Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2775902del | CA2574728419 | KCNQ1 | c.1234-58del (n.1234-58del) c.1051-58del (n.1051-58del) c.1591-58del (n.1591-58del) c.1210-58del (n.1210-58del) c.697-58del (n.697-58del) | |
11 | g.2775903G>T | CA2839385710 | KCNQ1 | c.1234-57G>T (n.1234-57G>T) c.1051-57G>T (n.1051-57G>T) c.1591-57G>T (n.1591-57G>T) c.1210-57G>T (n.1210-57G>T) c.697-57G>T (n.697-57G>T) | |
11 | g.2775904A= | CA1948313990 | KCNQ1 | c.1234-56A= (n.1234-56A=) c.1051-56A= (n.1051-56A=) c.1591-56A= (n.1591-56A=) c.1210-56A= (n.1210-56A=) c.697-56A= (n.697-56A=) | |
11 | g.2775904A>G | CA1948313991 | KCNQ1 | c.1234-56A>G (n.1234-56A>G) c.1051-56A>G (n.1051-56A>G) c.1591-56A>G (n.1591-56A>G) c.1210-56A>G (n.1210-56A>G) c.697-56A>G (n.697-56A>G) | dbSNP |
11 | g.2775905G>A | CA2612008550 | KCNQ1 | c.1234-55G>A (n.1234-55G>A) c.1051-55G>A (n.1051-55G>A) c.1591-55G>A (n.1591-55G>A) c.1210-55G>A (n.1210-55G>A) c.697-55G>A (n.697-55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775905G>T | CA2612008552 | KCNQ1 | c.1234-55G>T (n.1234-55G>T) c.1051-55G>T (n.1051-55G>T) c.1591-55G>T (n.1591-55G>T) c.1210-55G>T (n.1210-55G>T) c.697-55G>T (n.697-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775906C>A | CA2574728420 | KCNQ1 | c.1234-54C>A (n.1234-54C>A) c.1051-54C>A (n.1051-54C>A) c.1591-54C>A (n.1591-54C>A) c.1210-54C>A (n.1210-54C>A) c.697-54C>A (n.697-54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775906C>T | CA2612008555 | KCNQ1 | c.1234-54C>T (n.1234-54C>T) c.1051-54C>T (n.1051-54C>T) c.1591-54C>T (n.1591-54C>T) c.1210-54C>T (n.1210-54C>T) c.697-54C>T (n.697-54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775907C>A | CA2574728421 | KCNQ1 | c.1234-53C>A (n.1234-53C>A) c.1051-53C>A (n.1051-53C>A) c.1591-53C>A (n.1591-53C>A) c.1210-53C>A (n.1210-53C>A) c.697-53C>A (n.697-53C>A) | |
11 | g.2775908A= | CA1948313992 | KCNQ1 | c.1234-52A= (n.1234-52A=) c.1051-52A= (n.1051-52A=) c.1591-52A= (n.1591-52A=) c.1210-52A= (n.1210-52A=) c.697-52A= (n.697-52A=) | |
11 | g.2775908A>T | CA675195209 | KCNQ1 | c.1234-52A>T (n.1234-52A>T) c.1051-52A>T (n.1051-52A>T) c.1591-52A>T (n.1591-52A>T) c.1210-52A>T (n.1210-52A>T) c.697-52A>T (n.697-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775909C>A | CA2612008557 | KCNQ1 | c.1234-51C>A (n.1234-51C>A) c.1051-51C>A (n.1051-51C>A) c.1591-51C>A (n.1591-51C>A) c.1210-51C>A (n.1210-51C>A) c.697-51C>A (n.697-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775910A= | CA1948313993 | KCNQ1 | c.1234-50A= (n.1234-50A=) c.1051-50A= (n.1051-50A=) c.1591-50A= (n.1591-50A=) c.1210-50A= (n.1210-50A=) c.697-50A= (n.697-50A=) | |
11 | g.2775910A>G | CA031390 | KCNQ1 | c.1234-50A>G (n.1234-50A>G) c.1051-50A>G (n.1051-50A>G) c.1591-50A>G (n.1591-50A>G) c.1210-50A>G (n.1210-50A>G) c.697-50A>G (n.697-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775910A>T | CA2840840808 | KCNQ1 | c.1234-50A>T (n.1234-50A>T) c.1051-50A>T (n.1051-50A>T) c.1591-50A>T (n.1591-50A>T) c.1210-50A>T (n.1210-50A>T) c.697-50A>T (n.697-50A>T) | |
11 | g.2775911T>C | CA2723268432 | KCNQ1 | c.1234-49T>C (n.1234-49T>C) c.1051-49T>C (n.1051-49T>C) c.1591-49T>C (n.1591-49T>C) c.1210-49T>C (n.1210-49T>C) c.697-49T>C (n.697-49T>C) | dbSNP |
11 | g.2775914_2775917del | CA2840840809 | KCNQ1 | c.1234-46_1234-43del (n.1234-46_1234-43del) c.1051-46_1051-43del (n.1051-46_1051-43del) c.1591-46_1591-43del (n.1591-46_1591-43del) c.1210-46_1210-43del (n.1210-46_1210-43del) c.697-46_697-43del (n.697-46_697-43del) | |
11 | g.2775912G>A | CA934479455 | KCNQ1 | c.1234-48G>A (n.1234-48G>A) c.1051-48G>A (n.1051-48G>A) c.1591-48G>A (n.1591-48G>A) c.1210-48G>A (n.1210-48G>A) c.697-48G>A (n.697-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775912G= | CA1948313994 | KCNQ1 | c.1234-48G= (n.1234-48G=) c.1051-48G= (n.1051-48G=) c.1591-48G= (n.1591-48G=) c.1210-48G= (n.1210-48G=) c.697-48G= (n.697-48G=) | |
11 | g.2775912G>T | CA2840840810 | KCNQ1 | c.1234-48G>T (n.1234-48G>T) c.1051-48G>T (n.1051-48G>T) c.1591-48G>T (n.1591-48G>T) c.1210-48G>T (n.1210-48G>T) c.697-48G>T (n.697-48G>T) | |
11 | g.2775913G>A | CA2612008560 | KCNQ1 | c.1234-47G>A (n.1234-47G>A) c.1051-47G>A (n.1051-47G>A) c.1591-47G>A (n.1591-47G>A) c.1210-47G>A (n.1210-47G>A) c.697-47G>A (n.697-47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775913G>C | CA1948313996 | KCNQ1 | c.1234-47G>C (n.1234-47G>C) c.1051-47G>C (n.1051-47G>C) c.1591-47G>C (n.1591-47G>C) c.1210-47G>C (n.1210-47G>C) c.697-47G>C (n.697-47G>C) | dbSNP |
11 | g.2775913G= | CA1948313995 | KCNQ1 | c.1234-47G= (n.1234-47G=) c.1051-47G= (n.1051-47G=) c.1591-47G= (n.1591-47G=) c.1210-47G= (n.1210-47G=) c.697-47G= (n.697-47G=) | |
11 | g.2775913G>T | CA2612008562 | KCNQ1 | c.1234-47G>T (n.1234-47G>T) c.1051-47G>T (n.1051-47G>T) c.1591-47G>T (n.1591-47G>T) c.1210-47G>T (n.1210-47G>T) c.697-47G>T (n.697-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775914C>A | CA2612008563 | KCNQ1 | c.1234-46C>A (n.1234-46C>A) c.1051-46C>A (n.1051-46C>A) c.1591-46C>A (n.1591-46C>A) c.1210-46C>A (n.1210-46C>A) c.697-46C>A (n.697-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775914C>T | CA2612008564 | KCNQ1 | c.1234-46C>T (n.1234-46C>T) c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) c.1591-46C>T (n.1591-46C>T) c.1210-46C>T (n.1210-46C>T) c.697-46C>T (n.697-46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775916G>A | CA2612008568 | KCNQ1 | c.1234-44G>A (n.1234-44G>A) c.1051-44G>A (n.1051-44G>A) c.1591-44G>A (n.1591-44G>A) c.1210-44G>A (n.1210-44G>A) c.697-44G>A (n.697-44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775916G>T | CA2840840811 | KCNQ1 | c.1234-44G>T (n.1234-44G>T) c.1051-44G>T (n.1051-44G>T) c.1591-44G>T (n.1591-44G>T) c.1210-44G>T (n.1210-44G>T) c.697-44G>T (n.697-44G>T) | |
11 | g.2775919del | CA2612008566 | KCNQ1 | c.1234-41del (n.1234-41del) c.1051-41del (n.1051-41del) c.1591-41del (n.1591-41del) c.1210-41del (n.1210-41del) c.697-41del (n.697-41del) | gnomAD v4 |
11 | g.2775917G>A | CA1948313998 | KCNQ1 | c.1234-43G>A (n.1234-43G>A) c.1051-43G>A (n.1051-43G>A) c.1591-43G>A (n.1591-43G>A) c.1210-43G>A (n.1210-43G>A) c.697-43G>A (n.697-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775917G= | CA1948313997 | KCNQ1 | c.1234-43G= (n.1234-43G=) c.1051-43G= (n.1051-43G=) c.1591-43G= (n.1591-43G=) c.1210-43G= (n.1210-43G=) c.697-43G= (n.697-43G=) | |
11 | g.2775917G>T | CA2574728422 | KCNQ1 | c.1234-43G>T (n.1234-43G>T) c.1051-43G>T (n.1051-43G>T) c.1591-43G>T (n.1591-43G>T) c.1210-43G>T (n.1210-43G>T) c.697-43G>T (n.697-43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775918G>T | CA2612008570 | KCNQ1 | c.1234-42G>T (n.1234-42G>T) c.1051-42G>T (n.1051-42G>T) c.1591-42G>T (n.1591-42G>T) c.1210-42G>T (n.1210-42G>T) c.697-42G>T (n.697-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775919G>A | CA934479456 | KCNQ1 | c.1234-41G>A (n.1234-41G>A) c.1051-41G>A (n.1051-41G>A) c.1591-41G>A (n.1591-41G>A) c.1210-41G>A (n.1210-41G>A) c.697-41G>A (n.697-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775919G= | CA1948313999 | KCNQ1 | c.1234-41G= (n.1234-41G=) c.1051-41G= (n.1051-41G=) c.1591-41G= (n.1591-41G=) c.1210-41G= (n.1210-41G=) c.697-41G= (n.697-41G=) | |
11 | g.2775919G>T | CA597110251 | KCNQ1 | c.1234-41G>T (n.1234-41G>T) c.1051-41G>T (n.1051-41G>T) c.1591-41G>T (n.1591-41G>T) c.1210-41G>T (n.1210-41G>T) c.697-41G>T (n.697-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775920C>A | CA2840840812 | KCNQ1 | c.1234-40C>A (n.1234-40C>A) c.1051-40C>A (n.1051-40C>A) c.1591-40C>A (n.1591-40C>A) c.1210-40C>A (n.1210-40C>A) c.697-40C>A (n.697-40C>A) | |
11 | g.2775920C>T | CA2840840813 | KCNQ1 | c.1234-40C>T (n.1234-40C>T) c.1051-40C>T (n.1051-40C>T) c.1591-40C>T (n.1591-40C>T) c.1210-40C>T (n.1210-40C>T) c.697-40C>T (n.697-40C>T) | |
11 | g.2775922C>A | CA597110252 | KCNQ1 | c.1234-38C>A (n.1234-38C>A) c.1051-38C>A (n.1051-38C>A) c.1591-38C>A (n.1591-38C>A) c.1210-38C>A (n.1210-38C>A) c.697-38C>A (n.697-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775922C= | CA1948314001 | KCNQ1 | c.1234-38C= (n.1234-38C=) c.1051-38C= (n.1051-38C=) c.1591-38C= (n.1591-38C=) c.1210-38C= (n.1210-38C=) c.697-38C= (n.697-38C=) | |
11 | g.2775922C>T | CA1948314000 | KCNQ1 | c.1234-38C>T (n.1234-38C>T) c.1051-38C>T (n.1051-38C>T) c.1591-38C>T (n.1591-38C>T) c.1210-38C>T (n.1210-38C>T) c.697-38C>T (n.697-38C>T) | dbSNP |
11 | g.2775923A= | CA1948314002 | KCNQ1 | c.1234-37A= (n.1234-37A=) c.1051-37A= (n.1051-37A=) c.1591-37A= (n.1591-37A=) c.1210-37A= (n.1210-37A=) c.697-37A= (n.697-37A=) | |
11 | g.2775923A>C | CA2612008572 | KCNQ1 | c.1234-37A>C (n.1234-37A>C) c.1051-37A>C (n.1051-37A>C) c.1591-37A>C (n.1591-37A>C) c.1210-37A>C (n.1210-37A>C) c.697-37A>C (n.697-37A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2775923A>G | CA934479457 | KCNQ1 | c.1234-37A>G (n.1234-37A>G) c.1051-37A>G (n.1051-37A>G) c.1591-37A>G (n.1591-37A>G) c.1210-37A>G (n.1210-37A>G) c.697-37A>G (n.697-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775924G>A | CA216320387 | KCNQ1 | c.1234-36G>A (n.1234-36G>A) c.1051-36G>A (n.1051-36G>A) c.1591-36G>A (n.1591-36G>A) c.1210-36G>A (n.1210-36G>A) c.697-36G>A (n.697-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775924G= | CA1948314004 | KCNQ1 | c.1234-36G= (n.1234-36G=) c.1051-36G= (n.1051-36G=) c.1591-36G= (n.1591-36G=) c.1210-36G= (n.1210-36G=) c.697-36G= (n.697-36G=) | |
11 | g.2775924G>T | CA2574728423 | KCNQ1 | c.1234-36G>T (n.1234-36G>T) c.1051-36G>T (n.1051-36G>T) c.1591-36G>T (n.1591-36G>T) c.1210-36G>T (n.1210-36G>T) c.697-36G>T (n.697-36G>T) | |
11 | g.2775924_2775927delinsGGGA | CA1948314003 | KCNQ1 | c.1234-36_1234-33delinsGGGA (n.1234-36_1234-33delinsGGGA) c.1051-36_1051-33delinsGGGA (n.1051-36_1051-33delinsGGGA) c.1591-36_1591-33delinsGGGA (n.1591-36_1591-33delinsGGGA) c.1210-36_1210-33delinsGGGA (n.1210-36_1210-33delinsGGGA) c.697-36_697-33delinsGGGA (n.697-36_697-33delinsGGGA) | |
11 | g.2775925G>A | CA675195214 | KCNQ1 | c.1234-35G>A (n.1234-35G>A) c.1051-35G>A (n.1051-35G>A) c.1591-35G>A (n.1591-35G>A) c.1210-35G>A (n.1210-35G>A) c.697-35G>A (n.697-35G>A) | dbSNP |
11 | g.2775925G= | CA1948314005 | KCNQ1 | c.1234-35G= (n.1234-35G=) c.1051-35G= (n.1051-35G=) c.1591-35G= (n.1591-35G=) c.1210-35G= (n.1210-35G=) c.697-35G= (n.697-35G=) | |
11 | g.2775925G>T | CA2612008576 | KCNQ1 | c.1234-35G>T (n.1234-35G>T) c.1051-35G>T (n.1051-35G>T) c.1591-35G>T (n.1591-35G>T) c.1210-35G>T (n.1210-35G>T) c.697-35G>T (n.697-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775929_2775931del | CA031351 | KCNQ1 | c.1234-31_1234-29del (n.1234-31_1234-29del) c.1051-31_1051-29del (n.1051-31_1051-29del) c.1591-31_1591-29del (n.1591-31_1591-29del) c.1210-31_1210-29del (n.1210-31_1210-29del) c.697-31_697-29del (n.697-31_697-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2775926G>A | CA2839553785 | KCNQ1 | c.1234-34G>A (n.1234-34G>A) c.1051-34G>A (n.1051-34G>A) c.1591-34G>A (n.1591-34G>A) c.1210-34G>A (n.1210-34G>A) c.697-34G>A (n.697-34G>A) | |
11 | g.2775926G= | CA1948314006 | KCNQ1 | c.1234-34G= (n.1234-34G=) c.1051-34G= (n.1051-34G=) c.1591-34G= (n.1591-34G=) c.1210-34G= (n.1210-34G=) c.697-34G= (n.697-34G=) | |
11 | g.2775926G>T | CA675195217 | KCNQ1 | c.1234-34G>T (n.1234-34G>T) c.1051-34G>T (n.1051-34G>T) c.1591-34G>T (n.1591-34G>T) c.1210-34G>T (n.1210-34G>T) c.697-34G>T (n.697-34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775927del | CA2840840814 | KCNQ1 | c.1234-33del (n.1234-33del) c.1051-33del (n.1051-33del) c.1591-33del (n.1591-33del) c.1210-33del (n.1210-33del) c.697-33del (n.697-33del) | |
11 | g.2775928G>A | CA031338 | KCNQ1 | c.1234-32G>A (n.1234-32G>A) c.1051-32G>A (n.1051-32G>A) c.1591-32G>A (n.1591-32G>A) c.1210-32G>A (n.1210-32G>A) c.697-32G>A (n.697-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775928G= | CA1948314007 | KCNQ1 | c.1234-32G= (n.1234-32G=) c.1051-32G= (n.1051-32G=) c.1591-32G= (n.1591-32G=) c.1210-32G= (n.1210-32G=) c.697-32G= (n.697-32G=) | |
11 | g.2775928G>T | CA2838542069 | KCNQ1 | c.1234-32G>T (n.1234-32G>T) c.1051-32G>T (n.1051-32G>T) c.1591-32G>T (n.1591-32G>T) c.1210-32G>T (n.1210-32G>T) c.697-32G>T (n.697-32G>T) | |
11 | g.2775930A>G | CA2840840815 | KCNQ1 | c.1234-30A>G (n.1234-30A>G) c.1051-30A>G (n.1051-30A>G) c.1591-30A>G (n.1591-30A>G) c.1210-30A>G (n.1210-30A>G) c.697-30A>G (n.697-30A>G) | |
11 | g.2775931G>C | CA2839553786 | KCNQ1 | c.1234-29G>C (n.1234-29G>C) c.1051-29G>C (n.1051-29G>C) c.1591-29G>C (n.1591-29G>C) c.1210-29G>C (n.1210-29G>C) c.697-29G>C (n.697-29G>C) | |
11 | g.2775931G>T | CA2612008581 | KCNQ1 | c.1234-29G>T (n.1234-29G>T) c.1051-29G>T (n.1051-29G>T) c.1591-29G>T (n.1591-29G>T) c.1210-29G>T (n.1210-29G>T) c.697-29G>T (n.697-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775932A>G | CA2839385706 | KCNQ1 | c.1234-28A>G (n.1234-28A>G) c.1051-28A>G (n.1051-28A>G) c.1591-28A>G (n.1591-28A>G) c.1210-28A>G (n.1210-28A>G) c.697-28A>G (n.697-28A>G) | |
11 | g.2775933A= | CA1948314008 | KCNQ1 | c.1234-27A= (n.1234-27A=) c.1051-27A= (n.1051-27A=) c.1591-27A= (n.1591-27A=) c.1210-27A= (n.1210-27A=) c.697-27A= (n.697-27A=) | |
11 | g.2775933A>G | CA597110253 | KCNQ1 | c.1234-27A>G (n.1234-27A>G) c.1051-27A>G (n.1051-27A>G) c.1591-27A>G (n.1591-27A>G) c.1210-27A>G (n.1210-27A>G) c.697-27A>G (n.697-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775934G>A | CA675195221 | KCNQ1 | c.1234-26G>A (n.1234-26G>A) c.1051-26G>A (n.1051-26G>A) c.1591-26G>A (n.1591-26G>A) c.1210-26G>A (n.1210-26G>A) c.697-26G>A (n.697-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775934G= | CA1948314009 | KCNQ1 | c.1234-26G= (n.1234-26G=) c.1051-26G= (n.1051-26G=) c.1591-26G= (n.1591-26G=) c.1210-26G= (n.1210-26G=) c.697-26G= (n.697-26G=) | |
11 | g.2775935T>A | CA1948314011 | KCNQ1 | c.1234-25T>A (n.1234-25T>A) c.1051-25T>A (n.1051-25T>A) c.1591-25T>A (n.1591-25T>A) c.1210-25T>A (n.1210-25T>A) c.697-25T>A (n.697-25T>A) | dbSNP |
11 | g.2775935T>C | CA2612008583 | KCNQ1 | c.1234-25T>C (n.1234-25T>C) c.1051-25T>C (n.1051-25T>C) c.1591-25T>C (n.1591-25T>C) c.1210-25T>C (n.1210-25T>C) c.697-25T>C (n.697-25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2775935T= | CA1948314010 | KCNQ1 | c.1234-25T= (n.1234-25T=) c.1051-25T= (n.1051-25T=) c.1591-25T= (n.1591-25T=) c.1210-25T= (n.1210-25T=) c.697-25T= (n.697-25T=) | |
11 | g.2775936G>A | CA597110254 | KCNQ1 | c.1234-24G>A (n.1234-24G>A) c.1051-24G>A (n.1051-24G>A) c.1591-24G>A (n.1591-24G>A) c.1210-24G>A (n.1210-24G>A) c.697-24G>A (n.697-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2775936G= | CA1948314012 | KCNQ1 | c.1234-24G= (n.1234-24G=) c.1051-24G= (n.1051-24G=) c.1591-24G= (n.1591-24G=) c.1210-24G= (n.1210-24G=) c.697-24G= (n.697-24G=) | |
11 | g.2775936G>T | CA1948314013 | KCNQ1 | c.1234-24G>T (n.1234-24G>T) c.1051-24G>T (n.1051-24G>T) c.1591-24G>T (n.1591-24G>T) c.1210-24G>T (n.1210-24G>T) c.697-24G>T (n.697-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775937A= | CA1948314014 | KCNQ1 | c.1234-23A= (n.1234-23A=) c.1051-23A= (n.1051-23A=) c.1591-23A= (n.1591-23A=) c.1210-23A= (n.1210-23A=) c.697-23A= (n.697-23A=) | |
11 | g.2775937A>T | CA1948314015 | KCNQ1 | c.1234-23A>T (n.1234-23A>T) c.1051-23A>T (n.1051-23A>T) c.1591-23A>T (n.1591-23A>T) c.1210-23A>T (n.1210-23A>T) c.697-23A>T (n.697-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775938T>G | CA597110255 | KCNQ1 | c.1234-22T>G (n.1234-22T>G) c.1051-22T>G (n.1051-22T>G) c.1591-22T>G (n.1591-22T>G) c.1210-22T>G (n.1210-22T>G) c.697-22T>G (n.697-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775938T= | CA1948314016 | KCNQ1 | c.1234-22T= (n.1234-22T=) c.1051-22T= (n.1051-22T=) c.1591-22T= (n.1591-22T=) c.1210-22T= (n.1210-22T=) c.697-22T= (n.697-22T=) | |
11 | g.2775939G>A | CA2612008586 | KCNQ1 | c.1234-21G>A (n.1234-21G>A) c.1051-21G>A (n.1051-21G>A) c.1591-21G>A (n.1591-21G>A) c.1210-21G>A (n.1210-21G>A) c.697-21G>A (n.697-21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775940C>A | CA2574728424 | KCNQ1 | c.1234-20C>A (n.1234-20C>A) c.1051-20C>A (n.1051-20C>A) c.1591-20C>A (n.1591-20C>A) c.1210-20C>A (n.1210-20C>A) c.697-20C>A (n.697-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775940C= | CA1948314017 | KCNQ1 | c.1234-20C= (n.1234-20C=) c.1051-20C= (n.1051-20C=) c.1591-20C= (n.1591-20C=) c.1210-20C= (n.1210-20C=) c.697-20C= (n.697-20C=) | |
11 | g.2775940C>G | CA031308 | KCNQ1 | c.1234-20C>G (n.1234-20C>G) c.1051-20C>G (n.1051-20C>G) c.1591-20C>G (n.1591-20C>G) c.1210-20C>G (n.1210-20C>G) c.697-20C>G (n.697-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775940C>T | CA031315 | KCNQ1 | c.1234-20C>T (n.1234-20C>T) c.1051-20C>T (n.1051-20C>T) c.1591-20C>T (n.1591-20C>T) c.1210-20C>T (n.1210-20C>T) c.697-20C>T (n.697-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775941G>A | CA597110256 | KCNQ1 | c.1234-19G>A (n.1234-19G>A) c.1051-19G>A (n.1051-19G>A) c.1591-19G>A (n.1591-19G>A) c.1210-19G>A (n.1210-19G>A) c.697-19G>A (n.697-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775941G= | CA1948314018 | KCNQ1 | c.1234-19G= (n.1234-19G=) c.1051-19G= (n.1051-19G=) c.1591-19G= (n.1591-19G=) c.1210-19G= (n.1210-19G=) c.697-19G= (n.697-19G=) | |
11 | g.2775941G>T | CA2612008589 | KCNQ1 | c.1234-19G>T (n.1234-19G>T) c.1051-19G>T (n.1051-19G>T) c.1591-19G>T (n.1591-19G>T) c.1210-19G>T (n.1210-19G>T) c.697-19G>T (n.697-19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2775942T>C | CA216320392 | KCNQ1 | c.1234-18T>C (n.1234-18T>C) c.1051-18T>C (n.1051-18T>C) c.1591-18T>C (n.1591-18T>C) c.1210-18T>C (n.1210-18T>C) c.697-18T>C (n.697-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775942T= | CA1948314019 | KCNQ1 | c.1234-18T= (n.1234-18T=) c.1051-18T= (n.1051-18T=) c.1591-18T= (n.1591-18T=) c.1210-18T= (n.1210-18T=) c.697-18T= (n.697-18T=) | |
11 | g.2775943G>A | CA2574728425 | KCNQ1 | c.1234-17G>A (n.1234-17G>A) c.1051-17G>A (n.1051-17G>A) c.1591-17G>A (n.1591-17G>A) c.1210-17G>A (n.1210-17G>A) c.697-17G>A (n.697-17G>A) | ClinVar |
11 | g.2775943G>T | CA2839385712 | KCNQ1 | c.1234-17G>T (n.1234-17G>T) c.1051-17G>T (n.1051-17G>T) c.1591-17G>T (n.1591-17G>T) c.1210-17G>T (n.1210-17G>T) c.697-17G>T (n.697-17G>T) | |
11 | g.2775946T>C | CA2612008592 | KCNQ1 | c.1234-14T>C (n.1234-14T>C) c.1051-14T>C (n.1051-14T>C) c.1591-14T>C (n.1591-14T>C) c.1210-14T>C (n.1210-14T>C) c.697-14T>C (n.697-14T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2775950del | CA2555540224 | KCNQ1 | c.1234-10del (n.1234-10del) c.1051-10del (n.1051-10del) c.1591-10del (n.1591-10del) c.1210-10del (n.1210-10del) c.697-10del (n.697-10del) | |
11 | g.2775950T>C | CA2790207863 | KCNQ1 | c.1234-10T>C (n.1234-10T>C) c.1051-10T>C (n.1051-10T>C) c.1591-10T>C (n.1591-10T>C) c.1210-10T>C (n.1210-10T>C) c.697-10T>C (n.697-10T>C) | |
11 | g.2775951G>A | CA2612008594 | KCNQ1 | c.1234-9G>A (n.1234-9G>A) c.1051-9G>A (n.1051-9G>A) c.1591-9G>A (n.1591-9G>A) c.1210-9G>A (n.1210-9G>A) c.697-9G>A (n.697-9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775953C>A | CA2612008596 | KCNQ1 | c.1234-7C>A (n.1234-7C>A) c.1051-7C>A (n.1051-7C>A) c.1591-7C>A (n.1591-7C>A) c.1210-7C>A (n.1210-7C>A) c.697-7C>A (n.697-7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775953C>G | CA2840840816 | KCNQ1 | c.1234-7C>G (n.1234-7C>G) c.1051-7C>G (n.1051-7C>G) c.1591-7C>G (n.1591-7C>G) c.1210-7C>G (n.1210-7C>G) c.697-7C>G (n.697-7C>G) | |
11 | g.2775955del | CA2612008597 | KCNQ1 | c.1234-5del (n.1234-5del) c.1051-5del (n.1051-5del) c.1591-5del (n.1591-5del) c.1210-5del (n.1210-5del) c.697-5del (n.697-5del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2775954C>A | CA2612008600 | KCNQ1 | c.1234-6C>A (n.1234-6C>A) c.1051-6C>A (n.1051-6C>A) c.1591-6C>A (n.1591-6C>A) c.1210-6C>A (n.1210-6C>A) c.697-6C>A (n.697-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775954C= | CA1948314020 | KCNQ1 | c.1234-6C= (n.1234-6C=) c.1051-6C= (n.1051-6C=) c.1591-6C= (n.1591-6C=) c.1210-6C= (n.1210-6C=) c.697-6C= (n.697-6C=) | |
11 | g.2775954C>G | CA2612008599 | KCNQ1 | c.1234-6C>G (n.1234-6C>G) c.1051-6C>G (n.1051-6C>G) c.1591-6C>G (n.1591-6C>G) c.1210-6C>G (n.1210-6C>G) c.697-6C>G (n.697-6C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2775954C>T | CA597110257 | KCNQ1 | c.1234-6C>T (n.1234-6C>T) c.1051-6C>T (n.1051-6C>T) c.1591-6C>T (n.1591-6C>T) c.1210-6C>T (n.1210-6C>T) c.697-6C>T (n.697-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775955C>A | CA912971994 | KCNQ1 | c.1234-5C>A (n.1234-5C>A) c.1051-5C>A (n.1051-5C>A) c.1591-5C>A (n.1591-5C>A) c.1210-5C>A (n.1210-5C>A) c.697-5C>A (n.697-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775955C= | CA1948314021 | KCNQ1 | c.1234-5C= (n.1234-5C=) c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.1591-5C= (n.1591-5C=) c.1210-5C= (n.1210-5C=) c.697-5C= (n.697-5C=) | |
11 | g.2775955C>T | CA597110258 | KCNQ1 | c.1234-5C>T (n.1234-5C>T) c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.1591-5C>T (n.1591-5C>T) c.1210-5C>T (n.1210-5C>T) c.697-5C>T (n.697-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775956G>A | CA031368 | KCNQ1 | c.1234-4G>A (n.1234-4G>A) c.1051-4G>A (n.1051-4G>A) c.1591-4G>A (n.1591-4G>A) c.1210-4G>A (n.1210-4G>A) c.697-4G>A (n.697-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775956G= | CA1948314022 | KCNQ1 | c.1234-4G= (n.1234-4G=) c.1051-4G= (n.1051-4G=) c.1591-4G= (n.1591-4G=) c.1210-4G= (n.1210-4G=) c.697-4G= (n.697-4G=) | |
11 | g.2775956G>T | CA1139661782 | KCNQ1 | c.1234-4G>T (n.1234-4G>T) c.1051-4G>T (n.1051-4G>T) c.1591-4G>T (n.1591-4G>T) c.1210-4G>T (n.1210-4G>T) c.697-4G>T (n.697-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775957C>A | CA2612008606 | KCNQ1 | c.1234-3C>A (n.1234-3C>A) c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) c.1591-3C>A (n.1591-3C>A) c.1210-3C>A (n.1210-3C>A) c.697-3C>A (n.697-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2775957_2775960del | CA2840840817 | KCNQ1 | c.1234-3_1234del c.1051-3_1051del c.1591-3_1591del c.1210-3_1210del c.697-3_697del | |
11 | g.2775958A= | CA1948314023 | KCNQ1 | c.1234-2A= (n.1234-2A=) c.1051-2A= (n.1051-2A=) c.1591-2A= (n.1591-2A=) c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.697-2A= (n.697-2A=) | |
11 | g.2775958A>C | CA379139051 | KCNQ1 | c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.1591-2A>C (n.1591-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.697-2A>C (n.697-2A>C) | |
11 | g.2775958A>G | CA379139052 | KCNQ1 | c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1591-2A>G (n.1591-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.697-2A>G (n.697-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2775958A>T | CA379139053 | KCNQ1 | c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1591-2A>T (n.1591-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.697-2A>T (n.697-2A>T) | |
11 | g.2775959G>A | CA379139054 | KCNQ1 | c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1591-1G>A (n.1591-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.697-1G>A (n.697-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775959G>C | CA379139055 | KCNQ1 | c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1591-1G>C (n.1591-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.697-1G>C (n.697-1G>C) | |
11 | g.2775959G= | CA1948314024 | KCNQ1 | c.1234-1G= (n.1234-1G=) c.1051-1G= (n.1051-1G=) c.1591-1G= (n.1591-1G=) c.1210-1G= (n.1210-1G=) c.697-1G= (n.697-1G=) | |
11 | g.2775959G>T | CA379139056 | KCNQ1 | c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1591-1G>T (n.1591-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.697-1G>T (n.697-1G>T) | |
11 | g.2775960C>A | CA379139057 | KCNQ1 | c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2775960C= | CA1948314025 | KCNQ1 | c.1234C= (p.Gln412=) c.1051C= (p.Gln351=) c.1591C= (p.Gln531=) c.1210C= (p.Gln404=) c.697C= (p.Gln233=) | |
11 | g.2775960C>G | CA379139059 | KCNQ1 | c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775960C>T | CA379139058 | KCNQ1 | c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775961A>C | CA379139060 | KCNQ1 | c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) | |
11 | g.2775961A>G | CA379139061 | KCNQ1 | c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) | |
11 | g.2775961A>T | CA379139062 | KCNQ1 | c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
11 | g.2775962A>C | CA379139063 | KCNQ1 | c.1236A>C (p.Gln412His) c.1053A>C (p.Gln351His) c.1593A>C (p.Gln531His) c.1212A>C (p.Gln404His) c.699A>C (p.Gln233His) | |
11 | g.2775962A>G | CA472464373 | KCNQ1 | c.1236A>G (p.Gln412=) c.1053A>G (p.Gln351=) c.1593A>G (p.Gln531=) c.1212A>G (p.Gln404=) c.699A>G (p.Gln233=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775962A>T | CA379139064 | KCNQ1 | c.1236A>T (p.Gln412His) c.1053A>T (p.Gln351His) c.1593A>T (p.Gln531His) c.1212A>T (p.Gln404His) c.699A>T (p.Gln233His) | |
11 | g.2775963G>A | CA379139065 | KCNQ1 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) | |
11 | g.2775963G>C | CA379139066 | KCNQ1 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) | |
11 | g.2775963G>T | CA379139067 | KCNQ1 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2775964C>A | CA216320397 | KCNQ1 | c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775964C= | CA1948314026 | KCNQ1 | c.1238C= (p.Ala413=) c.1055C= (p.Ala352=) c.1595C= (p.Ala532=) c.1214C= (p.Ala405=) c.701C= (p.Ala234=) | |
11 | g.2775964C>G | CA379139068 | KCNQ1 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) | |
11 | g.2775964C>T | CA216320403 | KCNQ1 | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.701C>T (p.Ala234Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775965G>A | CA031411 | KCNQ1 | c.1239G>A (p.Ala413=) c.1056G>A (p.Ala352=) c.1596G>A (p.Ala532=) c.1215G>A (p.Ala405=) c.702G>A (p.Ala234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2775965G>C | CA472464384 | KCNQ1 | c.1239G>C (p.Ala413=) c.1056G>C (p.Ala352=) c.1596G>C (p.Ala532=) c.1215G>C (p.Ala405=) c.702G>C (p.Ala234=) | |
11 | g.2775965G= | CA1948314027 | KCNQ1 | c.1239G= (p.Ala413=) c.1056G= (p.Ala352=) c.1596G= (p.Ala532=) c.1215G= (p.Ala405=) c.702G= (p.Ala234=) | |
11 | g.2775965G>T | CA216320417 | KCNQ1 | c.1239G>T (p.Ala413=) c.1056G>T (p.Ala352=) c.1596G>T (p.Ala532=) c.1215G>T (p.Ala405=) c.702G>T (p.Ala234=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775966C>A | CA472464393 | KCNQ1 | c.1240C>A (p.Arg414=) c.1057C>A (p.Arg353=) c.1597C>A (p.Arg533=) c.1216C>A (p.Arg406=) c.703C>A (p.Arg235=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775966C= | CA1948314028 | KCNQ1 | c.1240C= (p.Arg414=) c.1057C= (p.Arg353=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1216C= (p.Arg406=) c.703C= (p.Arg235=) | |
11 | g.2775966C>G | CA379139069 | KCNQ1 | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2775966C>T | CA005979 | KCNQ1 | c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.1597C>T (p.Arg533Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.703C>T (p.Arg235Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2775967G>A | CA031441 | KCNQ1 | c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775967G>C | CA379139070 | KCNQ1 | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) | |
11 | g.2775967G= | CA1948314029 | KCNQ1 | c.1241G= (p.Arg414=) c.1058G= (p.Arg353=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1217G= (p.Arg406=) c.704G= (p.Arg235=) | |
11 | g.2775967G>T | CA379139071 | KCNQ1 | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2775968G>A | CA472464399 | KCNQ1 | c.1242G>A (p.Arg414=) c.1059G>A (p.Arg353=) c.1599G>A (p.Arg533=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.705G>A (p.Arg235=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2775968G>C | CA472464401 | KCNQ1 | c.1242G>C (p.Arg414=) c.1059G>C (p.Arg353=) c.1599G>C (p.Arg533=) c.1218G>C (p.Arg406=) c.705G>C (p.Arg235=) | |
11 | g.2775968G>T | CA472464402 | KCNQ1 | c.1242G>T (p.Arg414=) c.1059G>T (p.Arg353=) c.1599G>T (p.Arg533=) c.1218G>T (p.Arg406=) c.705G>T (p.Arg235=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775969A>C | CA379139072 | KCNQ1 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) | |
11 | g.2775969A>G | CA379139073 | KCNQ1 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) | |
11 | g.2775969A>T | CA379139074 | KCNQ1 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) | |
11 | g.2775970A>C | CA379139075 | KCNQ1 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) | |
11 | g.2775970A>G | CA379139076 | KCNQ1 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2775970A>T | CA379139077 | KCNQ1 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.707A>T (p.Lys236Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2775971G>A | CA472464411 | KCNQ1 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.708G>A (p.Lys236=) | |
11 | g.2775971G>C | CA379139078 | KCNQ1 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) | |
11 | g.2775971G= | CA1948314030 | KCNQ1 | c.1245G= (p.Lys415=) c.1062G= (p.Lys354=) c.1602G= (p.Lys534=) c.1221G= (p.Lys407=) c.708G= (p.Lys236=) | |
11 | g.2775971G>T | CA379139079 | KCNQ1 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775972C>A | CA379139081 | KCNQ1 | c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775972C>G | CA379139082 | KCNQ1 | c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2775972C>T | CA379139080 | KCNQ1 | c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2775973C>A | CA379139083 | KCNQ1 | c.1247C>A (p.Pro416His) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.710C>A (p.Pro237His) | gnomAD v4 |
11 | g.2775973C>G | CA379139084 | KCNQ1 | c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) | |
11 | g.2775973C>T | CA379139085 | KCNQ1 | c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2775974T>A | CA031478 | KCNQ1 | c.1248T>A (p.Pro416=) c.1065T>A (p.Pro355=) c.1605T>A (p.Pro535=) c.1224T>A (p.Pro408=) c.711T>A (p.Pro237=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775974T>C | CA472464422 | KCNQ1 | c.1248T>C (p.Pro416=) c.1065T>C (p.Pro355=) c.1605T>C (p.Pro535=) c.1224T>C (p.Pro408=) c.711T>C (p.Pro237=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775974T>G | CA472464423 | KCNQ1 | c.1248T>G (p.Pro416=) c.1065T>G (p.Pro355=) c.1605T>G (p.Pro535=) c.1224T>G (p.Pro408=) c.711T>G (p.Pro237=) | |
11 | g.2775974T= | CA1948314031 | KCNQ1 | c.1248T= (p.Pro416=) c.1065T= (p.Pro355=) c.1605T= (p.Pro535=) c.1224T= (p.Pro408=) c.711T= (p.Pro237=) | |
11 | g.2775975T>A | CA379139088 | KCNQ1 | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) | |
11 | g.2775975T>C | CA379139087 | KCNQ1 | c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.712T>C (p.Tyr238His) | |
11 | g.2775975T>G | CA379139086 | KCNQ1 | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) | |
11 | g.2775976del | CA2840840818 | KCNQ1 | c.1250del (p.Tyr417SerfsTer?) c.1067del (p.Tyr356SerfsTer?) c.1607del (p.Tyr536SerfsTer?) c.1226del (p.Tyr409SerfsTer?) c.713del (p.Tyr238SerfsTer?) | |
11 | g.2775976A>C | CA379139089 | KCNQ1 | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) | |
11 | g.2775976A>G | CA379139090 | KCNQ1 | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2775976A>T | CA379139091 | KCNQ1 | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) | |
11 | g.2775977C>A | CA005987 | KCNQ1 | c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775977C= | CA1948314032 | KCNQ1 | c.1251C= (p.Tyr417=) c.1068C= (p.Tyr356=) c.1608C= (p.Tyr536=) c.1227C= (p.Tyr409=) c.714C= (p.Tyr238=) | |
11 | g.2775977C>G | CA379139092 | KCNQ1 | c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) | |
11 | g.2775977C>T | CA031500 | KCNQ1 | c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1227C>T (p.Tyr409=) c.714C>T (p.Tyr238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775978G>A | CA379139093 | KCNQ1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2775978G>C | CA379139095 | KCNQ1 | c.1252G>C (p.Asp418His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.715G>C (p.Asp239His) | |
11 | g.2775978G>T | CA379139094 | KCNQ1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2775979_2775983dup | CA658658028 | KCNQ1 | c.1253_1257dup (p.Arg420MetfsTer?) c.1070_1074dup (p.Arg359MetfsTer?) c.1610_1614dup (p.Arg539MetfsTer?) c.1229_1233dup (p.Arg412MetfsTer?) c.716_720dup (p.Arg241MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2775979A>C | CA379139096 | KCNQ1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
11 | g.2775979A>G | CA379139098 | KCNQ1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2775979A>T | CA379139097 | KCNQ1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.716A>T (p.Asp239Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2775980T>A | CA379139099 | KCNQ1 | c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) | |
11 | g.2775980T>C | CA472464447 | KCNQ1 | c.1254T>C (p.Asp418=) c.1071T>C (p.Asp357=) c.1611T>C (p.Asp537=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.717T>C (p.Asp239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775980T>G | CA379139100 | KCNQ1 | c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) | |
11 | g.2775980T= | CA1948314033 | KCNQ1 | c.1254T= (p.Asp418=) c.1071T= (p.Asp357=) c.1611T= (p.Asp537=) c.1230T= (p.Asp410=) c.717T= (p.Asp239=) | |
11 | g.2775981G>A | CA379139101 | KCNQ1 | c.1255G>A (p.Val419Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.718G>A (p.Val240Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775981G>C | CA379139102 | KCNQ1 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) | |
11 | g.2775981G= | CA1948314034 | KCNQ1 | c.1255G= (p.Val419=) c.1072G= (p.Val358=) c.1612G= (p.Val538=) c.1231G= (p.Val411=) c.718G= (p.Val240=) | |
11 | g.2775981G>T | CA379139103 | KCNQ1 | c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) | |
11 | g.2775982T>A | CA379139104 | KCNQ1 | c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2775982T>C | CA379139105 | KCNQ1 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2775982T>G | CA379139106 | KCNQ1 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) | |
11 | g.2775983G>A | CA472464456 | KCNQ1 | c.1257G>A (p.Val419=) c.1074G>A (p.Val358=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1233G>A (p.Val411=) c.720G>A (p.Val240=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775983G>C | CA472464457 | KCNQ1 | c.1257G>C (p.Val419=) c.1074G>C (p.Val358=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1233G>C (p.Val411=) c.720G>C (p.Val240=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775983G>T | CA472464459 | KCNQ1 | c.1257G>T (p.Val419=) c.1074G>T (p.Val358=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1233G>T (p.Val411=) c.720G>T (p.Val240=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775984C>A | CA472464461 | KCNQ1 | c.1258C>A (p.Arg420=) c.1075C>A (p.Arg359=) c.1615C>A (p.Arg539=) c.1234C>A (p.Arg412=) c.721C>A (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775984C= | CA1948314035 | KCNQ1 | c.1258C= (p.Arg420=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1615C= (p.Arg539=) c.1234C= (p.Arg412=) c.721C= (p.Arg241=) | |
11 | g.2775984C>G | CA379139107 | KCNQ1 | c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2775984C>T | CA005994 | KCNQ1 | c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.721C>T (p.Arg241Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775985G>A | CA006001 | KCNQ1 | c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2775985G>C | CA379139108 | KCNQ1 | c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2775985G= | CA1948314036 | KCNQ1 | c.1259G= (p.Arg420=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1235G= (p.Arg412=) c.722G= (p.Arg241=) | |
11 | g.2775985G>T | CA379139109 | KCNQ1 | c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2775987del | CA2612008628 | KCNQ1 | c.1261del (p.Asp421ThrfsTer?) c.1078del (p.Asp360ThrfsTer?) c.1618del (p.Asp540ThrfsTer?) c.1237del (p.Asp413ThrfsTer?) c.724del (p.Asp242ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2775986_2775987del | CA2838542068 | KCNQ1 | c.1260_1261del (p.Asp421ArgfsTer3) c.1077_1078del (p.Asp360ArgfsTer3) c.1617_1618del (p.Asp540ArgfsTer3) c.1236_1237del (p.Asp413ArgfsTer3) c.723_724del (p.Asp242ArgfsTer3) | |
11 | g.2775986G>A | CA472464471 | KCNQ1 | c.1260G>A (p.Arg420=) c.1077G>A (p.Arg359=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1236G>A (p.Arg412=) c.723G>A (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775986G>C | CA472464473 | KCNQ1 | c.1260G>C (p.Arg420=) c.1077G>C (p.Arg359=) c.1617G>C (p.Arg539=) c.1236G>C (p.Arg412=) c.723G>C (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775986G>T | CA472464476 | KCNQ1 | c.1260G>T (p.Arg420=) c.1077G>T (p.Arg359=) c.1617G>T (p.Arg539=) c.1236G>T (p.Arg412=) c.723G>T (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775987G>A | CA379139112 | KCNQ1 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2775987G>C | CA379139111 | KCNQ1 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.724G>C (p.Asp242His) | gnomAD v4 |
11 | g.2775987G>T | CA379139110 | KCNQ1 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2775988A>C | CA379139113 | KCNQ1 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) | |
11 | g.2775988A>G | CA379139114 | KCNQ1 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) | |
11 | g.2775988A>T | CA379139115 | KCNQ1 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.725A>T (p.Asp242Val) | |
11 | g.2775989C>A | CA379139116 | KCNQ1 | c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.726C>A (p.Asp242Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2775989C>G | CA379139117 | KCNQ1 | c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.726C>G (p.Asp242Glu) | |
11 | g.2775989C>T | CA472464490 | KCNQ1 | c.1263C>T (p.Asp421=) c.1080C>T (p.Asp360=) c.1620C>T (p.Asp540=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.726C>T (p.Asp242=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775990G>A | CA006005 | KCNQ1 | c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775990G>C | CA379139118 | KCNQ1 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2775990G= | CA1948314037 | KCNQ1 | c.1264G= (p.Val422=) c.1081G= (p.Val361=) c.1621G= (p.Val541=) c.1240G= (p.Val414=) c.727G= (p.Val243=) | |
11 | g.2775990G>T | CA379139119 | KCNQ1 | c.1264G>T (p.Val422Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2775991T>A | CA379139120 | KCNQ1 | c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2775991T>C | CA379139121 | KCNQ1 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2775991T>G | CA379139122 | KCNQ1 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) | |
11 | g.2775992C>A | CA472464499 | KCNQ1 | c.1266C>A (p.Val422=) c.1083C>A (p.Val361=) c.1623C>A (p.Val541=) c.1242C>A (p.Val414=) c.729C>A (p.Val243=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2775992C>G | CA472464501 | KCNQ1 | c.1266C>G (p.Val422=) c.1083C>G (p.Val361=) c.1623C>G (p.Val541=) c.1242C>G (p.Val414=) c.729C>G (p.Val243=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775992C>T | CA472464503 | KCNQ1 | c.1266C>T (p.Val422=) c.1083C>T (p.Val361=) c.1623C>T (p.Val541=) c.1242C>T (p.Val414=) c.729C>T (p.Val243=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775993A>C | CA379139125 | KCNQ1 | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) | |
11 | g.2775993A>G | CA379139124 | KCNQ1 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.730A>G (p.Ile244Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2775993A>T | CA379139123 | KCNQ1 | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) | |
11 | g.2775994T>A | CA379139126 | KCNQ1 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) | |
11 | g.2775994T>C | CA379139127 | KCNQ1 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) | |
11 | g.2775994T>G | CA379139128 | KCNQ1 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) | |
11 | g.2775995T>A | CA472464510 | KCNQ1 | c.1269T>A (p.Ile423=) c.1086T>A (p.Ile362=) c.1626T>A (p.Ile542=) c.1245T>A (p.Ile415=) c.732T>A (p.Ile244=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775995T>C | CA472464512 | KCNQ1 | c.1269T>C (p.Ile423=) c.1086T>C (p.Ile362=) c.1626T>C (p.Ile542=) c.1245T>C (p.Ile415=) c.732T>C (p.Ile244=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775995T>G | CA379139129 | KCNQ1 | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) c.1626T>G (p.Ile542Met) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.732T>G (p.Ile244Met) | |
11 | g.2775996G>A | CA006009 | KCNQ1 | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2775996G>C | CA379139130 | KCNQ1 | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) | |
11 | g.2775996G= | CA1948314038 | KCNQ1 | c.1270G= (p.Glu424=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1627G= (p.Glu543=) c.1246G= (p.Glu416=) c.733G= (p.Glu245=) | |
11 | g.2775996G>T | CA379139131 | KCNQ1 | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2775997A>C | CA379139132 | KCNQ1 | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
11 | g.2775997A>G | CA379139133 | KCNQ1 | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2775997A>T | CA379139134 | KCNQ1 | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.734A>T (p.Glu245Val) | |
11 | g.2775998G>A | CA472464525 | KCNQ1 | c.1272G>A (p.Glu424=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1629G>A (p.Glu543=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.735G>A (p.Glu245=) | gnomAD v4 |
11 | g.2775998G>C | CA379139135 | KCNQ1 | c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) | |
11 | g.2775998G>T | CA379139136 | KCNQ1 | c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2775998_2776004delinsGCAGTAC | CA1948314039 | KCNQ1 | c.1272_1278delinsGCAGTAC (p.Glu424=) c.1089_1095delinsGCAGTAC (p.Glu363=) c.1629_1635delinsGCAGTAC (p.Glu543=) c.1248_1254delinsGCAGTAC (p.Glu416=) c.735_741delinsGCAGTAC (p.Glu245=) | |
11 | g.2775999C>A | CA379139139 | KCNQ1 | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2775999C= | CA1948314040 | KCNQ1 | c.1273C= (p.Gln425=) c.1090C= (p.Gln364=) c.1630C= (p.Gln544=) c.1249C= (p.Gln417=) c.736C= (p.Gln246=) | |
11 | g.2775999C>G | CA379139137 | KCNQ1 | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2775999C>T | CA379139138 | KCNQ1 | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2775999_2776004delinsGTTGAGA | CA252578 | KCNQ1 | c.1273_1278delinsGTTGAGA (p.Gln425ValfsTer?) c.1090_1095delinsGTTGAGA (p.Gln364ValfsTer?) c.1630_1635delinsGTTGAGA (p.Gln544ValfsTer?) c.1249_1254delinsGTTGAGA (p.Gln417ValfsTer?) c.736_741delinsGTTGAGA (p.Gln246ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776000A= | CA1948314041 | KCNQ1 | c.1274A= (p.Gln425=) c.1091A= (p.Gln364=) c.1631A= (p.Gln544=) c.1250A= (p.Gln417=) c.737A= (p.Gln246=) | |
11 | g.2776000A>C | CA379139140 | KCNQ1 | c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) | dbSNP |
11 | g.2776000A>G | CA379139141 | KCNQ1 | c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) | |
11 | g.2776000A>T | CA006022 | KCNQ1 | c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) | ClinVar dbSNP |