| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550691C>A | CA416979794 | AHDC1 | c.1425G>T (p.Val475=) n.2382G>T n.2492G>T | |
| 1 | g.27550691C= | CA1160545675 | AHDC1 | c.1425G= (p.Val475=) n.2382G= n.2492G= | |
| 1 | g.27550691C>G | CA416979796 | AHDC1 | c.1425G>C (p.Val475=) n.2382G>C n.2492G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550691C>T | CA416979795 | AHDC1 | c.1425G>A (p.Val475=) n.2382G>A n.2492G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550692A>C | CA339234112 | AHDC1 | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.2381T>G n.2491T>G | |
| 1 | g.27550692A>G | CA339234113 | AHDC1 | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2381T>C n.2491T>C | |
| 1 | g.27550692A>T | CA339234114 | AHDC1 | c.1424T>A (p.Val475Glu) n.2381T>A n.2491T>A | |
| 1 | g.27550693C>A | CA339234115 | AHDC1 | c.1423G>T (p.Val475Leu) n.2380G>T n.2490G>T | |
| 1 | g.27550693C>G | CA339234116 | AHDC1 | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2380G>C n.2490G>C | |
| 1 | g.27550693C>T | CA339234117 | AHDC1 | c.1423G>A (p.Val475Met) n.2380G>A n.2490G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550694C>A | CA339234119 | AHDC1 | c.1422G>T (p.Met474Ile) n.2379G>T n.2489G>T | COSMIC |
| 1 | g.27550694C>G | CA339234120 | AHDC1 | c.1422G>C (p.Met474Ile) n.2379G>C n.2489G>C | |
| 1 | g.27550694C>T | CA339234118 | AHDC1 | c.1422G>A (p.Met474Ile) n.2379G>A n.2489G>A | |
| 1 | g.27550695A>C | CA339234121 | AHDC1 | c.1421T>G (p.Met474Arg) n.2378T>G n.2488T>G | |
| 1 | g.27550695A>G | CA339234122 | AHDC1 | c.1421T>C (p.Met474Thr) n.2378T>C n.2488T>C | |
| 1 | g.27550695A>T | CA339234123 | AHDC1 | c.1421T>A (p.Met474Lys) n.2378T>A n.2488T>A | |
| 1 | g.27550696T>A | CA339234124 | AHDC1 | c.1420A>T (p.Met474Leu) n.2377A>T n.2487A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550696T>C | CA339234125 | AHDC1 | c.1420A>G (p.Met474Val) n.2377A>G n.2487A>G | |
| 1 | g.27550696T>G | CA715945 | AHDC1 | c.1420A>C (p.Met474Leu) n.2377A>C n.2487A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550696T= | CA1160545676 | AHDC1 | c.1420A= (p.Met474=) n.2377A= n.2487A= | |
| 1 | g.27550697G>A | CA416979801 | AHDC1 | c.1419C>T (p.Arg473=) n.2376C>T n.2486C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550697G>C | CA416979802 | AHDC1 | c.1419C>G (p.Arg473=) n.2376C>G n.2486C>G | |
| 1 | g.27550697G>T | CA416979803 | AHDC1 | c.1419C>A (p.Arg473=) n.2376C>A n.2486C>A | |
| 1 | g.27550698C>A | CA339234126 | AHDC1 | c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.2375G>T n.2485G>T | |
| 1 | g.27550698C= | CA1146670766 | AHDC1 | c.1418G= (p.Arg473=) n.2375G= n.2485G= | |
| 1 | g.27550698C>G | CA339234127 | AHDC1 | c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.2375G>C n.2485G>C | |
| 1 | g.27550698C>T | CA715946 | AHDC1 | c.1418G>A (p.Arg473His) n.2375G>A n.2485G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550699G>A | CA715947 | AHDC1 | c.1417C>T (p.Arg473Cys) n.2374C>T n.2484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550699G>C | CA339234128 | AHDC1 | c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.2374C>G n.2484C>G | |
| 1 | g.27550699G= | CA1160545677 | AHDC1 | c.1417C= (p.Arg473=) n.2374C= n.2484C= | |
| 1 | g.27550699G>T | CA339234129 | AHDC1 | c.1417C>A (p.Arg473Ser) n.2374C>A n.2484C>A | |
| 1 | g.27550700C>A | CA416979807 | AHDC1 | c.1416G>T (p.Arg472=) n.2373G>T n.2483G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550700C>G | CA416979808 | AHDC1 | c.1416G>C (p.Arg472=) n.2373G>C n.2483G>C | |
| 1 | g.27550700C>T | CA416979809 | AHDC1 | c.1416G>A (p.Arg472=) n.2373G>A n.2483G>A | |
| 1 | g.27550701C>A | CA339234132 | AHDC1 | c.1415G>T (p.Arg472Leu) n.2372G>T n.2482G>T | |
| 1 | g.27550701C= | CA1160545678 | AHDC1 | c.1415G= (p.Arg472=) n.2372G= n.2482G= | |
| 1 | g.27550701C>G | CA339234130 | AHDC1 | c.1415G>C (p.Arg472Pro) n.2372G>C n.2482G>C | |
| 1 | g.27550701C>T | CA339234131 | AHDC1 | c.1415G>A (p.Arg472Gln) n.2372G>A n.2482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550702G>A | CA339234133 | AHDC1 | c.1414C>T (p.Arg472Trp) n.2371C>T n.2481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550702G>C | CA339234134 | AHDC1 | c.1414C>G (p.Arg472Gly) n.2371C>G n.2481C>G | |
| 1 | g.27550702G= | CA1160545679 | AHDC1 | c.1414C= (p.Arg472=) n.2371C= n.2481C= | |
| 1 | g.27550702G>T | CA416979811 | AHDC1 | c.1414C>A (p.Arg472=) n.2371C>A n.2481C>A | |
| 1 | g.27550703C>A | CA416979812 | AHDC1 | c.1413G>T (p.Val471=) n.2370G>T n.2480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550703C= | CA1160545680 | AHDC1 | c.1413G= (p.Val471=) n.2370G= n.2480G= | |
| 1 | g.27550703C>G | CA416979813 | AHDC1 | c.1413G>C (p.Val471=) n.2370G>C n.2480G>C | |
| 1 | g.27550703C>T | CA416979814 | AHDC1 | c.1413G>A (p.Val471=) n.2370G>A n.2480G>A | |
| 1 | g.27550704A>C | CA339234135 | AHDC1 | c.1412T>G (p.Val471Gly) n.2369T>G n.2479T>G | |
| 1 | g.27550704A>G | CA339234136 | AHDC1 | c.1412T>C (p.Val471Ala) n.2369T>C n.2479T>C | |
| 1 | g.27550704A>T | CA339234137 | AHDC1 | c.1412T>A (p.Val471Glu) n.2369T>A n.2479T>A | |
| 1 | g.27550705C>A | CA19877464 | AHDC1 | c.1411G>T (p.Val471Leu) n.2368G>T n.2478G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550705C= | CA1142168323 | AHDC1 | c.1411G= (p.Val471=) n.2368G= n.2478G= | |
| 1 | g.27550705C>G | CA339234138 | AHDC1 | c.1411G>C (p.Val471Leu) n.2368G>C n.2478G>C | |
| 1 | g.27550705C>T | CA715948 | AHDC1 | c.1411G>A (p.Val471Met) n.2368G>A n.2478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550706G>A | CA715949 | AHDC1 | c.1410C>T (p.Gly470=) n.2367C>T n.2477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550706G>C | CA416979817 | AHDC1 | c.1410C>G (p.Gly470=) n.2367C>G n.2477C>G | |
| 1 | g.27550706G= | CA1141638253 | AHDC1 | c.1410C= (p.Gly470=) n.2367C= n.2477C= | |
| 1 | g.27550706G>T | CA416979818 | AHDC1 | c.1410C>A (p.Gly470=) n.2367C>A n.2477C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550707C>A | CA339234139 | AHDC1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) n.2366G>T n.2476G>T | |
| 1 | g.27550707C>G | CA339234140 | AHDC1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.2366G>C n.2476G>C | |
| 1 | g.27550707C>T | CA339234141 | AHDC1 | c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.2366G>A n.2476G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550708C>A | CA339234143 | AHDC1 | c.1408G>T (p.Gly470Cys) n.2365G>T n.2475G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550708C>G | CA339234144 | AHDC1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.2365G>C n.2475G>C | |
| 1 | g.27550708C>T | CA339234142 | AHDC1 | c.1408G>A (p.Gly470Ser) n.2365G>A n.2475G>A | |
| 1 | g.27550709C>A | CA416979822 | AHDC1 | c.1407G>T (p.Arg469=) n.2364G>T n.2474G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550709C>G | CA416979823 | AHDC1 | c.1407G>C (p.Arg469=) n.2364G>C n.2474G>C | |
| 1 | g.27550709C>T | CA416979825 | AHDC1 | c.1407G>A (p.Arg469=) n.2364G>A n.2474G>A | |
| 1 | g.27550710C>A | CA339234145 | AHDC1 | c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2363G>T n.2473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550710C= | CA1160545681 | AHDC1 | c.1406G= (p.Arg469=) n.2363G= n.2473G= | |
| 1 | g.27550710C>G | CA339234146 | AHDC1 | c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2363G>C n.2473G>C | |
| 1 | g.27550710C>T | CA19877478 | AHDC1 | c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2363G>A n.2473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550711G>A | CA339234147 | AHDC1 | c.1405C>T (p.Arg469Trp) n.2362C>T n.2472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550711G>C | CA339234148 | AHDC1 | c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2362C>G n.2472C>G | |
| 1 | g.27550711G= | CA1160545682 | AHDC1 | c.1405C= (p.Arg469=) n.2362C= n.2472C= | |
| 1 | g.27550711G>T | CA416979829 | AHDC1 | c.1405C>A (p.Arg469=) n.2362C>A n.2472C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550712G>A | CA416979832 | AHDC1 | c.1404C>T (p.Cys468=) n.2361C>T n.2471C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550712G>C | CA339234149 | AHDC1 | c.1404C>G (p.Cys468Trp) n.2361C>G n.2471C>G | |
| 1 | g.27550712G>T | CA339234150 | AHDC1 | c.1404C>A (p.Cys468Ter) n.2361C>A n.2471C>A | |
| 1 | g.27550712_27550713insA | CA2739291928 | AHDC1 | c.1403_1404insT (p.Arg469ProfsTer?) n.2360_2361insT n.2470_2471insT | |
| 1 | g.27550713C>A | CA339234151 | AHDC1 | c.1403G>T (p.Cys468Phe) n.2360G>T n.2470G>T | |
| 1 | g.27550713C= | CA1160545683 | AHDC1 | c.1403G= (p.Cys468=) n.2360G= n.2470G= | |
| 1 | g.27550713C>G | CA339234152 | AHDC1 | c.1403G>C (p.Cys468Ser) n.2360G>C n.2470G>C | |
| 1 | g.27550713C>T | CA339234153 | AHDC1 | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) n.2360G>A n.2470G>A | |
| 1 | g.27550714A= | CA1160545684 | AHDC1 | c.1402T= (p.Cys468=) n.2359T= n.2469T= | |
| 1 | g.27550714A>C | CA339234154 | AHDC1 | c.1402T>G (p.Cys468Gly) n.2359T>G n.2469T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550714A>G | CA339234155 | AHDC1 | c.1402T>C (p.Cys468Arg) n.2359T>C n.2469T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550714A>T | CA339234156 | AHDC1 | c.1402T>A (p.Cys468Ser) n.2359T>A n.2469T>A | |
| 1 | g.27550714dup | CA357912 | AHDC1 | c.1402dup (p.Cys468LeufsTer?) n.2359dup n.2469dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550715C>A | CA339234158 | AHDC1 | c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.2358G>T n.2468G>T | |
| 1 | g.27550715C>G | CA339234157 | AHDC1 | c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.2358G>C n.2468G>C | |
| 1 | g.27550715C>T | CA416979837 | AHDC1 | c.1401G>A (p.Lys467=) n.2358G>A n.2468G>A | |
| 1 | g.27550716T>A | CA339234159 | AHDC1 | c.1400A>T (p.Lys467Met) n.2357A>T n.2467A>T | |
| 1 | g.27550716T>C | CA339234160 | AHDC1 | c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.2357A>G n.2467A>G | |
| 1 | g.27550716T>G | CA339234161 | AHDC1 | c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.2357A>C n.2467A>C | |
| 1 | g.27550717T>A | CA339234162 | AHDC1 | c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.2356A>T n.2466A>T | |
| 1 | g.27550717T>C | CA339234163 | AHDC1 | c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.2356A>G n.2466A>G | |
| 1 | g.27550717T>G | CA339234164 | AHDC1 | c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.2356A>C n.2466A>C | |
| 1 | g.27550718G>A | CA416979838 | AHDC1 | c.1398C>T (p.Gly466=) n.2355C>T n.2465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550718G>C | CA416979839 | AHDC1 | c.1398C>G (p.Gly466=) n.2355C>G n.2465C>G | |
| 1 | g.27550718G>T | CA416979840 | AHDC1 | c.1398C>A (p.Gly466=) n.2355C>A n.2465C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C>A | CA339234167 | AHDC1 | c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2354G>T n.2464G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C= | CA1160545685 | AHDC1 | c.1397G= (p.Gly466=) n.2354G= n.2464G= | |
| 1 | g.27550719C>G | CA339234165 | AHDC1 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2354G>C n.2464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C>T | CA339234166 | AHDC1 | c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.2354G>A n.2464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550720C>A | CA339234168 | AHDC1 | c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.2353G>T n.2463G>T | |
| 1 | g.27550720C>G | CA339234169 | AHDC1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2353G>C n.2463G>C | |
| 1 | g.27550720C>T | CA339234170 | AHDC1 | c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.2353G>A n.2463G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T>A | CA715950 | AHDC1 | c.1395A>T (p.Lys465Asn) n.2352A>T n.2462A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T>C | CA416978956 | AHDC1 | c.1395A>G (p.Lys465=) n.2352A>G n.2462A>G | |
| 1 | g.27550721T>G | CA339234343 | AHDC1 | c.1395A>C (p.Lys465Asn) n.2352A>C n.2462A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T= | CA1160545686 | AHDC1 | c.1395A= (p.Lys465=) n.2352A= n.2462A= | |
| 1 | g.27550722T>A | CA339234345 | AHDC1 | c.1394A>T (p.Lys465Ile) n.2351A>T n.2461A>T | |
| 1 | g.27550722T>C | CA339234348 | AHDC1 | c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2351A>G n.2461A>G | |
| 1 | g.27550722T>G | CA339234346 | AHDC1 | c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2351A>C n.2461A>C | |
| 1 | g.27550723T>A | CA339234350 | AHDC1 | c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2350A>T n.2460A>T | |
| 1 | g.27550723T>C | CA339234351 | AHDC1 | c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2350A>G n.2460A>G | |
| 1 | g.27550723T>G | CA339234353 | AHDC1 | c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2350A>C n.2460A>C | |
| 1 | g.27550724G>A | CA416978960 | AHDC1 | c.1392C>T (p.Arg464=) n.2349C>T n.2459C>T | |
| 1 | g.27550724G>C | CA416978961 | AHDC1 | c.1392C>G (p.Arg464=) n.2349C>G n.2459C>G | |
| 1 | g.27550724G>T | CA416978962 | AHDC1 | c.1392C>A (p.Arg464=) n.2349C>A n.2459C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550725C>A | CA715952 | AHDC1 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.2348G>T n.2458G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550725C= | CA1160545688 | AHDC1 | c.1391G= (p.Arg464=) n.2348G= n.2458G= | |
| 1 | g.27550725C>G | CA339234355 | AHDC1 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.2348G>C n.2458G>C | |
| 1 | g.27550725C>T | CA715951 | AHDC1 | c.1391G>A (p.Arg464His) n.2348G>A n.2458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550725_27550740delinsCGGGTAGAGACCACTG | CA1160545687 | AHDC1 | c.1376_1391delinsCAGTGGTCTCTACCCG (p.Pro459=) n.2333_2348delinsCAGTGGTCTCTACCCG n.2443_2458delinsCAGTGGTCTCTACCCG | |
| 1 | g.27550726G>A | CA715953 | AHDC1 | c.1390C>T (p.Arg464Cys) n.2347C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550726G>C | CA339234357 | AHDC1 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.2347C>G n.2457C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550726G= | CA1160545689 | AHDC1 | c.1390C= (p.Arg464=) n.2347C= n.2457C= | |
| 1 | g.27550726G>T | CA339234358 | AHDC1 | c.1390C>A (p.Arg464Ser) n.2347C>A n.2457C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550730_27550744del | CA416978965 | AHDC1 | c.1376_1390del (p.Pro459_Thr463del) n.2333_2347del n.2443_2457del | dbSNP |
| 1 | g.27550727G>A | CA416978970 | AHDC1 | c.1389C>T (p.Thr463=) n.2346C>T n.2456C>T | |
| 1 | g.27550727G>C | CA416978969 | AHDC1 | c.1389C>G (p.Thr463=) n.2346C>G n.2456C>G | |
| 1 | g.27550727G>T | CA416978967 | AHDC1 | c.1389C>A (p.Thr463=) n.2346C>A n.2456C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550728G>A | CA339234359 | AHDC1 | c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.2345C>T n.2455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550728G>C | CA339234361 | AHDC1 | c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.2345C>G n.2455C>G | |
| 1 | g.27550728G= | CA1160545690 | AHDC1 | c.1388C= (p.Thr463=) n.2345C= n.2455C= | |
| 1 | g.27550728G>T | CA339234362 | AHDC1 | c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.2345C>A n.2455C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550729T>A | CA339234367 | AHDC1 | c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.2344A>T n.2454A>T | |
| 1 | g.27550729T>C | CA339234366 | AHDC1 | c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.2344A>G n.2454A>G | |
| 1 | g.27550729T>G | CA339234364 | AHDC1 | c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.2344A>C n.2454A>C | |
| 1 | g.27550730A>C | CA416978971 | AHDC1 | c.1386T>G (p.Ser462=) n.2343T>G n.2453T>G | |
| 1 | g.27550730A>G | CA416978973 | AHDC1 | c.1386T>C (p.Ser462=) n.2343T>C n.2453T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550730A>T | CA416978974 | AHDC1 | c.1386T>A (p.Ser462=) n.2343T>A n.2453T>A | |
| 1 | g.27550731G>A | CA339234368 | AHDC1 | c.1385C>T (p.Ser462Phe) n.2342C>T n.2452C>T | |
| 1 | g.27550731G>C | CA339234370 | AHDC1 | c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.2342C>G n.2452C>G | |
| 1 | g.27550731G>T | CA339234371 | AHDC1 | c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.2342C>A n.2452C>A | |
| 1 | g.27550732A>C | CA339234373 | AHDC1 | c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.2341T>G n.2451T>G | |
| 1 | g.27550732A>G | CA339234375 | AHDC1 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.2341T>C n.2451T>C | |
| 1 | g.27550732A>T | CA339234376 | AHDC1 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.2341T>A n.2451T>A | |
| 1 | g.27550733G>A | CA715954 | AHDC1 | c.1383C>T (p.Val461=) n.2340C>T n.2450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27550733G>C | CA416978977 | AHDC1 | c.1383C>G (p.Val461=) n.2340C>G n.2450C>G | |
| 1 | g.27550733G= | CA1160545691 | AHDC1 | c.1383C= (p.Val461=) n.2340C= n.2450C= | |
| 1 | g.27550733G>T | CA416978976 | AHDC1 | c.1383C>A (p.Val461=) n.2340C>A n.2450C>A | |
| 1 | g.27550734A>C | CA339234378 | AHDC1 | c.1382T>G (p.Val461Gly) n.2339T>G n.2449T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550734A>G | CA339234380 | AHDC1 | c.1382T>C (p.Val461Ala) n.2339T>C n.2449T>C | |
| 1 | g.27550734A>T | CA339234382 | AHDC1 | c.1382T>A (p.Val461Asp) n.2339T>A n.2449T>A | |
| 1 | g.27550735C>A | CA19877504 | AHDC1 | c.1381G>T (p.Val461Phe) n.2338G>T n.2448G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550735C= | CA1160545692 | AHDC1 | c.1381G= (p.Val461=) n.2338G= n.2448G= | |
| 1 | g.27550735C>G | CA339234383 | AHDC1 | c.1381G>C (p.Val461Leu) n.2338G>C n.2448G>C | |
| 1 | g.27550735C>T | CA339234385 | AHDC1 | c.1381G>A (p.Val461Ile) n.2338G>A n.2448G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550736C>A | CA416978979 | AHDC1 | c.1380G>T (p.Val460=) n.2337G>T n.2447G>T | |
| 1 | g.27550736C>G | CA416978980 | AHDC1 | c.1380G>C (p.Val460=) n.2337G>C n.2447G>C | |
| 1 | g.27550736C>T | CA416978981 | AHDC1 | c.1380G>A (p.Val460=) n.2337G>A n.2447G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550737A= | CA1160545693 | AHDC1 | c.1379T= (p.Val460=) n.2336T= n.2446T= | |
| 1 | g.27550737A>C | CA339234389 | AHDC1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) n.2336T>G n.2446T>G | |
| 1 | g.27550737A>G | CA339234390 | AHDC1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) n.2336T>C n.2446T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550737A>T | CA339234387 | AHDC1 | c.1379T>A (p.Val460Glu) n.2336T>A n.2446T>A | |
| 1 | g.27550738C>A | CA339234391 | AHDC1 | c.1378G>T (p.Val460Leu) n.2335G>T n.2445G>T | |
| 1 | g.27550738C>G | CA339234393 | AHDC1 | c.1378G>C (p.Val460Leu) n.2335G>C n.2445G>C | |
| 1 | g.27550738C>T | CA339234392 | AHDC1 | c.1378G>A (p.Val460Met) n.2335G>A n.2445G>A | |
| 1 | g.27550739T>A | CA416978983 | AHDC1 | c.1377A>T (p.Pro459=) n.2334A>T n.2444A>T | |
| 1 | g.27550739T>C | CA416978984 | AHDC1 | c.1377A>G (p.Pro459=) n.2334A>G n.2444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550739T>G | CA416978985 | AHDC1 | c.1377A>C (p.Pro459=) n.2334A>C n.2444A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550739T= | CA1160545694 | AHDC1 | c.1377A= (p.Pro459=) n.2334A= n.2444A= | |
| 1 | g.27550740G>A | CA339234395 | AHDC1 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.2333C>T n.2443C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550740G>C | CA339234399 | AHDC1 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.2333C>G n.2443C>G | |
| 1 | g.27550740G>T | CA339234397 | AHDC1 | c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.2333C>A n.2443C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550741G>A | CA339234400 | AHDC1 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.2332C>T n.2442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550741G>C | CA19877512 | AHDC1 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.2332C>G n.2442C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550741G= | CA1142090870 | AHDC1 | c.1375C= (p.Pro459=) n.2332C= n.2442C= | |
| 1 | g.27550741G>T | CA715955 | AHDC1 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.2332C>A n.2442C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550742G>A | CA715956 | AHDC1 | c.1374C>T (p.Thr458=) n.2331C>T n.2441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550742G>C | CA416978987 | AHDC1 | c.1374C>G (p.Thr458=) n.2331C>G n.2441C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550742G= | CA1160545695 | AHDC1 | c.1374C= (p.Thr458=) n.2331C= n.2441C= | |
| 1 | g.27550742G>T | CA416978988 | AHDC1 | c.1374C>A (p.Thr458=) n.2331C>A n.2441C>A | |
| 1 | g.27550743G>A | CA339234404 | AHDC1 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2330C>T n.2440C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550743G>C | CA339234405 | AHDC1 | c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.2330C>G n.2440C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550743G= | CA1160545696 | AHDC1 | c.1373C= (p.Thr458=) n.2330C= n.2440C= | |
| 1 | g.27550743G>T | CA715957 | AHDC1 | c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.2330C>A n.2440C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550744T>A | CA339234407 | AHDC1 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.2329A>T n.2439A>T | |
| 1 | g.27550744T>C | CA339234409 | AHDC1 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.2329A>G n.2439A>G | |
| 1 | g.27550744T>G | CA339234410 | AHDC1 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.2329A>C n.2439A>C | |
| 1 | g.27550745C>A | CA339234413 | AHDC1 | c.1371G>T (p.Gln457His) n.2328G>T n.2438G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550745C>G | CA339234412 | AHDC1 | c.1371G>C (p.Gln457His) n.2328G>C n.2438G>C | |
| 1 | g.27550745C>T | CA416978997 | AHDC1 | c.1371G>A (p.Gln457=) n.2328G>A n.2438G>A | |
| 1 | g.27550746T>A | CA339234415 | AHDC1 | c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.2327A>T n.2437A>T | |
| 1 | g.27550746T>C | CA339234416 | AHDC1 | c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.2327A>G n.2437A>G | |
| 1 | g.27550746T>G | CA339234418 | AHDC1 | c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.2327A>C n.2437A>C | |
| 1 | g.27550747G>A | CA339234419 | AHDC1 | c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.2326C>T n.2436C>T | |
| 1 | g.27550747G>C | CA339234421 | AHDC1 | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.2326C>G n.2436C>G | |
| 1 | g.27550747G>T | CA339234422 | AHDC1 | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.2326C>A n.2436C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550748G>A | CA416979000 | AHDC1 | c.1368C>T (p.Ser456=) n.2325C>T n.2435C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550748G>C | CA416979003 | AHDC1 | c.1368C>G (p.Ser456=) n.2325C>G n.2435C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550748G>T | CA416979010 | AHDC1 | c.1368C>A (p.Ser456=) n.2325C>A n.2435C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550749G>A | CA339234423 | AHDC1 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.2324C>T n.2434C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550749G>C | CA339234427 | AHDC1 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.2324C>G n.2434C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550749G>T | CA339234425 | AHDC1 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.2324C>A n.2434C>A | |
| 1 | g.27550750A>C | CA339234428 | AHDC1 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.2323T>G n.2433T>G | |
| 1 | g.27550750A>G | CA339234430 | AHDC1 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.2323T>C n.2433T>C | |
| 1 | g.27550750A>T | CA339234431 | AHDC1 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.2323T>A n.2433T>A | |
| 1 | g.27550751A= | CA1160545697 | AHDC1 | c.1365T= (p.Ser455=) n.2322T= n.2432T= | |
| 1 | g.27550751A>C | CA416979012 | AHDC1 | c.1365T>G (p.Ser455=) n.2322T>G n.2432T>G | |
| 1 | g.27550751A>G | CA416979017 | AHDC1 | c.1365T>C (p.Ser455=) n.2322T>C n.2432T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550751A>T | CA416979022 | AHDC1 | c.1365T>A (p.Ser455=) n.2322T>A n.2432T>A | |
| 1 | g.27550752G>A | CA715958 | AHDC1 | c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.2321C>T n.2431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550752G>C | CA339234434 | AHDC1 | c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.2321C>G n.2431C>G | |
| 1 | g.27550752G= | CA1160545698 | AHDC1 | c.1364C= (p.Ser455=) n.2321C= n.2431C= | |
| 1 | g.27550752G>T | CA339234436 | AHDC1 | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.2321C>A n.2431C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550753A>C | CA339234438 | AHDC1 | c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.2320T>G n.2430T>G | |
| 1 | g.27550753A>G | CA339234440 | AHDC1 | c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.2320T>C n.2430T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550753A>T | CA339234441 | AHDC1 | c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.2320T>A n.2430T>A | |
| 1 | g.27550754T>A | CA339234443 | AHDC1 | c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.2319A>T n.2429A>T | |
| 1 | g.27550754T>C | CA416979030 | AHDC1 | c.1362A>G (p.Glu454=) n.2319A>G n.2429A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550754T>G | CA339234444 | AHDC1 | c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.2319A>C n.2429A>C | |
| 1 | g.27550755T>A | CA339234445 | AHDC1 | c.1361A>T (p.Glu454Val) n.2318A>T n.2428A>T | |
| 1 | g.27550755T>C | CA339234448 | AHDC1 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.2318A>G n.2428A>G | |
| 1 | g.27550755T>G | CA339234446 | AHDC1 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.2318A>C n.2428A>C | |
| 1 | g.27550756C>A | CA339234450 | AHDC1 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.2317G>T n.2427G>T | |
| 1 | g.27550756C>G | CA339234451 | AHDC1 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.2317G>C n.2427G>C | |
| 1 | g.27550756C>T | CA339234452 | AHDC1 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.2317G>A n.2427G>A | |
| 1 | g.27550757C>A | CA416979040 | AHDC1 | c.1359G>T (p.Pro453=) n.2316G>T n.2426G>T | ClinVar |
| 1 | g.27550757C= | CA1160545699 | AHDC1 | c.1359G= (p.Pro453=) n.2316G= n.2426G= | |
| 1 | g.27550757C>G | CA416979042 | AHDC1 | c.1359G>C (p.Pro453=) n.2316G>C n.2426G>C | |
| 1 | g.27550757C>T | CA715959 | AHDC1 | c.1359G>A (p.Pro453=) n.2316G>A n.2426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550758G>A | CA715960 | AHDC1 | c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.2315C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550758G>C | CA339234455 | AHDC1 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.2315C>G n.2425C>G | |
| 1 | g.27550758G= | CA1143733411 | AHDC1 | c.1358C= (p.Pro453=) n.2315C= n.2425C= | |
| 1 | g.27550758G>T | CA339234457 | AHDC1 | c.1358C>A (p.Pro453Gln) n.2315C>A n.2425C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G>A | CA339234458 | AHDC1 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.2314C>T n.2424C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G>C | CA19877571 | AHDC1 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.2314C>G n.2424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G= | CA1160545700 | AHDC1 | c.1357C= (p.Pro453=) n.2314C= n.2424C= | |
| 1 | g.27550759G>T | CA339234459 | AHDC1 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.2314C>A n.2424C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550760C>A | CA339234460 | AHDC1 | c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.2313G>T n.2423G>T | |
| 1 | g.27550760C= | CA1160545701 | AHDC1 | c.1356G= (p.Lys452=) n.2313G= n.2423G= | |
| 1 | g.27550760C>G | CA339234461 | AHDC1 | c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.2313G>C n.2423G>C | |
| 1 | g.27550760C>T | CA715961 | AHDC1 | c.1356G>A (p.Lys452=) n.2313G>A n.2423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550761T>A | CA339234462 | AHDC1 | c.1355A>T (p.Lys452Met) n.2312A>T n.2422A>T | |
| 1 | g.27550761T>C | CA339234465 | AHDC1 | c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2312A>G n.2422A>G | |
| 1 | g.27550761T>G | CA339234463 | AHDC1 | c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2312A>C n.2422A>C | dbSNP |
| 1 | g.27550761T= | CA1160545702 | AHDC1 | c.1355A= (p.Lys452=) n.2312A= n.2422A= | |
| 1 | g.27550762T>A | CA339234467 | AHDC1 | c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.2311A>T n.2421A>T | |
| 1 | g.27550762T>C | CA339234468 | AHDC1 | c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.2311A>G n.2421A>G | |
| 1 | g.27550762T>G | CA339234469 | AHDC1 | c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2311A>C n.2421A>C | |
| 1 | g.27550763C>A | CA339234471 | AHDC1 | c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.2310G>T n.2420G>T | |
| 1 | g.27550763C>G | CA339234472 | AHDC1 | c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.2310G>C n.2420G>C | |
| 1 | g.27550763C>T | CA416979056 | AHDC1 | c.1353G>A (p.Leu451=) n.2310G>A n.2420G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550764A>C | CA339234473 | AHDC1 | c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.2309T>G n.2419T>G | |
| 1 | g.27550764A>G | CA339234475 | AHDC1 | c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.2309T>C n.2419T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550764A>T | CA339234476 | AHDC1 | c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.2309T>A n.2419T>A | |
| 1 | g.27550765A= | CA1144484251 | AHDC1 | c.1351T= (p.Leu451=) n.2308T= n.2418T= | |
| 1 | g.27550765A>C | CA715962 | AHDC1 | c.1351T>G (p.Leu451Val) n.2308T>G n.2418T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550765A>G | CA416979066 | AHDC1 | c.1351T>C (p.Leu451=) n.2308T>C n.2418T>C | |
| 1 | g.27550765A>T | CA339234477 | AHDC1 | c.1351T>A (p.Leu451Met) n.2308T>A n.2418T>A | |
| 1 | g.27550766C>A | CA339234485 | AHDC1 | c.1350G>T (p.Glu450Asp) n.2307G>T n.2417G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550766C>G | CA339234483 | AHDC1 | c.1350G>C (p.Glu450Asp) n.2307G>C n.2417G>C | |
| 1 | g.27550766C>T | CA416979068 | AHDC1 | c.1350G>A (p.Glu450=) n.2307G>A n.2417G>A | |
| 1 | g.27550767T>A | CA339234487 | AHDC1 | c.1349A>T (p.Glu450Val) n.2306A>T n.2416A>T | |
| 1 | g.27550767T>C | CA339234491 | AHDC1 | c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.2306A>G n.2416A>G | |
| 1 | g.27550767T>G | CA339234492 | AHDC1 | c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.2306A>C n.2416A>C | |
| 1 | g.27550768C>A | CA339234495 | AHDC1 | c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.2305G>T n.2415G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550768C>G | CA339234496 | AHDC1 | c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.2305G>C n.2415G>C | |
| 1 | g.27550768C>T | CA339234497 | AHDC1 | c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.2305G>A n.2415G>A | |
| 1 | g.27550769T>A | CA416979072 | AHDC1 | c.1347A>T (p.Pro449=) n.2304A>T n.2414A>T | |
| 1 | g.27550769T>C | CA19877592 | AHDC1 | c.1347A>G (p.Pro449=) n.2304A>G n.2414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550769T>G | CA416979074 | AHDC1 | c.1347A>C (p.Pro449=) n.2304A>C n.2414A>C | |
| 1 | g.27550769T= | CA1160545703 | AHDC1 | c.1347A= (p.Pro449=) n.2304A= n.2414A= | |
| 1 | g.27550769_27550770del | CA2499214688 | AHDC1 | c.1346_1347del (p.Pro449ArgfsTer?) n.2303_2304del n.2413_2414del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550770G>A | CA339234500 | AHDC1 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.2303C>T n.2413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550770G>C | CA339234499 | AHDC1 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.2303C>G n.2413C>G | |
| 1 | g.27550770G= | CA1160545704 | AHDC1 | c.1346C= (p.Pro449=) n.2303C= n.2413C= | |
| 1 | g.27550770G>T | CA339234498 | AHDC1 | c.1346C>A (p.Pro449Gln) n.2303C>A n.2413C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550771G>A | CA339234501 | AHDC1 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.2302C>T n.2412C>T | |
| 1 | g.27550771G>C | CA339234502 | AHDC1 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.2302C>G n.2412C>G | |
| 1 | g.27550771G>T | CA339234504 | AHDC1 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.2302C>A n.2412C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550772G>A | CA416979081 | AHDC1 | c.1344C>T (p.Val448=) n.2301C>T n.2411C>T | |
| 1 | g.27550772G>C | CA416979082 | AHDC1 | c.1344C>G (p.Val448=) n.2301C>G n.2411C>G | |
| 1 | g.27550772G>T | CA416979084 | AHDC1 | c.1344C>A (p.Val448=) n.2301C>A n.2411C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550773A= | CA1160545705 | AHDC1 | c.1343T= (p.Val448=) n.2300T= n.2410T= | |
| 1 | g.27550773A>C | CA339234505 | AHDC1 | c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2300T>G n.2410T>G | |
| 1 | g.27550773A>G | CA339234506 | AHDC1 | c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2300T>C n.2410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550773A>T | CA339234508 | AHDC1 | c.1343T>A (p.Val448Asp) n.2300T>A n.2410T>A | |
| 1 | g.27550774C>A | CA339234509 | AHDC1 | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.2299G>T n.2409G>T | |
| 1 | g.27550774C>G | CA339234511 | AHDC1 | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2299G>C n.2409G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550774C>T | CA339234510 | AHDC1 | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.2299G>A n.2409G>A | |
| 1 | g.27550775T>A | CA416979094 | AHDC1 | c.1341A>T (p.Ser447=) n.2298A>T n.2408A>T | |
| 1 | g.27550775T>C | CA416979093 | AHDC1 | c.1341A>G (p.Ser447=) n.2298A>G n.2408A>G | |
| 1 | g.27550775T>G | CA416979092 | AHDC1 | c.1341A>C (p.Ser447=) n.2298A>C n.2408A>C | |
| 1 | g.27550776G>A | CA339234512 | AHDC1 | c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.2297C>T n.2407C>T | |
| 1 | g.27550776G>C | CA339234513 | AHDC1 | c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.2297C>G n.2407C>G | |
| 1 | g.27550776G>T | CA339234514 | AHDC1 | c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.2297C>A n.2407C>A | |
| 1 | g.27550777A>C | CA339234515 | AHDC1 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.2296T>G n.2406T>G | |
| 1 | g.27550777A>G | CA339234517 | AHDC1 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.2296T>C n.2406T>C | |
| 1 | g.27550777A>T | CA339234518 | AHDC1 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.2296T>A n.2406T>A | |
| 1 | g.27550778G>A | CA416979100 | AHDC1 | c.1338C>T (p.Val446=) n.2295C>T n.2405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550778G>C | CA416979101 | AHDC1 | c.1338C>G (p.Val446=) n.2295C>G n.2405C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550778G= | CA1160545706 | AHDC1 | c.1338C= (p.Val446=) n.2295C= n.2405C= | |
| 1 | g.27550778G>T | CA416979105 | AHDC1 | c.1338C>A (p.Val446=) n.2295C>A n.2405C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550779A>C | CA339234520 | AHDC1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2294T>G n.2404T>G | |
| 1 | g.27550779A>G | CA339234521 | AHDC1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2294T>C n.2404T>C | |
| 1 | g.27550779A>T | CA339234522 | AHDC1 | c.1337T>A (p.Val446Asp) n.2294T>A n.2404T>A | |
| 1 | g.27550780C>A | CA339234524 | AHDC1 | c.1336G>T (p.Val446Phe) n.2293G>T n.2403G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550780C= | CA1148465535 | AHDC1 | c.1336G= (p.Val446=) n.2293G= n.2403G= | |
| 1 | g.27550780C>G | CA19877593 | AHDC1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2293G>C n.2403G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550780C>T | CA715963 | AHDC1 | c.1336G>A (p.Val446Ile) n.2293G>A n.2403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550781C>A | CA416979108 | AHDC1 | c.1335G>T (p.Pro445=) n.2292G>T n.2402G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550781C= | CA1160545707 | AHDC1 | c.1335G= (p.Pro445=) n.2292G= n.2402G= | |
| 1 | g.27550781C>G | CA416979109 | AHDC1 | c.1335G>C (p.Pro445=) n.2292G>C n.2402G>C | |
| 1 | g.27550781C>T | CA19877594 | AHDC1 | c.1335G>A (p.Pro445=) n.2292G>A n.2402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550782G>A | CA715964 | AHDC1 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2291C>T n.2401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550782G>C | CA339234528 | AHDC1 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2291C>G n.2401C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550782G= | CA1160545708 | AHDC1 | c.1334C= (p.Pro445=) n.2291C= n.2401C= | |
| 1 | g.27550782G>T | CA339234530 | AHDC1 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) n.2291C>A n.2401C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790_27550795dup | CA521908918 | AHDC1 | c.1329_1334dup (p.Pro445_Val446insGlyPro) n.2286_2291dup n.2396_2401dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790_27550795del | CA2574282642 | AHDC1 | c.1329_1334del (p.Gly444_Pro445del) n.2286_2291del n.2396_2401del | |
| 1 | g.27550783G>A | CA715965 | AHDC1 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.2290C>T n.2400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550783G>C | CA339234533 | AHDC1 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.2290C>G n.2400C>G | |
| 1 | g.27550783G= | CA1160545709 | AHDC1 | c.1333C= (p.Pro445=) n.2290C= n.2400C= | |
| 1 | g.27550783G>T | CA339234535 | AHDC1 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.2290C>A n.2400C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550784G>A | CA416979114 | AHDC1 | c.1332C>T (p.Gly444=) n.2289C>T n.2399C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550784G>C | CA416979115 | AHDC1 | c.1332C>G (p.Gly444=) n.2289C>G n.2399C>G | |
| 1 | g.27550784G>T | CA416979117 | AHDC1 | c.1332C>A (p.Gly444=) n.2289C>A n.2399C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550785C>A | CA339234536 | AHDC1 | c.1331G>T (p.Gly444Val) n.2288G>T n.2398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550785C= | CA1148880583 | AHDC1 | c.1331G= (p.Gly444=) n.2288G= n.2398G= | |
| 1 | g.27550785C>G | CA715966 | AHDC1 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.2288G>C n.2398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27550785C>T | CA339234537 | AHDC1 | c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.2288G>A n.2398G>A | |
| 1 | g.27550786C>A | CA339234539 | AHDC1 | c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.2287G>T n.2397G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550786C= | CA1160545710 | AHDC1 | c.1330G= (p.Gly444=) n.2287G= n.2397G= | |
| 1 | g.27550786C>G | CA339234541 | AHDC1 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.2287G>C n.2397G>C | |
| 1 | g.27550786C>T | CA339234542 | AHDC1 | c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.2287G>A n.2397G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550787T>A | CA416979124 | AHDC1 | c.1329A>T (p.Pro443=) n.2286A>T n.2396A>T | |
| 1 | g.27550787T>C | CA416979127 | AHDC1 | c.1329A>G (p.Pro443=) n.2286A>G n.2396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550787T>G | CA416979129 | AHDC1 | c.1329A>C (p.Pro443=) n.2286A>C n.2396A>C | |
| 1 | g.27550787T= | CA1160545711 | AHDC1 | c.1329A= (p.Pro443=) n.2286A= n.2396A= | |
| 1 | g.27550788G>A | CA339234544 | AHDC1 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.2285C>T n.2395C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550788G>C | CA339234545 | AHDC1 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.2285C>G n.2395C>G | |
| 1 | g.27550788G= | CA1160545712 | AHDC1 | c.1328C= (p.Pro443=) n.2285C= n.2395C= | |
| 1 | g.27550788G>T | CA339234547 | AHDC1 | c.1328C>A (p.Pro443Gln) n.2285C>A n.2395C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790del | CA2644369167 | AHDC1 | c.1328del (p.Pro443GlnfsTer9) n.2285del n.2395del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550789G>A | CA339234552 | AHDC1 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.2284C>T n.2394C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550789G>C | CA339234550 | AHDC1 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.2284C>G n.2394C>G | |
| 1 | g.27550789G>T | CA339234549 | AHDC1 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.2284C>A n.2394C>A | |
| 1 | g.27550790G>A | CA715967 | AHDC1 | c.1326C>T (p.Gly442=) n.2283C>T n.2393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790G>C | CA416979133 | AHDC1 | c.1326C>G (p.Gly442=) n.2283C>G n.2393C>G | |
| 1 | g.27550790G= | CA1142972263 | AHDC1 | c.1326C= (p.Gly442=) n.2283C= n.2393C= | |
| 1 | g.27550790G>T | CA416979136 | AHDC1 | c.1326C>A (p.Gly442=) n.2283C>A n.2393C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550791C>A | CA339234554 | AHDC1 | c.1325G>T (p.Gly442Val) n.2282G>T n.2392G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550791C>G | CA339234556 | AHDC1 | c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.2282G>C n.2392G>C | |
| 1 | g.27550791C>T | CA339234557 | AHDC1 | c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.2282G>A n.2392G>A | gnomAD v4 |