Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.27550873_27550909delCA2739272428AHDC1c.1208_1244del (p.Arg403ProfsTer?)
n.2022_2058del
n.2165_2201del
n.2275_2311del
 ClinVar
1g.27550890_27550914delinsGGTCCGGCGTCTGCCTTGCGTCCCCCA1160545769AHDC1c.1202_1226delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC (p.Arg401=)
n.2016_2040delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC
n.2159_2183delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC
n.2269_2293delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC
1g.27550898_27550921delCA1160545771AHDC1c.1202_1225del (p.Arg401_Gly408del)
n.2016_2039del
n.2159_2182del
n.2269_2292del
 dbSNP gnomAD v4
1g.27550895G>ACA715990AHDC1c.1221C>T (p.Ala407=)
n.2035C>T
n.2178C>T
n.2288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550895G>CCA416979496AHDC1c.1221C>G (p.Ala407=)
n.2035C>G
n.2178C>G
n.2288C>G
 gnomAD v4
1g.27550895G=CA1143782829AHDC1c.1221C= (p.Ala407=)
n.2035C=
n.2178C=
n.2288C=
1g.27550895G>TCA416979497AHDC1c.1221C>A (p.Ala407=)
n.2035C>A
n.2178C>A
n.2288C>A
 gnomAD v4
1g.27550896G>ACA339234842AHDC1c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.2034C>T
n.2177C>T
n.2287C>T
 gnomAD v4
1g.27550896G>CCA339234845AHDC1c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.2034C>G
n.2177C>G
n.2287C>G
1g.27550896G>TCA339234844AHDC1c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.2034C>A
n.2177C>A
n.2287C>A
 gnomAD v4
1g.27550897C>ACA339234846AHDC1c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.2033G>T
n.2176G>T
n.2286G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.27550897C=CA1144469281AHDC1c.1219G= (p.Ala407=)
n.2033G=
n.2176G=
n.2286G=
1g.27550897C>GCA339234847AHDC1c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.2033G>C
n.2176G>C
n.2286G>C
1g.27550897C>TCA715991AHDC1c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.2033G>A
n.2176G>A
n.2286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550898G>ACA416979501AHDC1c.1218C>T (p.Asp406=)
n.2032C>T
n.2175C>T
n.2285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550898G>CCA339234849AHDC1c.1218C>G (p.Asp406Glu)
n.2032C>G
n.2175C>G
n.2285C>G
1g.27550898G=CA1160545774AHDC1c.1218C= (p.Asp406=)
n.2032C=
n.2175C=
n.2285C=
1g.27550898G>TCA339234851AHDC1c.1218C>A (p.Asp406Glu)
n.2032C>A
n.2175C>A
n.2285C>A
 gnomAD v4
1g.27550899T>ACA339234852AHDC1c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.2031A>T
n.2174A>T
n.2284A>T
1g.27550899T>CCA339234854AHDC1c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.2031A>G
n.2174A>G
n.2284A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550899T>GCA339234855AHDC1c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.2031A>C
n.2174A>C
n.2284A>C
1g.27550899T=CA1160545775AHDC1c.1217A= (p.Asp406=)
n.2031A=
n.2174A=
n.2284A=
1g.27550900C>ACA339234857AHDC1c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.2030G>T
n.2173G>T
n.2283G>T
 gnomAD v4
1g.27550900C>GCA339234859AHDC1c.1216G>C (p.Asp406His)
n.2030G>C
n.2173G>C
n.2283G>C
1g.27550900C>TCA339234860AHDC1c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.2030G>A
n.2173G>A
n.2283G>A
 gnomAD v4
1g.27550901T>ACA416979508AHDC1c.1215A>T (p.Ala405=)
n.2029A>T
n.2172A>T
n.2282A>T
1g.27550901T>CCA416979509AHDC1c.1215A>G (p.Ala405=)
n.2029A>G
n.2172A>G
n.2282A>G
 gnomAD v4
1g.27550901T>GCA416979510AHDC1c.1215A>C (p.Ala405=)
n.2029A>C
n.2172A>C
n.2282A>C
1g.27550902G>ACA339234861AHDC1c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.2028C>T
n.2171C>T
n.2281C>T
 gnomAD v4
1g.27550902G>CCA339234865AHDC1c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.2028C>G
n.2171C>G
n.2281C>G
1g.27550902G>TCA339234863AHDC1c.1214C>A (p.Ala405Glu)
n.2028C>A
n.2171C>A
n.2281C>A
 gnomAD v4
1g.27550903C>ACA339234866AHDC1c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.2027G>T
n.2170G>T
n.2280G>T
 gnomAD v4
1g.27550903C>GCA339234868AHDC1c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.2027G>C
n.2170G>C
n.2280G>C
1g.27550903C>TCA339234869AHDC1c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.2027G>A
n.2170G>A
n.2280G>A
 gnomAD v4
1g.27550904C>ACA339234870AHDC1c.1212G>T (p.Lys404Asn)
n.2026G>T
n.2169G>T
n.2279G>T
 gnomAD v4
1g.27550904C>GCA339234871AHDC1c.1212G>C (p.Lys404Asn)
n.2026G>C
n.2169G>C
n.2279G>C
1g.27550904C>TCA416979519AHDC1c.1212G>A (p.Lys404=)
n.2026G>A
n.2169G>A
n.2279G>A
 gnomAD v4
1g.27550905T>ACA339234873AHDC1c.1211A>T (p.Lys404Met)
n.2025A>T
n.2168A>T
n.2278A>T
 gnomAD v4
1g.27550905T>CCA339234875AHDC1c.1211A>G (p.Lys404Arg)
n.2025A>G
n.2168A>G
n.2278A>G
 gnomAD v4
1g.27550905T>GCA339234876AHDC1c.1211A>C (p.Lys404Thr)
n.2025A>C
n.2168A>C
n.2278A>C
1g.27550906T>ACA339234877AHDC1c.1210A>T (p.Lys404Ter)
n.2024A>T
n.2167A>T
n.2277A>T
1g.27550906T>CCA339234878AHDC1c.1210A>G (p.Lys404Glu)
n.2024A>G
n.2167A>G
n.2277A>G
 ClinVar
1g.27550906T>GCA339234880AHDC1c.1210A>C (p.Lys404Gln)
n.2024A>C
n.2167A>C
n.2277A>C
1g.27550907G>ACA715992AHDC1c.1209C>T (p.Arg403=)
n.2023C>T
n.2166C>T
n.2276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550907G>CCA416979528AHDC1c.1209C>G (p.Arg403=)
n.2023C>G
n.2166C>G
n.2276C>G
1g.27550907G=CA1141318289AHDC1c.1209C= (p.Arg403=)
n.2023C=
n.2166C=
n.2276C=
1g.27550907G>TCA416979530AHDC1c.1209C>A (p.Arg403=)
n.2023C>A
n.2166C>A
n.2276C>A
 gnomAD v4
1g.27550908C>ACA339234885AHDC1c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.2022G>T
n.2165G>T
n.2275G>T
 gnomAD v4
1g.27550908C=CA1160545776AHDC1c.1208G= (p.Arg403=)
n.2022G=
n.2165G=
n.2275G=
1g.27550908C>GCA339234883AHDC1c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.2022G>C
n.2165G>C
n.2275G>C
 gnomAD v4
1g.27550908C>TCA339234884AHDC1c.1208G>A (p.Arg403His)
n.2022G>A
n.2165G>A
n.2275G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550909G>ACA715993AHDC1c.1207C>T (p.Arg403Cys)
n.2021C>T
n.2164C>T
n.2274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550909G>CCA339234888AHDC1c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.2021C>G
n.2164C>G
n.2274C>G
1g.27550909G=CA1160545777AHDC1c.1207C= (p.Arg403=)
n.2021C=
n.2164C=
n.2274C=
1g.27550909G>TCA339234889AHDC1c.1207C>A (p.Arg403Ser)
n.2021C>A
n.2164C>A
n.2274C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550910delCA2586966363AHDC1c.1206del (p.Arg403AlafsTer?)
n.2020del
n.2163del
n.2273del
1g.27550910T>ACA416979531AHDC1c.1206A>T (p.Gly402=)
n.2020A>T
n.2163A>T
n.2273A>T
 gnomAD v4
1g.27550910T>CCA416979532AHDC1c.1206A>G (p.Gly402=)
n.2020A>G
n.2163A>G
n.2273A>G
1g.27550910T>GCA416979533AHDC1c.1206A>C (p.Gly402=)
n.2020A>C
n.2163A>C
n.2273A>C
1g.27550911C>ACA339234891AHDC1c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.2019G>T
n.2162G>T
n.2272G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.27550911C=CA1160545778AHDC1c.1205G= (p.Gly402=)
n.2019G=
n.2162G=
n.2272G=
1g.27550911C>GCA339234892AHDC1c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.2019G>C
n.2162G>C
n.2272G>C
1g.27550911C>TCA339234893AHDC1c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.2019G>A
n.2162G>A
n.2272G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.27550914delCA2644366183AHDC1c.1205del (p.Gly402AspfsTer?)
n.2019del
n.2162del
n.2272del
 gnomAD v4
1g.27550912C>ACA339234894AHDC1c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.2018G>T
n.2161G>T
n.2271G>T
 gnomAD v4
1g.27550912C>GCA339234895AHDC1c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.2018G>C
n.2161G>C
n.2271G>C
1g.27550912C>TCA339234896AHDC1c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.2018G>A
n.2161G>A
n.2271G>A
 gnomAD v4
1g.27550913C>ACA416979538AHDC1c.1203G>T (p.Arg401=)
n.2017G>T
n.2160G>T
n.2270G>T
 gnomAD v4
1g.27550913C>GCA416979540AHDC1c.1203G>C (p.Arg401=)
n.2017G>C
n.2160G>C
n.2270G>C
1g.27550913C>TCA416979542AHDC1c.1203G>A (p.Arg401=)
n.2017G>A
n.2160G>A
n.2270G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.27550914C>ACA339234897AHDC1c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.2016G>T
n.2159G>T
n.2269G>T
 gnomAD v4
1g.27550914C=CA1160545779AHDC1c.1202G= (p.Arg401=)
n.2016G=
n.2159G=
n.2269G=
1g.27550914C>GCA339234898AHDC1c.1202G>C (p.Arg401Pro)
n.2016G>C
n.2159G>C
n.2269G>C
1g.27550914C>TCA715994AHDC1c.1202G>A (p.Arg401Gln)
n.2016G>A
n.2159G>A
n.2269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550915G>ACA339234900AHDC1c.1201C>T (p.Arg401Trp)
n.2015C>T
n.2158C>T
n.2268C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550915G>CCA339234899AHDC1c.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.2015C>G
n.2158C>G
n.2268C>G
1g.27550915G=CA1160545780AHDC1c.1201C= (p.Arg401=)
n.2015C=
n.2158C=
n.2268C=
1g.27550915G>TCA416979545AHDC1c.1201C>A (p.Arg401=)
n.2015C>A
n.2158C>A
n.2268C>A
 gnomAD v4
1g.27550916T>ACA416979546AHDC1c.1200A>T (p.Gly400=)
n.2014A>T
n.2157A>T
n.2267A>T
1g.27550916T>CCA416979549AHDC1c.1200A>G (p.Gly400=)
n.2014A>G
n.2157A>G
n.2267A>G
 gnomAD v4
1g.27550916T>GCA416979548AHDC1c.1200A>C (p.Gly400=)
n.2014A>C
n.2157A>C
n.2267A>C
1g.27550917C>ACA339234901AHDC1c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.2013G>T
n.2156G>T
n.2266G>T
1g.27550917C=CA1160545781AHDC1c.1199G= (p.Gly400=)
n.2013G=
n.2156G=
n.2266G=
1g.27550917C>GCA339234902AHDC1c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.2013G>C
n.2156G>C
n.2266G>C
 dbSNP
1g.27550917C>TCA339234903AHDC1c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.2013G>A
n.2156G>A
n.2266G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550918C>ACA339234904AHDC1c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.2012G>T
n.2155G>T
n.2265G>T
 gnomAD v4
1g.27550918C=CA1160545782AHDC1c.1198G= (p.Gly400=)
n.2012G=
n.2155G=
n.2265G=
1g.27550918C>GCA339234905AHDC1c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.2012G>C
n.2155G>C
n.2265G>C
1g.27550918C>TCA715995AHDC1c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.2012G>A
n.2155G>A
n.2265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550919G>ACA416979557AHDC1c.1197C>T (p.Ala399=)
n.2011C>T
n.2154C>T
n.2264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550919G>CCA416979558AHDC1c.1197C>G (p.Ala399=)
n.2011C>G
n.2154C>G
n.2264C>G
1g.27550919G=CA1160545783AHDC1c.1197C= (p.Ala399=)
n.2011C=
n.2154C=
n.2264C=
1g.27550919G>TCA416979559AHDC1c.1197C>A (p.Ala399=)
n.2011C>A
n.2154C>A
n.2264C>A
 gnomAD v4
1g.27550920G>ACA19877922AHDC1c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.2010C>T
n.2153C>T
n.2263C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.27550920G>CCA339234907AHDC1c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.2010C>G
n.2153C>G
n.2263C>G
1g.27550920G=CA1160545784AHDC1c.1196C= (p.Ala399=)
n.2010C=
n.2153C=
n.2263C=
1g.27550920G>TCA339234906AHDC1c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.2010C>A
n.2153C>A
n.2263C>A
 gnomAD v4
1g.27550921C>ACA339234908AHDC1c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.2009G>T
n.2152G>T
n.2262G>T
 gnomAD v4
1g.27550921C>GCA339234909AHDC1c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.2009G>C
n.2152G>C
n.2262G>C
1g.27550921C>TCA339234910AHDC1c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.2009G>A
n.2152G>A
n.2262G>A
 gnomAD v4
1g.27550922T>ACA339234911AHDC1c.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.2008A>T
n.2151A>T
n.2261A>T
 gnomAD v4
1g.27550922T>CCA715996AHDC1c.1194A>G (p.Lys398=)
n.2008A>G
n.2151A>G
n.2261A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550922T>GCA339234912AHDC1c.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.2008A>C
n.2151A>C
n.2261A>C
1g.27550922T=CA1160545785AHDC1c.1194A= (p.Lys398=)
n.2008A=
n.2151A=
n.2261A=
1g.27550923T>ACA339234915AHDC1c.1193A>T (p.Lys398Ile)
n.2007A>T
n.2150A>T
n.2260A>T
1g.27550923T>CCA339234913AHDC1c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.2007A>G
n.2150A>G
n.2260A>G
1g.27550923T>GCA339234914AHDC1c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.2007A>C
n.2150A>C
n.2260A>C
1g.27550924T>ACA339234916AHDC1c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.2006A>T
n.2149A>T
n.2259A>T
1g.27550924T>CCA339234917AHDC1c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.2006A>G
n.2149A>G
n.2259A>G
1g.27550924T>GCA339234918AHDC1c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.2006A>C
n.2149A>C
n.2259A>C
1g.27550925C>ACA416979568AHDC1c.1191G>T (p.Arg397=)
n.2005G>T
n.2148G>T
n.2258G>T
1g.27550925C=CA1160545786AHDC1c.1191G= (p.Arg397=)
n.2005G=
n.2148G=
n.2258G=
1g.27550925C>GCA416979569AHDC1c.1191G>C (p.Arg397=)
n.2005G>C
n.2148G>C
n.2258G>C
1g.27550925C>TCA416979570AHDC1c.1191G>A (p.Arg397=)
n.2005G>A
n.2148G>A
n.2258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550926C>ACA339234919AHDC1c.1190G>T (p.Arg397Leu)
n.2004G>T
n.2147G>T
n.2257G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550926C=CA1160545787AHDC1c.1190G= (p.Arg397=)
n.2004G=
n.2147G=
n.2257G=
1g.27550926C>GCA339234920AHDC1c.1190G>C (p.Arg397Pro)
n.2004G>C
n.2147G>C
n.2257G>C
1g.27550926C>TCA715997AHDC1c.1190G>A (p.Arg397Gln)
n.2004G>A
n.2147G>A
n.2257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550927G>ACA715998AHDC1c.1189C>T (p.Arg397Trp)
n.2003C>T
n.2146C>T
n.2256C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550927G>CCA339234921AHDC1c.1189C>G (p.Arg397Gly)
n.2003C>G
n.2146C>G
n.2256C>G
1g.27550927G=CA1160545788AHDC1c.1189C= (p.Arg397=)
n.2003C=
n.2146C=
n.2256C=
1g.27550927G>TCA416979575AHDC1c.1189C>A (p.Arg397=)
n.2003C>A
n.2146C>A
n.2256C>A
 gnomAD v4
1g.27550928C>ACA416979578AHDC1c.1188G>T (p.Arg396=)
n.2002G>T
n.2145G>T
n.2255G>T
 gnomAD v4
1g.27550928C>GCA416979580AHDC1c.1188G>C (p.Arg396=)
n.2002G>C
n.2145G>C
n.2255G>C
1g.27550928C>TCA416979581AHDC1c.1188G>A (p.Arg396=)
n.2002G>A
n.2145G>A
n.2255G>A
 gnomAD v4
1g.27550929C>ACA339234922AHDC1c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.2001G>T
n.2144G>T
n.2254G>T
 gnomAD v4
1g.27550929C=CA1147277542AHDC1c.1187G= (p.Arg396=)
n.2001G=
n.2144G=
n.2254G=
1g.27550929C>GCA339234923AHDC1c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.2001G>C
n.2144G>C
n.2254G>C
 gnomAD v4
1g.27550929C>TCA715999AHDC1c.1187G>A (p.Arg396Gln)
n.2001G>A
n.2144G>A
n.2254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550930G>ACA716000AHDC1c.1186C>T (p.Arg396Trp)
n.2000C>T
n.2143C>T
n.2253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550930G>CCA339234924AHDC1c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.2000C>G
n.2143C>G
n.2253C>G
1g.27550930G=CA1160545789AHDC1c.1186C= (p.Arg396=)
n.2000C=
n.2143C=
n.2253C=
1g.27550930G>TCA416979586AHDC1c.1186C>A (p.Arg396=)
n.2000C>A
n.2143C>A
n.2253C>A
 gnomAD v4
1g.27550931G>ACA416979587AHDC1c.1185C>T (p.Arg395=)
n.1999C>T
n.2142C>T
n.2252C>T
 gnomAD v4
1g.27550931G>CCA19877998AHDC1c.1185C>G (p.Arg395=)
n.1999C>G
n.2142C>G
n.2252C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550931G=CA1160545790AHDC1c.1185C= (p.Arg395=)
n.1999C=
n.2142C=
n.2252C=
1g.27550931G>TCA416979588AHDC1c.1185C>A (p.Arg395=)
n.1999C>A
n.2142C>A
n.2252C>A
 gnomAD v4
1g.27550932C>ACA339234925AHDC1c.1184G>T (p.Arg395Leu)
n.1998G>T
n.2141G>T
n.2251G>T
 gnomAD v4
1g.27550932C=CA1160545791AHDC1c.1184G= (p.Arg395=)
n.1998G=
n.2141G=
n.2251G=
1g.27550932C>GCA339234926AHDC1c.1184G>C (p.Arg395Pro)
n.1998G>C
n.2141G>C
n.2251G>C
 gnomAD v4
1g.27550932C>TCA19878012AHDC1c.1184G>A (p.Arg395His)
n.1998G>A
n.2141G>A
n.2251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550933G>ACA716001AHDC1c.1183C>T (p.Arg395Cys)
n.1997C>T
n.2140C>T
n.2250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550933G>CCA339234927AHDC1c.1183C>G (p.Arg395Gly)
n.1997C>G
n.2140C>G
n.2250C>G
1g.27550933G=CA1160545792AHDC1c.1183C= (p.Arg395=)
n.1997C=
n.2140C=
n.2250C=
1g.27550933G>TCA339234928AHDC1c.1183C>A (p.Arg395Ser)
n.1997C>A
n.2140C>A
n.2250C>A
 gnomAD v4
1g.27550934A>CCA339234929AHDC1c.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.1996T>G
n.2139T>G
n.2249T>G
1g.27550934A>GCA416979596AHDC1c.1182T>C (p.Cys394=)
n.1996T>C
n.2139T>C
n.2249T>C
 gnomAD v4
1g.27550934A>TCA339234930AHDC1c.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.1996T>A
n.2139T>A
n.2249T>A
1g.27550937_27550938delCA2580611156AHDC1c.1181_1182del (p.Cys394SerfsTer?)
n.1995_1996del
n.2138_2139del
n.2248_2249del
 ClinVar dbSNP
1g.27550935C>ACA339234931AHDC1c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1995G>T
n.2138G>T
n.2248G>T
 gnomAD v4
1g.27550935C>GCA339234932AHDC1c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1995G>C
n.2138G>C
n.2248G>C
1g.27550935C>TCA339234933AHDC1c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1995G>A
n.2138G>A
n.2248G>A
 gnomAD v4
1g.27550936A=CA1160545793AHDC1c.1180T= (p.Cys394=)
n.1994T=
n.2137T=
n.2247T=
1g.27550936A>CCA339234934AHDC1c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1994T>G
n.2137T>G
n.2247T>G
1g.27550936A>GCA716002AHDC1c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1994T>C
n.2137T>C
n.2247T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550936A>TCA339234935AHDC1c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1994T>A
n.2137T>A
n.2247T>A
1g.27550937C>ACA416979604AHDC1c.1179G>T (p.Leu393=)
n.1993G>T
n.2136G>T
n.2246G>T
 gnomAD v4
1g.27550937C=CA1160545794AHDC1c.1179G= (p.Leu393=)
n.1993G=
n.2136G=
n.2246G=
1g.27550937C>GCA416979605AHDC1c.1179G>C (p.Leu393=)
n.1993G>C
n.2136G>C
n.2246G>C
1g.27550937C>TCA416979607AHDC1c.1179G>A (p.Leu393=)
n.1993G>A
n.2136G>A
n.2246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550938A=CA1160545795AHDC1c.1178T= (p.Leu393=)
n.1992T=
n.2135T=
n.2245T=
1g.27550938A>CCA339234936AHDC1c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1992T>G
n.2135T>G
n.2245T>G
1g.27550938A>GCA339234937AHDC1c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1992T>C
n.2135T>C
n.2245T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550938A>TCA339234938AHDC1c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1992T>A
n.2135T>A
n.2245T>A
1g.27550939G>ACA416979612AHDC1c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1991C>T
n.2134C>T
n.2244C>T
 gnomAD v4
1g.27550939G>CCA339234939AHDC1c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1991C>G
n.2134C>G
n.2244C>G
1g.27550939G>TCA339234940AHDC1c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1991C>A
n.2134C>A
n.2244C>A
 gnomAD v4
1g.27550940G>ACA19878029AHDC1c.1176C>T (p.Ile392=)
n.1990C>T
n.2133C>T
n.2243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550940G>CCA339234941AHDC1c.1176C>G (p.Ile392Met)
n.1990C>G
n.2133C>G
n.2243C>G
1g.27550940G=CA1160545796AHDC1c.1176C= (p.Ile392=)
n.1990C=
n.2133C=
n.2243C=
1g.27550940G>TCA416979615AHDC1c.1176C>A (p.Ile392=)
n.1990C>A
n.2133C>A
n.2243C>A
 gnomAD v4
1g.27550941A>CCA339234942AHDC1c.1175T>G (p.Ile392Ser)
n.1989T>G
n.2132T>G
n.2242T>G
1g.27550941A>GCA339234943AHDC1c.1175T>C (p.Ile392Thr)
n.1989T>C
n.2132T>C
n.2242T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.27550941A>TCA339234944AHDC1c.1175T>A (p.Ile392Asn)
n.1989T>A
n.2132T>A
n.2242T>A
1g.27550942T>ACA339234945AHDC1c.1174A>T (p.Ile392Phe)
n.1988A>T
n.2131A>T
n.2241A>T
1g.27550942T>CCA339234946AHDC1c.1174A>G (p.Ile392Val)
n.1988A>G
n.2131A>G
n.2241A>G
1g.27550942T>GCA339234947AHDC1c.1174A>C (p.Ile392Leu)
n.1988A>C
n.2131A>C
n.2241A>C
1g.27550943C>ACA339234948AHDC1c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.1987G>T
n.2130G>T
n.2240G>T
 gnomAD v4
1g.27550943C>GCA339234949AHDC1c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.1987G>C
n.2130G>C
n.2240G>C
1g.27550943C>TCA416979623AHDC1c.1173G>A (p.Lys391=)
n.1987G>A
n.2130G>A
n.2240G>A
1g.27550944T>ACA339234950AHDC1c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.1986A>T
n.2129A>T
n.2239A>T
 gnomAD v4
1g.27550944T>CCA716003AHDC1c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1986A>G
n.2129A>G
n.2239A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550944T>GCA339234951AHDC1c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1986A>C
n.2129A>C
n.2239A>C
1g.27550944T=CA1160545797AHDC1c.1172A= (p.Lys391=)
n.1986A=
n.2129A=
n.2239A=
1g.27550945T>ACA339234952AHDC1c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1985A>T
n.2128A>T
n.2238A>T
1g.27550945T>CCA339234954AHDC1c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1985A>G
n.2128A>G
n.2238A>G
 gnomAD v4
1g.27550945T>GCA339234953AHDC1c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1985A>C
n.2128A>C
n.2238A>C
1g.27550946T>ACA416979630AHDC1c.1170A>T (p.Pro390=)
n.1984A>T
n.2127A>T
n.2237A>T
1g.27550946T>CCA416979631AHDC1c.1170A>G (p.Pro390=)
n.1984A>G
n.2127A>G
n.2237A>G
1g.27550946T>GCA416979628AHDC1c.1170A>C (p.Pro390=)
n.1984A>C
n.2127A>C
n.2237A>C
1g.27550946_27550947delinsTGCA1160545798AHDC1c.1169_1170delinsCA (p.Pro390=)
n.1983_1984delinsCA
n.2126_2127delinsCA
n.2236_2237delinsCA
1g.27550947G>ACA339234955AHDC1c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.1983C>T
n.2126C>T
n.2236C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550947G>CCA339234956AHDC1c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.1983C>G
n.2126C>G
n.2236C>G
1g.27550947G=CA1160545799AHDC1c.1169C= (p.Pro390=)
n.1983C=
n.2126C=
n.2236C=
1g.27550947G>TCA339234957AHDC1c.1169C>A (p.Pro390Gln)
n.1983C>A
n.2126C>A
n.2236C>A
 gnomAD v4
1g.27550948delCA658821003AHDC1c.1169del (p.Pro390GlnfsTer?)
n.1983del
n.2126del
n.2236del
 ClinVar dbSNP
1g.27550948G>ACA339234958AHDC1c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1982C>T
n.2125C>T
n.2235C>T
1g.27550948G>CCA339234959AHDC1c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.1982C>G
n.2125C>G
n.2235C>G
1g.27550948G>TCA339234960AHDC1c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1982C>A
n.2125C>A
n.2235C>A
 gnomAD v4
1g.27550948_27550949delinsGCCA1160545800AHDC1c.1167_1168delinsGC (p.Arg389=)
n.1981_1982delinsGC
n.2124_2125delinsGC
n.2234_2235delinsGC
1g.27550949C>ACA339234961AHDC1c.1167G>T (p.Arg389Ser)
n.1981G>T
n.2124G>T
n.2234G>T
 gnomAD v4
1g.27550949C=CA1160545801AHDC1c.1167G= (p.Arg389=)
n.1981G=
n.2124G=
n.2234G=
1g.27550949C>GCA339234962AHDC1c.1167G>C (p.Arg389Ser)
n.1981G>C
n.2124G>C
n.2234G>C
1g.27550949C>TCA416979638AHDC1c.1167G>A (p.Arg389=)
n.1981G>A
n.2124G>A
n.2234G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.27550950delCA658821004AHDC1c.1167del (p.Arg389SerfsTer?)
n.1981del
n.2124del
n.2234del
 ClinVar dbSNP
1g.27550950C>ACA339234963AHDC1c.1166G>T (p.Arg389Met)
n.1980G>T
n.2123G>T
n.2233G>T
 gnomAD v4
1g.27550950C>GCA339234965AHDC1c.1166G>C (p.Arg389Thr)
n.1980G>C
n.2123G>C
n.2233G>C
1g.27550950C>TCA339234964AHDC1c.1166G>A (p.Arg389Lys)
n.1980G>A
n.2123G>A
n.2233G>A
 gnomAD v4
1g.27550951T>ACA339234966AHDC1c.1165A>T (p.Arg389Trp)
n.1979A>T
n.2122A>T
n.2232A>T
1g.27550951T>CCA339234967AHDC1c.1165A>G (p.Arg389Gly)
n.1979A>G
n.2122A>G
n.2232A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.27550951T>GCA416979643AHDC1c.1165A>C (p.Arg389=)
n.1979A>C
n.2122A>C
n.2232A>C
1g.27550952A=CA1149129400AHDC1c.1164T= (p.Asp388=)
n.1978T=
n.2121T=
n.2231T=
1g.27550952A>CCA339234968AHDC1c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.1978T>G
n.2121T>G
n.2231T>G
1g.27550952A>GCA416979647AHDC1c.1164T>C (p.Asp388=)
n.1978T>C
n.2121T>C
n.2231T>C
 dbSNP
1g.27550952A>TCA716004AHDC1c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.1978T>A
n.2121T>A
n.2231T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550953T>ACA339234969AHDC1c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1977A>T
n.2120A>T
n.2230A>T
1g.27550953T>CCA339234971AHDC1c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1977A>G
n.2120A>G
n.2230A>G
1g.27550953T>GCA339234970AHDC1c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1977A>C
n.2120A>C
n.2230A>C
1g.27550954C>ACA339234972AHDC1c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1976G>T
n.2119G>T
n.2229G>T
 gnomAD v4
1g.27550954C=CA1160545802AHDC1c.1162G= (p.Asp388=)
n.1976G=
n.2119G=
n.2229G=
1g.27550954C>GCA339234973AHDC1c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1976G>C
n.2119G>C
n.2229G>C
1g.27550954C>TCA339234974AHDC1c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1976G>A
n.2119G>A
n.2229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550955A>CCA416979653AHDC1c.1161T>G (p.Thr387=)
n.1975T>G
n.2118T>G
n.2228T>G
1g.27550955A>GCA416979654AHDC1c.1161T>C (p.Thr387=)
n.1975T>C
n.2118T>C
n.2228T>C
 gnomAD v4
1g.27550955A>TCA416979655AHDC1c.1161T>A (p.Thr387=)
n.1975T>A
n.2118T>A
n.2228T>A
1g.27550956G>ACA716005AHDC1c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1974C>T
n.2117C>T
n.2227C>T
 dbSNP ExAC
1g.27550956G>CCA339234975AHDC1c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.1974C>G
n.2117C>G
n.2227C>G
1g.27550956G=CA1160545803AHDC1c.1160C= (p.Thr387=)
n.1974C=
n.2117C=
n.2227C=
1g.27550956G>TCA339234976AHDC1c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.1974C>A
n.2117C>A
n.2227C>A
 gnomAD v4
1g.27550957T>ACA339234977AHDC1c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1973A>T
n.2116A>T
n.2226A>T
1g.27550957T>CCA339234978AHDC1c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1973A>G
n.2116A>G
n.2226A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550957T>GCA339234979AHDC1c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1973A>C
n.2116A>C
n.2226A>C
1g.27550957T=CA1160545804AHDC1c.1159A= (p.Thr387=)
n.1973A=
n.2116A=
n.2226A=
1g.27550958G>ACA416979662AHDC1c.1158C>T (p.Arg386=)
n.1972C>T
n.2115C>T
n.2225C>T
 gnomAD v4
1g.27550958G>CCA416979664AHDC1c.1158C>G (p.Arg386=)
n.1972C>G
n.2115C>G
n.2225C>G
1g.27550958G>TCA416979666AHDC1c.1158C>A (p.Arg386=)
n.1972C>A
n.2115C>A
n.2225C>A
1g.27550959C>ACA339234980AHDC1c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.1971G>T
n.2114G>T
n.2224G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550959C=CA1145154946AHDC1c.1157G= (p.Arg386=)
n.1971G=
n.2114G=
n.2224G=
1g.27550959C>GCA339234981AHDC1c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.1971G>C
n.2114G>C
n.2224G>C
1g.27550959C>TCA19878031AHDC1c.1157G>A (p.Arg386His)
n.1971G>A
n.2114G>A
n.2224G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550960G>ACA716007AHDC1c.1156C>T (p.Arg386Cys)
n.1970C>T
n.2113C>T
n.2223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550960G>CCA339234982AHDC1c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.1970C>G
n.2113C>G
n.2223C>G
1g.27550960G=CA1143356113AHDC1c.1156C= (p.Arg386=)
n.1970C=
n.2113C=
n.2223C=
1g.27550960G>TCA716006AHDC1c.1156C>A (p.Arg386Ser)
n.1970C>A
n.2113C>A
n.2223C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550961C>ACA416979669AHDC1c.1155G>T (p.Arg385=)
n.1969G>T
n.2112G>T
n.2222G>T
 gnomAD v4
1g.27550961C>GCA416979670AHDC1c.1155G>C (p.Arg385=)
n.1969G>C
n.2112G>C
n.2222G>C
1g.27550961C>TCA416979673AHDC1c.1155G>A (p.Arg385=)
n.1969G>A
n.2112G>A
n.2222G>A
 gnomAD v4
1g.27550962dupCA2586966364AHDC1c.1155dup (p.Arg386AlafsTer3)
n.1969dup
n.2112dup
n.2222dup
1g.27550962C>ACA19878050AHDC1c.1154G>T (p.Arg385Leu)
n.1968G>T
n.2111G>T
n.2221G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.27550962C=CA1143494190AHDC1c.1154G= (p.Arg385=)
n.1968G=
n.2111G=
n.2221G=
1g.27550962C>GCA339234983AHDC1c.1154G>C (p.Arg385Pro)
n.1968G>C
n.2111G>C
n.2221G>C
1g.27550962C>TCA716008AHDC1c.1154G>A (p.Arg385Gln)
n.1968G>A
n.2111G>A
n.2221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550962_27550963insTTGCGGCGCA16617138AHDC1c.1153_1154insCGCCGCAA (p.Arg385ProfsTer?)
n.1967_1968insCGCCGCAA
n.2110_2111insCGCCGCAA
n.2220_2221insCGCCGCAA
 ClinVar dbSNP
1g.27550963delCA2644366184AHDC1c.1153del (p.Arg385GlyfsTer?)
n.1967del
n.2110del
n.2220del
 gnomAD v4
1g.27550963G>ACA716009AHDC1c.1153C>T (p.Arg385Trp)
n.1967C>T
n.2110C>T
n.2220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550963G>CCA339234984AHDC1c.1153C>G (p.Arg385Gly)
n.1967C>G
n.2110C>G
n.2220C>G
1g.27550963G=CA1160545805AHDC1c.1153C= (p.Arg385=)
n.1967C=
n.2110C=
n.2220C=
1g.27550963G>TCA416979675AHDC1c.1153C>A (p.Arg385=)
n.1967C>A
n.2110C>A
n.2220C>A
 gnomAD v4
1g.27550964C>ACA339234985AHDC1c.1152G>T (p.Leu384Phe)
n.1966G>T
n.2109G>T
n.2219G>T
 gnomAD v4
1g.27550964C>GCA339234986AHDC1c.1152G>C (p.Leu384Phe)
n.1966G>C
n.2109G>C
n.2219G>C
1g.27550964C>TCA416979680AHDC1c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1966G>A
n.2109G>A
n.2219G>A
 gnomAD v4
1g.27550965A>CCA339234987AHDC1c.1151T>G (p.Leu384Trp)
n.1965T>G
n.2108T>G
n.2218T>G
1g.27550965A>GCA339234988AHDC1c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.1965T>C
n.2108T>C
n.2218T>C
 gnomAD v4
1g.27550965A>TCA339234989AHDC1c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.1965T>A
n.2108T>A
n.2218T>A
1g.27550966A>CCA339234990AHDC1c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.1964T>G
n.2107T>G
n.2217T>G
1g.27550966A>GCA416979685AHDC1c.1150T>C (p.Leu384=)
n.1964T>C
n.2107T>C
n.2217T>C
1g.27550966A>TCA339234991AHDC1c.1150T>A (p.Leu384Met)
n.1964T>A
n.2107T>A
n.2217T>A
1g.27550967G>ACA416979690AHDC1c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1963C>T
n.2106C>T
n.2216C>T
1g.27550967G>CCA416979687AHDC1c.1149C>G (p.Ala383=)
n.1963C>G
n.2106C>G
n.2216C>G
1g.27550967G>TCA416979686AHDC1c.1149C>A (p.Ala383=)
n.1963C>A
n.2106C>A
n.2216C>A
 gnomAD v4
1g.27550968G>ACA339234994AHDC1c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1962C>T
n.2105C>T
n.2215C>T
 gnomAD v4
1g.27550968G>CCA339234992AHDC1c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1962C>G
n.2105C>G
n.2215C>G
1g.27550968G>TCA339234993AHDC1c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1962C>A
n.2105C>A
n.2215C>A
 gnomAD v4
1g.27550969C>ACA339234995AHDC1c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1961G>T
n.2104G>T
n.2214G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550969C=CA1160545806AHDC1c.1147G= (p.Ala383=)
n.1961G=
n.2104G=
n.2214G=
1g.27550969C>GCA339234996AHDC1c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1961G>C
n.2104G>C
n.2214G>C
1g.27550969C>TCA716010AHDC1c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1961G>A
n.2104G>A
n.2214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550970G>ACA716011AHDC1c.1146C>T (p.Tyr382=)
n.1960C>T
n.2103C>T
n.2213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.27550970G>CCA339234997AHDC1c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
n.1960C>G
n.2103C>G
n.2213C>G
1g.27550970G=CA1143403445AHDC1c.1146C= (p.Tyr382=)
n.1960C=
n.2103C=
n.2213C=
1g.27550970G>TCA339234998AHDC1c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
n.1960C>A
n.2103C>A
n.2213C>A
 gnomAD v4
1g.27550971T>ACA339234999AHDC1c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
n.1959A>T
n.2102A>T
n.2212A>T
1g.27550971T>CCA339235000AHDC1c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
n.1959A>G
n.2102A>G
n.2212A>G
1g.27550971T>GCA339235001AHDC1c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
n.1959A>C
n.2102A>C
n.2212A>C
1g.27550972A>CCA339235002AHDC1c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
n.1958T>G
n.2101T>G
n.2211T>G
1g.27550972A>GCA339235003AHDC1c.1144T>C (p.Tyr382His)
n.1958T>C
n.2101T>C
n.2211T>C
1g.27550972A>TCA339235004AHDC1c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
n.1958T>A
n.2101T>A
n.2211T>A
1g.27550973C>ACA339235005AHDC1c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.1957G>T
n.2100G>T
n.2210G>T
 gnomAD v4
1g.27550973C=CA1160545807AHDC1c.1143G= (p.Lys381=)
n.1957G=
n.2100G=
n.2210G=
1g.27550973C>GCA339235006AHDC1c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.1957G>C
n.2100G>C
n.2210G>C
 gnomAD v4
1g.27550973C>TCA19878085AHDC1c.1143G>A (p.Lys381=)
n.1957G>A
n.2100G>A
n.2210G>A
 dbSNP
1g.27550974T>ACA339235007AHDC1c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.1956A>T
n.2099A>T
n.2209A>T
1g.27550974T>CCA19878089AHDC1c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.1956A>G
n.2099A>G
n.2209A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.27550974T>GCA339235008AHDC1c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1956A>C
n.2099A>C
n.2209A>C
1g.27550974T=CA1160545808AHDC1c.1142A= (p.Lys381=)
n.1956A=
n.2099A=
n.2209A=
1g.27550975T>ACA339235009AHDC1c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.1955A>T
n.2098A>T
n.2208A>T
1g.27550975T>CCA339235011AHDC1c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.1955A>G
n.2098A>G
n.2208A>G
1g.27550975T>GCA339235010AHDC1c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.1955A>C
n.2098A>C
n.2208A>C
1g.27550976G>ACA416979699AHDC1c.1140C>T (p.Pro380=)
n.1954C>T
n.2097C>T
n.2207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550976G>CCA416979702AHDC1c.1140C>G (p.Pro380=)
n.1954C>G
n.2097C>G
n.2207C>G
1g.27550976G=CA1160545809AHDC1c.1140C= (p.Pro380=)
n.1954C=
n.2097C=
n.2207C=
1g.27550976G>TCA416979703AHDC1c.1140C>A (p.Pro380=)
n.1954C>A
n.2097C>A
n.2207C>A
 gnomAD v4
1g.27550979delCA2580612927AHDC1c.1140del (p.Lys381SerfsTer?)
n.1954del
n.2097del
n.2207del
 ClinVar
1g.27550977G>ACA339235012AHDC1c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1953C>T
n.2096C>T
n.2206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550977G>CCA339235014AHDC1c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1953C>G
n.2096C>G
n.2206C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550977G=CA1160545810AHDC1c.1139C= (p.Pro380=)
n.1953C=
n.2096C=
n.2206C=
1g.27550977G>TCA339235013AHDC1c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1953C>A
n.2096C>A
n.2206C>A
 gnomAD v4
1g.27550978G>ACA339235015AHDC1c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1952C>T
n.2095C>T
n.2205C>T
 gnomAD v4
1g.27550978G>CCA339235016AHDC1c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1952C>G
n.2095C>G
n.2205C>G
1g.27550978G>TCA339235017AHDC1c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1952C>A
n.2095C>A
n.2205C>A
1g.27550979G>ACA416978994AHDC1c.1137C>T (p.His379=)
n.1951C>T
n.2094C>T
n.2204C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.27550979G>CCA339235018AHDC1c.1137C>G (p.His379Gln)
n.1951C>G
n.2094C>G
n.2204C>G
1g.27550979G=CA1160545811AHDC1c.1137C= (p.His379=)
n.1951C=
n.2094C=
n.2204C=
1g.27550979G>TCA339235019AHDC1c.1137C>A (p.His379Gln)
n.1951C>A
n.2094C>A
n.2204C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.27550980T>ACA339235020AHDC1c.1136A>T (p.His379Leu)
n.1950A>T
n.2093A>T
n.2203A>T
1g.27550980T>CCA339235021AHDC1c.1136A>G (p.His379Arg)
n.1950A>G
n.2093A>G
n.2203A>G
1g.27550980T>GCA339235022AHDC1c.1136A>C (p.His379Pro)
n.1950A>C
n.2093A>C
n.2203A>C
1g.27550981G>ACA339235023AHDC1c.1135C>T (p.His379Tyr)
n.1949C>T
n.2092C>T
n.2202C>T
 gnomAD v4
1g.27550981G>CCA339235024AHDC1c.1135C>G (p.His379Asp)
n.1949C>G
n.2092C>G
n.2202C>G
1g.27550981G>TCA339235025AHDC1c.1135C>A (p.His379Asn)
n.1949C>A
n.2092C>A
n.2202C>A
 gnomAD v4
1g.27550982A>CCA416979001AHDC1c.1134T>G (p.Gly378=)
n.1948T>G
n.2091T>G
n.2201T>G
1g.27550982A>GCA416979009AHDC1c.1134T>C (p.Gly378=)
n.1948T>C
n.2091T>C
n.2201T>C
 gnomAD v4
1g.27550982A>TCA416979011AHDC1c.1134T>A (p.Gly378=)
n.1948T>A
n.2091T>A
n.2201T>A
1g.27550983C>ACA716012AHDC1c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1947G>T
n.2090G>T
n.2200G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550983C=CA1160545812AHDC1c.1133G= (p.Gly378=)
n.1947G=
n.2090G=
n.2200G=
1g.27550983C>GCA339235026AHDC1c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1947G>C
n.2090G>C
n.2200G>C
1g.27550983C>TCA339235027AHDC1c.1133G>A (p.Gly378Asp)
n.1947G>A
n.2090G>A
n.2200G>A
 gnomAD v4
1g.27550984C>ACA339235028AHDC1c.1132G>T (p.Gly378Cys)
n.1946G>T
n.2089G>T
n.2199G>T
 gnomAD v4
1g.27550984C=CA1160545813AHDC1c.1132G= (p.Gly378=)
n.1946G=
n.2089G=
n.2199G=
1g.27550984C>GCA339235030AHDC1c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1946G>C
n.2089G>C
n.2199G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550984C>TCA339235031AHDC1c.1132G>A (p.Gly378Ser)
n.1946G>A
n.2089G>A
n.2199G>A
1g.27550985C>ACA339235033AHDC1c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1945G>T
n.2088G>T
n.2198G>T
 gnomAD v4
1g.27550985C=CA1160545814AHDC1c.1131G= (p.Glu377=)
n.1945G=
n.2088G=
n.2198G=
1g.27550985C>GCA339235034AHDC1c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1945G>C
n.2088G>C
n.2198G>C
 gnomAD v4
1g.27550985C>TCA416979014AHDC1c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1945G>A
n.2088G>A
n.2198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550986T>ACA339235036AHDC1c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1944A>T
n.2087A>T
n.2197A>T
1g.27550986T>CCA339235037AHDC1c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1944A>G
n.2087A>G
n.2197A>G
 gnomAD v4
1g.27550986T>GCA339235038AHDC1c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1944A>C
n.2087A>C
n.2197A>C
1g.27550987C>ACA339235040AHDC1c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1943G>T
n.2086G>T
n.2196G>T
1g.27550987C>GCA339235041AHDC1c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1943G>C
n.2086G>C
n.2196G>C
 gnomAD v4
1g.27550987C>TCA339235043AHDC1c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1943G>A
n.2086G>A
n.2196G>A
 gnomAD v4
1g.27550988A>CCA416979021AHDC1c.1128T>G (p.Pro376=)
n.1942T>G
n.2085T>G
n.2195T>G
1g.27550988A>GCA416979020AHDC1c.1128T>C (p.Pro376=)
n.1942T>C
n.2085T>C
n.2195T>C
 gnomAD v4
1g.27550988A>TCA416979019AHDC1c.1128T>A (p.Pro376=)
n.1942T>A
n.2085T>A
n.2195T>A
1g.27550989G>ACA339235047AHDC1c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1941C>T
n.2084C>T
n.2194C>T
 gnomAD v4
1g.27550989G>CCA339235046AHDC1c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1941C>G
n.2084C>G
n.2194C>G
1g.27550989G>TCA339235045AHDC1c.1127C>A (p.Pro376His)
n.1941C>A
n.2084C>A
n.2194C>A
 gnomAD v4
1g.27550990G>ACA339235051AHDC1c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1940C>T
n.2083C>T
n.2193C>T
 gnomAD v4
1g.27550990G>CCA339235049AHDC1c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1940C>G
n.2083C>G
n.2193C>G
1g.27550990G>TCA339235050AHDC1c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1940C>A
n.2083C>A
n.2193C>A
 gnomAD v4
1g.27550991C>ACA416979034AHDC1c.1125G>T (p.Gly375=)
n.1939G>T
n.2082G>T
n.2192G>T
 gnomAD v4
1g.27550991C=CA1160545815AHDC1c.1125G= (p.Gly375=)
n.1939G=
n.2082G=
n.2192G=
1g.27550991C>GCA416979035AHDC1c.1125G>C (p.Gly375=)
n.1939G>C
n.2082G>C
n.2192G>C
1g.27550991C>TCA416979036AHDC1c.1125G>A (p.Gly375=)
n.1939G>A
n.2082G>A
n.2192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.27550993dupCA2499214689AHDC1c.1125dup (p.Pro376AlafsTer2)
n.1939dup
n.2082dup
n.2192dup
 ClinVar dbSNP
1g.27550993delCA2582341905AHDC1c.1125del (p.Pro376LeufsTer?)
n.1939del
n.2082del
n.2192del
 ClinVar
1g.27550992C>ACA339235053AHDC1c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1938G>T
n.2081G>T
n.2191G>T
 gnomAD v4
1g.27550992C=CA1160545816AHDC1c.1124G= (p.Gly375=)
n.1938G=
n.2081G=
n.2191G=
1g.27550992C>GCA339235054AHDC1c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1938G>C
n.2081G>C
n.2191G>C
1g.27550992C>TCA339235055AHDC1c.1124G>A (p.Gly375Glu)
n.1938G>A
n.2081G>A
n.2191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550993C>ACA339235057AHDC1c.1123G>T (p.Gly375Trp)
n.1937G>T
n.2080G>T
n.2190G>T
 gnomAD v4
1g.27550993C=CA1160545818AHDC1c.1123G= (p.Gly375=)
n.1937G=
n.2080G=
n.2190G=
1g.27550993C>GCA339235058AHDC1c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1937G>C
n.2080G>C
n.2190G>C
1g.27550993C>TCA716014AHDC1c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.1937G>A
n.2080G>A
n.2190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550993_27550994delinsCGCA1160545817AHDC1c.1122_1123delinsCG (p.Pro374=)
n.1936_1937delinsCG
n.2079_2080delinsCG
n.2189_2190delinsCG
1g.27550994G>ACA716015AHDC1c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1936C>T
n.2079C>T
n.2189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550994G>CCA416979047AHDC1c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1936C>G
n.2079C>G
n.2189C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.27550994G=CA1148429818AHDC1c.1122C= (p.Pro374=)
n.1936C=
n.2079C=
n.2189C=
1g.27550994G>TCA416979045AHDC1c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1936C>A
n.2079C>A
n.2189C>A
 gnomAD v4
1g.27550994_27551000delinsGGGGGGGCA1149106718AHDC1c.1116_1122delinsCCCCCCC (p.Gly372=)
n.1930_1936delinsCCCCCCC
n.2073_2079delinsCCCCCCC
n.2183_2189delinsCCCCCCC
1g.27551000dupCA319657AHDC1c.1122dup (p.Gly375ArgfsTer3)
n.1936dup
n.2079dup
n.2189dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.27550999_27551000dupCA2742943582AHDC1c.1121_1122dup (p.Gly375ProfsTer?)
n.1935_1936dup
n.2078_2079dup
n.2188_2189dup
1g.27551000delCA716013AHDC1c.1122del (p.Pro376LeufsTer?)
n.1936del
n.2079del
n.2189del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.27550995G>ACA339235063AHDC1c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1935C>T
n.2078C>T
n.2188C>T
 gnomAD v4
1g.27550995G>CCA339235065AHDC1c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1935C>G
n.2078C>G
n.2188C>G
1g.27550995G>TCA339235066AHDC1c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1935C>A
n.2078C>A
n.2188C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched