Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27550873_27550909del | CA2739272428 | AHDC1 | c.1208_1244del (p.Arg403ProfsTer?) n.2022_2058del n.2165_2201del n.2275_2311del | ClinVar |
1 | g.27550890_27550914delinsGGTCCGGCGTCTGCCTTGCGTCCCC | CA1160545769 | AHDC1 | c.1202_1226delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC (p.Arg401=) n.2016_2040delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC n.2159_2183delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC n.2269_2293delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC | |
1 | g.27550898_27550921del | CA1160545771 | AHDC1 | c.1202_1225del (p.Arg401_Gly408del) n.2016_2039del n.2159_2182del n.2269_2292del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550908C>A | CA339234885 | AHDC1 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.2022G>T n.2165G>T n.2275G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550908C= | CA1160545776 | AHDC1 | c.1208G= (p.Arg403=) n.2022G= n.2165G= n.2275G= | |
1 | g.27550908C>G | CA339234883 | AHDC1 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.2022G>C n.2165G>C n.2275G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550908C>T | CA339234884 | AHDC1 | c.1208G>A (p.Arg403His) n.2022G>A n.2165G>A n.2275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550909G>A | CA715993 | AHDC1 | c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.2021C>T n.2164C>T n.2274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550909G>C | CA339234888 | AHDC1 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.2021C>G n.2164C>G n.2274C>G | |
1 | g.27550909G= | CA1160545777 | AHDC1 | c.1207C= (p.Arg403=) n.2021C= n.2164C= n.2274C= | |
1 | g.27550909G>T | CA339234889 | AHDC1 | c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.2021C>A n.2164C>A n.2274C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550910del | CA2586966363 | AHDC1 | c.1206del (p.Arg403AlafsTer?) n.2020del n.2163del n.2273del | |
1 | g.27550910T>A | CA416979531 | AHDC1 | c.1206A>T (p.Gly402=) n.2020A>T n.2163A>T n.2273A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550910T>C | CA416979532 | AHDC1 | c.1206A>G (p.Gly402=) n.2020A>G n.2163A>G n.2273A>G | |
1 | g.27550910T>G | CA416979533 | AHDC1 | c.1206A>C (p.Gly402=) n.2020A>C n.2163A>C n.2273A>C | |
1 | g.27550911C>A | CA339234891 | AHDC1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.2019G>T n.2162G>T n.2272G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550911C= | CA1160545778 | AHDC1 | c.1205G= (p.Gly402=) n.2019G= n.2162G= n.2272G= | |
1 | g.27550911C>G | CA339234892 | AHDC1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.2019G>C n.2162G>C n.2272G>C | |
1 | g.27550911C>T | CA339234893 | AHDC1 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.2019G>A n.2162G>A n.2272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550914del | CA2644366183 | AHDC1 | c.1205del (p.Gly402AspfsTer?) n.2019del n.2162del n.2272del | gnomAD v4 |
1 | g.27550912C>A | CA339234894 | AHDC1 | c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.2018G>T n.2161G>T n.2271G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550912C>G | CA339234895 | AHDC1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.2018G>C n.2161G>C n.2271G>C | |
1 | g.27550912C>T | CA339234896 | AHDC1 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.2018G>A n.2161G>A n.2271G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550913C>A | CA416979538 | AHDC1 | c.1203G>T (p.Arg401=) n.2017G>T n.2160G>T n.2270G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550913C>G | CA416979540 | AHDC1 | c.1203G>C (p.Arg401=) n.2017G>C n.2160G>C n.2270G>C | |
1 | g.27550913C>T | CA416979542 | AHDC1 | c.1203G>A (p.Arg401=) n.2017G>A n.2160G>A n.2270G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550914C>A | CA339234897 | AHDC1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.2016G>T n.2159G>T n.2269G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550914C= | CA1160545779 | AHDC1 | c.1202G= (p.Arg401=) n.2016G= n.2159G= n.2269G= | |
1 | g.27550914C>G | CA339234898 | AHDC1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.2016G>C n.2159G>C n.2269G>C | |
1 | g.27550914C>T | CA715994 | AHDC1 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.2016G>A n.2159G>A n.2269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550915G>A | CA339234900 | AHDC1 | c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.2015C>T n.2158C>T n.2268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550915G>C | CA339234899 | AHDC1 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.2015C>G n.2158C>G n.2268C>G | |
1 | g.27550915G= | CA1160545780 | AHDC1 | c.1201C= (p.Arg401=) n.2015C= n.2158C= n.2268C= | |
1 | g.27550915G>T | CA416979545 | AHDC1 | c.1201C>A (p.Arg401=) n.2015C>A n.2158C>A n.2268C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550916T>A | CA416979546 | AHDC1 | c.1200A>T (p.Gly400=) n.2014A>T n.2157A>T n.2267A>T | |
1 | g.27550916T>C | CA416979549 | AHDC1 | c.1200A>G (p.Gly400=) n.2014A>G n.2157A>G n.2267A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550916T>G | CA416979548 | AHDC1 | c.1200A>C (p.Gly400=) n.2014A>C n.2157A>C n.2267A>C | |
1 | g.27550917C>A | CA339234901 | AHDC1 | c.1199G>T (p.Gly400Val) n.2013G>T n.2156G>T n.2266G>T | |
1 | g.27550917C= | CA1160545781 | AHDC1 | c.1199G= (p.Gly400=) n.2013G= n.2156G= n.2266G= | |
1 | g.27550917C>G | CA339234902 | AHDC1 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.2013G>C n.2156G>C n.2266G>C | dbSNP |
1 | g.27550917C>T | CA339234903 | AHDC1 | c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.2013G>A n.2156G>A n.2266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550918C>A | CA339234904 | AHDC1 | c.1198G>T (p.Gly400Ter) n.2012G>T n.2155G>T n.2265G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550918C= | CA1160545782 | AHDC1 | c.1198G= (p.Gly400=) n.2012G= n.2155G= n.2265G= | |
1 | g.27550918C>G | CA339234905 | AHDC1 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.2012G>C n.2155G>C n.2265G>C | |
1 | g.27550918C>T | CA715995 | AHDC1 | c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.2012G>A n.2155G>A n.2265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550919G>A | CA416979557 | AHDC1 | c.1197C>T (p.Ala399=) n.2011C>T n.2154C>T n.2264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550919G>C | CA416979558 | AHDC1 | c.1197C>G (p.Ala399=) n.2011C>G n.2154C>G n.2264C>G | |
1 | g.27550919G= | CA1160545783 | AHDC1 | c.1197C= (p.Ala399=) n.2011C= n.2154C= n.2264C= | |
1 | g.27550919G>T | CA416979559 | AHDC1 | c.1197C>A (p.Ala399=) n.2011C>A n.2154C>A n.2264C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550920G>A | CA19877922 | AHDC1 | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.2010C>T n.2153C>T n.2263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550920G>C | CA339234907 | AHDC1 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.2010C>G n.2153C>G n.2263C>G | |
1 | g.27550920G= | CA1160545784 | AHDC1 | c.1196C= (p.Ala399=) n.2010C= n.2153C= n.2263C= | |
1 | g.27550920G>T | CA339234906 | AHDC1 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.2010C>A n.2153C>A n.2263C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550921C>A | CA339234908 | AHDC1 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.2009G>T n.2152G>T n.2262G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550921C>G | CA339234909 | AHDC1 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.2009G>C n.2152G>C n.2262G>C | |
1 | g.27550921C>T | CA339234910 | AHDC1 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.2009G>A n.2152G>A n.2262G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550922T>A | CA339234911 | AHDC1 | c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.2008A>T n.2151A>T n.2261A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550922T>C | CA715996 | AHDC1 | c.1194A>G (p.Lys398=) n.2008A>G n.2151A>G n.2261A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550922T>G | CA339234912 | AHDC1 | c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.2008A>C n.2151A>C n.2261A>C | |
1 | g.27550922T= | CA1160545785 | AHDC1 | c.1194A= (p.Lys398=) n.2008A= n.2151A= n.2261A= | |
1 | g.27550923T>A | CA339234915 | AHDC1 | c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.2007A>T n.2150A>T n.2260A>T | |
1 | g.27550923T>C | CA339234913 | AHDC1 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.2007A>G n.2150A>G n.2260A>G | |
1 | g.27550923T>G | CA339234914 | AHDC1 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.2007A>C n.2150A>C n.2260A>C | |
1 | g.27550924T>A | CA339234916 | AHDC1 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.2006A>T n.2149A>T n.2259A>T | |
1 | g.27550924T>C | CA339234917 | AHDC1 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.2006A>G n.2149A>G n.2259A>G | |
1 | g.27550924T>G | CA339234918 | AHDC1 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.2006A>C n.2149A>C n.2259A>C | |
1 | g.27550925C>A | CA416979568 | AHDC1 | c.1191G>T (p.Arg397=) n.2005G>T n.2148G>T n.2258G>T | |
1 | g.27550925C= | CA1160545786 | AHDC1 | c.1191G= (p.Arg397=) n.2005G= n.2148G= n.2258G= | |
1 | g.27550925C>G | CA416979569 | AHDC1 | c.1191G>C (p.Arg397=) n.2005G>C n.2148G>C n.2258G>C | |
1 | g.27550925C>T | CA416979570 | AHDC1 | c.1191G>A (p.Arg397=) n.2005G>A n.2148G>A n.2258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550926C>A | CA339234919 | AHDC1 | c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.2004G>T n.2147G>T n.2257G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550926C= | CA1160545787 | AHDC1 | c.1190G= (p.Arg397=) n.2004G= n.2147G= n.2257G= | |
1 | g.27550926C>G | CA339234920 | AHDC1 | c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.2004G>C n.2147G>C n.2257G>C | |
1 | g.27550926C>T | CA715997 | AHDC1 | c.1190G>A (p.Arg397Gln) n.2004G>A n.2147G>A n.2257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550927G>A | CA715998 | AHDC1 | c.1189C>T (p.Arg397Trp) n.2003C>T n.2146C>T n.2256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550927G>C | CA339234921 | AHDC1 | c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.2003C>G n.2146C>G n.2256C>G | |
1 | g.27550927G= | CA1160545788 | AHDC1 | c.1189C= (p.Arg397=) n.2003C= n.2146C= n.2256C= | |
1 | g.27550927G>T | CA416979575 | AHDC1 | c.1189C>A (p.Arg397=) n.2003C>A n.2146C>A n.2256C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550928C>A | CA416979578 | AHDC1 | c.1188G>T (p.Arg396=) n.2002G>T n.2145G>T n.2255G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550928C>G | CA416979580 | AHDC1 | c.1188G>C (p.Arg396=) n.2002G>C n.2145G>C n.2255G>C | |
1 | g.27550928C>T | CA416979581 | AHDC1 | c.1188G>A (p.Arg396=) n.2002G>A n.2145G>A n.2255G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550929C>A | CA339234922 | AHDC1 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.2001G>T n.2144G>T n.2254G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550929C= | CA1147277542 | AHDC1 | c.1187G= (p.Arg396=) n.2001G= n.2144G= n.2254G= | |
1 | g.27550929C>G | CA339234923 | AHDC1 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.2001G>C n.2144G>C n.2254G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550929C>T | CA715999 | AHDC1 | c.1187G>A (p.Arg396Gln) n.2001G>A n.2144G>A n.2254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550930G>A | CA716000 | AHDC1 | c.1186C>T (p.Arg396Trp) n.2000C>T n.2143C>T n.2253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550930G>C | CA339234924 | AHDC1 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.2000C>G n.2143C>G n.2253C>G | |
1 | g.27550930G= | CA1160545789 | AHDC1 | c.1186C= (p.Arg396=) n.2000C= n.2143C= n.2253C= | |
1 | g.27550930G>T | CA416979586 | AHDC1 | c.1186C>A (p.Arg396=) n.2000C>A n.2143C>A n.2253C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550931dup | CA2843103561 | AHDC1 | c.1186dup (p.Arg396ProfsTer?) n.2000dup n.2143dup n.2253dup | |
1 | g.27550931G>A | CA416979587 | AHDC1 | c.1185C>T (p.Arg395=) n.1999C>T n.2142C>T n.2252C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550931G>C | CA19877998 | AHDC1 | c.1185C>G (p.Arg395=) n.1999C>G n.2142C>G n.2252C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550931G= | CA1160545790 | AHDC1 | c.1185C= (p.Arg395=) n.1999C= n.2142C= n.2252C= | |
1 | g.27550931G>T | CA416979588 | AHDC1 | c.1185C>A (p.Arg395=) n.1999C>A n.2142C>A n.2252C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550932C>A | CA339234925 | AHDC1 | c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1998G>T n.2141G>T n.2251G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550932C= | CA1160545791 | AHDC1 | c.1184G= (p.Arg395=) n.1998G= n.2141G= n.2251G= | |
1 | g.27550932C>G | CA339234926 | AHDC1 | c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1998G>C n.2141G>C n.2251G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550932C>T | CA19878012 | AHDC1 | c.1184G>A (p.Arg395His) n.1998G>A n.2141G>A n.2251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550933G>A | CA716001 | AHDC1 | c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1997C>T n.2140C>T n.2250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550933G>C | CA339234927 | AHDC1 | c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1997C>G n.2140C>G n.2250C>G | |
1 | g.27550933G= | CA1160545792 | AHDC1 | c.1183C= (p.Arg395=) n.1997C= n.2140C= n.2250C= | |
1 | g.27550933G>T | CA339234928 | AHDC1 | c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1997C>A n.2140C>A n.2250C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550934A>C | CA339234929 | AHDC1 | c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.1996T>G n.2139T>G n.2249T>G | |
1 | g.27550934A>G | CA416979596 | AHDC1 | c.1182T>C (p.Cys394=) n.1996T>C n.2139T>C n.2249T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550934A>T | CA339234930 | AHDC1 | c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.1996T>A n.2139T>A n.2249T>A | |
1 | g.27550937_27550938del | CA2580611156 | AHDC1 | c.1181_1182del (p.Cys394SerfsTer?) n.1995_1996del n.2138_2139del n.2248_2249del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550935C>A | CA339234931 | AHDC1 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1995G>T n.2138G>T n.2248G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550935C>G | CA339234932 | AHDC1 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1995G>C n.2138G>C n.2248G>C | |
1 | g.27550935C>T | CA339234933 | AHDC1 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1995G>A n.2138G>A n.2248G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550936A= | CA1160545793 | AHDC1 | c.1180T= (p.Cys394=) n.1994T= n.2137T= n.2247T= | |
1 | g.27550936A>C | CA339234934 | AHDC1 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1994T>G n.2137T>G n.2247T>G | |
1 | g.27550936A>G | CA716002 | AHDC1 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1994T>C n.2137T>C n.2247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550936A>T | CA339234935 | AHDC1 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1994T>A n.2137T>A n.2247T>A | |
1 | g.27550937C>A | CA416979604 | AHDC1 | c.1179G>T (p.Leu393=) n.1993G>T n.2136G>T n.2246G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550937C= | CA1160545794 | AHDC1 | c.1179G= (p.Leu393=) n.1993G= n.2136G= n.2246G= | |
1 | g.27550937C>G | CA416979605 | AHDC1 | c.1179G>C (p.Leu393=) n.1993G>C n.2136G>C n.2246G>C | |
1 | g.27550937C>T | CA416979607 | AHDC1 | c.1179G>A (p.Leu393=) n.1993G>A n.2136G>A n.2246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550938A= | CA1160545795 | AHDC1 | c.1178T= (p.Leu393=) n.1992T= n.2135T= n.2245T= | |
1 | g.27550938A>C | CA339234936 | AHDC1 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1992T>G n.2135T>G n.2245T>G | |
1 | g.27550938A>G | CA339234937 | AHDC1 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1992T>C n.2135T>C n.2245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550938A>T | CA339234938 | AHDC1 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1992T>A n.2135T>A n.2245T>A | |
1 | g.27550939G>A | CA416979612 | AHDC1 | c.1177C>T (p.Leu393=) n.1991C>T n.2134C>T n.2244C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550939G>C | CA339234939 | AHDC1 | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1991C>G n.2134C>G n.2244C>G | |
1 | g.27550939G>T | CA339234940 | AHDC1 | c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1991C>A n.2134C>A n.2244C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550940G>A | CA19878029 | AHDC1 | c.1176C>T (p.Ile392=) n.1990C>T n.2133C>T n.2243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550940G>C | CA339234941 | AHDC1 | c.1176C>G (p.Ile392Met) n.1990C>G n.2133C>G n.2243C>G | |
1 | g.27550940G= | CA1160545796 | AHDC1 | c.1176C= (p.Ile392=) n.1990C= n.2133C= n.2243C= | |
1 | g.27550940G>T | CA416979615 | AHDC1 | c.1176C>A (p.Ile392=) n.1990C>A n.2133C>A n.2243C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550941A>C | CA339234942 | AHDC1 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) n.1989T>G n.2132T>G n.2242T>G | |
1 | g.27550941A>G | CA339234943 | AHDC1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) n.1989T>C n.2132T>C n.2242T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550941A>T | CA339234944 | AHDC1 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) n.1989T>A n.2132T>A n.2242T>A | |
1 | g.27550942T>A | CA339234945 | AHDC1 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) n.1988A>T n.2131A>T n.2241A>T | |
1 | g.27550942T>C | CA339234946 | AHDC1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) n.1988A>G n.2131A>G n.2241A>G | |
1 | g.27550942T>G | CA339234947 | AHDC1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) n.1988A>C n.2131A>C n.2241A>C | |
1 | g.27550943C>A | CA339234948 | AHDC1 | c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1987G>T n.2130G>T n.2240G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550943C>G | CA339234949 | AHDC1 | c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1987G>C n.2130G>C n.2240G>C | |
1 | g.27550943C>T | CA416979623 | AHDC1 | c.1173G>A (p.Lys391=) n.1987G>A n.2130G>A n.2240G>A | |
1 | g.27550944T>A | CA339234950 | AHDC1 | c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1986A>T n.2129A>T n.2239A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550944T>C | CA716003 | AHDC1 | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1986A>G n.2129A>G n.2239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550944T>G | CA339234951 | AHDC1 | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1986A>C n.2129A>C n.2239A>C | |
1 | g.27550944T= | CA1160545797 | AHDC1 | c.1172A= (p.Lys391=) n.1986A= n.2129A= n.2239A= | |
1 | g.27550945T>A | CA339234952 | AHDC1 | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1985A>T n.2128A>T n.2238A>T | |
1 | g.27550945T>C | CA339234954 | AHDC1 | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1985A>G n.2128A>G n.2238A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550945T>G | CA339234953 | AHDC1 | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1985A>C n.2128A>C n.2238A>C | |
1 | g.27550946T>A | CA416979630 | AHDC1 | c.1170A>T (p.Pro390=) n.1984A>T n.2127A>T n.2237A>T | |
1 | g.27550946T>C | CA416979631 | AHDC1 | c.1170A>G (p.Pro390=) n.1984A>G n.2127A>G n.2237A>G | |
1 | g.27550946T>G | CA416979628 | AHDC1 | c.1170A>C (p.Pro390=) n.1984A>C n.2127A>C n.2237A>C | |
1 | g.27550946_27550947delinsTG | CA1160545798 | AHDC1 | c.1169_1170delinsCA (p.Pro390=) n.1983_1984delinsCA n.2126_2127delinsCA n.2236_2237delinsCA | |
1 | g.27550947G>A | CA339234955 | AHDC1 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1983C>T n.2126C>T n.2236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550947G>C | CA339234956 | AHDC1 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1983C>G n.2126C>G n.2236C>G | |
1 | g.27550947G= | CA1160545799 | AHDC1 | c.1169C= (p.Pro390=) n.1983C= n.2126C= n.2236C= | |
1 | g.27550947G>T | CA339234957 | AHDC1 | c.1169C>A (p.Pro390Gln) n.1983C>A n.2126C>A n.2236C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550948del | CA658821003 | AHDC1 | c.1169del (p.Pro390GlnfsTer?) n.1983del n.2126del n.2236del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550948G>A | CA339234958 | AHDC1 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1982C>T n.2125C>T n.2235C>T | |
1 | g.27550948G>C | CA339234959 | AHDC1 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1982C>G n.2125C>G n.2235C>G | |
1 | g.27550948G>T | CA339234960 | AHDC1 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1982C>A n.2125C>A n.2235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550948_27550949delinsGC | CA1160545800 | AHDC1 | c.1167_1168delinsGC (p.Arg389=) n.1981_1982delinsGC n.2124_2125delinsGC n.2234_2235delinsGC | |
1 | g.27550949C>A | CA339234961 | AHDC1 | c.1167G>T (p.Arg389Ser) n.1981G>T n.2124G>T n.2234G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550949C= | CA1160545801 | AHDC1 | c.1167G= (p.Arg389=) n.1981G= n.2124G= n.2234G= | |
1 | g.27550949C>G | CA339234962 | AHDC1 | c.1167G>C (p.Arg389Ser) n.1981G>C n.2124G>C n.2234G>C | |
1 | g.27550949C>T | CA416979638 | AHDC1 | c.1167G>A (p.Arg389=) n.1981G>A n.2124G>A n.2234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550950del | CA658821004 | AHDC1 | c.1167del (p.Arg389SerfsTer?) n.1981del n.2124del n.2234del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550950C>A | CA339234963 | AHDC1 | c.1166G>T (p.Arg389Met) n.1980G>T n.2123G>T n.2233G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550950C>G | CA339234965 | AHDC1 | c.1166G>C (p.Arg389Thr) n.1980G>C n.2123G>C n.2233G>C | |
1 | g.27550950C>T | CA339234964 | AHDC1 | c.1166G>A (p.Arg389Lys) n.1980G>A n.2123G>A n.2233G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550951T>A | CA339234966 | AHDC1 | c.1165A>T (p.Arg389Trp) n.1979A>T n.2122A>T n.2232A>T | |
1 | g.27550951T>C | CA339234967 | AHDC1 | c.1165A>G (p.Arg389Gly) n.1979A>G n.2122A>G n.2232A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550951T>G | CA416979643 | AHDC1 | c.1165A>C (p.Arg389=) n.1979A>C n.2122A>C n.2232A>C | |
1 | g.27550952A= | CA1149129400 | AHDC1 | c.1164T= (p.Asp388=) n.1978T= n.2121T= n.2231T= | |
1 | g.27550952A>C | CA339234968 | AHDC1 | c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1978T>G n.2121T>G n.2231T>G | |
1 | g.27550952A>G | CA416979647 | AHDC1 | c.1164T>C (p.Asp388=) n.1978T>C n.2121T>C n.2231T>C | dbSNP |
1 | g.27550952A>T | CA716004 | AHDC1 | c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1978T>A n.2121T>A n.2231T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550953T>A | CA339234969 | AHDC1 | c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1977A>T n.2120A>T n.2230A>T | |
1 | g.27550953T>C | CA339234971 | AHDC1 | c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1977A>G n.2120A>G n.2230A>G | |
1 | g.27550953T>G | CA339234970 | AHDC1 | c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1977A>C n.2120A>C n.2230A>C | |
1 | g.27550954C>A | CA339234972 | AHDC1 | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1976G>T n.2119G>T n.2229G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550954C= | CA1160545802 | AHDC1 | c.1162G= (p.Asp388=) n.1976G= n.2119G= n.2229G= | |
1 | g.27550954C>G | CA339234973 | AHDC1 | c.1162G>C (p.Asp388His) n.1976G>C n.2119G>C n.2229G>C | |
1 | g.27550954C>T | CA339234974 | AHDC1 | c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1976G>A n.2119G>A n.2229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550955A>C | CA416979653 | AHDC1 | c.1161T>G (p.Thr387=) n.1975T>G n.2118T>G n.2228T>G | |
1 | g.27550955A>G | CA416979654 | AHDC1 | c.1161T>C (p.Thr387=) n.1975T>C n.2118T>C n.2228T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550955A>T | CA416979655 | AHDC1 | c.1161T>A (p.Thr387=) n.1975T>A n.2118T>A n.2228T>A | |
1 | g.27550956G>A | CA716005 | AHDC1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1974C>T n.2117C>T n.2227C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.27550956G>C | CA339234975 | AHDC1 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1974C>G n.2117C>G n.2227C>G | |
1 | g.27550956G= | CA1160545803 | AHDC1 | c.1160C= (p.Thr387=) n.1974C= n.2117C= n.2227C= | |
1 | g.27550956G>T | CA339234976 | AHDC1 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1974C>A n.2117C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550957T>A | CA339234977 | AHDC1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1973A>T n.2116A>T n.2226A>T | |
1 | g.27550957T>C | CA339234978 | AHDC1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1973A>G n.2116A>G n.2226A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550957T>G | CA339234979 | AHDC1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1973A>C n.2116A>C n.2226A>C | |
1 | g.27550957T= | CA1160545804 | AHDC1 | c.1159A= (p.Thr387=) n.1973A= n.2116A= n.2226A= | |
1 | g.27550958G>A | CA416979662 | AHDC1 | c.1158C>T (p.Arg386=) n.1972C>T n.2115C>T n.2225C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550958G>C | CA416979664 | AHDC1 | c.1158C>G (p.Arg386=) n.1972C>G n.2115C>G n.2225C>G | |
1 | g.27550958G>T | CA416979666 | AHDC1 | c.1158C>A (p.Arg386=) n.1972C>A n.2115C>A n.2225C>A | |
1 | g.27550959C>A | CA339234980 | AHDC1 | c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1971G>T n.2114G>T n.2224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550959C= | CA1145154946 | AHDC1 | c.1157G= (p.Arg386=) n.1971G= n.2114G= n.2224G= | |
1 | g.27550959C>G | CA339234981 | AHDC1 | c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1971G>C n.2114G>C n.2224G>C | |
1 | g.27550959C>T | CA19878031 | AHDC1 | c.1157G>A (p.Arg386His) n.1971G>A n.2114G>A n.2224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550960G>A | CA716007 | AHDC1 | c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1970C>T n.2113C>T n.2223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550960G>C | CA339234982 | AHDC1 | c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1970C>G n.2113C>G n.2223C>G | |
1 | g.27550960G= | CA1143356113 | AHDC1 | c.1156C= (p.Arg386=) n.1970C= n.2113C= n.2223C= | |
1 | g.27550960G>T | CA716006 | AHDC1 | c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1970C>A n.2113C>A n.2223C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550961C>A | CA416979669 | AHDC1 | c.1155G>T (p.Arg385=) n.1969G>T n.2112G>T n.2222G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550961C>G | CA416979670 | AHDC1 | c.1155G>C (p.Arg385=) n.1969G>C n.2112G>C n.2222G>C | |
1 | g.27550961C>T | CA416979673 | AHDC1 | c.1155G>A (p.Arg385=) n.1969G>A n.2112G>A n.2222G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550962dup | CA2586966364 | AHDC1 | c.1155dup (p.Arg386AlafsTer3) n.1969dup n.2112dup n.2222dup | |
1 | g.27550962C>A | CA19878050 | AHDC1 | c.1154G>T (p.Arg385Leu) n.1968G>T n.2111G>T n.2221G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550962C= | CA1143494190 | AHDC1 | c.1154G= (p.Arg385=) n.1968G= n.2111G= n.2221G= | |
1 | g.27550962C>G | CA339234983 | AHDC1 | c.1154G>C (p.Arg385Pro) n.1968G>C n.2111G>C n.2221G>C | |
1 | g.27550962C>T | CA716008 | AHDC1 | c.1154G>A (p.Arg385Gln) n.1968G>A n.2111G>A n.2221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550962_27550963insTTGCGGCG | CA16617138 | AHDC1 | c.1153_1154insCGCCGCAA (p.Arg385ProfsTer?) n.1967_1968insCGCCGCAA n.2110_2111insCGCCGCAA n.2220_2221insCGCCGCAA | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550963del | CA2644366184 | AHDC1 | c.1153del (p.Arg385GlyfsTer?) n.1967del n.2110del n.2220del | gnomAD v4 |
1 | g.27550963G>A | CA716009 | AHDC1 | c.1153C>T (p.Arg385Trp) n.1967C>T n.2110C>T n.2220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550963G>C | CA339234984 | AHDC1 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.1967C>G n.2110C>G n.2220C>G | |
1 | g.27550963G= | CA1160545805 | AHDC1 | c.1153C= (p.Arg385=) n.1967C= n.2110C= n.2220C= | |
1 | g.27550963G>T | CA416979675 | AHDC1 | c.1153C>A (p.Arg385=) n.1967C>A n.2110C>A n.2220C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550964C>A | CA339234985 | AHDC1 | c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.1966G>T n.2109G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550964C>G | CA339234986 | AHDC1 | c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.1966G>C n.2109G>C n.2219G>C | |
1 | g.27550964C>T | CA416979680 | AHDC1 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.1966G>A n.2109G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550965A>C | CA339234987 | AHDC1 | c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.1965T>G n.2108T>G n.2218T>G | |
1 | g.27550965A>G | CA339234988 | AHDC1 | c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.1965T>C n.2108T>C n.2218T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550965A>T | CA339234989 | AHDC1 | c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.1965T>A n.2108T>A n.2218T>A | |
1 | g.27550966A>C | CA339234990 | AHDC1 | c.1150T>G (p.Leu384Val) n.1964T>G n.2107T>G n.2217T>G | |
1 | g.27550966A>G | CA416979685 | AHDC1 | c.1150T>C (p.Leu384=) n.1964T>C n.2107T>C n.2217T>C | |
1 | g.27550966A>T | CA339234991 | AHDC1 | c.1150T>A (p.Leu384Met) n.1964T>A n.2107T>A n.2217T>A | |
1 | g.27550967G>A | CA416979690 | AHDC1 | c.1149C>T (p.Ala383=) n.1963C>T n.2106C>T n.2216C>T | |
1 | g.27550967G>C | CA416979687 | AHDC1 | c.1149C>G (p.Ala383=) n.1963C>G n.2106C>G n.2216C>G | |
1 | g.27550967G>T | CA416979686 | AHDC1 | c.1149C>A (p.Ala383=) n.1963C>A n.2106C>A n.2216C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550968G>A | CA339234994 | AHDC1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1962C>T n.2105C>T n.2215C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550968G>C | CA339234992 | AHDC1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1962C>G n.2105C>G n.2215C>G | |
1 | g.27550968G>T | CA339234993 | AHDC1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1962C>A n.2105C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550969C>A | CA339234995 | AHDC1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1961G>T n.2104G>T n.2214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550969C= | CA1160545806 | AHDC1 | c.1147G= (p.Ala383=) n.1961G= n.2104G= n.2214G= | |
1 | g.27550969C>G | CA339234996 | AHDC1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1961G>C n.2104G>C n.2214G>C | |
1 | g.27550969C>T | CA716010 | AHDC1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1961G>A n.2104G>A n.2214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550970G>A | CA716011 | AHDC1 | c.1146C>T (p.Tyr382=) n.1960C>T n.2103C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550970G>C | CA339234997 | AHDC1 | c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.1960C>G n.2103C>G n.2213C>G | |
1 | g.27550970G= | CA1143403445 | AHDC1 | c.1146C= (p.Tyr382=) n.1960C= n.2103C= n.2213C= | |
1 | g.27550970G>T | CA339234998 | AHDC1 | c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.1960C>A n.2103C>A n.2213C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550971T>A | CA339234999 | AHDC1 | c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.1959A>T n.2102A>T n.2212A>T | |
1 | g.27550971T>C | CA339235000 | AHDC1 | c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.1959A>G n.2102A>G n.2212A>G | |
1 | g.27550971T>G | CA339235001 | AHDC1 | c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.1959A>C n.2102A>C n.2212A>C | |
1 | g.27550972A>C | CA339235002 | AHDC1 | c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.1958T>G n.2101T>G n.2211T>G | |
1 | g.27550972A>G | CA339235003 | AHDC1 | c.1144T>C (p.Tyr382His) n.1958T>C n.2101T>C n.2211T>C | |
1 | g.27550972A>T | CA339235004 | AHDC1 | c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.1958T>A n.2101T>A n.2211T>A | |
1 | g.27550973C>A | CA339235005 | AHDC1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1957G>T n.2100G>T n.2210G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550973C= | CA1160545807 | AHDC1 | c.1143G= (p.Lys381=) n.1957G= n.2100G= n.2210G= | |
1 | g.27550973C>G | CA339235006 | AHDC1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1957G>C n.2100G>C n.2210G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550973C>T | CA19878085 | AHDC1 | c.1143G>A (p.Lys381=) n.1957G>A n.2100G>A n.2210G>A | dbSNP |
1 | g.27550974T>A | CA339235007 | AHDC1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1956A>T n.2099A>T n.2209A>T | |
1 | g.27550974T>C | CA19878089 | AHDC1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1956A>G n.2099A>G n.2209A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550974T>G | CA339235008 | AHDC1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1956A>C n.2099A>C n.2209A>C | |
1 | g.27550974T= | CA1160545808 | AHDC1 | c.1142A= (p.Lys381=) n.1956A= n.2099A= n.2209A= | |
1 | g.27550975T>A | CA339235009 | AHDC1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1955A>T n.2098A>T n.2208A>T | |
1 | g.27550975T>C | CA339235011 | AHDC1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1955A>G n.2098A>G n.2208A>G | |
1 | g.27550975T>G | CA339235010 | AHDC1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1955A>C n.2098A>C n.2208A>C | |
1 | g.27550976G>A | CA416979699 | AHDC1 | c.1140C>T (p.Pro380=) n.1954C>T n.2097C>T n.2207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550976G>C | CA416979702 | AHDC1 | c.1140C>G (p.Pro380=) n.1954C>G n.2097C>G n.2207C>G | |
1 | g.27550976G= | CA1160545809 | AHDC1 | c.1140C= (p.Pro380=) n.1954C= n.2097C= n.2207C= | |
1 | g.27550976G>T | CA416979703 | AHDC1 | c.1140C>A (p.Pro380=) n.1954C>A n.2097C>A n.2207C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550979del | CA2580612927 | AHDC1 | c.1140del (p.Lys381SerfsTer?) n.1954del n.2097del n.2207del | ClinVar |
1 | g.27550977G>A | CA339235012 | AHDC1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1953C>T n.2096C>T n.2206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550977G>C | CA339235014 | AHDC1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1953C>G n.2096C>G n.2206C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550977G= | CA1160545810 | AHDC1 | c.1139C= (p.Pro380=) n.1953C= n.2096C= n.2206C= | |
1 | g.27550977G>T | CA339235013 | AHDC1 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.1953C>A n.2096C>A n.2206C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550978G>A | CA339235015 | AHDC1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1952C>T n.2095C>T n.2205C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550978G>C | CA339235016 | AHDC1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1952C>G n.2095C>G n.2205C>G | |
1 | g.27550978G>T | CA339235017 | AHDC1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1952C>A n.2095C>A n.2205C>A | |
1 | g.27550979G>A | CA416978994 | AHDC1 | c.1137C>T (p.His379=) n.1951C>T n.2094C>T n.2204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550979G>C | CA339235018 | AHDC1 | c.1137C>G (p.His379Gln) n.1951C>G n.2094C>G n.2204C>G | |
1 | g.27550979G= | CA1160545811 | AHDC1 | c.1137C= (p.His379=) n.1951C= n.2094C= n.2204C= | |
1 | g.27550979G>T | CA339235019 | AHDC1 | c.1137C>A (p.His379Gln) n.1951C>A n.2094C>A n.2204C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550980T>A | CA339235020 | AHDC1 | c.1136A>T (p.His379Leu) n.1950A>T n.2093A>T n.2203A>T | |
1 | g.27550980T>C | CA339235021 | AHDC1 | c.1136A>G (p.His379Arg) n.1950A>G n.2093A>G n.2203A>G | |
1 | g.27550980T>G | CA339235022 | AHDC1 | c.1136A>C (p.His379Pro) n.1950A>C n.2093A>C n.2203A>C | |
1 | g.27550981G>A | CA339235023 | AHDC1 | c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1949C>T n.2092C>T n.2202C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550981G>C | CA339235024 | AHDC1 | c.1135C>G (p.His379Asp) n.1949C>G n.2092C>G n.2202C>G | |
1 | g.27550981G>T | CA339235025 | AHDC1 | c.1135C>A (p.His379Asn) n.1949C>A n.2092C>A n.2202C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550982A>C | CA416979001 | AHDC1 | c.1134T>G (p.Gly378=) n.1948T>G n.2091T>G n.2201T>G | |
1 | g.27550982A>G | CA416979009 | AHDC1 | c.1134T>C (p.Gly378=) n.1948T>C n.2091T>C n.2201T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550982A>T | CA416979011 | AHDC1 | c.1134T>A (p.Gly378=) n.1948T>A n.2091T>A n.2201T>A | |
1 | g.27550983C>A | CA716012 | AHDC1 | c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1947G>T n.2090G>T n.2200G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550983C= | CA1160545812 | AHDC1 | c.1133G= (p.Gly378=) n.1947G= n.2090G= n.2200G= | |
1 | g.27550983C>G | CA339235026 | AHDC1 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1947G>C n.2090G>C n.2200G>C | |
1 | g.27550983C>T | CA339235027 | AHDC1 | c.1133G>A (p.Gly378Asp) n.1947G>A n.2090G>A n.2200G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550984C>A | CA339235028 | AHDC1 | c.1132G>T (p.Gly378Cys) n.1946G>T n.2089G>T n.2199G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550984C= | CA1160545813 | AHDC1 | c.1132G= (p.Gly378=) n.1946G= n.2089G= n.2199G= | |
1 | g.27550984C>G | CA339235030 | AHDC1 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1946G>C n.2089G>C n.2199G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550984C>T | CA339235031 | AHDC1 | c.1132G>A (p.Gly378Ser) n.1946G>A n.2089G>A n.2199G>A | |
1 | g.27550985C>A | CA339235033 | AHDC1 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1945G>T n.2088G>T n.2198G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550985C= | CA1160545814 | AHDC1 | c.1131G= (p.Glu377=) n.1945G= n.2088G= n.2198G= | |
1 | g.27550985C>G | CA339235034 | AHDC1 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1945G>C n.2088G>C n.2198G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550985C>T | CA416979014 | AHDC1 | c.1131G>A (p.Glu377=) n.1945G>A n.2088G>A n.2198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550986T>A | CA339235036 | AHDC1 | c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1944A>T n.2087A>T n.2197A>T | |
1 | g.27550986T>C | CA339235037 | AHDC1 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1944A>G n.2087A>G n.2197A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550986T>G | CA339235038 | AHDC1 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1944A>C n.2087A>C n.2197A>C | |
1 | g.27550987C>A | CA339235040 | AHDC1 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1943G>T n.2086G>T n.2196G>T | |
1 | g.27550987C>G | CA339235041 | AHDC1 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1943G>C n.2086G>C n.2196G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550987C>T | CA339235043 | AHDC1 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1943G>A n.2086G>A n.2196G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550988A>C | CA416979021 | AHDC1 | c.1128T>G (p.Pro376=) n.1942T>G n.2085T>G n.2195T>G | |
1 | g.27550988A>G | CA416979020 | AHDC1 | c.1128T>C (p.Pro376=) n.1942T>C n.2085T>C n.2195T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550988A>T | CA416979019 | AHDC1 | c.1128T>A (p.Pro376=) n.1942T>A n.2085T>A n.2195T>A | |
1 | g.27550989G>A | CA339235047 | AHDC1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1941C>T n.2084C>T n.2194C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550989G>C | CA339235046 | AHDC1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1941C>G n.2084C>G n.2194C>G | |
1 | g.27550989G>T | CA339235045 | AHDC1 | c.1127C>A (p.Pro376His) n.1941C>A n.2084C>A n.2194C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550990G>A | CA339235051 | AHDC1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1940C>T n.2083C>T n.2193C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550990G>C | CA339235049 | AHDC1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1940C>G n.2083C>G n.2193C>G | |
1 | g.27550990G>T | CA339235050 | AHDC1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1940C>A n.2083C>A n.2193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550991C>A | CA416979034 | AHDC1 | c.1125G>T (p.Gly375=) n.1939G>T n.2082G>T n.2192G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550991C= | CA1160545815 | AHDC1 | c.1125G= (p.Gly375=) n.1939G= n.2082G= n.2192G= | |
1 | g.27550991C>G | CA416979035 | AHDC1 | c.1125G>C (p.Gly375=) n.1939G>C n.2082G>C n.2192G>C | |
1 | g.27550991C>T | CA416979036 | AHDC1 | c.1125G>A (p.Gly375=) n.1939G>A n.2082G>A n.2192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550993dup | CA2499214689 | AHDC1 | c.1125dup (p.Pro376AlafsTer2) n.1939dup n.2082dup n.2192dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550993del | CA2582341905 | AHDC1 | c.1125del (p.Pro376LeufsTer?) n.1939del n.2082del n.2192del | ClinVar |
1 | g.27550992C>A | CA339235053 | AHDC1 | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1938G>T n.2081G>T n.2191G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550992C= | CA1160545816 | AHDC1 | c.1124G= (p.Gly375=) n.1938G= n.2081G= n.2191G= | |
1 | g.27550992C>G | CA339235054 | AHDC1 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1938G>C n.2081G>C n.2191G>C | |
1 | g.27550992C>T | CA339235055 | AHDC1 | c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1938G>A n.2081G>A n.2191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550993C>A | CA339235057 | AHDC1 | c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.1937G>T n.2080G>T n.2190G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550993C= | CA1160545818 | AHDC1 | c.1123G= (p.Gly375=) n.1937G= n.2080G= n.2190G= | |
1 | g.27550993C>G | CA339235058 | AHDC1 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1937G>C n.2080G>C n.2190G>C | |
1 | g.27550993C>T | CA716014 | AHDC1 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1937G>A n.2080G>A n.2190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550993_27550994delinsCG | CA1160545817 | AHDC1 | c.1122_1123delinsCG (p.Pro374=) n.1936_1937delinsCG n.2079_2080delinsCG n.2189_2190delinsCG | |
1 | g.27550994G>A | CA716015 | AHDC1 | c.1122C>T (p.Pro374=) n.1936C>T n.2079C>T n.2189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550994G>C | CA416979047 | AHDC1 | c.1122C>G (p.Pro374=) n.1936C>G n.2079C>G n.2189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550994G= | CA1148429818 | AHDC1 | c.1122C= (p.Pro374=) n.1936C= n.2079C= n.2189C= | |
1 | g.27550994G>T | CA416979045 | AHDC1 | c.1122C>A (p.Pro374=) n.1936C>A n.2079C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550994_27551000delinsGGGGGGG | CA1149106718 | AHDC1 | c.1116_1122delinsCCCCCCC (p.Gly372=) n.1930_1936delinsCCCCCCC n.2073_2079delinsCCCCCCC n.2183_2189delinsCCCCCCC | |
1 | g.27551000dup | CA319657 | AHDC1 | c.1122dup (p.Gly375ArgfsTer3) n.1936dup n.2079dup n.2189dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550999_27551000dup | CA2742943582 | AHDC1 | c.1121_1122dup (p.Gly375ProfsTer?) n.1935_1936dup n.2078_2079dup n.2188_2189dup | |
1 | g.27551000del | CA716013 | AHDC1 | c.1122del (p.Pro376LeufsTer?) n.1936del n.2079del n.2189del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550995G>A | CA339235063 | AHDC1 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1935C>T n.2078C>T n.2188C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550995G>C | CA339235065 | AHDC1 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1935C>G n.2078C>G n.2188C>G | |
1 | g.27550995G>T | CA339235066 | AHDC1 | c.1121C>A (p.Pro374His) n.1935C>A n.2078C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550996G>A | CA716016 | AHDC1 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1934C>T n.2077C>T n.2187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550996G>C | CA339235068 | AHDC1 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1934C>G n.2077C>G n.2187C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550996G= | CA1160545819 | AHDC1 | c.1120C= (p.Pro374=) n.1934C= n.2077C= n.2187C= | |
1 | g.27550996G>T | CA339235069 | AHDC1 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1934C>A n.2077C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550997G>A | CA416979054 | AHDC1 | c.1119C>T (p.Pro373=) n.1933C>T n.2076C>T n.2186C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550997G>C | CA416979055 | AHDC1 | c.1119C>G (p.Pro373=) n.1933C>G n.2076C>G n.2186C>G | |
1 | g.27550997G>T | CA416979057 | AHDC1 | c.1119C>A (p.Pro373=) n.1933C>A n.2076C>A n.2186C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550998G>A | CA339235074 | AHDC1 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1932C>T n.2075C>T n.2185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550998G>C | CA339235072 | AHDC1 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1932C>G n.2075C>G n.2185C>G | |
1 | g.27550998G= | CA1160545820 | AHDC1 | c.1118C= (p.Pro373=) n.1932C= n.2075C= n.2185C= | |
1 | g.27550998G>T | CA339235073 | AHDC1 | c.1118C>A (p.Pro373His) n.1932C>A n.2075C>A n.2185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550999G>A | CA339235076 | AHDC1 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1931C>T n.2074C>T n.2184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550999G>C | CA339235077 | AHDC1 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1931C>G n.2074C>G n.2184C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550999G= | CA1160545821 | AHDC1 | c.1117C= (p.Pro373=) n.1931C= n.2074C= n.2184C= | |
1 | g.27550999G>T | CA339235079 | AHDC1 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1931C>A n.2074C>A n.2184C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551000G>A | CA716017 | AHDC1 | c.1116C>T (p.Gly372=) n.1930C>T n.2073C>T n.2183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551000G>C | CA416979060 | AHDC1 | c.1116C>G (p.Gly372=) n.1930C>G n.2073C>G n.2183C>G | |
1 | g.27551000G= | CA1160545822 | AHDC1 | c.1116C= (p.Gly372=) n.1930C= n.2073C= n.2183C= | |
1 | g.27551000G>T | CA416979062 | AHDC1 | c.1116C>A (p.Gly372=) n.1930C>A n.2073C>A n.2183C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551001C>A | CA339235080 | AHDC1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1929G>T n.2072G>T n.2182G>T | |
1 | g.27551001C= | CA1160545823 | AHDC1 | c.1115G= (p.Gly372=) n.1929G= n.2072G= n.2182G= | |
1 | g.27551001C>G | CA716018 | AHDC1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1929G>C n.2072G>C n.2182G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551001C>T | CA339235082 | AHDC1 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1929G>A n.2072G>A n.2182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551002C>A | CA339235085 | AHDC1 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1928G>T n.2071G>T n.2181G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27551002C= | CA1160545824 | AHDC1 | c.1114G= (p.Gly372=) n.1928G= n.2071G= n.2181G= | |
1 | g.27551002C>G | CA339235086 | AHDC1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1928G>C n.2071G>C n.2181G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27551002C>T | CA716019 | AHDC1 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1928G>A n.2071G>A n.2181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551003_27551015del | CA2586966365 | AHDC1 | c.1102_1114del (p.Cys368AlafsTer?) n.1916_1928del n.2059_2071del n.2169_2181del | |
1 | g.27551003G>A | CA716020 | AHDC1 | c.1113C>T (p.His371=) n.1927C>T n.2070C>T n.2180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551003G>C | CA339235088 | AHDC1 | c.1113C>G (p.His371Gln) n.1927C>G n.2070C>G n.2180C>G | |
1 | g.27551003G= | CA1145039175 | AHDC1 | c.1113C= (p.His371=) n.1927C= n.2070C= n.2180C= | |
1 | g.27551003G>T | CA339235087 | AHDC1 | c.1113C>A (p.His371Gln) n.1927C>A n.2070C>A n.2180C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551004T>A | CA339235090 | AHDC1 | c.1112A>T (p.His371Leu) n.1926A>T n.2069A>T n.2179A>T | |
1 | g.27551004T>C | CA339235092 | AHDC1 | c.1112A>G (p.His371Arg) n.1926A>G n.2069A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27551004T>G | CA339235093 | AHDC1 | c.1112A>C (p.His371Pro) n.1926A>C n.2069A>C n.2179A>C | |
1 | g.27551004T= | CA1160545825 | AHDC1 | c.1112A= (p.His371=) n.1926A= n.2069A= n.2179A= | |
1 | g.27551005G>A | CA339235094 | AHDC1 | c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1925C>T n.2068C>T n.2178C>T | |
1 | g.27551005G>C | CA339235095 | AHDC1 | c.1111C>G (p.His371Asp) n.1925C>G n.2068C>G n.2178C>G | |
1 | g.27551005G>T | CA339235096 | AHDC1 | c.1111C>A (p.His371Asn) n.1925C>A n.2068C>A n.2178C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551007_27551038del | CA2580062676 | AHDC1 | c.1080_1111del (p.Glu361ArgfsTer6) n.1894_1925del n.2037_2068del n.2147_2178del | ClinVar |
1 | g.27551006C>A | CA416979076 | AHDC1 | c.1110G>T (p.Pro370=) n.1924G>T n.2067G>T n.2177G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551006C= | CA1160545826 | AHDC1 | c.1110G= (p.Pro370=) n.1924G= n.2067G= n.2177G= | |
1 | g.27551006C>G | CA416979077 | AHDC1 | c.1110G>C (p.Pro370=) n.1924G>C n.2067G>C n.2177G>C | |
1 | g.27551006C>T | CA716021 | AHDC1 | c.1110G>A (p.Pro370=) n.1924G>A n.2067G>A n.2177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27551007G>A | CA716022 | AHDC1 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1923C>T n.2066C>T n.2176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27551007G>C | CA339235100 | AHDC1 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1923C>G n.2066C>G n.2176C>G | |
1 | g.27551007G= | CA1160545827 | AHDC1 | c.1109C= (p.Pro370=) n.1923C= n.2066C= n.2176C= | |
1 | g.27551007G>T | CA339235101 | AHDC1 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.1923C>A n.2066C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27551008G>A | CA339235106 | AHDC1 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1922C>T n.2065C>T n.2175C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27551008G>C | CA339235104 | AHDC1 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1922C>G n.2065C>G n.2175C>G | |
1 | g.27551008G>T | CA339235102 | AHDC1 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1922C>A n.2065C>A n.2175C>A | gnomAD v4 |