Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.27551074_27551093delCA915940359AHDC1c.1025_1044del (p.Asp342GlyfsTer29)
n.1839_1858del
n.1982_2001del
n.2092_2111del
1g.27551080G>ACA716034AHDC1c.1036C>T (p.Arg346Cys)
n.1850C>T
n.1993C>T
n.2103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551080G>CCA339235420AHDC1c.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.1850C>G
n.1993C>G
n.2103C>G
1g.27551080G=CA1160545858AHDC1c.1036C= (p.Arg346=)
n.1850C=
n.1993C=
n.2103C=
1g.27551080G>TCA339235421AHDC1c.1036C>A (p.Arg346Ser)
n.1850C>A
n.1993C>A
n.2103C>A
 gnomAD v4
1g.27551081A=CA1160545859AHDC1c.1035T= (p.Gly345=)
n.1849T=
n.1992T=
n.2102T=
1g.27551081A>CCA416979320AHDC1c.1035T>G (p.Gly345=)
n.1849T>G
n.1992T>G
n.2102T>G
1g.27551081A>GCA716035AHDC1c.1035T>C (p.Gly345=)
n.1849T>C
n.1992T>C
n.2102T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551081A>TCA416979321AHDC1c.1035T>A (p.Gly345=)
n.1849T>A
n.1992T>A
n.2102T>A
1g.27551082C>ACA339235423AHDC1c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1848G>T
n.1991G>T
n.2101G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.27551082C>GCA339235424AHDC1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1848G>C
n.1991G>C
n.2101G>C
1g.27551082C>TCA339235426AHDC1c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1848G>A
n.1991G>A
n.2101G>A
 gnomAD v4
1g.27551083C>ACA339235431AHDC1c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1847G>T
n.1990G>T
n.2100G>T
 gnomAD v4
1g.27551083C=CA1160545860AHDC1c.1033G= (p.Gly345=)
n.1847G=
n.1990G=
n.2100G=
1g.27551083C>GCA339235433AHDC1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1847G>C
n.1990G>C
n.2100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551083C>TCA339235429AHDC1c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1847G>A
n.1990G>A
n.2100G>A
1g.27551084T>ACA416979328AHDC1c.1032A>T (p.Pro344=)
n.1846A>T
n.1989A>T
n.2099A>T
1g.27551084T>CCA416979333AHDC1c.1032A>G (p.Pro344=)
n.1846A>G
n.1989A>G
n.2099A>G
 gnomAD v4
1g.27551084T>GCA416979332AHDC1c.1032A>C (p.Pro344=)
n.1846A>C
n.1989A>C
n.2099A>C
1g.27551085G>ACA339235439AHDC1c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.1845C>T
n.1988C>T
n.2098C>T
 gnomAD v4
1g.27551085G>CCA339235437AHDC1c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.1845C>G
n.1988C>G
n.2098C>G
1g.27551085G=CA1160545861AHDC1c.1031C= (p.Pro344=)
n.1845C=
n.1988C=
n.2098C=
1g.27551085G>TCA339235442AHDC1c.1031C>A (p.Pro344Gln)
n.1845C>A
n.1988C>A
n.2098C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551086G>ACA339235445AHDC1c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.1844C>T
n.1987C>T
n.2097C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551086G>CCA339235446AHDC1c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.1844C>G
n.1987C>G
n.2097C>G
1g.27551086G=CA1160545862AHDC1c.1030C= (p.Pro344=)
n.1844C=
n.1987C=
n.2097C=
1g.27551086G>TCA339235448AHDC1c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.1844C>A
n.1987C>A
n.2097C>A
 gnomAD v4
1g.27551087G>ACA416979338AHDC1c.1029C>T (p.Val343=)
n.1843C>T
n.1986C>T
n.2096C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.27551087G>CCA416979341AHDC1c.1029C>G (p.Val343=)
n.1843C>G
n.1986C>G
n.2096C>G
1g.27551087G=CA1160545863AHDC1c.1029C= (p.Val343=)
n.1843C=
n.1986C=
n.2096C=
1g.27551087G>TCA416979343AHDC1c.1029C>A (p.Val343=)
n.1843C>A
n.1986C>A
n.2096C>A
 gnomAD v4
1g.27551088A>CCA339235456AHDC1c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1842T>G
n.1985T>G
n.2095T>G
1g.27551088A>GCA339235457AHDC1c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1842T>C
n.1985T>C
n.2095T>C
 gnomAD v4
1g.27551088A>TCA339235458AHDC1c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.1842T>A
n.1985T>A
n.2095T>A
1g.27551089C>ACA339235461AHDC1c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.1841G>T
n.1984G>T
n.2094G>T
 gnomAD v4
1g.27551089C=CA1160545864AHDC1c.1027G= (p.Val343=)
n.1841G=
n.1984G=
n.2094G=
1g.27551089C>GCA339235466AHDC1c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1841G>C
n.1984G>C
n.2094G>C
 gnomAD v4
1g.27551089C>TCA716036AHDC1c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1841G>A
n.1984G>A
n.2094G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.27551090G>ACA716038AHDC1c.1026C>T (p.Asp342=)
n.1840C>T
n.1983C>T
n.2093C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551090G>CCA716037AHDC1c.1026C>G (p.Asp342Glu)
n.1840C>G
n.1983C>G
n.2093C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551090G=CA1147856313AHDC1c.1026C= (p.Asp342=)
n.1840C=
n.1983C=
n.2093C=
1g.27551090G>TCA339235477AHDC1c.1026C>A (p.Asp342Glu)
n.1840C>A
n.1983C>A
n.2093C>A
 gnomAD v4
1g.27551091T>ACA339235485AHDC1c.1025A>T (p.Asp342Val)
n.1839A>T
n.1982A>T
n.2092A>T
1g.27551091T>CCA339235482AHDC1c.1025A>G (p.Asp342Gly)
n.1839A>G
n.1982A>G
n.2092A>G
 gnomAD v4
1g.27551091T>GCA339235480AHDC1c.1025A>C (p.Asp342Ala)
n.1839A>C
n.1982A>C
n.2092A>C
1g.27551092C>ACA339235486AHDC1c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
n.1838G>T
n.1981G>T
n.2091G>T
 gnomAD v4
1g.27551092C>GCA339235487AHDC1c.1024G>C (p.Asp342His)
n.1838G>C
n.1981G>C
n.2091G>C
1g.27551092C>TCA339235489AHDC1c.1024G>A (p.Asp342Asn)
n.1838G>A
n.1981G>A
n.2091G>A
 gnomAD v4
1g.27551093A=CA1160545865AHDC1c.1023T= (p.Leu341=)
n.1837T=
n.1980T=
n.2090T=
1g.27551093A>CCA416979355AHDC1c.1023T>G (p.Leu341=)
n.1837T>G
n.1980T>G
n.2090T>G
 gnomAD v4
1g.27551093A>GCA416979356AHDC1c.1023T>C (p.Leu341=)
n.1837T>C
n.1980T>C
n.2090T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551093A>TCA416979358AHDC1c.1023T>A (p.Leu341=)
n.1837T>A
n.1980T>A
n.2090T>A
1g.27551094A>CCA339235493AHDC1c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1836T>G
n.1979T>G
n.2089T>G
1g.27551094A>GCA339235495AHDC1c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1836T>C
n.1979T>C
n.2089T>C
1g.27551094A>TCA339235499AHDC1c.1022T>A (p.Leu341His)
n.1836T>A
n.1979T>A
n.2089T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.27551095G>ACA339235508AHDC1c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.1835C>T
n.1978C>T
n.2088C>T
 gnomAD v4
1g.27551095G>CCA339235510AHDC1c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1835C>G
n.1978C>G
n.2088C>G
1g.27551095G>TCA339235511AHDC1c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.1835C>A
n.1978C>A
n.2088C>A
 gnomAD v4
1g.27551096C>ACA416979367AHDC1c.1020G>T (p.Leu340=)
n.1834G>T
n.1977G>T
n.2087G>T
 gnomAD v4
1g.27551096C=CA1160545866AHDC1c.1020G= (p.Leu340=)
n.1834G=
n.1977G=
n.2087G=
1g.27551096C>GCA416979369AHDC1c.1020G>C (p.Leu340=)
n.1834G>C
n.1977G>C
n.2087G>C
1g.27551096C>TCA716039AHDC1c.1020G>A (p.Leu340=)
n.1834G>A
n.1977G>A
n.2087G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551097A=CA1160545867AHDC1c.1019T= (p.Leu340=)
n.1833T=
n.1976T=
n.2086T=
1g.27551097A>CCA339235513AHDC1c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1833T>G
n.1976T>G
n.2086T>G
1g.27551097A>GCA19878295AHDC1c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1833T>C
n.1976T>C
n.2086T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551097A>TCA339235516AHDC1c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.1833T>A
n.1976T>A
n.2086T>A
1g.27551098G>ACA416979375AHDC1c.1018C>T (p.Leu340=)
n.1832C>T
n.1975C>T
n.2085C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.27551098G>CCA339235517AHDC1c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1832C>G
n.1975C>G
n.2085C>G
1g.27551098G>TCA339235518AHDC1c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.1832C>A
n.1975C>A
n.2085C>A
 gnomAD v4
1g.27551099C>ACA339235519AHDC1c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.1831G>T
n.1974G>T
n.2084G>T
 gnomAD v4
1g.27551099C>GCA339235521AHDC1c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.1831G>C
n.1974G>C
n.2084G>C
1g.27551099C>TCA416979378AHDC1c.1017G>A (p.Lys339=)
n.1831G>A
n.1974G>A
n.2084G>A
1g.27551100T>ACA339235523AHDC1c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.1830A>T
n.1973A>T
n.2083A>T
1g.27551100T>CCA339235524AHDC1c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.1830A>G
n.1973A>G
n.2083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551100T>GCA339235526AHDC1c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.1830A>C
n.1973A>C
n.2083A>C
1g.27551100T=CA1160545868AHDC1c.1016A= (p.Lys339=)
n.1830A=
n.1973A=
n.2083A=
1g.27551101T>ACA339235528AHDC1c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1829A>T
n.1972A>T
n.2082A>T
1g.27551101T>CCA339235530AHDC1c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1829A>G
n.1972A>G
n.2082A>G
1g.27551101T>GCA339235531AHDC1c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1829A>C
n.1972A>C
n.2082A>C
1g.27551102G>ACA416979388AHDC1c.1014C>T (p.Pro338=)
n.1828C>T
n.1971C>T
n.2081C>T
 dbSNP
1g.27551102G>CCA416979389AHDC1c.1014C>G (p.Pro338=)
n.1828C>G
n.1971C>G
n.2081C>G
1g.27551102G=CA1160545869AHDC1c.1014C= (p.Pro338=)
n.1828C=
n.1971C=
n.2081C=
1g.27551102G>TCA416979390AHDC1c.1014C>A (p.Pro338=)
n.1828C>A
n.1971C>A
n.2081C>A
 gnomAD v4
1g.27551103G>ACA339235533AHDC1c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1827C>T
n.1970C>T
n.2080C>T
 gnomAD v4
1g.27551103G>CCA339235537AHDC1c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1827C>G
n.1970C>G
n.2080C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.27551103G=CA1160545870AHDC1c.1013C= (p.Pro338=)
n.1827C=
n.1970C=
n.2080C=
1g.27551103G>TCA339235535AHDC1c.1013C>A (p.Pro338His)
n.1827C>A
n.1970C>A
n.2080C>A
 gnomAD v4
1g.27551104G>ACA19878305AHDC1c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1826C>T
n.1969C>T
n.2079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551104G>CCA339235538AHDC1c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1826C>G
n.1969C>G
n.2079C>G
 dbSNP
1g.27551104G=CA1160545871AHDC1c.1012C= (p.Pro338=)
n.1826C=
n.1969C=
n.2079C=
1g.27551104G>TCA339235540AHDC1c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1826C>A
n.1969C>A
n.2079C>A
 gnomAD v4
1g.27551105C>ACA416979399AHDC1c.1011G>T (p.Leu337=)
n.1825G>T
n.1968G>T
n.2078G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.27551105C=CA1160545872AHDC1c.1011G= (p.Leu337=)
n.1825G=
n.1968G=
n.2078G=
1g.27551105C>GCA416979401AHDC1c.1011G>C (p.Leu337=)
n.1825G>C
n.1968G>C
n.2078G>C
 gnomAD v4
1g.27551105C>TCA716040AHDC1c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1825G>A
n.1968G>A
n.2078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551106A>CCA339235543AHDC1c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1824T>G
n.1967T>G
n.2077T>G
1g.27551106A>GCA339235545AHDC1c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1824T>C
n.1967T>C
n.2077T>C
1g.27551106A>TCA339235544AHDC1c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1824T>A
n.1967T>A
n.2077T>A
1g.27551106_27551121delinsAGGGGGTCGAGTGCCTCA1160545873AHDC1c.995_1010delinsAGGCACTCGACCCCCT (p.Gln332=)
n.1809_1824delinsAGGCACTCGACCCCCT
n.1952_1967delinsAGGCACTCGACCCCCT
n.2062_2077delinsAGGCACTCGACCCCCT
1g.27551107G>ACA416979402AHDC1c.1009C>T (p.Leu337=)
n.1823C>T
n.1966C>T
n.2076C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.27551107G>CCA339235547AHDC1c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1823C>G
n.1966C>G
n.2076C>G
1g.27551107G=CA1160545874AHDC1c.1009C= (p.Leu337=)
n.1823C=
n.1966C=
n.2076C=
1g.27551107G>TCA339235549AHDC1c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.1823C>A
n.1966C>A
n.2076C>A
 dbSNP
1g.27551111delCA2644366187AHDC1c.1009del (p.Leu337CysfsTer?)
n.1823del
n.1966del
n.2076del
 gnomAD v4
1g.27551114_27551128delCA734599394AHDC1c.995_1009del (p.Gln332_Pro336del)
n.1809_1823del
n.1952_1966del
n.2062_2076del
 dbSNP
1g.27551108G>ACA416979403AHDC1c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1822C>T
n.1965C>T
n.2075C>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551108G>CCA716042AHDC1c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1822C>G
n.1965C>G
n.2075C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551108G=CA1143665242AHDC1c.1008C= (p.Pro336=)
n.1822C=
n.1965C=
n.2075C=
1g.27551108G>TCA716041AHDC1c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1822C>A
n.1965C>A
n.2075C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551109G>ACA339235551AHDC1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1821C>T
n.1964C>T
n.2074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.27551109G>CCA339235553AHDC1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1821C>G
n.1964C>G
n.2074C>G
1g.27551109G=CA1160545875AHDC1c.1007C= (p.Pro336=)
n.1821C=
n.1964C=
n.2074C=
1g.27551109G>TCA716043AHDC1c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1821C>A
n.1964C>A
n.2074C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551110G>ACA339235555AHDC1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1820C>T
n.1963C>T
n.2073C>T
1g.27551110G>CCA339235557AHDC1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1820C>G
n.1963C>G
n.2073C>G
1g.27551110G>TCA339235559AHDC1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1820C>A
n.1963C>A
n.2073C>A
 gnomAD v4
1g.27551111G>ACA416979407AHDC1c.1005C>T (p.Asp335=)
n.1819C>T
n.1962C>T
n.2072C>T
 gnomAD v4
1g.27551111G>CCA339235560AHDC1c.1005C>G (p.Asp335Glu)
n.1819C>G
n.1962C>G
n.2072C>G
1g.27551111G=CA1160545876AHDC1c.1005C= (p.Asp335=)
n.1819C=
n.1962C=
n.2072C=
1g.27551111G>TCA339235562AHDC1c.1005C>A (p.Asp335Glu)
n.1819C>A
n.1962C>A
n.2072C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551112T>ACA339235564AHDC1c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.1818A>T
n.1961A>T
n.2071A>T
1g.27551112T>CCA716044AHDC1c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.1818A>G
n.1961A>G
n.2071A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551112T>GCA339235565AHDC1c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.1818A>C
n.1961A>C
n.2071A>C
1g.27551112T=CA1143368360AHDC1c.1004A= (p.Asp335=)
n.1818A=
n.1961A=
n.2071A=
1g.27551113C>ACA339235567AHDC1c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.1817G>T
n.1960G>T
n.2070G>T
 gnomAD v4
1g.27551113C=CA1160545877AHDC1c.1003G= (p.Asp335=)
n.1817G=
n.1960G=
n.2070G=
1g.27551113C>GCA339235570AHDC1c.1003G>C (p.Asp335His)
n.1817G>C
n.1960G>C
n.2070G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551113C>TCA339235569AHDC1c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.1817G>A
n.1960G>A
n.2070G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551114G>ACA716046AHDC1c.1002C>T (p.Leu334=)
n.1816C>T
n.1959C>T
n.2069C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551114G>CCA716045AHDC1c.1002C>G (p.Leu334=)
n.1816C>G
n.1959C>G
n.2069C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551114G=CA1143839128AHDC1c.1002C= (p.Leu334=)
n.1816C=
n.1959C=
n.2069C=
1g.27551114G>TCA416979412AHDC1c.1002C>A (p.Leu334=)
n.1816C>A
n.1959C>A
n.2069C>A
 gnomAD v4
1g.27551115A>CCA339235572AHDC1c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1815T>G
n.1958T>G
n.2068T>G
1g.27551115A>GCA339235573AHDC1c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1815T>C
n.1958T>C
n.2068T>C
1g.27551115A>TCA339235574AHDC1c.1001T>A (p.Leu334His)
n.1815T>A
n.1958T>A
n.2068T>A
1g.27551116G>ACA716047AHDC1c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.1814C>T
n.1957C>T
n.2067C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.27551116G>CCA339235575AHDC1c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1814C>G
n.1957C>G
n.2067C>G
1g.27551116G=CA1144145429AHDC1c.1000C= (p.Leu334=)
n.1814C=
n.1957C=
n.2067C=
1g.27551116G>TCA339235576AHDC1c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.1814C>A
n.1957C>A
n.2067C>A
 gnomAD v4
1g.27551117T>ACA416979423AHDC1c.999A>T (p.Ala333=)
n.1813A>T
n.1956A>T
n.2066A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.27551117T>CCA416979424AHDC1c.999A>G (p.Ala333=)
n.1813A>G
n.1956A>G
n.2066A>G
 dbSNP COSMIC
1g.27551117T>GCA416979425AHDC1c.999A>C (p.Ala333=)
n.1813A>C
n.1956A>C
n.2066A>C
1g.27551117T=CA1160545878AHDC1c.999A= (p.Ala333=)
n.1813A=
n.1956A=
n.2066A=
1g.27551118G>ACA339235577AHDC1c.998C>T (p.Ala333Val)
n.1812C>T
n.1955C>T
n.2065C>T
1g.27551118G>CCA339235578AHDC1c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1812C>G
n.1955C>G
n.2065C>G
 gnomAD v4
1g.27551118G>TCA339235579AHDC1c.998C>A (p.Ala333Glu)
n.1812C>A
n.1955C>A
n.2065C>A
 gnomAD v4
1g.27551118_27551119delinsGCCA1160545879AHDC1c.997_998delinsGC (p.Ala333=)
n.1811_1812delinsGC
n.1954_1955delinsGC
n.2064_2065delinsGC
1g.27551119C>ACA339235582AHDC1c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1811G>T
n.1954G>T
n.2064G>T
 gnomAD v4
1g.27551119C=CA1160545880AHDC1c.997G= (p.Ala333=)
n.1811G=
n.1954G=
n.2064G=
1g.27551119C>GCA339235580AHDC1c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1811G>C
n.1954G>C
n.2064G>C
1g.27551119C>TCA339235581AHDC1c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1811G>A
n.1954G>A
n.2064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551120delCA913189301AHDC1c.997del (p.Ala333HisfsTer?)
n.1811del
n.1954del
n.2064del
 ClinVar dbSNP
1g.27551120C>ACA339235583AHDC1c.996G>T (p.Gln332His)
n.1810G>T
n.1953G>T
n.2063G>T
1g.27551120C>GCA339235584AHDC1c.996G>C (p.Gln332His)
n.1810G>C
n.1953G>C
n.2063G>C
1g.27551120C>TCA416979435AHDC1c.996G>A (p.Gln332=)
n.1810G>A
n.1953G>A
n.2063G>A
1g.27551121T>ACA339235585AHDC1c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1809A>T
n.1952A>T
n.2062A>T
 gnomAD v4
1g.27551121T>CCA339235586AHDC1c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1809A>G
n.1952A>G
n.2062A>G
1g.27551121T>GCA339235587AHDC1c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1809A>C
n.1952A>C
n.2062A>C
1g.27551122G>ACA339235588AHDC1c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1808C>T
n.1951C>T
n.2061C>T
 ClinVar dbSNP
1g.27551122G>CCA339235589AHDC1c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1808C>G
n.1951C>G
n.2061C>G
1g.27551122G=CA1160545881AHDC1c.994C= (p.Gln332=)
n.1808C=
n.1951C=
n.2061C=
1g.27551122G>TCA339235590AHDC1c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1808C>A
n.1951C>A
n.2061C>A
 gnomAD v4
1g.27551126delCA2644366189AHDC1c.994del (p.Gln332ArgfsTer?)
n.1808del
n.1951del
n.2061del
 gnomAD v4
1g.27551122_27551145dupCA2644366190AHDC1c.971_994dup (p.Pro331_Gln332insLeuGluSerGlnLeuLeuAspPro)
n.1785_1808dup
n.1928_1951dup
n.2038_2061dup
 gnomAD v4
1g.27551123G>ACA416979448AHDC1c.993C>T (p.Pro331=)
n.1807C>T
n.1950C>T
n.2060C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.27551123G>CCA416979451AHDC1c.993C>G (p.Pro331=)
n.1807C>G
n.1950C>G
n.2060C>G
1g.27551123G=CA1160545882AHDC1c.993C= (p.Pro331=)
n.1807C=
n.1950C=
n.2060C=
1g.27551123G>TCA416979454AHDC1c.993C>A (p.Pro331=)
n.1807C>A
n.1950C>A
n.2060C>A
 gnomAD v4
1g.27551124G>ACA339235591AHDC1c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1806C>T
n.1949C>T
n.2059C>T
1g.27551124G>CCA339235592AHDC1c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1806C>G
n.1949C>G
n.2059C>G
1g.27551124G>TCA339235593AHDC1c.992C>A (p.Pro331His)
n.1806C>A
n.1949C>A
n.2059C>A
 gnomAD v4
1g.27551125G>ACA339235595AHDC1c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1805C>T
n.1948C>T
n.2058C>T
 gnomAD v4
1g.27551125G>CCA339235596AHDC1c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1805C>G
n.1948C>G
n.2058C>G
1g.27551125G>TCA339235594AHDC1c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1805C>A
n.1948C>A
n.2058C>A
1g.27551126G>ACA416979460AHDC1c.990C>T (p.Asp330=)
n.1804C>T
n.1947C>T
n.2057C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.27551126G>CCA339235597AHDC1c.990C>G (p.Asp330Glu)
n.1804C>G
n.1947C>G
n.2057C>G
1g.27551126G=CA1160545883AHDC1c.990C= (p.Asp330=)
n.1804C=
n.1947C=
n.2057C=
1g.27551126G>TCA339235598AHDC1c.990C>A (p.Asp330Glu)
n.1804C>A
n.1947C>A
n.2057C>A
 gnomAD v4
1g.27551127T>ACA339235599AHDC1c.989A>T (p.Asp330Val)
n.1803A>T
n.1946A>T
n.2056A>T
1g.27551127T>CCA339235600AHDC1c.989A>G (p.Asp330Gly)
n.1803A>G
n.1946A>G
n.2056A>G
1g.27551127T>GCA339235601AHDC1c.989A>C (p.Asp330Ala)
n.1803A>C
n.1946A>C
n.2056A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551128C>ACA339235602AHDC1c.988G>T (p.Asp330Tyr)
n.1802G>T
n.1945G>T
n.2055G>T
 gnomAD v4
1g.27551128C=CA1160545884AHDC1c.988G= (p.Asp330=)
n.1802G=
n.1945G=
n.2055G=
1g.27551128C>GCA339235603AHDC1c.988G>C (p.Asp330His)
n.1802G>C
n.1945G>C
n.2055G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551128C>TCA339235604AHDC1c.988G>A (p.Asp330Asn)
n.1802G>A
n.1945G>A
n.2055G>A
1g.27551129A>CCA416979466AHDC1c.987T>G (p.Leu329=)
n.1801T>G
n.1944T>G
n.2054T>G
1g.27551129A>GCA416979470AHDC1c.987T>C (p.Leu329=)
n.1801T>C
n.1944T>C
n.2054T>C
1g.27551129A>TCA416979473AHDC1c.987T>A (p.Leu329=)
n.1801T>A
n.1944T>A
n.2054T>A
1g.27551130A>CCA339235605AHDC1c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1800T>G
n.1943T>G
n.2053T>G
 gnomAD v4
1g.27551130A>GCA339235606AHDC1c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1800T>C
n.1943T>C
n.2053T>C
1g.27551130A>TCA339235607AHDC1c.986T>A (p.Leu329His)
n.1800T>A
n.1943T>A
n.2053T>A
1g.27551131G>ACA339235608AHDC1c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1799C>T
n.1942C>T
n.2052C>T
 gnomAD v4
1g.27551131G>CCA339235609AHDC1c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1799C>G
n.1942C>G
n.2052C>G
1g.27551131G>TCA339235610AHDC1c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1799C>A
n.1942C>A
n.2052C>A
 gnomAD v4
1g.27551132C>ACA716048AHDC1c.984G>T (p.Leu328=)
n.1798G>T
n.1941G>T
n.2051G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551132C=CA1149072270AHDC1c.984G= (p.Leu328=)
n.1798G=
n.1941G=
n.2051G=
1g.27551132C>GCA416979474AHDC1c.984G>C (p.Leu328=)
n.1798G>C
n.1941G>C
n.2051G>C
 dbSNP
1g.27551132C>TCA416979475AHDC1c.984G>A (p.Leu328=)
n.1798G>A
n.1941G>A
n.2051G>A
 gnomAD v4
1g.27551133A>CCA339235611AHDC1c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1797T>G
n.1940T>G
n.2050T>G
1g.27551133A>GCA339235612AHDC1c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1797T>C
n.1940T>C
n.2050T>C
1g.27551133A>TCA339235613AHDC1c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1797T>A
n.1940T>A
n.2050T>A
1g.27551134G>ACA416979480AHDC1c.982C>T (p.Leu328=)
n.1796C>T
n.1939C>T
n.2049C>T
1g.27551134G>CCA339235614AHDC1c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1796C>G
n.1939C>G
n.2049C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551134G=CA1160545885AHDC1c.982C= (p.Leu328=)
n.1796C=
n.1939C=
n.2049C=
1g.27551134G>TCA339235615AHDC1c.982C>A (p.Leu328Met)
n.1796C>A
n.1939C>A
n.2049C>A
 gnomAD v4
1g.27551135C>ACA339235616AHDC1c.981G>T (p.Gln327His)
n.1795G>T
n.1938G>T
n.2048G>T
 gnomAD v4
1g.27551135C=CA1160545886AHDC1c.981G= (p.Gln327=)
n.1795G=
n.1938G=
n.2048G=
1g.27551135C>GCA339235617AHDC1c.981G>C (p.Gln327His)
n.1795G>C
n.1938G>C
n.2048G>C
1g.27551135C>TCA416979485AHDC1c.981G>A (p.Gln327=)
n.1795G>A
n.1938G>A
n.2048G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551136T>ACA339235618AHDC1c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.1794A>T
n.1937A>T
n.2047A>T
1g.27551136T>CCA339235619AHDC1c.980A>G (p.Gln327Arg)
n.1794A>G
n.1937A>G
n.2047A>G
 gnomAD v4
1g.27551136T>GCA339235620AHDC1c.980A>C (p.Gln327Pro)
n.1794A>C
n.1937A>C
n.2047A>C
1g.27551137G>ACA339235621AHDC1c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.1793C>T
n.1936C>T
n.2046C>T
 ClinVar dbSNP
1g.27551137G>CCA339235622AHDC1c.979C>G (p.Gln327Glu)
n.1793C>G
n.1936C>G
n.2046C>G
1g.27551137G=CA1160545887AHDC1c.979C= (p.Gln327=)
n.1793C=
n.1936C=
n.2046C=
1g.27551137G>TCA339235623AHDC1c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.1793C>A
n.1936C>A
n.2046C>A
1g.27551138C>ACA416979495AHDC1c.978G>T (p.Ser326=)
n.1792G>T
n.1935G>T
n.2045G>T
 gnomAD v4
1g.27551138C=CA1143654378AHDC1c.978G= (p.Ser326=)
n.1792G=
n.1935G=
n.2045G=
1g.27551138C>GCA416979493AHDC1c.978G>C (p.Ser326=)
n.1792G>C
n.1935G>C
n.2045G>C
 gnomAD v4
1g.27551138C>TCA716049AHDC1c.978G>A (p.Ser326=)
n.1792G>A
n.1935G>A
n.2045G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551139G>ACA339235624AHDC1c.977C>T (p.Ser326Leu)
n.1791C>T
n.1934C>T
n.2044C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551139G>CCA339235626AHDC1c.977C>G (p.Ser326Trp)
n.1791C>G
n.1934C>G
n.2044C>G
1g.27551139G=CA1160545888AHDC1c.977C= (p.Ser326=)
n.1791C=
n.1934C=
n.2044C=
1g.27551139G>TCA339235625AHDC1c.977C>A (p.Ser326Ter)
n.1791C>A
n.1934C>A
n.2044C>A
 gnomAD v4
1g.27551140A>CCA339235627AHDC1c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1790T>G
n.1933T>G
n.2043T>G
1g.27551140A>GCA339235629AHDC1c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1790T>C
n.1933T>C
n.2043T>C
 ClinVar
1g.27551140A>TCA339235628AHDC1c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1790T>A
n.1933T>A
n.2043T>A
1g.27551141C>ACA716050AHDC1c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.1789G>T
n.1932G>T
n.2042G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551141C=CA1160545889AHDC1c.975G= (p.Glu325=)
n.1789G=
n.1932G=
n.2042G=
1g.27551141C>GCA339235630AHDC1c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.1789G>C
n.1932G>C
n.2042G>C
1g.27551141C>TCA416979507AHDC1c.975G>A (p.Glu325=)
n.1789G>A
n.1932G>A
n.2042G>A
1g.27551142T>ACA339235631AHDC1c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1788A>T
n.1931A>T
n.2041A>T
1g.27551142T>CCA339235632AHDC1c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1788A>G
n.1931A>G
n.2041A>G
1g.27551142T>GCA339235633AHDC1c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1788A>C
n.1931A>C
n.2041A>C
1g.27551143C>ACA339235634AHDC1c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1787G>T
n.1930G>T
n.2040G>T
 gnomAD v4
1g.27551143C>GCA339235635AHDC1c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1787G>C
n.1930G>C
n.2040G>C
1g.27551143C>TCA339235636AHDC1c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1787G>A
n.1930G>A
n.2040G>A
1g.27551144C>ACA339235637AHDC1c.972G>T (p.Leu324Phe)
n.1786G>T
n.1929G>T
n.2039G>T
 gnomAD v4
1g.27551144C>GCA339235638AHDC1c.972G>C (p.Leu324Phe)
n.1786G>C
n.1929G>C
n.2039G>C
1g.27551144C>TCA416979518AHDC1c.972G>A (p.Leu324=)
n.1786G>A
n.1929G>A
n.2039G>A
1g.27551145A>CCA339235639AHDC1c.971T>G (p.Leu324Trp)
n.1785T>G
n.1928T>G
n.2038T>G
1g.27551145A>GCA339235640AHDC1c.971T>C (p.Leu324Ser)
n.1785T>C
n.1928T>C
n.2038T>C
1g.27551145A>TCA339235641AHDC1c.971T>A (p.Leu324Ter)
n.1785T>A
n.1928T>A
n.2038T>A
1g.27551146A=CA1160545890AHDC1c.970T= (p.Leu324=)
n.1784T=
n.1927T=
n.2037T=
1g.27551146A>CCA339235643AHDC1c.970T>G (p.Leu324Val)
n.1784T>G
n.1927T>G
n.2037T>G
1g.27551146A>GCA416979523AHDC1c.970T>C (p.Leu324=)
n.1784T>C
n.1927T>C
n.2037T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551146A>TCA339235642AHDC1c.970T>A (p.Leu324Met)
n.1784T>A
n.1927T>A
n.2037T>A
1g.27551147G>ACA416979525AHDC1c.969C>T (p.Ser323=)
n.1783C>T
n.1926C>T
n.2036C>T
1g.27551147G>CCA416979527AHDC1c.969C>G (p.Ser323=)
n.1783C>G
n.1926C>G
n.2036C>G
1g.27551147G>TCA416979529AHDC1c.969C>A (p.Ser323=)
n.1783C>A
n.1926C>A
n.2036C>A
 gnomAD v4
1g.27551148G>ACA339235644AHDC1c.968C>T (p.Ser323Phe)
n.1782C>T
n.1925C>T
n.2035C>T
 dbSNP
1g.27551148G>CCA339235645AHDC1c.968C>G (p.Ser323Cys)
n.1782C>G
n.1925C>G
n.2035C>G
1g.27551148G=CA1160545891AHDC1c.968C= (p.Ser323=)
n.1782C=
n.1925C=
n.2035C=
1g.27551148G>TCA339235646AHDC1c.968C>A (p.Ser323Tyr)
n.1782C>A
n.1925C>A
n.2035C>A
 gnomAD v4
1g.27551149A>CCA339235647AHDC1c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.1781T>G
n.1924T>G
n.2034T>G
1g.27551149A>GCA339235648AHDC1c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.1781T>C
n.1924T>C
n.2034T>C
1g.27551149A>TCA339235649AHDC1c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.1781T>A
n.1924T>A
n.2034T>A
1g.27551150G>ACA716051AHDC1c.966C>T (p.Asp322=)
n.1780C>T
n.1923C>T
n.2033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551150G>CCA339235650AHDC1c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.1780C>G
n.1923C>G
n.2033C>G
1g.27551150G=CA1148246095AHDC1c.966C= (p.Asp322=)
n.1780C=
n.1923C=
n.2033C=
1g.27551150G>TCA339235651AHDC1c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1780C>A
n.1923C>A
n.2033C>A
1g.27551151T>ACA339235652AHDC1c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1779A>T
n.1922A>T
n.2032A>T
 ClinVar
1g.27551151T>CCA339235653AHDC1c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1779A>G
n.1922A>G
n.2032A>G
1g.27551151T>GCA339235654AHDC1c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1779A>C
n.1922A>C
n.2032A>C
1g.27551152C>ACA339235656AHDC1c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1778G>T
n.1921G>T
n.2031G>T
 gnomAD v4
1g.27551152C=CA1160545892AHDC1c.964G= (p.Asp322=)
n.1778G=
n.1921G=
n.2031G=
1g.27551152C>GCA339235657AHDC1c.964G>C (p.Asp322His)
n.1778G>C
n.1921G>C
n.2031G>C
1g.27551152C>TCA339235655AHDC1c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1778G>A
n.1921G>A
n.2031G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551153A>CCA416979537AHDC1c.963T>G (p.Pro321=)
n.1777T>G
n.1920T>G
n.2030T>G
1g.27551153A>GCA416979539AHDC1c.963T>C (p.Pro321=)
n.1777T>C
n.1920T>C
n.2030T>C
 gnomAD v4
1g.27551153A>TCA416979541AHDC1c.963T>A (p.Pro321=)
n.1777T>A
n.1920T>A
n.2030T>A
1g.27551154G>ACA339235658AHDC1c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1776C>T
n.1919C>T
n.2029C>T
1g.27551154G>CCA339235659AHDC1c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1776C>G
n.1919C>G
n.2029C>G
 gnomAD v4
1g.27551154G>TCA339235660AHDC1c.962C>A (p.Pro321His)
n.1776C>A
n.1919C>A
n.2029C>A
1g.27551155G>ACA339235661AHDC1c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1775C>T
n.1918C>T
n.2028C>T
 gnomAD v4
1g.27551155G>CCA339235662AHDC1c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1775C>G
n.1918C>G
n.2028C>G
1g.27551155G>TCA339235663AHDC1c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1775C>A
n.1918C>A
n.2028C>A
 gnomAD v4
1g.27551156C>ACA416979552AHDC1c.960G>T (p.Leu320=)
n.1774G>T
n.1917G>T
n.2027G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.27551156C=CA1160545893AHDC1c.960G= (p.Leu320=)
n.1774G=
n.1917G=
n.2027G=
1g.27551156C>GCA416979551AHDC1c.960G>C (p.Leu320=)
n.1774G>C
n.1917G>C
n.2027G>C
1g.27551156C>TCA416979550AHDC1c.960G>A (p.Leu320=)
n.1774G>A
n.1917G>A
n.2027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551157A>CCA339235666AHDC1c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.1773T>G
n.1916T>G
n.2026T>G
1g.27551157A>GCA339235664AHDC1c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.1773T>C
n.1916T>C
n.2026T>C
1g.27551157A>TCA339235665AHDC1c.959T>A (p.Leu320Gln)
n.1773T>A
n.1916T>A
n.2026T>A
1g.27551158G>ACA416979556AHDC1c.958C>T (p.Leu320=)
n.1772C>T
n.1915C>T
n.2025C>T
1g.27551158G>CCA339235667AHDC1c.958C>G (p.Leu320Val)
n.1772C>G
n.1915C>G
n.2025C>G
 gnomAD v4
1g.27551158G>TCA339235668AHDC1c.958C>A (p.Leu320Met)
n.1772C>A
n.1915C>A
n.2025C>A
 gnomAD v4
1g.27551159G>ACA416979560AHDC1c.957C>T (p.Thr319=)
n.1771C>T
n.1914C>T
n.2024C>T
1g.27551159G>CCA416979561AHDC1c.957C>G (p.Thr319=)
n.1771C>G
n.1914C>G
n.2024C>G
1g.27551159G=CA1160545894AHDC1c.957C= (p.Thr319=)
n.1771C=
n.1914C=
n.2024C=
1g.27551159G>TCA416979562AHDC1c.957C>A (p.Thr319=)
n.1771C>A
n.1914C>A
n.2024C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27551160G>ACA339235669AHDC1c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.1770C>T
n.1913C>T
n.2023C>T
 ClinVar
1g.27551160G>CCA339235670AHDC1c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.1770C>G
n.1913C>G
n.2023C>G
1g.27551160G>TCA339235671AHDC1c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.1770C>A
n.1913C>A
n.2023C>A
1g.27551161T>ACA339235672AHDC1c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1769A>T
n.1912A>T
n.2022A>T
1g.27551161T>CCA339235674AHDC1c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1769A>G
n.1912A>G
n.2022A>G
 gnomAD v4
1g.27551161T>GCA339235673AHDC1c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1769A>C
n.1912A>C
n.2022A>C
1g.27551162G>ACA416979565AHDC1c.954C>T (p.Asp318=)
n.1768C>T
n.1911C>T
n.2021C>T
 gnomAD v4
1g.27551162G>CCA339235675AHDC1c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.1768C>G
n.1911C>G
n.2021C>G
1g.27551162G>TCA339235676AHDC1c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.1768C>A
n.1911C>A
n.2021C>A
 gnomAD v4
1g.27551163T>ACA339235677AHDC1c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1767A>T
n.1910A>T
n.2020A>T
1g.27551163T>CCA716052AHDC1c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1767A>G
n.1910A>G
n.2020A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551163T>GCA339235678AHDC1c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1767A>C
n.1910A>C
n.2020A>C
1g.27551163T=CA1160545895AHDC1c.953A= (p.Asp318=)
n.1767A=
n.1910A=
n.2020A=
1g.27551164C>ACA339235679AHDC1c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1766G>T
n.1909G>T
n.2019G>T
1g.27551164C=CA1160545896AHDC1c.952G= (p.Asp318=)
n.1766G=
n.1909G=
n.2019G=
1g.27551164C>GCA339235680AHDC1c.952G>C (p.Asp318His)
n.1766G>C
n.1909G>C
n.2019G>C
 dbSNP
1g.27551164C>TCA339235681AHDC1c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1766G>A
n.1909G>A
n.2019G>A
1g.27551165C>ACA416979571AHDC1c.951G>T (p.Leu317=)
n.1765G>T
n.1908G>T
n.2018G>T
 gnomAD v4
1g.27551165C>GCA416979572AHDC1c.951G>C (p.Leu317=)
n.1765G>C
n.1908G>C
n.2018G>C
1g.27551165C>TCA416979574AHDC1c.951G>A (p.Leu317=)
n.1765G>A
n.1908G>A
n.2018G>A
 ClinVar
1g.27551166A>CCA339235682AHDC1c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1764T>G
n.1907T>G
n.2017T>G
1g.27551166A>GCA339235683AHDC1c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1764T>C
n.1907T>C
n.2017T>C
 gnomAD v4
1g.27551166A>TCA339235684AHDC1c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.1764T>A
n.1907T>A
n.2017T>A
1g.27551167G>ACA716053AHDC1c.949C>T (p.Leu317=)
n.1763C>T
n.1906C>T
n.2016C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551167G>CCA339235686AHDC1c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1763C>G
n.1906C>G
n.2016C>G
 gnomAD v4
1g.27551167G=CA1147708638AHDC1c.949C= (p.Leu317=)
n.1763C=
n.1906C=
n.2016C=
1g.27551167G>TCA339235685AHDC1c.949C>A (p.Leu317Met)
n.1763C>A
n.1906C>A
n.2016C>A
1g.27551168G>ACA416979579AHDC1c.948C>T (p.Ala316=)
n.1762C>T
n.1905C>T
n.2015C>T
1g.27551168G>CCA416979576AHDC1c.948C>G (p.Ala316=)
n.1762C>G
n.1905C>G
n.2015C>G
1g.27551168G>TCA416979577AHDC1c.948C>A (p.Ala316=)
n.1762C>A
n.1905C>A
n.2015C>A
1g.27551169G>ACA339235687AHDC1c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1761C>T
n.1904C>T
n.2014C>T
 dbSNP
1g.27551169G>CCA339235689AHDC1c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.1761C>G
n.1904C>G
n.2014C>G
1g.27551169G=CA1160545897AHDC1c.947C= (p.Ala316=)
n.1761C=
n.1904C=
n.2014C=
1g.27551169G>TCA339235688AHDC1c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.1761C>A
n.1904C>A
n.2014C>A
1g.27551170C>ACA339235690AHDC1c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1760G>T
n.1903G>T
n.2013G>T
 gnomAD v4
1g.27551170C>GCA339235691AHDC1c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1760G>C
n.1903G>C
n.2013G>C
1g.27551170C>TCA339235692AHDC1c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1760G>A
n.1903G>A
n.2013G>A
1g.27551171C>ACA339235693AHDC1c.945G>T (p.Gln315His)
n.1759G>T
n.1902G>T
n.2012G>T
1g.27551171C=CA1160545898AHDC1c.945G= (p.Gln315=)
n.1759G=
n.1902G=
n.2012G=
1g.27551171C>GCA339235694AHDC1c.945G>C (p.Gln315His)
n.1759G>C
n.1902G>C
n.2012G>C
1g.27551171C>TCA416979585AHDC1c.945G>A (p.Gln315=)
n.1759G>A
n.1902G>A
n.2012G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551172T>ACA339235695AHDC1c.944A>T (p.Gln315Leu)
n.1758A>T
n.1901A>T
n.2011A>T
1g.27551172T>CCA19878367AHDC1c.944A>G (p.Gln315Arg)
n.1758A>G
n.1901A>G
n.2011A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551172T>GCA339235696AHDC1c.944A>C (p.Gln315Pro)
n.1758A>C
n.1901A>C
n.2011A>C
1g.27551172T=CA1143469630AHDC1c.944A= (p.Gln315=)
n.1758A=
n.1901A=
n.2011A=
1g.27551172dupCA915941192AHDC1c.944dup (p.Ala316GlyfsTer7)
n.1758dup
n.1901dup
n.2011dup
 ClinVar dbSNP
1g.27551173G>ACA339235697AHDC1c.943C>T (p.Gln315Ter)
n.1757C>T
n.1900C>T
n.2010C>T
1g.27551173G>CCA339235698AHDC1c.943C>G (p.Gln315Glu)
n.1757C>G
n.1900C>G
n.2010C>G
1g.27551173G=CA1160545899AHDC1c.943C= (p.Gln315=)
n.1757C=
n.1900C=
n.2010C=
1g.27551173G>TCA339235699AHDC1c.943C>A (p.Gln315Lys)
n.1757C>A
n.1900C>A
n.2010C>A
 dbSNP
1g.27551174G>ACA416979589AHDC1c.942C>T (p.Leu314=)
n.1756C>T
n.1899C>T
n.2009C>T
1g.27551174G>CCA416979591AHDC1c.942C>G (p.Leu314=)
n.1756C>G
n.1899C>G
n.2009C>G
1g.27551174G>TCA416979592AHDC1c.942C>A (p.Leu314=)
n.1756C>A
n.1899C>A
n.2009C>A
1g.27551175A>CCA339235702AHDC1c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1755T>G
n.1898T>G
n.2008T>G
1g.27551175A>GCA339235701AHDC1c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1755T>C
n.1898T>C
n.2008T>C
1g.27551175A>TCA339235700AHDC1c.941T>A (p.Leu314His)
n.1755T>A
n.1898T>A
n.2008T>A
1g.27551176G>ACA339235703AHDC1c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.1754C>T
n.1897C>T
n.2007C>T
 gnomAD v4
1g.27551176G>CCA339235704AHDC1c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1754C>G
n.1897C>G
n.2007C>G
1g.27551176G>TCA339235705AHDC1c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1754C>A
n.1897C>A
n.2007C>A
 gnomAD v4
1g.27551177A>CCA416979599AHDC1c.939T>G (p.Ala313=)
n.1753T>G
n.1896T>G
n.2006T>G
1g.27551177A>GCA416979601AHDC1c.939T>C (p.Ala313=)
n.1753T>C
n.1896T>C
n.2006T>C
1g.27551177A>TCA416979602AHDC1c.939T>A (p.Ala313=)
n.1753T>A
n.1896T>A
n.2006T>A
1g.27551178G>ACA339235706AHDC1c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1752C>T
n.1895C>T
n.2005C>T
 gnomAD v4
1g.27551178G>CCA339235707AHDC1c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1752C>G
n.1895C>G
n.2005C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.27551178G>TCA339235708AHDC1c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.1752C>A
n.1895C>A
n.2005C>A
 gnomAD v4
1g.27551179C>ACA339235709AHDC1c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1751G>T
n.1894G>T
n.2004G>T
1g.27551179C=CA1160545900AHDC1c.937G= (p.Ala313=)
n.1751G=
n.1894G=
n.2004G=
1g.27551179C>GCA339235710AHDC1c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1751G>C
n.1894G>C
n.2004G>C
1g.27551179C>TCA339235711AHDC1c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1751G>A
n.1894G>A
n.2004G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27551180C>ACA416979610AHDC1c.936G>T (p.Leu312=)
n.1750G>T
n.1893G>T
n.2003G>T
1g.27551180C=CA1160545901AHDC1c.936G= (p.Leu312=)
n.1750G=
n.1893G=
n.2003G=
1g.27551180C>GCA416979611AHDC1c.936G>C (p.Leu312=)
n.1750G>C
n.1893G>C
n.2003G>C
 dbSNP
1g.27551180C>TCA416979613AHDC1c.936G>A (p.Leu312=)
n.1750G>A
n.1893G>A
n.2003G>A

Number of alleles fetched