| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550621T>A | CA339233962 | AHDC1 | c.1495A>T (p.Ser499Cys) n.2452A>T n.2562A>T | |
| 1 | g.27550621T>C | CA339233963 | AHDC1 | c.1495A>G (p.Ser499Gly) n.2452A>G n.2562A>G | |
| 1 | g.27550621T>G | CA339233964 | AHDC1 | c.1495A>C (p.Ser499Arg) n.2452A>C n.2562A>C | |
| 1 | g.27550622C>A | CA339233965 | AHDC1 | c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.2451G>T n.2561G>T | |
| 1 | g.27550622C>G | CA339233966 | AHDC1 | c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.2451G>C n.2561G>C | |
| 1 | g.27550622C>T | CA416979648 | AHDC1 | c.1494G>A (p.Leu498=) n.2451G>A n.2561G>A | |
| 1 | g.27550623A>C | CA339233969 | AHDC1 | c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.2450T>G n.2560T>G | |
| 1 | g.27550623A>G | CA339233968 | AHDC1 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.2450T>C n.2560T>C | |
| 1 | g.27550623A>T | CA339233967 | AHDC1 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.2450T>A n.2560T>A | ClinVar |
| 1 | g.27550624A>C | CA339233970 | AHDC1 | c.1492T>G (p.Leu498Val) n.2449T>G n.2559T>G | |
| 1 | g.27550624A>G | CA416979659 | AHDC1 | c.1492T>C (p.Leu498=) n.2449T>C n.2559T>C | |
| 1 | g.27550624A>T | CA339233971 | AHDC1 | c.1492T>A (p.Leu498Met) n.2449T>A n.2559T>A | |
| 1 | g.27550625G>A | CA416979660 | AHDC1 | c.1491C>T (p.Ser497=) n.2448C>T n.2558C>T | |
| 1 | g.27550625G>C | CA416979661 | AHDC1 | c.1491C>G (p.Ser497=) n.2448C>G n.2558C>G | |
| 1 | g.27550625G>T | CA416979665 | AHDC1 | c.1491C>A (p.Ser497=) n.2448C>A n.2558C>A | |
| 1 | g.27550626G>A | CA339233972 | AHDC1 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.2447C>T n.2557C>T | COSMIC |
| 1 | g.27550626G>C | CA339233973 | AHDC1 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.2447C>G n.2557C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550626G>T | CA339233974 | AHDC1 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.2447C>A n.2557C>A | |
| 1 | g.27550627A>C | CA339233975 | AHDC1 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.2446T>G n.2556T>G | |
| 1 | g.27550627A>G | CA339233976 | AHDC1 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.2446T>C n.2556T>C | |
| 1 | g.27550627A>T | CA339233977 | AHDC1 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.2446T>A n.2556T>A | |
| 1 | g.27550628A= | CA1160545662 | AHDC1 | c.1488T= (p.Ser496=) n.2445T= n.2555T= | |
| 1 | g.27550628A>C | CA416979672 | AHDC1 | c.1488T>G (p.Ser496=) n.2445T>G n.2555T>G | |
| 1 | g.27550628A>G | CA19877374 | AHDC1 | c.1488T>C (p.Ser496=) n.2445T>C n.2555T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550628A>T | CA416979674 | AHDC1 | c.1488T>A (p.Ser496=) n.2445T>A n.2555T>A | |
| 1 | g.27550629G>A | CA339233978 | AHDC1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.2444C>T n.2554C>T | |
| 1 | g.27550629G>C | CA339233980 | AHDC1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.2444C>G n.2554C>G | |
| 1 | g.27550629G>T | CA339233979 | AHDC1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.2444C>A n.2554C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550630A>C | CA339233981 | AHDC1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.2443T>G n.2553T>G | |
| 1 | g.27550630A>G | CA339233982 | AHDC1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.2443T>C n.2553T>C | |
| 1 | g.27550630A>T | CA339233983 | AHDC1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.2443T>A n.2553T>A | |
| 1 | g.27550631C>A | CA416979683 | AHDC1 | c.1485G>T (p.Val495=) n.2442G>T n.2552G>T | |
| 1 | g.27550631C= | CA1160545663 | AHDC1 | c.1485G= (p.Val495=) n.2442G= n.2552G= | |
| 1 | g.27550631C>G | CA416979684 | AHDC1 | c.1485G>C (p.Val495=) n.2442G>C n.2552G>C | |
| 1 | g.27550631C>T | CA715936 | AHDC1 | c.1485G>A (p.Val495=) n.2442G>A n.2552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550632A>C | CA339233986 | AHDC1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) n.2441T>G n.2551T>G | |
| 1 | g.27550632A>G | CA339233984 | AHDC1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) n.2441T>C n.2551T>C | |
| 1 | g.27550632A>T | CA339233985 | AHDC1 | c.1484T>A (p.Val495Glu) n.2441T>A n.2551T>A | |
| 1 | g.27550633C>A | CA339233987 | AHDC1 | c.1483G>T (p.Val495Leu) n.2440G>T n.2550G>T | |
| 1 | g.27550633C>G | CA339233988 | AHDC1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) n.2440G>C n.2550G>C | |
| 1 | g.27550633C>T | CA339233989 | AHDC1 | c.1483G>A (p.Val495Met) n.2440G>A n.2550G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550634T>A | CA339233990 | AHDC1 | c.1482A>T (p.Lys494Asn) n.2439A>T n.2549A>T | |
| 1 | g.27550634T>C | CA416979692 | AHDC1 | c.1482A>G (p.Lys494=) n.2439A>G n.2549A>G | |
| 1 | g.27550634T>G | CA339233991 | AHDC1 | c.1482A>C (p.Lys494Asn) n.2439A>C n.2549A>C | |
| 1 | g.27550635_27550636del | CA2573051554 | AHDC1 | c.1481_1482del (p.Lys494SerfsTer22) n.2438_2439del n.2548_2549del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550635T>A | CA339233992 | AHDC1 | c.1481A>T (p.Lys494Ile) n.2438A>T n.2548A>T | |
| 1 | g.27550635T>C | CA339233993 | AHDC1 | c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.2438A>G n.2548A>G | |
| 1 | g.27550635T>G | CA339233994 | AHDC1 | c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.2438A>C n.2548A>C | |
| 1 | g.27550636T>A | CA319655 | AHDC1 | c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.2437A>T n.2547A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550636T>C | CA339233995 | AHDC1 | c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.2437A>G n.2547A>G | |
| 1 | g.27550636T>G | CA339233996 | AHDC1 | c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.2437A>C n.2547A>C | |
| 1 | g.27550636T= | CA1160545664 | AHDC1 | c.1480A= (p.Lys494=) n.2437A= n.2547A= | |
| 1 | g.27550637G>A | CA416979698 | AHDC1 | c.1479C>T (p.Tyr493=) n.2436C>T n.2546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550637G>C | CA339233997 | AHDC1 | c.1479C>G (p.Tyr493Ter) n.2436C>G n.2546C>G | |
| 1 | g.27550637G= | CA1160545665 | AHDC1 | c.1479C= (p.Tyr493=) n.2436C= n.2546C= | |
| 1 | g.27550637G>T | CA339233998 | AHDC1 | c.1479C>A (p.Tyr493Ter) n.2436C>A n.2546C>A | |
| 1 | g.27550638T>A | CA339233999 | AHDC1 | c.1478A>T (p.Tyr493Phe) n.2435A>T n.2545A>T | |
| 1 | g.27550638T>C | CA339234001 | AHDC1 | c.1478A>G (p.Tyr493Cys) n.2435A>G n.2545A>G | |
| 1 | g.27550638T>G | CA339234000 | AHDC1 | c.1478A>C (p.Tyr493Ser) n.2435A>C n.2545A>C | |
| 1 | g.27550639A>C | CA339234002 | AHDC1 | c.1477T>G (p.Tyr493Asp) n.2434T>G n.2544T>G | |
| 1 | g.27550639A>G | CA339234003 | AHDC1 | c.1477T>C (p.Tyr493His) n.2434T>C n.2544T>C | |
| 1 | g.27550639A>T | CA339234004 | AHDC1 | c.1477T>A (p.Tyr493Asn) n.2434T>A n.2544T>A | |
| 1 | g.27550640T>A | CA416979707 | AHDC1 | c.1476A>T (p.Thr492=) n.2433A>T n.2543A>T | |
| 1 | g.27550640T>C | CA416979708 | AHDC1 | c.1476A>G (p.Thr492=) n.2433A>G n.2543A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550640T>G | CA416979709 | AHDC1 | c.1476A>C (p.Thr492=) n.2433A>C n.2543A>C | |
| 1 | g.27550641G>A | CA339234005 | AHDC1 | c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.2432C>T n.2542C>T | |
| 1 | g.27550641G>C | CA339234006 | AHDC1 | c.1475C>G (p.Thr492Arg) n.2432C>G n.2542C>G | |
| 1 | g.27550641G>T | CA339234007 | AHDC1 | c.1475C>A (p.Thr492Lys) n.2432C>A n.2542C>A | |
| 1 | g.27550642T>A | CA339234008 | AHDC1 | c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.2431A>T n.2541A>T | |
| 1 | g.27550642T>C | CA339234009 | AHDC1 | c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.2431A>G n.2541A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550642T>G | CA339234010 | AHDC1 | c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.2431A>C n.2541A>C | |
| 1 | g.27550643G>A | CA416979721 | AHDC1 | c.1473C>T (p.Thr491=) n.2430C>T n.2540C>T | |
| 1 | g.27550643G>C | CA416979714 | AHDC1 | c.1473C>G (p.Thr491=) n.2430C>G n.2540C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550643G>T | CA416979718 | AHDC1 | c.1473C>A (p.Thr491=) n.2430C>A n.2540C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550644G>A | CA339234011 | AHDC1 | c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.2429C>T n.2539C>T | |
| 1 | g.27550644G>C | CA339234012 | AHDC1 | c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.2429C>G n.2539C>G | |
| 1 | g.27550644G>T | CA339234013 | AHDC1 | c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.2429C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550645T>A | CA339234015 | AHDC1 | c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.2428A>T n.2538A>T | |
| 1 | g.27550645T>C | CA339234016 | AHDC1 | c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.2428A>G n.2538A>G | |
| 1 | g.27550645T>G | CA339234014 | AHDC1 | c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.2428A>C n.2538A>C | |
| 1 | g.27550646C>A | CA339234017 | AHDC1 | c.1470G>T (p.Lys490Asn) n.2427G>T n.2537G>T | |
| 1 | g.27550646C>G | CA339234018 | AHDC1 | c.1470G>C (p.Lys490Asn) n.2427G>C n.2537G>C | |
| 1 | g.27550646C>T | CA416979726 | AHDC1 | c.1470G>A (p.Lys490=) n.2427G>A n.2537G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.27550647T>A | CA339234019 | AHDC1 | c.1469A>T (p.Lys490Met) n.2426A>T n.2536A>T | |
| 1 | g.27550647T>C | CA339234020 | AHDC1 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) n.2426A>G n.2536A>G | |
| 1 | g.27550647T>G | CA339234021 | AHDC1 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) n.2426A>C n.2536A>C | |
| 1 | g.27550648T>A | CA339234024 | AHDC1 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) n.2425A>T n.2535A>T | |
| 1 | g.27550648T>C | CA339234022 | AHDC1 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) n.2425A>G n.2535A>G | |
| 1 | g.27550648T>G | CA339234023 | AHDC1 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) n.2425A>C n.2535A>C | |
| 1 | g.27550649G>A | CA416979732 | AHDC1 | c.1467C>T (p.Asn489=) n.2424C>T n.2534C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550649G>C | CA339234025 | AHDC1 | c.1467C>G (p.Asn489Lys) n.2424C>G n.2534C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550649G>T | CA339234026 | AHDC1 | c.1467C>A (p.Asn489Lys) n.2424C>A n.2534C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550650T>A | CA339234027 | AHDC1 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.2423A>T n.2533A>T | |
| 1 | g.27550650T>C | CA339234028 | AHDC1 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.2423A>G n.2533A>G | |
| 1 | g.27550650T>G | CA339234029 | AHDC1 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.2423A>C n.2533A>C | |
| 1 | g.27550651T>A | CA339234032 | AHDC1 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.2422A>T n.2532A>T | |
| 1 | g.27550651T>C | CA339234030 | AHDC1 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.2422A>G n.2532A>G | |
| 1 | g.27550651T>G | CA339234031 | AHDC1 | c.1465A>C (p.Asn489His) n.2422A>C n.2532A>C | |
| 1 | g.27550652C>A | CA416979734 | AHDC1 | c.1464G>T (p.Arg488=) n.2421G>T n.2531G>T | |
| 1 | g.27550652C>G | CA416979735 | AHDC1 | c.1464G>C (p.Arg488=) n.2421G>C n.2531G>C | |
| 1 | g.27550652C>T | CA416979737 | AHDC1 | c.1464G>A (p.Arg488=) n.2421G>A n.2531G>A | |
| 1 | g.27550653C>A | CA339234033 | AHDC1 | c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.2420G>T n.2530G>T | |
| 1 | g.27550653C>G | CA339234035 | AHDC1 | c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.2420G>C n.2530G>C | |
| 1 | g.27550653C>T | CA339234034 | AHDC1 | c.1463G>A (p.Arg488Gln) n.2420G>A n.2530G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550654G>A | CA339234036 | AHDC1 | c.1462C>T (p.Arg488Trp) n.2419C>T n.2529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550654G>C | CA339234037 | AHDC1 | c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.2419C>G n.2529C>G | |
| 1 | g.27550654G= | CA1160545666 | AHDC1 | c.1462C= (p.Arg488=) n.2419C= n.2529C= | |
| 1 | g.27550654G>T | CA416979738 | AHDC1 | c.1462C>A (p.Arg488=) n.2419C>A n.2529C>A | |
| 1 | g.27550655C>A | CA416979739 | AHDC1 | c.1461G>T (p.Arg487=) n.2418G>T n.2528G>T | |
| 1 | g.27550655C>G | CA416979741 | AHDC1 | c.1461G>C (p.Arg487=) n.2418G>C n.2528G>C | |
| 1 | g.27550655C>T | CA416979743 | AHDC1 | c.1461G>A (p.Arg487=) n.2418G>A n.2528G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550656C>A | CA339234038 | AHDC1 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.2417G>T n.2527G>T | |
| 1 | g.27550656C>G | CA339234039 | AHDC1 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.2417G>C n.2527G>C | |
| 1 | g.27550656C>T | CA339234040 | AHDC1 | c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.2417G>A n.2527G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550657G>A | CA715938 | AHDC1 | c.1459C>T (p.Arg487Trp) n.2416C>T n.2526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550657G>C | CA339234041 | AHDC1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.2416C>G n.2526C>G | |
| 1 | g.27550657G= | CA1143540792 | AHDC1 | c.1459C= (p.Arg487=) n.2416C= n.2526C= | |
| 1 | g.27550657G>T | CA715937 | AHDC1 | c.1459C>A (p.Arg487=) n.2416C>A n.2526C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550658C>A | CA416979747 | AHDC1 | c.1458G>T (p.Gly486=) n.2415G>T n.2525G>T | ClinVar |
| 1 | g.27550658C>G | CA416979749 | AHDC1 | c.1458G>C (p.Gly486=) n.2415G>C n.2525G>C | |
| 1 | g.27550658C>T | CA416979750 | AHDC1 | c.1458G>A (p.Gly486=) n.2415G>A n.2525G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550661del | CA521908925 | AHDC1 | c.1458del (p.Arg487GlyfsTer12) n.2415del n.2525del | gnomAD v2 |
| 1 | g.27550659C>A | CA339234042 | AHDC1 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.2414G>T n.2524G>T | |
| 1 | g.27550659C>G | CA339234043 | AHDC1 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.2414G>C n.2524G>C | |
| 1 | g.27550659C>T | CA339234044 | AHDC1 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.2414G>A n.2524G>A | |
| 1 | g.27550660C>A | CA339234047 | AHDC1 | c.1456G>T (p.Gly486Trp) n.2413G>T n.2523G>T | COSMIC |
| 1 | g.27550660C>G | CA339234046 | AHDC1 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.2413G>C n.2523G>C | |
| 1 | g.27550660C>T | CA339234045 | AHDC1 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.2413G>A n.2523G>A | |
| 1 | g.27550661C>A | CA416979753 | AHDC1 | c.1455G>T (p.Leu485=) n.2412G>T n.2522G>T | |
| 1 | g.27550661C>G | CA416979755 | AHDC1 | c.1455G>C (p.Leu485=) n.2412G>C n.2522G>C | |
| 1 | g.27550661C>T | CA416979756 | AHDC1 | c.1455G>A (p.Leu485=) n.2412G>A n.2522G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550662A>C | CA339234048 | AHDC1 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.2411T>G n.2521T>G | COSMIC |
| 1 | g.27550662A>G | CA339234049 | AHDC1 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.2411T>C n.2521T>C | |
| 1 | g.27550662A>T | CA339234050 | AHDC1 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.2411T>A n.2521T>A | |
| 1 | g.27550663G>A | CA416979757 | AHDC1 | c.1453C>T (p.Leu485=) n.2410C>T n.2520C>T | |
| 1 | g.27550663G>C | CA339234051 | AHDC1 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.2410C>G n.2520C>G | |
| 1 | g.27550663G>T | CA339234052 | AHDC1 | c.1453C>A (p.Leu485Met) n.2410C>A n.2520C>A | |
| 1 | g.27550664C>A | CA416979758 | AHDC1 | c.1452G>T (p.Ser484=) n.2409G>T n.2519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550664C= | CA1160545667 | AHDC1 | c.1452G= (p.Ser484=) n.2409G= n.2519G= | |
| 1 | g.27550664C>G | CA416979760 | AHDC1 | c.1452G>C (p.Ser484=) n.2409G>C n.2519G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550664C>T | CA715939 | AHDC1 | c.1452G>A (p.Ser484=) n.2409G>A n.2519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550665G>A | CA715940 | AHDC1 | c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.2408C>T n.2518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550665G>C | CA339234053 | AHDC1 | c.1451C>G (p.Ser484Trp) n.2408C>G n.2518C>G | |
| 1 | g.27550665G= | CA1149052557 | AHDC1 | c.1451C= (p.Ser484=) n.2408C= n.2518C= | |
| 1 | g.27550665G>T | CA339234054 | AHDC1 | c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.2408C>A n.2518C>A | |
| 1 | g.27550666A>C | CA339234055 | AHDC1 | c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.2407T>G n.2517T>G | |
| 1 | g.27550666A>G | CA339234056 | AHDC1 | c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.2407T>C n.2517T>C | |
| 1 | g.27550666A>T | CA339234057 | AHDC1 | c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.2407T>A n.2517T>A | |
| 1 | g.27550667T>A | CA19877406 | AHDC1 | c.1449A>T (p.Val483=) n.2406A>T n.2516A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550667T>C | CA416979763 | AHDC1 | c.1449A>G (p.Val483=) n.2406A>G n.2516A>G | |
| 1 | g.27550667T>G | CA416979765 | AHDC1 | c.1449A>C (p.Val483=) n.2406A>C n.2516A>C | |
| 1 | g.27550667T= | CA1160545668 | AHDC1 | c.1449A= (p.Val483=) n.2406A= n.2516A= | |
| 1 | g.27550668A>C | CA339234060 | AHDC1 | c.1448T>G (p.Val483Gly) n.2405T>G n.2515T>G | |
| 1 | g.27550668A>G | CA339234059 | AHDC1 | c.1448T>C (p.Val483Ala) n.2405T>C n.2515T>C | |
| 1 | g.27550668A>T | CA339234058 | AHDC1 | c.1448T>A (p.Val483Glu) n.2405T>A n.2515T>A | |
| 1 | g.27550668dup | CA1139656041 | AHDC1 | c.1448dup (p.Ser484IlefsTer?) n.2405dup n.2515dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550669C>A | CA339234062 | AHDC1 | c.1447G>T (p.Val483Leu) n.2404G>T n.2514G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550669C= | CA1141749378 | AHDC1 | c.1447G= (p.Val483=) n.2404G= n.2514G= | |
| 1 | g.27550669C>G | CA339234061 | AHDC1 | c.1447G>C (p.Val483Leu) n.2404G>C n.2514G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550669C>T | CA715941 | AHDC1 | c.1447G>A (p.Val483Ile) n.2404G>A n.2514G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550670G>A | CA715942 | AHDC1 | c.1446C>T (p.Pro482=) n.2403C>T n.2513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550670G>C | CA416979769 | AHDC1 | c.1446C>G (p.Pro482=) n.2403C>G n.2513C>G | |
| 1 | g.27550670G= | CA1141622389 | AHDC1 | c.1446C= (p.Pro482=) n.2403C= n.2513C= | |
| 1 | g.27550670G>T | CA416979766 | AHDC1 | c.1446C>A (p.Pro482=) n.2403C>A n.2513C>A | |
| 1 | g.27550673del | CA2499214687 | AHDC1 | c.1446del (p.Val483TyrfsTer16) n.2403del n.2513del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550671G>A | CA339234063 | AHDC1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2402C>T n.2512C>T | |
| 1 | g.27550671G>C | CA339234064 | AHDC1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2402C>G n.2512C>G | |
| 1 | g.27550671G>T | CA339234065 | AHDC1 | c.1445C>A (p.Pro482His) n.2402C>A n.2512C>A | |
| 1 | g.27550672G>A | CA339234068 | AHDC1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2401C>T n.2511C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550672G>C | CA339234066 | AHDC1 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2401C>G n.2511C>G | |
| 1 | g.27550672G= | CA1160545669 | AHDC1 | c.1444C= (p.Pro482=) n.2401C= n.2511C= | |
| 1 | g.27550672G>T | CA339234067 | AHDC1 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2401C>A n.2511C>A | |
| 1 | g.27550673G>A | CA416979772 | AHDC1 | c.1443C>T (p.Ile481=) n.2400C>T n.2510C>T | |
| 1 | g.27550673G>C | CA339234069 | AHDC1 | c.1443C>G (p.Ile481Met) n.2400C>G n.2510C>G | dbSNP |
| 1 | g.27550673G= | CA1142165333 | AHDC1 | c.1443C= (p.Ile481=) n.2400C= n.2510C= | |
| 1 | g.27550673G>T | CA715943 | AHDC1 | c.1443C>A (p.Ile481=) n.2400C>A n.2510C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550674A>C | CA339234070 | AHDC1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.2399T>G n.2509T>G | |
| 1 | g.27550674A>G | CA339234071 | AHDC1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.2399T>C n.2509T>C | |
| 1 | g.27550674A>T | CA339234072 | AHDC1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.2399T>A n.2509T>A | |
| 1 | g.27550675T>A | CA339234073 | AHDC1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.2398A>T n.2508A>T | |
| 1 | g.27550675T>C | CA339234075 | AHDC1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.2398A>G n.2508A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550675T>G | CA339234074 | AHDC1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.2398A>C n.2508A>C | |
| 1 | g.27550676C>A | CA339234076 | AHDC1 | c.1440G>T (p.Lys480Asn) n.2397G>T n.2507G>T | |
| 1 | g.27550676C>G | CA339234077 | AHDC1 | c.1440G>C (p.Lys480Asn) n.2397G>C n.2507G>C | |
| 1 | g.27550676C>T | CA416979774 | AHDC1 | c.1440G>A (p.Lys480=) n.2397G>A n.2507G>A | |
| 1 | g.27550677T>A | CA339234078 | AHDC1 | c.1439A>T (p.Lys480Met) n.2396A>T n.2506A>T | |
| 1 | g.27550677T>C | CA339234079 | AHDC1 | c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.2396A>G n.2506A>G | |
| 1 | g.27550677T>G | CA339234080 | AHDC1 | c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.2396A>C n.2506A>C | |
| 1 | g.27550678T>A | CA339234081 | AHDC1 | c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.2395A>T n.2505A>T | |
| 1 | g.27550678T>C | CA339234082 | AHDC1 | c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.2395A>G n.2505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550678T>G | CA339234083 | AHDC1 | c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.2395A>C n.2505A>C | |
| 1 | g.27550678T= | CA1160545670 | AHDC1 | c.1438A= (p.Lys480=) n.2395A= n.2505A= | |
| 1 | g.27550679G>A | CA416979777 | AHDC1 | c.1437C>T (p.Ala479=) n.2394C>T n.2504C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550679G>C | CA416979779 | AHDC1 | c.1437C>G (p.Ala479=) n.2394C>G n.2504C>G | |
| 1 | g.27550679G>T | CA416979781 | AHDC1 | c.1437C>A (p.Ala479=) n.2394C>A n.2504C>A | |
| 1 | g.27550680G>A | CA339234084 | AHDC1 | c.1436C>T (p.Ala479Val) n.2393C>T n.2503C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550680G>C | CA339234085 | AHDC1 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.2393C>G n.2503C>G | |
| 1 | g.27550680G>T | CA339234086 | AHDC1 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.2393C>A n.2503C>A | |
| 1 | g.27550681C>A | CA339234088 | AHDC1 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.2392G>T n.2502G>T | |
| 1 | g.27550681C= | CA1160545671 | AHDC1 | c.1435G= (p.Ala479=) n.2392G= n.2502G= | |
| 1 | g.27550681C>G | CA339234089 | AHDC1 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.2392G>C n.2502G>C | |
| 1 | g.27550681C>T | CA339234087 | AHDC1 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.2392G>A n.2502G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550682C>A | CA339234090 | AHDC1 | c.1434G>T (p.Met478Ile) n.2391G>T n.2501G>T | |
| 1 | g.27550682C>G | CA339234092 | AHDC1 | c.1434G>C (p.Met478Ile) n.2391G>C n.2501G>C | |
| 1 | g.27550682C>T | CA339234091 | AHDC1 | c.1434G>A (p.Met478Ile) n.2391G>A n.2501G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550682_27550683delinsCA | CA1160545672 | AHDC1 | c.1433_1434delinsTG (p.Met478=) n.2390_2391delinsTG n.2500_2501delinsTG | |
| 1 | g.27550683del | CA1139656042 | AHDC1 | c.1433del (p.Met478ArgfsTer21) n.2390del n.2500del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550683A>C | CA339234093 | AHDC1 | c.1433T>G (p.Met478Arg) n.2390T>G n.2500T>G | |
| 1 | g.27550683A>G | CA339234095 | AHDC1 | c.1433T>C (p.Met478Thr) n.2390T>C n.2500T>C | |
| 1 | g.27550683A>T | CA339234094 | AHDC1 | c.1433T>A (p.Met478Lys) n.2390T>A n.2500T>A | |
| 1 | g.27550684T>A | CA715944 | AHDC1 | c.1432A>T (p.Met478Leu) n.2389A>T n.2499A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550684T>C | CA339234096 | AHDC1 | c.1432A>G (p.Met478Val) n.2389A>G n.2499A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550684T>G | CA339234097 | AHDC1 | c.1432A>C (p.Met478Leu) n.2389A>C n.2499A>C | |
| 1 | g.27550684T= | CA1160545673 | AHDC1 | c.1432A= (p.Met478=) n.2389A= n.2499A= | |
| 1 | g.27550685C>A | CA339234098 | AHDC1 | c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.2388G>T n.2498G>T | |
| 1 | g.27550685C>G | CA339234099 | AHDC1 | c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.2388G>C n.2498G>C | |
| 1 | g.27550685C>T | CA416979789 | AHDC1 | c.1431G>A (p.Lys477=) n.2388G>A n.2498G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550686T>A | CA339234100 | AHDC1 | c.1430A>T (p.Lys477Met) n.2387A>T n.2497A>T | |
| 1 | g.27550686T>C | CA339234101 | AHDC1 | c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.2387A>G n.2497A>G | |
| 1 | g.27550686T>G | CA339234102 | AHDC1 | c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.2387A>C n.2497A>C | |
| 1 | g.27550687T>A | CA339234103 | AHDC1 | c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2386A>T n.2496A>T | |
| 1 | g.27550687T>C | CA339234104 | AHDC1 | c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.2386A>G n.2496A>G | |
| 1 | g.27550687T>G | CA339234105 | AHDC1 | c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.2386A>C n.2496A>C | |
| 1 | g.27550688C>A | CA416979790 | AHDC1 | c.1428G>T (p.Val476=) n.2385G>T n.2495G>T | |
| 1 | g.27550688C= | CA1160545674 | AHDC1 | c.1428G= (p.Val476=) n.2385G= n.2495G= | |
| 1 | g.27550688C>G | CA416979792 | AHDC1 | c.1428G>C (p.Val476=) n.2385G>C n.2495G>C | |
| 1 | g.27550688C>T | CA19877420 | AHDC1 | c.1428G>A (p.Val476=) n.2385G>A n.2495G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550689A>C | CA339234106 | AHDC1 | c.1427T>G (p.Val476Gly) n.2384T>G n.2494T>G | |
| 1 | g.27550689A>G | CA339234108 | AHDC1 | c.1427T>C (p.Val476Ala) n.2384T>C n.2494T>C | |
| 1 | g.27550689A>T | CA339234107 | AHDC1 | c.1427T>A (p.Val476Glu) n.2384T>A n.2494T>A | |
| 1 | g.27550690C>A | CA339234109 | AHDC1 | c.1426G>T (p.Val476Leu) n.2383G>T n.2493G>T | |
| 1 | g.27550690C>G | CA339234110 | AHDC1 | c.1426G>C (p.Val476Leu) n.2383G>C n.2493G>C | |
| 1 | g.27550690C>T | CA339234111 | AHDC1 | c.1426G>A (p.Val476Met) n.2383G>A n.2493G>A | |
| 1 | g.27550691C>A | CA416979794 | AHDC1 | c.1425G>T (p.Val475=) n.2382G>T n.2492G>T | |
| 1 | g.27550691C= | CA1160545675 | AHDC1 | c.1425G= (p.Val475=) n.2382G= n.2492G= | |
| 1 | g.27550691C>G | CA416979796 | AHDC1 | c.1425G>C (p.Val475=) n.2382G>C n.2492G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550691C>T | CA416979795 | AHDC1 | c.1425G>A (p.Val475=) n.2382G>A n.2492G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550692A>C | CA339234112 | AHDC1 | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.2381T>G n.2491T>G | |
| 1 | g.27550692A>G | CA339234113 | AHDC1 | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2381T>C n.2491T>C | |
| 1 | g.27550692A>T | CA339234114 | AHDC1 | c.1424T>A (p.Val475Glu) n.2381T>A n.2491T>A | |
| 1 | g.27550693C>A | CA339234115 | AHDC1 | c.1423G>T (p.Val475Leu) n.2380G>T n.2490G>T | |
| 1 | g.27550693C>G | CA339234116 | AHDC1 | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2380G>C n.2490G>C | |
| 1 | g.27550693C>T | CA339234117 | AHDC1 | c.1423G>A (p.Val475Met) n.2380G>A n.2490G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550694C>A | CA339234119 | AHDC1 | c.1422G>T (p.Met474Ile) n.2379G>T n.2489G>T | COSMIC |
| 1 | g.27550694C>G | CA339234120 | AHDC1 | c.1422G>C (p.Met474Ile) n.2379G>C n.2489G>C | |
| 1 | g.27550694C>T | CA339234118 | AHDC1 | c.1422G>A (p.Met474Ile) n.2379G>A n.2489G>A | |
| 1 | g.27550695A>C | CA339234121 | AHDC1 | c.1421T>G (p.Met474Arg) n.2378T>G n.2488T>G | |
| 1 | g.27550695A>G | CA339234122 | AHDC1 | c.1421T>C (p.Met474Thr) n.2378T>C n.2488T>C | |
| 1 | g.27550695A>T | CA339234123 | AHDC1 | c.1421T>A (p.Met474Lys) n.2378T>A n.2488T>A | |
| 1 | g.27550696T>A | CA339234124 | AHDC1 | c.1420A>T (p.Met474Leu) n.2377A>T n.2487A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550696T>C | CA339234125 | AHDC1 | c.1420A>G (p.Met474Val) n.2377A>G n.2487A>G | |
| 1 | g.27550696T>G | CA715945 | AHDC1 | c.1420A>C (p.Met474Leu) n.2377A>C n.2487A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550696T= | CA1160545676 | AHDC1 | c.1420A= (p.Met474=) n.2377A= n.2487A= | |
| 1 | g.27550697G>A | CA416979801 | AHDC1 | c.1419C>T (p.Arg473=) n.2376C>T n.2486C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550697G>C | CA416979802 | AHDC1 | c.1419C>G (p.Arg473=) n.2376C>G n.2486C>G | |
| 1 | g.27550697G>T | CA416979803 | AHDC1 | c.1419C>A (p.Arg473=) n.2376C>A n.2486C>A | |
| 1 | g.27550698C>A | CA339234126 | AHDC1 | c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.2375G>T n.2485G>T | |
| 1 | g.27550698C= | CA1146670766 | AHDC1 | c.1418G= (p.Arg473=) n.2375G= n.2485G= | |
| 1 | g.27550698C>G | CA339234127 | AHDC1 | c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.2375G>C n.2485G>C | |
| 1 | g.27550698C>T | CA715946 | AHDC1 | c.1418G>A (p.Arg473His) n.2375G>A n.2485G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550699G>A | CA715947 | AHDC1 | c.1417C>T (p.Arg473Cys) n.2374C>T n.2484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550699G>C | CA339234128 | AHDC1 | c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.2374C>G n.2484C>G | |
| 1 | g.27550699G= | CA1160545677 | AHDC1 | c.1417C= (p.Arg473=) n.2374C= n.2484C= | |
| 1 | g.27550699G>T | CA339234129 | AHDC1 | c.1417C>A (p.Arg473Ser) n.2374C>A n.2484C>A | |
| 1 | g.27550700C>A | CA416979807 | AHDC1 | c.1416G>T (p.Arg472=) n.2373G>T n.2483G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550700C>G | CA416979808 | AHDC1 | c.1416G>C (p.Arg472=) n.2373G>C n.2483G>C | |
| 1 | g.27550700C>T | CA416979809 | AHDC1 | c.1416G>A (p.Arg472=) n.2373G>A n.2483G>A | |
| 1 | g.27550701C>A | CA339234132 | AHDC1 | c.1415G>T (p.Arg472Leu) n.2372G>T n.2482G>T | |
| 1 | g.27550701C= | CA1160545678 | AHDC1 | c.1415G= (p.Arg472=) n.2372G= n.2482G= | |
| 1 | g.27550701C>G | CA339234130 | AHDC1 | c.1415G>C (p.Arg472Pro) n.2372G>C n.2482G>C | |
| 1 | g.27550701C>T | CA339234131 | AHDC1 | c.1415G>A (p.Arg472Gln) n.2372G>A n.2482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550702G>A | CA339234133 | AHDC1 | c.1414C>T (p.Arg472Trp) n.2371C>T n.2481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550702G>C | CA339234134 | AHDC1 | c.1414C>G (p.Arg472Gly) n.2371C>G n.2481C>G | |
| 1 | g.27550702G= | CA1160545679 | AHDC1 | c.1414C= (p.Arg472=) n.2371C= n.2481C= | |
| 1 | g.27550702G>T | CA416979811 | AHDC1 | c.1414C>A (p.Arg472=) n.2371C>A n.2481C>A | |
| 1 | g.27550703C>A | CA416979812 | AHDC1 | c.1413G>T (p.Val471=) n.2370G>T n.2480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550703C= | CA1160545680 | AHDC1 | c.1413G= (p.Val471=) n.2370G= n.2480G= | |
| 1 | g.27550703C>G | CA416979813 | AHDC1 | c.1413G>C (p.Val471=) n.2370G>C n.2480G>C | |
| 1 | g.27550703C>T | CA416979814 | AHDC1 | c.1413G>A (p.Val471=) n.2370G>A n.2480G>A | |
| 1 | g.27550704A>C | CA339234135 | AHDC1 | c.1412T>G (p.Val471Gly) n.2369T>G n.2479T>G | |
| 1 | g.27550704A>G | CA339234136 | AHDC1 | c.1412T>C (p.Val471Ala) n.2369T>C n.2479T>C | |
| 1 | g.27550704A>T | CA339234137 | AHDC1 | c.1412T>A (p.Val471Glu) n.2369T>A n.2479T>A | |
| 1 | g.27550705C>A | CA19877464 | AHDC1 | c.1411G>T (p.Val471Leu) n.2368G>T n.2478G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550705C= | CA1142168323 | AHDC1 | c.1411G= (p.Val471=) n.2368G= n.2478G= | |
| 1 | g.27550705C>G | CA339234138 | AHDC1 | c.1411G>C (p.Val471Leu) n.2368G>C n.2478G>C | |
| 1 | g.27550705C>T | CA715948 | AHDC1 | c.1411G>A (p.Val471Met) n.2368G>A n.2478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550706G>A | CA715949 | AHDC1 | c.1410C>T (p.Gly470=) n.2367C>T n.2477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550706G>C | CA416979817 | AHDC1 | c.1410C>G (p.Gly470=) n.2367C>G n.2477C>G | |
| 1 | g.27550706G= | CA1141638253 | AHDC1 | c.1410C= (p.Gly470=) n.2367C= n.2477C= | |
| 1 | g.27550706G>T | CA416979818 | AHDC1 | c.1410C>A (p.Gly470=) n.2367C>A n.2477C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550707C>A | CA339234139 | AHDC1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) n.2366G>T n.2476G>T | |
| 1 | g.27550707C>G | CA339234140 | AHDC1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.2366G>C n.2476G>C | |
| 1 | g.27550707C>T | CA339234141 | AHDC1 | c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.2366G>A n.2476G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550708C>A | CA339234143 | AHDC1 | c.1408G>T (p.Gly470Cys) n.2365G>T n.2475G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550708C>G | CA339234144 | AHDC1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.2365G>C n.2475G>C | |
| 1 | g.27550708C>T | CA339234142 | AHDC1 | c.1408G>A (p.Gly470Ser) n.2365G>A n.2475G>A | |
| 1 | g.27550709C>A | CA416979822 | AHDC1 | c.1407G>T (p.Arg469=) n.2364G>T n.2474G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550709C>G | CA416979823 | AHDC1 | c.1407G>C (p.Arg469=) n.2364G>C n.2474G>C | |
| 1 | g.27550709C>T | CA416979825 | AHDC1 | c.1407G>A (p.Arg469=) n.2364G>A n.2474G>A | |
| 1 | g.27550710C>A | CA339234145 | AHDC1 | c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2363G>T n.2473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550710C= | CA1160545681 | AHDC1 | c.1406G= (p.Arg469=) n.2363G= n.2473G= | |
| 1 | g.27550710C>G | CA339234146 | AHDC1 | c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2363G>C n.2473G>C | |
| 1 | g.27550710C>T | CA19877478 | AHDC1 | c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2363G>A n.2473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550711G>A | CA339234147 | AHDC1 | c.1405C>T (p.Arg469Trp) n.2362C>T n.2472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550711G>C | CA339234148 | AHDC1 | c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2362C>G n.2472C>G | |
| 1 | g.27550711G= | CA1160545682 | AHDC1 | c.1405C= (p.Arg469=) n.2362C= n.2472C= | |
| 1 | g.27550711G>T | CA416979829 | AHDC1 | c.1405C>A (p.Arg469=) n.2362C>A n.2472C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550712G>A | CA416979832 | AHDC1 | c.1404C>T (p.Cys468=) n.2361C>T n.2471C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550712G>C | CA339234149 | AHDC1 | c.1404C>G (p.Cys468Trp) n.2361C>G n.2471C>G | |
| 1 | g.27550712G>T | CA339234150 | AHDC1 | c.1404C>A (p.Cys468Ter) n.2361C>A n.2471C>A | |
| 1 | g.27550712_27550713insA | CA2739291928 | AHDC1 | c.1403_1404insT (p.Arg469ProfsTer?) n.2360_2361insT n.2470_2471insT | |
| 1 | g.27550713C>A | CA339234151 | AHDC1 | c.1403G>T (p.Cys468Phe) n.2360G>T n.2470G>T | |
| 1 | g.27550713C= | CA1160545683 | AHDC1 | c.1403G= (p.Cys468=) n.2360G= n.2470G= | |
| 1 | g.27550713C>G | CA339234152 | AHDC1 | c.1403G>C (p.Cys468Ser) n.2360G>C n.2470G>C | |
| 1 | g.27550713C>T | CA339234153 | AHDC1 | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) n.2360G>A n.2470G>A | |
| 1 | g.27550714A= | CA1160545684 | AHDC1 | c.1402T= (p.Cys468=) n.2359T= n.2469T= | |
| 1 | g.27550714A>C | CA339234154 | AHDC1 | c.1402T>G (p.Cys468Gly) n.2359T>G n.2469T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550714A>G | CA339234155 | AHDC1 | c.1402T>C (p.Cys468Arg) n.2359T>C n.2469T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550714A>T | CA339234156 | AHDC1 | c.1402T>A (p.Cys468Ser) n.2359T>A n.2469T>A | |
| 1 | g.27550714dup | CA357912 | AHDC1 | c.1402dup (p.Cys468LeufsTer?) n.2359dup n.2469dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550715C>A | CA339234158 | AHDC1 | c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.2358G>T n.2468G>T | |
| 1 | g.27550715C>G | CA339234157 | AHDC1 | c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.2358G>C n.2468G>C | |
| 1 | g.27550715C>T | CA416979837 | AHDC1 | c.1401G>A (p.Lys467=) n.2358G>A n.2468G>A | |
| 1 | g.27550716T>A | CA339234159 | AHDC1 | c.1400A>T (p.Lys467Met) n.2357A>T n.2467A>T | |
| 1 | g.27550716T>C | CA339234160 | AHDC1 | c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.2357A>G n.2467A>G | |
| 1 | g.27550716T>G | CA339234161 | AHDC1 | c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.2357A>C n.2467A>C | |
| 1 | g.27550717T>A | CA339234162 | AHDC1 | c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.2356A>T n.2466A>T | |
| 1 | g.27550717T>C | CA339234163 | AHDC1 | c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.2356A>G n.2466A>G | |
| 1 | g.27550717T>G | CA339234164 | AHDC1 | c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.2356A>C n.2466A>C | |
| 1 | g.27550718G>A | CA416979838 | AHDC1 | c.1398C>T (p.Gly466=) n.2355C>T n.2465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550718G>C | CA416979839 | AHDC1 | c.1398C>G (p.Gly466=) n.2355C>G n.2465C>G | |
| 1 | g.27550718G>T | CA416979840 | AHDC1 | c.1398C>A (p.Gly466=) n.2355C>A n.2465C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C>A | CA339234167 | AHDC1 | c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2354G>T n.2464G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C= | CA1160545685 | AHDC1 | c.1397G= (p.Gly466=) n.2354G= n.2464G= | |
| 1 | g.27550719C>G | CA339234165 | AHDC1 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2354G>C n.2464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550719C>T | CA339234166 | AHDC1 | c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.2354G>A n.2464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550720C>A | CA339234168 | AHDC1 | c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.2353G>T n.2463G>T | |
| 1 | g.27550720C>G | CA339234169 | AHDC1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2353G>C n.2463G>C | |
| 1 | g.27550720C>T | CA339234170 | AHDC1 | c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.2353G>A n.2463G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T>A | CA715950 | AHDC1 | c.1395A>T (p.Lys465Asn) n.2352A>T n.2462A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T>C | CA416978956 | AHDC1 | c.1395A>G (p.Lys465=) n.2352A>G n.2462A>G | |
| 1 | g.27550721T>G | CA339234343 | AHDC1 | c.1395A>C (p.Lys465Asn) n.2352A>C n.2462A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550721T= | CA1160545686 | AHDC1 | c.1395A= (p.Lys465=) n.2352A= n.2462A= |