| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550589del | CA2497030153 | AHDC1 | c.1529del (p.Gly510AlafsTer12) n.2486del n.2596del | |
| 1 | g.27550589C>A | CA416979514 | AHDC1 | c.1527G>T (p.Leu509=) n.2484G>T n.2594G>T | |
| 1 | g.27550589C>G | CA416979516 | AHDC1 | c.1527G>C (p.Leu509=) n.2484G>C n.2594G>C | |
| 1 | g.27550589C>T | CA416979520 | AHDC1 | c.1527G>A (p.Leu509=) n.2484G>A n.2594G>A | |
| 1 | g.27550590A= | CA1160545648 | AHDC1 | c.1526T= (p.Leu509=) n.2483T= n.2593T= | |
| 1 | g.27550590A>C | CA339233892 | AHDC1 | c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.2483T>G n.2593T>G | |
| 1 | g.27550590A>G | CA19877316 | AHDC1 | c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.2483T>C n.2593T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550590A>T | CA339233893 | AHDC1 | c.1526T>A (p.Leu509Gln) n.2483T>A n.2593T>A | |
| 1 | g.27550591G>A | CA416979524 | AHDC1 | c.1525C>T (p.Leu509=) n.2482C>T n.2592C>T | |
| 1 | g.27550591G>C | CA715930 | AHDC1 | c.1525C>G (p.Leu509Val) n.2482C>G n.2592C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550591G= | CA1160545649 | AHDC1 | c.1525C= (p.Leu509=) n.2482C= n.2592C= | |
| 1 | g.27550591G>T | CA339233894 | AHDC1 | c.1525C>A (p.Leu509Met) n.2482C>A n.2592C>A | |
| 1 | g.27550592C>A | CA715931 | AHDC1 | c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.2481G>T n.2591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550592C= | CA1160545650 | AHDC1 | c.1524G= (p.Glu508=) n.2481G= n.2591G= | |
| 1 | g.27550592C>G | CA339233895 | AHDC1 | c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.2481G>C n.2591G>C | |
| 1 | g.27550592C>T | CA715932 | AHDC1 | c.1524G>A (p.Glu508=) n.2481G>A n.2591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550593T>A | CA339233896 | AHDC1 | c.1523A>T (p.Glu508Val) n.2480A>T n.2590A>T | |
| 1 | g.27550593T>C | CA715933 | AHDC1 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.2480A>G n.2590A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550593T>G | CA339233897 | AHDC1 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.2480A>C n.2590A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550593T= | CA1160545651 | AHDC1 | c.1523A= (p.Glu508=) n.2480A= n.2590A= | |
| 1 | g.27550594C>A | CA339233898 | AHDC1 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.2479G>T n.2589G>T | |
| 1 | g.27550594C>G | CA339233899 | AHDC1 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.2479G>C n.2589G>C | |
| 1 | g.27550594C>T | CA339233900 | AHDC1 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.2479G>A n.2589G>A | |
| 1 | g.27550595C>A | CA339233901 | AHDC1 | c.1521G>T (p.Lys507Asn) n.2478G>T n.2588G>T | |
| 1 | g.27550595C= | CA1160545652 | AHDC1 | c.1521G= (p.Lys507=) n.2478G= n.2588G= | |
| 1 | g.27550595C>G | CA339233902 | AHDC1 | c.1521G>C (p.Lys507Asn) n.2478G>C n.2588G>C | |
| 1 | g.27550595C>T | CA416979543 | AHDC1 | c.1521G>A (p.Lys507=) n.2478G>A n.2588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550596T>A | CA339233903 | AHDC1 | c.1520A>T (p.Lys507Met) n.2477A>T n.2587A>T | |
| 1 | g.27550596T>C | CA339233904 | AHDC1 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) n.2477A>G n.2587A>G | |
| 1 | g.27550596T>G | CA339233905 | AHDC1 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) n.2477A>C n.2587A>C | |
| 1 | g.27550597T>A | CA339233907 | AHDC1 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) n.2476A>T n.2586A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550597T>C | CA339233908 | AHDC1 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) n.2476A>G n.2586A>G | |
| 1 | g.27550597T>G | CA339233906 | AHDC1 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) n.2476A>C n.2586A>C | |
| 1 | g.27550597T= | CA1160545653 | AHDC1 | c.1519A= (p.Lys507=) n.2476A= n.2586A= | |
| 1 | g.27550598G>A | CA416979553 | AHDC1 | c.1518C>T (p.Gly506=) n.2475C>T n.2585C>T | |
| 1 | g.27550598G>C | CA416979554 | AHDC1 | c.1518C>G (p.Gly506=) n.2475C>G n.2585C>G | |
| 1 | g.27550598G>T | CA416979555 | AHDC1 | c.1518C>A (p.Gly506=) n.2475C>A n.2585C>A | |
| 1 | g.27550599C>A | CA339233911 | AHDC1 | c.1517G>T (p.Gly506Val) n.2474G>T n.2584G>T | |
| 1 | g.27550599C= | CA1160545654 | AHDC1 | c.1517G= (p.Gly506=) n.2474G= n.2584G= | |
| 1 | g.27550599C>G | CA339233909 | AHDC1 | c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.2474G>C n.2584G>C | |
| 1 | g.27550599C>T | CA339233910 | AHDC1 | c.1517G>A (p.Gly506Asp) n.2474G>A n.2584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550600C>A | CA339233912 | AHDC1 | c.1516G>T (p.Gly506Cys) n.2473G>T n.2583G>T | |
| 1 | g.27550600C>G | CA339233913 | AHDC1 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.2473G>C n.2583G>C | |
| 1 | g.27550600C>T | CA339233914 | AHDC1 | c.1516G>A (p.Gly506Ser) n.2473G>A n.2583G>A | |
| 1 | g.27550601C>A | CA339233915 | AHDC1 | c.1515G>T (p.Glu505Asp) n.2472G>T n.2582G>T | |
| 1 | g.27550601C= | CA1160545655 | AHDC1 | c.1515G= (p.Glu505=) n.2472G= n.2582G= | |
| 1 | g.27550601C>G | CA339233916 | AHDC1 | c.1515G>C (p.Glu505Asp) n.2472G>C n.2582G>C | |
| 1 | g.27550601C>T | CA416979564 | AHDC1 | c.1515G>A (p.Glu505=) n.2472G>A n.2582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550602T>A | CA339233917 | AHDC1 | c.1514A>T (p.Glu505Val) n.2471A>T n.2581A>T | |
| 1 | g.27550602T>C | CA339233919 | AHDC1 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.2471A>G n.2581A>G | |
| 1 | g.27550602T>G | CA339233918 | AHDC1 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.2471A>C n.2581A>C | |
| 1 | g.27550603C>A | CA339233920 | AHDC1 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.2470G>T n.2580G>T | |
| 1 | g.27550603C>G | CA339233921 | AHDC1 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.2470G>C n.2580G>C | dbSNP |
| 1 | g.27550603C>T | CA339233922 | AHDC1 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.2470G>A n.2580G>A | |
| 1 | g.27550604C>A | CA416979566 | AHDC1 | c.1512G>T (p.Val504=) n.2469G>T n.2579G>T | |
| 1 | g.27550604C= | CA1160545656 | AHDC1 | c.1512G= (p.Val504=) n.2469G= n.2579G= | |
| 1 | g.27550604C>G | CA416979573 | AHDC1 | c.1512G>C (p.Val504=) n.2469G>C n.2579G>C | |
| 1 | g.27550604C>T | CA715934 | AHDC1 | c.1512G>A (p.Val504=) n.2469G>A n.2579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550605A>C | CA339233923 | AHDC1 | c.1511T>G (p.Val504Gly) n.2468T>G n.2578T>G | |
| 1 | g.27550605A>G | CA339233925 | AHDC1 | c.1511T>C (p.Val504Ala) n.2468T>C n.2578T>C | |
| 1 | g.27550605A>T | CA339233924 | AHDC1 | c.1511T>A (p.Val504Glu) n.2468T>A n.2578T>A | |
| 1 | g.27550606C>A | CA339233926 | AHDC1 | c.1510G>T (p.Val504Leu) n.2467G>T n.2577G>T | |
| 1 | g.27550606C= | CA1141923067 | AHDC1 | c.1510G= (p.Val504=) n.2467G= n.2577G= | |
| 1 | g.27550606C>G | CA339233927 | AHDC1 | c.1510G>C (p.Val504Leu) n.2467G>C n.2577G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550606C>T | CA715935 | AHDC1 | c.1510G>A (p.Val504Met) n.2467G>A n.2577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550607G>A | CA19877373 | AHDC1 | c.1509C>T (p.Ser503=) n.2466C>T n.2576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550607G>C | CA339233928 | AHDC1 | c.1509C>G (p.Ser503Arg) n.2466C>G n.2576C>G | |
| 1 | g.27550607G= | CA1160545657 | AHDC1 | c.1509C= (p.Ser503=) n.2466C= n.2576C= | |
| 1 | g.27550607G>T | CA339233929 | AHDC1 | c.1509C>A (p.Ser503Arg) n.2466C>A n.2576C>A | |
| 1 | g.27550608C>A | CA339233930 | AHDC1 | c.1508G>T (p.Ser503Ile) n.2465G>T n.2575G>T | |
| 1 | g.27550608C= | CA1160545658 | AHDC1 | c.1508G= (p.Ser503=) n.2465G= n.2575G= | |
| 1 | g.27550608C>G | CA339233931 | AHDC1 | c.1508G>C (p.Ser503Thr) n.2465G>C n.2575G>C | |
| 1 | g.27550608C>T | CA339233932 | AHDC1 | c.1508G>A (p.Ser503Asn) n.2465G>A n.2575G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550609T>A | CA339233933 | AHDC1 | c.1507A>T (p.Ser503Cys) n.2464A>T n.2574A>T | |
| 1 | g.27550609T>C | CA339233934 | AHDC1 | c.1507A>G (p.Ser503Gly) n.2464A>G n.2574A>G | |
| 1 | g.27550609T>G | CA339233935 | AHDC1 | c.1507A>C (p.Ser503Arg) n.2464A>C n.2574A>C | |
| 1 | g.27550610C>A | CA416979597 | AHDC1 | c.1506G>T (p.Leu502=) n.2463G>T n.2573G>T | |
| 1 | g.27550610C>G | CA416979598 | AHDC1 | c.1506G>C (p.Leu502=) n.2463G>C n.2573G>C | |
| 1 | g.27550610C>T | CA416979600 | AHDC1 | c.1506G>A (p.Leu502=) n.2463G>A n.2573G>A | |
| 1 | g.27550611A>C | CA339233938 | AHDC1 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.2462T>G n.2572T>G | |
| 1 | g.27550611A>G | CA339233937 | AHDC1 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.2462T>C n.2572T>C | |
| 1 | g.27550611A>T | CA339233936 | AHDC1 | c.1505T>A (p.Leu502Gln) n.2462T>A n.2572T>A | |
| 1 | g.27550612G>A | CA416979606 | AHDC1 | c.1504C>T (p.Leu502=) n.2461C>T n.2571C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550612G>C | CA339233939 | AHDC1 | c.1504C>G (p.Leu502Val) n.2461C>G n.2571C>G | |
| 1 | g.27550612G>T | CA339233940 | AHDC1 | c.1504C>A (p.Leu502Met) n.2461C>A n.2571C>A | |
| 1 | g.27550613G>A | CA416979614 | AHDC1 | c.1503C>T (p.Ser501=) n.2460C>T n.2570C>T | |
| 1 | g.27550613G>C | CA339233941 | AHDC1 | c.1503C>G (p.Ser501Arg) n.2460C>G n.2570C>G | |
| 1 | g.27550613G>T | CA339233942 | AHDC1 | c.1503C>A (p.Ser501Arg) n.2460C>A n.2570C>A | |
| 1 | g.27550614C>A | CA339233943 | AHDC1 | c.1502G>T (p.Ser501Ile) n.2459G>T n.2569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550614C= | CA1160545659 | AHDC1 | c.1502G= (p.Ser501=) n.2459G= n.2569G= | |
| 1 | g.27550614C>G | CA339233944 | AHDC1 | c.1502G>C (p.Ser501Thr) n.2459G>C n.2569G>C | |
| 1 | g.27550614C>T | CA339233945 | AHDC1 | c.1502G>A (p.Ser501Asn) n.2459G>A n.2569G>A | |
| 1 | g.27550615T>A | CA339233946 | AHDC1 | c.1501A>T (p.Ser501Cys) n.2458A>T n.2568A>T | |
| 1 | g.27550615T>C | CA339233947 | AHDC1 | c.1501A>G (p.Ser501Gly) n.2458A>G n.2568A>G | |
| 1 | g.27550615T>G | CA339233948 | AHDC1 | c.1501A>C (p.Ser501Arg) n.2458A>C n.2568A>C | |
| 1 | g.27550616G>A | CA416979627 | AHDC1 | c.1500C>T (p.Ser500=) n.2457C>T n.2567C>T | |
| 1 | g.27550616G>C | CA339233949 | AHDC1 | c.1500C>G (p.Ser500Arg) n.2457C>G n.2567C>G | |
| 1 | g.27550616G>T | CA339233950 | AHDC1 | c.1500C>A (p.Ser500Arg) n.2457C>A n.2567C>A | |
| 1 | g.27550617C>A | CA339233952 | AHDC1 | c.1499G>T (p.Ser500Ile) n.2456G>T n.2566G>T | |
| 1 | g.27550617C>G | CA339233953 | AHDC1 | c.1499G>C (p.Ser500Thr) n.2456G>C n.2566G>C | |
| 1 | g.27550617C>T | CA339233951 | AHDC1 | c.1499G>A (p.Ser500Asn) n.2456G>A n.2566G>A | |
| 1 | g.27550618T>A | CA339233954 | AHDC1 | c.1498A>T (p.Ser500Cys) n.2455A>T n.2565A>T | |
| 1 | g.27550618T>C | CA339233955 | AHDC1 | c.1498A>G (p.Ser500Gly) n.2455A>G n.2565A>G | |
| 1 | g.27550618T>G | CA339233956 | AHDC1 | c.1498A>C (p.Ser500Arg) n.2455A>C n.2565A>C | |
| 1 | g.27550619G>A | CA416979637 | AHDC1 | c.1497C>T (p.Ser499=) n.2454C>T n.2564C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550619G>C | CA339233957 | AHDC1 | c.1497C>G (p.Ser499Arg) n.2454C>G n.2564C>G | |
| 1 | g.27550619G= | CA1160545660 | AHDC1 | c.1497C= (p.Ser499=) n.2454C= n.2564C= | |
| 1 | g.27550619G>T | CA339233958 | AHDC1 | c.1497C>A (p.Ser499Arg) n.2454C>A n.2564C>A | |
| 1 | g.27550620C>A | CA339233961 | AHDC1 | c.1496G>T (p.Ser499Ile) n.2453G>T n.2563G>T | |
| 1 | g.27550620C= | CA1160545661 | AHDC1 | c.1496G= (p.Ser499=) n.2453G= n.2563G= | |
| 1 | g.27550620C>G | CA339233959 | AHDC1 | c.1496G>C (p.Ser499Thr) n.2453G>C n.2563G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550620C>T | CA339233960 | AHDC1 | c.1496G>A (p.Ser499Asn) n.2453G>A n.2563G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550621T>A | CA339233962 | AHDC1 | c.1495A>T (p.Ser499Cys) n.2452A>T n.2562A>T | |
| 1 | g.27550621T>C | CA339233963 | AHDC1 | c.1495A>G (p.Ser499Gly) n.2452A>G n.2562A>G | |
| 1 | g.27550621T>G | CA339233964 | AHDC1 | c.1495A>C (p.Ser499Arg) n.2452A>C n.2562A>C | |
| 1 | g.27550622C>A | CA339233965 | AHDC1 | c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.2451G>T n.2561G>T | |
| 1 | g.27550622C>G | CA339233966 | AHDC1 | c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.2451G>C n.2561G>C | |
| 1 | g.27550622C>T | CA416979648 | AHDC1 | c.1494G>A (p.Leu498=) n.2451G>A n.2561G>A | |
| 1 | g.27550623A>C | CA339233969 | AHDC1 | c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.2450T>G n.2560T>G | |
| 1 | g.27550623A>G | CA339233968 | AHDC1 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.2450T>C n.2560T>C | |
| 1 | g.27550623A>T | CA339233967 | AHDC1 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.2450T>A n.2560T>A | ClinVar |
| 1 | g.27550624A>C | CA339233970 | AHDC1 | c.1492T>G (p.Leu498Val) n.2449T>G n.2559T>G | |
| 1 | g.27550624A>G | CA416979659 | AHDC1 | c.1492T>C (p.Leu498=) n.2449T>C n.2559T>C | |
| 1 | g.27550624A>T | CA339233971 | AHDC1 | c.1492T>A (p.Leu498Met) n.2449T>A n.2559T>A | |
| 1 | g.27550625G>A | CA416979660 | AHDC1 | c.1491C>T (p.Ser497=) n.2448C>T n.2558C>T | |
| 1 | g.27550625G>C | CA416979661 | AHDC1 | c.1491C>G (p.Ser497=) n.2448C>G n.2558C>G | |
| 1 | g.27550625G>T | CA416979665 | AHDC1 | c.1491C>A (p.Ser497=) n.2448C>A n.2558C>A | |
| 1 | g.27550626G>A | CA339233972 | AHDC1 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.2447C>T n.2557C>T | COSMIC |
| 1 | g.27550626G>C | CA339233973 | AHDC1 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.2447C>G n.2557C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550626G>T | CA339233974 | AHDC1 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.2447C>A n.2557C>A | |
| 1 | g.27550627A>C | CA339233975 | AHDC1 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.2446T>G n.2556T>G | |
| 1 | g.27550627A>G | CA339233976 | AHDC1 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.2446T>C n.2556T>C | |
| 1 | g.27550627A>T | CA339233977 | AHDC1 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.2446T>A n.2556T>A | |
| 1 | g.27550628A= | CA1160545662 | AHDC1 | c.1488T= (p.Ser496=) n.2445T= n.2555T= | |
| 1 | g.27550628A>C | CA416979672 | AHDC1 | c.1488T>G (p.Ser496=) n.2445T>G n.2555T>G | |
| 1 | g.27550628A>G | CA19877374 | AHDC1 | c.1488T>C (p.Ser496=) n.2445T>C n.2555T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550628A>T | CA416979674 | AHDC1 | c.1488T>A (p.Ser496=) n.2445T>A n.2555T>A | |
| 1 | g.27550629G>A | CA339233978 | AHDC1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.2444C>T n.2554C>T | |
| 1 | g.27550629G>C | CA339233980 | AHDC1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.2444C>G n.2554C>G | |
| 1 | g.27550629G>T | CA339233979 | AHDC1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.2444C>A n.2554C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550630A>C | CA339233981 | AHDC1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.2443T>G n.2553T>G | |
| 1 | g.27550630A>G | CA339233982 | AHDC1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.2443T>C n.2553T>C | |
| 1 | g.27550630A>T | CA339233983 | AHDC1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.2443T>A n.2553T>A | |
| 1 | g.27550631C>A | CA416979683 | AHDC1 | c.1485G>T (p.Val495=) n.2442G>T n.2552G>T | |
| 1 | g.27550631C= | CA1160545663 | AHDC1 | c.1485G= (p.Val495=) n.2442G= n.2552G= | |
| 1 | g.27550631C>G | CA416979684 | AHDC1 | c.1485G>C (p.Val495=) n.2442G>C n.2552G>C | |
| 1 | g.27550631C>T | CA715936 | AHDC1 | c.1485G>A (p.Val495=) n.2442G>A n.2552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550632A>C | CA339233986 | AHDC1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) n.2441T>G n.2551T>G | |
| 1 | g.27550632A>G | CA339233984 | AHDC1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) n.2441T>C n.2551T>C | |
| 1 | g.27550632A>T | CA339233985 | AHDC1 | c.1484T>A (p.Val495Glu) n.2441T>A n.2551T>A | |
| 1 | g.27550633C>A | CA339233987 | AHDC1 | c.1483G>T (p.Val495Leu) n.2440G>T n.2550G>T | |
| 1 | g.27550633C>G | CA339233988 | AHDC1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) n.2440G>C n.2550G>C | |
| 1 | g.27550633C>T | CA339233989 | AHDC1 | c.1483G>A (p.Val495Met) n.2440G>A n.2550G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550634T>A | CA339233990 | AHDC1 | c.1482A>T (p.Lys494Asn) n.2439A>T n.2549A>T | |
| 1 | g.27550634T>C | CA416979692 | AHDC1 | c.1482A>G (p.Lys494=) n.2439A>G n.2549A>G | |
| 1 | g.27550634T>G | CA339233991 | AHDC1 | c.1482A>C (p.Lys494Asn) n.2439A>C n.2549A>C | |
| 1 | g.27550635_27550636del | CA2573051554 | AHDC1 | c.1481_1482del (p.Lys494SerfsTer22) n.2438_2439del n.2548_2549del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550635T>A | CA339233992 | AHDC1 | c.1481A>T (p.Lys494Ile) n.2438A>T n.2548A>T | |
| 1 | g.27550635T>C | CA339233993 | AHDC1 | c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.2438A>G n.2548A>G | |
| 1 | g.27550635T>G | CA339233994 | AHDC1 | c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.2438A>C n.2548A>C | |
| 1 | g.27550636T>A | CA319655 | AHDC1 | c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.2437A>T n.2547A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550636T>C | CA339233995 | AHDC1 | c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.2437A>G n.2547A>G | |
| 1 | g.27550636T>G | CA339233996 | AHDC1 | c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.2437A>C n.2547A>C | |
| 1 | g.27550636T= | CA1160545664 | AHDC1 | c.1480A= (p.Lys494=) n.2437A= n.2547A= | |
| 1 | g.27550637G>A | CA416979698 | AHDC1 | c.1479C>T (p.Tyr493=) n.2436C>T n.2546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550637G>C | CA339233997 | AHDC1 | c.1479C>G (p.Tyr493Ter) n.2436C>G n.2546C>G | |
| 1 | g.27550637G= | CA1160545665 | AHDC1 | c.1479C= (p.Tyr493=) n.2436C= n.2546C= | |
| 1 | g.27550637G>T | CA339233998 | AHDC1 | c.1479C>A (p.Tyr493Ter) n.2436C>A n.2546C>A | |
| 1 | g.27550638T>A | CA339233999 | AHDC1 | c.1478A>T (p.Tyr493Phe) n.2435A>T n.2545A>T | |
| 1 | g.27550638T>C | CA339234001 | AHDC1 | c.1478A>G (p.Tyr493Cys) n.2435A>G n.2545A>G | |
| 1 | g.27550638T>G | CA339234000 | AHDC1 | c.1478A>C (p.Tyr493Ser) n.2435A>C n.2545A>C | |
| 1 | g.27550639A>C | CA339234002 | AHDC1 | c.1477T>G (p.Tyr493Asp) n.2434T>G n.2544T>G | |
| 1 | g.27550639A>G | CA339234003 | AHDC1 | c.1477T>C (p.Tyr493His) n.2434T>C n.2544T>C | |
| 1 | g.27550639A>T | CA339234004 | AHDC1 | c.1477T>A (p.Tyr493Asn) n.2434T>A n.2544T>A | |
| 1 | g.27550640T>A | CA416979707 | AHDC1 | c.1476A>T (p.Thr492=) n.2433A>T n.2543A>T | |
| 1 | g.27550640T>C | CA416979708 | AHDC1 | c.1476A>G (p.Thr492=) n.2433A>G n.2543A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550640T>G | CA416979709 | AHDC1 | c.1476A>C (p.Thr492=) n.2433A>C n.2543A>C | |
| 1 | g.27550641G>A | CA339234005 | AHDC1 | c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.2432C>T n.2542C>T | |
| 1 | g.27550641G>C | CA339234006 | AHDC1 | c.1475C>G (p.Thr492Arg) n.2432C>G n.2542C>G | |
| 1 | g.27550641G>T | CA339234007 | AHDC1 | c.1475C>A (p.Thr492Lys) n.2432C>A n.2542C>A | |
| 1 | g.27550642T>A | CA339234008 | AHDC1 | c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.2431A>T n.2541A>T | |
| 1 | g.27550642T>C | CA339234009 | AHDC1 | c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.2431A>G n.2541A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550642T>G | CA339234010 | AHDC1 | c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.2431A>C n.2541A>C | |
| 1 | g.27550643G>A | CA416979721 | AHDC1 | c.1473C>T (p.Thr491=) n.2430C>T n.2540C>T | |
| 1 | g.27550643G>C | CA416979714 | AHDC1 | c.1473C>G (p.Thr491=) n.2430C>G n.2540C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550643G>T | CA416979718 | AHDC1 | c.1473C>A (p.Thr491=) n.2430C>A n.2540C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550644G>A | CA339234011 | AHDC1 | c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.2429C>T n.2539C>T | |
| 1 | g.27550644G>C | CA339234012 | AHDC1 | c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.2429C>G n.2539C>G | |
| 1 | g.27550644G>T | CA339234013 | AHDC1 | c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.2429C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550645T>A | CA339234015 | AHDC1 | c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.2428A>T n.2538A>T | |
| 1 | g.27550645T>C | CA339234016 | AHDC1 | c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.2428A>G n.2538A>G | |
| 1 | g.27550645T>G | CA339234014 | AHDC1 | c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.2428A>C n.2538A>C | |
| 1 | g.27550646C>A | CA339234017 | AHDC1 | c.1470G>T (p.Lys490Asn) n.2427G>T n.2537G>T | |
| 1 | g.27550646C>G | CA339234018 | AHDC1 | c.1470G>C (p.Lys490Asn) n.2427G>C n.2537G>C | |
| 1 | g.27550646C>T | CA416979726 | AHDC1 | c.1470G>A (p.Lys490=) n.2427G>A n.2537G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.27550647T>A | CA339234019 | AHDC1 | c.1469A>T (p.Lys490Met) n.2426A>T n.2536A>T | |
| 1 | g.27550647T>C | CA339234020 | AHDC1 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) n.2426A>G n.2536A>G | |
| 1 | g.27550647T>G | CA339234021 | AHDC1 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) n.2426A>C n.2536A>C | |
| 1 | g.27550648T>A | CA339234024 | AHDC1 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) n.2425A>T n.2535A>T | |
| 1 | g.27550648T>C | CA339234022 | AHDC1 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) n.2425A>G n.2535A>G | |
| 1 | g.27550648T>G | CA339234023 | AHDC1 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) n.2425A>C n.2535A>C | |
| 1 | g.27550649G>A | CA416979732 | AHDC1 | c.1467C>T (p.Asn489=) n.2424C>T n.2534C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550649G>C | CA339234025 | AHDC1 | c.1467C>G (p.Asn489Lys) n.2424C>G n.2534C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550649G>T | CA339234026 | AHDC1 | c.1467C>A (p.Asn489Lys) n.2424C>A n.2534C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550650T>A | CA339234027 | AHDC1 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.2423A>T n.2533A>T | |
| 1 | g.27550650T>C | CA339234028 | AHDC1 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.2423A>G n.2533A>G | |
| 1 | g.27550650T>G | CA339234029 | AHDC1 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.2423A>C n.2533A>C | |
| 1 | g.27550651T>A | CA339234032 | AHDC1 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.2422A>T n.2532A>T | |
| 1 | g.27550651T>C | CA339234030 | AHDC1 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.2422A>G n.2532A>G | |
| 1 | g.27550651T>G | CA339234031 | AHDC1 | c.1465A>C (p.Asn489His) n.2422A>C n.2532A>C | |
| 1 | g.27550652C>A | CA416979734 | AHDC1 | c.1464G>T (p.Arg488=) n.2421G>T n.2531G>T | |
| 1 | g.27550652C>G | CA416979735 | AHDC1 | c.1464G>C (p.Arg488=) n.2421G>C n.2531G>C | |
| 1 | g.27550652C>T | CA416979737 | AHDC1 | c.1464G>A (p.Arg488=) n.2421G>A n.2531G>A | |
| 1 | g.27550653C>A | CA339234033 | AHDC1 | c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.2420G>T n.2530G>T | |
| 1 | g.27550653C>G | CA339234035 | AHDC1 | c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.2420G>C n.2530G>C | |
| 1 | g.27550653C>T | CA339234034 | AHDC1 | c.1463G>A (p.Arg488Gln) n.2420G>A n.2530G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550654G>A | CA339234036 | AHDC1 | c.1462C>T (p.Arg488Trp) n.2419C>T n.2529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550654G>C | CA339234037 | AHDC1 | c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.2419C>G n.2529C>G | |
| 1 | g.27550654G= | CA1160545666 | AHDC1 | c.1462C= (p.Arg488=) n.2419C= n.2529C= | |
| 1 | g.27550654G>T | CA416979738 | AHDC1 | c.1462C>A (p.Arg488=) n.2419C>A n.2529C>A | |
| 1 | g.27550655C>A | CA416979739 | AHDC1 | c.1461G>T (p.Arg487=) n.2418G>T n.2528G>T | |
| 1 | g.27550655C>G | CA416979741 | AHDC1 | c.1461G>C (p.Arg487=) n.2418G>C n.2528G>C | |
| 1 | g.27550655C>T | CA416979743 | AHDC1 | c.1461G>A (p.Arg487=) n.2418G>A n.2528G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550656C>A | CA339234038 | AHDC1 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.2417G>T n.2527G>T | |
| 1 | g.27550656C>G | CA339234039 | AHDC1 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.2417G>C n.2527G>C | |
| 1 | g.27550656C>T | CA339234040 | AHDC1 | c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.2417G>A n.2527G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550657G>A | CA715938 | AHDC1 | c.1459C>T (p.Arg487Trp) n.2416C>T n.2526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550657G>C | CA339234041 | AHDC1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.2416C>G n.2526C>G | |
| 1 | g.27550657G= | CA1143540792 | AHDC1 | c.1459C= (p.Arg487=) n.2416C= n.2526C= | |
| 1 | g.27550657G>T | CA715937 | AHDC1 | c.1459C>A (p.Arg487=) n.2416C>A n.2526C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550658C>A | CA416979747 | AHDC1 | c.1458G>T (p.Gly486=) n.2415G>T n.2525G>T | ClinVar |
| 1 | g.27550658C>G | CA416979749 | AHDC1 | c.1458G>C (p.Gly486=) n.2415G>C n.2525G>C | |
| 1 | g.27550658C>T | CA416979750 | AHDC1 | c.1458G>A (p.Gly486=) n.2415G>A n.2525G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550661del | CA521908925 | AHDC1 | c.1458del (p.Arg487GlyfsTer12) n.2415del n.2525del | gnomAD v2 |
| 1 | g.27550659C>A | CA339234042 | AHDC1 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.2414G>T n.2524G>T | |
| 1 | g.27550659C>G | CA339234043 | AHDC1 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.2414G>C n.2524G>C | |
| 1 | g.27550659C>T | CA339234044 | AHDC1 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.2414G>A n.2524G>A | |
| 1 | g.27550660C>A | CA339234047 | AHDC1 | c.1456G>T (p.Gly486Trp) n.2413G>T n.2523G>T | COSMIC |
| 1 | g.27550660C>G | CA339234046 | AHDC1 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.2413G>C n.2523G>C | |
| 1 | g.27550660C>T | CA339234045 | AHDC1 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.2413G>A n.2523G>A | |
| 1 | g.27550661C>A | CA416979753 | AHDC1 | c.1455G>T (p.Leu485=) n.2412G>T n.2522G>T | |
| 1 | g.27550661C>G | CA416979755 | AHDC1 | c.1455G>C (p.Leu485=) n.2412G>C n.2522G>C | |
| 1 | g.27550661C>T | CA416979756 | AHDC1 | c.1455G>A (p.Leu485=) n.2412G>A n.2522G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550662A>C | CA339234048 | AHDC1 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.2411T>G n.2521T>G | COSMIC |
| 1 | g.27550662A>G | CA339234049 | AHDC1 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.2411T>C n.2521T>C | |
| 1 | g.27550662A>T | CA339234050 | AHDC1 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.2411T>A n.2521T>A | |
| 1 | g.27550663G>A | CA416979757 | AHDC1 | c.1453C>T (p.Leu485=) n.2410C>T n.2520C>T | |
| 1 | g.27550663G>C | CA339234051 | AHDC1 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.2410C>G n.2520C>G | |
| 1 | g.27550663G>T | CA339234052 | AHDC1 | c.1453C>A (p.Leu485Met) n.2410C>A n.2520C>A | |
| 1 | g.27550664C>A | CA416979758 | AHDC1 | c.1452G>T (p.Ser484=) n.2409G>T n.2519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550664C= | CA1160545667 | AHDC1 | c.1452G= (p.Ser484=) n.2409G= n.2519G= | |
| 1 | g.27550664C>G | CA416979760 | AHDC1 | c.1452G>C (p.Ser484=) n.2409G>C n.2519G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550664C>T | CA715939 | AHDC1 | c.1452G>A (p.Ser484=) n.2409G>A n.2519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550665G>A | CA715940 | AHDC1 | c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.2408C>T n.2518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550665G>C | CA339234053 | AHDC1 | c.1451C>G (p.Ser484Trp) n.2408C>G n.2518C>G | |
| 1 | g.27550665G= | CA1149052557 | AHDC1 | c.1451C= (p.Ser484=) n.2408C= n.2518C= | |
| 1 | g.27550665G>T | CA339234054 | AHDC1 | c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.2408C>A n.2518C>A | |
| 1 | g.27550666A>C | CA339234055 | AHDC1 | c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.2407T>G n.2517T>G | |
| 1 | g.27550666A>G | CA339234056 | AHDC1 | c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.2407T>C n.2517T>C | |
| 1 | g.27550666A>T | CA339234057 | AHDC1 | c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.2407T>A n.2517T>A | |
| 1 | g.27550667T>A | CA19877406 | AHDC1 | c.1449A>T (p.Val483=) n.2406A>T n.2516A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550667T>C | CA416979763 | AHDC1 | c.1449A>G (p.Val483=) n.2406A>G n.2516A>G | |
| 1 | g.27550667T>G | CA416979765 | AHDC1 | c.1449A>C (p.Val483=) n.2406A>C n.2516A>C | |
| 1 | g.27550667T= | CA1160545668 | AHDC1 | c.1449A= (p.Val483=) n.2406A= n.2516A= | |
| 1 | g.27550668A>C | CA339234060 | AHDC1 | c.1448T>G (p.Val483Gly) n.2405T>G n.2515T>G | |
| 1 | g.27550668A>G | CA339234059 | AHDC1 | c.1448T>C (p.Val483Ala) n.2405T>C n.2515T>C | |
| 1 | g.27550668A>T | CA339234058 | AHDC1 | c.1448T>A (p.Val483Glu) n.2405T>A n.2515T>A | |
| 1 | g.27550668dup | CA1139656041 | AHDC1 | c.1448dup (p.Ser484IlefsTer?) n.2405dup n.2515dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550669C>A | CA339234062 | AHDC1 | c.1447G>T (p.Val483Leu) n.2404G>T n.2514G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550669C= | CA1141749378 | AHDC1 | c.1447G= (p.Val483=) n.2404G= n.2514G= | |
| 1 | g.27550669C>G | CA339234061 | AHDC1 | c.1447G>C (p.Val483Leu) n.2404G>C n.2514G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550669C>T | CA715941 | AHDC1 | c.1447G>A (p.Val483Ile) n.2404G>A n.2514G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550670G>A | CA715942 | AHDC1 | c.1446C>T (p.Pro482=) n.2403C>T n.2513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550670G>C | CA416979769 | AHDC1 | c.1446C>G (p.Pro482=) n.2403C>G n.2513C>G | |
| 1 | g.27550670G= | CA1141622389 | AHDC1 | c.1446C= (p.Pro482=) n.2403C= n.2513C= | |
| 1 | g.27550670G>T | CA416979766 | AHDC1 | c.1446C>A (p.Pro482=) n.2403C>A n.2513C>A | |
| 1 | g.27550673del | CA2499214687 | AHDC1 | c.1446del (p.Val483TyrfsTer16) n.2403del n.2513del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550671G>A | CA339234063 | AHDC1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2402C>T n.2512C>T | |
| 1 | g.27550671G>C | CA339234064 | AHDC1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2402C>G n.2512C>G | |
| 1 | g.27550671G>T | CA339234065 | AHDC1 | c.1445C>A (p.Pro482His) n.2402C>A n.2512C>A | |
| 1 | g.27550672G>A | CA339234068 | AHDC1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2401C>T n.2511C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550672G>C | CA339234066 | AHDC1 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2401C>G n.2511C>G | |
| 1 | g.27550672G= | CA1160545669 | AHDC1 | c.1444C= (p.Pro482=) n.2401C= n.2511C= | |
| 1 | g.27550672G>T | CA339234067 | AHDC1 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2401C>A n.2511C>A | |
| 1 | g.27550673G>A | CA416979772 | AHDC1 | c.1443C>T (p.Ile481=) n.2400C>T n.2510C>T | |
| 1 | g.27550673G>C | CA339234069 | AHDC1 | c.1443C>G (p.Ile481Met) n.2400C>G n.2510C>G | dbSNP |
| 1 | g.27550673G= | CA1142165333 | AHDC1 | c.1443C= (p.Ile481=) n.2400C= n.2510C= | |
| 1 | g.27550673G>T | CA715943 | AHDC1 | c.1443C>A (p.Ile481=) n.2400C>A n.2510C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550674A>C | CA339234070 | AHDC1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.2399T>G n.2509T>G | |
| 1 | g.27550674A>G | CA339234071 | AHDC1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.2399T>C n.2509T>C | |
| 1 | g.27550674A>T | CA339234072 | AHDC1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.2399T>A n.2509T>A | |
| 1 | g.27550675T>A | CA339234073 | AHDC1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.2398A>T n.2508A>T | |
| 1 | g.27550675T>C | CA339234075 | AHDC1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.2398A>G n.2508A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550675T>G | CA339234074 | AHDC1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.2398A>C n.2508A>C | |
| 1 | g.27550676C>A | CA339234076 | AHDC1 | c.1440G>T (p.Lys480Asn) n.2397G>T n.2507G>T | |
| 1 | g.27550676C>G | CA339234077 | AHDC1 | c.1440G>C (p.Lys480Asn) n.2397G>C n.2507G>C | |
| 1 | g.27550676C>T | CA416979774 | AHDC1 | c.1440G>A (p.Lys480=) n.2397G>A n.2507G>A | |
| 1 | g.27550677T>A | CA339234078 | AHDC1 | c.1439A>T (p.Lys480Met) n.2396A>T n.2506A>T | |
| 1 | g.27550677T>C | CA339234079 | AHDC1 | c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.2396A>G n.2506A>G | |
| 1 | g.27550677T>G | CA339234080 | AHDC1 | c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.2396A>C n.2506A>C | |
| 1 | g.27550678T>A | CA339234081 | AHDC1 | c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.2395A>T n.2505A>T | |
| 1 | g.27550678T>C | CA339234082 | AHDC1 | c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.2395A>G n.2505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550678T>G | CA339234083 | AHDC1 | c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.2395A>C n.2505A>C | |
| 1 | g.27550678T= | CA1160545670 | AHDC1 | c.1438A= (p.Lys480=) n.2395A= n.2505A= | |
| 1 | g.27550679G>A | CA416979777 | AHDC1 | c.1437C>T (p.Ala479=) n.2394C>T n.2504C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550679G>C | CA416979779 | AHDC1 | c.1437C>G (p.Ala479=) n.2394C>G n.2504C>G | |
| 1 | g.27550679G>T | CA416979781 | AHDC1 | c.1437C>A (p.Ala479=) n.2394C>A n.2504C>A | |
| 1 | g.27550680G>A | CA339234084 | AHDC1 | c.1436C>T (p.Ala479Val) n.2393C>T n.2503C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550680G>C | CA339234085 | AHDC1 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.2393C>G n.2503C>G | |
| 1 | g.27550680G>T | CA339234086 | AHDC1 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.2393C>A n.2503C>A | |
| 1 | g.27550681C>A | CA339234088 | AHDC1 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.2392G>T n.2502G>T | |
| 1 | g.27550681C= | CA1160545671 | AHDC1 | c.1435G= (p.Ala479=) n.2392G= n.2502G= | |
| 1 | g.27550681C>G | CA339234089 | AHDC1 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.2392G>C n.2502G>C | |
| 1 | g.27550681C>T | CA339234087 | AHDC1 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.2392G>A n.2502G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550682C>A | CA339234090 | AHDC1 | c.1434G>T (p.Met478Ile) n.2391G>T n.2501G>T | |
| 1 | g.27550682C>G | CA339234092 | AHDC1 | c.1434G>C (p.Met478Ile) n.2391G>C n.2501G>C | |
| 1 | g.27550682C>T | CA339234091 | AHDC1 | c.1434G>A (p.Met478Ile) n.2391G>A n.2501G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550682_27550683delinsCA | CA1160545672 | AHDC1 | c.1433_1434delinsTG (p.Met478=) n.2390_2391delinsTG n.2500_2501delinsTG | |
| 1 | g.27550683del | CA1139656042 | AHDC1 | c.1433del (p.Met478ArgfsTer21) n.2390del n.2500del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550683A>C | CA339234093 | AHDC1 | c.1433T>G (p.Met478Arg) n.2390T>G n.2500T>G | |
| 1 | g.27550683A>G | CA339234095 | AHDC1 | c.1433T>C (p.Met478Thr) n.2390T>C n.2500T>C | |
| 1 | g.27550683A>T | CA339234094 | AHDC1 | c.1433T>A (p.Met478Lys) n.2390T>A n.2500T>A | |
| 1 | g.27550684T>A | CA715944 | AHDC1 | c.1432A>T (p.Met478Leu) n.2389A>T n.2499A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550684T>C | CA339234096 | AHDC1 | c.1432A>G (p.Met478Val) n.2389A>G n.2499A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550684T>G | CA339234097 | AHDC1 | c.1432A>C (p.Met478Leu) n.2389A>C n.2499A>C | |
| 1 | g.27550684T= | CA1160545673 | AHDC1 | c.1432A= (p.Met478=) n.2389A= n.2499A= | |
| 1 | g.27550685C>A | CA339234098 | AHDC1 | c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.2388G>T n.2498G>T | |
| 1 | g.27550685C>G | CA339234099 | AHDC1 | c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.2388G>C n.2498G>C | |
| 1 | g.27550685C>T | CA416979789 | AHDC1 | c.1431G>A (p.Lys477=) n.2388G>A n.2498G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550686T>A | CA339234100 | AHDC1 | c.1430A>T (p.Lys477Met) n.2387A>T n.2497A>T | |
| 1 | g.27550686T>C | CA339234101 | AHDC1 | c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.2387A>G n.2497A>G | |
| 1 | g.27550686T>G | CA339234102 | AHDC1 | c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.2387A>C n.2497A>C | |
| 1 | g.27550687T>A | CA339234103 | AHDC1 | c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2386A>T n.2496A>T | |
| 1 | g.27550687T>C | CA339234104 | AHDC1 | c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.2386A>G n.2496A>G | |
| 1 | g.27550687T>G | CA339234105 | AHDC1 | c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.2386A>C n.2496A>C | |
| 1 | g.27550688C>A | CA416979790 | AHDC1 | c.1428G>T (p.Val476=) n.2385G>T n.2495G>T | |
| 1 | g.27550688C= | CA1160545674 | AHDC1 | c.1428G= (p.Val476=) n.2385G= n.2495G= | |
| 1 | g.27550688C>G | CA416979792 | AHDC1 | c.1428G>C (p.Val476=) n.2385G>C n.2495G>C | |
| 1 | g.27550688C>T | CA19877420 | AHDC1 | c.1428G>A (p.Val476=) n.2385G>A n.2495G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550689A>C | CA339234106 | AHDC1 | c.1427T>G (p.Val476Gly) n.2384T>G n.2494T>G | |
| 1 | g.27550689A>G | CA339234108 | AHDC1 | c.1427T>C (p.Val476Ala) n.2384T>C n.2494T>C | |
| 1 | g.27550689A>T | CA339234107 | AHDC1 | c.1427T>A (p.Val476Glu) n.2384T>A n.2494T>A |