| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550814_27550816del | CA521908919 | AHDC1 | c.1305_1307del (p.Pro436del) n.2262_2264del n.2372_2374del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>C | CA416979220 | AHDC1 | c.1302T>G (p.Pro434=) n.2259T>G n.2369T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>G | CA416979221 | AHDC1 | c.1302T>C (p.Pro434=) n.2259T>C n.2369T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>T | CA416979222 | AHDC1 | c.1302T>A (p.Pro434=) n.2259T>A n.2369T>A | |
| 1 | g.27550815G>A | CA339234617 | AHDC1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.2258C>T n.2368C>T | |
| 1 | g.27550815G>C | CA339234619 | AHDC1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2258C>G n.2368C>G | |
| 1 | g.27550815G>T | CA339234620 | AHDC1 | c.1301C>A (p.Pro434His) n.2258C>A n.2368C>A | |
| 1 | g.27550816G>A | CA339234621 | AHDC1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2257C>T n.2367C>T | |
| 1 | g.27550816G>C | CA339234623 | AHDC1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.2257C>G n.2367C>G | |
| 1 | g.27550816G>T | CA339234626 | AHDC1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.2257C>A n.2367C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550817C>A | CA416979236 | AHDC1 | c.1299G>T (p.Pro433=) n.2256G>T n.2366G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550817C= | CA1160545727 | AHDC1 | c.1299G= (p.Pro433=) n.2256G= n.2366G= | |
| 1 | g.27550817C>G | CA416979232 | AHDC1 | c.1299G>C (p.Pro433=) n.2256G>C n.2366G>C | |
| 1 | g.27550817C>T | CA416979228 | AHDC1 | c.1299G>A (p.Pro433=) n.2256G>A n.2366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550818G>A | CA715971 | AHDC1 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.2255C>T n.2365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550818G>C | CA339234629 | AHDC1 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.2255C>G n.2365C>G | |
| 1 | g.27550818G= | CA1160545728 | AHDC1 | c.1298C= (p.Pro433=) n.2255C= n.2365C= | |
| 1 | g.27550818G>T | CA339234630 | AHDC1 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.2255C>A n.2365C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550819_27550820insGCCTGGGCCTGGCAGGGAGGGGGTGGAGGAGGG | CA521908921 | AHDC1 | c.1298_1299insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC (p.Pro433_Pro434insSerSerThrProSerLeuProGlyProGlyPro) n.2255_2256insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC n.2365_2366insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC | gnomAD v2 |
| 1 | g.27550826_27550828dup | CA2644369254 | AHDC1 | c.1296_1298dup (p.Pro433_Pro434insPro) n.2253_2255dup n.2363_2365dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826_27550828del | CA521908920 | AHDC1 | c.1296_1298del (p.Pro433del) n.2253_2255del n.2363_2365del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550819G>A | CA339234631 | AHDC1 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.2254C>T n.2364C>T | |
| 1 | g.27550819G>C | CA339234633 | AHDC1 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.2254C>G n.2364C>G | |
| 1 | g.27550819G>T | CA339234634 | AHDC1 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.2254C>A n.2364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550820T>A | CA416979253 | AHDC1 | c.1296A>T (p.Pro432=) n.2253A>T n.2363A>T | |
| 1 | g.27550820T>C | CA416979257 | AHDC1 | c.1296A>G (p.Pro432=) n.2253A>G n.2363A>G | |
| 1 | g.27550820T>G | CA416979258 | AHDC1 | c.1296A>C (p.Pro432=) n.2253A>C n.2363A>C | |
| 1 | g.27550821G>A | CA339234639 | AHDC1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.2252C>T n.2362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550821G>C | CA339234636 | AHDC1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.2252C>G n.2362C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550821G>T | CA339234638 | AHDC1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.2252C>A n.2362C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550822G>A | CA339234640 | AHDC1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.2251C>T n.2361C>T | |
| 1 | g.27550822G>C | CA339234642 | AHDC1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.2251C>G n.2361C>G | dbSNP |
| 1 | g.27550822G= | CA1160545729 | AHDC1 | c.1294C= (p.Pro432=) n.2251C= n.2361C= | |
| 1 | g.27550822G>T | CA339234643 | AHDC1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.2251C>A n.2361C>A | |
| 1 | g.27550823T>A | CA416979270 | AHDC1 | c.1293A>T (p.Pro431=) n.2250A>T n.2360A>T | |
| 1 | g.27550823T>C | CA416979266 | AHDC1 | c.1293A>G (p.Pro431=) n.2250A>G n.2360A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550823T>G | CA416979268 | AHDC1 | c.1293A>C (p.Pro431=) n.2250A>C n.2360A>C | ClinVar |
| 1 | g.27550824G>A | CA339234645 | AHDC1 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.2249C>T n.2359C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550824G>C | CA339234646 | AHDC1 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.2249C>G n.2359C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550824G= | CA1160545730 | AHDC1 | c.1292C= (p.Pro431=) n.2249C= n.2359C= | |
| 1 | g.27550824G>T | CA339234647 | AHDC1 | c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.2249C>A n.2359C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550825G>A | CA339234648 | AHDC1 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.2248C>T n.2358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550825G>C | CA339234649 | AHDC1 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.2248C>G n.2358C>G | |
| 1 | g.27550825G= | CA1160545731 | AHDC1 | c.1291C= (p.Pro431=) n.2248C= n.2358C= | |
| 1 | g.27550825G>T | CA339234650 | AHDC1 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.2248C>A n.2358C>A | |
| 1 | g.27550826T>A | CA19877713 | AHDC1 | c.1290A>T (p.Pro430=) n.2247A>T n.2357A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826T>C | CA416979278 | AHDC1 | c.1290A>G (p.Pro430=) n.2247A>G n.2357A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826T>G | CA416979280 | AHDC1 | c.1290A>C (p.Pro430=) n.2247A>C n.2357A>C | |
| 1 | g.27550826T= | CA1160545732 | AHDC1 | c.1290A= (p.Pro430=) n.2247A= n.2357A= | |
| 1 | g.27550826_27550827delinsTG | CA1160545733 | AHDC1 | c.1289_1290delinsCA (p.Pro430=) n.2246_2247delinsCA n.2356_2357delinsCA | |
| 1 | g.27550827G>A | CA19877725 | AHDC1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.2246C>T n.2356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550827G>C | CA339234651 | AHDC1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.2246C>G n.2356C>G | |
| 1 | g.27550827G= | CA1160545734 | AHDC1 | c.1289C= (p.Pro430=) n.2246C= n.2356C= | |
| 1 | g.27550827G>T | CA339234652 | AHDC1 | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.2246C>A n.2356C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831del | CA915941191 | AHDC1 | c.1289del (p.Pro430HisfsTer22) n.2246del n.2356del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550828G>A | CA339234655 | AHDC1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.2245C>T n.2355C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550828G>C | CA339234654 | AHDC1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.2245C>G n.2355C>G | |
| 1 | g.27550828G= | CA1160545735 | AHDC1 | c.1288C= (p.Pro430=) n.2245C= n.2355C= | |
| 1 | g.27550828G>T | CA339234653 | AHDC1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.2245C>A n.2355C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550829G>A | CA416979293 | AHDC1 | c.1287C>T (p.Pro429=) n.2244C>T n.2354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550829G>C | CA416979289 | AHDC1 | c.1287C>G (p.Pro429=) n.2244C>G n.2354C>G | |
| 1 | g.27550829G= | CA1160545736 | AHDC1 | c.1287C= (p.Pro429=) n.2244C= n.2354C= | |
| 1 | g.27550829G>T | CA416979291 | AHDC1 | c.1287C>A (p.Pro429=) n.2244C>A n.2354C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550830G>A | CA715972 | AHDC1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.2243C>T n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550830G>C | CA339234657 | AHDC1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.2243C>G n.2353C>G | |
| 1 | g.27550830G= | CA1160545737 | AHDC1 | c.1286C= (p.Pro429=) n.2243C= n.2353C= | |
| 1 | g.27550830G>T | CA339234656 | AHDC1 | c.1286C>A (p.Pro429His) n.2243C>A n.2353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831G>A | CA339234659 | AHDC1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.2242C>T n.2352C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831G>C | CA339234660 | AHDC1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.2242C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550831G= | CA1160545738 | AHDC1 | c.1285C= (p.Pro429=) n.2242C= n.2352C= | |
| 1 | g.27550831G>T | CA339234661 | AHDC1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.2242C>A n.2352C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>A | CA339234663 | AHDC1 | c.1284A>T (p.Glu428Asp) n.2241A>T n.2351A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>C | CA416979305 | AHDC1 | c.1284A>G (p.Glu428=) n.2241A>G n.2351A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>G | CA339234665 | AHDC1 | c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.2241A>C n.2351A>C | |
| 1 | g.27550832_27550833insGACACCCCTGTAGCTACCGACAAGGAAGCTATCAAGAGCCTTATCTCTGAGGAGATGTACAGCGGTCACATCGGTGTAGGTGTTCACCTTGTAGCTCAGGCTGAGGCTACCAATGACGGCATGAACAACGC | CA2570821754 | AHDC1 | c.1283_1284insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC (p.Pro429ArgfsTer8) n.2240_2241insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC n.2350_2351insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC | |
| 1 | g.27550833T>A | CA339234667 | AHDC1 | c.1283A>T (p.Glu428Val) n.2240A>T n.2350A>T | |
| 1 | g.27550833T>C | CA339234668 | AHDC1 | c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.2240A>G n.2350A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550833T>G | CA339234669 | AHDC1 | c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.2240A>C n.2350A>C | |
| 1 | g.27550834C>A | CA339234671 | AHDC1 | c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.2239G>T n.2349G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550834C= | CA1160545739 | AHDC1 | c.1282G= (p.Glu428=) n.2239G= n.2349G= | |
| 1 | g.27550834C>G | CA339234673 | AHDC1 | c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.2239G>C n.2349G>C | |
| 1 | g.27550834C>T | CA715973 | AHDC1 | c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.2239G>A n.2349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550835G>A | CA715974 | AHDC1 | c.1281C>T (p.Ala427=) n.2238C>T n.2348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550835G>C | CA715975 | AHDC1 | c.1281C>G (p.Ala427=) n.2238C>G n.2348C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550835G= | CA1160545740 | AHDC1 | c.1281C= (p.Ala427=) n.2238C= n.2348C= | |
| 1 | g.27550835G>T | CA416979317 | AHDC1 | c.1281C>A (p.Ala427=) n.2238C>A n.2348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550836G>A | CA339234677 | AHDC1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2237C>T n.2347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550836G>C | CA339234678 | AHDC1 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2237C>G n.2347C>G | |
| 1 | g.27550836G= | CA1160545741 | AHDC1 | c.1280C= (p.Ala427=) n.2237C= n.2347C= | |
| 1 | g.27550836G>T | CA339234679 | AHDC1 | c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.2237C>A n.2347C>A | |
| 1 | g.27550837C>A | CA339234681 | AHDC1 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2236G>T n.2346G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550837C>G | CA339234683 | AHDC1 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2236G>C n.2346G>C | |
| 1 | g.27550837C>T | CA339234684 | AHDC1 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2236G>A n.2346G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550838C>A | CA416979323 | AHDC1 | c.1278G>T (p.Leu426=) n.2235G>T n.2345G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550838C>G | CA416979324 | AHDC1 | c.1278G>C (p.Leu426=) n.2235G>C n.2345G>C | |
| 1 | g.27550838C>T | CA416979325 | AHDC1 | c.1278G>A (p.Leu426=) n.2235G>A n.2345G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550839A>C | CA339234686 | AHDC1 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2234T>G n.2344T>G | |
| 1 | g.27550839A>G | CA339234687 | AHDC1 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2234T>C n.2344T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550839A>T | CA339234689 | AHDC1 | c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2234T>A n.2344T>A | |
| 1 | g.27550840G>A | CA416979327 | AHDC1 | c.1276C>T (p.Leu426=) n.2233C>T n.2343C>T | COSMIC |
| 1 | g.27550840G>C | CA19877757 | AHDC1 | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2233C>G n.2343C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550840G= | CA1160545742 | AHDC1 | c.1276C= (p.Leu426=) n.2233C= n.2343C= | |
| 1 | g.27550840G>T | CA339234691 | AHDC1 | c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2233C>A n.2343C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550841G>A | CA416979334 | AHDC1 | c.1275C>T (p.Ala425=) n.2232C>T n.2342C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550841G>C | CA416979335 | AHDC1 | c.1275C>G (p.Ala425=) n.2232C>G n.2342C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550841G= | CA1160545743 | AHDC1 | c.1275C= (p.Ala425=) n.2232C= n.2342C= | |
| 1 | g.27550841G>T | CA416979336 | AHDC1 | c.1275C>A (p.Ala425=) n.2232C>A n.2342C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550842G>A | CA339234694 | AHDC1 | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2231C>T n.2341C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550842G>C | CA339234696 | AHDC1 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2231C>G n.2341C>G | |
| 1 | g.27550842G= | CA1160545744 | AHDC1 | c.1274C= (p.Ala425=) n.2231C= n.2341C= | |
| 1 | g.27550842G>T | CA339234693 | AHDC1 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.2231C>A n.2341C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550843C>A | CA715976 | AHDC1 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2230G>T n.2340G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550843C= | CA1160545745 | AHDC1 | c.1273G= (p.Ala425=) n.2230G= n.2340G= | |
| 1 | g.27550843C>G | CA339234698 | AHDC1 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.2230G>C n.2340G>C | |
| 1 | g.27550843C>T | CA715977 | AHDC1 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.2230G>A n.2340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550844A= | CA1160545746 | AHDC1 | c.1272T= (p.Ala424=) n.2229T= n.2339T= | |
| 1 | g.27550844A>C | CA416979342 | AHDC1 | c.1272T>G (p.Ala424=) n.2229T>G n.2339T>G | |
| 1 | g.27550844A>G | CA416979345 | AHDC1 | c.1272T>C (p.Ala424=) n.2229T>C n.2339T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550844A>T | CA416979346 | AHDC1 | c.1272T>A (p.Ala424=) n.2229T>A n.2339T>A | |
| 1 | g.27550845G>A | CA339234701 | AHDC1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.2228C>T n.2338C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550845G>C | CA339234702 | AHDC1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.2228C>G n.2338C>G | |
| 1 | g.27550845G>T | CA339234703 | AHDC1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.2228C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550846C>A | CA339234704 | AHDC1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.2227G>T n.2337G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550846C>G | CA339234705 | AHDC1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.2227G>C n.2337G>C | |
| 1 | g.27550846C>T | CA339234706 | AHDC1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.2227G>A n.2337G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550847C>A | CA416979347 | AHDC1 | c.1269G>T (p.Val423=) n.2226G>T n.2336G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550847C>G | CA416979348 | AHDC1 | c.1269G>C (p.Val423=) n.2226G>C n.2336G>C | |
| 1 | g.27550847C>T | CA416979349 | AHDC1 | c.1269G>A (p.Val423=) n.2226G>A n.2336G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550848A>C | CA339234708 | AHDC1 | c.1268T>G (p.Val423Gly) n.2225T>G n.2335T>G | |
| 1 | g.27550848A>G | CA339234709 | AHDC1 | c.1268T>C (p.Val423Ala) n.2225T>C n.2335T>C | |
| 1 | g.27550848A>T | CA339234710 | AHDC1 | c.1268T>A (p.Val423Glu) n.2225T>A n.2335T>A | |
| 1 | g.27550849C>A | CA339234714 | AHDC1 | c.1267G>T (p.Val423Leu) n.2224G>T n.2334G>T | |
| 1 | g.27550849C>G | CA339234715 | AHDC1 | c.1267G>C (p.Val423Leu) n.2224G>C n.2334G>C | |
| 1 | g.27550849C>T | CA339234712 | AHDC1 | c.1267G>A (p.Val423Met) n.2224G>A n.2334G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550850C>A | CA416979353 | AHDC1 | c.1266G>T (p.Leu422=) n.2223G>T n.2333G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550850C= | CA1160545747 | AHDC1 | c.1266G= (p.Leu422=) n.2223G= n.2333G= | |
| 1 | g.27550850C>G | CA416979352 | AHDC1 | c.1266G>C (p.Leu422=) n.2223G>C n.2333G>C | |
| 1 | g.27550850C>T | CA715978 | AHDC1 | c.1266G>A (p.Leu422=) n.2223G>A n.2333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550851A= | CA1160545748 | AHDC1 | c.1265T= (p.Leu422=) n.2222T= n.2332T= | |
| 1 | g.27550851A>C | CA339234717 | AHDC1 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.2222T>G n.2332T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550851A>G | CA339234719 | AHDC1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.2222T>C n.2332T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550851A>T | CA19877780 | AHDC1 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.2222T>A n.2332T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550852G>A | CA416979361 | AHDC1 | c.1264C>T (p.Leu422=) n.2221C>T n.2331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550852G>C | CA339234721 | AHDC1 | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.2221C>G n.2331C>G | |
| 1 | g.27550852G= | CA1160545750 | AHDC1 | c.1264C= (p.Leu422=) n.2221C= n.2331C= | |
| 1 | g.27550852G>T | CA339234722 | AHDC1 | c.1264C>A (p.Leu422Met) n.2221C>A n.2331C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550852_27550855delinsGCCC | CA1160545749 | AHDC1 | c.1261_1264delinsGGGC (p.Gly421=) n.2218_2221delinsGGGC n.2328_2331delinsGGGC | |
| 1 | g.27550853C>A | CA416979363 | AHDC1 | c.1263G>T (p.Gly421=) n.2220G>T n.2330G>T | |
| 1 | g.27550853C>G | CA416979364 | AHDC1 | c.1263G>C (p.Gly421=) n.2220G>C n.2330G>C | |
| 1 | g.27550853C>T | CA416979365 | AHDC1 | c.1263G>A (p.Gly421=) n.2220G>A n.2330G>A | |
| 1 | g.27550854_27550856del | CA715979 | AHDC1 | c.1261_1263del (p.Gly421del) n.2218_2220del n.2328_2330del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550854C>A | CA339234725 | AHDC1 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.2219G>T n.2329G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550854C= | CA1160545751 | AHDC1 | c.1262G= (p.Gly421=) n.2219G= n.2329G= | |
| 1 | g.27550854C>G | CA339234726 | AHDC1 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.2219G>C n.2329G>C | |
| 1 | g.27550854C>T | CA339234728 | AHDC1 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.2219G>A n.2329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550855C>A | CA339234729 | AHDC1 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.2218G>T n.2328G>T | |
| 1 | g.27550855C>G | CA339234730 | AHDC1 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.2218G>C n.2328G>C | |
| 1 | g.27550855C>T | CA339234732 | AHDC1 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.2218G>A n.2328G>A | |
| 1 | g.27550856C>A | CA416979372 | AHDC1 | c.1260G>T (p.Thr420=) n.2217G>T n.2327G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550856C= | CA1160545752 | AHDC1 | c.1260G= (p.Thr420=) n.2217G= n.2327G= | |
| 1 | g.27550856C>G | CA416979373 | AHDC1 | c.1260G>C (p.Thr420=) n.2217G>C n.2327G>C | |
| 1 | g.27550856C>T | CA715980 | AHDC1 | c.1260G>A (p.Thr420=) n.2217G>A n.2327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550857G>A | CA715981 | AHDC1 | c.1259C>T (p.Thr420Met) n.2216C>T n.2326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550857G>C | CA339234737 | AHDC1 | c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.2216C>G n.2326C>G | |
| 1 | g.27550857G= | CA1148364104 | AHDC1 | c.1259C= (p.Thr420=) n.2216C= n.2326C= | |
| 1 | g.27550857G>T | CA339234735 | AHDC1 | c.1259C>A (p.Thr420Lys) n.2216C>A n.2326C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550858T>A | CA339234741 | AHDC1 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.2215A>T n.2325A>T | |
| 1 | g.27550858T>C | CA339234739 | AHDC1 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.2215A>G n.2325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550858T>G | CA339234740 | AHDC1 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.2215A>C n.2325A>C | dbSNP |
| 1 | g.27550858T= | CA1160545753 | AHDC1 | c.1258A= (p.Thr420=) n.2215A= n.2325A= | |
| 1 | g.27550859G>A | CA416979376 | AHDC1 | c.1257C>T (p.Pro419=) n.2214C>T n.2324C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550859G>C | CA416979377 | AHDC1 | c.1257C>G (p.Pro419=) n.2214C>G n.2324C>G | |
| 1 | g.27550859G>T | CA416979380 | AHDC1 | c.1257C>A (p.Pro419=) n.2214C>A n.2324C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550860G>A | CA339234743 | AHDC1 | c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.2213C>T n.2323C>T | |
| 1 | g.27550860G>C | CA339234744 | AHDC1 | c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.2213C>G n.2323C>G | |
| 1 | g.27550860G>T | CA339234745 | AHDC1 | c.1256C>A (p.Pro419His) n.2213C>A n.2323C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550861G>A | CA715982 | AHDC1 | c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.2212C>T n.2322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550861G>C | CA339234747 | AHDC1 | c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.2212C>G n.2322C>G | |
| 1 | g.27550861G= | CA1160545754 | AHDC1 | c.1255C= (p.Pro419=) n.2212C= n.2322C= | |
| 1 | g.27550861G>T | CA339234750 | AHDC1 | c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.2212C>A n.2322C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550862C>A | CA339234752 | AHDC1 | c.1254G>T (p.Met418Ile) n.2211G>T n.2321G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550862C>G | CA339234753 | AHDC1 | c.1254G>C (p.Met418Ile) n.2211G>C n.2321G>C | |
| 1 | g.27550862C>T | CA339234754 | AHDC1 | c.1254G>A (p.Met418Ile) n.2211G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550863A>C | CA339234756 | AHDC1 | c.1253T>G (p.Met418Arg) n.2210T>G n.2320T>G | |
| 1 | g.27550863A>G | CA339234757 | AHDC1 | c.1253T>C (p.Met418Thr) n.2210T>C n.2320T>C | |
| 1 | g.27550863A>T | CA339234758 | AHDC1 | c.1253T>A (p.Met418Lys) n.2210T>A n.2320T>A | |
| 1 | g.27550864T>A | CA339234763 | AHDC1 | c.1252A>T (p.Met418Leu) n.2209A>T n.2319A>T | |
| 1 | g.27550864T>C | CA339234761 | AHDC1 | c.1252A>G (p.Met418Val) n.2209A>G n.2319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550864T>G | CA339234760 | AHDC1 | c.1252A>C (p.Met418Leu) n.2209A>C n.2319A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550864T= | CA1160545755 | AHDC1 | c.1252A= (p.Met418=) n.2209A= n.2319A= | |
| 1 | g.27550865A>C | CA416979391 | AHDC1 | c.1251T>G (p.Pro417=) n.2208T>G n.2318T>G | |
| 1 | g.27550865A>G | CA416979394 | AHDC1 | c.1251T>C (p.Pro417=) n.2208T>C n.2318T>C | |
| 1 | g.27550865A>T | CA416979396 | AHDC1 | c.1251T>A (p.Pro417=) n.2208T>A n.2318T>A | |
| 1 | g.27550866G>A | CA715983 | AHDC1 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2207C>T n.2317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550866G>C | CA339234765 | AHDC1 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2207C>G n.2317C>G | |
| 1 | g.27550866G= | CA1160545756 | AHDC1 | c.1250C= (p.Pro417=) n.2207C= n.2317C= | |
| 1 | g.27550866G>T | CA339234766 | AHDC1 | c.1250C>A (p.Pro417His) n.2207C>A n.2317C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G>A | CA339234767 | AHDC1 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2206C>T n.2316C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G>C | CA339234768 | AHDC1 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2206C>G n.2316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G= | CA1160545757 | AHDC1 | c.1249C= (p.Pro417=) n.2206C= n.2316C= | |
| 1 | g.27550867G>T | CA339234769 | AHDC1 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2206C>A n.2316C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550868C>A | CA19877788 | AHDC1 | c.1248G>T (p.Leu416=) n.2205G>T n.2315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550868C= | CA1160545758 | AHDC1 | c.1248G= (p.Leu416=) n.2205G= n.2315G= | |
| 1 | g.27550868C>G | CA416979406 | AHDC1 | c.1248G>C (p.Leu416=) n.2205G>C n.2315G>C | |
| 1 | g.27550868C>T | CA416979410 | AHDC1 | c.1248G>A (p.Leu416=) n.2205G>A n.2315G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550869A= | CA1160545759 | AHDC1 | c.1247T= (p.Leu416=) n.2061T= n.2204T= n.2314T= | |
| 1 | g.27550869A>C | CA339234771 | AHDC1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.2061T>G n.2204T>G n.2314T>G | |
| 1 | g.27550869A>G | CA339234773 | AHDC1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.2061T>C n.2204T>C n.2314T>C | |
| 1 | g.27550869A>T | CA339234774 | AHDC1 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.2061T>A n.2204T>A n.2314T>A | |
| 1 | g.27550870G>A | CA19877794 | AHDC1 | c.1246C>T (p.Leu416=) n.2060C>T n.2203C>T n.2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550870G>C | CA339234775 | AHDC1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) n.2060C>G n.2203C>G n.2313C>G | |
| 1 | g.27550870G= | CA1149039743 | AHDC1 | c.1246C= (p.Leu416=) n.2060C= n.2203C= n.2313C= | |
| 1 | g.27550870G>T | CA715984 | AHDC1 | c.1246C>A (p.Leu416Met) n.2060C>A n.2203C>A n.2313C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550871_27550873dup | CA521908922 | AHDC1 | c.1244_1246dup (p.Pro415_Leu416insPro) n.2058_2060dup n.2201_2203dup n.2311_2313dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550871G>A | CA416979418 | AHDC1 | c.1245C>T (p.Pro415=) n.2059C>T n.2202C>T n.2312C>T | ClinVar |
| 1 | g.27550871G>C | CA416979421 | AHDC1 | c.1245C>G (p.Pro415=) n.2059C>G n.2202C>G n.2312C>G | |
| 1 | g.27550871G>T | CA416979415 | AHDC1 | c.1245C>A (p.Pro415=) n.2059C>A n.2202C>A n.2312C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G>A | CA339234776 | AHDC1 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.2058C>T n.2201C>T n.2311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G>C | CA19877803 | AHDC1 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.2058C>G n.2201C>G n.2311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G= | CA1160545760 | AHDC1 | c.1244C= (p.Pro415=) n.2058C= n.2201C= n.2311C= | |
| 1 | g.27550872G>T | CA339234778 | AHDC1 | c.1244C>A (p.Pro415His) n.2058C>A n.2201C>A n.2311C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550873_27550909del | CA2739272428 | AHDC1 | c.1208_1244del (p.Arg403ProfsTer?) n.2022_2058del n.2165_2201del n.2275_2311del | ClinVar |
| 1 | g.27550873G>A | CA339234781 | AHDC1 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.2057C>T n.2200C>T n.2310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550873G>C | CA339234783 | AHDC1 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.2057C>G n.2200C>G n.2310C>G | |
| 1 | g.27550873G= | CA1160545761 | AHDC1 | c.1243C= (p.Pro415=) n.2057C= n.2200C= n.2310C= | |
| 1 | g.27550873G>T | CA339234780 | AHDC1 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.2057C>A n.2200C>A n.2310C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550874C>A | CA416979428 | AHDC1 | c.1242G>T (p.Leu414=) n.2056G>T n.2199G>T n.2309G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550874C>G | CA416979429 | AHDC1 | c.1242G>C (p.Leu414=) n.2056G>C n.2199G>C n.2309G>C | |
| 1 | g.27550874C>T | CA416979431 | AHDC1 | c.1242G>A (p.Leu414=) n.2056G>A n.2199G>A n.2309G>A | |
| 1 | g.27550875A>C | CA339234784 | AHDC1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.2055T>G n.2198T>G n.2308T>G | |
| 1 | g.27550875A>G | CA339234786 | AHDC1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.2055T>C n.2198T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550875A>T | CA339234787 | AHDC1 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.2055T>A n.2198T>A n.2308T>A | |
| 1 | g.27550876G>A | CA416979436 | AHDC1 | c.1240C>T (p.Leu414=) n.2054C>T n.2197C>T n.2307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550876G>C | CA339234789 | AHDC1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.2054C>G n.2197C>G n.2307C>G | |
| 1 | g.27550876G= | CA1160545762 | AHDC1 | c.1240C= (p.Leu414=) n.2054C= n.2197C= n.2307C= | |
| 1 | g.27550876G>T | CA339234790 | AHDC1 | c.1240C>A (p.Leu414Met) n.2054C>A n.2197C>A n.2307C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>A | CA416979437 | AHDC1 | c.1239A>T (p.Leu413=) n.2053A>T n.2196A>T n.2306A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>C | CA416979438 | AHDC1 | c.1239A>G (p.Leu413=) n.2053A>G n.2196A>G n.2306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>G | CA416979441 | AHDC1 | c.1239A>C (p.Leu413=) n.2053A>C n.2196A>C n.2306A>C | |
| 1 | g.27550878A>C | CA339234792 | AHDC1 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2052T>G n.2195T>G n.2305T>G | |
| 1 | g.27550878A>G | CA339234793 | AHDC1 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2052T>C n.2195T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550878A>T | CA339234794 | AHDC1 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.2052T>A n.2195T>A n.2305T>A | |
| 1 | g.27550879G>A | CA416979445 | AHDC1 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.2051C>T n.2194C>T n.2304C>T | ClinVar |
| 1 | g.27550879G>C | CA339234796 | AHDC1 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.2051C>G n.2194C>G n.2304C>G | |
| 1 | g.27550879G>T | CA339234798 | AHDC1 | c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.2051C>A n.2194C>A n.2304C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550880del | CA645513445 | AHDC1 | c.1237del (p.Leu413TyrfsTer?) n.2051del n.2194del n.2304del | COSMIC |
| 1 | g.27550880G>A | CA416979452 | AHDC1 | c.1236C>T (p.Arg412=) n.2050C>T n.2193C>T n.2303C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550880G>C | CA416979455 | AHDC1 | c.1236C>G (p.Arg412=) n.2050C>G n.2193C>G n.2303C>G | |
| 1 | g.27550880G= | CA1160545763 | AHDC1 | c.1236C= (p.Arg412=) n.2050C= n.2193C= n.2303C= | |
| 1 | g.27550880G>T | CA416979456 | AHDC1 | c.1236C>A (p.Arg412=) n.2050C>A n.2193C>A n.2303C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C>A | CA339234799 | AHDC1 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.2049G>T n.2192G>T n.2302G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C= | CA1142465517 | AHDC1 | c.1235G= (p.Arg412=) n.2049G= n.2192G= n.2302G= | |
| 1 | g.27550881C>G | CA339234800 | AHDC1 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.2049G>C n.2192G>C n.2302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C>T | CA715985 | AHDC1 | c.1235G>A (p.Arg412His) n.2049G>A n.2192G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550882G>A | CA715986 | AHDC1 | c.1234C>T (p.Arg412Cys) n.2048C>T n.2191C>T n.2301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550882G>C | CA339234802 | AHDC1 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.2048C>G n.2191C>G n.2301C>G | |
| 1 | g.27550882G= | CA1160545764 | AHDC1 | c.1234C= (p.Arg412=) n.2048C= n.2191C= n.2301C= | |
| 1 | g.27550882G>T | CA339234804 | AHDC1 | c.1234C>A (p.Arg412Ser) n.2048C>A n.2191C>A n.2301C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550883G>A | CA416979461 | AHDC1 | c.1233C>T (p.Gly411=) n.2047C>T n.2190C>T n.2300C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550883G>C | CA416979462 | AHDC1 | c.1233C>G (p.Gly411=) n.2047C>G n.2190C>G n.2300C>G | |
| 1 | g.27550883G>T | CA416979463 | AHDC1 | c.1233C>A (p.Gly411=) n.2047C>A n.2190C>A n.2300C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550884C>A | CA339234806 | AHDC1 | c.1232G>T (p.Gly411Val) n.2046G>T n.2189G>T n.2299G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550884C= | CA1160545765 | AHDC1 | c.1232G= (p.Gly411=) n.2046G= n.2189G= n.2299G= | |
| 1 | g.27550884C>G | CA339234807 | AHDC1 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.2046G>C n.2189G>C n.2299G>C | |
| 1 | g.27550884C>T | CA339234809 | AHDC1 | c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.2046G>A n.2189G>A n.2299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550885C>A | CA339234811 | AHDC1 | c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.2045G>T n.2188G>T n.2298G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550885C>G | CA339234812 | AHDC1 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.2045G>C n.2188G>C n.2298G>C | |
| 1 | g.27550885C>T | CA339234814 | AHDC1 | c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.2045G>A n.2188G>A n.2298G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550886C>A | CA339234815 | AHDC1 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.2044G>T n.2187G>T n.2297G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550886C>G | CA339234817 | AHDC1 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.2044G>C n.2187G>C n.2297G>C | |
| 1 | g.27550886C>T | CA416979472 | AHDC1 | c.1230G>A (p.Glu410=) n.2044G>A n.2187G>A n.2297G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550887T>A | CA339234818 | AHDC1 | c.1229A>T (p.Glu410Val) n.2043A>T n.2186A>T n.2296A>T | |
| 1 | g.27550887T>C | CA339234819 | AHDC1 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.2043A>G n.2186A>G n.2296A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550887T>G | CA339234820 | AHDC1 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.2043A>C n.2186A>C n.2296A>C | |
| 1 | g.27550888C>A | CA339234821 | AHDC1 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.2042G>T n.2185G>T n.2295G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550888C= | CA1160545766 | AHDC1 | c.1228G= (p.Glu410=) n.2042G= n.2185G= n.2295G= | |
| 1 | g.27550888C>G | CA339234822 | AHDC1 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.2042G>C n.2185G>C n.2295G>C | |
| 1 | g.27550888C>T | CA715987 | AHDC1 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.2042G>A n.2185G>A n.2295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550889G>A | CA715988 | AHDC1 | c.1227C>T (p.Pro409=) n.2041C>T n.2184C>T n.2294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550889G>C | CA416979477 | AHDC1 | c.1227C>G (p.Pro409=) n.2041C>G n.2184C>G n.2294C>G | |
| 1 | g.27550889G= | CA1160545767 | AHDC1 | c.1227C= (p.Pro409=) n.2041C= n.2184C= n.2294C= | |
| 1 | g.27550889G>T | CA416979481 | AHDC1 | c.1227C>A (p.Pro409=) n.2041C>A n.2184C>A n.2294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550890G>A | CA339234824 | AHDC1 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.2040C>T n.2183C>T n.2293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550890G>C | CA339234825 | AHDC1 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.2040C>G n.2183C>G n.2293C>G | |
| 1 | g.27550890G= | CA1160545768 | AHDC1 | c.1226C= (p.Pro409=) n.2040C= n.2183C= n.2293C= | |
| 1 | g.27550890G>T | CA339234826 | AHDC1 | c.1226C>A (p.Pro409His) n.2040C>A n.2183C>A n.2293C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550890_27550914delinsGGTCCGGCGTCTGCCTTGCGTCCCC | CA1160545769 | AHDC1 | c.1202_1226delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC (p.Arg401=) n.2016_2040delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC n.2159_2183delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC n.2269_2293delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC | |
| 1 | g.27550891G>A | CA339234828 | AHDC1 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.2039C>T n.2182C>T n.2292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550891G>C | CA19877830 | AHDC1 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.2039C>G n.2182C>G n.2292C>G | dbSNP |
| 1 | g.27550891G= | CA1160545770 | AHDC1 | c.1225C= (p.Pro409=) n.2039C= n.2182C= n.2292C= | |
| 1 | g.27550891G>T | CA339234830 | AHDC1 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.2039C>A n.2182C>A n.2292C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550898_27550921del | CA1160545771 | AHDC1 | c.1202_1225del (p.Arg401_Gly408del) n.2016_2039del n.2159_2182del n.2269_2292del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550892T>A | CA416979486 | AHDC1 | c.1224A>T (p.Gly408=) n.2038A>T n.2181A>T n.2291A>T | |
| 1 | g.27550892T>C | CA416979487 | AHDC1 | c.1224A>G (p.Gly408=) n.2038A>G n.2181A>G n.2291A>G | |
| 1 | g.27550892T>G | CA715989 | AHDC1 | c.1224A>C (p.Gly408=) n.2038A>C n.2181A>C n.2291A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550892T= | CA1160545772 | AHDC1 | c.1224A= (p.Gly408=) n.2038A= n.2181A= n.2291A= | |
| 1 | g.27550893C>A | CA339234832 | AHDC1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) n.2037G>T n.2180G>T n.2290G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550893C>G | CA339234835 | AHDC1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.2037G>C n.2180G>C n.2290G>C | |
| 1 | g.27550893C>T | CA339234834 | AHDC1 | c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.2037G>A n.2180G>A n.2290G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550894C>A | CA339234837 | AHDC1 | c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.2036G>T n.2179G>T n.2289G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550894C= | CA1160545773 | AHDC1 | c.1222G= (p.Gly408=) n.2036G= n.2179G= n.2289G= | |
| 1 | g.27550894C>G | CA339234839 | AHDC1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.2036G>C n.2179G>C n.2289G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550894C>T | CA339234840 | AHDC1 | c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.2036G>A n.2179G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550895G>A | CA715990 | AHDC1 | c.1221C>T (p.Ala407=) n.2035C>T n.2178C>T n.2288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550895G>C | CA416979496 | AHDC1 | c.1221C>G (p.Ala407=) n.2035C>G n.2178C>G n.2288C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550895G= | CA1143782829 | AHDC1 | c.1221C= (p.Ala407=) n.2035C= n.2178C= n.2288C= | |
| 1 | g.27550895G>T | CA416979497 | AHDC1 | c.1221C>A (p.Ala407=) n.2035C>A n.2178C>A n.2288C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550896G>A | CA339234842 | AHDC1 | c.1220C>T (p.Ala407Val) n.2034C>T n.2177C>T n.2287C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550896G>C | CA339234845 | AHDC1 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.2034C>G n.2177C>G n.2287C>G | |
| 1 | g.27550896G>T | CA339234844 | AHDC1 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.2034C>A n.2177C>A n.2287C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550897C>A | CA339234846 | AHDC1 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.2033G>T n.2176G>T n.2286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550897C= | CA1144469281 | AHDC1 | c.1219G= (p.Ala407=) n.2033G= n.2176G= n.2286G= | |
| 1 | g.27550897C>G | CA339234847 | AHDC1 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.2033G>C n.2176G>C n.2286G>C | |
| 1 | g.27550897C>T | CA715991 | AHDC1 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.2033G>A n.2176G>A n.2286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550898G>A | CA416979501 | AHDC1 | c.1218C>T (p.Asp406=) n.2032C>T n.2175C>T n.2285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550898G>C | CA339234849 | AHDC1 | c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.2032C>G n.2175C>G n.2285C>G | |
| 1 | g.27550898G= | CA1160545774 | AHDC1 | c.1218C= (p.Asp406=) n.2032C= n.2175C= n.2285C= | |
| 1 | g.27550898G>T | CA339234851 | AHDC1 | c.1218C>A (p.Asp406Glu) n.2032C>A n.2175C>A n.2285C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550899T>A | CA339234852 | AHDC1 | c.1217A>T (p.Asp406Val) n.2031A>T n.2174A>T n.2284A>T | |
| 1 | g.27550899T>C | CA339234854 | AHDC1 | c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2031A>G n.2174A>G n.2284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550899T>G | CA339234855 | AHDC1 | c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2031A>C n.2174A>C n.2284A>C | |
| 1 | g.27550899T= | CA1160545775 | AHDC1 | c.1217A= (p.Asp406=) n.2031A= n.2174A= n.2284A= | |
| 1 | g.27550900C>A | CA339234857 | AHDC1 | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.2030G>T n.2173G>T n.2283G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550900C>G | CA339234859 | AHDC1 | c.1216G>C (p.Asp406His) n.2030G>C n.2173G>C n.2283G>C | |
| 1 | g.27550900C>T | CA339234860 | AHDC1 | c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.2030G>A n.2173G>A n.2283G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550901T>A | CA416979508 | AHDC1 | c.1215A>T (p.Ala405=) n.2029A>T n.2172A>T n.2282A>T | |
| 1 | g.27550901T>C | CA416979509 | AHDC1 | c.1215A>G (p.Ala405=) n.2029A>G n.2172A>G n.2282A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550901T>G | CA416979510 | AHDC1 | c.1215A>C (p.Ala405=) n.2029A>C n.2172A>C n.2282A>C | |
| 1 | g.27550902G>A | CA339234861 | AHDC1 | c.1214C>T (p.Ala405Val) n.2028C>T n.2171C>T n.2281C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550902G>C | CA339234865 | AHDC1 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.2028C>G n.2171C>G n.2281C>G | |
| 1 | g.27550902G>T | CA339234863 | AHDC1 | c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.2028C>A n.2171C>A n.2281C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550903C>A | CA339234866 | AHDC1 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.2027G>T n.2170G>T n.2280G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550903C>G | CA339234868 | AHDC1 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.2027G>C n.2170G>C n.2280G>C | |
| 1 | g.27550903C>T | CA339234869 | AHDC1 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.2027G>A n.2170G>A n.2280G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550904C>A | CA339234870 | AHDC1 | c.1212G>T (p.Lys404Asn) n.2026G>T n.2169G>T n.2279G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550904C>G | CA339234871 | AHDC1 | c.1212G>C (p.Lys404Asn) n.2026G>C n.2169G>C n.2279G>C | |
| 1 | g.27550904C>T | CA416979519 | AHDC1 | c.1212G>A (p.Lys404=) n.2026G>A n.2169G>A n.2279G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550905T>A | CA339234873 | AHDC1 | c.1211A>T (p.Lys404Met) n.2025A>T n.2168A>T n.2278A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550905T>C | CA339234875 | AHDC1 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.2025A>G n.2168A>G n.2278A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550905T>G | CA339234876 | AHDC1 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.2025A>C n.2168A>C n.2278A>C | |
| 1 | g.27550906T>A | CA339234877 | AHDC1 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.2024A>T n.2167A>T n.2277A>T | |
| 1 | g.27550906T>C | CA339234878 | AHDC1 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.2024A>G n.2167A>G n.2277A>G | ClinVar |
| 1 | g.27550906T>G | CA339234880 | AHDC1 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.2024A>C n.2167A>C n.2277A>C | |
| 1 | g.27550907G>A | CA715992 | AHDC1 | c.1209C>T (p.Arg403=) n.2023C>T n.2166C>T n.2276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550907G>C | CA416979528 | AHDC1 | c.1209C>G (p.Arg403=) n.2023C>G n.2166C>G n.2276C>G | |
| 1 | g.27550907G= | CA1141318289 | AHDC1 | c.1209C= (p.Arg403=) n.2023C= n.2166C= n.2276C= | |
| 1 | g.27550907G>T | CA416979530 | AHDC1 | c.1209C>A (p.Arg403=) n.2023C>A n.2166C>A n.2276C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550908C>A | CA339234885 | AHDC1 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.2022G>T n.2165G>T n.2275G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550908C= | CA1160545776 | AHDC1 | c.1208G= (p.Arg403=) n.2022G= n.2165G= n.2275G= | |
| 1 | g.27550908C>G | CA339234883 | AHDC1 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.2022G>C n.2165G>C n.2275G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550908C>T | CA339234884 | AHDC1 | c.1208G>A (p.Arg403His) n.2022G>A n.2165G>A n.2275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550909G>A | CA715993 | AHDC1 | c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.2021C>T n.2164C>T n.2274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550909G>C | CA339234888 | AHDC1 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.2021C>G n.2164C>G n.2274C>G | |
| 1 | g.27550909G= | CA1160545777 | AHDC1 | c.1207C= (p.Arg403=) n.2021C= n.2164C= n.2274C= | |
| 1 | g.27550909G>T | CA339234889 | AHDC1 | c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.2021C>A n.2164C>A n.2274C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550910del | CA2586966363 | AHDC1 | c.1206del (p.Arg403AlafsTer?) n.2020del n.2163del n.2273del | |
| 1 | g.27550910T>A | CA416979531 | AHDC1 | c.1206A>T (p.Gly402=) n.2020A>T n.2163A>T n.2273A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550910T>C | CA416979532 | AHDC1 | c.1206A>G (p.Gly402=) n.2020A>G n.2163A>G n.2273A>G | |
| 1 | g.27550910T>G | CA416979533 | AHDC1 | c.1206A>C (p.Gly402=) n.2020A>C n.2163A>C n.2273A>C | |
| 1 | g.27550911C>A | CA339234891 | AHDC1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.2019G>T n.2162G>T n.2272G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550911C= | CA1160545778 | AHDC1 | c.1205G= (p.Gly402=) n.2019G= n.2162G= n.2272G= | |
| 1 | g.27550911C>G | CA339234892 | AHDC1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.2019G>C n.2162G>C n.2272G>C | |
| 1 | g.27550911C>T | CA339234893 | AHDC1 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.2019G>A n.2162G>A n.2272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550914del | CA2644366183 | AHDC1 | c.1205del (p.Gly402AspfsTer?) n.2019del n.2162del n.2272del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550912C>A | CA339234894 | AHDC1 | c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.2018G>T n.2161G>T n.2271G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550912C>G | CA339234895 | AHDC1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.2018G>C n.2161G>C n.2271G>C | |
| 1 | g.27550912C>T | CA339234896 | AHDC1 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.2018G>A n.2161G>A n.2271G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550913C>A | CA416979538 | AHDC1 | c.1203G>T (p.Arg401=) n.2017G>T n.2160G>T n.2270G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550913C>G | CA416979540 | AHDC1 | c.1203G>C (p.Arg401=) n.2017G>C n.2160G>C n.2270G>C | |
| 1 | g.27550913C>T | CA416979542 | AHDC1 | c.1203G>A (p.Arg401=) n.2017G>A n.2160G>A n.2270G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550914C>A | CA339234897 | AHDC1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.2016G>T n.2159G>T n.2269G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550914C= | CA1160545779 | AHDC1 | c.1202G= (p.Arg401=) n.2016G= n.2159G= n.2269G= | |
| 1 | g.27550914C>G | CA339234898 | AHDC1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.2016G>C n.2159G>C n.2269G>C | |
| 1 | g.27550914C>T | CA715994 | AHDC1 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.2016G>A n.2159G>A n.2269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |