| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2768948T>A | CA031146 | KCNQ1 | c.1233+29T>A (n.1233+29T>A) c.1050+29T>A (n.1050+29T>A) c.1590+29T>A (n.1590+29T>A) c.1209+29T>A (n.1209+29T>A) c.696+29T>A (n.696+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768948T>C | CA2612008676 | KCNQ1 | c.1233+29T>C (n.1233+29T>C) c.1050+29T>C (n.1050+29T>C) c.1590+29T>C (n.1590+29T>C) c.1209+29T>C (n.1209+29T>C) c.696+29T>C (n.696+29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768948T= | CA1948310149 | KCNQ1 | c.1233+29T= (n.1233+29T=) c.1050+29T= (n.1050+29T=) c.1590+29T= (n.1590+29T=) c.1209+29T= (n.1209+29T=) c.696+29T= (n.696+29T=) | |
| 11 | g.2768949C>A | CA2612008678 | KCNQ1 | c.1233+30C>A (n.1233+30C>A) c.1050+30C>A (n.1050+30C>A) c.1590+30C>A (n.1590+30C>A) c.1209+30C>A (n.1209+30C>A) c.696+30C>A (n.696+30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768950A= | CA1948310152 | KCNQ1 | c.1233+31A= (n.1233+31A=) c.1050+31A= (n.1050+31A=) c.1590+31A= (n.1590+31A=) c.1209+31A= (n.1209+31A=) c.696+31A= (n.696+31A=) | |
| 11 | g.2768950A>C | CA2580599411 | KCNQ1 | c.1233+31A>C (n.1233+31A>C) c.1050+31A>C (n.1050+31A>C) c.1590+31A>C (n.1590+31A>C) c.1209+31A>C (n.1209+31A>C) c.696+31A>C (n.696+31A>C) | |
| 11 | g.2768950A>G | CA2580599412 | KCNQ1 | c.1233+31A>G (n.1233+31A>G) c.1050+31A>G (n.1050+31A>G) c.1590+31A>G (n.1590+31A>G) c.1209+31A>G (n.1209+31A>G) c.696+31A>G (n.696+31A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768950A>T | CA031165 | KCNQ1 | c.1233+31A>T (n.1233+31A>T) c.1050+31A>T (n.1050+31A>T) c.1590+31A>T (n.1590+31A>T) c.1209+31A>T (n.1209+31A>T) c.696+31A>T (n.696+31A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768951G>A | CA2612008681 | KCNQ1 | c.1233+32G>A (n.1233+32G>A) c.1050+32G>A (n.1050+32G>A) c.1590+32G>A (n.1590+32G>A) c.1209+32G>A (n.1209+32G>A) c.696+32G>A (n.696+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768952C>A | CA2612008682 | KCNQ1 | c.1233+33C>A (n.1233+33C>A) c.1050+33C>A (n.1050+33C>A) c.1590+33C>A (n.1590+33C>A) c.1209+33C>A (n.1209+33C>A) c.696+33C>A (n.696+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768952C= | CA1948310155 | KCNQ1 | c.1233+33C= (n.1233+33C=) c.1050+33C= (n.1050+33C=) c.1590+33C= (n.1590+33C=) c.1209+33C= (n.1209+33C=) c.696+33C= (n.696+33C=) | |
| 11 | g.2768952C>G | CA2612008683 | KCNQ1 | c.1233+33C>G (n.1233+33C>G) c.1050+33C>G (n.1050+33C>G) c.1590+33C>G (n.1590+33C>G) c.1209+33C>G (n.1209+33C>G) c.696+33C>G (n.696+33C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768952C>T | CA934476664 | KCNQ1 | c.1233+33C>T (n.1233+33C>T) c.1050+33C>T (n.1050+33C>T) c.1590+33C>T (n.1590+33C>T) c.1209+33C>T (n.1209+33C>T) c.696+33C>T (n.696+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768953C>A | CA2612008690 | KCNQ1 | c.1233+34C>A (n.1233+34C>A) c.1050+34C>A (n.1050+34C>A) c.1590+34C>A (n.1590+34C>A) c.1209+34C>A (n.1209+34C>A) c.696+34C>A (n.696+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768953C>T | CA2612008691 | KCNQ1 | c.1233+34C>T (n.1233+34C>T) c.1050+34C>T (n.1050+34C>T) c.1590+34C>T (n.1590+34C>T) c.1209+34C>T (n.1209+34C>T) c.696+34C>T (n.696+34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768954T>A | CA2612008692 | KCNQ1 | c.1233+35T>A (n.1233+35T>A) c.1050+35T>A (n.1050+35T>A) c.1590+35T>A (n.1590+35T>A) c.1209+35T>A (n.1209+35T>A) c.696+35T>A (n.696+35T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768954T>C | CA2612008693 | KCNQ1 | c.1233+35T>C (n.1233+35T>C) c.1050+35T>C (n.1050+35T>C) c.1590+35T>C (n.1590+35T>C) c.1209+35T>C (n.1209+35T>C) c.696+35T>C (n.696+35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768955G>A | CA216315013 | KCNQ1 | c.1233+36G>A (n.1233+36G>A) c.1050+36G>A (n.1050+36G>A) c.1590+36G>A (n.1590+36G>A) c.1209+36G>A (n.1209+36G>A) c.696+36G>A (n.696+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768955G= | CA1948310157 | KCNQ1 | c.1233+36G= (n.1233+36G=) c.1050+36G= (n.1050+36G=) c.1590+36G= (n.1590+36G=) c.1209+36G= (n.1209+36G=) c.696+36G= (n.696+36G=) | |
| 11 | g.2768956C>A | CA031179 | KCNQ1 | c.1233+37C>A (n.1233+37C>A) c.1050+37C>A (n.1050+37C>A) c.1590+37C>A (n.1590+37C>A) c.1209+37C>A (n.1209+37C>A) c.696+37C>A (n.696+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768956C= | CA1948310159 | KCNQ1 | c.1233+37C= (n.1233+37C=) c.1050+37C= (n.1050+37C=) c.1590+37C= (n.1590+37C=) c.1209+37C= (n.1209+37C=) c.696+37C= (n.696+37C=) | |
| 11 | g.2768956C>G | CA031196 | KCNQ1 | c.1233+37C>G (n.1233+37C>G) c.1050+37C>G (n.1050+37C>G) c.1590+37C>G (n.1590+37C>G) c.1209+37C>G (n.1209+37C>G) c.696+37C>G (n.696+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768956C>T | CA2612008694 | KCNQ1 | c.1233+37C>T (n.1233+37C>T) c.1050+37C>T (n.1050+37C>T) c.1590+37C>T (n.1590+37C>T) c.1209+37C>T (n.1209+37C>T) c.696+37C>T (n.696+37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768957_2768961del | CA2612008695 | KCNQ1 | c.1233+38_1233+42del (n.1233+38_1233+42del) c.1050+38_1050+42del (n.1050+38_1050+42del) c.1590+38_1590+42del (n.1590+38_1590+42del) c.1209+38_1209+42del (n.1209+38_1209+42del) c.696+38_696+42del (n.696+38_696+42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768957C>A | CA031207 | KCNQ1 | c.1233+38C>A (n.1233+38C>A) c.1050+38C>A (n.1050+38C>A) c.1590+38C>A (n.1590+38C>A) c.1209+38C>A (n.1209+38C>A) c.696+38C>A (n.696+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768957C= | CA1948310164 | KCNQ1 | c.1233+38C= (n.1233+38C=) c.1050+38C= (n.1050+38C=) c.1590+38C= (n.1590+38C=) c.1209+38C= (n.1209+38C=) c.696+38C= (n.696+38C=) | |
| 11 | g.2768958C>A | CA2612008698 | KCNQ1 | c.1233+39C>A (n.1233+39C>A) c.1050+39C>A (n.1050+39C>A) c.1590+39C>A (n.1590+39C>A) c.1209+39C>A (n.1209+39C>A) c.696+39C>A (n.696+39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768959C>A | CA2574728444 | KCNQ1 | c.1233+40C>A (n.1233+40C>A) c.1050+40C>A (n.1050+40C>A) c.1590+40C>A (n.1590+40C>A) c.1209+40C>A (n.1209+40C>A) c.696+40C>A (n.696+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768959C= | CA1948310166 | KCNQ1 | c.1233+40C= (n.1233+40C=) c.1050+40C= (n.1050+40C=) c.1590+40C= (n.1590+40C=) c.1209+40C= (n.1209+40C=) c.696+40C= (n.696+40C=) | |
| 11 | g.2768959C>T | CA1948310167 | KCNQ1 | c.1233+40C>T (n.1233+40C>T) c.1050+40C>T (n.1050+40C>T) c.1590+40C>T (n.1590+40C>T) c.1209+40C>T (n.1209+40C>T) c.696+40C>T (n.696+40C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2768960T>C | CA2612008702 | KCNQ1 | c.1233+41T>C (n.1233+41T>C) c.1050+41T>C (n.1050+41T>C) c.1590+41T>C (n.1590+41T>C) c.1209+41T>C (n.1209+41T>C) c.696+41T>C (n.696+41T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768961C>A | CA2612008703 | KCNQ1 | c.1233+42C>A (n.1233+42C>A) c.1050+42C>A (n.1050+42C>A) c.1590+42C>A (n.1590+42C>A) c.1209+42C>A (n.1209+42C>A) c.696+42C>A (n.696+42C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768961C>G | CA2612008704 | KCNQ1 | c.1233+42C>G (n.1233+42C>G) c.1050+42C>G (n.1050+42C>G) c.1590+42C>G (n.1590+42C>G) c.1209+42C>G (n.1209+42C>G) c.696+42C>G (n.696+42C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768961C>T | CA2612008705 | KCNQ1 | c.1233+42C>T (n.1233+42C>T) c.1050+42C>T (n.1050+42C>T) c.1590+42C>T (n.1590+42C>T) c.1209+42C>T (n.1209+42C>T) c.696+42C>T (n.696+42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768962G>A | CA031233 | KCNQ1 | c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) c.1050+43G>A (n.1050+43G>A) c.1590+43G>A (n.1590+43G>A) c.1209+43G>A (n.1209+43G>A) c.696+43G>A (n.696+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768962G= | CA1948310168 | KCNQ1 | c.1233+43G= (n.1233+43G=) c.1050+43G= (n.1050+43G=) c.1590+43G= (n.1590+43G=) c.1209+43G= (n.1209+43G=) c.696+43G= (n.696+43G=) | |
| 11 | g.2768962G>T | CA597109704 | KCNQ1 | c.1233+43G>T (n.1233+43G>T) c.1050+43G>T (n.1050+43G>T) c.1590+43G>T (n.1590+43G>T) c.1209+43G>T (n.1209+43G>T) c.696+43G>T (n.696+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768962_2768963insAGGGG | CA2612008707 | KCNQ1 | c.1233+43_1233+44insAGGGG (n.1233+43_1233+44insAGGGG) c.1050+43_1050+44insAGGGG (n.1050+43_1050+44insAGGGG) c.1590+43_1590+44insAGGGG (n.1590+43_1590+44insAGGGG) c.1209+43_1209+44insAGGGG (n.1209+43_1209+44insAGGGG) c.696+43_696+44insAGGGG (n.696+43_696+44insAGGGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768963C>A | CA031241 | KCNQ1 | c.1233+44C>A (n.1233+44C>A) c.1050+44C>A (n.1050+44C>A) c.1590+44C>A (n.1590+44C>A) c.1209+44C>A (n.1209+44C>A) c.696+44C>A (n.696+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768963C= | CA1948310170 | KCNQ1 | c.1233+44C= (n.1233+44C=) c.1050+44C= (n.1050+44C=) c.1590+44C= (n.1590+44C=) c.1209+44C= (n.1209+44C=) c.696+44C= (n.696+44C=) | |
| 11 | g.2768963C>T | CA597109705 | KCNQ1 | c.1233+44C>T (n.1233+44C>T) c.1050+44C>T (n.1050+44C>T) c.1590+44C>T (n.1590+44C>T) c.1209+44C>T (n.1209+44C>T) c.696+44C>T (n.696+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768964A>G | CA2612008711 | KCNQ1 | c.1233+45A>G (n.1233+45A>G) c.1050+45A>G (n.1050+45A>G) c.1590+45A>G (n.1590+45A>G) c.1209+45A>G (n.1209+45A>G) c.696+45A>G (n.696+45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768965G>A | CA2612008712 | KCNQ1 | c.1233+46G>A (n.1233+46G>A) c.1050+46G>A (n.1050+46G>A) c.1590+46G>A (n.1590+46G>A) c.1209+46G>A (n.1209+46G>A) c.696+46G>A (n.696+46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768966C>A | CA2612008714 | KCNQ1 | c.1233+47C>A (n.1233+47C>A) c.1050+47C>A (n.1050+47C>A) c.1590+47C>A (n.1590+47C>A) c.1209+47C>A (n.1209+47C>A) c.696+47C>A (n.696+47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768966C>G | CA2612008713 | KCNQ1 | c.1233+47C>G (n.1233+47C>G) c.1050+47C>G (n.1050+47C>G) c.1590+47C>G (n.1590+47C>G) c.1209+47C>G (n.1209+47C>G) c.696+47C>G (n.696+47C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768967C>A | CA2612008716 | KCNQ1 | c.1233+48C>A (n.1233+48C>A) c.1050+48C>A (n.1050+48C>A) c.1590+48C>A (n.1590+48C>A) c.1209+48C>A (n.1209+48C>A) c.696+48C>A (n.696+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768968T>A | CA031257 | KCNQ1 | c.1233+49T>A (n.1233+49T>A) c.1050+49T>A (n.1050+49T>A) c.1590+49T>A (n.1590+49T>A) c.1209+49T>A (n.1209+49T>A) c.696+49T>A (n.696+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768968T>C | CA2612008718 | KCNQ1 | c.1233+49T>C (n.1233+49T>C) c.1050+49T>C (n.1050+49T>C) c.1590+49T>C (n.1590+49T>C) c.1209+49T>C (n.1209+49T>C) c.696+49T>C (n.696+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768968T= | CA1948310173 | KCNQ1 | c.1233+49T= (n.1233+49T=) c.1050+49T= (n.1050+49T=) c.1590+49T= (n.1590+49T=) c.1209+49T= (n.1209+49T=) c.696+49T= (n.696+49T=) | |
| 11 | g.2768969G>A | CA031277 | KCNQ1 | c.1233+50G>A (n.1233+50G>A) c.1050+50G>A (n.1050+50G>A) c.1590+50G>A (n.1590+50G>A) c.1209+50G>A (n.1209+50G>A) c.696+50G>A (n.696+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768969G>C | CA031299 | KCNQ1 | c.1233+50G>C (n.1233+50G>C) c.1050+50G>C (n.1050+50G>C) c.1590+50G>C (n.1590+50G>C) c.1209+50G>C (n.1209+50G>C) c.696+50G>C (n.696+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768969G= | CA1948310177 | KCNQ1 | c.1233+50G= (n.1233+50G=) c.1050+50G= (n.1050+50G=) c.1590+50G= (n.1590+50G=) c.1209+50G= (n.1209+50G=) c.696+50G= (n.696+50G=) | |
| 11 | g.2768971T>A | CA675146117 | KCNQ1 | c.1233+52T>A (n.1233+52T>A) c.1050+52T>A (n.1050+52T>A) c.1590+52T>A (n.1590+52T>A) c.1209+52T>A (n.1209+52T>A) c.696+52T>A (n.696+52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768971T>C | CA597109706 | KCNQ1 | c.1233+52T>C (n.1233+52T>C) c.1050+52T>C (n.1050+52T>C) c.1590+52T>C (n.1590+52T>C) c.1209+52T>C (n.1209+52T>C) c.696+52T>C (n.696+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2768971T>G | CA2574728452 | KCNQ1 | c.1233+52T>G (n.1233+52T>G) c.1050+52T>G (n.1050+52T>G) c.1590+52T>G (n.1590+52T>G) c.1209+52T>G (n.1209+52T>G) c.696+52T>G (n.696+52T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768971T= | CA1948310183 | KCNQ1 | c.1233+52T= (n.1233+52T=) c.1050+52T= (n.1050+52T=) c.1590+52T= (n.1590+52T=) c.1209+52T= (n.1209+52T=) c.696+52T= (n.696+52T=) | |
| 11 | g.2768972G>A | CA216315052 | KCNQ1 | c.1233+53G>A (n.1233+53G>A) c.1050+53G>A (n.1050+53G>A) c.1590+53G>A (n.1590+53G>A) c.1209+53G>A (n.1209+53G>A) c.696+53G>A (n.696+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768972G= | CA1948310187 | KCNQ1 | c.1233+53G= (n.1233+53G=) c.1050+53G= (n.1050+53G=) c.1590+53G= (n.1590+53G=) c.1209+53G= (n.1209+53G=) c.696+53G= (n.696+53G=) | |
| 11 | g.2768973C>A | CA2574728455 | KCNQ1 | c.1233+54C>A (n.1233+54C>A) c.1050+54C>A (n.1050+54C>A) c.1590+54C>A (n.1590+54C>A) c.1209+54C>A (n.1209+54C>A) c.696+54C>A (n.696+54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768973C>T | CA2612008731 | KCNQ1 | c.1233+54C>T (n.1233+54C>T) c.1050+54C>T (n.1050+54C>T) c.1590+54C>T (n.1590+54C>T) c.1209+54C>T (n.1209+54C>T) c.696+54C>T (n.696+54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768975G>A | CA2574728456 | KCNQ1 | c.1233+56G>A (n.1233+56G>A) c.1050+56G>A (n.1050+56G>A) c.1590+56G>A (n.1590+56G>A) c.1209+56G>A (n.1209+56G>A) c.696+56G>A (n.696+56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768975G>C | CA675146119 | KCNQ1 | c.1233+56G>C (n.1233+56G>C) c.1050+56G>C (n.1050+56G>C) c.1590+56G>C (n.1590+56G>C) c.1209+56G>C (n.1209+56G>C) c.696+56G>C (n.696+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2768975G= | CA1948310189 | KCNQ1 | c.1233+56G= (n.1233+56G=) c.1050+56G= (n.1050+56G=) c.1590+56G= (n.1590+56G=) c.1209+56G= (n.1209+56G=) c.696+56G= (n.696+56G=) | |
| 11 | g.2768976C>A | CA2612008738 | KCNQ1 | c.1233+57C>A (n.1233+57C>A) c.1050+57C>A (n.1050+57C>A) c.1590+57C>A (n.1590+57C>A) c.1209+57C>A (n.1209+57C>A) c.696+57C>A (n.696+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768977_2768981del | CA2612008735 | KCNQ1 | c.1233+58_1233+62del (n.1233+58_1233+62del) c.1050+58_1050+62del (n.1050+58_1050+62del) c.1590+58_1590+62del (n.1590+58_1590+62del) c.1209+58_1209+62del (n.1209+58_1209+62del) c.696+58_696+62del (n.696+58_696+62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768977T>C | CA2612008740 | KCNQ1 | c.1233+58T>C (n.1233+58T>C) c.1050+58T>C (n.1050+58T>C) c.1590+58T>C (n.1590+58T>C) c.1209+58T>C (n.1209+58T>C) c.696+58T>C (n.696+58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768977T>G | CA2612008741 | KCNQ1 | c.1233+58T>G (n.1233+58T>G) c.1050+58T>G (n.1050+58T>G) c.1590+58T>G (n.1590+58T>G) c.1209+58T>G (n.1209+58T>G) c.696+58T>G (n.696+58T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768978G>A | CA2612008743 | KCNQ1 | c.1233+59G>A (n.1233+59G>A) c.1050+59G>A (n.1050+59G>A) c.1590+59G>A (n.1590+59G>A) c.1209+59G>A (n.1209+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768978G= | CA1948310191 | KCNQ1 | c.1233+59G= (n.1233+59G=) c.1050+59G= (n.1050+59G=) c.1590+59G= (n.1590+59G=) c.1209+59G= (n.1209+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) | |
| 11 | g.2768978G>T | CA216315056 | KCNQ1 | c.1233+59G>T (n.1233+59G>T) c.1050+59G>T (n.1050+59G>T) c.1590+59G>T (n.1590+59G>T) c.1209+59G>T (n.1209+59G>T) c.696+59G>T (n.696+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768979C>A | CA2612008746 | KCNQ1 | c.1233+60C>A (n.1233+60C>A) c.1050+60C>A (n.1050+60C>A) c.1590+60C>A (n.1590+60C>A) c.1209+60C>A (n.1209+60C>A) c.696+60C>A (n.696+60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768979C>T | CA2532851877 | KCNQ1 | c.1233+60C>T (n.1233+60C>T) c.1050+60C>T (n.1050+60C>T) c.1590+60C>T (n.1590+60C>T) c.1209+60C>T (n.1209+60C>T) c.696+60C>T (n.696+60C>T) | |
| 11 | g.2768980C>A | CA2612008747 | KCNQ1 | c.1233+61C>A (n.1233+61C>A) c.1050+61C>A (n.1050+61C>A) c.1590+61C>A (n.1590+61C>A) c.1209+61C>A (n.1209+61C>A) c.696+61C>A (n.696+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768980C>G | CA2612008748 | KCNQ1 | c.1233+61C>G (n.1233+61C>G) c.1050+61C>G (n.1050+61C>G) c.1590+61C>G (n.1590+61C>G) c.1209+61C>G (n.1209+61C>G) c.696+61C>G (n.696+61C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768981C>A | CA2612008749 | KCNQ1 | c.1233+62C>A (n.1233+62C>A) c.1050+62C>A (n.1050+62C>A) c.1590+62C>A (n.1590+62C>A) c.1209+62C>A (n.1209+62C>A) c.696+62C>A (n.696+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768981C>T | CA2612008750 | KCNQ1 | c.1233+62C>T (n.1233+62C>T) c.1050+62C>T (n.1050+62C>T) c.1590+62C>T (n.1590+62C>T) c.1209+62C>T (n.1209+62C>T) c.696+62C>T (n.696+62C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768983C>T | CA2612008751 | KCNQ1 | c.1233+64C>T (n.1233+64C>T) c.1050+64C>T (n.1050+64C>T) c.1590+64C>T (n.1590+64C>T) c.1209+64C>T (n.1209+64C>T) c.696+64C>T (n.696+64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768983_2768984insT | CA2612008754 | KCNQ1 | c.1233+64_1233+65insT (n.1233+64_1233+65insT) c.1050+64_1050+65insT (n.1050+64_1050+65insT) c.1590+64_1590+65insT (n.1590+64_1590+65insT) c.1209+64_1209+65insT (n.1209+64_1209+65insT) c.696+64_696+65insT (n.696+64_696+65insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768984A= | CA1948310194 | KCNQ1 | c.1233+65A= (n.1233+65A=) c.1050+65A= (n.1050+65A=) c.1590+65A= (n.1590+65A=) c.1209+65A= (n.1209+65A=) c.696+65A= (n.696+65A=) | |
| 11 | g.2768984A>C | CA2612008755 | KCNQ1 | c.1233+65A>C (n.1233+65A>C) c.1050+65A>C (n.1050+65A>C) c.1590+65A>C (n.1590+65A>C) c.1209+65A>C (n.1209+65A>C) c.696+65A>C (n.696+65A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768984A>G | CA216315065 | KCNQ1 | c.1233+65A>G (n.1233+65A>G) c.1050+65A>G (n.1050+65A>G) c.1590+65A>G (n.1590+65A>G) c.1209+65A>G (n.1209+65A>G) c.696+65A>G (n.696+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2768985C>A | CA2574728457 | KCNQ1 | c.1233+66C>A (n.1233+66C>A) c.1050+66C>A (n.1050+66C>A) c.1590+66C>A (n.1590+66C>A) c.1209+66C>A (n.1209+66C>A) c.696+66C>A (n.696+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768985C>T | CA2612008758 | KCNQ1 | c.1233+66C>T (n.1233+66C>T) c.1050+66C>T (n.1050+66C>T) c.1590+66C>T (n.1590+66C>T) c.1209+66C>T (n.1209+66C>T) c.696+66C>T (n.696+66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768985_2768991del | CA2612008757 | KCNQ1 | c.1233+66_1233+72del (n.1233+66_1233+72del) c.1050+66_1050+72del (n.1050+66_1050+72del) c.1590+66_1590+72del (n.1590+66_1590+72del) c.1209+66_1209+72del (n.1209+66_1209+72del) c.696+66_696+72del (n.696+66_696+72del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768986C>A | CA2612008764 | KCNQ1 | c.1233+67C>A (n.1233+67C>A) c.1050+67C>A (n.1050+67C>A) c.1590+67C>A (n.1590+67C>A) c.1209+67C>A (n.1209+67C>A) c.696+67C>A (n.696+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768986C>G | CA2574728458 | KCNQ1 | c.1233+67C>G (n.1233+67C>G) c.1050+67C>G (n.1050+67C>G) c.1590+67C>G (n.1590+67C>G) c.1209+67C>G (n.1209+67C>G) c.696+67C>G (n.696+67C>G) | |
| 11 | g.2768986C>T | CA2612008765 | KCNQ1 | c.1233+67C>T (n.1233+67C>T) c.1050+67C>T (n.1050+67C>T) c.1590+67C>T (n.1590+67C>T) c.1209+67C>T (n.1209+67C>T) c.696+67C>T (n.696+67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768988C= | CA1948310196 | KCNQ1 | c.1233+69C= (n.1233+69C=) c.1050+69C= (n.1050+69C=) c.1590+69C= (n.1590+69C=) c.1209+69C= (n.1209+69C=) c.696+69C= (n.696+69C=) | |
| 11 | g.2768988C>G | CA675146122 | KCNQ1 | c.1233+69C>G (n.1233+69C>G) c.1050+69C>G (n.1050+69C>G) c.1590+69C>G (n.1590+69C>G) c.1209+69C>G (n.1209+69C>G) c.696+69C>G (n.696+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2768991C>T | CA2612008766 | KCNQ1 | c.1233+72C>T (n.1233+72C>T) c.1050+72C>T (n.1050+72C>T) c.1590+72C>T (n.1590+72C>T) c.1209+72C>T (n.1209+72C>T) c.696+72C>T (n.696+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768993G>T | CA2612008768 | KCNQ1 | c.1233+74G>T (n.1233+74G>T) c.1050+74G>T (n.1050+74G>T) c.1590+74G>T (n.1590+74G>T) c.1209+74G>T (n.1209+74G>T) c.696+74G>T (n.696+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768994G>C | CA2612008770 | KCNQ1 | c.1233+75G>C (n.1233+75G>C) c.1050+75G>C (n.1050+75G>C) c.1590+75G>C (n.1590+75G>C) c.1209+75G>C (n.1209+75G>C) c.696+75G>C (n.696+75G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768994G>T | CA2612008772 | KCNQ1 | c.1233+75G>T (n.1233+75G>T) c.1050+75G>T (n.1050+75G>T) c.1590+75G>T (n.1590+75G>T) c.1209+75G>T (n.1209+75G>T) c.696+75G>T (n.696+75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768994_2768999del | CA2612008769 | KCNQ1 | c.1233+75_1233+80del (n.1233+75_1233+80del) c.1050+75_1050+80del (n.1050+75_1050+80del) c.1590+75_1590+80del (n.1590+75_1590+80del) c.1209+75_1209+80del (n.1209+75_1209+80del) c.696+75_696+80del (n.696+75_696+80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768995G>C | CA2590572328 | KCNQ1 | c.1233+76G>C (n.1233+76G>C) c.1050+76G>C (n.1050+76G>C) c.1590+76G>C (n.1590+76G>C) c.1209+76G>C (n.1209+76G>C) c.696+76G>C (n.696+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768995G= | CA1948310200 | KCNQ1 | c.1233+76G= (n.1233+76G=) c.1050+76G= (n.1050+76G=) c.1590+76G= (n.1590+76G=) c.1209+76G= (n.1209+76G=) c.696+76G= (n.696+76G=) | |
| 11 | g.2768995G>T | CA675146126 | KCNQ1 | c.1233+76G>T (n.1233+76G>T) c.1050+76G>T (n.1050+76G>T) c.1590+76G>T (n.1590+76G>T) c.1209+76G>T (n.1209+76G>T) c.696+76G>T (n.696+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2768998C>A | CA2574728459 | KCNQ1 | c.1233+79C>A (n.1233+79C>A) c.1050+79C>A (n.1050+79C>A) c.1590+79C>A (n.1590+79C>A) c.1209+79C>A (n.1209+79C>A) c.696+79C>A (n.696+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768998C>T | CA2790207525 | KCNQ1 | c.1233+79C>T (n.1233+79C>T) c.1050+79C>T (n.1050+79C>T) c.1590+79C>T (n.1590+79C>T) c.1209+79C>T (n.1209+79C>T) c.696+79C>T (n.696+79C>T) | |
| 11 | g.2768999T>C | CA2612008777 | KCNQ1 | c.1233+80T>C (n.1233+80T>C) c.1050+80T>C (n.1050+80T>C) c.1590+80T>C (n.1590+80T>C) c.1209+80T>C (n.1209+80T>C) c.696+80T>C (n.696+80T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769000C>A | CA2612008779 | KCNQ1 | c.1233+81C>A (n.1233+81C>A) c.1050+81C>A (n.1050+81C>A) c.1590+81C>A (n.1590+81C>A) c.1209+81C>A (n.1209+81C>A) c.696+81C>A (n.696+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769000C>T | CA2612008781 | KCNQ1 | c.1233+81C>T (n.1233+81C>T) c.1050+81C>T (n.1050+81C>T) c.1590+81C>T (n.1590+81C>T) c.1209+81C>T (n.1209+81C>T) c.696+81C>T (n.696+81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769001T>A | CA2612008782 | KCNQ1 | c.1233+82T>A (n.1233+82T>A) c.1050+82T>A (n.1050+82T>A) c.1590+82T>A (n.1590+82T>A) c.1209+82T>A (n.1209+82T>A) c.696+82T>A (n.696+82T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769002C>A | CA2612008785 | KCNQ1 | c.1233+83C>A (n.1233+83C>A) c.1050+83C>A (n.1050+83C>A) c.1590+83C>A (n.1590+83C>A) c.1209+83C>A (n.1209+83C>A) c.696+83C>A (n.696+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769002C= | CA1948310202 | KCNQ1 | c.1233+83C= (n.1233+83C=) c.1050+83C= (n.1050+83C=) c.1590+83C= (n.1590+83C=) c.1209+83C= (n.1209+83C=) c.696+83C= (n.696+83C=) | |
| 11 | g.2769002C>G | CA675146128 | KCNQ1 | c.1233+83C>G (n.1233+83C>G) c.1050+83C>G (n.1050+83C>G) c.1590+83C>G (n.1590+83C>G) c.1209+83C>G (n.1209+83C>G) c.696+83C>G (n.696+83C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2769002C>T | CA216315069 | KCNQ1 | c.1233+83C>T (n.1233+83C>T) c.1050+83C>T (n.1050+83C>T) c.1590+83C>T (n.1590+83C>T) c.1209+83C>T (n.1209+83C>T) c.696+83C>T (n.696+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769003C= | CA1948310204 | KCNQ1 | c.1233+84C= (n.1233+84C=) c.1050+84C= (n.1050+84C=) c.1590+84C= (n.1590+84C=) c.1209+84C= (n.1209+84C=) c.696+84C= (n.696+84C=) | |
| 11 | g.2769003C>T | CA216315072 | KCNQ1 | c.1233+84C>T (n.1233+84C>T) c.1050+84C>T (n.1050+84C>T) c.1590+84C>T (n.1590+84C>T) c.1209+84C>T (n.1209+84C>T) c.696+84C>T (n.696+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769005G>A | CA2612008787 | KCNQ1 | c.1233+86G>A (n.1233+86G>A) c.1050+86G>A (n.1050+86G>A) c.1590+86G>A (n.1590+86G>A) c.1209+86G>A (n.1209+86G>A) c.696+86G>A (n.696+86G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769005G>T | CA2612008789 | KCNQ1 | c.1233+86G>T (n.1233+86G>T) c.1050+86G>T (n.1050+86G>T) c.1590+86G>T (n.1590+86G>T) c.1209+86G>T (n.1209+86G>T) c.696+86G>T (n.696+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769006C>A | CA2574728461 | KCNQ1 | c.1233+87C>A (n.1233+87C>A) c.1050+87C>A (n.1050+87C>A) c.1590+87C>A (n.1590+87C>A) c.1209+87C>A (n.1209+87C>A) c.696+87C>A (n.696+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769006C>T | CA2612008792 | KCNQ1 | c.1233+87C>T (n.1233+87C>T) c.1050+87C>T (n.1050+87C>T) c.1590+87C>T (n.1590+87C>T) c.1209+87C>T (n.1209+87C>T) c.696+87C>T (n.696+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769008del | CA2612008790 | KCNQ1 | c.1233+89del (n.1233+89del) c.1050+89del (n.1050+89del) c.1590+89del (n.1590+89del) c.1209+89del (n.1209+89del) c.696+89del (n.696+89del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769007C>A | CA2574728462 | KCNQ1 | c.1233+88C>A (n.1233+88C>A) c.1050+88C>A (n.1050+88C>A) c.1590+88C>A (n.1590+88C>A) c.1209+88C>A (n.1209+88C>A) c.696+88C>A (n.696+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769008C>A | CA2612008794 | KCNQ1 | c.1233+89C>A (n.1233+89C>A) c.1050+89C>A (n.1050+89C>A) c.1590+89C>A (n.1590+89C>A) c.1209+89C>A (n.1209+89C>A) c.696+89C>A (n.696+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769009_2769010insCACCAAACACACCCAACACA | CA2790207527 | KCNQ1 | c.1233+90_1233+91insCACCAAACACACCCAACACA (n.1233+90_1233+91insCACCAAACACACCCAACACA) c.1050+90_1050+91insCACCAAACACACCCAACACA (n.1050+90_1050+91insCACCAAACACACCCAACACA) c.1590+90_1590+91insCACCAAACACACCCAACACA (n.1590+90_1590+91insCACCAAACACACCCAACACA) c.1209+90_1209+91insCACCAAACACACCCAACACA (n.1209+90_1209+91insCACCAAACACACCCAACACA) c.696+90_696+91insCACCAAACACACCCAACACA (n.696+90_696+91insCACCAAACACACCCAACACA) | |
| 11 | g.2769009A= | CA1948310206 | KCNQ1 | c.1233+90A= (n.1233+90A=) c.1050+90A= (n.1050+90A=) c.1590+90A= (n.1590+90A=) c.1209+90A= (n.1209+90A=) c.696+90A= (n.696+90A=) | |
| 11 | g.2769009A>C | CA1948310207 | KCNQ1 | c.1233+90A>C (n.1233+90A>C) c.1050+90A>C (n.1050+90A>C) c.1590+90A>C (n.1590+90A>C) c.1209+90A>C (n.1209+90A>C) c.696+90A>C (n.696+90A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2769009A>G | CA934476665 | KCNQ1 | c.1233+90A>G (n.1233+90A>G) c.1050+90A>G (n.1050+90A>G) c.1590+90A>G (n.1590+90A>G) c.1209+90A>G (n.1209+90A>G) c.696+90A>G (n.696+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769011A= | CA1948310209 | KCNQ1 | c.1233+92A= (n.1233+92A=) c.1050+92A= (n.1050+92A=) c.1590+92A= (n.1590+92A=) c.1209+92A= (n.1209+92A=) c.696+92A= (n.696+92A=) | |
| 11 | g.2769011A>G | CA216315080 | KCNQ1 | c.1233+92A>G (n.1233+92A>G) c.1050+92A>G (n.1050+92A>G) c.1590+92A>G (n.1590+92A>G) c.1209+92A>G (n.1209+92A>G) c.696+92A>G (n.696+92A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2769012G>T | CA2612008796 | KCNQ1 | c.1233+93G>T (n.1233+93G>T) c.1050+93G>T (n.1050+93G>T) c.1590+93G>T (n.1590+93G>T) c.1209+93G>T (n.1209+93G>T) c.696+93G>T (n.696+93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769013T>C | CA216315084 | KCNQ1 | c.1233+94T>C (n.1233+94T>C) c.1050+94T>C (n.1050+94T>C) c.1590+94T>C (n.1590+94T>C) c.1209+94T>C (n.1209+94T>C) c.696+94T>C (n.696+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769013T>G | CA1948310212 | KCNQ1 | c.1233+94T>G (n.1233+94T>G) c.1050+94T>G (n.1050+94T>G) c.1590+94T>G (n.1590+94T>G) c.1209+94T>G (n.1209+94T>G) c.696+94T>G (n.696+94T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2769013T= | CA1948310213 | KCNQ1 | c.1233+94T= (n.1233+94T=) c.1050+94T= (n.1050+94T=) c.1590+94T= (n.1590+94T=) c.1209+94T= (n.1209+94T=) c.696+94T= (n.696+94T=) | |
| 11 | g.2769014G>A | CA2590572329 | KCNQ1 | c.1233+95G>A (n.1233+95G>A) c.1050+95G>A (n.1050+95G>A) c.1590+95G>A (n.1590+95G>A) c.1209+95G>A (n.1209+95G>A) c.696+95G>A (n.696+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769015del | CA2574728465 | KCNQ1 | c.1233+96del (n.1233+96del) c.1050+96del (n.1050+96del) c.1590+96del (n.1590+96del) c.1209+96del (n.1209+96del) c.696+96del (n.696+96del) | |
| 11 | g.2769015G>A | CA1948310218 | KCNQ1 | c.1233+96G>A (n.1233+96G>A) c.1050+96G>A (n.1050+96G>A) c.1590+96G>A (n.1590+96G>A) c.1209+96G>A (n.1209+96G>A) c.696+96G>A (n.696+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2769015G>C | CA2612008801 | KCNQ1 | c.1233+96G>C (n.1233+96G>C) c.1050+96G>C (n.1050+96G>C) c.1590+96G>C (n.1590+96G>C) c.1209+96G>C (n.1209+96G>C) c.696+96G>C (n.696+96G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769015G= | CA1948310216 | KCNQ1 | c.1233+96G= (n.1233+96G=) c.1050+96G= (n.1050+96G=) c.1590+96G= (n.1590+96G=) c.1209+96G= (n.1209+96G=) c.696+96G= (n.696+96G=) | |
| 11 | g.2769015G>T | CA2612008802 | KCNQ1 | c.1233+96G>T (n.1233+96G>T) c.1050+96G>T (n.1050+96G>T) c.1590+96G>T (n.1590+96G>T) c.1209+96G>T (n.1209+96G>T) c.696+96G>T (n.696+96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769016A>G | CA2612008803 | KCNQ1 | c.1233+97A>G (n.1233+97A>G) c.1050+97A>G (n.1050+97A>G) c.1590+97A>G (n.1590+97A>G) c.1209+97A>G (n.1209+97A>G) c.696+97A>G (n.696+97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769017G>A | CA675146146 | KCNQ1 | c.1233+98G>A (n.1233+98G>A) c.1050+98G>A (n.1050+98G>A) c.1590+98G>A (n.1590+98G>A) c.1209+98G>A (n.1209+98G>A) c.696+98G>A (n.696+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769017G>C | CA2612008806 | KCNQ1 | c.1233+98G>C (n.1233+98G>C) c.1050+98G>C (n.1050+98G>C) c.1590+98G>C (n.1590+98G>C) c.1209+98G>C (n.1209+98G>C) c.696+98G>C (n.696+98G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769017G= | CA1948310219 | KCNQ1 | c.1233+98G= (n.1233+98G=) c.1050+98G= (n.1050+98G=) c.1590+98G= (n.1590+98G=) c.1209+98G= (n.1209+98G=) c.696+98G= (n.696+98G=) | |
| 11 | g.2769017G>T | CA2612008804 | KCNQ1 | c.1233+98G>T (n.1233+98G>T) c.1050+98G>T (n.1050+98G>T) c.1590+98G>T (n.1590+98G>T) c.1209+98G>T (n.1209+98G>T) c.696+98G>T (n.696+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769018G>C | CA934476666 | KCNQ1 | c.1233+99G>C (n.1233+99G>C) c.1050+99G>C (n.1050+99G>C) c.1590+99G>C (n.1590+99G>C) c.1209+99G>C (n.1209+99G>C) c.696+99G>C (n.696+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769018G= | CA1948310221 | KCNQ1 | c.1233+99G= (n.1233+99G=) c.1050+99G= (n.1050+99G=) c.1590+99G= (n.1590+99G=) c.1209+99G= (n.1209+99G=) c.696+99G= (n.696+99G=) | |
| 11 | g.2769018G>T | CA2612008807 | KCNQ1 | c.1233+99G>T (n.1233+99G>T) c.1050+99G>T (n.1050+99G>T) c.1590+99G>T (n.1590+99G>T) c.1209+99G>T (n.1209+99G>T) c.696+99G>T (n.696+99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769018_2769019insCCTTGACACCCTCCACTAT | CA2612008808 | KCNQ1 | c.1233+99_1233+100insCCTTGACACCCTCCACTAT (n.1233+99_1233+100insCCTTGACACCCTCCACTAT) c.1050+99_1050+100insCCTTGACACCCTCCACTAT (n.1050+99_1050+100insCCTTGACACCCTCCACTAT) c.1590+99_1590+100insCCTTGACACCCTCCACTAT (n.1590+99_1590+100insCCTTGACACCCTCCACTAT) c.1209+99_1209+100insCCTTGACACCCTCCACTAT (n.1209+99_1209+100insCCTTGACACCCTCCACTAT) c.696+99_696+100insCCTTGACACCCTCCACTAT (n.696+99_696+100insCCTTGACACCCTCCACTAT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769019G>A | CA216315087 | KCNQ1 | c.1233+100G>A (n.1233+100G>A) c.1050+100G>A (n.1050+100G>A) c.1590+100G>A (n.1590+100G>A) c.1209+100G>A (n.1209+100G>A) c.696+100G>A (n.696+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2769019G>C | CA2612008812 | KCNQ1 | c.1233+100G>C (n.1233+100G>C) c.1050+100G>C (n.1050+100G>C) c.1590+100G>C (n.1590+100G>C) c.1209+100G>C (n.1209+100G>C) c.696+100G>C (n.696+100G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769019G= | CA1948310224 | KCNQ1 | c.1233+100G= (n.1233+100G=) c.1050+100G= (n.1050+100G=) c.1590+100G= (n.1590+100G=) c.1209+100G= (n.1209+100G=) c.696+100G= (n.696+100G=) | |
| 11 | g.2769019G>T | CA675146147 | KCNQ1 | c.1233+100G>T (n.1233+100G>T) c.1050+100G>T (n.1050+100G>T) c.1590+100G>T (n.1590+100G>T) c.1209+100G>T (n.1209+100G>T) c.696+100G>T (n.696+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769021G>A | CA2612008814 | KCNQ1 | c.1233+102G>A (n.1233+102G>A) c.1050+102G>A (n.1050+102G>A) c.1590+102G>A (n.1590+102G>A) c.1209+102G>A (n.1209+102G>A) c.696+102G>A (n.696+102G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769021G>T | CA2612008813 | KCNQ1 | c.1233+102G>T (n.1233+102G>T) c.1050+102G>T (n.1050+102G>T) c.1590+102G>T (n.1590+102G>T) c.1209+102G>T (n.1209+102G>T) c.696+102G>T (n.696+102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769022T>C | CA2612008815 | KCNQ1 | c.1233+103T>C (n.1233+103T>C) c.1050+103T>C (n.1050+103T>C) c.1590+103T>C (n.1590+103T>C) c.1209+103T>C (n.1209+103T>C) c.696+103T>C (n.696+103T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769023C>A | CA2612008816 | KCNQ1 | c.1233+104C>A (n.1233+104C>A) c.1050+104C>A (n.1050+104C>A) c.1590+104C>A (n.1590+104C>A) c.1209+104C>A (n.1209+104C>A) c.696+104C>A (n.696+104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769023C= | CA1948310226 | KCNQ1 | c.1233+104C= (n.1233+104C=) c.1050+104C= (n.1050+104C=) c.1590+104C= (n.1590+104C=) c.1209+104C= (n.1209+104C=) c.696+104C= (n.696+104C=) | |
| 11 | g.2769023C>T | CA1948310227 | KCNQ1 | c.1233+104C>T (n.1233+104C>T) c.1050+104C>T (n.1050+104C>T) c.1590+104C>T (n.1590+104C>T) c.1209+104C>T (n.1209+104C>T) c.696+104C>T (n.696+104C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2769024A>G | CA2612008819 | KCNQ1 | c.1233+105A>G (n.1233+105A>G) c.1050+105A>G (n.1050+105A>G) c.1590+105A>G (n.1590+105A>G) c.1209+105A>G (n.1209+105A>G) c.696+105A>G (n.696+105A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769026G>A | CA597109707 | KCNQ1 | c.1233+107G>A (n.1233+107G>A) c.1050+107G>A (n.1050+107G>A) c.1590+107G>A (n.1590+107G>A) c.1209+107G>A (n.1209+107G>A) c.696+107G>A (n.696+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769026G= | CA1948310229 | KCNQ1 | c.1233+107G= (n.1233+107G=) c.1050+107G= (n.1050+107G=) c.1590+107G= (n.1590+107G=) c.1209+107G= (n.1209+107G=) c.696+107G= (n.696+107G=) | |
| 11 | g.2769026G>T | CA2612008820 | KCNQ1 | c.1233+107G>T (n.1233+107G>T) c.1050+107G>T (n.1050+107G>T) c.1590+107G>T (n.1590+107G>T) c.1209+107G>T (n.1209+107G>T) c.696+107G>T (n.696+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769027G>A | CA2612008822 | KCNQ1 | c.1233+108G>A (n.1233+108G>A) c.1050+108G>A (n.1050+108G>A) c.1590+108G>A (n.1590+108G>A) c.1209+108G>A (n.1209+108G>A) c.696+108G>A (n.696+108G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769027G= | CA1948310230 | KCNQ1 | c.1233+108G= (n.1233+108G=) c.1050+108G= (n.1050+108G=) c.1590+108G= (n.1590+108G=) c.1209+108G= (n.1209+108G=) c.696+108G= (n.696+108G=) | |
| 11 | g.2769027G>T | CA675146153 | KCNQ1 | c.1233+108G>T (n.1233+108G>T) c.1050+108G>T (n.1050+108G>T) c.1590+108G>T (n.1590+108G>T) c.1209+108G>T (n.1209+108G>T) c.696+108G>T (n.696+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2769028C>A | CA2612008825 | KCNQ1 | c.1233+109C>A (n.1233+109C>A) c.1050+109C>A (n.1050+109C>A) c.1590+109C>A (n.1590+109C>A) c.1209+109C>A (n.1209+109C>A) c.696+109C>A (n.696+109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769028C>T | CA2612008828 | KCNQ1 | c.1233+109C>T (n.1233+109C>T) c.1050+109C>T (n.1050+109C>T) c.1590+109C>T (n.1590+109C>T) c.1209+109C>T (n.1209+109C>T) c.696+109C>T (n.696+109C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769029C>A | CA2612008831 | KCNQ1 | c.1233+110C>A (n.1233+110C>A) c.1050+110C>A (n.1050+110C>A) c.1590+110C>A (n.1590+110C>A) c.1209+110C>A (n.1209+110C>A) c.696+110C>A (n.696+110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769030T>C | CA2612008832 | KCNQ1 | c.1233+111T>C (n.1233+111T>C) c.1050+111T>C (n.1050+111T>C) c.1590+111T>C (n.1590+111T>C) c.1209+111T>C (n.1209+111T>C) c.696+111T>C (n.696+111T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769031C>A | CA2612008835 | KCNQ1 | c.1233+112C>A (n.1233+112C>A) c.1050+112C>A (n.1050+112C>A) c.1590+112C>A (n.1590+112C>A) c.1209+112C>A (n.1209+112C>A) c.696+112C>A (n.696+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769031C>T | CA2612008838 | KCNQ1 | c.1233+112C>T (n.1233+112C>T) c.1050+112C>T (n.1050+112C>T) c.1590+112C>T (n.1590+112C>T) c.1209+112C>T (n.1209+112C>T) c.696+112C>T (n.696+112C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769032C>A | CA2612008842 | KCNQ1 | c.1233+113C>A (n.1233+113C>A) c.1050+113C>A (n.1050+113C>A) c.1590+113C>A (n.1590+113C>A) c.1209+113C>A (n.1209+113C>A) c.696+113C>A (n.696+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769032C= | CA1948310232 | KCNQ1 | c.1233+113C= (n.1233+113C=) c.1050+113C= (n.1050+113C=) c.1590+113C= (n.1590+113C=) c.1209+113C= (n.1209+113C=) c.696+113C= (n.696+113C=) | |
| 11 | g.2769032C>T | CA216315099 | KCNQ1 | c.1233+113C>T (n.1233+113C>T) c.1050+113C>T (n.1050+113C>T) c.1590+113C>T (n.1590+113C>T) c.1209+113C>T (n.1209+113C>T) c.696+113C>T (n.696+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769033_2769034del | CA2612008841 | KCNQ1 | c.1233+114_1233+115del (n.1233+114_1233+115del) c.1050+114_1050+115del (n.1050+114_1050+115del) c.1590+114_1590+115del (n.1590+114_1590+115del) c.1209+114_1209+115del (n.1209+114_1209+115del) c.696+114_696+115del (n.696+114_696+115del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769033G>A | CA675146155 | KCNQ1 | c.1233+114G>A (n.1233+114G>A) c.1050+114G>A (n.1050+114G>A) c.1590+114G>A (n.1590+114G>A) c.1209+114G>A (n.1209+114G>A) c.696+114G>A (n.696+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769033G>C | CA2741144252 | KCNQ1 | c.1233+114G>C (n.1233+114G>C) c.1050+114G>C (n.1050+114G>C) c.1590+114G>C (n.1590+114G>C) c.1209+114G>C (n.1209+114G>C) c.696+114G>C (n.696+114G>C) | |
| 11 | g.2769033G= | CA1948310234 | KCNQ1 | c.1233+114G= (n.1233+114G=) c.1050+114G= (n.1050+114G=) c.1590+114G= (n.1590+114G=) c.1209+114G= (n.1209+114G=) c.696+114G= (n.696+114G=) | |
| 11 | g.2769033G>T | CA1948310235 | KCNQ1 | c.1233+114G>T (n.1233+114G>T) c.1050+114G>T (n.1050+114G>T) c.1590+114G>T (n.1590+114G>T) c.1209+114G>T (n.1209+114G>T) c.696+114G>T (n.696+114G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2769034C>A | CA2612008848 | KCNQ1 | c.1233+115C>A (n.1233+115C>A) c.1050+115C>A (n.1050+115C>A) c.1590+115C>A (n.1590+115C>A) c.1209+115C>A (n.1209+115C>A) c.696+115C>A (n.696+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769034C= | CA1948310237 | KCNQ1 | c.1233+115C= (n.1233+115C=) c.1050+115C= (n.1050+115C=) c.1590+115C= (n.1590+115C=) c.1209+115C= (n.1209+115C=) c.696+115C= (n.696+115C=) | |
| 11 | g.2769034C>T | CA216315102 | KCNQ1 | c.1233+115C>T (n.1233+115C>T) c.1050+115C>T (n.1050+115C>T) c.1590+115C>T (n.1590+115C>T) c.1209+115C>T (n.1209+115C>T) c.696+115C>T (n.696+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2769038dup | CA2612008846 | KCNQ1 | c.1233+119dup (n.1233+119dup) c.1050+119dup (n.1050+119dup) c.1590+119dup (n.1590+119dup) c.1209+119dup (n.1209+119dup) c.696+119dup (n.696+119dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769038del | CA2612008847 | KCNQ1 | c.1233+119del (n.1233+119del) c.1050+119del (n.1050+119del) c.1590+119del (n.1590+119del) c.1209+119del (n.1209+119del) c.696+119del (n.696+119del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769035C= | CA1948310240 | KCNQ1 | c.1233+116C= (n.1233+116C=) c.1050+116C= (n.1050+116C=) c.1590+116C= (n.1590+116C=) c.1209+116C= (n.1209+116C=) c.696+116C= (n.696+116C=) | |
| 11 | g.2769035C>G | CA675146161 | KCNQ1 | c.1233+116C>G (n.1233+116C>G) c.1050+116C>G (n.1050+116C>G) c.1590+116C>G (n.1590+116C>G) c.1209+116C>G (n.1209+116C>G) c.696+116C>G (n.696+116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769035C>T | CA934476667 | KCNQ1 | c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) c.1050+116C>T (n.1050+116C>T) c.1590+116C>T (n.1590+116C>T) c.1209+116C>T (n.1209+116C>T) c.696+116C>T (n.696+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769036C>A | CA2514615948 | KCNQ1 | c.1233+117C>A (n.1233+117C>A) c.1050+117C>A (n.1050+117C>A) c.1590+117C>A (n.1590+117C>A) c.1209+117C>A (n.1209+117C>A) c.696+117C>A (n.696+117C>A) | |
| 11 | g.2769037C>A | CA2612008854 | KCNQ1 | c.1233+118C>A (n.1233+118C>A) c.1050+118C>A (n.1050+118C>A) c.1590+118C>A (n.1590+118C>A) c.1209+118C>A (n.1209+118C>A) c.696+118C>A (n.696+118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769037C>G | CA2612008856 | KCNQ1 | c.1233+118C>G (n.1233+118C>G) c.1050+118C>G (n.1050+118C>G) c.1590+118C>G (n.1590+118C>G) c.1209+118C>G (n.1209+118C>G) c.696+118C>G (n.696+118C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769037C>T | CA2612008878 | KCNQ1 | c.1233+118C>T (n.1233+118C>T) c.1050+118C>T (n.1050+118C>T) c.1590+118C>T (n.1590+118C>T) c.1209+118C>T (n.1209+118C>T) c.696+118C>T (n.696+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769038C>A | CA2612008880 | KCNQ1 | c.1233+119C>A (n.1233+119C>A) c.1050+119C>A (n.1050+119C>A) c.1590+119C>A (n.1590+119C>A) c.1209+119C>A (n.1209+119C>A) c.696+119C>A (n.696+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769040A= | CA1948310243 | KCNQ1 | c.1233+121A= (n.1233+121A=) c.1050+121A= (n.1050+121A=) c.1590+121A= (n.1590+121A=) c.1209+121A= (n.1209+121A=) c.696+121A= (n.696+121A=) | |
| 11 | g.2769040A>G | CA597109708 | KCNQ1 | c.1233+121A>G (n.1233+121A>G) c.1050+121A>G (n.1050+121A>G) c.1590+121A>G (n.1590+121A>G) c.1209+121A>G (n.1209+121A>G) c.696+121A>G (n.696+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769041G>A | CA2790207529 | KCNQ1 | c.1233+122G>A (n.1233+122G>A) c.1050+122G>A (n.1050+122G>A) c.1590+122G>A (n.1590+122G>A) c.1209+122G>A (n.1209+122G>A) c.696+122G>A (n.696+122G>A) | |
| 11 | g.2769042C>A | CA2612008887 | KCNQ1 | c.1233+123C>A (n.1233+123C>A) c.1050+123C>A (n.1050+123C>A) c.1590+123C>A (n.1590+123C>A) c.1209+123C>A (n.1209+123C>A) c.696+123C>A (n.696+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769042C>T | CA2612008886 | KCNQ1 | c.1233+123C>T (n.1233+123C>T) c.1050+123C>T (n.1050+123C>T) c.1590+123C>T (n.1590+123C>T) c.1209+123C>T (n.1209+123C>T) c.696+123C>T (n.696+123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769042_2769043insACACCCAA | CA2790207530 | KCNQ1 | c.1233+123_1233+124insACACCCAA (n.1233+123_1233+124insACACCCAA) c.1050+123_1050+124insACACCCAA (n.1050+123_1050+124insACACCCAA) c.1590+123_1590+124insACACCCAA (n.1590+123_1590+124insACACCCAA) c.1209+123_1209+124insACACCCAA (n.1209+123_1209+124insACACCCAA) c.696+123_696+124insACACCCAA (n.696+123_696+124insACACCCAA) | |
| 11 | g.2769045C= | CA1948310245 | KCNQ1 | c.1233+126C= (n.1233+126C=) c.1050+126C= (n.1050+126C=) c.1590+126C= (n.1590+126C=) c.1209+126C= (n.1209+126C=) c.696+126C= (n.696+126C=) | |
| 11 | g.2769045C>T | CA597109709 | KCNQ1 | c.1233+126C>T (n.1233+126C>T) c.1050+126C>T (n.1050+126C>T) c.1590+126C>T (n.1590+126C>T) c.1209+126C>T (n.1209+126C>T) c.696+126C>T (n.696+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2769046A>G | CA2612008892 | KCNQ1 | c.1233+127A>G (n.1233+127A>G) c.1050+127A>G (n.1050+127A>G) c.1590+127A>G (n.1590+127A>G) c.1209+127A>G (n.1209+127A>G) c.696+127A>G (n.696+127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2769047C>A | CA1948310249 | KCNQ1 | c.1233+128C>A (n.1233+128C>A) c.1050+128C>A (n.1050+128C>A) c.1590+128C>A (n.1590+128C>A) c.1209+128C>A (n.1209+128C>A) c.696+128C>A (n.696+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2769047C= | CA1948310247 | KCNQ1 | c.1233+128C= (n.1233+128C=) c.1050+128C= (n.1050+128C=) c.1590+128C= (n.1590+128C=) c.1209+128C= (n.1209+128C=) c.696+128C= (n.696+128C=) | |
| 11 | g.2769047C>T | CA2612008894 | KCNQ1 | c.1233+128C>T (n.1233+128C>T) c.1050+128C>T (n.1050+128C>T) c.1590+128C>T (n.1590+128C>T) c.1209+128C>T (n.1209+128C>T) c.696+128C>T (n.696+128C>T) | gnomAD v4 |