Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27550951T>A | CA339234966 | AHDC1 | c.1165A>T (p.Arg389Trp) n.1979A>T n.2122A>T n.2232A>T | |
1 | g.27550951T>C | CA339234967 | AHDC1 | c.1165A>G (p.Arg389Gly) n.1979A>G n.2122A>G n.2232A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550951T>G | CA416979643 | AHDC1 | c.1165A>C (p.Arg389=) n.1979A>C n.2122A>C n.2232A>C | |
1 | g.27550952A= | CA1149129400 | AHDC1 | c.1164T= (p.Asp388=) n.1978T= n.2121T= n.2231T= | |
1 | g.27550952A>C | CA339234968 | AHDC1 | c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1978T>G n.2121T>G n.2231T>G | |
1 | g.27550952A>G | CA416979647 | AHDC1 | c.1164T>C (p.Asp388=) n.1978T>C n.2121T>C n.2231T>C | dbSNP |
1 | g.27550952A>T | CA716004 | AHDC1 | c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1978T>A n.2121T>A n.2231T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550953T>A | CA339234969 | AHDC1 | c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1977A>T n.2120A>T n.2230A>T | |
1 | g.27550953T>C | CA339234971 | AHDC1 | c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1977A>G n.2120A>G n.2230A>G | |
1 | g.27550953T>G | CA339234970 | AHDC1 | c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1977A>C n.2120A>C n.2230A>C | |
1 | g.27550954C>A | CA339234972 | AHDC1 | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1976G>T n.2119G>T n.2229G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550954C= | CA1160545802 | AHDC1 | c.1162G= (p.Asp388=) n.1976G= n.2119G= n.2229G= | |
1 | g.27550954C>G | CA339234973 | AHDC1 | c.1162G>C (p.Asp388His) n.1976G>C n.2119G>C n.2229G>C | |
1 | g.27550954C>T | CA339234974 | AHDC1 | c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1976G>A n.2119G>A n.2229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550955A>C | CA416979653 | AHDC1 | c.1161T>G (p.Thr387=) n.1975T>G n.2118T>G n.2228T>G | |
1 | g.27550955A>G | CA416979654 | AHDC1 | c.1161T>C (p.Thr387=) n.1975T>C n.2118T>C n.2228T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550955A>T | CA416979655 | AHDC1 | c.1161T>A (p.Thr387=) n.1975T>A n.2118T>A n.2228T>A | |
1 | g.27550956G>A | CA716005 | AHDC1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1974C>T n.2117C>T n.2227C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.27550956G>C | CA339234975 | AHDC1 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1974C>G n.2117C>G n.2227C>G | |
1 | g.27550956G= | CA1160545803 | AHDC1 | c.1160C= (p.Thr387=) n.1974C= n.2117C= n.2227C= | |
1 | g.27550956G>T | CA339234976 | AHDC1 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1974C>A n.2117C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550957T>A | CA339234977 | AHDC1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1973A>T n.2116A>T n.2226A>T | |
1 | g.27550957T>C | CA339234978 | AHDC1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1973A>G n.2116A>G n.2226A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550957T>G | CA339234979 | AHDC1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1973A>C n.2116A>C n.2226A>C | |
1 | g.27550957T= | CA1160545804 | AHDC1 | c.1159A= (p.Thr387=) n.1973A= n.2116A= n.2226A= | |
1 | g.27550958G>A | CA416979662 | AHDC1 | c.1158C>T (p.Arg386=) n.1972C>T n.2115C>T n.2225C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550958G>C | CA416979664 | AHDC1 | c.1158C>G (p.Arg386=) n.1972C>G n.2115C>G n.2225C>G | |
1 | g.27550958G>T | CA416979666 | AHDC1 | c.1158C>A (p.Arg386=) n.1972C>A n.2115C>A n.2225C>A | |
1 | g.27550959C>A | CA339234980 | AHDC1 | c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1971G>T n.2114G>T n.2224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550959C= | CA1145154946 | AHDC1 | c.1157G= (p.Arg386=) n.1971G= n.2114G= n.2224G= | |
1 | g.27550959C>G | CA339234981 | AHDC1 | c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1971G>C n.2114G>C n.2224G>C | |
1 | g.27550959C>T | CA19878031 | AHDC1 | c.1157G>A (p.Arg386His) n.1971G>A n.2114G>A n.2224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550960G>A | CA716007 | AHDC1 | c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1970C>T n.2113C>T n.2223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550960G>C | CA339234982 | AHDC1 | c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1970C>G n.2113C>G n.2223C>G | |
1 | g.27550960G= | CA1143356113 | AHDC1 | c.1156C= (p.Arg386=) n.1970C= n.2113C= n.2223C= | |
1 | g.27550960G>T | CA716006 | AHDC1 | c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1970C>A n.2113C>A n.2223C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550961C>A | CA416979669 | AHDC1 | c.1155G>T (p.Arg385=) n.1969G>T n.2112G>T n.2222G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550961C>G | CA416979670 | AHDC1 | c.1155G>C (p.Arg385=) n.1969G>C n.2112G>C n.2222G>C | |
1 | g.27550961C>T | CA416979673 | AHDC1 | c.1155G>A (p.Arg385=) n.1969G>A n.2112G>A n.2222G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550962dup | CA2586966364 | AHDC1 | c.1155dup (p.Arg386AlafsTer3) n.1969dup n.2112dup n.2222dup | |
1 | g.27550962C>A | CA19878050 | AHDC1 | c.1154G>T (p.Arg385Leu) n.1968G>T n.2111G>T n.2221G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550962C= | CA1143494190 | AHDC1 | c.1154G= (p.Arg385=) n.1968G= n.2111G= n.2221G= | |
1 | g.27550962C>G | CA339234983 | AHDC1 | c.1154G>C (p.Arg385Pro) n.1968G>C n.2111G>C n.2221G>C | |
1 | g.27550962C>T | CA716008 | AHDC1 | c.1154G>A (p.Arg385Gln) n.1968G>A n.2111G>A n.2221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550962_27550963insTTGCGGCG | CA16617138 | AHDC1 | c.1153_1154insCGCCGCAA (p.Arg385ProfsTer?) n.1967_1968insCGCCGCAA n.2110_2111insCGCCGCAA n.2220_2221insCGCCGCAA | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550963del | CA2644366184 | AHDC1 | c.1153del (p.Arg385GlyfsTer?) n.1967del n.2110del n.2220del | gnomAD v4 |
1 | g.27550963G>A | CA716009 | AHDC1 | c.1153C>T (p.Arg385Trp) n.1967C>T n.2110C>T n.2220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550963G>C | CA339234984 | AHDC1 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.1967C>G n.2110C>G n.2220C>G | |
1 | g.27550963G= | CA1160545805 | AHDC1 | c.1153C= (p.Arg385=) n.1967C= n.2110C= n.2220C= | |
1 | g.27550963G>T | CA416979675 | AHDC1 | c.1153C>A (p.Arg385=) n.1967C>A n.2110C>A n.2220C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550964C>A | CA339234985 | AHDC1 | c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.1966G>T n.2109G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550964C>G | CA339234986 | AHDC1 | c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.1966G>C n.2109G>C n.2219G>C | |
1 | g.27550964C>T | CA416979680 | AHDC1 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.1966G>A n.2109G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550965A>C | CA339234987 | AHDC1 | c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.1965T>G n.2108T>G n.2218T>G | |
1 | g.27550965A>G | CA339234988 | AHDC1 | c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.1965T>C n.2108T>C n.2218T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550965A>T | CA339234989 | AHDC1 | c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.1965T>A n.2108T>A n.2218T>A | |
1 | g.27550966A>C | CA339234990 | AHDC1 | c.1150T>G (p.Leu384Val) n.1964T>G n.2107T>G n.2217T>G | |
1 | g.27550966A>G | CA416979685 | AHDC1 | c.1150T>C (p.Leu384=) n.1964T>C n.2107T>C n.2217T>C | |
1 | g.27550966A>T | CA339234991 | AHDC1 | c.1150T>A (p.Leu384Met) n.1964T>A n.2107T>A n.2217T>A | |
1 | g.27550967G>A | CA416979690 | AHDC1 | c.1149C>T (p.Ala383=) n.1963C>T n.2106C>T n.2216C>T | |
1 | g.27550967G>C | CA416979687 | AHDC1 | c.1149C>G (p.Ala383=) n.1963C>G n.2106C>G n.2216C>G | |
1 | g.27550967G>T | CA416979686 | AHDC1 | c.1149C>A (p.Ala383=) n.1963C>A n.2106C>A n.2216C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550968G>A | CA339234994 | AHDC1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1962C>T n.2105C>T n.2215C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550968G>C | CA339234992 | AHDC1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1962C>G n.2105C>G n.2215C>G | |
1 | g.27550968G>T | CA339234993 | AHDC1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1962C>A n.2105C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550969C>A | CA339234995 | AHDC1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1961G>T n.2104G>T n.2214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550969C= | CA1160545806 | AHDC1 | c.1147G= (p.Ala383=) n.1961G= n.2104G= n.2214G= | |
1 | g.27550969C>G | CA339234996 | AHDC1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1961G>C n.2104G>C n.2214G>C | |
1 | g.27550969C>T | CA716010 | AHDC1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1961G>A n.2104G>A n.2214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550970G>A | CA716011 | AHDC1 | c.1146C>T (p.Tyr382=) n.1960C>T n.2103C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550970G>C | CA339234997 | AHDC1 | c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.1960C>G n.2103C>G n.2213C>G | |
1 | g.27550970G= | CA1143403445 | AHDC1 | c.1146C= (p.Tyr382=) n.1960C= n.2103C= n.2213C= | |
1 | g.27550970G>T | CA339234998 | AHDC1 | c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.1960C>A n.2103C>A n.2213C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550971T>A | CA339234999 | AHDC1 | c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.1959A>T n.2102A>T n.2212A>T | |
1 | g.27550971T>C | CA339235000 | AHDC1 | c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.1959A>G n.2102A>G n.2212A>G | |
1 | g.27550971T>G | CA339235001 | AHDC1 | c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.1959A>C n.2102A>C n.2212A>C | |
1 | g.27550972A>C | CA339235002 | AHDC1 | c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.1958T>G n.2101T>G n.2211T>G | |
1 | g.27550972A>G | CA339235003 | AHDC1 | c.1144T>C (p.Tyr382His) n.1958T>C n.2101T>C n.2211T>C | |
1 | g.27550972A>T | CA339235004 | AHDC1 | c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.1958T>A n.2101T>A n.2211T>A | |
1 | g.27550973C>A | CA339235005 | AHDC1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1957G>T n.2100G>T n.2210G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550973C= | CA1160545807 | AHDC1 | c.1143G= (p.Lys381=) n.1957G= n.2100G= n.2210G= | |
1 | g.27550973C>G | CA339235006 | AHDC1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1957G>C n.2100G>C n.2210G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550973C>T | CA19878085 | AHDC1 | c.1143G>A (p.Lys381=) n.1957G>A n.2100G>A n.2210G>A | dbSNP |
1 | g.27550974T>A | CA339235007 | AHDC1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1956A>T n.2099A>T n.2209A>T | |
1 | g.27550974T>C | CA19878089 | AHDC1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1956A>G n.2099A>G n.2209A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550974T>G | CA339235008 | AHDC1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1956A>C n.2099A>C n.2209A>C | |
1 | g.27550974T= | CA1160545808 | AHDC1 | c.1142A= (p.Lys381=) n.1956A= n.2099A= n.2209A= | |
1 | g.27550975T>A | CA339235009 | AHDC1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1955A>T n.2098A>T n.2208A>T | |
1 | g.27550975T>C | CA339235011 | AHDC1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1955A>G n.2098A>G n.2208A>G | |
1 | g.27550975T>G | CA339235010 | AHDC1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1955A>C n.2098A>C n.2208A>C | |
1 | g.27550976G>A | CA416979699 | AHDC1 | c.1140C>T (p.Pro380=) n.1954C>T n.2097C>T n.2207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550976G>C | CA416979702 | AHDC1 | c.1140C>G (p.Pro380=) n.1954C>G n.2097C>G n.2207C>G | |
1 | g.27550976G= | CA1160545809 | AHDC1 | c.1140C= (p.Pro380=) n.1954C= n.2097C= n.2207C= | |
1 | g.27550976G>T | CA416979703 | AHDC1 | c.1140C>A (p.Pro380=) n.1954C>A n.2097C>A n.2207C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550979del | CA2580612927 | AHDC1 | c.1140del (p.Lys381SerfsTer?) n.1954del n.2097del n.2207del | ClinVar |
1 | g.27550977G>A | CA339235012 | AHDC1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1953C>T n.2096C>T n.2206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550977G>C | CA339235014 | AHDC1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1953C>G n.2096C>G n.2206C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550977G= | CA1160545810 | AHDC1 | c.1139C= (p.Pro380=) n.1953C= n.2096C= n.2206C= | |
1 | g.27550977G>T | CA339235013 | AHDC1 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.1953C>A n.2096C>A n.2206C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550978G>A | CA339235015 | AHDC1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1952C>T n.2095C>T n.2205C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550978G>C | CA339235016 | AHDC1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1952C>G n.2095C>G n.2205C>G | |
1 | g.27550978G>T | CA339235017 | AHDC1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1952C>A n.2095C>A n.2205C>A | |
1 | g.27550979G>A | CA416978994 | AHDC1 | c.1137C>T (p.His379=) n.1951C>T n.2094C>T n.2204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550979G>C | CA339235018 | AHDC1 | c.1137C>G (p.His379Gln) n.1951C>G n.2094C>G n.2204C>G | |
1 | g.27550979G= | CA1160545811 | AHDC1 | c.1137C= (p.His379=) n.1951C= n.2094C= n.2204C= | |
1 | g.27550979G>T | CA339235019 | AHDC1 | c.1137C>A (p.His379Gln) n.1951C>A n.2094C>A n.2204C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550980T>A | CA339235020 | AHDC1 | c.1136A>T (p.His379Leu) n.1950A>T n.2093A>T n.2203A>T | |
1 | g.27550980T>C | CA339235021 | AHDC1 | c.1136A>G (p.His379Arg) n.1950A>G n.2093A>G n.2203A>G | |
1 | g.27550980T>G | CA339235022 | AHDC1 | c.1136A>C (p.His379Pro) n.1950A>C n.2093A>C n.2203A>C | |
1 | g.27550981G>A | CA339235023 | AHDC1 | c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1949C>T n.2092C>T n.2202C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550981G>C | CA339235024 | AHDC1 | c.1135C>G (p.His379Asp) n.1949C>G n.2092C>G n.2202C>G | |
1 | g.27550981G>T | CA339235025 | AHDC1 | c.1135C>A (p.His379Asn) n.1949C>A n.2092C>A n.2202C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550982A>C | CA416979001 | AHDC1 | c.1134T>G (p.Gly378=) n.1948T>G n.2091T>G n.2201T>G | |
1 | g.27550982A>G | CA416979009 | AHDC1 | c.1134T>C (p.Gly378=) n.1948T>C n.2091T>C n.2201T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550982A>T | CA416979011 | AHDC1 | c.1134T>A (p.Gly378=) n.1948T>A n.2091T>A n.2201T>A | |
1 | g.27550983C>A | CA716012 | AHDC1 | c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1947G>T n.2090G>T n.2200G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550983C= | CA1160545812 | AHDC1 | c.1133G= (p.Gly378=) n.1947G= n.2090G= n.2200G= | |
1 | g.27550983C>G | CA339235026 | AHDC1 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1947G>C n.2090G>C n.2200G>C | |
1 | g.27550983C>T | CA339235027 | AHDC1 | c.1133G>A (p.Gly378Asp) n.1947G>A n.2090G>A n.2200G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550984C>A | CA339235028 | AHDC1 | c.1132G>T (p.Gly378Cys) n.1946G>T n.2089G>T n.2199G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550984C= | CA1160545813 | AHDC1 | c.1132G= (p.Gly378=) n.1946G= n.2089G= n.2199G= | |
1 | g.27550984C>G | CA339235030 | AHDC1 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1946G>C n.2089G>C n.2199G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550984C>T | CA339235031 | AHDC1 | c.1132G>A (p.Gly378Ser) n.1946G>A n.2089G>A n.2199G>A | |
1 | g.27550985C>A | CA339235033 | AHDC1 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1945G>T n.2088G>T n.2198G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550985C= | CA1160545814 | AHDC1 | c.1131G= (p.Glu377=) n.1945G= n.2088G= n.2198G= | |
1 | g.27550985C>G | CA339235034 | AHDC1 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1945G>C n.2088G>C n.2198G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550985C>T | CA416979014 | AHDC1 | c.1131G>A (p.Glu377=) n.1945G>A n.2088G>A n.2198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550986T>A | CA339235036 | AHDC1 | c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1944A>T n.2087A>T n.2197A>T | |
1 | g.27550986T>C | CA339235037 | AHDC1 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1944A>G n.2087A>G n.2197A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550986T>G | CA339235038 | AHDC1 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1944A>C n.2087A>C n.2197A>C | |
1 | g.27550987C>A | CA339235040 | AHDC1 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1943G>T n.2086G>T n.2196G>T | |
1 | g.27550987C>G | CA339235041 | AHDC1 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1943G>C n.2086G>C n.2196G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550987C>T | CA339235043 | AHDC1 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1943G>A n.2086G>A n.2196G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550988A>C | CA416979021 | AHDC1 | c.1128T>G (p.Pro376=) n.1942T>G n.2085T>G n.2195T>G | |
1 | g.27550988A>G | CA416979020 | AHDC1 | c.1128T>C (p.Pro376=) n.1942T>C n.2085T>C n.2195T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550988A>T | CA416979019 | AHDC1 | c.1128T>A (p.Pro376=) n.1942T>A n.2085T>A n.2195T>A | |
1 | g.27550989G>A | CA339235047 | AHDC1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1941C>T n.2084C>T n.2194C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550989G>C | CA339235046 | AHDC1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1941C>G n.2084C>G n.2194C>G | |
1 | g.27550989G>T | CA339235045 | AHDC1 | c.1127C>A (p.Pro376His) n.1941C>A n.2084C>A n.2194C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550990G>A | CA339235051 | AHDC1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1940C>T n.2083C>T n.2193C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550990G>C | CA339235049 | AHDC1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1940C>G n.2083C>G n.2193C>G | |
1 | g.27550990G>T | CA339235050 | AHDC1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1940C>A n.2083C>A n.2193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550991C>A | CA416979034 | AHDC1 | c.1125G>T (p.Gly375=) n.1939G>T n.2082G>T n.2192G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550991C= | CA1160545815 | AHDC1 | c.1125G= (p.Gly375=) n.1939G= n.2082G= n.2192G= | |
1 | g.27550991C>G | CA416979035 | AHDC1 | c.1125G>C (p.Gly375=) n.1939G>C n.2082G>C n.2192G>C | |
1 | g.27550991C>T | CA416979036 | AHDC1 | c.1125G>A (p.Gly375=) n.1939G>A n.2082G>A n.2192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550993dup | CA2499214689 | AHDC1 | c.1125dup (p.Pro376AlafsTer2) n.1939dup n.2082dup n.2192dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550993del | CA2582341905 | AHDC1 | c.1125del (p.Pro376LeufsTer?) n.1939del n.2082del n.2192del | ClinVar |
1 | g.27550992C>A | CA339235053 | AHDC1 | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1938G>T n.2081G>T n.2191G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550992C= | CA1160545816 | AHDC1 | c.1124G= (p.Gly375=) n.1938G= n.2081G= n.2191G= | |
1 | g.27550992C>G | CA339235054 | AHDC1 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1938G>C n.2081G>C n.2191G>C | |
1 | g.27550992C>T | CA339235055 | AHDC1 | c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1938G>A n.2081G>A n.2191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550993C>A | CA339235057 | AHDC1 | c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.1937G>T n.2080G>T n.2190G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550993C= | CA1160545818 | AHDC1 | c.1123G= (p.Gly375=) n.1937G= n.2080G= n.2190G= | |
1 | g.27550993C>G | CA339235058 | AHDC1 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1937G>C n.2080G>C n.2190G>C | |
1 | g.27550993C>T | CA716014 | AHDC1 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1937G>A n.2080G>A n.2190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550993_27550994delinsCG | CA1160545817 | AHDC1 | c.1122_1123delinsCG (p.Pro374=) n.1936_1937delinsCG n.2079_2080delinsCG n.2189_2190delinsCG | |
1 | g.27550994G>A | CA716015 | AHDC1 | c.1122C>T (p.Pro374=) n.1936C>T n.2079C>T n.2189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550994G>C | CA416979047 | AHDC1 | c.1122C>G (p.Pro374=) n.1936C>G n.2079C>G n.2189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550994G= | CA1148429818 | AHDC1 | c.1122C= (p.Pro374=) n.1936C= n.2079C= n.2189C= | |
1 | g.27550994G>T | CA416979045 | AHDC1 | c.1122C>A (p.Pro374=) n.1936C>A n.2079C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550994_27551000delinsGGGGGGG | CA1149106718 | AHDC1 | c.1116_1122delinsCCCCCCC (p.Gly372=) n.1930_1936delinsCCCCCCC n.2073_2079delinsCCCCCCC n.2183_2189delinsCCCCCCC | |
1 | g.27551000dup | CA319657 | AHDC1 | c.1122dup (p.Gly375ArgfsTer3) n.1936dup n.2079dup n.2189dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550999_27551000dup | CA2742943582 | AHDC1 | c.1121_1122dup (p.Gly375ProfsTer?) n.1935_1936dup n.2078_2079dup n.2188_2189dup | |
1 | g.27551000del | CA716013 | AHDC1 | c.1122del (p.Pro376LeufsTer?) n.1936del n.2079del n.2189del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550995G>A | CA339235063 | AHDC1 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1935C>T n.2078C>T n.2188C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550995G>C | CA339235065 | AHDC1 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1935C>G n.2078C>G n.2188C>G | |
1 | g.27550995G>T | CA339235066 | AHDC1 | c.1121C>A (p.Pro374His) n.1935C>A n.2078C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550996G>A | CA716016 | AHDC1 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1934C>T n.2077C>T n.2187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550996G>C | CA339235068 | AHDC1 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1934C>G n.2077C>G n.2187C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550996G= | CA1160545819 | AHDC1 | c.1120C= (p.Pro374=) n.1934C= n.2077C= n.2187C= | |
1 | g.27550996G>T | CA339235069 | AHDC1 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1934C>A n.2077C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550997G>A | CA416979054 | AHDC1 | c.1119C>T (p.Pro373=) n.1933C>T n.2076C>T n.2186C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550997G>C | CA416979055 | AHDC1 | c.1119C>G (p.Pro373=) n.1933C>G n.2076C>G n.2186C>G | |
1 | g.27550997G>T | CA416979057 | AHDC1 | c.1119C>A (p.Pro373=) n.1933C>A n.2076C>A n.2186C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550998G>A | CA339235074 | AHDC1 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1932C>T n.2075C>T n.2185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550998G>C | CA339235072 | AHDC1 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1932C>G n.2075C>G n.2185C>G | |
1 | g.27550998G= | CA1160545820 | AHDC1 | c.1118C= (p.Pro373=) n.1932C= n.2075C= n.2185C= | |
1 | g.27550998G>T | CA339235073 | AHDC1 | c.1118C>A (p.Pro373His) n.1932C>A n.2075C>A n.2185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550999G>A | CA339235076 | AHDC1 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1931C>T n.2074C>T n.2184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550999G>C | CA339235077 | AHDC1 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1931C>G n.2074C>G n.2184C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550999G= | CA1160545821 | AHDC1 | c.1117C= (p.Pro373=) n.1931C= n.2074C= n.2184C= | |
1 | g.27550999G>T | CA339235079 | AHDC1 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1931C>A n.2074C>A n.2184C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551000G>A | CA716017 | AHDC1 | c.1116C>T (p.Gly372=) n.1930C>T n.2073C>T n.2183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551000G>C | CA416979060 | AHDC1 | c.1116C>G (p.Gly372=) n.1930C>G n.2073C>G n.2183C>G | |
1 | g.27551000G= | CA1160545822 | AHDC1 | c.1116C= (p.Gly372=) n.1930C= n.2073C= n.2183C= | |
1 | g.27551000G>T | CA416979062 | AHDC1 | c.1116C>A (p.Gly372=) n.1930C>A n.2073C>A n.2183C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551001C>A | CA339235080 | AHDC1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1929G>T n.2072G>T n.2182G>T | |
1 | g.27551001C= | CA1160545823 | AHDC1 | c.1115G= (p.Gly372=) n.1929G= n.2072G= n.2182G= | |
1 | g.27551001C>G | CA716018 | AHDC1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1929G>C n.2072G>C n.2182G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551001C>T | CA339235082 | AHDC1 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1929G>A n.2072G>A n.2182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551002C>A | CA339235085 | AHDC1 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1928G>T n.2071G>T n.2181G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551002C= | CA1160545824 | AHDC1 | c.1114G= (p.Gly372=) n.1928G= n.2071G= n.2181G= | |
1 | g.27551002C>G | CA339235086 | AHDC1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1928G>C n.2071G>C n.2181G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551002C>T | CA716019 | AHDC1 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1928G>A n.2071G>A n.2181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551003_27551015del | CA2586966365 | AHDC1 | c.1102_1114del (p.Cys368AlafsTer?) n.1916_1928del n.2059_2071del n.2169_2181del | |
1 | g.27551003G>A | CA716020 | AHDC1 | c.1113C>T (p.His371=) n.1927C>T n.2070C>T n.2180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551003G>C | CA339235088 | AHDC1 | c.1113C>G (p.His371Gln) n.1927C>G n.2070C>G n.2180C>G | |
1 | g.27551003G= | CA1145039175 | AHDC1 | c.1113C= (p.His371=) n.1927C= n.2070C= n.2180C= | |
1 | g.27551003G>T | CA339235087 | AHDC1 | c.1113C>A (p.His371Gln) n.1927C>A n.2070C>A n.2180C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551004T>A | CA339235090 | AHDC1 | c.1112A>T (p.His371Leu) n.1926A>T n.2069A>T n.2179A>T | |
1 | g.27551004T>C | CA339235092 | AHDC1 | c.1112A>G (p.His371Arg) n.1926A>G n.2069A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551004T>G | CA339235093 | AHDC1 | c.1112A>C (p.His371Pro) n.1926A>C n.2069A>C n.2179A>C | |
1 | g.27551004T= | CA1160545825 | AHDC1 | c.1112A= (p.His371=) n.1926A= n.2069A= n.2179A= | |
1 | g.27551005G>A | CA339235094 | AHDC1 | c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1925C>T n.2068C>T n.2178C>T | |
1 | g.27551005G>C | CA339235095 | AHDC1 | c.1111C>G (p.His371Asp) n.1925C>G n.2068C>G n.2178C>G | |
1 | g.27551005G>T | CA339235096 | AHDC1 | c.1111C>A (p.His371Asn) n.1925C>A n.2068C>A n.2178C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551007_27551038del | CA2580062676 | AHDC1 | c.1080_1111del (p.Glu361ArgfsTer6) n.1894_1925del n.2037_2068del n.2147_2178del | ClinVar |
1 | g.27551006C>A | CA416979076 | AHDC1 | c.1110G>T (p.Pro370=) n.1924G>T n.2067G>T n.2177G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551006C= | CA1160545826 | AHDC1 | c.1110G= (p.Pro370=) n.1924G= n.2067G= n.2177G= | |
1 | g.27551006C>G | CA416979077 | AHDC1 | c.1110G>C (p.Pro370=) n.1924G>C n.2067G>C n.2177G>C | |
1 | g.27551006C>T | CA716021 | AHDC1 | c.1110G>A (p.Pro370=) n.1924G>A n.2067G>A n.2177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27551007G>A | CA716022 | AHDC1 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1923C>T n.2066C>T n.2176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551007G>C | CA339235100 | AHDC1 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1923C>G n.2066C>G n.2176C>G | |
1 | g.27551007G= | CA1160545827 | AHDC1 | c.1109C= (p.Pro370=) n.1923C= n.2066C= n.2176C= | |
1 | g.27551007G>T | CA339235101 | AHDC1 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.1923C>A n.2066C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551008G>A | CA339235106 | AHDC1 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1922C>T n.2065C>T n.2175C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551008G>C | CA339235104 | AHDC1 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1922C>G n.2065C>G n.2175C>G | |
1 | g.27551008G>T | CA339235102 | AHDC1 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1922C>A n.2065C>A n.2175C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551009T>A | CA416979088 | AHDC1 | c.1107A>T (p.Ser369=) n.1921A>T n.2064A>T n.2174A>T | |
1 | g.27551009T>C | CA416979090 | AHDC1 | c.1107A>G (p.Ser369=) n.1921A>G n.2064A>G n.2174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551009T>G | CA416979089 | AHDC1 | c.1107A>C (p.Ser369=) n.1921A>C n.2064A>C n.2174A>C | |
1 | g.27551009T= | CA1160545828 | AHDC1 | c.1107A= (p.Ser369=) n.1921A= n.2064A= n.2174A= | |
1 | g.27551010G>A | CA339235107 | AHDC1 | c.1106C>T (p.Ser369Leu) n.1920C>T n.2063C>T n.2173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551010G>C | CA339235109 | AHDC1 | c.1106C>G (p.Ser369Ter) n.1920C>G n.2063C>G n.2173C>G | |
1 | g.27551010G= | CA1160545829 | AHDC1 | c.1106C= (p.Ser369=) n.1920C= n.2063C= n.2173C= | |
1 | g.27551010G>T | CA339235110 | AHDC1 | c.1106C>A (p.Ser369Ter) n.1920C>A n.2063C>A n.2173C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551011A>C | CA339235112 | AHDC1 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1919T>G n.2062T>G n.2172T>G | |
1 | g.27551011A>G | CA339235113 | AHDC1 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1919T>C n.2062T>C n.2172T>C | |
1 | g.27551011A>T | CA339235114 | AHDC1 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1919T>A n.2062T>A n.2172T>A | |
1 | g.27551012G>A | CA416979098 | AHDC1 | c.1104C>T (p.Cys368=) n.1918C>T n.2061C>T n.2171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551012G>C | CA339235116 | AHDC1 | c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.1918C>G n.2061C>G n.2171C>G | |
1 | g.27551012G= | CA1160545830 | AHDC1 | c.1104C= (p.Cys368=) n.1918C= n.2061C= n.2171C= | |
1 | g.27551012G>T | CA339235118 | AHDC1 | c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.1918C>A n.2061C>A n.2171C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551013C>A | CA339235120 | AHDC1 | c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.1917G>T n.2060G>T n.2170G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551013C= | CA1160545831 | AHDC1 | c.1103G= (p.Cys368=) n.1917G= n.2060G= n.2170G= | |
1 | g.27551013C>G | CA339235121 | AHDC1 | c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.1917G>C n.2060G>C n.2170G>C | |
1 | g.27551013C>T | CA339235122 | AHDC1 | c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.1917G>A n.2060G>A n.2170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551014A= | CA1160545832 | AHDC1 | c.1102T= (p.Cys368=) n.1916T= n.2059T= n.2169T= | |
1 | g.27551014A>C | CA339235127 | AHDC1 | c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.1916T>G n.2059T>G n.2169T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551014A>G | CA339235126 | AHDC1 | c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.1916T>C n.2059T>C n.2169T>C | |
1 | g.27551014A>T | CA339235124 | AHDC1 | c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.1916T>A n.2059T>A n.2169T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551015C>A | CA339235129 | AHDC1 | c.1101G>T (p.Leu367Phe) n.1915G>T n.2058G>T n.2168G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551015C= | CA1160545833 | AHDC1 | c.1101G= (p.Leu367=) n.1915G= n.2058G= n.2168G= | |
1 | g.27551015C>G | CA339235130 | AHDC1 | c.1101G>C (p.Leu367Phe) n.1915G>C n.2058G>C n.2168G>C | |
1 | g.27551015C>T | CA19878202 | AHDC1 | c.1101G>A (p.Leu367=) n.1915G>A n.2058G>A n.2168G>A | dbSNP |
1 | g.27551016A= | CA1160545834 | AHDC1 | c.1100T= (p.Leu367=) n.1914T= n.2057T= n.2167T= | |
1 | g.27551016A>C | CA339235132 | AHDC1 | c.1100T>G (p.Leu367Trp) n.1914T>G n.2057T>G n.2167T>G | dbSNP |
1 | g.27551016A>G | CA339235133 | AHDC1 | c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.1914T>C n.2057T>C n.2167T>C | |
1 | g.27551016A>T | CA339235134 | AHDC1 | c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.1914T>A n.2057T>A n.2167T>A | |
1 | g.27551017A>C | CA339235136 | AHDC1 | c.1099T>G (p.Leu367Val) n.1913T>G n.2056T>G n.2166T>G | |
1 | g.27551017A>G | CA416979107 | AHDC1 | c.1099T>C (p.Leu367=) n.1913T>C n.2056T>C n.2166T>C | |
1 | g.27551017A>T | CA339235137 | AHDC1 | c.1099T>A (p.Leu367Met) n.1913T>A n.2056T>A n.2166T>A | |
1 | g.27551018G>A | CA416979112 | AHDC1 | c.1098C>T (p.Asp366=) n.1912C>T n.2055C>T n.2165C>T | |
1 | g.27551018G>C | CA339235139 | AHDC1 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1912C>G n.2055C>G n.2165C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551018G>T | CA339235140 | AHDC1 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1912C>A n.2055C>A n.2165C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551019T>A | CA339235142 | AHDC1 | c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1911A>T n.2054A>T n.2164A>T | |
1 | g.27551019T>C | CA339235144 | AHDC1 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1911A>G n.2054A>G n.2164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551019T>G | CA339235145 | AHDC1 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1911A>C n.2054A>C n.2164A>C | |
1 | g.27551019T= | CA1160545835 | AHDC1 | c.1097A= (p.Asp366=) n.1911A= n.2054A= n.2164A= | |
1 | g.27551020C>A | CA339235149 | AHDC1 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1910G>T n.2053G>T n.2163G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551020C>G | CA339235147 | AHDC1 | c.1096G>C (p.Asp366His) n.1910G>C n.2053G>C n.2163G>C | |
1 | g.27551020C>T | CA339235148 | AHDC1 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1910G>A n.2053G>A n.2163G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551021C>A | CA416979119 | AHDC1 | c.1095G>T (p.Leu365=) n.1909G>T n.2052G>T n.2162G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551021C= | CA1143869785 | AHDC1 | c.1095G= (p.Leu365=) n.1909G= n.2052G= n.2162G= | |
1 | g.27551021C>G | CA416979121 | AHDC1 | c.1095G>C (p.Leu365=) n.1909G>C n.2052G>C n.2162G>C | |
1 | g.27551021C>T | CA716023 | AHDC1 | c.1095G>A (p.Leu365=) n.1909G>A n.2052G>A n.2162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551022A>C | CA339235151 | AHDC1 | c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1908T>G n.2051T>G n.2161T>G | |
1 | g.27551022A>G | CA339235152 | AHDC1 | c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1908T>C n.2051T>C n.2161T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551022A>T | CA339235153 | AHDC1 | c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.1908T>A n.2051T>A n.2161T>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551023G>A | CA416979125 | AHDC1 | c.1093C>T (p.Leu365=) n.1907C>T n.2050C>T n.2160C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551023G>C | CA339235155 | AHDC1 | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1907C>G n.2050C>G n.2160C>G | |
1 | g.27551023G>T | CA339235157 | AHDC1 | c.1093C>A (p.Leu365Met) n.1907C>A n.2050C>A n.2160C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551024G>A | CA416979134 | AHDC1 | c.1092C>T (p.Arg364=) n.1906C>T n.2049C>T n.2159C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551024G>C | CA416979131 | AHDC1 | c.1092C>G (p.Arg364=) n.1906C>G n.2049C>G n.2159C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.27551024G= | CA1160545836 | AHDC1 | c.1092C= (p.Arg364=) n.1906C= n.2049C= n.2159C= | |
1 | g.27551024G>T | CA416979132 | AHDC1 | c.1092C>A (p.Arg364=) n.1906C>A n.2049C>A n.2159C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551025C>A | CA339235162 | AHDC1 | c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.1905G>T n.2048G>T n.2158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551025C= | CA1144171093 | AHDC1 | c.1091G= (p.Arg364=) n.1905G= n.2048G= n.2158G= | |
1 | g.27551025C>G | CA339235164 | AHDC1 | c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.1905G>C n.2048G>C n.2158G>C | |
1 | g.27551025C>T | CA716024 | AHDC1 | c.1091G>A (p.Arg364His) n.1905G>A n.2048G>A n.2158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551026G>A | CA716025 | AHDC1 | c.1090C>T (p.Arg364Cys) n.1904C>T n.2047C>T n.2157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27551026G>C | CA339235168 | AHDC1 | c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.1904C>G n.2047C>G n.2157C>G | |
1 | g.27551026G= | CA1148282871 | AHDC1 | c.1090C= (p.Arg364=) n.1904C= n.2047C= n.2157C= | |
1 | g.27551026G>T | CA339235170 | AHDC1 | c.1090C>A (p.Arg364Ser) n.1904C>A n.2047C>A n.2157C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551027C>A | CA339235173 | AHDC1 | c.1089G>T (p.Leu363Phe) n.1903G>T n.2046G>T n.2156G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551027C= | CA1160545837 | AHDC1 | c.1089G= (p.Leu363=) n.1903G= n.2046G= n.2156G= | |
1 | g.27551027C>G | CA339235171 | AHDC1 | c.1089G>C (p.Leu363Phe) n.1903G>C n.2046G>C n.2156G>C | ClinVar |
1 | g.27551027C>T | CA416979142 | AHDC1 | c.1089G>A (p.Leu363=) n.1903G>A n.2046G>A n.2156G>A | |
1 | g.27551028A= | CA1160545838 | AHDC1 | c.1088T= (p.Leu363=) n.1902T= n.2045T= n.2155T= | |
1 | g.27551028A>C | CA339235174 | AHDC1 | c.1088T>G (p.Leu363Trp) n.1902T>G n.2045T>G n.2155T>G | |
1 | g.27551028A>G | CA339235178 | AHDC1 | c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.1902T>C n.2045T>C n.2155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551028A>T | CA339235175 | AHDC1 | c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.1902T>A n.2045T>A n.2155T>A | |
1 | g.27551029A= | CA1160545839 | AHDC1 | c.1087T= (p.Leu363=) n.1901T= n.2044T= n.2154T= | |
1 | g.27551029A>C | CA339235180 | AHDC1 | c.1087T>G (p.Leu363Val) n.1901T>G n.2044T>G n.2154T>G | |
1 | g.27551029A>G | CA416979149 | AHDC1 | c.1087T>C (p.Leu363=) n.1901T>C n.2044T>C n.2154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551029A>T | CA339235181 | AHDC1 | c.1087T>A (p.Leu363Met) n.1901T>A n.2044T>A n.2154T>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551030G>A | CA716026 | AHDC1 | c.1086C>T (p.Pro362=) n.1900C>T n.2043C>T n.2153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551030G>C | CA416979153 | AHDC1 | c.1086C>G (p.Pro362=) n.1900C>G n.2043C>G n.2153C>G | |
1 | g.27551030G= | CA1160545840 | AHDC1 | c.1086C= (p.Pro362=) n.1900C= n.2043C= n.2153C= | |
1 | g.27551030G>T | CA416979151 | AHDC1 | c.1086C>A (p.Pro362=) n.1900C>A n.2043C>A n.2153C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551031G>A | CA339235183 | AHDC1 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1899C>T n.2042C>T n.2152C>T | |
1 | g.27551031G>C | CA339235185 | AHDC1 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1899C>G n.2042C>G n.2152C>G | |
1 | g.27551031G>T | CA339235187 | AHDC1 | c.1085C>A (p.Pro362His) n.1899C>A n.2042C>A n.2152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551032G>A | CA339235191 | AHDC1 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1898C>T n.2041C>T n.2151C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551032G>C | CA339235188 | AHDC1 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1898C>G n.2041C>G n.2151C>G | |
1 | g.27551032G>T | CA339235189 | AHDC1 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1898C>A n.2041C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551033C>A | CA339235193 | AHDC1 | c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1897G>T n.2040G>T n.2150G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551033C= | CA1160545841 | AHDC1 | c.1083G= (p.Glu361=) n.1897G= n.2040G= n.2150G= | |
1 | g.27551033C>G | CA339235195 | AHDC1 | c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1897G>C n.2040G>C n.2150G>C | |
1 | g.27551033C>T | CA416979160 | AHDC1 | c.1083G>A (p.Glu361=) n.1897G>A n.2040G>A n.2150G>A | dbSNP |
1 | g.27551034T>A | CA339235197 | AHDC1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1896A>T n.2039A>T n.2149A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551034T>C | CA339235198 | AHDC1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1896A>G n.2039A>G n.2149A>G | |
1 | g.27551034T>G | CA339235200 | AHDC1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1896A>C n.2039A>C n.2149A>C | |
1 | g.27551035C>A | CA339235203 | AHDC1 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1895G>T n.2038G>T n.2148G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551035C= | CA1160545842 | AHDC1 | c.1081G= (p.Glu361=) n.1895G= n.2038G= n.2148G= | |
1 | g.27551035C>G | CA339235202 | AHDC1 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1895G>C n.2038G>C n.2148G>C | dbSNP |
1 | g.27551035C>T | CA716027 | AHDC1 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1895G>A n.2038G>A n.2148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551036G>A | CA716028 | AHDC1 | c.1080C>T (p.Ala360=) n.1894C>T n.2037C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551036G>C | CA416979171 | AHDC1 | c.1080C>G (p.Ala360=) n.1894C>G n.2037C>G n.2147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551036G= | CA1146353491 | AHDC1 | c.1080C= (p.Ala360=) n.1894C= n.2037C= n.2147C= | |
1 | g.27551036G>T | CA416979169 | AHDC1 | c.1080C>A (p.Ala360=) n.1894C>A n.2037C>A n.2147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551037G>A | CA339235206 | AHDC1 | c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1893C>T n.2036C>T n.2146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551037G>C | CA339235207 | AHDC1 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1893C>G n.2036C>G n.2146C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551037G= | CA1160545843 | AHDC1 | c.1079C= (p.Ala360=) n.1893C= n.2036C= n.2146C= | |
1 | g.27551037G>T | CA339235209 | AHDC1 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1893C>A n.2036C>A n.2146C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551038C>A | CA339235210 | AHDC1 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1892G>T n.2035G>T n.2145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551038C= | CA1160545844 | AHDC1 | c.1078G= (p.Ala360=) n.1892G= n.2035G= n.2145G= | |
1 | g.27551038C>G | CA339235212 | AHDC1 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1892G>C n.2035G>C n.2145G>C | |
1 | g.27551038C>T | CA19878236 | AHDC1 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1892G>A n.2035G>A n.2145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551039C>A | CA416979183 | AHDC1 | c.1077G>T (p.Leu359=) n.1891G>T n.2034G>T n.2144G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551039C>G | CA416979184 | AHDC1 | c.1077G>C (p.Leu359=) n.1891G>C n.2034G>C n.2144G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551039C>T | CA416979185 | AHDC1 | c.1077G>A (p.Leu359=) n.1891G>A n.2034G>A n.2144G>A | |
1 | g.27551040A= | CA1160545845 | AHDC1 | c.1076T= (p.Leu359=) n.1890T= n.2033T= n.2143T= | |
1 | g.27551040A>C | CA339235214 | AHDC1 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1890T>G n.2033T>G n.2143T>G | |
1 | g.27551040A>G | CA339235215 | AHDC1 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1890T>C n.2033T>C n.2143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551040A>T | CA339235218 | AHDC1 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1890T>A n.2033T>A n.2143T>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551041G>A | CA416979190 | AHDC1 | c.1075C>T (p.Leu359=) n.1889C>T n.2032C>T n.2142C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551041G>C | CA19878243 | AHDC1 | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1889C>G n.2032C>G n.2142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551041G= | CA1160545846 | AHDC1 | c.1075C= (p.Leu359=) n.1889C= n.2032C= n.2142C= | |
1 | g.27551041G>T | CA339235223 | AHDC1 | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1889C>A n.2032C>A n.2142C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551041dup | CA2843103562 | AHDC1 | c.1075dup (p.Leu359ProfsTer19) n.1889dup n.2032dup n.2142dup | |
1 | g.27551042T>A | CA416979194 | AHDC1 | c.1074A>T (p.Pro358=) n.1888A>T n.2031A>T n.2141A>T | |
1 | g.27551042T>C | CA416979195 | AHDC1 | c.1074A>G (p.Pro358=) n.1888A>G n.2031A>G n.2141A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551042T>G | CA416979196 | AHDC1 | c.1074A>C (p.Pro358=) n.1888A>C n.2031A>C n.2141A>C | |
1 | g.27551043G>A | CA339235225 | AHDC1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1887C>T n.2030C>T n.2140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551043G>C | CA339235237 | AHDC1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1887C>G n.2030C>G n.2140C>G | |
1 | g.27551043G= | CA1160545847 | AHDC1 | c.1073C= (p.Pro358=) n.1887C= n.2030C= n.2140C= | |
1 | g.27551043G>T | CA339235233 | AHDC1 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.1887C>A n.2030C>A n.2140C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551044G>A | CA716029 | AHDC1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1886C>T n.2029C>T n.2139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551044G>C | CA339235240 | AHDC1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1886C>G n.2029C>G n.2139C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27551044G= | CA1160545848 | AHDC1 | c.1072C= (p.Pro358=) n.1886C= n.2029C= n.2139C= | |
1 | g.27551044G>T | CA339235241 | AHDC1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1886C>A n.2029C>A n.2139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551045G>A | CA416979206 | AHDC1 | c.1071C>T (p.Cys357=) n.1885C>T n.2028C>T n.2138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551045G>C | CA339235244 | AHDC1 | c.1071C>G (p.Cys357Trp) n.1885C>G n.2028C>G n.2138C>G | |
1 | g.27551045G= | CA1160545849 | AHDC1 | c.1071C= (p.Cys357=) n.1885C= n.2028C= n.2138C= | |
1 | g.27551045G>T | CA339235249 | AHDC1 | c.1071C>A (p.Cys357Ter) n.1885C>A n.2028C>A n.2138C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551046C>A | CA339235252 | AHDC1 | c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1884G>T n.2027G>T n.2137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551046C= | CA1160545850 | AHDC1 | c.1070G= (p.Cys357=) n.1884G= n.2027G= n.2137G= | |
1 | g.27551046C>G | CA339235253 | AHDC1 | c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1884G>C n.2027G>C n.2137G>C | |
1 | g.27551046C>T | CA339235255 | AHDC1 | c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1884G>A n.2027G>A n.2137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551047A>C | CA339235257 | AHDC1 | c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1883T>G n.2026T>G n.2136T>G | |
1 | g.27551047A>G | CA339235260 | AHDC1 | c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1883T>C n.2026T>C n.2136T>C | |
1 | g.27551047A>T | CA339235265 | AHDC1 | c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1883T>A n.2026T>A n.2136T>A | |
1 | g.27551048G>A | CA416979219 | AHDC1 | c.1068C>T (p.His356=) n.1882C>T n.2025C>T n.2135C>T | |
1 | g.27551048G>C | CA339235268 | AHDC1 | c.1068C>G (p.His356Gln) n.1882C>G n.2025C>G n.2135C>G | |
1 | g.27551048G>T | CA339235269 | AHDC1 | c.1068C>A (p.His356Gln) n.1882C>A n.2025C>A n.2135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551049T>A | CA339235272 | AHDC1 | c.1067A>T (p.His356Leu) n.1881A>T n.2024A>T n.2134A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551049T>C | CA339235277 | AHDC1 | c.1067A>G (p.His356Arg) n.1881A>G n.2024A>G n.2134A>G | |
1 | g.27551049T>G | CA339235276 | AHDC1 | c.1067A>C (p.His356Pro) n.1881A>C n.2024A>C n.2134A>C | |
1 | g.27551050G>A | CA339235279 | AHDC1 | c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1880C>T n.2023C>T n.2133C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551050G>C | CA339235281 | AHDC1 | c.1066C>G (p.His356Asp) n.1880C>G n.2023C>G n.2133C>G | |
1 | g.27551050G>T | CA339235282 | AHDC1 | c.1066C>A (p.His356Asn) n.1880C>A n.2023C>A n.2133C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551051C>A | CA416979226 | AHDC1 | c.1065G>T (p.Gly355=) n.1879G>T n.2022G>T n.2132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27551051C>G | CA416979231 | AHDC1 | c.1065G>C (p.Gly355=) n.1879G>C n.2022G>C n.2132G>C | |
1 | g.27551051C>T | CA416979235 | AHDC1 | c.1065G>A (p.Gly355=) n.1879G>A n.2022G>A n.2132G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551054del | CA2644366185 | AHDC1 | c.1065del (p.His356ThrfsTer?) n.1879del n.2022del n.2132del | gnomAD v4 |