| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550663G>A | CA416979757 | AHDC1 | c.1453C>T (p.Leu485=) n.2410C>T n.2520C>T | |
| 1 | g.27550663G>C | CA339234051 | AHDC1 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.2410C>G n.2520C>G | |
| 1 | g.27550663G>T | CA339234052 | AHDC1 | c.1453C>A (p.Leu485Met) n.2410C>A n.2520C>A | |
| 1 | g.27550664C>A | CA416979758 | AHDC1 | c.1452G>T (p.Ser484=) n.2409G>T n.2519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550664C= | CA1160545667 | AHDC1 | c.1452G= (p.Ser484=) n.2409G= n.2519G= | |
| 1 | g.27550664C>G | CA416979760 | AHDC1 | c.1452G>C (p.Ser484=) n.2409G>C n.2519G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550664C>T | CA715939 | AHDC1 | c.1452G>A (p.Ser484=) n.2409G>A n.2519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550665G>A | CA715940 | AHDC1 | c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.2408C>T n.2518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550665G>C | CA339234053 | AHDC1 | c.1451C>G (p.Ser484Trp) n.2408C>G n.2518C>G | |
| 1 | g.27550665G= | CA1149052557 | AHDC1 | c.1451C= (p.Ser484=) n.2408C= n.2518C= | |
| 1 | g.27550665G>T | CA339234054 | AHDC1 | c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.2408C>A n.2518C>A | |
| 1 | g.27550666A>C | CA339234055 | AHDC1 | c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.2407T>G n.2517T>G | |
| 1 | g.27550666A>G | CA339234056 | AHDC1 | c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.2407T>C n.2517T>C | |
| 1 | g.27550666A>T | CA339234057 | AHDC1 | c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.2407T>A n.2517T>A | |
| 1 | g.27550667T>A | CA19877406 | AHDC1 | c.1449A>T (p.Val483=) n.2406A>T n.2516A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550667T>C | CA416979763 | AHDC1 | c.1449A>G (p.Val483=) n.2406A>G n.2516A>G | |
| 1 | g.27550667T>G | CA416979765 | AHDC1 | c.1449A>C (p.Val483=) n.2406A>C n.2516A>C | |
| 1 | g.27550667T= | CA1160545668 | AHDC1 | c.1449A= (p.Val483=) n.2406A= n.2516A= | |
| 1 | g.27550668A>C | CA339234060 | AHDC1 | c.1448T>G (p.Val483Gly) n.2405T>G n.2515T>G | |
| 1 | g.27550668A>G | CA339234059 | AHDC1 | c.1448T>C (p.Val483Ala) n.2405T>C n.2515T>C | |
| 1 | g.27550668A>T | CA339234058 | AHDC1 | c.1448T>A (p.Val483Glu) n.2405T>A n.2515T>A | |
| 1 | g.27550668dup | CA1139656041 | AHDC1 | c.1448dup (p.Ser484IlefsTer?) n.2405dup n.2515dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550669C>A | CA339234062 | AHDC1 | c.1447G>T (p.Val483Leu) n.2404G>T n.2514G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550669C= | CA1141749378 | AHDC1 | c.1447G= (p.Val483=) n.2404G= n.2514G= | |
| 1 | g.27550669C>G | CA339234061 | AHDC1 | c.1447G>C (p.Val483Leu) n.2404G>C n.2514G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550669C>T | CA715941 | AHDC1 | c.1447G>A (p.Val483Ile) n.2404G>A n.2514G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550670G>A | CA715942 | AHDC1 | c.1446C>T (p.Pro482=) n.2403C>T n.2513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550670G>C | CA416979769 | AHDC1 | c.1446C>G (p.Pro482=) n.2403C>G n.2513C>G | |
| 1 | g.27550670G= | CA1141622389 | AHDC1 | c.1446C= (p.Pro482=) n.2403C= n.2513C= | |
| 1 | g.27550670G>T | CA416979766 | AHDC1 | c.1446C>A (p.Pro482=) n.2403C>A n.2513C>A | |
| 1 | g.27550673del | CA2499214687 | AHDC1 | c.1446del (p.Val483TyrfsTer16) n.2403del n.2513del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550671G>A | CA339234063 | AHDC1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2402C>T n.2512C>T | |
| 1 | g.27550671G>C | CA339234064 | AHDC1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2402C>G n.2512C>G | |
| 1 | g.27550671G>T | CA339234065 | AHDC1 | c.1445C>A (p.Pro482His) n.2402C>A n.2512C>A | |
| 1 | g.27550672G>A | CA339234068 | AHDC1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2401C>T n.2511C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550672G>C | CA339234066 | AHDC1 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2401C>G n.2511C>G | |
| 1 | g.27550672G= | CA1160545669 | AHDC1 | c.1444C= (p.Pro482=) n.2401C= n.2511C= | |
| 1 | g.27550672G>T | CA339234067 | AHDC1 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2401C>A n.2511C>A | |
| 1 | g.27550673G>A | CA416979772 | AHDC1 | c.1443C>T (p.Ile481=) n.2400C>T n.2510C>T | |
| 1 | g.27550673G>C | CA339234069 | AHDC1 | c.1443C>G (p.Ile481Met) n.2400C>G n.2510C>G | dbSNP |
| 1 | g.27550673G= | CA1142165333 | AHDC1 | c.1443C= (p.Ile481=) n.2400C= n.2510C= | |
| 1 | g.27550673G>T | CA715943 | AHDC1 | c.1443C>A (p.Ile481=) n.2400C>A n.2510C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550674A>C | CA339234070 | AHDC1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.2399T>G n.2509T>G | |
| 1 | g.27550674A>G | CA339234071 | AHDC1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.2399T>C n.2509T>C | |
| 1 | g.27550674A>T | CA339234072 | AHDC1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.2399T>A n.2509T>A | |
| 1 | g.27550675T>A | CA339234073 | AHDC1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.2398A>T n.2508A>T | |
| 1 | g.27550675T>C | CA339234075 | AHDC1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.2398A>G n.2508A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550675T>G | CA339234074 | AHDC1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.2398A>C n.2508A>C | |
| 1 | g.27550676C>A | CA339234076 | AHDC1 | c.1440G>T (p.Lys480Asn) n.2397G>T n.2507G>T | |
| 1 | g.27550676C>G | CA339234077 | AHDC1 | c.1440G>C (p.Lys480Asn) n.2397G>C n.2507G>C | |
| 1 | g.27550676C>T | CA416979774 | AHDC1 | c.1440G>A (p.Lys480=) n.2397G>A n.2507G>A | |
| 1 | g.27550677T>A | CA339234078 | AHDC1 | c.1439A>T (p.Lys480Met) n.2396A>T n.2506A>T | |
| 1 | g.27550677T>C | CA339234079 | AHDC1 | c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.2396A>G n.2506A>G | |
| 1 | g.27550677T>G | CA339234080 | AHDC1 | c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.2396A>C n.2506A>C | |
| 1 | g.27550678T>A | CA339234081 | AHDC1 | c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.2395A>T n.2505A>T | |
| 1 | g.27550678T>C | CA339234082 | AHDC1 | c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.2395A>G n.2505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550678T>G | CA339234083 | AHDC1 | c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.2395A>C n.2505A>C | |
| 1 | g.27550678T= | CA1160545670 | AHDC1 | c.1438A= (p.Lys480=) n.2395A= n.2505A= | |
| 1 | g.27550679G>A | CA416979777 | AHDC1 | c.1437C>T (p.Ala479=) n.2394C>T n.2504C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550679G>C | CA416979779 | AHDC1 | c.1437C>G (p.Ala479=) n.2394C>G n.2504C>G | |
| 1 | g.27550679G>T | CA416979781 | AHDC1 | c.1437C>A (p.Ala479=) n.2394C>A n.2504C>A | |
| 1 | g.27550680G>A | CA339234084 | AHDC1 | c.1436C>T (p.Ala479Val) n.2393C>T n.2503C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550680G>C | CA339234085 | AHDC1 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.2393C>G n.2503C>G | |
| 1 | g.27550680G>T | CA339234086 | AHDC1 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.2393C>A n.2503C>A | |
| 1 | g.27550681C>A | CA339234088 | AHDC1 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.2392G>T n.2502G>T | |
| 1 | g.27550681C= | CA1160545671 | AHDC1 | c.1435G= (p.Ala479=) n.2392G= n.2502G= | |
| 1 | g.27550681C>G | CA339234089 | AHDC1 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.2392G>C n.2502G>C | |
| 1 | g.27550681C>T | CA339234087 | AHDC1 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.2392G>A n.2502G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550682C>A | CA339234090 | AHDC1 | c.1434G>T (p.Met478Ile) n.2391G>T n.2501G>T | |
| 1 | g.27550682C>G | CA339234092 | AHDC1 | c.1434G>C (p.Met478Ile) n.2391G>C n.2501G>C | |
| 1 | g.27550682C>T | CA339234091 | AHDC1 | c.1434G>A (p.Met478Ile) n.2391G>A n.2501G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550682_27550683delinsCA | CA1160545672 | AHDC1 | c.1433_1434delinsTG (p.Met478=) n.2390_2391delinsTG n.2500_2501delinsTG | |
| 1 | g.27550683del | CA1139656042 | AHDC1 | c.1433del (p.Met478ArgfsTer21) n.2390del n.2500del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550683A>C | CA339234093 | AHDC1 | c.1433T>G (p.Met478Arg) n.2390T>G n.2500T>G | |
| 1 | g.27550683A>G | CA339234095 | AHDC1 | c.1433T>C (p.Met478Thr) n.2390T>C n.2500T>C | |
| 1 | g.27550683A>T | CA339234094 | AHDC1 | c.1433T>A (p.Met478Lys) n.2390T>A n.2500T>A | |
| 1 | g.27550684T>A | CA715944 | AHDC1 | c.1432A>T (p.Met478Leu) n.2389A>T n.2499A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550684T>C | CA339234096 | AHDC1 | c.1432A>G (p.Met478Val) n.2389A>G n.2499A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550684T>G | CA339234097 | AHDC1 | c.1432A>C (p.Met478Leu) n.2389A>C n.2499A>C | |
| 1 | g.27550684T= | CA1160545673 | AHDC1 | c.1432A= (p.Met478=) n.2389A= n.2499A= | |
| 1 | g.27550685C>A | CA339234098 | AHDC1 | c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.2388G>T n.2498G>T | |
| 1 | g.27550685C>G | CA339234099 | AHDC1 | c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.2388G>C n.2498G>C | |
| 1 | g.27550685C>T | CA416979789 | AHDC1 | c.1431G>A (p.Lys477=) n.2388G>A n.2498G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550686T>A | CA339234100 | AHDC1 | c.1430A>T (p.Lys477Met) n.2387A>T n.2497A>T | |
| 1 | g.27550686T>C | CA339234101 | AHDC1 | c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.2387A>G n.2497A>G | |
| 1 | g.27550686T>G | CA339234102 | AHDC1 | c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.2387A>C n.2497A>C | |
| 1 | g.27550687T>A | CA339234103 | AHDC1 | c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2386A>T n.2496A>T | |
| 1 | g.27550687T>C | CA339234104 | AHDC1 | c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.2386A>G n.2496A>G | |
| 1 | g.27550687T>G | CA339234105 | AHDC1 | c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.2386A>C n.2496A>C | |
| 1 | g.27550688C>A | CA416979790 | AHDC1 | c.1428G>T (p.Val476=) n.2385G>T n.2495G>T | |
| 1 | g.27550688C= | CA1160545674 | AHDC1 | c.1428G= (p.Val476=) n.2385G= n.2495G= | |
| 1 | g.27550688C>G | CA416979792 | AHDC1 | c.1428G>C (p.Val476=) n.2385G>C n.2495G>C | |
| 1 | g.27550688C>T | CA19877420 | AHDC1 | c.1428G>A (p.Val476=) n.2385G>A n.2495G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550689A>C | CA339234106 | AHDC1 | c.1427T>G (p.Val476Gly) n.2384T>G n.2494T>G | |
| 1 | g.27550689A>G | CA339234108 | AHDC1 | c.1427T>C (p.Val476Ala) n.2384T>C n.2494T>C | |
| 1 | g.27550689A>T | CA339234107 | AHDC1 | c.1427T>A (p.Val476Glu) n.2384T>A n.2494T>A | |
| 1 | g.27550690C>A | CA339234109 | AHDC1 | c.1426G>T (p.Val476Leu) n.2383G>T n.2493G>T | |
| 1 | g.27550690C>G | CA339234110 | AHDC1 | c.1426G>C (p.Val476Leu) n.2383G>C n.2493G>C | |
| 1 | g.27550690C>T | CA339234111 | AHDC1 | c.1426G>A (p.Val476Met) n.2383G>A n.2493G>A | |
| 1 | g.27550691C>A | CA416979794 | AHDC1 | c.1425G>T (p.Val475=) n.2382G>T n.2492G>T | |
| 1 | g.27550691C= | CA1160545675 | AHDC1 | c.1425G= (p.Val475=) n.2382G= n.2492G= | |
| 1 | g.27550691C>G | CA416979796 | AHDC1 | c.1425G>C (p.Val475=) n.2382G>C n.2492G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550691C>T | CA416979795 | AHDC1 | c.1425G>A (p.Val475=) n.2382G>A n.2492G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550692A>C | CA339234112 | AHDC1 | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.2381T>G n.2491T>G | |
| 1 | g.27550692A>G | CA339234113 | AHDC1 | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2381T>C n.2491T>C | |
| 1 | g.27550692A>T | CA339234114 | AHDC1 | c.1424T>A (p.Val475Glu) n.2381T>A n.2491T>A | |
| 1 | g.27550693C>A | CA339234115 | AHDC1 | c.1423G>T (p.Val475Leu) n.2380G>T n.2490G>T | |
| 1 | g.27550693C>G | CA339234116 | AHDC1 | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2380G>C n.2490G>C | |
| 1 | g.27550693C>T | CA339234117 | AHDC1 | c.1423G>A (p.Val475Met) n.2380G>A n.2490G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550694C>A | CA339234119 | AHDC1 | c.1422G>T (p.Met474Ile) n.2379G>T n.2489G>T | COSMIC |
| 1 | g.27550694C>G | CA339234120 | AHDC1 | c.1422G>C (p.Met474Ile) n.2379G>C n.2489G>C | |
| 1 | g.27550694C>T | CA339234118 | AHDC1 | c.1422G>A (p.Met474Ile) n.2379G>A n.2489G>A | |
| 1 | g.27550695A>C | CA339234121 | AHDC1 | c.1421T>G (p.Met474Arg) n.2378T>G n.2488T>G | |
| 1 | g.27550695A>G | CA339234122 | AHDC1 | c.1421T>C (p.Met474Thr) n.2378T>C n.2488T>C | |
| 1 | g.27550695A>T | CA339234123 | AHDC1 | c.1421T>A (p.Met474Lys) n.2378T>A n.2488T>A | |
| 1 | g.27550696T>A | CA339234124 | AHDC1 | c.1420A>T (p.Met474Leu) n.2377A>T n.2487A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550696T>C | CA339234125 | AHDC1 | c.1420A>G (p.Met474Val) n.2377A>G n.2487A>G | |
| 1 | g.27550696T>G | CA715945 | AHDC1 | c.1420A>C (p.Met474Leu) n.2377A>C n.2487A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550696T= | CA1160545676 | AHDC1 | c.1420A= (p.Met474=) n.2377A= n.2487A= | |
| 1 | g.27550697G>A | CA416979801 | AHDC1 | c.1419C>T (p.Arg473=) n.2376C>T n.2486C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550697G>C | CA416979802 | AHDC1 | c.1419C>G (p.Arg473=) n.2376C>G n.2486C>G | |
| 1 | g.27550697G>T | CA416979803 | AHDC1 | c.1419C>A (p.Arg473=) n.2376C>A n.2486C>A | |
| 1 | g.27550698C>A | CA339234126 | AHDC1 | c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.2375G>T n.2485G>T | |
| 1 | g.27550698C= | CA1146670766 | AHDC1 | c.1418G= (p.Arg473=) n.2375G= n.2485G= | |
| 1 | g.27550698C>G | CA339234127 | AHDC1 | c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.2375G>C n.2485G>C | |
| 1 | g.27550698C>T | CA715946 | AHDC1 | c.1418G>A (p.Arg473His) n.2375G>A n.2485G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550699G>A | CA715947 | AHDC1 | c.1417C>T (p.Arg473Cys) n.2374C>T n.2484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550699G>C | CA339234128 | AHDC1 | c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.2374C>G n.2484C>G | |
| 1 | g.27550699G= | CA1160545677 | AHDC1 | c.1417C= (p.Arg473=) n.2374C= n.2484C= | |
| 1 | g.27550699G>T | CA339234129 | AHDC1 | c.1417C>A (p.Arg473Ser) n.2374C>A n.2484C>A | |
| 1 | g.27550700C>A | CA416979807 | AHDC1 | c.1416G>T (p.Arg472=) n.2373G>T n.2483G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550700C>G | CA416979808 | AHDC1 | c.1416G>C (p.Arg472=) n.2373G>C n.2483G>C | |
| 1 | g.27550700C>T | CA416979809 | AHDC1 | c.1416G>A (p.Arg472=) n.2373G>A n.2483G>A | |
| 1 | g.27550701C>A | CA339234132 | AHDC1 | c.1415G>T (p.Arg472Leu) n.2372G>T n.2482G>T | |
| 1 | g.27550701C= | CA1160545678 | AHDC1 | c.1415G= (p.Arg472=) n.2372G= n.2482G= | |
| 1 | g.27550701C>G | CA339234130 | AHDC1 | c.1415G>C (p.Arg472Pro) n.2372G>C n.2482G>C | |
| 1 | g.27550701C>T | CA339234131 | AHDC1 | c.1415G>A (p.Arg472Gln) n.2372G>A n.2482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550702G>A | CA339234133 | AHDC1 | c.1414C>T (p.Arg472Trp) n.2371C>T n.2481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550702G>C | CA339234134 | AHDC1 | c.1414C>G (p.Arg472Gly) n.2371C>G n.2481C>G | |
| 1 | g.27550702G= | CA1160545679 | AHDC1 | c.1414C= (p.Arg472=) n.2371C= n.2481C= | |
| 1 | g.27550702G>T | CA416979811 | AHDC1 | c.1414C>A (p.Arg472=) n.2371C>A n.2481C>A | |
| 1 | g.27550703C>A | CA416979812 | AHDC1 | c.1413G>T (p.Val471=) n.2370G>T n.2480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550703C= | CA1160545680 | AHDC1 | c.1413G= (p.Val471=) n.2370G= n.2480G= | |
| 1 | g.27550703C>G | CA416979813 | AHDC1 | c.1413G>C (p.Val471=) n.2370G>C n.2480G>C | |
| 1 | g.27550703C>T | CA416979814 | AHDC1 | c.1413G>A (p.Val471=) n.2370G>A n.2480G>A | |
| 1 | g.27550704A>C | CA339234135 | AHDC1 | c.1412T>G (p.Val471Gly) n.2369T>G n.2479T>G | |
| 1 | g.27550704A>G | CA339234136 | AHDC1 | c.1412T>C (p.Val471Ala) n.2369T>C n.2479T>C | |
| 1 | g.27550704A>T | CA339234137 | AHDC1 | c.1412T>A (p.Val471Glu) n.2369T>A n.2479T>A | |
| 1 | g.27550705C>A | CA19877464 | AHDC1 | c.1411G>T (p.Val471Leu) n.2368G>T n.2478G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550705C= | CA1142168323 | AHDC1 | c.1411G= (p.Val471=) n.2368G= n.2478G= | |
| 1 | g.27550705C>G | CA339234138 | AHDC1 | c.1411G>C (p.Val471Leu) n.2368G>C n.2478G>C | |
| 1 | g.27550705C>T | CA715948 | AHDC1 | c.1411G>A (p.Val471Met) n.2368G>A n.2478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550706G>A | CA715949 | AHDC1 | c.1410C>T (p.Gly470=) n.2367C>T n.2477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550706G>C | CA416979817 | AHDC1 | c.1410C>G (p.Gly470=) n.2367C>G n.2477C>G | |
| 1 | g.27550706G= | CA1141638253 | AHDC1 | c.1410C= (p.Gly470=) n.2367C= n.2477C= | |
| 1 | g.27550706G>T | CA416979818 | AHDC1 | c.1410C>A (p.Gly470=) n.2367C>A n.2477C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550707C>A | CA339234139 | AHDC1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) n.2366G>T n.2476G>T | |
| 1 | g.27550707C>G | CA339234140 | AHDC1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.2366G>C n.2476G>C | |
| 1 | g.27550707C>T | CA339234141 | AHDC1 | c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.2366G>A n.2476G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550708C>A | CA339234143 | AHDC1 | c.1408G>T (p.Gly470Cys) n.2365G>T n.2475G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550708C>G | CA339234144 | AHDC1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.2365G>C n.2475G>C | |
| 1 | g.27550708C>T | CA339234142 | AHDC1 | c.1408G>A (p.Gly470Ser) n.2365G>A n.2475G>A | |
| 1 | g.27550709C>A | CA416979822 | AHDC1 | c.1407G>T (p.Arg469=) n.2364G>T n.2474G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550709C>G | CA416979823 | AHDC1 | c.1407G>C (p.Arg469=) n.2364G>C n.2474G>C | |
| 1 | g.27550709C>T | CA416979825 | AHDC1 | c.1407G>A (p.Arg469=) n.2364G>A n.2474G>A | |
| 1 | g.27550710C>A | CA339234145 | AHDC1 | c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2363G>T n.2473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550710C= | CA1160545681 | AHDC1 | c.1406G= (p.Arg469=) n.2363G= n.2473G= | |
| 1 | g.27550710C>G | CA339234146 | AHDC1 | c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2363G>C n.2473G>C | |
| 1 | g.27550710C>T | CA19877478 | AHDC1 | c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2363G>A n.2473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550711G>A | CA339234147 | AHDC1 | c.1405C>T (p.Arg469Trp) n.2362C>T n.2472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550711G>C | CA339234148 | AHDC1 | c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2362C>G n.2472C>G | |
| 1 | g.27550711G= | CA1160545682 | AHDC1 | c.1405C= (p.Arg469=) n.2362C= n.2472C= | |
| 1 | g.27550711G>T | CA416979829 | AHDC1 | c.1405C>A (p.Arg469=) n.2362C>A n.2472C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550712G>A | CA416979832 | AHDC1 | c.1404C>T (p.Cys468=) n.2361C>T n.2471C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550712G>C | CA339234149 | AHDC1 | c.1404C>G (p.Cys468Trp) n.2361C>G n.2471C>G | |
| 1 | g.27550712G>T | CA339234150 | AHDC1 | c.1404C>A (p.Cys468Ter) n.2361C>A n.2471C>A | |
| 1 | g.27550712_27550713insA | CA2739291928 | AHDC1 | c.1403_1404insT (p.Arg469ProfsTer?) n.2360_2361insT n.2470_2471insT | |
| 1 | g.27550713C>A | CA339234151 | AHDC1 | c.1403G>T (p.Cys468Phe) n.2360G>T n.2470G>T | |
| 1 | g.27550713C= | CA1160545683 | AHDC1 | c.1403G= (p.Cys468=) n.2360G= n.2470G= | |
| 1 | g.27550713C>G | CA339234152 | AHDC1 | c.1403G>C (p.Cys468Ser) n.2360G>C n.2470G>C | |
| 1 | g.27550713C>T | CA339234153 | AHDC1 | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) n.2360G>A n.2470G>A | |
| 1 | g.27550714A= | CA1160545684 | AHDC1 | c.1402T= (p.Cys468=) n.2359T= n.2469T= | |
| 1 | g.27550714A>C | CA339234154 | AHDC1 | c.1402T>G (p.Cys468Gly) n.2359T>G n.2469T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550714A>G | CA339234155 | AHDC1 | c.1402T>C (p.Cys468Arg) n.2359T>C n.2469T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550714A>T | CA339234156 | AHDC1 | c.1402T>A (p.Cys468Ser) n.2359T>A n.2469T>A | |
| 1 | g.27550714dup | CA357912 | AHDC1 | c.1402dup (p.Cys468LeufsTer?) n.2359dup n.2469dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550715C>A | CA339234158 | AHDC1 | c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.2358G>T n.2468G>T | |
| 1 | g.27550715C>G | CA339234157 | AHDC1 | c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.2358G>C n.2468G>C | |
| 1 | g.27550715C>T | CA416979837 | AHDC1 | c.1401G>A (p.Lys467=) n.2358G>A n.2468G>A | |
| 1 | g.27550716T>A | CA339234159 | AHDC1 | c.1400A>T (p.Lys467Met) n.2357A>T n.2467A>T | |
| 1 | g.27550716T>C | CA339234160 | AHDC1 | c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.2357A>G n.2467A>G | |
| 1 | g.27550716T>G | CA339234161 | AHDC1 | c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.2357A>C n.2467A>C | |
| 1 | g.27550717T>A | CA339234162 | AHDC1 | c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.2356A>T n.2466A>T | |
| 1 | g.27550717T>C | CA339234163 | AHDC1 | c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.2356A>G n.2466A>G | |
| 1 | g.27550717T>G | CA339234164 | AHDC1 | c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.2356A>C n.2466A>C | |
| 1 | g.27550718G>A | CA416979838 | AHDC1 | c.1398C>T (p.Gly466=) n.2355C>T n.2465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550718G>C | CA416979839 | AHDC1 | c.1398C>G (p.Gly466=) n.2355C>G n.2465C>G | |
| 1 | g.27550718G>T | CA416979840 | AHDC1 | c.1398C>A (p.Gly466=) n.2355C>A n.2465C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C>A | CA339234167 | AHDC1 | c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2354G>T n.2464G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C= | CA1160545685 | AHDC1 | c.1397G= (p.Gly466=) n.2354G= n.2464G= | |
| 1 | g.27550719C>G | CA339234165 | AHDC1 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2354G>C n.2464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C>T | CA339234166 | AHDC1 | c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.2354G>A n.2464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550720C>A | CA339234168 | AHDC1 | c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.2353G>T n.2463G>T | |
| 1 | g.27550720C>G | CA339234169 | AHDC1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2353G>C n.2463G>C | |
| 1 | g.27550720C>T | CA339234170 | AHDC1 | c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.2353G>A n.2463G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T>A | CA715950 | AHDC1 | c.1395A>T (p.Lys465Asn) n.2352A>T n.2462A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T>C | CA416978956 | AHDC1 | c.1395A>G (p.Lys465=) n.2352A>G n.2462A>G | |
| 1 | g.27550721T>G | CA339234343 | AHDC1 | c.1395A>C (p.Lys465Asn) n.2352A>C n.2462A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T= | CA1160545686 | AHDC1 | c.1395A= (p.Lys465=) n.2352A= n.2462A= | |
| 1 | g.27550722T>A | CA339234345 | AHDC1 | c.1394A>T (p.Lys465Ile) n.2351A>T n.2461A>T | |
| 1 | g.27550722T>C | CA339234348 | AHDC1 | c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2351A>G n.2461A>G | |
| 1 | g.27550722T>G | CA339234346 | AHDC1 | c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2351A>C n.2461A>C | |
| 1 | g.27550723T>A | CA339234350 | AHDC1 | c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2350A>T n.2460A>T | |
| 1 | g.27550723T>C | CA339234351 | AHDC1 | c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2350A>G n.2460A>G | |
| 1 | g.27550723T>G | CA339234353 | AHDC1 | c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2350A>C n.2460A>C | |
| 1 | g.27550724G>A | CA416978960 | AHDC1 | c.1392C>T (p.Arg464=) n.2349C>T n.2459C>T | |
| 1 | g.27550724G>C | CA416978961 | AHDC1 | c.1392C>G (p.Arg464=) n.2349C>G n.2459C>G | |
| 1 | g.27550724G>T | CA416978962 | AHDC1 | c.1392C>A (p.Arg464=) n.2349C>A n.2459C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550725C>A | CA715952 | AHDC1 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.2348G>T n.2458G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550725C= | CA1160545688 | AHDC1 | c.1391G= (p.Arg464=) n.2348G= n.2458G= | |
| 1 | g.27550725C>G | CA339234355 | AHDC1 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.2348G>C n.2458G>C | |
| 1 | g.27550725C>T | CA715951 | AHDC1 | c.1391G>A (p.Arg464His) n.2348G>A n.2458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550725_27550740delinsCGGGTAGAGACCACTG | CA1160545687 | AHDC1 | c.1376_1391delinsCAGTGGTCTCTACCCG (p.Pro459=) n.2333_2348delinsCAGTGGTCTCTACCCG n.2443_2458delinsCAGTGGTCTCTACCCG | |
| 1 | g.27550726G>A | CA715953 | AHDC1 | c.1390C>T (p.Arg464Cys) n.2347C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550726G>C | CA339234357 | AHDC1 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.2347C>G n.2457C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550726G= | CA1160545689 | AHDC1 | c.1390C= (p.Arg464=) n.2347C= n.2457C= | |
| 1 | g.27550726G>T | CA339234358 | AHDC1 | c.1390C>A (p.Arg464Ser) n.2347C>A n.2457C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550730_27550744del | CA416978965 | AHDC1 | c.1376_1390del (p.Pro459_Thr463del) n.2333_2347del n.2443_2457del | dbSNP |
| 1 | g.27550727G>A | CA416978970 | AHDC1 | c.1389C>T (p.Thr463=) n.2346C>T n.2456C>T | |
| 1 | g.27550727G>C | CA416978969 | AHDC1 | c.1389C>G (p.Thr463=) n.2346C>G n.2456C>G | |
| 1 | g.27550727G>T | CA416978967 | AHDC1 | c.1389C>A (p.Thr463=) n.2346C>A n.2456C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550728G>A | CA339234359 | AHDC1 | c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.2345C>T n.2455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550728G>C | CA339234361 | AHDC1 | c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.2345C>G n.2455C>G | |
| 1 | g.27550728G= | CA1160545690 | AHDC1 | c.1388C= (p.Thr463=) n.2345C= n.2455C= | |
| 1 | g.27550728G>T | CA339234362 | AHDC1 | c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.2345C>A n.2455C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550729T>A | CA339234367 | AHDC1 | c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.2344A>T n.2454A>T | |
| 1 | g.27550729T>C | CA339234366 | AHDC1 | c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.2344A>G n.2454A>G | |
| 1 | g.27550729T>G | CA339234364 | AHDC1 | c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.2344A>C n.2454A>C | |
| 1 | g.27550730A>C | CA416978971 | AHDC1 | c.1386T>G (p.Ser462=) n.2343T>G n.2453T>G | |
| 1 | g.27550730A>G | CA416978973 | AHDC1 | c.1386T>C (p.Ser462=) n.2343T>C n.2453T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550730A>T | CA416978974 | AHDC1 | c.1386T>A (p.Ser462=) n.2343T>A n.2453T>A | |
| 1 | g.27550731G>A | CA339234368 | AHDC1 | c.1385C>T (p.Ser462Phe) n.2342C>T n.2452C>T | |
| 1 | g.27550731G>C | CA339234370 | AHDC1 | c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.2342C>G n.2452C>G | |
| 1 | g.27550731G>T | CA339234371 | AHDC1 | c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.2342C>A n.2452C>A | |
| 1 | g.27550732A>C | CA339234373 | AHDC1 | c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.2341T>G n.2451T>G | |
| 1 | g.27550732A>G | CA339234375 | AHDC1 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.2341T>C n.2451T>C | |
| 1 | g.27550732A>T | CA339234376 | AHDC1 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.2341T>A n.2451T>A | |
| 1 | g.27550733G>A | CA715954 | AHDC1 | c.1383C>T (p.Val461=) n.2340C>T n.2450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27550733G>C | CA416978977 | AHDC1 | c.1383C>G (p.Val461=) n.2340C>G n.2450C>G | |
| 1 | g.27550733G= | CA1160545691 | AHDC1 | c.1383C= (p.Val461=) n.2340C= n.2450C= | |
| 1 | g.27550733G>T | CA416978976 | AHDC1 | c.1383C>A (p.Val461=) n.2340C>A n.2450C>A | |
| 1 | g.27550734A>C | CA339234378 | AHDC1 | c.1382T>G (p.Val461Gly) n.2339T>G n.2449T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550734A>G | CA339234380 | AHDC1 | c.1382T>C (p.Val461Ala) n.2339T>C n.2449T>C | |
| 1 | g.27550734A>T | CA339234382 | AHDC1 | c.1382T>A (p.Val461Asp) n.2339T>A n.2449T>A | |
| 1 | g.27550735C>A | CA19877504 | AHDC1 | c.1381G>T (p.Val461Phe) n.2338G>T n.2448G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550735C= | CA1160545692 | AHDC1 | c.1381G= (p.Val461=) n.2338G= n.2448G= | |
| 1 | g.27550735C>G | CA339234383 | AHDC1 | c.1381G>C (p.Val461Leu) n.2338G>C n.2448G>C | |
| 1 | g.27550735C>T | CA339234385 | AHDC1 | c.1381G>A (p.Val461Ile) n.2338G>A n.2448G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550736C>A | CA416978979 | AHDC1 | c.1380G>T (p.Val460=) n.2337G>T n.2447G>T | |
| 1 | g.27550736C>G | CA416978980 | AHDC1 | c.1380G>C (p.Val460=) n.2337G>C n.2447G>C | |
| 1 | g.27550736C>T | CA416978981 | AHDC1 | c.1380G>A (p.Val460=) n.2337G>A n.2447G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550737A= | CA1160545693 | AHDC1 | c.1379T= (p.Val460=) n.2336T= n.2446T= | |
| 1 | g.27550737A>C | CA339234389 | AHDC1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) n.2336T>G n.2446T>G | |
| 1 | g.27550737A>G | CA339234390 | AHDC1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) n.2336T>C n.2446T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550737A>T | CA339234387 | AHDC1 | c.1379T>A (p.Val460Glu) n.2336T>A n.2446T>A | |
| 1 | g.27550738C>A | CA339234391 | AHDC1 | c.1378G>T (p.Val460Leu) n.2335G>T n.2445G>T | |
| 1 | g.27550738C>G | CA339234393 | AHDC1 | c.1378G>C (p.Val460Leu) n.2335G>C n.2445G>C | |
| 1 | g.27550738C>T | CA339234392 | AHDC1 | c.1378G>A (p.Val460Met) n.2335G>A n.2445G>A | |
| 1 | g.27550739T>A | CA416978983 | AHDC1 | c.1377A>T (p.Pro459=) n.2334A>T n.2444A>T | |
| 1 | g.27550739T>C | CA416978984 | AHDC1 | c.1377A>G (p.Pro459=) n.2334A>G n.2444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550739T>G | CA416978985 | AHDC1 | c.1377A>C (p.Pro459=) n.2334A>C n.2444A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550739T= | CA1160545694 | AHDC1 | c.1377A= (p.Pro459=) n.2334A= n.2444A= | |
| 1 | g.27550740G>A | CA339234395 | AHDC1 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.2333C>T n.2443C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550740G>C | CA339234399 | AHDC1 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.2333C>G n.2443C>G | |
| 1 | g.27550740G>T | CA339234397 | AHDC1 | c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.2333C>A n.2443C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550741G>A | CA339234400 | AHDC1 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.2332C>T n.2442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550741G>C | CA19877512 | AHDC1 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.2332C>G n.2442C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550741G= | CA1142090870 | AHDC1 | c.1375C= (p.Pro459=) n.2332C= n.2442C= | |
| 1 | g.27550741G>T | CA715955 | AHDC1 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.2332C>A n.2442C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550742G>A | CA715956 | AHDC1 | c.1374C>T (p.Thr458=) n.2331C>T n.2441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550742G>C | CA416978987 | AHDC1 | c.1374C>G (p.Thr458=) n.2331C>G n.2441C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550742G= | CA1160545695 | AHDC1 | c.1374C= (p.Thr458=) n.2331C= n.2441C= | |
| 1 | g.27550742G>T | CA416978988 | AHDC1 | c.1374C>A (p.Thr458=) n.2331C>A n.2441C>A | |
| 1 | g.27550743G>A | CA339234404 | AHDC1 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2330C>T n.2440C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550743G>C | CA339234405 | AHDC1 | c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.2330C>G n.2440C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550743G= | CA1160545696 | AHDC1 | c.1373C= (p.Thr458=) n.2330C= n.2440C= | |
| 1 | g.27550743G>T | CA715957 | AHDC1 | c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.2330C>A n.2440C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550744T>A | CA339234407 | AHDC1 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.2329A>T n.2439A>T | |
| 1 | g.27550744T>C | CA339234409 | AHDC1 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.2329A>G n.2439A>G | |
| 1 | g.27550744T>G | CA339234410 | AHDC1 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.2329A>C n.2439A>C | |
| 1 | g.27550745C>A | CA339234413 | AHDC1 | c.1371G>T (p.Gln457His) n.2328G>T n.2438G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550745C>G | CA339234412 | AHDC1 | c.1371G>C (p.Gln457His) n.2328G>C n.2438G>C | |
| 1 | g.27550745C>T | CA416978997 | AHDC1 | c.1371G>A (p.Gln457=) n.2328G>A n.2438G>A | |
| 1 | g.27550746T>A | CA339234415 | AHDC1 | c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.2327A>T n.2437A>T | |
| 1 | g.27550746T>C | CA339234416 | AHDC1 | c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.2327A>G n.2437A>G | |
| 1 | g.27550746T>G | CA339234418 | AHDC1 | c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.2327A>C n.2437A>C | |
| 1 | g.27550747G>A | CA339234419 | AHDC1 | c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.2326C>T n.2436C>T | |
| 1 | g.27550747G>C | CA339234421 | AHDC1 | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.2326C>G n.2436C>G | |
| 1 | g.27550747G>T | CA339234422 | AHDC1 | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.2326C>A n.2436C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550748G>A | CA416979000 | AHDC1 | c.1368C>T (p.Ser456=) n.2325C>T n.2435C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550748G>C | CA416979003 | AHDC1 | c.1368C>G (p.Ser456=) n.2325C>G n.2435C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550748G>T | CA416979010 | AHDC1 | c.1368C>A (p.Ser456=) n.2325C>A n.2435C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550749G>A | CA339234423 | AHDC1 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.2324C>T n.2434C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550749G>C | CA339234427 | AHDC1 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.2324C>G n.2434C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550749G>T | CA339234425 | AHDC1 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.2324C>A n.2434C>A | |
| 1 | g.27550750A>C | CA339234428 | AHDC1 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.2323T>G n.2433T>G | |
| 1 | g.27550750A>G | CA339234430 | AHDC1 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.2323T>C n.2433T>C | |
| 1 | g.27550750A>T | CA339234431 | AHDC1 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.2323T>A n.2433T>A | |
| 1 | g.27550751A= | CA1160545697 | AHDC1 | c.1365T= (p.Ser455=) n.2322T= n.2432T= | |
| 1 | g.27550751A>C | CA416979012 | AHDC1 | c.1365T>G (p.Ser455=) n.2322T>G n.2432T>G | |
| 1 | g.27550751A>G | CA416979017 | AHDC1 | c.1365T>C (p.Ser455=) n.2322T>C n.2432T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550751A>T | CA416979022 | AHDC1 | c.1365T>A (p.Ser455=) n.2322T>A n.2432T>A | |
| 1 | g.27550752G>A | CA715958 | AHDC1 | c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.2321C>T n.2431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550752G>C | CA339234434 | AHDC1 | c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.2321C>G n.2431C>G | |
| 1 | g.27550752G= | CA1160545698 | AHDC1 | c.1364C= (p.Ser455=) n.2321C= n.2431C= | |
| 1 | g.27550752G>T | CA339234436 | AHDC1 | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.2321C>A n.2431C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550753A>C | CA339234438 | AHDC1 | c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.2320T>G n.2430T>G | |
| 1 | g.27550753A>G | CA339234440 | AHDC1 | c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.2320T>C n.2430T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550753A>T | CA339234441 | AHDC1 | c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.2320T>A n.2430T>A | |
| 1 | g.27550754T>A | CA339234443 | AHDC1 | c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.2319A>T n.2429A>T | |
| 1 | g.27550754T>C | CA416979030 | AHDC1 | c.1362A>G (p.Glu454=) n.2319A>G n.2429A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550754T>G | CA339234444 | AHDC1 | c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.2319A>C n.2429A>C | |
| 1 | g.27550755T>A | CA339234445 | AHDC1 | c.1361A>T (p.Glu454Val) n.2318A>T n.2428A>T | |
| 1 | g.27550755T>C | CA339234448 | AHDC1 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.2318A>G n.2428A>G | |
| 1 | g.27550755T>G | CA339234446 | AHDC1 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.2318A>C n.2428A>C | |
| 1 | g.27550756C>A | CA339234450 | AHDC1 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.2317G>T n.2427G>T | |
| 1 | g.27550756C>G | CA339234451 | AHDC1 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.2317G>C n.2427G>C | |
| 1 | g.27550756C>T | CA339234452 | AHDC1 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.2317G>A n.2427G>A | |
| 1 | g.27550757C>A | CA416979040 | AHDC1 | c.1359G>T (p.Pro453=) n.2316G>T n.2426G>T | ClinVar |
| 1 | g.27550757C= | CA1160545699 | AHDC1 | c.1359G= (p.Pro453=) n.2316G= n.2426G= | |
| 1 | g.27550757C>G | CA416979042 | AHDC1 | c.1359G>C (p.Pro453=) n.2316G>C n.2426G>C | |
| 1 | g.27550757C>T | CA715959 | AHDC1 | c.1359G>A (p.Pro453=) n.2316G>A n.2426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550758G>A | CA715960 | AHDC1 | c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.2315C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550758G>C | CA339234455 | AHDC1 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.2315C>G n.2425C>G | |
| 1 | g.27550758G= | CA1143733411 | AHDC1 | c.1358C= (p.Pro453=) n.2315C= n.2425C= | |
| 1 | g.27550758G>T | CA339234457 | AHDC1 | c.1358C>A (p.Pro453Gln) n.2315C>A n.2425C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G>A | CA339234458 | AHDC1 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.2314C>T n.2424C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G>C | CA19877571 | AHDC1 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.2314C>G n.2424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G= | CA1160545700 | AHDC1 | c.1357C= (p.Pro453=) n.2314C= n.2424C= | |
| 1 | g.27550759G>T | CA339234459 | AHDC1 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.2314C>A n.2424C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550760C>A | CA339234460 | AHDC1 | c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.2313G>T n.2423G>T | |
| 1 | g.27550760C= | CA1160545701 | AHDC1 | c.1356G= (p.Lys452=) n.2313G= n.2423G= | |
| 1 | g.27550760C>G | CA339234461 | AHDC1 | c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.2313G>C n.2423G>C | |
| 1 | g.27550760C>T | CA715961 | AHDC1 | c.1356G>A (p.Lys452=) n.2313G>A n.2423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550761T>A | CA339234462 | AHDC1 | c.1355A>T (p.Lys452Met) n.2312A>T n.2422A>T | |
| 1 | g.27550761T>C | CA339234465 | AHDC1 | c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2312A>G n.2422A>G | |
| 1 | g.27550761T>G | CA339234463 | AHDC1 | c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2312A>C n.2422A>C | dbSNP |
| 1 | g.27550761T= | CA1160545702 | AHDC1 | c.1355A= (p.Lys452=) n.2312A= n.2422A= | |
| 1 | g.27550762T>A | CA339234467 | AHDC1 | c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.2311A>T n.2421A>T | |
| 1 | g.27550762T>C | CA339234468 | AHDC1 | c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.2311A>G n.2421A>G | |
| 1 | g.27550762T>G | CA339234469 | AHDC1 | c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2311A>C n.2421A>C | |
| 1 | g.27550763C>A | CA339234471 | AHDC1 | c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.2310G>T n.2420G>T | |
| 1 | g.27550763C>G | CA339234472 | AHDC1 | c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.2310G>C n.2420G>C | |
| 1 | g.27550763C>T | CA416979056 | AHDC1 | c.1353G>A (p.Leu451=) n.2310G>A n.2420G>A | gnomAD v4 |