)
11g.2775962A>GCA472464373KCNQ1c.1236A>G (p.Gln412=)
c.1053A>G (p.Gln351=)
c.1593A>G (p.Gln531=)
c.1212A>G (p.Gln404=)
c.699A>G (p.Gln233=)
 gnomAD v4
11g.2775962A>TCA379139064KCNQ1c.1236A>T (p.Gln412His)
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.1593A>T (p.Gln531His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
c.699A>T (p.Gln233His)
11g.2775963G>ACA379139065KCNQ1c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
11g.2775963G>CCA379139066KCNQ1c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
11g.2775963G>TCA379139067KCNQ1c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
 gnomAD v4
11g.2775964C>ACA216320397KCNQ1c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2775964C=CA1948314026KCNQ1c.1238C= (p.Ala413=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.1595C= (p.Ala532=)
c.1214C= (p.Ala405=)
c.701C= (p.Ala234=)
11g.2775964C>GCA379139068KCNQ1c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
11g.2775964C>TCA216320403KCNQ1c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775965G>ACA031411KCNQ1c.1239G>A (p.Ala413=)
c.1056G>A (p.Ala352=)
c.1596G>A (p.Ala532=)
c.1215G>A (p.Ala405=)
c.702G>A (p.Ala234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2775965G>CCA472464384KCNQ1c.1239G>C (p.Ala413=)
c.1056G>C (p.Ala352=)
c.1596G>C (p.Ala532=)
c.1215G>C (p.Ala405=)
c.702G>C (p.Ala234=)
11g.2775965G=CA1948314027KCNQ1c.1239G= (p.Ala413=)
c.1056G= (p.Ala352=)
c.1596G= (p.Ala532=)
c.1215G= (p.Ala405=)
c.702G= (p.Ala234=)
11g.2775965G>TCA216320417KCNQ1c.1239G>T (p.Ala413=)
c.1056G>T (p.Ala352=)
c.1596G>T (p.Ala532=)
c.1215G>T (p.Ala405=)
c.702G>T (p.Ala234=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775966C>ACA472464393KCNQ1c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.1597C>A (p.Arg533=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.703C>A (p.Arg235=)
 gnomAD v4
11g.2775966C=CA1948314028KCNQ1c.1240C= (p.Arg414=)
c.1057C= (p.Arg353=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.703C= (p.Arg235=)
11g.2775966C>GCA379139069KCNQ1c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2775966C>TCA005979KCNQ1c.1240C>T (p.Arg414Trp)
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.1597C>T (p.Arg533Trp)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.703C>T (p.Arg235Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2775967G>ACA031441KCNQ1c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.1598G>A (p.Arg533Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.704G>A (p.Arg235Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775967G>CCA379139070KCNQ1c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
11g.2775967G=CA1948314029KCNQ1c.1241G= (p.Arg414=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.704G= (p.Arg235=)
11g.2775967G>TCA379139071KCNQ1c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
 gnomAD v4
11g.2775968G>ACA472464399KCNQ1c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.1599G>A (p.Arg533=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.705G>A (p.Arg235=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2775968G>CCA472464401KCNQ1c.1242G>C (p.Arg414=)
c.1059G>C (p.Arg353=)
c.1599G>C (p.Arg533=)
c.1218G>C (p.Arg406=)
c.705G>C (p.Arg235=)
11g.2775968G>TCA472464402KCNQ1c.1242G>T (p.Arg414=)
c.1059G>T (p.Arg353=)
c.1599G>T (p.Arg533=)
c.1218G>T (p.Arg406=)
c.705G>T (p.Arg235=)
 gnomAD v4
11g.2775969A>CCA379139072KCNQ1c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
11g.2775969A>GCA379139073KCNQ1c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
11g.2775969A>TCA379139074KCNQ1c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
11g.2775970A>CCA379139075KCNQ1c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
11g.2775970A>GCA379139076KCNQ1c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
 gnomAD v4
11g.2775970A>TCA379139077KCNQ1c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
 gnomAD v4
11g.2775971G>ACA472464411KCNQ1c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.708G>A (p.Lys236=)
11g.2775971G>CCA379139078KCNQ1c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
11g.2775971G=CA1948314030KCNQ1c.1245G= (p.Lys415=)
c.1062G= (p.Lys354=)
c.1602G= (p.Lys534=)
c.1221G= (p.Lys407=)
c.708G= (p.Lys236=)
11g.2775971G>TCA379139079KCNQ1c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2775972C>ACA379139081KCNQ1c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2775972C>GCA379139082KCNQ1c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
 gnomAD v4
11g.2775972C>TCA379139080KCNQ1c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
 gnomAD v4
11g.2775973C>ACA379139083KCNQ1c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.710C>A (p.Pro237His)
 gnomAD v4
11g.2775973C>GCA379139084KCNQ1c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
11g.2775973C>TCA379139085KCNQ1c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
 gnomAD v4
11g.2775974T>ACA031478KCNQ1c.1248T>A (p.Pro416=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
c.711T>A (p.Pro237=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775974T>CCA472464422KCNQ1c.1248T>C (p.Pro416=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
c.711T>C (p.Pro237=)
 gnomAD v4
11g.2775974T>GCA472464423KCNQ1c.1248T>G (p.Pro416=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
c.711T>G (p.Pro237=)
11g.2775974T=CA1948314031KCNQ1c.1248T= (p.Pro416=)
c.1065T= (p.Pro355=)
c.1605T= (p.Pro535=)
c.1224T= (p.Pro408=)
c.711T= (p.Pro237=)
11g.2775975T>ACA379139088KCNQ1c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
11g.2775975T>CCA379139087KCNQ1c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
11g.2775975T>GCA379139086KCNQ1c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
11g.2775976A>CCA379139089KCNQ1c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
11g.2775976A>GCA379139090KCNQ1c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
 gnomAD v4
11g.2775976A>TCA379139091KCNQ1c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
11g.2775977C>ACA005987KCNQ1c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2775977C=CA1948314032KCNQ1c.1251C= (p.Tyr417=)
c.1068C= (p.Tyr356=)
c.1608C= (p.Tyr536=)
c.1227C= (p.Tyr409=)
c.714C= (p.Tyr238=)
11g.2775977C>GCA379139092KCNQ1c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
11g.2775977C>TCA031500KCNQ1c.1251C>T (p.Tyr417=)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.1608C>T (p.Tyr536=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.714C>T (p.Tyr238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775978G>ACA379139093KCNQ1c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
 gnomAD v4
11g.2775978G>CCA379139095KCNQ1c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.715G>C (p.Asp239His)
11g.2775978G>TCA379139094KCNQ1c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
 gnomAD v4
11g.2775979_2775983dupCA658658028KCNQ1c.1253_1257dup (p.Arg420MetfsTer?)
c.1070_1074dup (p.Arg359MetfsTer?)
c.1610_1614dup (p.Arg539MetfsTer?)
c.1229_1233dup (p.Arg412MetfsTer?)
c.716_720dup (p.Arg241MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.2775979A>CCA379139096KCNQ1c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
11g.2775979A>GCA379139098KCNQ1c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
 gnomAD v4
11g.2775979A>TCA379139097KCNQ1c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
 gnomAD v4
11g.2775980T>ACA379139099KCNQ1c.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
11g.2775980T>CCA472464447KCNQ1c.1254T>C (p.Asp418=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.717T>C (p.Asp239=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2775980T>GCA379139100KCNQ1c.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
11g.2775980T=CA1948314033KCNQ1c.1254T= (p.Asp418=)
c.1071T= (p.Asp357=)
c.1611T= (p.Asp537=)
c.1230T= (p.Asp410=)
c.717T= (p.Asp239=)
11g.2775981G>ACA379139101KCNQ1c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2775981G>CCA379139102KCNQ1c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
11g.2775981G=CA1948314034KCNQ1c.1255G= (p.Val419=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.718G= (p.Val240=)
11g.2775981G>TCA379139103KCNQ1c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
11g.2775982T>ACA379139104KCNQ1c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
 gnomAD v4
11g.2775982T>CCA379139105KCNQ1c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
 gnomAD v4
11g.2775982T>GCA379139106KCNQ1c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
11g.2775983G>ACA472464456KCNQ1c.1257G>A (p.Val419=)
c.1074G>A (p.Val358=)
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.720G>A (p.Val240=)
 gnomAD v4
11g.2775983G>CCA472464457KCNQ1c.1257G>C (p.Val419=)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.720G>C (p.Val240=)
 gnomAD v4
11g.2775983G>TCA472464459KCNQ1c.1257G>T (p.Val419=)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.720G>T (p.Val240=)
 gnomAD v4
11g.2775984C>ACA472464461KCNQ1c.1258C>A (p.Arg420=)
c.1075C>A (p.Arg359=)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.721C>A (p.Arg241=)
 gnomAD v4
11g.2775984C=CA1948314035KCNQ1c.1258C= (p.Arg420=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1234C= (p.Arg412=)
c.721C= (p.Arg241=)
11g.2775984C>GCA379139107KCNQ1c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
 gnomAD v4
11g.2775984C>TCA005994KCNQ1c.1258C>T (p.Arg420Trp)
c.1075C>T (p.Arg359Trp)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.721C>T (p.Arg241Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775985G>ACA006001KCNQ1c.1259G>A (p.Arg420Gln)
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2775985G>CCA379139108KCNQ1c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2775985G=CA1948314036KCNQ1c.1259G= (p.Arg420=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1235G= (p.Arg412=)
c.722G= (p.Arg241=)
11g.2775985G>TCA379139109KCNQ1c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
 gnomAD v4
11g.2775987delCA2612008628KCNQ1c.1261del (p.Asp421ThrfsTer?)
c.1078del (p.Asp360ThrfsTer?)
c.1618del (p.Asp540ThrfsTer?)
c.1237del (p.Asp413ThrfsTer?)
c.724del (p.Asp242ThrfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2775986G>ACA472464471KCNQ1c.1260G>A (p.Arg420=)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.723G>A (p.Arg241=)
 gnomAD v4
11g.2775986G>CCA472464473KCNQ1c.1260G>C (p.Arg420=)
c.1077G>C (p.Arg359=)
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
c.723G>C (p.Arg241=)
 gnomAD v4
11g.2775986G>TCA472464476KCNQ1c.1260G>T (p.Arg420=)
c.1077G>T (p.Arg359=)
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
c.723G>T (p.Arg241=)
 gnomAD v4
11g.2775987G>ACA379139112KCNQ1c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
 gnomAD v4
11g.2775987G>CCA379139111KCNQ1c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.724G>C (p.Asp242His)
 gnomAD v4
11g.2775987G>TCA379139110KCNQ1c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
 gnomAD v4
11g.2775988A>CCA379139113KCNQ1c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
11g.2775988A>GCA379139114KCNQ1c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
11g.2775988A>TCA379139115KCNQ1c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
11g.2775989C>ACA379139116KCNQ1c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
 gnomAD v4
11g.2775989C>GCA379139117KCNQ1c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
11g.2775989C>TCA472464490KCNQ1c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.726C>T (p.Asp242=)
 gnomAD v4
11g.2775990G>ACA006005KCNQ1c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775990G>CCA379139118KCNQ1c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
 gnomAD v4
11g.2775990G=CA1948314037KCNQ1c.1264G= (p.Val422=)
c.1081G= (p.Val361=)
c.1621G= (p.Val541=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.727G= (p.Val243=)
11g.2775990G>TCA379139119KCNQ1c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
 gnomAD v4
11g.2775991T>ACA379139120KCNQ1c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
 gnomAD v4
11g.2775991T>CCA379139121KCNQ1c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
 gnomAD v4
11g.2775991T>GCA379139122KCNQ1c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
11g.2775992C>ACA472464499KCNQ1c.1266C>A (p.Val422=)
c.1083C>A (p.Val361=)
c.1623C>A (p.Val541=)
c.1242C>A (p.Val414=)
c.729C>A (p.Val243=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2775992C>GCA472464501KCNQ1c.1266C>G (p.Val422=)
c.1083C>G (p.Val361=)
c.1623C>G (p.Val541=)
c.1242C>G (p.Val414=)
c.729C>G (p.Val243=)
 gnomAD v4
11g.2775992C>TCA472464503KCNQ1c.1266C>T (p.Val422=)
c.1083C>T (p.Val361=)
c.1623C>T (p.Val541=)
c.1242C>T (p.Val414=)
c.729C>T (p.Val243=)
 gnomAD v4
11g.2775993A>CCA379139125KCNQ1c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
11g.2775993A>GCA379139124KCNQ1c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
 gnomAD v4
11g.2775993A>TCA379139123KCNQ1c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
11g.2775994T>ACA379139126KCNQ1c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
11g.2775994T>CCA379139127KCNQ1c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
11g.2775994T>GCA379139128KCNQ1c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
11g.2775995T>ACA472464510KCNQ1c.1269T>A (p.Ile423=)
c.1086T>A (p.Ile362=)
c.1626T>A (p.Ile542=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.732T>A (p.Ile244=)
 gnomAD v4
11g.2775995T>CCA472464512KCNQ1c.1269T>C (p.Ile423=)
c.1086T>C (p.Ile362=)
c.1626T>C (p.Ile542=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.732T>C (p.Ile244=)
 gnomAD v4
11g.2775995T>GCA379139129KCNQ1c.1269T>G (p.Ile423Met)
c.1086T>G (p.Ile362Met)
c.1626T>G (p.Ile542Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.732T>G (p.Ile244Met)
11g.2775996G>ACA006009KCNQ1c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2775996G>CCA379139130KCNQ1c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
11g.2775996G=CA1948314038KCNQ1c.1270G= (p.Glu424=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1627G= (p.Glu543=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.733G= (p.Glu245=)
11g.2775996G>TCA379139131KCNQ1c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
 gnomAD v4
11g.2775997A>CCA379139132KCNQ1c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
11g.2775997A>GCA379139133KCNQ1c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
 gnomAD v4
11g.2775997A>TCA379139134KCNQ1c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
11g.2775998G>ACA472464525KCNQ1c.1272G>A (p.Glu424=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1629G>A (p.Glu543=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.735G>A (p.Glu245=)
 gnomAD v4
11g.2775998G>CCA379139135KCNQ1c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
11g.2775998G>TCA379139136KCNQ1c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
 gnomAD v4
11g.2775998_2776004delinsGCAGTACCA1948314039KCNQ1c.1272_1278delinsGCAGTAC (p.Glu424=)
c.1089_1095delinsGCAGTAC (p.Glu363=)
c.1629_1635delinsGCAGTAC (p.Glu543=)
c.1248_1254delinsGCAGTAC (p.Glu416=)
c.735_741delinsGCAGTAC (p.Glu245=)
11g.2775999C>ACA379139139KCNQ1c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2775999C=CA1948314040KCNQ1c.1273C= (p.Gln425=)
c.1090C= (p.Gln364=)
c.1630C= (p.Gln544=)
c.1249C= (p.Gln417=)
c.736C= (p.Gln246=)
11g.2775999C>GCA379139137KCNQ1c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2775999C>TCA379139138KCNQ1c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
 gnomAD v4
11g.2775999_2776004delinsGTTGAGACA252578KCNQ1c.1273_1278delinsGTTGAGA (p.Gln425ValfsTer?)
c.1090_1095delinsGTTGAGA (p.Gln364ValfsTer?)
c.1630_1635delinsGTTGAGA (p.Gln544ValfsTer?)
c.1249_1254delinsGTTGAGA (p.Gln417ValfsTer?)
c.736_741delinsGTTGAGA (p.Gln246ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.2776000A=CA1948314041KCNQ1c.1274A= (p.Gln425=)
c.1091A= (p.Gln364=)
c.1631A= (p.Gln544=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.737A= (p.Gln246=)
11g.2776000A>CCA379139140KCNQ1c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
 dbSNP
11g.2776000A>GCA379139141KCNQ1c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
11g.2776000A>TCA006022KCNQ1c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched