Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27551007_27551038del | CA2580062676 | AHDC1 | c.1080_1111del (p.Glu361ArgfsTer6) n.1894_1925del n.2037_2068del n.2147_2178del | ClinVar |
1 | g.27551028A= | CA1160545838 | AHDC1 | c.1088T= (p.Leu363=) n.1902T= n.2045T= n.2155T= | |
1 | g.27551028A>C | CA339235174 | AHDC1 | c.1088T>G (p.Leu363Trp) n.1902T>G n.2045T>G n.2155T>G | |
1 | g.27551028A>G | CA339235178 | AHDC1 | c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.1902T>C n.2045T>C n.2155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551028A>T | CA339235175 | AHDC1 | c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.1902T>A n.2045T>A n.2155T>A | |
1 | g.27551029A= | CA1160545839 | AHDC1 | c.1087T= (p.Leu363=) n.1901T= n.2044T= n.2154T= | |
1 | g.27551029A>C | CA339235180 | AHDC1 | c.1087T>G (p.Leu363Val) n.1901T>G n.2044T>G n.2154T>G | |
1 | g.27551029A>G | CA416979149 | AHDC1 | c.1087T>C (p.Leu363=) n.1901T>C n.2044T>C n.2154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551029A>T | CA339235181 | AHDC1 | c.1087T>A (p.Leu363Met) n.1901T>A n.2044T>A n.2154T>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551030G>A | CA716026 | AHDC1 | c.1086C>T (p.Pro362=) n.1900C>T n.2043C>T n.2153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551030G>C | CA416979153 | AHDC1 | c.1086C>G (p.Pro362=) n.1900C>G n.2043C>G n.2153C>G | |
1 | g.27551030G= | CA1160545840 | AHDC1 | c.1086C= (p.Pro362=) n.1900C= n.2043C= n.2153C= | |
1 | g.27551030G>T | CA416979151 | AHDC1 | c.1086C>A (p.Pro362=) n.1900C>A n.2043C>A n.2153C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551031G>A | CA339235183 | AHDC1 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1899C>T n.2042C>T n.2152C>T | |
1 | g.27551031G>C | CA339235185 | AHDC1 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1899C>G n.2042C>G n.2152C>G | |
1 | g.27551031G>T | CA339235187 | AHDC1 | c.1085C>A (p.Pro362His) n.1899C>A n.2042C>A n.2152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551032G>A | CA339235191 | AHDC1 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1898C>T n.2041C>T n.2151C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551032G>C | CA339235188 | AHDC1 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1898C>G n.2041C>G n.2151C>G | |
1 | g.27551032G>T | CA339235189 | AHDC1 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1898C>A n.2041C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551033C>A | CA339235193 | AHDC1 | c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1897G>T n.2040G>T n.2150G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551033C= | CA1160545841 | AHDC1 | c.1083G= (p.Glu361=) n.1897G= n.2040G= n.2150G= | |
1 | g.27551033C>G | CA339235195 | AHDC1 | c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1897G>C n.2040G>C n.2150G>C | |
1 | g.27551033C>T | CA416979160 | AHDC1 | c.1083G>A (p.Glu361=) n.1897G>A n.2040G>A n.2150G>A | dbSNP |
1 | g.27551034T>A | CA339235197 | AHDC1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1896A>T n.2039A>T n.2149A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551034T>C | CA339235198 | AHDC1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1896A>G n.2039A>G n.2149A>G | |
1 | g.27551034T>G | CA339235200 | AHDC1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1896A>C n.2039A>C n.2149A>C | |
1 | g.27551035C>A | CA339235203 | AHDC1 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1895G>T n.2038G>T n.2148G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551035C= | CA1160545842 | AHDC1 | c.1081G= (p.Glu361=) n.1895G= n.2038G= n.2148G= | |
1 | g.27551035C>G | CA339235202 | AHDC1 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1895G>C n.2038G>C n.2148G>C | dbSNP |
1 | g.27551035C>T | CA716027 | AHDC1 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1895G>A n.2038G>A n.2148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551036G>A | CA716028 | AHDC1 | c.1080C>T (p.Ala360=) n.1894C>T n.2037C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551036G>C | CA416979171 | AHDC1 | c.1080C>G (p.Ala360=) n.1894C>G n.2037C>G n.2147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551036G= | CA1146353491 | AHDC1 | c.1080C= (p.Ala360=) n.1894C= n.2037C= n.2147C= | |
1 | g.27551036G>T | CA416979169 | AHDC1 | c.1080C>A (p.Ala360=) n.1894C>A n.2037C>A n.2147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551037G>A | CA339235206 | AHDC1 | c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1893C>T n.2036C>T n.2146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551037G>C | CA339235207 | AHDC1 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1893C>G n.2036C>G n.2146C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551037G= | CA1160545843 | AHDC1 | c.1079C= (p.Ala360=) n.1893C= n.2036C= n.2146C= | |
1 | g.27551037G>T | CA339235209 | AHDC1 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1893C>A n.2036C>A n.2146C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551038C>A | CA339235210 | AHDC1 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1892G>T n.2035G>T n.2145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551038C= | CA1160545844 | AHDC1 | c.1078G= (p.Ala360=) n.1892G= n.2035G= n.2145G= | |
1 | g.27551038C>G | CA339235212 | AHDC1 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1892G>C n.2035G>C n.2145G>C | |
1 | g.27551038C>T | CA19878236 | AHDC1 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1892G>A n.2035G>A n.2145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551039C>A | CA416979183 | AHDC1 | c.1077G>T (p.Leu359=) n.1891G>T n.2034G>T n.2144G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551039C>G | CA416979184 | AHDC1 | c.1077G>C (p.Leu359=) n.1891G>C n.2034G>C n.2144G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551039C>T | CA416979185 | AHDC1 | c.1077G>A (p.Leu359=) n.1891G>A n.2034G>A n.2144G>A | |
1 | g.27551040A= | CA1160545845 | AHDC1 | c.1076T= (p.Leu359=) n.1890T= n.2033T= n.2143T= | |
1 | g.27551040A>C | CA339235214 | AHDC1 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1890T>G n.2033T>G n.2143T>G | |
1 | g.27551040A>G | CA339235215 | AHDC1 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1890T>C n.2033T>C n.2143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551040A>T | CA339235218 | AHDC1 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1890T>A n.2033T>A n.2143T>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551041G>A | CA416979190 | AHDC1 | c.1075C>T (p.Leu359=) n.1889C>T n.2032C>T n.2142C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551041G>C | CA19878243 | AHDC1 | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1889C>G n.2032C>G n.2142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551041G= | CA1160545846 | AHDC1 | c.1075C= (p.Leu359=) n.1889C= n.2032C= n.2142C= | |
1 | g.27551041G>T | CA339235223 | AHDC1 | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1889C>A n.2032C>A n.2142C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551041dup | CA2843103562 | AHDC1 | c.1075dup (p.Leu359ProfsTer19) n.1889dup n.2032dup n.2142dup | |
1 | g.27551042T>A | CA416979194 | AHDC1 | c.1074A>T (p.Pro358=) n.1888A>T n.2031A>T n.2141A>T | |
1 | g.27551042T>C | CA416979195 | AHDC1 | c.1074A>G (p.Pro358=) n.1888A>G n.2031A>G n.2141A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551042T>G | CA416979196 | AHDC1 | c.1074A>C (p.Pro358=) n.1888A>C n.2031A>C n.2141A>C | |
1 | g.27551043G>A | CA339235225 | AHDC1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1887C>T n.2030C>T n.2140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551043G>C | CA339235237 | AHDC1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1887C>G n.2030C>G n.2140C>G | |
1 | g.27551043G= | CA1160545847 | AHDC1 | c.1073C= (p.Pro358=) n.1887C= n.2030C= n.2140C= | |
1 | g.27551043G>T | CA339235233 | AHDC1 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.1887C>A n.2030C>A n.2140C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551044G>A | CA716029 | AHDC1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1886C>T n.2029C>T n.2139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551044G>C | CA339235240 | AHDC1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1886C>G n.2029C>G n.2139C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551044G= | CA1160545848 | AHDC1 | c.1072C= (p.Pro358=) n.1886C= n.2029C= n.2139C= | |
1 | g.27551044G>T | CA339235241 | AHDC1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1886C>A n.2029C>A n.2139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551045G>A | CA416979206 | AHDC1 | c.1071C>T (p.Cys357=) n.1885C>T n.2028C>T n.2138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551045G>C | CA339235244 | AHDC1 | c.1071C>G (p.Cys357Trp) n.1885C>G n.2028C>G n.2138C>G | |
1 | g.27551045G= | CA1160545849 | AHDC1 | c.1071C= (p.Cys357=) n.1885C= n.2028C= n.2138C= | |
1 | g.27551045G>T | CA339235249 | AHDC1 | c.1071C>A (p.Cys357Ter) n.1885C>A n.2028C>A n.2138C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551046C>A | CA339235252 | AHDC1 | c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1884G>T n.2027G>T n.2137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551046C= | CA1160545850 | AHDC1 | c.1070G= (p.Cys357=) n.1884G= n.2027G= n.2137G= | |
1 | g.27551046C>G | CA339235253 | AHDC1 | c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1884G>C n.2027G>C n.2137G>C | |
1 | g.27551046C>T | CA339235255 | AHDC1 | c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1884G>A n.2027G>A n.2137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551047A>C | CA339235257 | AHDC1 | c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1883T>G n.2026T>G n.2136T>G | |
1 | g.27551047A>G | CA339235260 | AHDC1 | c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1883T>C n.2026T>C n.2136T>C | |
1 | g.27551047A>T | CA339235265 | AHDC1 | c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1883T>A n.2026T>A n.2136T>A | |
1 | g.27551048G>A | CA416979219 | AHDC1 | c.1068C>T (p.His356=) n.1882C>T n.2025C>T n.2135C>T | |
1 | g.27551048G>C | CA339235268 | AHDC1 | c.1068C>G (p.His356Gln) n.1882C>G n.2025C>G n.2135C>G | |
1 | g.27551048G>T | CA339235269 | AHDC1 | c.1068C>A (p.His356Gln) n.1882C>A n.2025C>A n.2135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551049T>A | CA339235272 | AHDC1 | c.1067A>T (p.His356Leu) n.1881A>T n.2024A>T n.2134A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551049T>C | CA339235277 | AHDC1 | c.1067A>G (p.His356Arg) n.1881A>G n.2024A>G n.2134A>G | |
1 | g.27551049T>G | CA339235276 | AHDC1 | c.1067A>C (p.His356Pro) n.1881A>C n.2024A>C n.2134A>C | |
1 | g.27551050G>A | CA339235279 | AHDC1 | c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1880C>T n.2023C>T n.2133C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551050G>C | CA339235281 | AHDC1 | c.1066C>G (p.His356Asp) n.1880C>G n.2023C>G n.2133C>G | |
1 | g.27551050G>T | CA339235282 | AHDC1 | c.1066C>A (p.His356Asn) n.1880C>A n.2023C>A n.2133C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551051C>A | CA416979226 | AHDC1 | c.1065G>T (p.Gly355=) n.1879G>T n.2022G>T n.2132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551051C>G | CA416979231 | AHDC1 | c.1065G>C (p.Gly355=) n.1879G>C n.2022G>C n.2132G>C | |
1 | g.27551051C>T | CA416979235 | AHDC1 | c.1065G>A (p.Gly355=) n.1879G>A n.2022G>A n.2132G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551054del | CA2644366185 | AHDC1 | c.1065del (p.His356ThrfsTer?) n.1879del n.2022del n.2132del | gnomAD v4 |
1 | g.27551052C>A | CA339235285 | AHDC1 | c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1878G>T n.2021G>T n.2131G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551052C>G | CA339235286 | AHDC1 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1878G>C n.2021G>C n.2131G>C | |
1 | g.27551052C>T | CA339235288 | AHDC1 | c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.1878G>A n.2021G>A n.2131G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551053C>A | CA339235289 | AHDC1 | c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.1877G>T n.2020G>T n.2130G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551053C>G | CA339235291 | AHDC1 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1877G>C n.2020G>C n.2130G>C | |
1 | g.27551053C>T | CA339235293 | AHDC1 | c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.1877G>A n.2020G>A n.2130G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551054C>A | CA416979238 | AHDC1 | c.1062G>T (p.Leu354=) n.1876G>T n.2019G>T n.2129G>T | |
1 | g.27551054C= | CA1160545851 | AHDC1 | c.1062G= (p.Leu354=) n.1876G= n.2019G= n.2129G= | |
1 | g.27551054C>G | CA416979240 | AHDC1 | c.1062G>C (p.Leu354=) n.1876G>C n.2019G>C n.2129G>C | |
1 | g.27551054C>T | CA416979242 | AHDC1 | c.1062G>A (p.Leu354=) n.1876G>A n.2019G>A n.2129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551055A>C | CA339235298 | AHDC1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1875T>G n.2018T>G n.2128T>G | |
1 | g.27551055A>G | CA339235296 | AHDC1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1875T>C n.2018T>C n.2128T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551055A>T | CA339235294 | AHDC1 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1875T>A n.2018T>A n.2128T>A | |
1 | g.27551056G>A | CA416979247 | AHDC1 | c.1060C>T (p.Leu354=) n.1874C>T n.2017C>T n.2127C>T | |
1 | g.27551056G>C | CA339235300 | AHDC1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1874C>G n.2017C>G n.2127C>G | |
1 | g.27551056G>T | CA339235303 | AHDC1 | c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1874C>A n.2017C>A n.2127C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551057G>A | CA416979249 | AHDC1 | c.1059C>T (p.Pro353=) n.1873C>T n.2016C>T n.2126C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551057G>C | CA416979250 | AHDC1 | c.1059C>G (p.Pro353=) n.1873C>G n.2016C>G n.2126C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551057G>T | CA416979251 | AHDC1 | c.1059C>A (p.Pro353=) n.1873C>A n.2016C>A n.2126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551058G>A | CA339235305 | AHDC1 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1872C>T n.2015C>T n.2125C>T | dbSNP |
1 | g.27551058G>C | CA19878252 | AHDC1 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1872C>G n.2015C>G n.2125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551058G= | CA1160545852 | AHDC1 | c.1058C= (p.Pro353=) n.1872C= n.2015C= n.2125C= | |
1 | g.27551058G>T | CA339235308 | AHDC1 | c.1058C>A (p.Pro353His) n.1872C>A n.2015C>A n.2125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551059G>A | CA339235312 | AHDC1 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1871C>T n.2014C>T n.2124C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551059G>C | CA339235313 | AHDC1 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1871C>G n.2014C>G n.2124C>G | |
1 | g.27551059G>T | CA339235316 | AHDC1 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1871C>A n.2014C>A n.2124C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551060C>A | CA339235319 | AHDC1 | c.1056G>T (p.Gln352His) n.1870G>T n.2013G>T n.2123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551060C>G | CA339235320 | AHDC1 | c.1056G>C (p.Gln352His) n.1870G>C n.2013G>C n.2123G>C | |
1 | g.27551060C>T | CA416979261 | AHDC1 | c.1056G>A (p.Gln352=) n.1870G>A n.2013G>A n.2123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551061T>A | CA339235323 | AHDC1 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1869A>T n.2012A>T n.2122A>T | |
1 | g.27551061T>C | CA339235325 | AHDC1 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1869A>G n.2012A>G n.2122A>G | ClinVar |
1 | g.27551061T>G | CA339235326 | AHDC1 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1869A>C n.2012A>C n.2122A>C | |
1 | g.27551062G>A | CA339235336 | AHDC1 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1868C>T n.2011C>T n.2121C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551062G>C | CA339235334 | AHDC1 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1868C>G n.2011C>G n.2121C>G | |
1 | g.27551062G>T | CA339235329 | AHDC1 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1868C>A n.2011C>A n.2121C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551063C>A | CA339235338 | AHDC1 | c.1053G>T (p.Gln351His) n.1867G>T n.2010G>T n.2120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551063C>G | CA339235341 | AHDC1 | c.1053G>C (p.Gln351His) n.1867G>C n.2010G>C n.2120G>C | |
1 | g.27551063C>T | CA416979273 | AHDC1 | c.1053G>A (p.Gln351=) n.1867G>A n.2010G>A n.2120G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551064T>A | CA339235342 | AHDC1 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.1866A>T n.2009A>T n.2119A>T | |
1 | g.27551064T>C | CA339235344 | AHDC1 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.1866A>G n.2009A>G n.2119A>G | |
1 | g.27551064T>G | CA339235346 | AHDC1 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.1866A>C n.2009A>C n.2119A>C | |
1 | g.27551065G>A | CA339235355 | AHDC1 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.1865C>T n.2008C>T n.2118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551065G>C | CA339235358 | AHDC1 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.1865C>G n.2008C>G n.2118C>G | |
1 | g.27551065G>T | CA339235359 | AHDC1 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.1865C>A n.2008C>A n.2118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551068del | CA2644366186 | AHDC1 | c.1051del (p.Gln351SerfsTer?) n.1865del n.2008del n.2118del | gnomAD v4 |
1 | g.27551066G>A | CA716030 | AHDC1 | c.1050C>T (p.Pro350=) n.1864C>T n.2007C>T n.2117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551066G>C | CA416979277 | AHDC1 | c.1050C>G (p.Pro350=) n.1864C>G n.2007C>G n.2117C>G | |
1 | g.27551066G= | CA1160545853 | AHDC1 | c.1050C= (p.Pro350=) n.1864C= n.2007C= n.2117C= | |
1 | g.27551066G>T | CA416979275 | AHDC1 | c.1050C>A (p.Pro350=) n.1864C>A n.2007C>A n.2117C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551067G>A | CA339235364 | AHDC1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1863C>T n.2006C>T n.2116C>T | |
1 | g.27551067G>C | CA339235367 | AHDC1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1863C>G n.2006C>G n.2116C>G | |
1 | g.27551067G>T | CA339235369 | AHDC1 | c.1049C>A (p.Pro350His) n.1863C>A n.2006C>A n.2116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551068G>A | CA339235372 | AHDC1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1862C>T n.2005C>T n.2115C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551068G>C | CA339235373 | AHDC1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1862C>G n.2005C>G n.2115C>G | |
1 | g.27551068G>T | CA339235371 | AHDC1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1862C>A n.2005C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551069C>A | CA19878253 | AHDC1 | c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1861G>T n.2004G>T n.2114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551069C= | CA1141301459 | AHDC1 | c.1047G= (p.Glu349=) n.1861G= n.2004G= n.2114G= | |
1 | g.27551069C>G | CA339235376 | AHDC1 | c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1861G>C n.2004G>C n.2114G>C | |
1 | g.27551069C>T | CA416979285 | AHDC1 | c.1047G>A (p.Glu349=) n.1861G>A n.2004G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551070T>A | CA339235379 | AHDC1 | c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1860A>T n.2003A>T n.2113A>T | |
1 | g.27551070T>C | CA339235381 | AHDC1 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1860A>G n.2003A>G n.2113A>G | |
1 | g.27551070T>G | CA339235383 | AHDC1 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1860A>C n.2003A>C n.2113A>C | |
1 | g.27551071C>A | CA339235386 | AHDC1 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1859G>T n.2002G>T n.2112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551071C>G | CA339235388 | AHDC1 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1859G>C n.2002G>C n.2112G>C | |
1 | g.27551071C>T | CA339235390 | AHDC1 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1859G>A n.2002G>A n.2112G>A | |
1 | g.27551072C>A | CA416979294 | AHDC1 | c.1044G>T (p.Leu348=) n.1858G>T n.2001G>T n.2111G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551072C>G | CA416979298 | AHDC1 | c.1044G>C (p.Leu348=) n.1858G>C n.2001G>C n.2111G>C | |
1 | g.27551072C>T | CA416979296 | AHDC1 | c.1044G>A (p.Leu348=) n.1858G>A n.2001G>A n.2111G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551074_27551093del | CA915940359 | AHDC1 | c.1025_1044del (p.Asp342GlyfsTer29) n.1839_1858del n.1982_2001del n.2092_2111del | |
1 | g.27551073A= | CA1160545854 | AHDC1 | c.1043T= (p.Leu348=) n.1857T= n.2000T= n.2110T= | |
1 | g.27551073A>C | CA339235392 | AHDC1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1857T>G n.2000T>G n.2110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551073A>G | CA339235393 | AHDC1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1857T>C n.2000T>C n.2110T>C | |
1 | g.27551073A>T | CA339235395 | AHDC1 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1857T>A n.2000T>A n.2110T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551074G>A | CA416979301 | AHDC1 | c.1042C>T (p.Leu348=) n.1856C>T n.1999C>T n.2109C>T | |
1 | g.27551074G>C | CA339235397 | AHDC1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1856C>G n.1999C>G n.2109C>G | |
1 | g.27551074G>T | CA339235400 | AHDC1 | c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1856C>A n.1999C>A n.2109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551075A>C | CA416979304 | AHDC1 | c.1041T>G (p.Arg347=) n.1855T>G n.1998T>G n.2108T>G | |
1 | g.27551075A>G | CA416979308 | AHDC1 | c.1041T>C (p.Arg347=) n.1855T>C n.1998T>C n.2108T>C | |
1 | g.27551075A>T | CA416979310 | AHDC1 | c.1041T>A (p.Arg347=) n.1855T>A n.1998T>A n.2108T>A | |
1 | g.27551076C>A | CA339235405 | AHDC1 | c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1854G>T n.1997G>T n.2107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551076C= | CA1160545855 | AHDC1 | c.1040G= (p.Arg347=) n.1854G= n.1997G= n.2107G= | |
1 | g.27551076C>G | CA339235403 | AHDC1 | c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1854G>C n.1997G>C n.2107G>C | |
1 | g.27551076C>T | CA716031 | AHDC1 | c.1040G>A (p.Arg347His) n.1854G>A n.1997G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551077G>A | CA716032 | AHDC1 | c.1039C>T (p.Arg347Cys) n.1853C>T n.1996C>T n.2106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551077G>C | CA339235409 | AHDC1 | c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1853C>G n.1996C>G n.2106C>G | |
1 | g.27551077G= | CA1160545856 | AHDC1 | c.1039C= (p.Arg347=) n.1853C= n.1996C= n.2106C= | |
1 | g.27551077G>T | CA339235411 | AHDC1 | c.1039C>A (p.Arg347Ser) n.1853C>A n.1996C>A n.2106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551078G>A | CA416979313 | AHDC1 | c.1038C>T (p.Arg346=) n.1852C>T n.1995C>T n.2105C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551078G>C | CA416979314 | AHDC1 | c.1038C>G (p.Arg346=) n.1852C>G n.1995C>G n.2105C>G | |
1 | g.27551078G>T | CA416979315 | AHDC1 | c.1038C>A (p.Arg346=) n.1852C>A n.1995C>A n.2105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551079C>A | CA339235412 | AHDC1 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.1851G>T n.1994G>T n.2104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551079C= | CA1160545857 | AHDC1 | c.1037G= (p.Arg346=) n.1851G= n.1994G= n.2104G= | |
1 | g.27551079C>G | CA339235413 | AHDC1 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.1851G>C n.1994G>C n.2104G>C | |
1 | g.27551079C>T | CA716033 | AHDC1 | c.1037G>A (p.Arg346His) n.1851G>A n.1994G>A n.2104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551080G>A | CA716034 | AHDC1 | c.1036C>T (p.Arg346Cys) n.1850C>T n.1993C>T n.2103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551080G>C | CA339235420 | AHDC1 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.1850C>G n.1993C>G n.2103C>G | |
1 | g.27551080G= | CA1160545858 | AHDC1 | c.1036C= (p.Arg346=) n.1850C= n.1993C= n.2103C= | |
1 | g.27551080G>T | CA339235421 | AHDC1 | c.1036C>A (p.Arg346Ser) n.1850C>A n.1993C>A n.2103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551081A= | CA1160545859 | AHDC1 | c.1035T= (p.Gly345=) n.1849T= n.1992T= n.2102T= | |
1 | g.27551081A>C | CA416979320 | AHDC1 | c.1035T>G (p.Gly345=) n.1849T>G n.1992T>G n.2102T>G | |
1 | g.27551081A>G | CA716035 | AHDC1 | c.1035T>C (p.Gly345=) n.1849T>C n.1992T>C n.2102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551081A>T | CA416979321 | AHDC1 | c.1035T>A (p.Gly345=) n.1849T>A n.1992T>A n.2102T>A | |
1 | g.27551082C>A | CA339235423 | AHDC1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1848G>T n.1991G>T n.2101G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551082C>G | CA339235424 | AHDC1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1848G>C n.1991G>C n.2101G>C | |
1 | g.27551082C>T | CA339235426 | AHDC1 | c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1848G>A n.1991G>A n.2101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551083C>A | CA339235431 | AHDC1 | c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1847G>T n.1990G>T n.2100G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551083C= | CA1160545860 | AHDC1 | c.1033G= (p.Gly345=) n.1847G= n.1990G= n.2100G= | |
1 | g.27551083C>G | CA339235433 | AHDC1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1847G>C n.1990G>C n.2100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551083C>T | CA339235429 | AHDC1 | c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1847G>A n.1990G>A n.2100G>A | |
1 | g.27551084T>A | CA416979328 | AHDC1 | c.1032A>T (p.Pro344=) n.1846A>T n.1989A>T n.2099A>T | |
1 | g.27551084T>C | CA416979333 | AHDC1 | c.1032A>G (p.Pro344=) n.1846A>G n.1989A>G n.2099A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551084T>G | CA416979332 | AHDC1 | c.1032A>C (p.Pro344=) n.1846A>C n.1989A>C n.2099A>C | |
1 | g.27551085G>A | CA339235439 | AHDC1 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.1845C>T n.1988C>T n.2098C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551085G>C | CA339235437 | AHDC1 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.1845C>G n.1988C>G n.2098C>G | |
1 | g.27551085G= | CA1160545861 | AHDC1 | c.1031C= (p.Pro344=) n.1845C= n.1988C= n.2098C= | |
1 | g.27551085G>T | CA339235442 | AHDC1 | c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.1845C>A n.1988C>A n.2098C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551086G>A | CA339235445 | AHDC1 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.1844C>T n.1987C>T n.2097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551086G>C | CA339235446 | AHDC1 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.1844C>G n.1987C>G n.2097C>G | |
1 | g.27551086G= | CA1160545862 | AHDC1 | c.1030C= (p.Pro344=) n.1844C= n.1987C= n.2097C= | |
1 | g.27551086G>T | CA339235448 | AHDC1 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.1844C>A n.1987C>A n.2097C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551087G>A | CA416979338 | AHDC1 | c.1029C>T (p.Val343=) n.1843C>T n.1986C>T n.2096C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551087G>C | CA416979341 | AHDC1 | c.1029C>G (p.Val343=) n.1843C>G n.1986C>G n.2096C>G | |
1 | g.27551087G= | CA1160545863 | AHDC1 | c.1029C= (p.Val343=) n.1843C= n.1986C= n.2096C= | |
1 | g.27551087G>T | CA416979343 | AHDC1 | c.1029C>A (p.Val343=) n.1843C>A n.1986C>A n.2096C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551088A>C | CA339235456 | AHDC1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1842T>G n.1985T>G n.2095T>G | |
1 | g.27551088A>G | CA339235457 | AHDC1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1842T>C n.1985T>C n.2095T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551088A>T | CA339235458 | AHDC1 | c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1842T>A n.1985T>A n.2095T>A | |
1 | g.27551089C>A | CA339235461 | AHDC1 | c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1841G>T n.1984G>T n.2094G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551089C= | CA1160545864 | AHDC1 | c.1027G= (p.Val343=) n.1841G= n.1984G= n.2094G= | |
1 | g.27551089C>G | CA339235466 | AHDC1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1841G>C n.1984G>C n.2094G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551089C>T | CA716036 | AHDC1 | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1841G>A n.1984G>A n.2094G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27551090G>A | CA716038 | AHDC1 | c.1026C>T (p.Asp342=) n.1840C>T n.1983C>T n.2093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551090G>C | CA716037 | AHDC1 | c.1026C>G (p.Asp342Glu) n.1840C>G n.1983C>G n.2093C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551090G= | CA1147856313 | AHDC1 | c.1026C= (p.Asp342=) n.1840C= n.1983C= n.2093C= | |
1 | g.27551090G>T | CA339235477 | AHDC1 | c.1026C>A (p.Asp342Glu) n.1840C>A n.1983C>A n.2093C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551091T>A | CA339235485 | AHDC1 | c.1025A>T (p.Asp342Val) n.1839A>T n.1982A>T n.2092A>T | |
1 | g.27551091T>C | CA339235482 | AHDC1 | c.1025A>G (p.Asp342Gly) n.1839A>G n.1982A>G n.2092A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551091T>G | CA339235480 | AHDC1 | c.1025A>C (p.Asp342Ala) n.1839A>C n.1982A>C n.2092A>C | |
1 | g.27551092C>A | CA339235486 | AHDC1 | c.1024G>T (p.Asp342Tyr) n.1838G>T n.1981G>T n.2091G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551092C>G | CA339235487 | AHDC1 | c.1024G>C (p.Asp342His) n.1838G>C n.1981G>C n.2091G>C | |
1 | g.27551092C>T | CA339235489 | AHDC1 | c.1024G>A (p.Asp342Asn) n.1838G>A n.1981G>A n.2091G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551093A= | CA1160545865 | AHDC1 | c.1023T= (p.Leu341=) n.1837T= n.1980T= n.2090T= | |
1 | g.27551093A>C | CA416979355 | AHDC1 | c.1023T>G (p.Leu341=) n.1837T>G n.1980T>G n.2090T>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551093A>G | CA416979356 | AHDC1 | c.1023T>C (p.Leu341=) n.1837T>C n.1980T>C n.2090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551093A>T | CA416979358 | AHDC1 | c.1023T>A (p.Leu341=) n.1837T>A n.1980T>A n.2090T>A | |
1 | g.27551094A>C | CA339235493 | AHDC1 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1836T>G n.1979T>G n.2089T>G | |
1 | g.27551094A>G | CA339235495 | AHDC1 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1836T>C n.1979T>C n.2089T>C | |
1 | g.27551094A>T | CA339235499 | AHDC1 | c.1022T>A (p.Leu341His) n.1836T>A n.1979T>A n.2089T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551095G>A | CA339235508 | AHDC1 | c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1835C>T n.1978C>T n.2088C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551095G>C | CA339235510 | AHDC1 | c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1835C>G n.1978C>G n.2088C>G | |
1 | g.27551095G>T | CA339235511 | AHDC1 | c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1835C>A n.1978C>A n.2088C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551096C>A | CA416979367 | AHDC1 | c.1020G>T (p.Leu340=) n.1834G>T n.1977G>T n.2087G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551096C= | CA1160545866 | AHDC1 | c.1020G= (p.Leu340=) n.1834G= n.1977G= n.2087G= | |
1 | g.27551096C>G | CA416979369 | AHDC1 | c.1020G>C (p.Leu340=) n.1834G>C n.1977G>C n.2087G>C | |
1 | g.27551096C>T | CA716039 | AHDC1 | c.1020G>A (p.Leu340=) n.1834G>A n.1977G>A n.2087G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551097A= | CA1160545867 | AHDC1 | c.1019T= (p.Leu340=) n.1833T= n.1976T= n.2086T= | |
1 | g.27551097A>C | CA339235513 | AHDC1 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1833T>G n.1976T>G n.2086T>G | |
1 | g.27551097A>G | CA19878295 | AHDC1 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1833T>C n.1976T>C n.2086T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551097A>T | CA339235516 | AHDC1 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1833T>A n.1976T>A n.2086T>A | |
1 | g.27551098G>A | CA416979375 | AHDC1 | c.1018C>T (p.Leu340=) n.1832C>T n.1975C>T n.2085C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551098G>C | CA339235517 | AHDC1 | c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1832C>G n.1975C>G n.2085C>G | |
1 | g.27551098G>T | CA339235518 | AHDC1 | c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1832C>A n.1975C>A n.2085C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551099C>A | CA339235519 | AHDC1 | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1831G>T n.1974G>T n.2084G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551099C>G | CA339235521 | AHDC1 | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.1831G>C n.1974G>C n.2084G>C | |
1 | g.27551099C>T | CA416979378 | AHDC1 | c.1017G>A (p.Lys339=) n.1831G>A n.1974G>A n.2084G>A | |
1 | g.27551100T>A | CA339235523 | AHDC1 | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.1830A>T n.1973A>T n.2083A>T | |
1 | g.27551100T>C | CA339235524 | AHDC1 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1830A>G n.1973A>G n.2083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551100T>G | CA339235526 | AHDC1 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1830A>C n.1973A>C n.2083A>C | |
1 | g.27551100T= | CA1160545868 | AHDC1 | c.1016A= (p.Lys339=) n.1830A= n.1973A= n.2083A= | |
1 | g.27551101T>A | CA339235528 | AHDC1 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1829A>T n.1972A>T n.2082A>T | |
1 | g.27551101T>C | CA339235530 | AHDC1 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1829A>G n.1972A>G n.2082A>G | |
1 | g.27551101T>G | CA339235531 | AHDC1 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1829A>C n.1972A>C n.2082A>C | |
1 | g.27551102G>A | CA416979388 | AHDC1 | c.1014C>T (p.Pro338=) n.1828C>T n.1971C>T n.2081C>T | dbSNP |
1 | g.27551102G>C | CA416979389 | AHDC1 | c.1014C>G (p.Pro338=) n.1828C>G n.1971C>G n.2081C>G | |
1 | g.27551102G= | CA1160545869 | AHDC1 | c.1014C= (p.Pro338=) n.1828C= n.1971C= n.2081C= | |
1 | g.27551102G>T | CA416979390 | AHDC1 | c.1014C>A (p.Pro338=) n.1828C>A n.1971C>A n.2081C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551103G>A | CA339235533 | AHDC1 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1827C>T n.1970C>T n.2080C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551103G>C | CA339235537 | AHDC1 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1827C>G n.1970C>G n.2080C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551103G= | CA1160545870 | AHDC1 | c.1013C= (p.Pro338=) n.1827C= n.1970C= n.2080C= | |
1 | g.27551103G>T | CA339235535 | AHDC1 | c.1013C>A (p.Pro338His) n.1827C>A n.1970C>A n.2080C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551104G>A | CA19878305 | AHDC1 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1826C>T n.1969C>T n.2079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551104G>C | CA339235538 | AHDC1 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1826C>G n.1969C>G n.2079C>G | dbSNP |
1 | g.27551104G= | CA1160545871 | AHDC1 | c.1012C= (p.Pro338=) n.1826C= n.1969C= n.2079C= | |
1 | g.27551104G>T | CA339235540 | AHDC1 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1826C>A n.1969C>A n.2079C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551105C>A | CA416979399 | AHDC1 | c.1011G>T (p.Leu337=) n.1825G>T n.1968G>T n.2078G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551105C= | CA1160545872 | AHDC1 | c.1011G= (p.Leu337=) n.1825G= n.1968G= n.2078G= | |
1 | g.27551105C>G | CA416979401 | AHDC1 | c.1011G>C (p.Leu337=) n.1825G>C n.1968G>C n.2078G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551105C>T | CA716040 | AHDC1 | c.1011G>A (p.Leu337=) n.1825G>A n.1968G>A n.2078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551106A>C | CA339235543 | AHDC1 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1824T>G n.1967T>G n.2077T>G | |
1 | g.27551106A>G | CA339235545 | AHDC1 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1824T>C n.1967T>C n.2077T>C | |
1 | g.27551106A>T | CA339235544 | AHDC1 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1824T>A n.1967T>A n.2077T>A | |
1 | g.27551106_27551121delinsAGGGGGTCGAGTGCCT | CA1160545873 | AHDC1 | c.995_1010delinsAGGCACTCGACCCCCT (p.Gln332=) n.1809_1824delinsAGGCACTCGACCCCCT n.1952_1967delinsAGGCACTCGACCCCCT n.2062_2077delinsAGGCACTCGACCCCCT | |
1 | g.27551107G>A | CA416979402 | AHDC1 | c.1009C>T (p.Leu337=) n.1823C>T n.1966C>T n.2076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551107G>C | CA339235547 | AHDC1 | c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1823C>G n.1966C>G n.2076C>G | |
1 | g.27551107G= | CA1160545874 | AHDC1 | c.1009C= (p.Leu337=) n.1823C= n.1966C= n.2076C= | |
1 | g.27551107G>T | CA339235549 | AHDC1 | c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1823C>A n.1966C>A n.2076C>A | dbSNP |
1 | g.27551111del | CA2644366187 | AHDC1 | c.1009del (p.Leu337CysfsTer?) n.1823del n.1966del n.2076del | gnomAD v4 |
1 | g.27551114_27551128del | CA734599394 | AHDC1 | c.995_1009del (p.Gln332_Pro336del) n.1809_1823del n.1952_1966del n.2062_2076del | dbSNP |
1 | g.27551108G>A | CA416979403 | AHDC1 | c.1008C>T (p.Pro336=) n.1822C>T n.1965C>T n.2075C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551108G>C | CA716042 | AHDC1 | c.1008C>G (p.Pro336=) n.1822C>G n.1965C>G n.2075C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551108G= | CA1143665242 | AHDC1 | c.1008C= (p.Pro336=) n.1822C= n.1965C= n.2075C= | |
1 | g.27551108G>T | CA716041 | AHDC1 | c.1008C>A (p.Pro336=) n.1822C>A n.1965C>A n.2075C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551109G>A | CA339235551 | AHDC1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1821C>T n.1964C>T n.2074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.27551109G>C | CA339235553 | AHDC1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1821C>G n.1964C>G n.2074C>G | |
1 | g.27551109G= | CA1160545875 | AHDC1 | c.1007C= (p.Pro336=) n.1821C= n.1964C= n.2074C= | |
1 | g.27551109G>T | CA716043 | AHDC1 | c.1007C>A (p.Pro336His) n.1821C>A n.1964C>A n.2074C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551110G>A | CA339235555 | AHDC1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1820C>T n.1963C>T n.2073C>T | |
1 | g.27551110G>C | CA339235557 | AHDC1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1820C>G n.1963C>G n.2073C>G | |
1 | g.27551110G>T | CA339235559 | AHDC1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1820C>A n.1963C>A n.2073C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551111G>A | CA416979407 | AHDC1 | c.1005C>T (p.Asp335=) n.1819C>T n.1962C>T n.2072C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551111G>C | CA339235560 | AHDC1 | c.1005C>G (p.Asp335Glu) n.1819C>G n.1962C>G n.2072C>G | |
1 | g.27551111G= | CA1160545876 | AHDC1 | c.1005C= (p.Asp335=) n.1819C= n.1962C= n.2072C= | |
1 | g.27551111G>T | CA339235562 | AHDC1 | c.1005C>A (p.Asp335Glu) n.1819C>A n.1962C>A n.2072C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551112T>A | CA339235564 | AHDC1 | c.1004A>T (p.Asp335Val) n.1818A>T n.1961A>T n.2071A>T | |
1 | g.27551112T>C | CA716044 | AHDC1 | c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.1818A>G n.1961A>G n.2071A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551112T>G | CA339235565 | AHDC1 | c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.1818A>C n.1961A>C n.2071A>C | |
1 | g.27551112T= | CA1143368360 | AHDC1 | c.1004A= (p.Asp335=) n.1818A= n.1961A= n.2071A= | |
1 | g.27551113C>A | CA339235567 | AHDC1 | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.1817G>T n.1960G>T n.2070G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551113C= | CA1160545877 | AHDC1 | c.1003G= (p.Asp335=) n.1817G= n.1960G= n.2070G= | |
1 | g.27551113C>G | CA339235570 | AHDC1 | c.1003G>C (p.Asp335His) n.1817G>C n.1960G>C n.2070G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551113C>T | CA339235569 | AHDC1 | c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.1817G>A n.1960G>A n.2070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551114G>A | CA716046 | AHDC1 | c.1002C>T (p.Leu334=) n.1816C>T n.1959C>T n.2069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551114G>C | CA716045 | AHDC1 | c.1002C>G (p.Leu334=) n.1816C>G n.1959C>G n.2069C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551114G= | CA1143839128 | AHDC1 | c.1002C= (p.Leu334=) n.1816C= n.1959C= n.2069C= | |
1 | g.27551114G>T | CA416979412 | AHDC1 | c.1002C>A (p.Leu334=) n.1816C>A n.1959C>A n.2069C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551115A>C | CA339235572 | AHDC1 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1815T>G n.1958T>G n.2068T>G | |
1 | g.27551115A>G | CA339235573 | AHDC1 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1815T>C n.1958T>C n.2068T>C | |
1 | g.27551115A>T | CA339235574 | AHDC1 | c.1001T>A (p.Leu334His) n.1815T>A n.1958T>A n.2068T>A | |
1 | g.27551116G>A | CA716047 | AHDC1 | c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1814C>T n.1957C>T n.2067C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.27551116G>C | CA339235575 | AHDC1 | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1814C>G n.1957C>G n.2067C>G | |
1 | g.27551116G= | CA1144145429 | AHDC1 | c.1000C= (p.Leu334=) n.1814C= n.1957C= n.2067C= | |
1 | g.27551116G>T | CA339235576 | AHDC1 | c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1814C>A n.1957C>A n.2067C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551117T>A | CA416979423 | AHDC1 | c.999A>T (p.Ala333=) n.1813A>T n.1956A>T n.2066A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551117T>C | CA416979424 | AHDC1 | c.999A>G (p.Ala333=) n.1813A>G n.1956A>G n.2066A>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.27551117T>G | CA416979425 | AHDC1 | c.999A>C (p.Ala333=) n.1813A>C n.1956A>C n.2066A>C | |
1 | g.27551117T= | CA1160545878 | AHDC1 | c.999A= (p.Ala333=) n.1813A= n.1956A= n.2066A= | |
1 | g.27551118G>A | CA339235577 | AHDC1 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.1812C>T n.1955C>T n.2065C>T | |
1 | g.27551118G>C | CA339235578 | AHDC1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1812C>G n.1955C>G n.2065C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551118G>T | CA339235579 | AHDC1 | c.998C>A (p.Ala333Glu) n.1812C>A n.1955C>A n.2065C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551118_27551119delinsGC | CA1160545879 | AHDC1 | c.997_998delinsGC (p.Ala333=) n.1811_1812delinsGC n.1954_1955delinsGC n.2064_2065delinsGC | |
1 | g.27551119C>A | CA339235582 | AHDC1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1811G>T n.1954G>T n.2064G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551119C= | CA1160545880 | AHDC1 | c.997G= (p.Ala333=) n.1811G= n.1954G= n.2064G= | |
1 | g.27551119C>G | CA339235580 | AHDC1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1811G>C n.1954G>C n.2064G>C | |
1 | g.27551119C>T | CA339235581 | AHDC1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1811G>A n.1954G>A n.2064G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551120del | CA913189301 | AHDC1 | c.997del (p.Ala333HisfsTer?) n.1811del n.1954del n.2064del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27551120C>A | CA339235583 | AHDC1 | c.996G>T (p.Gln332His) n.1810G>T n.1953G>T n.2063G>T | |
1 | g.27551120C>G | CA339235584 | AHDC1 | c.996G>C (p.Gln332His) n.1810G>C n.1953G>C n.2063G>C | |
1 | g.27551120C>T | CA416979435 | AHDC1 | c.996G>A (p.Gln332=) n.1810G>A n.1953G>A n.2063G>A | |
1 | g.27551121T>A | CA339235585 | AHDC1 | c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1809A>T n.1952A>T n.2062A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551121T>C | CA339235586 | AHDC1 | c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1809A>G n.1952A>G n.2062A>G | |
1 | g.27551121T>G | CA339235587 | AHDC1 | c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1809A>C n.1952A>C n.2062A>C | |
1 | g.27551122G>A | CA339235588 | AHDC1 | c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1808C>T n.1951C>T n.2061C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.27551122G>C | CA339235589 | AHDC1 | c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1808C>G n.1951C>G n.2061C>G | |
1 | g.27551122G= | CA1160545881 | AHDC1 | c.994C= (p.Gln332=) n.1808C= n.1951C= n.2061C= | |
1 | g.27551122G>T | CA339235590 | AHDC1 | c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1808C>A n.1951C>A n.2061C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551126del | CA2644366189 | AHDC1 | c.994del (p.Gln332ArgfsTer?) n.1808del n.1951del n.2061del | gnomAD v4 |
1 | g.27551122_27551145dup | CA2644366190 | AHDC1 | c.971_994dup (p.Pro331_Gln332insLeuGluSerGlnLeuLeuAspPro) n.1785_1808dup n.1928_1951dup n.2038_2061dup | gnomAD v4 |
1 | g.27551123G>A | CA416979448 | AHDC1 | c.993C>T (p.Pro331=) n.1807C>T n.1950C>T n.2060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551123G>C | CA416979451 | AHDC1 | c.993C>G (p.Pro331=) n.1807C>G n.1950C>G n.2060C>G | |
1 | g.27551123G= | CA1160545882 | AHDC1 | c.993C= (p.Pro331=) n.1807C= n.1950C= n.2060C= | |
1 | g.27551123G>T | CA416979454 | AHDC1 | c.993C>A (p.Pro331=) n.1807C>A n.1950C>A n.2060C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551124G>A | CA339235591 | AHDC1 | c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1806C>T n.1949C>T n.2059C>T | |
1 | g.27551124G>C | CA339235592 | AHDC1 | c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1806C>G n.1949C>G n.2059C>G | |
1 | g.27551124G>T | CA339235593 | AHDC1 | c.992C>A (p.Pro331His) n.1806C>A n.1949C>A n.2059C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551125G>A | CA339235595 | AHDC1 | c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1805C>T n.1948C>T n.2058C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551125G>C | CA339235596 | AHDC1 | c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1805C>G n.1948C>G n.2058C>G | |
1 | g.27551125G>T | CA339235594 | AHDC1 | c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1805C>A n.1948C>A n.2058C>A | |
1 | g.27551126G>A | CA416979460 | AHDC1 | c.990C>T (p.Asp330=) n.1804C>T n.1947C>T n.2057C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.27551126G>C | CA339235597 | AHDC1 | c.990C>G (p.Asp330Glu) n.1804C>G n.1947C>G n.2057C>G | |
1 | g.27551126G= | CA1160545883 | AHDC1 | c.990C= (p.Asp330=) n.1804C= n.1947C= n.2057C= | |
1 | g.27551126G>T | CA339235598 | AHDC1 | c.990C>A (p.Asp330Glu) n.1804C>A n.1947C>A n.2057C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551127T>A | CA339235599 | AHDC1 | c.989A>T (p.Asp330Val) n.1803A>T n.1946A>T n.2056A>T | |
1 | g.27551127T>C | CA339235600 | AHDC1 | c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1803A>G n.1946A>G n.2056A>G | |
1 | g.27551127T>G | CA339235601 | AHDC1 | c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1803A>C n.1946A>C n.2056A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551128C>A | CA339235602 | AHDC1 | c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1802G>T n.1945G>T n.2055G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551128C= | CA1160545884 | AHDC1 | c.988G= (p.Asp330=) n.1802G= n.1945G= n.2055G= | |
1 | g.27551128C>G | CA339235603 | AHDC1 | c.988G>C (p.Asp330His) n.1802G>C n.1945G>C n.2055G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551128C>T | CA339235604 | AHDC1 | c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1802G>A n.1945G>A n.2055G>A |